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Tratamiento Fisioteraputico En Las

Distrofias Musculares (Duchenne /
Becker)
CARRERA:
Fisioterapia y Rehabilitacin

ALUMNO:
Augusto David Flores Zegarra
CURSO:
NUTRICION

DOCENTE:
Regalado Ponte Lazaro Jose
SEMESTRE:
SEGUNDO SEMESTRE

Arequipa 2015

ndice
INDTRODUCCION:
3
Qu causa la distrofia muscular?
3
Cuntas personas tienen distrofia muscular?
4
En qu se diferencian las distrofias musculares?
4
distrofia muscular de Duchenne
5
distrofia muscular de Becker
6
distrofia muscular congnita
6
distrofia muscular de Emery-Dreifuss
7
distrofia muscular
7 facioescapulohumeral
7
distrofia muscular distal
9
distrofia muscular miotnica
9
distrofia muscular oculofarngea
10
Cmo se diagnostican las distrofias musculares?
10
Cmo se tratan las distrofias musculares?
14
terapia medicamentosa
14
El estiramiento
15
El ejercicio moderado
15

La correccin postural
15
Los aparatos para apoyo
15
La terapia ocupacional
16
Movilizacin y prevencin de la rigidez y la espasticidad de
los msculos esquelticos.
17
Educacin sobre la funcin del diafragma y la eliminacin de
las secreciones.
17
Qu ejercicios podemos realizar en casa?
17
IMGENES:
18
CONCLUSIONES:
20
BIBLIOGRAFIA:
21

INDTRODUCCION:
Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades
Neuromusculares (ENM), afectan a los msculos respiratorios;
aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares
importantes y de sufrir un fallo respiratorio. La dificultad para la
eliminacin de las secreciones bronquiales es el principal factor que
contribuye al fracaso respiratorio.
La rehabilitacin respiratoria se define como un proceso a travs del
cual los profesionales de la salud junto al paciente y su familia,
trabajan en equipo para alcanzar y mantener una mejora en la
capacidad funcional y en la calidad de vida relacionada con la salud
del paciente con dificultades respiratorias.
La funcin primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar
a la expulsin de secreciones del rbol respiratorio con el fin de evitar
la obstruccin bronquial con la consecuente infeccin secundaria,
disminuir la resistencia de la va area, incrementar el intercambio
gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.
La Fisioterapia respiratoria sigue una metodologa de tratamiento en
la cual la participacin del paciente y su familia es indispensable,

pues su base principal es la educacin de estos para la continuacin

del tratamiento en el domicilio.
Qu causa la distrofia muscular?
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una
mutacin en uno de los miles de genes que programan protenas que
son crticas para la integridad muscular. Las clulas corporales no
funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se
produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones
espontneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los
padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generacin.
Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados
que determinan los rasgos o caractersticas de una persona. Estn
organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas,
con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada
mitad de un par cromosmico es similar a la otra, con excepcin de
un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares
pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio

recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
Autosmica significa que la mutacin gentica puede
producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de
cada una de las clulas del cuerpo. Dominante significa que un
padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el
trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen
defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento
de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres
como las mujeres estn igualmente en riesgo y la gravedad del
trastorno puede diferir de una persona a otra.

La herencia recesiva autosmica significa que ambos padres

deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de
los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el
trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del
25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y
una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello
convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus
hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por
este patrn hereditario.

La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce

cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus
dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre
heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su
padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada

uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una

probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas
tambin tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el
gen defectuoso pero generalmente no estn afectadas, ya que
el cromosoma X sano que reciben de su padre puede
compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres
afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus
hijos, pero sus hijas sern portadoras de ese trastorno. Las
portadoras en ocasiones pueden exhibir sntomas ms leves de
distrofia muscular.

Cuntas personas tienen distrofia muscular?

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas
las razas. Su incidencia vara, y algunas formas son ms comunes que
otras. Sus formas ms comunes en los nios, las distrofias musculares
de Duchenne y Becker, por s solas afectan aproximadamente 1 de
cada 3,500 a 5,000 nios, o entre 400 y 600 nacimientos de varones
vivos cada ao en los Estados Unidos.** Algunos tipos de distrofia
muscular prevalecen ms en ciertos pases y regiones del mundo. La
mayora de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay
algunos antecedentes familiares de la enfermedad.

En qu se diferencian las distrofias musculares?

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los
trastornos se clasifican por el alcance y la distribucin de la debilidad
muscular, edad al inicio, velocidad de evolucin, gravedad de los
sntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrn de
herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen
aparentes en la infancia o la niez, otras pueden no aparecer hasta la
mediana edad o despus. En general, las tasas de incidencia y
gravedad varan, pero cada una de las distrofias causa deterioro
progresivo de msculos esquelticos, y algunos tipos afectan el
msculo cardaco.
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la
infancia:
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil ms comn
de distrofia muscular, al igual que la ms comn de las distrofias
musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por
ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500
nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a
X (causada por una mutacin del cromosoma X, o sexual), la distrofia
muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las

nias y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar

algunos sntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas
mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los nios con
distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por
ciento de ser portadoras del gen defectuoso.
La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando
un nio afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el
desgaste muscular (una disminucin en la fuerza y el tamao
muscular) causadas por fibras musculares en degeneracin comienza
en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros
sntomas son la prdida de algunos reflejos, marcha de pato, cadas
frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse
de una posicin sentada o acostada o al subir escaleras, cambios
posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y
cardiomiopata (debilidad muscular cardaca que interfiere con la
capacidad de bombeo). Muchos nios son incapaces de correr o
saltar. Los msculos desgastados, en particular los de las pantorrillas
(y menos comnmente, los msculos de los glteos, hombros, y
brazos), pueden estar aumentados por una acumulacin de grasas y
tejido conjuntivo, haciendo que parezcan ms grandes y sanos de lo
que realmente son (llamado seudohipertrofia). A medida que
evoluciona la enfermedad, los msculos del diafragma que asisten en
la respiracin y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener
dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para
tragar. El adelgazamiento seo y la escoliosis (curvatura de la
columna) son comunes. Algunos nios tienen un leve retraso mental.
Entre los 3 y 6 aos de edad, los nios pueden mostrar breves
perodos de mejora fsica seguidos por degeneracin muscular
progresiva. Los nios con la distrofia muscular de Duchenne
tpicamente estn destinados a usar silla de ruedas a los 12 aos y
generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos
aos de debilidad progresiva del msculo cardaco, complicaciones
respiratorias o infeccin.
La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la
protena muscular distrofina. Los anlisis de sangre de los nios con
distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto
de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento.
Una forma rara recesiva autosmica de distrofia muscular se ve
principalmente en el Medio Oriente y frica del Norte. La enfermedad
es clnicamente similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona
ms lentamente. El inicio de la debilidad muscular tpicamente se
produce entre los 5 y 10 aos de edad. La mayora de los pacientes
pierde la capacidad de caminar a los veintitantos aos, y la mayora
muere alrededor de los cuarenta aos de complicaciones cardacas o
respiratorias.

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero est

estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne.
Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una funcin
parcial pero insuficiente de la protena distrofina. Generalmente el
trastorno aparece alrededor de los 11 aos pero puede producirse
hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana
edad o despus. La tasa de atrofia muscular progresiva y simtrica
(en ambos lados del cuerpo) y de debilidad vara mucho entre los
individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar
hasta la edad de treinta y tantos o despus, mientras que otros son
incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos
afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la
distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia
de Becker tpicamente se nota primero en los brazos y hombros,
muslos y pelvis.
Los sntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen
caminar en puntas de pie, cadas frecuentes y dificultad para
levantarse del suelo. Los msculos de la pantorrilla pueden aparecer
grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son
reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar
calambres en algunas personas. Los deterioros cardaco y mental no
son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular congnita se refiere a un grupo de distrofias
musculares recesivas autosmicas que estn presentes en el
nacimiento o se evidencian antes de los 2 aos. Afecta a nios de
ambos sexos. El grado y la evolucin de la debilidad muscular y la
degeneracin varan con el tipo de trastorno. La debilidad puede
notarse primero cuando los nios no cumplen los hitos de funcin
motora y control muscular. La degeneracin muscular puede ser leve
o grave y est restringida principalmente al msculo esqueltico. La
mayora de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo,
y algunos nios afectados nunca aprendern a caminar. Hay tres
grupos de distrofia muscular congnita:

trastornos con merosina negativa, donde falta la

protena merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea
a las fibras musculares);

trastornos con merosina positiva, donde la merosina est

presente pero faltan otras protenas necesarias; y

trastornos de migracin neuronal, en los cuales est

interrumpida la migracin de las clulas nerviosas (neuronas) a
su ubicacin correspondiente precozmente en el desarrollo del
sistema nervioso fetal.

Los defectos en la protena merosina causan casi la mitad de todos

los casos de distrofia muscular congnita.
Los pacientes con distrofia muscular congnita pueden
tener contracturas (acortamiento crnico de los msculos o tendones
alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones
se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y
respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen
desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven
gravemente incapacitados. La debilidad de los msculos
diafragmticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia
muscular congnita tambin puede afectar el sistema nervioso
central, causando problemas de la visin y el habla, convulsiones, y
cambios estructurales en el cerebro. Algunos nios con el trastorno
mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad
adulta solamente con incapacidad mnima.
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a
nios. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el
otro es dominante autosmico.
El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es
aparente a los 10 aos, peor los sntomas pueden aparecer hasta los
veintitantos aos. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero
progresivo de los msculos de los brazos y las piernas y debilidad
simtrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los
codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular
significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de
Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos se traben
en una posicin flexionada. Toda la columna puede volverse rgida a
medida que evoluciona la enfermedad. Otros sntomas incluyen el
deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial
leve. Los niveles de creatina cinasa srica pueden estar
moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia
muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema
cardaco a los 30 aos y a menudo requieren un marcapasos u otro
dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo
tienen complicaciones cardacas sin debilidad muscular. Los pacientes
a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia
cardaca o pulmonar progresiva.
Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se
clasifican de dos maneras:
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialmente
afecta msculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos
(humera) con debilidad progresiva. Tambin conocida como
enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera ms
comn de las distrofias musculares, es un trastorno dominante

autosmico. La expectativa de vida es normal, pero algunos

individuos se vuelven gravemente discapacitados. Tpicamente la
evolucin de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de
deterioro muscular rpido. Generalmente el inicio se produce en la
adolescencia pero puede producirse hasta los 40 aos. A menudo los
msculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos
por debilidad alrededor de los hombros y el trax. Un patrn
particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan
inclinados y los omplatos con aspecto alado. Los msculos de las
extremidades inferiores tambin pueden debilitarse. Los reflejos estn
afectados solamente en los bceps y trceps. Los cambios en la
apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una
apariencia de puchero, caractersticas faciales aplanadas, o una
apariencia similar a una mscara. Algunos pacientes no pueden
fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar,
masticar o hablar. Otros sntomas pueden ser la prdida de la
audicin (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis, una
curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas
son raras. Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso
en el miembro afectado. Los msculos cardacos no estn afectados,
y la cintura plvica raramente est significativamente involucrada.
Una forma de inicio infantil de la enfermedad tambin puede causar
enfermedad de la retina y alguna prdida de la audicin.
La distrofia muscular del anillo seo se refiere a ms de una docena
de afecciones heredadas caracterizadas por la prdida progresiva de
masa muscular y debilitamiento simtrico de los msculos
voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las
caderas. Se han identificado al menos tres formas de distrofia
muscular del anillo seo dominante autosmica (conocidas como tipo
1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo seo recesiva
autosmica (conocidas como tipo 2). Se sabe ahora que algunas
formas recesivas autosmicas del trastorno se deben a una
deficiencia de cualquiera de cuatro protenas del complejo de
distrofina-glucoprotena llamado sarcoglicano.
Las distrofias musculares recesivas del anillo seo se producen ms
frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan
en la niez o la adolescencia, y muestran niveles dramticamente
aumentados de creatina cinasa srica. Las distrofias musculares
dominantes del anillo seo generalmente comienzan en la edad
adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clnicos, ms
rpida ser la velocidad de evolucin de la enfermedad. La distrofia
muscular del anillo seo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la
enfermedad evolucionan rpidamente, causando dao muscular serio
y prdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan
muy lentamente en el curso de muchos aos y ocasionan incapacidad

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mnima, haciendo posible una expectativa de vida normal. En algunos

casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los
sntomas luego se reanudan.
La debilidad se observa tpicamente primero alrededor de las caderas
antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los
pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando
se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados.
Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las
contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes
pueden tener contracturas en los msculos de la espalda, lo que les
da la apariencia de una columna rgida. Los reflejos proximales (los
ms cercanos al centro del cuerpo) a menudo estn daados. Algunos
pacientes tambin experimentan complicaciones respiratorias y
cardiomiopata. La inteligencia sigue siendo normal. La mayora de las
personas con distrofia muscular del anillo seo se vuelve gravemente
incapacitada a los 20 aos del inicio de la enfermedad.
Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente
comienzan en la edad adulta.
La distrofia muscular distal, tambin llamada miopata distal,
describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares
especficas que afectan principalmente a los msculos distales (los
ms lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las
manos, las piernas y los pies. Las distrofias distales son tpicamente
menos graves, evolucionan ms lentamente, e implican menos
msculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden
propagarse a otros msculos. La distrofia muscular distal puede
afectar a los msculos cardacos y respiratorios, y finalmente los
pacientes pueden necesitar el uso de ventilacin. Los pacientes tal
vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y
tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los
msculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y
algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre
los talones. El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a
ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 aos. En
una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo
protenico de la membrana muscular llamado disferlina.
Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno
dominante autosmico, se han informado formas recesivas
autosmicas en adultos jvenes. Los sntomas son similares a los de
la distrofia de Duchenne pero con un patrn distinto de dao
muscular. Tambin se ha informado sobre una forma de inicio infantil
de distrofia distal recesiva autosmica. A menudo la debilidad lenta
pero progresiva se observa primero alrededor del ao de vida, cuando

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el nio comienza a caminar, y contina evolucionando muy

lentamente en toda la vida adulta.
La distrofia muscular miotnica, tambin conocida como
enfermedad de Steinert y distrofia miotnica, puede ser la forma
adulta ms comn de distrofia muscular. La miotona, o la incapacidad
de relajar los msculos luego de una contraccin sbita, se encuentra
solamente en esta forma de distrofia. Las personas con distrofia
muscular miotnica pueden vivir una vida larga, con incapacidad
variable pero lentamente progresiva. El inicio tpico de la enfermedad
es entre los 20 y 30 aos, pero puede aparecer antes. La distrofia
muscular miotnica afecta al sistema nervioso central y otros
sistemas corporales, inclusive el corazn, las glndulas suprarrenales
y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los msculos de la
cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar
la debilidad y pueden producir una cara demacrada y "afilada" y un
cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan
notablemente a los msculos de los brazos. Otros sntomas son las
complicaciones cardacas, dificultad para tragar, cada de los
prpados (llamada ptosis), cataratas, mala visin, calvicie frontal
precoz, prdida de peso, impotencia, atrofia testicular, deterioro
mental leve y aumento de la sudoracin. Los pacientes tambin
pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de
dormir.
Esta enfermedad dominante autosmica afecta a ambos sexos. Las
mujeres pueden tener perodos menstruales irregulares y ser
estriles. La enfermedad se produce ms temprano y es ms grave
en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia
muscular miotnica puede evidenciarse entre los 5 y 10 aos de
edad. Los sntomas son debilidad muscular general (particularmente
en la cara y los msculos distales), falta de tono muscular y deterioro
mental.
Una mujer embarazada con distrofia muscular miotnica puede dar a
luz a un beb con una forma congnita rara del trastorno. Los
sntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o
succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades
esquelticas (como pie equino), y debilidad muscular notable,
especialmente en la cara. Los nios con distrofia congnita miotnica
tambin pueden tener retraso mental y del desarrollo motor. Esta
forma infantil grave de distrofia muscular miotnica aparece casi
exclusivamente en los nios que han heredado el gen defectuoso de
sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras de la
enfermedad.
El defecto gentico heredado que causa distrofia muscular miotnica
es una larga y anormal repeticin de una "palabra" de tres letras en el

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cdigo gentico. En las personas no afectadas, la palabra se repite un

nmero de veces, pero en las personas con distrofia muscular
miotnica, se repite muchas ms veces. La repeticin triple se alarga
con cada generacin sucesiva. El mecanismo de repeticin triple ya
ha sido implicado en al menos 15 trastornos ms, incluidas la
enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas.
La distrofia muscular oculofarngea generalmente comienza a los
cuarenta o cincuenta aos de edad y afecta a ambos sexos. En los
Estados Unidos, la enfermedad es ms comn en familias de
descendencia Franco-canadiense y entre residentes hispanos del
norte de Nuevo Mexico. Los pacientes primero informan sobre
prpados cados, seguidos por debilidad en los msculos faciales y los
msculos farngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.
La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz.
Los prpados pueden caer tan dramticamente que algunos
pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrs. Los pacientes
pueden tener visin doble y problemas con la mirada hacia arriba, y
otros tienen retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la
retina que afecta las visiones nocturna y perifrica) e irregularidades
cardacas. Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el
cuello y la regin de los hombros. Los msculos de las extremidades
tambin pueden estar afectados. Las personas con esta distrofia
pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o
doblarse. Las personas ms gravemente afectadas finalmente
perdern la capacidad de caminar.

Cmo se diagnostican las distrofias musculares?

Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clnica del paciente
como los antecedentes familiares completos para determinar si la
enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a
otros tejidos u rganos o si es una afeccin heredada. Tambin es
importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una
operacin previa, la exposicin a toxinas, o medicamentos actuales
que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exmenes
clnicos y neurolgicos detallados pueden descartar trastornos del
sistema nervioso central o perifrico, identificar patrones de debilidad
muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinacin, y
buscar contracciones.
Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el
diagnstico de distrofia muscular.
Los anlisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos
y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares especficos. Por
ejemplo:

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Se mide el nivel de aldolasa srica, una enzima involucrada en

la descomposicin de la glucosa, para confirmar el diagnstico
de enfermedad muscular esqueltica. Niveles altos de la
enzima, presente en la mayora de los tejidos del cuerpo, se
observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas
formas de miopata.

La creatina cinasa es una enzima que escapa del msculo

daado. Los niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar
dao muscular, incluidas algunas formas de distrofia muscular,
antes de que los sntomas fsicos sean aparentes. Los niveles
estn significativamente aumentados en los pacientes en las
etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de Becker.
Las pruebas tambin pueden determinar si una mujer joven es
portadora del trastorno.

Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesin o

enfermedad en los msculos esquelticos. La mioglobina es una
protena ligada al oxgeno encontrada en clulas musculares
esquelticas y cardacas. Se encuentran altos niveles de
mioglobina en los pacientes con distrofia muscular.

La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar

mutaciones en el gen de la distrofina. Tambin conocido como
diagnstico molecular o prueba gentica, PCR es un mtodo
para generar y analizar copias mltiples de un fragmento de
ADN.

La electroforesis srica es una prueba para determinar

cantidades de diversas protenas en el ADN de una persona. Se
coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente
tratado y se expone a una corriente elctrica. La carga fuerza a
las diferentes protenas a formar bandas que indican la
proporcin relativa de cada fragmento protenico.

La microscopa electrnica puede identificar cambios en los

componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio
electrnico tambin puede identificar cambios que caracterizan la
muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las clulas
musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las
enfermedades musculares como la distrofia muscular. Los cambios en
las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia
muscular distal pueden verse usando un microscopio electrnico.
Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de
ciertas sustancias qumicas luego del ejercicio y se usan para
determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno
muscular. Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la
cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clnicas u otros

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centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas tambin evalan

la fuerza muscular. Se realizan cuando el paciente est relajado y en
posicin adecuada para permitir que los tcnicos midan la funcin
muscular contra la gravedad y detecten an la debilidad muscular
leve. Si se sospecha debilidad en los msculos respiratorios, puede
medirse la capacidad respiratoria haciendo que el paciente respire
profundamente y cuente lentamente mientras exhala.
Las pruebas genticas buscan genes conocidos para ambas causas
o que estn asociados con la enfermedad muscular hereditaria. El
anlisis del ADN y los ensayos enzimticos pueden confirmar el
diagnstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la
distrofia muscular. Los estudios de vnculo gentico pueden identificar
si un marcador gentico especfico en un cromosoma y una
enfermedad se heredan juntos. Son particularmente tiles para
estudiar familias con miembros que estn afectados en diferentes
generaciones. Se necesita un diagnstico molecular exacto para
algunas de las estrategias de tratamiento que se estn desarrollando
actualmente.
El asesoramiento gentico puede ayudar a los padres que tienen
antecedentes familiares de distrofia muscular a determinar si
transportan uno de los genes mutados que causa el trastorno. Pueden
usarse dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su
hijo est afectado.

La amniocentesis, generalmente realizada entre las 14 y 16

semanas de embarazo, evala una muestra de lquido
amnitico en el tero para detectar defectos genticos (el
lquido y el feto tienen el mismo ADN). Bajo anestesia local, se
inserta una aguja fina a travs del abdomen de la mujer, dentro
del tero. Se extraen alrededor de 20 mililitros de lquido (cerca
de 4 cucharitas) y se envan al laboratorio para su evaluacin. A
menudo los resultados de las pruebas llevan 1-2 semanas.

El muestreo de vello corinico involucra la extraccin y

evaluacin de una muestra muy pequea de placenta al
comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo
ADN que el feto, se extrae con un catter o una aguja fina
insertada a travs del cuello del tero o a travs del abdomen.
El tejido se evala para detectar cambios genticos
identificados en un familiar afectado. Generalmente se dispone
de los resultados en 2 semanas.

Las imgenes por resonancia magntica (IRM) se usan para

evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de
tamao, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para
monitorizar la evolucin de la enfermedad. El equipo de exploracin
de IRM crea un campo magntico fuerte alrededor del cuerpo. Las

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ondas de radio luego pasan por el cuerpo para desencadenar una

seal de resonancia que puede detectarse en diferentes ngulos
dentro del cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia a una
imagen tridimensional o una "rebanada" bidimensional del tejido que
se explora. IRM es un procedimiento no invasivo e indoloro. Otras
formas de imgenes diagnsticas para la distrofia muscular son la
espectroscopia por resonancia magntica del fsforo, que mide la
respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energa disponible para
la fibra muscular, y las imgenes por ultrasonido (tambin llamada
sonografa), que usa ondas sonoras de alta frecuencia para obtener
imgenes dentro del cuerpo. Los ecos de las ondas sonoras se graban
y se muestran en la pantalla de una computadora como una imagen
visual de tiempo real. El ultrasonido puede usarse para medir masa
muscular.
Las biopsias musculares se usan para monitorizar el curso de una
enfermedad y la eficacia de un tratamiento. Usando un anestsico
local, se extrae una pequea muestra de msculo y se estudia bajo
un microscopio. La muestra puede ser extrada quirrgicamente, a
travs de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la
cual se inserta una aguja hueca fina a travs de la piel y dentro del
msculo. Un trozo pequeo de msculo permanece en la aguja hueca
cuando se retira del cuerpo. La muestra de msculo se tie y se
examina para determinar si el paciente tiene una enfermedad
muscular, una enfermedad nerviosa (neuropata), una inflamacin, u
otra miopata. Las biopsias musculares tambin ayudan en las
pruebas de portadores. Con el advenimiento de tcnicas moleculares
precisas, la biopsia muscular ya no es esencial para el diagnstico.
Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar protenas
especficas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la
biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teir la muestra que
tiene la protena que interesa.
Los estudios neurofisiolgicos pueden identificar cambios fsicos o
qumicos en el sistema nervioso.

La electromiografa (EMG) puede registrar la actividad de la

fibra muscular y de la unidad motora. Se inserta una aguja
diminuta que contiene un electrodo a travs de la piel dentro
del msculo. La actividad elctrica detectada en el msculo
puede visualizarse como copia impresa o en un monitor, y
tambin puede escucharse a travs de un amplificador. Los
resultados pueden revelar la actividad elctrica caracterstica
de distrofia muscular. Cada electrodo muestra un promedio de
esa actividad muscular. Pueden ser necesarios varios electrodos
para mostrar la actividad de msculos esquelticos grandes.

16

Los estudios de velocidad de la conduccin nerviosa miden la

velocidad con la cual una seal elctrica viaja a lo largo de un
nervio. Un pequeo electrodo enva una seal a un electrodo
receptor colocado en otra parte del nervio. La longitud del
nervio entre los electrodos se divide por el tiempo necesario
para que la seal viaje entre ellos. La respuesta puede usarse
para determinar un dao nervioso.

Los estudios de estimulacin repetitiva implican estimular

elctricamente a un nervio 5 a 10 veces, a una frecuencia de 23 descargas por segundo, para estudiar la funcin muscular. Se
enva una descarga leve por medio de los electrodos que estn
pegados a la piel sobre el(los) msculo(s) a evaluarse y se
muestra la respuesta en un osciloscopio, un instrumento usado
para examinar seales elctricas. Luego un nervio es
estimulado en otro sitio para evaluar la actividad elctrica sobre
el nervio, a travs de la unin neuromuscular, y dentro del
msculo.

Cmo se tratan las distrofias musculares?

No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir la
evolucin de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas
de distrofia muscular son genticas y no pueden prevenirse. El
tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante
el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la
debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y
respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinacin de
enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la
ciruga.
A menudo es necesaria la ventilacin asistida para tratar la
debilidad muscular respiratoria que acompaa a muchas formas de
distrofia muscular, especialmente en las etapas tardas. El oxgeno se
administra a travs de una mscara flexible (o, en algunos casos, un
tubo insertado por el esfago hacia los pulmones) para ayudar a los
pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad
respiratoria puede ser ms extrema por la noche, algunos pacientes
pueden necesitar ventilacin nocturna. Una mscara colocada sobre
la cara se conecta por un tubo a una mquina que enva rfagas
intermitentes de oxgeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia
de Duchenne pueden contraer apnea del sueo obstructiva y
requieren ventilacin nocturna. Los pacientes con ventilacin tambin
podran necesitar el uso de un tubo de alimentacin.
Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la
degeneracin muscular. Los corticosteroides como la prednisona
pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de
Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la

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marcha independiente durante varios aos. Sin embargo, estos

medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso
y la fragilidad sea que pueden ser especialmente problemticos en
los nios. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina
y la azatioprina pueden retrasar parte del dao de las clulas
musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio
de corto plazo de la miotona (espasmos musculares y debilidad) son
mexiletina; fenitona; baclofn, que bloquea las seales enviadas
desde la mdula espinal para contraer los msculos; dantrolene, que
interfiere con el proceso de contraccin muscular; y quinina. (Los
medicamentos para la miotona no son eficaces en la distrofia
miotnica pero funcionan bien en la miotona congnita, un trastorno
neuromuscular gentico caracterizado por la relajacin lenta de los
msculos.) Los anticonvulsivos, tambin conocidos como
antiepilpticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la
actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comnmente
son carbamazepina, fenitona, clonazepam, gabapentina, topiramato,
y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con
antibiticos.
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el
movimiento, y mantener los msculos tan flexibles y fuertes como
sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la
correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para
cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe
comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnstico,
antes de que haya tirantez muscular y articular.

El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y

evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la
prdida de la funcin. Cuando se hace correctamente, el
estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro
profesional mdico capacitado mueve lentamente la
articulacin tal lejos como sea posible y mantiene la posicin
durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite
varias veces durante la sesin. El estiramiento pasivo en los
nios puede facilitarse luego de un bao o ducha caliente.

El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes

con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza
muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo
de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden
aprender a toser y ejercicios de respiracin profunda que estn
diseados para mantener a los pulmones completamente
expandidos.

La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad

muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que

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fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones

incmodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse
derechos, con los pies en un ngulo de 90 grados con el piso.
Las almohadas y las cuas de espuma pueden ayudar a
mantener a la persona derecha, a distribuir el peso
uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los
apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar
apoyo y evitar inclinarse.

Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y

aparatos, otros dispositivos ortopdicos, y barras encima de la
cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los
aparatos se usan para ayudar a estirar los msculos y brindar
apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los
soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las
tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento
pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos
ortticos como marcos para pararse y andadores giratorios
ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor
tiempo posible, o promueven una circulacin mejor y mejoran la
retencin sea del calcio.

Las rfagas repetidas de baja frecuencia de estimulacin

elctrica a los msculos de los muslos pueden producir un leve
aumento de la fuerza en nios con distrofia de Duchenne.

La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos

msculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los
pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de
comunicacin, como una computadora con sintetizador de voz.

Los ejercicios especiales, o una dieta especial y tcnicas de

alimentacin, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que
tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden
encontrar difcil el paso de comida o lquidos de la boca al
estmago, lo que puede llevar a mala nutricin y aumento de la
susceptibilidad a infecciones.

No se ha demostrado que los cambios dietticos retarden la

evolucin de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutricin adecuada
es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad
limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la
obesidad, deshidratacin, y estreimiento. Puede ayudar una dieta
con alto contenido de fibra y protenas y bajas caloras combinada con
la ingesta recomendada de lquidos. Los pacientes con distrofia que
tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han
perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser
monitorizados para detectar signos de malnutricin.

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La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a

enfrentar la debilidad progresiva y la prdida de la movilidad. Algunos
individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o
nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarn
cambiar de trabajo. La tecnologa de asistencia puede incluir
modificaciones en el ambiente domstico y laboral y el uso de sillas
de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios
adaptativos.
A veces se practica la ciruga correctiva para aliviar las
complicaciones de la distrofia muscular.

Se recomienda la ciruga de liberacin muscular o tendinosa

cuando una contractura se agrava tanto que traba una
articulacin o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento,
que implica cortar un tendn o msculo para liberar el
movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general.
Desgraciadamente, el alargamiento de un msculo o tendn lo
debilita. La rehabilitacin incluye el uso de aparatos y
fisioterapia para reforzar los msculos y mantener el rango de
movimiento restablecido.

Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o

miotnica finalmente pueden requerir un marcapasos para
tratar problemas cardacos.

La ciruga para reducir el dolor y el desequilibrio postural

causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se
produce escoliosis cuando los msculos que sustentan la
columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla
derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir
con la respiracin y la postura, causando dolor. Es posible que
necesite colocarse en la columna una o ms varas de metal
para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opcin es la
fusin vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vrtebras
de la columna para que crezca, fusionando las vrtebras para
aumentar la estabilidad de la columna.

Las personas con distrofia muscular miotnica a menudo

contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que
bloquea la luz. La operacin de cataratas implica extirpar el
cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona.

Integradas en la Fisioterapia respiratoria hallamos dos grandes grupos

de tcnicas:
Movilizacin y prevencin de la rigidez y la espasticidad de
los msculos esquelticos.

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Mediante ejercicios de movilizacin de cada articulacin y grupo

muscular. Es de vital importancia prevenir la rigidez de la caja
torcica, mediante tcnicas de hiperinsuflacin que pueden
transitoriamente incrementar la distensibilidad pulmonar.
Educacin sobre la funcin del diafragma y la eliminacin de
las secreciones.
Las tcnicas especficas para estimular la tos y la eliminacin de las
secreciones se asocian a la fase evolutiva de la enfermedad y las
caractersticas personales de cada paciente. En algunos casos es
necesario incorporar dispositivos complementarios que faciliten estos
ejercicios, como el CoughAssist y el amb, empleando siempre
mtodos no invasivos.
El entrenamiento respiratorio contra resistencia debe ser descartado
en todo programa de Fisioterapia Respiratoria en pacientes con ENM,
pues provocar fatiga muscular y la consecuente prdida de fuerza de
los grupos musculares implicados. Como ejemplo de ejercicios no
recomendados: inflar globos o realizar inspiraciones con limitacin
(manual o instrumental) de la movilidad de la caja torcica.
Qu ejercicios podemos realizar en casa?
1. Aprender y ensear a realizar inspiraciones profundas:
tomando el aire por la nariz, (Oliendo una flor) utilizando el
diafragma (Llevando el aire a la barriga) y expulsarlo lentamente,
por la boca (Soplando una vela).
2. Realizar simultneamente ejercicios de respiracin y
movimientos de los brazos: al tomar el aire, se suben los brazos y
al expulsarlo, se bajan.
3. Ejercicios con instrumentos: inspirar profundamente y soplar
un pompero para conseguir burbujas, o inspirar y expulsar el aire
empaando un espejo. Son ejercicios sencillos y beneficiosos que se
pueden realizar bajo la supervisin de la familia y no suponen riesgo.
Siempre deben consultar con su Fisioterapeuta y especialista en
neumologa para completar el tratamiento y adecuarlo a las
necesidades individuales de cada paciente.

IMGENES:

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CONCLUSIONES:
Cul es el pronstico?
El pronstico vara de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la
velocidad de la evolucin. Algunos tipos son leves y evolucionan muy
lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras
que otros son ms graves y causan incapacidad funcional y prdida
de la ambulacin. La expectativa de vida puede depender del grado
de debilidad muscular y de cualquier complicacin respiratoria o
cardaca.
Sugerencias para padres de nios con enfermedades
neuromusculares
Ejercicios Cuidados posturales
Objetivos de la Terapia Fsica

Evitar mayor atrofia por desuso y el sedentarismo.

Evitar posturas viciosas (anormales)

Evitar retracciones musculares.

Evitar complicaciones respiratorias.

Estimular la independencia de las actividades de la vida diaria

dentro de sus posibilidades.

Plan teraputico Se recomienda realizar tratamiento teraputico

segn el siguiente plan:

Ejercicios activos libres, sin resistencia, sin fatigar.

Movilizacin de extremidades y tronco.

Elongacin, principalmente de los siguientes grupos musculares

(flexores de cadera, flexores de rodilla, y flexores plantares de
tobillo).

Ejercicios posturales, en diferentes decbitos.

Ejercicios respiratorios.

Poleoterapia.

Para realizar los ejercicios es importante:

Obtener la atencin del nio.

Si es posible que sean hechos jugando.

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No deben doler. En los de elongacin, el nio debe sentir que

tira y no una sensacin dolorosa.

No debe cansarse. (De acuerdo a cada nio se harn ms o

menos repeticiones, o cambiar de ejercicio.

El nio pone sus propios lmites en las actividades fsicas. Hay

que alentarlo, no forzarlo.

En las actividades ldicas, junto a otros chicos, no debe imperar

la competencia, sino la integracin, dentro de las posibilidades
propias, del grupo y del juego en si.

A los efectos de lo anterior es importante que se informe a los

docentes , a cargo, acerca de las posibilidades del nio, y sobre
la enfermedad.

Ejercicios de elongacin

La elongacin puede ser hecha por el terapeuta, por los padres

o por el nio.

Se recomienda, primero, realizar masaje de los msculos a

elongar.

La elongacin se consigue aplicando un movimiento firme, pero

lento. No debe ser brusca

Los msculos se retraen porque no son elongados permanentemente,

en forma activa, esto se ve favorecido por el desarrollo de la
enfermedad, la debilidad de algunos grupos musculares, posturas
viciosas y obligadas. Asimismo estas retracciones obligan a adoptar
ms compensaciones y dificultan el mejor desenvolvimiento del nio.
Los principales grupos que se retraen son, aun en chicos que
caminan;

Los flexores plantares (Msculos de la pantorrilla)

Los flexores de la rodilla (Msculos posteriores del muslo)

Los flexores de la cadera (Msculos anteriores de la cadera).

BIBLIOGRAFIA:
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.ht
m
https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-derehabilitacion/

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https://www.duchenne-spain.org/wpcontent/uploads/2012/07/FISIOTERAPIA-RESPIRATORIA-YDISTROFIA-MUSCULAR-DE-DUCHENNE-BECKER.pdf
http://www.revistasbolivianas.org.bo/pdf/ucs/v1n1/a06_v1n1
.pdf

http://adm.org.ar/ejercicios-y-terapias-fisicas/