ReVista Vidas Raras

01
abr-jun
2014
SOPRO DE
esperana
Nova publicao para dar voz aos pacientes,
familiares e profissionais ligados s doenas raras
PALAVRAS Jos Eduardo Fogolin, coordenador de Mdia e Alta Complexibilidade do MS

CONHEA Tirosinemia: quais os sintomas, como diagnosticar e possveis tratamentos
n dic e
05. EDITORIAL
06. DROPS

SOCIAIS
Doenas Raras (DRs)

nas redes sociais
08. palavras
Jos Eduardo Fogolin,

um exemplo raro de profissional
12. PESQUISA E
DESENVOLVIMENTO
Importncia do acompanhamento
nutricional em DRs
20. EM FRENTE
Conhea a histria da presidente

da APMPS/DR, Regina Prspero
24. conhea
Tirosinemia: um erro de
metabolizao de aminocidos
28. VARIEDADES
Cinema retrata histrias

reais de pessoas com DRs
32. NOTAS
Notcias institucionais,
aes e eventos
16
Fique por dentro

do lanamento da
Poltica Nacional
de Ateno
Integral s Pessoas
com Doenas Raras
abril/maio/junho 2014
ed itoria l
Quem no se comunica,
se estrumbica
Era assim que o velho Chacrinha, apresentador de programas de auditrio de
grande sucesso entre as dcadas de 1950
e 1980, interagia e ganhava o pblico,
tornando-se extremamente popular.
Trazendo esse bordo aos dias de hoje,
o acesso informao e sua devida
disseminao uma das principais ferramentas (e armas) que a sociedade possui
para conquistar melhores condies de
atendimento e tratamento de pacientes
nossos filhos, parentes e amigos
com algum tipo de enfermidade rara. E
vai alm. Ampliar o conhecimento sobre
as doenas nos ajuda a desmitific-las,
e muitas vezes tirar o peso de algumas
sentenas trgicas impostas pelo
desconhecimento geral.
Por isso temos o orgulho e a satisfao de
apresentar a revista Vidas Raras. A partir
dela ser possvel dividir experincias,
conhecer e entender um pouco mais as
doenas raras, discutir e alertar sobre a
necessidade de melhorias na ateno a
essas enfermidades. E por fim, e principalmente, dar voz s pessoas!
A primeira edio j traz como

destaque a tima notcia da criao
da Poltica Nacional de Ateno
Integral s Pessoas com Doenas
Raras, anunciada pelo Ministrio da
Sade em janeiro passado. Confira o
histrico da Portaria e mais detalhes
sobre seu andamento. Temos ainda
uma reportagem sobre a tirosinemia,
doena causada pela mutao em um
dos genes que codificam as enzimas
responsveis pela metabolizao do
aminocido tirosina, e outra sobre a
importncia da questo nutricional
no tratamento e qualidade de vida das
pessoas com doenas raras.
Enfim, faa parte desta publicao!
Apoie, divulgue e participe de uma
revista que foi feita para voc: pessoa
rara e seus familiares e amigos.
Tenham todos uma boa leitura!
REGINA PRSPERO
Presidente de APMPS/DR
VIDAS RARAS
uma publicao trimestral produzida pela RS Press para a Associao Paulista de Mucopolissacaridoses e
Doenas Raras (APMPS/DR), distribuda gratuitamente. O contedo da publicao de inteira responsabilidade de seus autores e no
representa necessariamente a opinio da APMPS/DR.
Jornalista Responsvel: Roberto Souza (MTB: 11.408) Editor: Rodrigo Moraes Subeditoras: Samantha Cerquetani e Tatiana Piva
Reportagem: Vincius Morais Reviso: Paulo Furstenau Projeto Editorial: Rodrigo Moraes Projeto Grfico: Luiz Fernando
Almeida Diagramao: Leonardo Fial, Luiz Fernando Almeida, Felipe Santiago e Willian Fernandes Comercial: Caroline Frigene
Rua Cayowa, 228, Perdizes, So Paulo - SP | (11) 3875.6296 | www.rspress.com.br
Papa Francisco,
durante audincia pblica na Praa de So Pedro,
em que se associou ao Dia Mundial das Doenas Raras
Assim como um tsunami, a esclerose

lateral amiotrfica (ELA) traz devastao
fsica e emocional, e morte. Diferentemente
de outras doenas, no existe hoje nem
tratamento, nem esperana de cura.
surpreendente que essa doena seja
ainda to pouco divulgada - ela est
agindo livremente, sem que haja dinheiro
suficiente para pesquisas que visem
descobrir sua cura
Luciano Szafir, ator, irmo de paciente com ELA
Pessoas com doenas raras so

problema nosso! Assumimos
o compromisso de oferecer
um tratamento integral,
mas tambm o de incorporar
tecnologias que as beneficiem
Carlos Gadelha, secretrio de Cincia,
Tecnologia e Insumos Estratgicos do
Ministrio da Sade
Tenho lido que os mensaleiros condenados a pagar sua devidas multas esto
conseguindo o dinheiro por meio das
mdias sociais. Ser que no conseguimos
arrecadar algum dinheiro para os portadores de mucopolissacaridose, condenados
morte se no receberem tratamento?
Bianca Rinaldi, atriz e fundadora do
Instituto Eu Quero Viver, que luta pela
melhor qualidade de vida dos portadores de
Mucopolissacaridose (MPS)
Senhor, permita que me aceitem como eu
sou, por amor e no por piedade. Afaste de
mim a IGNORNCIA das pessoas e permita
que eu seja respeitado, apesar das minhas
deficincias, porque dentro de mim existe
um ser humano em perfeitas condies
Dudu Prspero, advogado e portador de MPS
A pessoa com doena rara discriminada.

(...) uma questo que no pode estar
excluda do SUS @jeanwyllys_real
Garoto com rara doena pulmonar tem
partida do Palmeiras Meltex (equipe de
basquete) em sua homenagem
@NBB_Oficial
Mdico descobre diagnstico de doena rara
aps assistir srie House @uol
Folhapress / Divulgao
Desejo que os
pacientes e suas
famlias sejam
adequadamente
apoiados em seu
percurso, nada fcil,
tanto a nvel mdico
como legislativo
doenas
raras
nas redes
sociais:
Karina Zambrana / ASCOM-MS
d ro p s
pala
pa l a
vRas
v Ras
O sonhador
incansvel um
inventor de projetos,
que faz planos e
contagia os outros
Coordenador-geral de Mdia e Alta Complexidade do Ministrio
da Sade, Jos Eduardo Fogolin fala sobre a Poltica Nacional de
Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras, os detalhes
de como ela funcionar e um pouco sobre sua vida pessoal
frase que d ttulo a essa entrevista

do socilogo Francesco Alberoni
e foi citada pelo coordenador-geral
de Mdia e Alta Complexidade do
Ministrio da Sade (MS), Jos Eduardo Fogolin, para definir um pouco sobre sua personalidade, em entrevista exclusiva concedida revista Vidas Raras.
Natural de Bauru, interior de So Paulo, Fogolin tem 38 anos e graduado pela Faculdade de
Medicina da Universidade de So Paulo (FMUSP).
Fez residncia em ortopedia e traumatologia no Hospital das Clnicas da USP, e possui ps-graduao em
gesto de sade e MBA em polticas pblicas e
gesto governamental.
Tornou-se servidor municipal em Bauru, onde
atuou como mdico do Servio de Atendimento
Mvel de Urgncia (SAMU). Nos anos de 2009 e 2010

foi consultor tcnico da Coordenao Geral de
Urgncia e Emergncia do Departamento de Ateno
Especializada (DAE) do MS. E, em outubro de 2011,
foi convidado pela ento diretora do departamento,
doutora Alzira Jorge, para assumir o desafio de coordenar a rea de Mdia e Alta Complexidade. Desde
2012, o mdico lidera o Grupo de Trabalho que promoveu as discusses para a construo da Poltica
Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas
Raras no Sistema nico de Sade (SUS), lanada oficialmente em 30 de janeiro, em So Paulo (SP).
Na entrevista a seguir, Fogolin fala sobre doenas raras, como foi seu primeiro contato com o
tema, os detalhes do funcionamento da Poltica
Nacional na prtica e um pouco sobre sua vida
pessoal. Confira:
Por TATIANA PIVA
Jos Eduardo Fogolin, coordenador

de Mdia e Alta Complexibilidade
do Ministrio da Sade
Conte-nos um pouco
sobre voc. Quem Jos
Eduardo Fogolin?
Tenho 38 anos e sou casado com
Vivian, meu talism e minha tela
de projeo. Sem ela, eu no
teria condies de me dedicar
gesto pblica. Sou aquele que
acredita na possibilidade de que
sempre podemos mudar. No
estamos neste lugar apenas para
passagem.
Como foi seu primeiro

contato com pacientes
de doenas raras (DRs)?
Foi durante a formao em medicina, mas a cadeira de graduao
no me possibilitou conhecer
verdadeiramente e aprender com
familiares e pessoas com doenas
raras. A posio que ocupo desde
2011 me proporcionou isso.
Tenho muito a agradecer a todas
as associaes e pessoas que
conheci nesse perodo.
Quais as principais dificuldades enfrentadas por

pacientes com DRs e seus
familiares?
As dificuldades esto ligadas
diversidade de sinais e sintomas
que variam de doena para doena e de pessoa para pessoa. Tal
variabilidade de manifestaes
apresenta sinais que so singulares de doenas comuns, o que
pala
vRas
dificulta muito o diagnstico e

afeta sobremaneira o cuidado inicial, diagnstico, ateno s
famlias e pessoas com DRs. O
resultado um infinito sofrimento, clnico, individual, mas principalmente psicossocial. Alm disso, a doena rara tambm traz a
caracterstica de ser crnica e
evoluir ao longo da vida, portanto imprescindvel o cuidado em
relao ao seu processo degenerativo e incapacitante.
Como surgiu a ideia de

criar a Poltica Nacional
de Ateno Integral s
Pessoas com Doenas
Raras?
Surgiu pelo imperativo de reconhecer a necessidade das pessoas
e familiares de pessoas com doenas raras; no apenas instituir
uma nova poltica pblica, mas
transpor obstculos de preconceitos e iniquidades na sociedade,
no somente na sade, mas como
direito individual e coletivo.
Quais os objetivos dessa

Poltica?
O principal objetivo, mais do que
fazer poltica pblica no SUS,
reduzir a mortalidade e contribuir
tambm para a reduo da morbidade dessas manifestaes, mas,
sobretudo, conhecer e disponibilizar um tratamento integral s
pessoas com doenas raras. Com
as Portarias assinadas, trazemos
10
O principal
objetivo, mais
do que fazer
poltica pblica
no SUS,
reduzir a
mortalidade
e contribuir
tambm para
a reduo da
morbidade
dessas
manifestaes,
mas, sobretudo,
conhecer e
disponibilizar
um tratamento
integral s
pessoas com
doenas raras
um ponto estruturante, que ter

servios de referncia dentro da
rede, especficos de ateno e cuidado s pessoas com DRs.
Desde quando o Ministrio da Sade tem trabalhado na elaborao dessa Poltica?

H dois anos nos debruamos e
comeamos a discutir o assunto.
O mais importante de todo o
processo que ao nosso lado
existiam as associaes de apoio
s pessoas e familiares de
pacientes com doenas raras,
que traziam uma bagagem de
conhecimento e apresentaram o
que era realmente necessrio
para construir uma poltica
pblica para essa populao.
Alm disso, nos ltimos anos o
MS, junto com gestores locais,
esteve aperfeioando o cuidado e
ateno bsica, constituindo um
suporte fundamental para que a
Poltica pudesse se sustentar nas
redes de ateno pessoa com
DR. Precisvamos de uma poltica abrangente, que alcanasse
todas as linhas de cuidado. E agora, depois de sua criao, vem o
desdobramento de tudo isso.
Como foi o processo de

criao desse documento?
Em 2012, institumos o Grupo de
Trabalho (GT), formado por especialistas, associaes e algumas
entidades, coordenado pela Secre-
taria de Ateno Sade. Fizemos

diversas reunies presenciais e a
consulta pblica durou 60 dias,
revelando-se, ao final, uma das
consultas com maior nmero de
contribuies: foram quase 100.
Assim, finalizamos um documento que institusse uma poltica
nacional e integral de ateno s
pessoas com doenas raras. E que
pudesse traar um plano de cuidado e uma proposta de incorporao de tecnologias e exames diagnsticos no SUS.
Quais sero os principais

avanos aps a publicao das Portarias?
Essa Poltica traz a possibilidade
de organizao dentro da rede de
ateno, ou seja, ofertar acolhimento s pessoas e famlias de
pacientes com DRs. No seria
possvel cri-la sem uma grande
organizao, afinal so oito mil
doenas. Posso dizer que durante
esses dois anos conheci vrias pessoas, estive em vrios eventos, e o
que mais foi solicitado no era
apenas o medicamento, o especialista, mas o cuidado integral, em
todos os nveis, considerando a
plenitude do sistema. A busca por
um diagnstico no por ele mesmo, mas a oferta do servio, apoio
social, psicolgico etc.
O que estava sendo oferecido a essas pessoas at o

momento?
Hoje a ateno s famlias e

pessoas com DRs existe, mas
est dentro do guarda-chuva
da ateno domiciliar, do
mdico em casa, da ateno
especializada, da ambulncia
do SAMU, mas o reconhecimento sobre para onde encaminhar e como cuidar ainda
precisa evoluir bastante. A instituio da Poltica traz para os
servios de ateno uma referncia, o que tornar possvel
oferecer um cuidado integral
para esses pacientes.
O atendimento ser
dividido em dois servios. Explique como funciona cada um deles.
Ambos tm algumas caractersticas prprias: o servio de
ateno especializada em DR
oferece ateno diagnstica e
teraputica para uma ou mais
doenas raras, enquanto o servio de referncia oferece maior
complexidade. As funes dos
dois servios dentro da rede
so: acolher a demanda das pessoas com DRs; ofertar consulta
especializada com profissionais,
bem como tratamentos complementares; matriciar toda a rede
de ateno bsica; coordenar
esses cuidados e ser referncia
para a necessidade de apoio
diagnstico e exames, alm de,
quando necessrio, ofertar uma
incorporao de medicamento.
Qual a importncia
da incorporao
diagnstica?
Reduzir o sofrimento na busca
pelo diagnstico e prevenir o
agravamento do quadro clnico
pela demora do tempo diagnstico. E, mais do que tudo, elaborar um plano para tratamento
adequado, alm de orientar a
famlia e acolh-la de forma
adequada. No queremos apenas divulgar as doenas raras,
informar a comunidade, alertar
como atender, lutar contra preconceitos, ultrapassar barreiras
na sociedade e dentro dos servios, mas tratar e acolher pessoas com doenas raras. Vamos
fazer da Poltica um modelo
para o mundo.
Deixe uma mensagem

para todas as pessoas
raras que esto lendo
esta entrevista.
Aqui em Bauru tem uma
senhora que uma vez me disse:
Tudo o que feito com o
corao no cai no esquecimento. Essa Poltica foi construda com esses coraes.
Tenho certeza de que cada pessoa que a escreveu, registrou
uma histria no sistema de sade do Brasil. Essas pessoas so
raras, pois querem melhorar a
condio de vida de todos.
Vocs esto dando continuidade para a nossa histria.
11
p& D
nutrio
vital
Para alguns pacientes com doenas raras,
alimentao balanceada, e at restrita,
parte fundamental do tratamento
Por vincius morais
parentemente simples para a

maioria das pessoas, algumas aes
podem ser bem complicadas para
portadores de certas doenas raras
(DRs). Ir a um churrasco com os amigos ou estar
junto dos colegas de escola na hora da merenda
um desafio dirio para esses pacientes, j que o
controle de sua alimentao torna-se parte fundamental do tratamento.
Existem mais de oito mil DRs, e algumas exigem
restries alimentares. o caso de pessoas diagnosticadas com Erros Inatos do Metabolismo (EIM),
doenas que demandam orientao nutricional
constante e muita participao e apoio familiar.
Nutricionista e membro da Associao Brasileira de Nutrio (Asbran), Daniela Fagioli alerta
12
que essa orientao deve ser contnua e adaptvel

ao caso de cada paciente. Toda orientao crnica, aquela que deve ocorrer por longos perodos,
tem grande tendncia a sofrer desistncia do
paciente. Sendo assim, o profissional responsvel
pelo doente precisa ter habilidade em fornecer
opes adequadas para substituir e variar a alimentao desses indivduos, explica.
Outra grande dificuldade quando o assunto
comida a questo social a ela relacionada. De
acordo com Daniela, a doena que exige algum
tipo de restrio alimentar pode trazer consigo
grandes dificuldades, ao causar situaes de constrangimento ou privao para o paciente, seja na
hora de adquirir alimentos especficos ou se alimentar em ambientes pblicos.
Shutterstock
Ronoel Luporini / Arquivo pessoal
Ronoel Luporini, advogado,

portador de fenilcetonria
O advogado Ronoel Luporini Neto, 31 anos, portador de fenilcetonria, j passou por vrias situaes
semelhantes. Essa doena gentica ocasiona um problema digestivo no fgado, fazendo com que o aminocido presente na protena dos alimentos (fenilalanina)
seja txico para o organismo. Portanto, seus portadores precisam seguir uma dieta com alimentos que no
levem fenilalanina, como os de origem animal. Neto
comenta que hoje isso no chega a ser um problema,
porque todas as pessoas com quem ele convive j
sabem de suas necessidades especiais e preparam alimentos adequados para ele. Quando meus amigos me
convidam para um churrasco, por exemplo, j preparam algumas opes diferenciadas para mim, conta.
O diagnstico no foi simples seus pais enfrentaram a falta de conhecimento mdico na poca , e
chegou-se a ele quando Neto tinha seis meses de idade, aps muita ajuda de especialistas. O menino conseguiu ento acompanhamento na Associao de Pais e
Amigos dos Excepcionais (APAE) de Itpolis (SP), e o
tratamento envolve, desde aquela poca, no apenas
atendimento com mdicos especializados e psiclogos,
mas tambm consultas frequentes com nutricionistas.
Por conta da restrio alimentar desses pacientes
e para evitar anemias, recomenda-se que eles faam
suplementao base de aminocidos livres, vitaminas e minerais, o que o advogado faz quatro vezes por
dia. Segundo ele, o processo para adquirir as latas de
suplementos extenso. Providencio pedidos que so
fornecidos pela APAE de So Paulo, que encaminha
as latas para Araraquara (SP). Os pedidos so encaminhados para a Farmcia de Alto Custo de Araraquara,
que solicita as latas e manda para a Farmcia Municipal de Itpolis, onde fao a retirada, conta.
Infncia
Na fase adulta, os pacientes j esto acostumados
contnua restrio alimentar necessria para se manter
saudveis. Difcil mesmo no perodo da infncia, e a
o acompanhamento dos pais de extrema relevncia,
devido grande disponibilidade de alimentos proibidos na casa dos amigos e na escola. A presidente da
Associao Brasileira de Homocistinria (ABH), Simone Arede, explica os impasses das crianas quando
esto longe do controle dos pais e diante de um convvio social. Voc pode mandar uma ma para o lanche
na escola, por exemplo, mas a maioria no quer comer
frutas, comenta Simone, que tambm ressalta a
importncia de a criana ter uma vida social e afirma
que o alimento importante para isso.
Presidente da Associao Amiga dos Fenilcetonricos do Brasil (Safe Brasil), Maria das Graas Afonso
trabalha h mais de 15 anos com portadores da doena e afirma que manter uma dieta agradvel para as
crianas muito difcil, porm com a criatividade das
mes isso totalmente possvel: Compartilhamos
13
p& D
INGESTO
proibidA
Ricos em fenilalanina,
proibidos em qualquer quantidade
Fonte: Ncleo de Aes e Pesquisa em Apoio Diagnstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
Carnes de qualquer tipo: boi, carneiro, aves,

peixe, caa, linguia, presunto, salsicha e salame.
Gros: feijo, ervilha, gro-de-bico, lentilha, soja
e amendoim.
Leite e derivados: queijo, iogurte, coalhada,
requeijo, doce de leite, etc.
Outros: ovos, nozes, gelatinas, farinhas de trigo
e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade de protena, produtos dietticos,
adoantes (aspartame).
14
INGESTO
CONTROLADA
Quantidade mdia de fenilalanina
Massas e legumes:arroz, batata-doce, batata-inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha,

moranga etc.
Vegetais:almeiro, espinafre, acelga, tomate etc.
Frutas:ma, mamo, abacaxi, pera, laranja,
jabuticaba etc.
Produtos especiais com menor quantidade de
fenilalanina.
INGESTO
permitida
Baixa quantidade de fenilalanina
Acar, algodo-doce, balas de frutas e de

gomas, pirulitos de frutas, picols de frutas, caf
e chs, farinha de mandioca (tapioca) e polvilho,
gelatina vegetal (feita com algas marinhas),
geleia de frutas, mel, sagu, groselha, limo, acerola, mostarda, leo vegetal, pimenta, sucos de
frutas artificiais (sem aspartame) e refrigerantes.
Ao centro, Maria das Graas Afonso,

presidente da Safe Brasil, que tem uma
neta ( sua direita) com fenilcetonria
e que ajuda outras mes e familiares
compartilhando receitas com
pouca protena
receitas mais gostosas, verses de salgados sem fenilalanina nos ingredientes para ajudar as mes.
A homocistinria tambm um EIM, e causada
por defeitos genticos das enzimas envolvidas no
metabolismo da homocistena e por deficincias em
cofatores vitamnicos, provocando a acumulao de
homocistena no plasma, urina e tecidos.
A nutricionista Daniela descreve as caractersticas
bsicas de uma dieta restritiva de protenas e considerada segura para a alimentao de quem possui homocistinria. Para esses pacientes, a dieta deve ser restrita
em metionina, porque seu produto metablico resultar em homocistena, aminocido txico ao corpo
dessas pessoas, acometendo os sistemas esqueltico
Graa Afonso / Arquivo pessoal

Shutterstock
(osteopenia), ocular (deslocamento do cristalino, miopia), nervoso central (atraso mental, doenas psiquitricas, distonia) e vascular cerebral da criana. O
suplemento nutricional deve ser restrito em metionina, acrescido de piridoxina (vitamina B6), cido flico,
cianocobalamina (vitamina B12), betana e L-cistina.
Os portadores de erros inatos do metabolismo
necessitam de uma alimentao com pouca protena
(hipoproteica), e h uma carncia desse tipo de produto no Brasil. Por isso, os pais de crianas com fenilcetonria e homocistinria acabam importando os
suplementos ou alimentos especiais, que, por causa
dos altos impostos alfandegrios, chegam a alcanar
preos inacessveis. Uma caixa de macarro hipoproteico, por exemplo, pode custar R$ 50.
Se provarem que no tm condio financeira de
adquiri-los, os pacientes os recebem gratuitamente do
respectivo governo estadual. Assim como em outras
situaes envolvendo acesso a medicaes no Pas, o
pedido de alimentos s Secretarias de Sade dos estados tambm feito por meio de judicializao, ou seja,
o caso passa a ser assistido pela Defensoria e Ministrio Pblico, fazendo com que os pacientes tenham que
esperar durante meses pela entrega dos suplementos.
Preocupadas com o acesso de pessoas com doenas raras a esses alimentos, tanto Maria das Graas
Afonso quanto Simone Arede compartilham a mesma
queixa: a dificuldade de adquirir alimentos hipoproteicos via Governo.
Maria das Graas acompanha a situao de famlias
que no conseguem ajuda dos respectivos governos
estaduais para garantir a oferta de suplementao.
Meu trabalho junto Safe sensibilizar o Governo
para permitir a entrada de produtos fabricados por
empresas multinacionais no Pas. Para Simone, seria
melhor que ocorresse um atendimento mais efetivo
aos pacientes. Acho que o certo seria um subsdio
governamental para esses alimentos, uma vez que so
poucos pacientes. Se o Governo no oferece o
remdio/suplemento, a condio de sade dos pacientes acaba piorando, o que gera uma despesa muito
maior para o sistema pblico de sade no final.
15
CA
PA
CONQUISTA
16
RARA
Governo lana Poltica Nacional de Ateno Integral s

Pessoas com Doenas Raras no Sistema nico de Sade
Por TATIANA PIVA
CA
PA
aras. Esse adjetivo oferece uma boa definio para

certos tipos de doenas que acometem aproximadamente 13 milhes de pessoas no Brasil, de acordo com pesquisa da Associao da Indstria Farmacutica de Pesquisa (Interfarma). E no so apenas as enfermidades que so raras. Justamente por
conta da baixa incidncia dessas doenas na populao, muitas vezes o diagnstico e tratamento so
tambm bastante dificultados. Assim, com o intuito de reduzir a mortalidade e incapacidade causadas por essas doenas, bem como contribuir para a
melhoria da qualidade de vida das pessoas com
doenas raras (DRs), o Governo lanou em 30 de
janeiro a Poltica Nacional de Ateno Integral s
Pessoas com Doenas Raras no mbito do Sistema
nico de Sade (SUS).
O evento aconteceu na Biblioteca Mrio de
Andrade, na regio central de So Paulo, e reuniu
aproximadamente 300 pessoas. Entre elas, representantes do Ministrio da Sade (MS), como o
ento ministro Alexandre Padilha, a diretora do
Departamento de Ateno Especializada e Temtica (DAET), da Secretaria de Ateno Sade (SAS),
Leda Lcia Couto, o coordenador de Mdia e Alta
Complexidade, Jos Eduardo Fogolin, o secretrio
de Cincia, Tecnologia e Insumos Estratgicos,
CarlosGadelha, e o secretrio municipal da Sade
da cidade de So Paulo, Jos de Filippi Junior. Tambm estiveram presentes mdicos especializados
no tratamento dessas doenas, representantes de
associaes, como a presidente da Associao Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenas Raras
(APMPS/DR), Regina Prspero, e pacientes e familiares de pessoas com DRs.
Confira entrevista exclusiva concedida por Jos
Eduardo Fogolin revista Vidas Raras na pgina 8 e
o perfil de Regina Prspero, que, alm de ser presidente da APMPS/DR, me de um rapaz com
mucopolissacaridose, na pgina 20.
Todas essas pessoas que esto aqui so raras,

pois querem melhorar a condio de vida dos
pacientes que sofrem com essas doenas, discursou
Fogolin na abertura do evento que marcou a assinatura da Portaria referente Poltica Nacional.
Ortopedista, Fogolin esteve desde 2012 frente
de um Grupo de Trabalho (GT) que ajudou a elaborar documentos que deram origem a um documento final que resultou na Portaria GM/MS n
199, de 12 de fevereiro de 2014. Em todos os
momentos do evento, o mdico mostrou-se bastante emocionado com a conquista, que, segundo
ele, uma vitria de um conjunto de pessoas.
Para garantir a participao social, os documentos elaborados e discutidos nas reunies
durante os dois anos do GT foram submetidos
consulta pblica, e diversas contribuies foram
recebidas. Acredito que tenha sido uma das consultas com maior participao popular. Vocs
foram essenciais, portanto hoje um dia importante para todos ns. Estamos escrevendo grande
parte, talvez a pgina principal, da histria do
reconhecimento de uma politica pblica para
doenas raras no SUS, afirmou o coordenador.
Durante seu discurso, Fogolin fez ainda uma
explanao sobre as doenas raras, informando
que o Ministrio da Sade est usando a mesma
definio da Organizao Mundial da Sade
(OMS), que entende como DRs aquelas que afetam
65 pessoas a cada 100 mil indivduos (1,3 para cada
duas mil pessoas). Explicou tambm os detalhes de
como funcionar, na prtica, a Poltica Nacional.
Segundo ele, a partir dessa iniciativa, os usurios
do SUS passam a contar com uma rede de atendimento estruturada em servios de ateno especializada e servios de referncia: em especial a Rede
de Ateno s Pessoas com Doenas Crnicas,
Rede de Ateno Pessoa com Deficincia, Rede
de Urgncia e Emergncia, Rede de Ateno Psi-
17
cossocial e Rede Cegonha. Queremos abranger

todos os nveis de ateno, fazendo com que o cuidado esteja desde a maternidade at o centro de
referncia de alta complexidade, havendo em
todos o reconhecimento da necessidade de diagnstico precoce, habilitao e reabilitao dessas
pessoas, alm de uma rede de laboratrios de referncia que oferea um bom diagnstico, o que tem
grande importncia nas DRs, afirmou.
Para abranger a grande quantidade de doenas
raras conhecidas, o SUS passa a classific-las em dois
grandes grupos, que se dividem por sua natureza de
origem: gentica e no gentica. Dessa forma, foram
elencados quatro eixos de doenas raras, sendo os
trs primeiros de origem gentica (Eixo I Anomalias Congnitas; Eixo II Deficincia Intelectual/
Cognitiva; Eixo III Doenas Metablicas), e o ltimo de origem no gentica (Eixo IV Doenas Raras
de Natureza no Gentica), este dividido em trs subgrupos: Infecciosas, Inflamatrias e Autoimunes.
Outra importante boa notcia que o MS ir
incorporar para cada eixo um conjunto de exames,
alm de medicamentos e frmulas nutricionais, e
far o repasse de recurso diferenciado para cada
um desses grandes grupos. Esse processo ser feito
por meio da Comisso Nacional de Incorporao
de Tecnologias no SUS (Conitec). Entre os exames
a serem incorporados esto: dosagem quantitativa
de aminocidos e quantitativo de cidos orgnicos;
ensaios enzimticos no plasma, leuccitos, eritrcitos e tecido cultivado, todos para diagnstico de
erros inatos do metabolismo; anlise de DNA pela
tcnica de Southern Blot, utilizada para conferir se
uma determinada sequncia de DNA encontra-se
presente em uma amostra analisada.
Evento de assinatura da Portaria reuniu
aproximadamente 300 pessoas,
em So Paulo
18
CA
PA
Ento ministro da Sade Alexandre Padilha

assinou a Portaria em 30 de janeiro
Quando o assunto foi a incorporao dessas tecnologias, o secretrio de Cincia, Tecnologia e Insumos Estratgicos, Carlos Gadelha, afirmou a importncia do papel da cincia e tecnologia brasileiras,
que devem ser submetidas s necessidades da populao. Pessoas com doenas raras so problema nosso! Assumimos o compromisso de oferecer um tratamento integral, mas tambm o de incorporar tecnologias que as beneficiem.
O MS tambm passa a financiar as equipes de sade
dos servios especializados e servios de referncia para
o atendimento s pessoas com doenas raras, que hoje
atuam de forma dispersa em hospitais universitrios,
por exemplo. Ser repassado mensalmente o valor de
R$ 11,6 mil para custeio da Equipe de Servio Especializado (composta por, no mnimo, um mdico, um enfermeiro e um tcnico de enfermagem) e R$ 41,4 mil para
custeio da equipe de Servio de Referncia, formada
por geneticista, neurologista, pediatra, clnico-geral
(atendimento de adulto), psiclogo e, quando necessrio, nutricionista e assistente social. H previso de
investimentos de 130 milhes de reais para servios
habilitados e exames diagnsticos, alm de medicamentos e frmulas nutricionais.
Segundo a Pasta, tais incorporaes devem iniciar
ainda neste ano. A nova poltica permitir tambm que
mais servios de atendimento s pessoas com doenas
raras sejam criados no mbito do SUS. Os que hoje j
prestam servios por meio de profissionais com especializao em algum tipo de doena rara e experincia
comprovada podero ser habilitados pelo Ministrio da
Sade, entre mdicos geneticistas, no geneticistas e
demais profissionais de sade.
Para o ento ministro da Sade, Alexandre Padilha,
a Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com
Doenas Raras no s representa um avano nos cuidados com esses pacientes e na reduo do sofrimento
de seus familiares, como provocar uma grande
mudana no SUS.
19
em
frente
Presidente da
Associao
Paulista de
Mucopolissacaridose
e Doenas Raras
(APMPS/DR), Regina
Prspero teve
dois filhos com
mucopolissacaridose
e hoje luta
incansavelmente
pela causa das DRs
Por tatiana piva
Reportagem rodrigo moraes
20
gravidez e a chegada de uma criana so momentos extremamente importantes. So muitas as

expectativas, anseios e sonhos; o problema
quando as coisas no saem conforme o esperado
ou o que seria considerado normal.
As gestaes de Regina Prspero, 48 anos, no foram to
simples assim. Ela e o marido, Nilton Prspero, descobriram
que iriam ter o primeiro filho. Bastante conturbada, a gestao
chegou somente s 33 semanas, quando nasceu Nilton Prspero
Jnior. A princpio, todos os sintomas que Niltinho apresentava
ao nascer, como apneia, cianose (colorao azulada da pele e
mucosas) e febres constantes, eram atribudos sua prematuridade. Mas Regina percebeu que o desenvolvimento dele no
estava normal, alm da presena de um estranho caroo na
regio da coluna. O pediatra ficou bravo comigo, mas pediu
um raio-X de coluna. O resultado do exame colocava uma
observao para verificar suspeita de mucopolissacaridose
(MPS). A doena metablica hereditria faz com que a pessoa
nasa com falta ou diminuio de algumas substncias encontradas no organismo, como as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG), causando sintomas como macrocefalia
(crnio maior que o normal), deficincia mental, alteraes na
face, aumento do tamanho da lngua, dificuldades visual e auditiva, m-formao dos dentes, infeces de ouvido, entre
outros. O mdico olhou o laudo e a famlia foi encaminhada
para uma consulta no Hospital das Clnicas de Ribeiro Preto
(SP), onde a suspeita foi confirmada.
Jane de Arajo / Agncia Senado
Me Histrica
A
Segunda gestao
Assim que ratificaram o diagnstico de MPS de Niltinho, os especialistas informaram que ele no iria
andar, falar ou enxergar, entre outras sentenas: Disseram que ele no chegaria aos cinco anos. Ele foi
condenado morte, lembra Regina. Nessa mesma
poca, os mdicos a aconselharam a no engravidar
novamente porque apresentava genes autossmicos
recessivos, e por isso tinha chance de 25% de ter
outro filho doente. Porm, ela j estava grvida pela
segunda vez e no sabia. Quando voltei ao mdico,
ele quis interromper a gestao alegando que se tratava de uma doena muito cruel, mas eu afirmei que
no tiraria o beb, lembra emocionada.
Luis Eduardo Garcia Prspero, o Dudu, hoje com
24 anos, nasceu bem, e um especialista chegou a afirmar que ele no era portador da doena. Porm, em
1991 a famlia mudou para So Paulo (SP) e Regina
procurou o Instituto da Criana do Hospital das Clnicas (HC), da Faculdade de Medicina da Universidade
de So Paulo (FMUSP), para continuar o tratamento
de Niltinho. Segundo ela, ao marcar uma consulta
Vejo mes que

tm tudo nas mos,
mas s reclamam,
s veem dificuldades.
Se voc tem um limo,
ou faz uma limonada
ou chupa. Costumo
brincar que eu fiz
uma caipirinha
para o primognito, uma mdica da instituio pediu
que ela levasse seu filho mais novo para avaliar. Ela s
colocou a mo na cabecinha dos dois e falou: Me, os
dois tm mucopolissacaridose. Eu questionei: No,
doutora, um s!. Ficamos naquela situao tem ou
no tem, e ela pediu ento um mielograma, porm foi
categrica: Amanh voc me liga, mas tenho certeza
de que ele tem. Liguei no dia seguinte e ela confirmou
que os dois eram portadores.
21
em
frente
Apesar da m notcia, Regina seguiu a vida cuidando de seus dois filhos, mas sempre na tentativa
de resolver a questo do diagnstico, pois naquela
poca o Brasil no conseguia oferecer preciso para
MPS. Ento um material do sangue de ambos foi
levado para Londres, Inglaterra, para diagnosticar o
tipo exato da doena, que possui seis diferentes formas de manifestao.
Saiba mais detalhes sobre o assunto no site
www.apmps.org.br.
A perda
Somente depois de quatro meses veio o resultado. Os
dois tinham mucopolissacaridose tipo 6, a sndrome
de Maroteaux-Lamy. A me lembra que todos falavam
para que ela, o esposo e toda a famlia dessem muito
amor e carinho aos filhos porque no existia nenhum
final sem sofrimento, o que infelizmente se confirmou. Em maio de 1995, Niltinho faleceu com uma
parada cardiorrespiratria, aos seis anos. A perda foi
bastante difcil, mas no motivo para Regina desistir:
ela continuaria a lutar pela vida de Dudu, que tam-
22
bm estava em declnio. Ele foi ficando surdo, comeou a ter dificuldade de locomoo e problemas cardacos. Em 2000, perdeu quase toda a viso.
Trabalho de superao
Em 2001, a mdica do HC a convidou para um evento
sobre MPS que aconteceria no Rio Grande do Sul (RS).
Na ocasio, ela conheceu Mrcio Cipriano, fundador
da Associao Paulista de Mucopolissacaridose e
Doenas Raras (APMPS/DR), recm-criada. Comeamos a trabalhar como voluntrios, acolhendo pais para
conversar, fazendo reunies em casa e organizao de
eventos. Em novembro de 2008, Regina tornou-se
presidente da Associao, funo que exerce at hoje.
Com diversos estudos clnicos em andamento,
foram surgindo tambm tratamentos regulamentados por rgos de sade como a Food and Drug
Administration (FDA), dos Estados Unidos, e a Agncia
Nacional de Vigilncia Sanitria (Anvisa), no Brasil.
Assim, a APMPS/DR comeou a lutar pelo tratamento definitivo para os pacientes brasileiros, e, aos
poucos, a mostrar ao Governo que faziam um traba-
Regina Prspero / Arquivo pessoal
Regina ao lado do esposo

e os dois filhos Lo e Dudu
lho srio. Eu dizia para eles: No estou pedindo

nenhum absurdo, s o remdio o restante pagamos com o nosso dinheiro!.
As possibilidades de tratamento para pessoas com
MPS foi atraindo a ateno de pacientes com outras
patologias raras, que buscavam o mesmo. Assim, a
Associao passou a ajudar e orientar as famlias no
intuito de que esses pacientes conseguissem seus
remdios. Tudo aconteceu de maneira natural e
rpida. Era tanta demanda que aqui em casa no dormamos, no tnhamos hora para comer, e eu vivia ao
telefone, conta ela.
Com o objetivo de atender melhor a essas famlias,
em 2007, foi montada uma estrutura fsica para a
APMPS/DR, atualmente localizada em Guarulhos (SP).
Com a melhora em relao ao acesso aos tratamentos das doenas raras, os pacientes passaram a
viver mais, voltaram para a escola e a trabalhar. Realidade que imps um novo desafio: a reinsero dessas
pessoas na sociedade. Segundo Regina, a Associao
passou a exercer um papel bastante relevante nesse
contexto, como o de oferecer suporte para a formao
de outras associaes que hoje esto espalhadas por
todo o Brasil; ministrar cursos e palestras em escolas
para orientar professores, entre outras atividades.
Apesar de um histrico de vida bastante difcil,
Regina abraou a causa das doenas raras e no a deixa
mais. A perda de um filho foi dolorosa, mas a presidente da APMPS/DR a usou para se fortalecer. Quando
aconselho as mes, costumo lhes dizer para que invistam em seus filhos hoje, pois amanh, tendo obtido
sucesso ou no, se a criana viver ou no, elas tero

certeza de que fizeram tudo o que podiam fazer.
Segundo ela, gratificante olhar para a vida do
Dudu e ver que a luta tem valido a pena. Apesar das
limitaes, hoje o garoto est formado em direito e
leva uma vida normal. Renunciei minha vida profissional, deixei de fazer muita coisa viagens, idas ao
cinema etc , mas valeu cada minuto, afirma.
Sobre a dedicao que as pessoas com doenas
raras exigem de seus familiares, especialmente das
mes, Regina lembra que nunca teve uma boa condio financeira, mas sempre correu atrs e por conta
disso conseguia muitas consultas, tratamentos e
orientao em instituies ligadas s universidades.
Vejo mes que tm tudo nas mos, mas s reclamam,
s veem dificuldades. Se voc tem um limo, ou faz
uma limonada ou chupa. Costumo brincar que eu fiz
uma caipirinha, conta sorrindo.
Refrigrio
Apesar de todas as orientaes que recebeu dos mdicos para no engravidar novamente, em fevereiro de
1998 Regina descobriu que estava grvida do terceiro
filho. Segundo ela, o marido chorou trs anos seguidos
pela morte de Niltinho e no se conformava com a
perda. Lembro que no Natal de 1997 ele chorou muito. No final de janeiro de 1998, comecei a sentir clicas, ento fiz umas contas e tive certeza de que estava
grvida. Ele me chamou de louca, ficou transtornado,
achou que amos passar por tudo aquilo de novo.
Regina e o esposo decidiram ento no investigar nada
a respeito do terceiro filho, afinal, independentemente
de qualquer diagnstico, teriam a criana. A terceira
gestao tambm foi muito difcil, Leonardo tambm
nasceu prematuro, porm de 36 semanas; Regina teve
pr-eclampsia (aumento de presso arterial e presena
de protena na urina), e o beb nasceu com apenas dois
quilos; no entanto a criana no tinha mucopolissacaridose. Esse menino foi o gs que a famlia precisava,
trouxe uma alegria que fez o Nilto renascer. Brinco
que o Lo no nasceu com a doena, nasceu com
excesso de safadeza.
23
co
n he
a
Quanto oferta de medicamentos, o nico existente
o nitisinona (NTBC), que inibe o 4-HO-feniltico e
previne a degradao da tirosina em subprodutos
txicos. O tempo de resposta ao tratamento rpido,
segundo Carolina, levando em mdia 48 horas para a
melhora da parte clnica e laboratorial do paciente.
O mdico geneticista e diretor da Innovative
Medicinesdo Brasil, Ricardo Pires, alerta que a nica
apresentao comercial de nitisinona aprovada pela
Food and Drug Administration (FDA) e pela European
Medicines Agency (EMA), agncias responsveis,
respectivamente, pela aprovao dos medicamentos
nos Estados Unidos e Europa, o Orfadin. Este o
nico medicamento que possui estudos clnicos que
comprovam sua eficcia e segurana sendo utilizado
h mais de 20 anos no tratamento de pacientes com
tirosinemia tipo 1 em todo o mundo.
Exemplo
O garoto Affonso Sana Neto, 12 anos, morador de Porto Alegre (RS), foi diagnosticado com tirosinemia logo
aps o nascimento. Na poca, apesar de a triagem neonatal convencional (teste do pezinho) no detectar as
variaes metablicas tpicas da tirosinemia, a famlia
Alimentos que devem ser evitados

por pessoas com tirosinemia:
Alimento
Abacaxi
Cebola
Couve-manteiga
Ervilha
Tomate
Farinha de mandioca
Brcolis americano
Fenilalanina
(mg/100g) [mximo]
32
74
106
120
44
23
180
Tabela divulgada pela Anvisa* com a taxa de fenilalanina de alguns alimentos:

www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/index.htm
*Consultado em 12/2/2014
FONTES: Livro Doenas Raras de A a Z e site Hepcentro
26
do menino refez o exame duas vezes. A pedido do

pediatra que acompanhou o pr-natal de Affonso, o
menino realizou um teste ampliado de sangue, que
constatou um erro inato do metabolismo.
Vairo comenta que o teste do pezinho fornecido
pelo Sistema nico de Sade (SUS) engloba a fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, hemoglobinopatias,
fibrose cstica e, mais recentemente, deficincia de biotinidase e hiperplasia adrenal congnita. Realmente
no conseguimos diagnosticar os pacientes com tirosinemia. Para tanto, necessitamos de dosagem quantitativa de aminocidos, em que seja fornecido o valor da
tirosina plasmtica. Para confirmao diagnstica, aps
essa triagem, utilizamos a dosagem de succinilacetona
no sangue e urina, explica o geneticista.
O pai do garoto, Luis Trindade, comenta que hoje
Affonso vive normalmente, como se tratasse uma diabetes. Apesar de as doenas serem bem diferentes, as formas
de tratamento so parecidas e o paciente tem muitas
chances de evoluir bem, de acordo com o mdico geneticista do HC, onde o menino faz acompanhamento.
Para tanto, a famlia de fundamental importncia no apoio ao paciente, juntamente com a equipe
multidisciplinar. As pessoas com DRs devem cuidar
quanto ao uso das medicaes prescritas, realizar a
dieta conforme prescrio nutricional e realizar os
exames e consultas regularmente. O tratamento
contnuo, mas a doena tratvel, afirma Vairo.
Assim como acontece com outros pacientes com
doenas raras, a famlia de Affonso tem grandes dificuldades para conseguir os medicamentos para seu
tratamento. Estes s so adquiridos via judicializao,
ou seja, mensalmente a famlia tem gastos com advogados para que seja possvel providenciar pedidos de
remdio junto ao Governo. Triste realidade confirmada pelo mdico Vairo: A nitisinona no est disponvel
gratuitamente pelo Governo. A famlia necessita de
apoio judicial para conseguir a medicao. H relatos
da existncia de nitisinona genrica em outros pases.
S as medicaes para as complicaes secundrias, se
houver, esto disponveis no SUS, conta ele.
va rie
da des
O
raro
no
cinema
Stima arte conta histrias de aprendizado,
superao e quebra de paradigmas de
pacientes com doenas raras
Por Vincius Morais
28
Shutterstock
cinema sempre teve interesse particular

por histrias baseadas em fatos reais.
Os temas mais comuns costumam ser
as cinebiografias, que narram a vida de
personalidades como artistas e polticos. Porm, alguns
filmes retratam emocionantes exemplos de vida de pessoas consideradas comuns. So experincias, dificuldades e alegrias vivenciadas por pacientes com doenas
raras e seus familiares.
Uma das principais caractersticas do cinema o
poder de entreter. A stima arte tem a capacidade de
aproximar o espectador de eventos desconhecidos, e, em
certos momentos, impossveis de acontecer no mundo
real. O cinema cria histrias para que paream verdadeiras, o que os especialistas chamam de making believe (faz
de conta), e incentiva a capacidade criativa das pessoas.
Por outro lado, os filmes baseados em histrias reais relatam fatos naturalmente mais prximos dos espectadores.
Mestre em comunicao e cultura pela Universidade
Federal da Bahia, a jornalista Ana Camila Esteves explica
que filmes baseados em fatos reais tm um apelo diferente dos que so pura fico: Quando o pblico sabe que
uma histria realmente aconteceu, cujos personagens
so de verdade, o apelo para seu aproveitamento bem
mais forte, o que gera maior identificao.
Ana ressalta o potencial de emoo que esses filmes
expressam. Eles causam reaes distintas, geralmente
mais fortes e profundas, e isso garante uma experincia
mais intensa ao pblico no cinema. Para uma indstria
como Hollywood, que muitas vezes investe em um tipo
de filme que foca o emocional, os roteiros baseados em
fatos reais so um prato cheio, afirma.
Heris da vida real

No so poucos os exemplos de filmes que retratam as
doenas raras. Imagine uma criana obrigada a passar o
tempo todo em uma bolha para se manter viva, separada
da famlia e dos amigos por uma pelcula de plstico. Essa
a histria de O Menino da Bolha de Plstico (1976),
inspirada na vida de David Phillip Vetter, conhecido como
Bubble Boy (Menino da Bolha).
Vetter nasceu com Imunodeficincia Combinada
Grave (IDCG), sndrome rara que impossibilita o sistema
imunolgico de agir corretamente na defesa do corpo,
conduzindo a uma extrema susceptibilidade a infeces
graves. Para proteg-lo, os mdicos da Clnica de Alergia
e Imunologia do Hospital Infantil do Texas isolaram o
garoto em compartimentos com ar filtrado, desenvolvidos especialmente pela NASA. Graas dedicao da
equipe mdica e de seus pais, o Menino da Bolha viveu
at os 12 anos, falecendo em 1982 devido a complicaes
aps um transplante de medula ssea em que sua irm
Katherine foi a doadora. J o filme se passa no ano de
1959, e entre os diversos atores que interpretam as diferentes fases da vida do garoto, est John Travolta, que
atua como David (Tod, no filme) adolescente. Ao contrrio da histria real, Tod no aceita a condio de isolamento e enfrenta a falta de liberdade. Ele conclui a high
school (correspondente ao ensino mdio ou colegial no
Brasil) e toma a deciso de no viver mais excludo,
saindo da bolha e arriscando sua vida.
Outro exemplo cinematogrfico do isolamento de
pacientes e da dedicao mdica necessria para tratar uma
pessoa portadora de sndrome rara O Homem Elefante
(1980). Joseph Carey Merrick viveu na Inglaterra durante a
Era Vitoriana, entre 1837 e 1902. Ele era portador da sndrome de Proteus, anomalia que provoca malformaes cutneas e subcutneas, acarretando o surgimento de tumores.
A doena tambm causa crescimento irregular dos ossos e
29
va rie
da des
Acima, Brad Pitt em O Curioso Caso

de Benjamin Button, e ao lado
Harrison Ford e Brendan Fraser
em cena de Decises Extremas
Pais e filhos
membros, alm de hiperpigmentao, desfigurando a
pessoa completamente. As feies de Merrick causavam
tanta comoo entre as pessoas que a polcia era acionada quando ocorriam apresentaes suas em locais pblicos (ele virou atrao de um circo). O homem elefante
sofreu preconceito e maus tratos, e, apesar disso, bigrafos relatam que ele era uma pessoa muito sensvel, inteligente e amante de literatura romntica. Seu grande
amor era a me, que faleceu quando ele tinha 12 anos
Merrick se referia a ela como um anjo.
Outra pessoa fundamental em sua vida foi o
mdico Frederick Treves, que conseguiu para ele uma
estada permanente no Hospital de Londres, onde trabalhava a prpria rainha Vitria, por intermdio de
sua filha Alexandra, fez um pedido pessoal para a
admisso do rapaz no hospital. O filme, estrelado por
John Hurt (Merrick), Anthony Hopkins (Treves) e
Anne Bancroft, conta a histria do homem elefante
em meio decadncia de Londres durante a crescente Revoluo Industrial inglesa. O roteiro foi baseado
nas biografias O Homem Elefante e outras Reminiscncias, do Dr. Frederick Treves, e O Homem Elefante: um
Estudo em Dignidade Humana, do antroplogo Ashley
Montagu, de 1971.
30
Algumas cinebiografias tm como destaque no

necessariamente as pessoas afetadas pelas doenas
raras, mas seus pais, outros familiares etc. O leo de
Lorenzo (1992) e Decises Extremas (2010) mostram a
condio em que se encontram os pacientes, mas
focam a persistncia e superao dos pais diante das
dificuldades relacionadas enfermidade e suas buscas incessantes pela cura de seus filhos.
O leo de Lorenzo reconta a histria de luta de
uma famlia contra a adrenoleucodistrofia (ALD),
doena rara que causa severos problemas neurolgicos, como perda de funes motoras e deteriorao
mental. Aos seis anos de idade, o menino Lorenzo
Odone diagnosticado com ALD, e os mdicos dizem
que sua expectativa de vida de menos de dois anos.
Seus pais, Augusto Odone (Nick Nolte) e Michaela
Odone (Susan Sarandon), no aceitam o diagnstico
e buscam a cura para o filho. Eles enfrentam as opinies de especialistas e, ao fim de muitas pesquisas,
elaboram um tratamento composto por leos, batizado como leo de Lorenzo, que embora no tenha
curado o garoto, reduziu a degradao causada pela
doena. Na vida real, Lorenzo morreu no final de
2013, um dia depois de seu aniversrio de 30 anos.
notas
Dia Internacional
da Conscientizao
das MPS
No dia 15 de maio comemora-se o Dia
Internacional da Conscientizao das
Mucopolissacaridoses (MPS). A APMPS/DR
teve a ideia de celebrar a data de uma maneira bem divertida nas redes sociais. As pessoas postavam fotos prprias com a hashtag
#DiadaMPS #MPSDAY em apoio aos
guerreiros portadores da doena.
A adeso campanha foi impressionante.
Desde amigos, familiares, pacientes com
MPS, associaes parceiras e at a participao de famosos como a atriz Bianca Rinaldi e
seus colegas de elenco da novela Em Famlia,
da Rede Globo e as atrizes Letcia Medina,
que acaba de estrear a novela (Vitria) na
Rede Record, Camila Rodrigues e Juliana
Lucci. Foram mais de 10 mil visualizaes e
301 compartilhamentos da fanpage da Associao, alm do tema virar trending topics
(assunto do momento) no Brasil, no Twitter.
Miguel Thir, Bianca Rinaldi e Thiago Mendona,
atores da novela Em Famlia, da Rede Globo
32
Livro Doenas
Raras de A a Z
O livro Doenas Raras de
A a Z, que disponibiliza
informaes sobre 74 DRs
e lanado no segundo
semestre de 2013, agora
tambm est disponvel
gratuitamente no iTunes.
A publicao traz detalhes
sobre cada doena,
informaes sobre sintomas,
casos de pacientes,
diagnsticos e tipos de tratamento, todas assinadas por
mdicos especialistas. Idealizado pela Associao Paulista
de Mucopolissacaridose e
Doenas Raras (APMPS/DR),
o livro distribudo gratuitamente pela entidade.
Os interessados podem
entrar em contato pelo
e-mail apmps@apmps.org.br
ou pelo telefone
(11) 2414-3060.
80 pases celebram Dia

Mundial de Doenas Raras
Srgio Francs / Agncia Senado APMPS/DR / Reproduo Jane Arajo / Agncia Senado
Oficialmente, o Dia Mundial de Doenas Raras comemorado em 29 de fevereiro, data que surge no calendrio somente em anos bissextos. Entretanto em 2014, mais de 80 pases celebraram em 28 de fevereiro tomando como base o
tema Juntos por um Cuidado Melhor, e diversos eventos
aconteceram ao redor do mundo. Entre eles, entrevistas
para televiso no Qunia, um dia de jogos e divertimentos
no Lbano, campanha informativa de sensibilizao no Paraguai, marcha na ustria, leilo no Canad, exposio de
fotos na China, seminrio na ndia, entre tantos outros.
APMPS/DR concede entrevista

para a rede Globo
E foi para falar sobre a exposio Eu Luto pela
Vida que a presidente da Associao Paulista de
Mucopolissacaridose e Doenas Raras (APMPS/DR),
Regina Prspero, foi entrevistada pela produo
do jornal Bom Dia DF.
Durante a reportagem, ela declarou: So
pacientes acometidos de forma agressiva, que
sofrem bastante; muitos descobriram a doena
de maneira trgica ou tardia. Mas todos tm algo
em comum: a vontade de viver.
Comemoraes
brasileiras
No Brasil, o Dia Mundial de
Doenas Raras foi celebrado
em diversos estados. No dia
22 de fevereiro, palestras
foram realizadas na Cmara
Municipal de So Paulo,
abordando temas como doenas genticas, raras, inflamatrias, infecciosas e autoimunes. Tais assuntos contaram
com a orientao de especialistas do Instituto da Criana,
da Associao Brasileira de
Sndrome de Williams, do
Hospital das Clnicas e da
Sociedade Brasileira de
Triagem Neonatal, alm do
coordenador de Mdia e Alta
Complexidade do Ministrio
da Sade e responsvel pela
Portaria de Ateno Integral
s Pessoas com Doenas
Raras, Jos Eduardo Fogolin.
No dia seguinte, aconteceu a
5 Caminhada de Apoio a
Pacientes de Doenas Raras
na principal avenida da cidade a Paulista , com incio
no Parque Mrio Covas e trmino no Parque Trianon.
33
notas
Exposio
Eu Luto pela Vida
34
Pontfice abraou paciente com neurofibromatose
Papa Francisco
declara apoio a
pessoas raras
Em novembro do ano passado, o Papa Francisco
comoveu o mundo ao
abraar um homem com o
rosto desfigurado por conta de uma doena rara,
durante uma habitual
audincia na Praa de
So Pedro, no Vaticano.
O homem foi identificado como uma pessoa
que sofre de neurofibromatose, doena caracterizada pelo crescimento
anormal de tumores
moles e carnudos na
pele, de origem gentica
e no contagiosa, embo-
ra seus portadores
sofram preconceito
devido aparncia fsica. O Papa confortou o
homem e o abraou.
J no dia 26 de fevereiro, o pontfice associou-se ao Dia Mundial de
Doenas Raras e pediu
mais apoio para os
doentes e suas famlias.
Desejo que os pacientes
e suas famlias sejam
adequadamente apoiados em seu percurso,
nada fcil, tanto na
questo mdica como
legislativa, declarou.
Jane Arajo / Agncia Senado Claudio Peri / EPA
Entre os dias 17 e 28 de fevereiro,

outro evento marcou as comemoraes do Dia Mundial de Doenas
Raras no Brasil. O Congresso Nacional
recebeu a exposio de fotos Eu Luto
pela Vida, que exibiu 30 imagens e histrias de pessoas com DRs diversas.
Uma delas foi a da atriz Claudia Rodrigues, famosa pelo seriadoA Diarista,
da Rede Globo. Ela tem esclerose mltipla, diagnosticada desde 2000, e
precisou interromper as gravaes na
TV em 2009. Outra biografia tambm
chamou muita ateno durante a
exposio: a da jornalista Leandra
Migotto Certeza, portadora de osteognese imperfeita, conhecida como
ossos de cristal. Apesar de todas as
adversidades impostas pela doena, a
mulher, hoje com 37 anos, construiu
uma carreira de sucesso, chegando a
vencer prmios em pases como
Colmbia e Peru.
Em seguida, a exposio foi montada em So Paulo (SP), no hall de
entrada do Instituto Central do Hospital das Clnicas da Faculdade de
Medicina da USP, e por l ficou
entre 28 de maro e 11 de abril.
35
notas
36

ReVista Vidas Raras

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ReVista Vidas Raras

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01

PALAVRAS Jos Eduardo Fogolin, coordenador de Mdia e Alta Complexibilidade do MS

Doenas Raras (DRs)

Jos Eduardo Fogolin,

Conhea a histria da presidente

Cinema retrata histrias

Fique por dentro

A primeira edio j traz como

Assim como um tsunami, a esclerose

Pessoas com doenas raras so

A pessoa com doena rara discriminada.

Karina Zambrana / ASCOM-MS

frase que d ttulo a essa entrevista

Mvel de Urgncia (SAMU). Nos anos de 2009 e 2010

Karina Zambrana / ASCOM-MS

Por TATIANA PIVA

Jos Eduardo Fogolin, coordenador

Como foi seu primeiro

Quais as principais dificuldades enfrentadas por

dificulta muito o diagnstico e

Como surgiu a ideia de

Quais os objetivos dessa

um ponto estruturante, que ter

Desde quando o Ministrio da Sade tem trabalhado na elaborao dessa Poltica?

Como foi o processo de

taria de Ateno Sade. Fizemos

Quais sero os principais

O que estava sendo oferecido a essas pessoas at o

Hoje a ateno s famlias e

Deixe uma mensagem

parentemente simples para a

que essa orientao deve ser contnua e adaptvel

Ronoel Luporini / Arquivo pessoal

Ronoel Luporini, advogado,

Carnes de qualquer tipo: boi, carneiro, aves,

Massas e legumes:arroz, batata-doce, batata-inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha,

Acar, algodo-doce, balas de frutas e de

Ao centro, Maria das Graas Afonso,

Graa Afonso / Arquivo pessoal

Karina Zambrana / ASCOM-MS

Governo lana Poltica Nacional de Ateno Integral s

aras. Esse adjetivo oferece uma boa definio para

Todas essas pessoas que esto aqui so raras,

cossocial e Rede Cegonha. Queremos abranger

Karina Zambrana / ASCOM-MS

Ento ministro da Sade Alexandre Padilha

gravidez e a chegada de uma criana so momentos extremamente importantes. So muitas as

Jane de Arajo / Agncia Senado

Vejo mes que

Regina Prspero / Arquivo pessoal

Regina ao lado do esposo

lho srio. Eu dizia para eles: No estou pedindo

sucesso ou no, se a criana viver ou no, elas tero

Alimentos que devem ser evitados

Tabela divulgada pela Anvisa* com a taxa de fenilalanina de alguns alimentos:

do menino refez o exame duas vezes. A pedido do

cinema sempre teve interesse particular

Heris da vida real

Acima, Brad Pitt em O Curioso Caso

Algumas cinebiografias tm como destaque no

80 pases celebram Dia

APMPS/DR concede entrevista

Pontfice abraou paciente com neurofibromatose

Jane Arajo / Agncia Senado Claudio Peri / EPA