Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
TEMA 1: EL GENOMA
TAMAOS GENMICOS
DESNATURALIZACIN Y RENATURALIZACIN
Existen ciertos lmites de temperatura (80- 90C), en los que se produce la separacin
de las cadenas polinucleotdicas del ADN, dando lugar a dos hlices simples. Este
fenmeno se llama desnaturalizacin del ADN.
Este fenmeno est relacionado con las variaciones de capacidad de absorcin de los
UV de una longitud de onda determinada: la prdida de la configuracin helicoidal se
refleja en un aumento de la capacidad al quedar libres las bases de cada hlice.
La desnaturalizacin implica una rotura de los enlaces hidrgenos presentes (A=T y
C=G), se deduce que la temperatura de fusin ser mayor cuanto mayor sea el
contenido en C=G.
La desnaturalizacin puede producirse tambin por tratamientos qumicos (NaOH,
BaOH), modificaciones de pH
Cuando el ADN desnaturalizado se enfra, se vuelve a formar la doble hlice: es la
renaturalizacin.
Si el enfriamiento es rpido, la formacin de la doble hlice se produce al azar, en
fragmentos cortos que resultan ser complementarios, pero no corresponden a la
estructura del ADN inicial; en cambio, si el enfriamiento es lento se conduce a la
autntica renaturalizacin, es decir, con la misma estructura que el ADN inicial.
Regiones codificadas.
Regiones no codificadas.
Estn formados por pseudogenes: genes que, por mutacin han perdido la facultad
codificadora. Las mutaciones afectan generalmente al codn iniciador, se produce un
cambio de codn y el gen acaba degenerando.
Los intrones son zonas que no codifican nada.
Los espaciadores son zonas situadas entre dos genes que no codifican.
a) Genes en los procariotas.
ADN copia simple o baja copia (1 copia): codifica protenas (ARNm), ARNr y ARNt.
El mensaje en los procariotas es continuo, es decir, que es una secuencia completa
desde el ADN inicial hasta el codn final (codn stop). Esta secuencia carece de
intrones y tiene pocos espaciadores.
Existe una regin situada 16 nucletidos hacia 5 conocida como regin +1, que marca
la fijacin del ribosoma y por tanto, el inicio de la transcripcin.
Los genes procariotas, as como en los eucariotas, tienen dos promotores, aunque son
diferentes en cada caso.
En el caso de los procariotas, hay uno situado en la posicin -10 (secuencia TATAAT,
que indica a la ARN polimerasa donde tiene que empezar la transcripcin) y otro en la
posicin -35 (secuencia TTGACA).
Los genes tienen que tener siempre promotores para poder ser transcritos por la ARN
polimerasa.
Los promotores bacterianos son diferentes de los eucariotas y adems son fciles de
manipular.
Para la fabricacin de transgnicos basta con introducir un gen eucariota detrs de un
promotor bacteriano para que la bacteria lo reconozca como suyo y comience la
transcripcin de ese gen.
Se plantea un problema: porqu tanta diferencia entre los genes eucariotas y los
procariotas:
1 hiptesis: los genes eucariotas son compuestos que antes eran genes
bacterianos, los exones seran genes bacterianos y los intrones corresponderan a
antiguos espaciadores. Los genes eucariotas seran el resultado de la suma de genes
eucariotas.
2 hiptesis: los genes eucariotas son el resultado de una recombinacin.
Esquema de una recombinacin normal:
A
pasaran a la descendencia.
Creacin de dos
nuevos genes que
Las enzimas tienen las mismas funciones cuando estn producidas por diferentes
copias allicas, pero los aminocidos de las protenas pueden ser ligeramente
diferentes. Si las diferencias son muy grandes, acaban adoptando diferentes
funciones.
Evolucin de las globinas
MECANISMO DE LA TRANSPOSICIN
Los transposones son genes contenidos por todos los organismos que pasan de un
organismo a otro (o de una regin a otra del mismo cromosoma) y se transcribe.
Cuando la transposicin se hace dentro del mismo cromosoma se conoce como
transposicin intrnseca.
Tipos de transposones:
cs
cs
cs
cs
r1
r2
r3
r4
r2
r3
r4
r5
Este ADN moderadamente repetitivo contiene genes ribosomales NOR. Estos genes
son ms grandes en el genoma de las eucariotas que en el de las procariotas.
a) Procariotas:
Genoma
ADN
Gen 16s
Gen 23s
ribosoma
ribosoma completo
ARN
16s + protenas => subunidad menor
23s + protenas => subunidad mayor
40s
b) Eucariotas :
gen 18s
Gen 25 28s
Gen 5s
Cistrn: secuencia de ADN que tiene genes que se transcriben a la vez, dando un
nico ARN que contiene los mensajes seguidos: es la agrupacin de varios codones
que tienen bajo su dependencia la sntesis de una protena, cada uno de ellos
determina la elaboracin de un amino-cido de la protena.
Opern: sistema de regulacin de la expresin gentica encontrado en procariotas
que afecta a genes dedicados a un objetivo metablico, que se encuentran situados de
forma contigua en el ADN. Est compuesto por varios genes estructurales que se
transcriben como una unidad.
Son genes que van seguidos y que tienen un solo promotor.
En clulas eucariotas los genes son individuales y no estn en el opern.
En las zonas de transcripcin hay espaciadores internos (ITS) y externos (ETS) que no
transcriben y sern eliminados. Cuando se eliminan estos espaciadores, la secuencia
de nucletidos se repliega, formando bucles debido a la fijacin de los nucletidos
complementarios (A=U C=G). Los bucles representan los nucletidos que no se han
fijado a sus complementarios.
Este ADN tiene la tasa de mutacin ms alta ya que al no transcribirse no causa daos
al individuo, y se van acumulando las mutaciones.
Las mutaciones en un codn que provocan cambios de amino-cido, es decir, las
mutaciones que resultan perjudiciales sern eliminadas, pero en esta regin se
acumulan.
Existen 2 familias dentro de este ADN:
a. Minisatlites: 10 30 pares de bases en millones de copias.
b. Microsatlites: 2 6 pares de bases.
Lo que cambia es el tamao de las unidades de repeticin, en ambos casos son muy
pequeas y repetidas muchas veces por el genoma.
Tambin varan en la distribucin del genoma, pueden ser:
a. Locus nico: en una sola parte del genoma.
b. Mltiples loci: por todo el genoma.
La ventaja de estos mini y microsatlites es que acumulan muchas mutaciones que
suceden a lo largo de la vida de un individuo, que componen la huella genmica que
es nica para cada individuo.
Estos microsatlites pueden estar ligados a un gen de inters y pueden servir para
realizar estudios de herencia de estos genes.
Casos de un tetraploide:
Los alelos son de locus nico pero se observan 4 en el genoma. Podemos deducir que
el individuo tiene 4 cromosomas del mismo tipo.
Hay una secuencia especfica para cada individuo. Para detectar esa regin se
elabora una sonda: fragmentos de ADN que tienen la secuencia de esta unidad de
repeticin y se fijan a ella. Los fragmentos complementarios son los nicos que se
marcan.
Los individuos que estn relacionados (familiares) comparten algunas bandas de las
huellas genmicas.
Si el patrn es idntico, los dos individuos son clones.
Los minisatlites se utilizan en las pruebas de paternidad (el que ms se parezca) y en
las criminales (patrn idntico).
GENOMAS ORGANULARES.
1. Genoma mitocondrial: se transcribe como un solo cistrn (de una sola vez).
Se compone de dos crculos, uno interno y otro externo, compuestos de genes
(en el interno estn los genes que se van a transcribir).
Existe una nica regin conocida como bucle D, que es variable y no codifica nada.
Los genes de este orgnulo se transcriben como un cistrn, todos a la vez y por
completo.
Las protenas en naranja son los genes que se encuentran en el ADN mitocondrial.
Hay algunas protenas de las mitocondrias cuyos genes sintetizadores se encuentran
en el genoma nuclear. Para adquirir estas protenas ser preciso que el gen se
transcriba en el ncleo, sea transportado por los mensajeros al citoplasma y fije su
membrana con la de la mitocondria para ser absorbido.
Hay algunas enfermedades, como la esterilidad masculina, que tanto en animales
como plantas se debe a errores o delecciones en parte del ADN mitocondrial. Estas
enfermedades son hereditarias.
Hiptesis:
1. Transferencia por vas.
2. Parasitismo: las plantas parsitas que viven sobre otras han acabado
transmitiendo/intercambiando parte de su genoma.
3. Polinizacin ilegtima: el polen de una planta que se posa sobre otra acaba
introduciendo parte de su material gentico.
2. Genoma cloroplstico: est compuesto por 113 genes ms las regiones
espaciadoras. Es ms grande que el genoma mitocondrial.
Al igual que las mitocondrias, estos orgnulos han intercambiado informacin
gentica con el ncleo de la clula.
Replicacin
Transcripcin
Traduccin
I.- REPLICACIN
La replicacin del ADN tiene lugar cuando la clula madre se va a dividir en dos
clulas hijas. Consiste en obtener dos copias idnticas del ADN. Tanto las clulas
eucariotas como las procariota realizan este proceso.
Meselson y Stahl realizaron experimentos para saber cual era la hiptesis correcta;
uno de estos experimentos fue el de cultivos bacterianos con istopos de N (N15y
N14).
ADN pesado 15N en el cual las
bacterias sintetizan siempre 15N de
densidad
1,80.
(Tenemos
un
segundo tubo con ADN ligero 14N
de densidad 1,65).
Bucle de replicacin.
Antes de que se efecte la divisin celular, la clula madre tiene que replicarse, y se
ha demostrado que este proceso es semiconservativo.
Durante el proceso de replicacin, se forma un bucle de replicacin cuando se separan
las dos hebras de ADN. La replicacin empieza en un punto de origen y avanza en
direccin 5 3, adems la replicacin es bidireccional.
A cada uno de los lados del bucle hay una horquilla de replicacin.
Horquilla de replicacin.
La sntesis de las nuevas hebras se hace a partir de las hebras molde. Se distinguen
la hebra conductora, donde la sntesis es continua, y la hebra retardada, que presenta
un impedimento topolgico y sintetiza las nuevas hebras de forma fragmentada; esto
se debe a que la direccin es contraria a la de apertura de la hlice.
Los replisomas.
Sabemos que en la horquilla de replicacin existe una hebra retardada que sintetiza el
ADN en fragmentos. Fue Okazaki el que lo descubri: observ que cada cierta longitud
haba nucletidos marcados con ARN cebador, lo que indicaba que se estaba
sintetizando de forma fragmentaria ya que los cebadores marcan el inicio de
replicacin.
Cierre de los fragmentos de Okazaki: los fragmentos de ARN tienen que ser
eliminados gracias a la ARN nucleasa. Sin embargo, la eliminacin de esos
fragmentos dejan huecos que es necesario rellenar con la accin de la ARN
polimerasa. Despus, las enzimas ligasas se encargaran de unir los extremos
obteniendo as una cadena de ADN completa.
ADN polimerasa.
Propiedades:
-
Problemas en el proceso:
A. Fallo
en
la
nucletido que no
actividad
eucariotas
y
Procariotas
ADN exonucleasa (3 5).
La enzima tiene la propiedad
introduccin
de
un
corresponde: existe una
correctora, diferente entre
procariotas.
Eucariotas
Sin ADN exonucleasa.
de Glucosilasas.
Estas enzimas marcan el nucletido mal
actividad correctora
Periodos de replicacin.
Solo transcripcin.
Solo replicacin.
Orgenes de la replicacin.
Para replicar la hebra de ADN, se tiene que descondensar y pasar a cromatina. Una
vez replicado, se forman las cromtidas hermanas (cromtidas idnticas que al
separarse darn una clula hija con la misma informacin).
Durante la replicacin, a travs de los poros nucleares, deben penetrar al ncleo
materiales proteicos procedentes del citoplasma para formar las histonas nuevas.
En la replicacin, las histonas viejas se mantienen en la hebra conductora y las nuevas
se asocian con la obra retardada (Okazaki). Al final, cada una de las copias tendrn la
mitad de histonas viejas y la mitad de histonas nuevas.
II.- LA TRANSCRIPCIN.
La transcripcin es el proceso por el cual se traslada la informacin desde el ADN al
ARN (genoma intermediarios). Solo se transcriben determinadas zonas del ADN, los
genes. Este proceso de transcripcin, tiene lugar durante casi toda la vida celular,
asegurando el metabolismo.
Un mismo gen puede ser transcrito a la vez por varios ARNs.
En este proceso solo una hebra sirve como molde para sintetizar sobre ella el ARN
(hebra con sentido), la otra hebra es la hebra sin sentido. La sntesis de la nueva
hebra es en direccin 5 3.
Las uniones formadas son muy inestables: conforme va siendo sintetizado el ARN se
suelta de la hlice (lo que produce la estructura en pluma) y las dos hebras de ADN
complementario vuelven a cerrarse por atrs mientras la ARN polimerasa sigue
avanzando y abriendo la hlice, de ah la estructura en burbuja.
ADN ARN
5------------------- 3 (hebra con sentido)
A
U
3------------------- 5 (hebra sin sentido)
C
G
G
C
T
A
El proceso de transcripcin.
Es un proceso econmico: la energa liberada al romper el enlace fosfoester es
equivalente a la creacin de un enlace, el balance global es neutro. La ARN
polimerasa coge nucletidos trifosfatados y los introduce monofosfatados.
Los genes pueden estar orientados de forma distinta en los eucariotas, pueden estar
en direccin contraria. Hay que saber en que direccin est la hebra con sentido para
saber como se realiza la transcripcin.
En el caso de las procariotas, siempre tienen la misma orientacin.
Orientacin contraria de los genes.
ARN polimerasa.
La ARN polimerasa es una enzima rpida (1000 nts/seg), econmica (no consume
energa) y procesativa (polimerizacin completa y continua hasta el final). Esta enzima
no es capaz de localizar el promotor por si sola, necesitan ayuda.
1. iniciacin de la transcripcin.
2. Terminacin.
La terminacin de la sntesis viene determinada por lugares especficos del ADN
molde. La lectura de dichas seales no es realizada por la ADN polimerasa, sino por
una protena especfica llamada factor p.
3. Maduracin de transcritos.
Por lo general, el ARN que se sintetiza no lo hace en su forma molecular definitiva: el
transcrito es un ARN precursor que dar lugar al ARN definitivo tras una etapa de
maduracin.
Como en las eucariotas el mensaje no es continuo y presenta una separacin espacial
entre el lugar de transcripcin (ncleo) y el de traduccin (citoplasma), necesita
proteccin durante el transporte del mensaje para evitar la degradacin.
Los ARN son monocatenarios y al poseer nicamente una hebra son mucho ms
fciles de degradar a diferencia del ADN que tiene doble hlice.
Los cidos nucleicos pueden ser degradados por las ADN exonucleasa, que rompen la
cadena por los extremos 5 y 3, las ADN endonucleasas (enzimas de restriccin), que
atacan por el centro de la hlice a secuencias especficas, y las ARN exonucleasas.
Estas enzimas estn presentes en las clulas; los transcritos necesitan una proteccin
para no ser degradados. Es lo que se conoce como maduracin de los transcritos.
Cola poliadenilada 3.
Caperuza 5.
4. Periodos de transcripcin.
En procariotas, los procesos universales se efectan de forma continua, no hay
maduracin de los transcritos: ensamblan con los ribosomas y se transcriben a la vez.
5. La retrotranscripcin.
La retrotranscripcin o
transcripcin inversa es el proceso
inverso a la transcripcin: consiste
en sintetizar el ADN a partir de un
molde de ARN.
ARN viral
AGCUACCGUAA
Transcriptasa inversa
ADNc
TCGATGGCATT
ADN polimerasa
ADN bacteriano
TCGATGGCATT
AGCTACCGTAA
Integrasa
GENOMA LT4
Transcripcin + traduccin
Protenas virales
Virus infecta nueva clula
III.- TRADUCCIN
La traduccin es el tercer proceso universal. Consiste en la sntesis de cadenas
polipeptdicas siguiendo las instrucciones contenidas en el ARNm. La sntesis de
ribosomas se realiza sobre protenas.
Se ha establecido que el cdigo gentico almacena la informacin en forma de ADN,
que a travs del proceso de transcripcin se expresa en un ARNm. El producto final de
la expresin gentica es una cadena polipeptdica formada por una serie linear de
aminocidos.
La traduccin del ARNm es la polimerizacin de aminocidos en cadenas polipeptdilcas. Este proceso solo se produce en asociacin con los ribosomas (no son
especficos).
Un solo gen puede recibir a la vez miles de mensajes, lo que quiere decir que una sola
copia del gen puede generar hasta un milln de protenas.
Los genes de copia simple (una sola copia) representan de este modo una economa
gentica: solo hay una copia pero se pueden obtener muchas protenas.
El cdigo gentico.
Propiedades:
-
Cada aminocido est codificado por cuatro codones diferentes (difieren en el ltimo
nucletido). Sin embargo hay excepciones:
- la metionina y Trp estn codificadas por un nico codn.
- Ile est codificada por tres codones.
- Leu y Arg por 6 codones
Es el mismo que el del ARNm pero los uracilos se cambian por las timinas.
Reconocimiento codn-anticodn.
Durante la sntesis proteica, los aminocidos son transportados por ARNt hasta el
ribosoma. Para que se ensamblen, se establece una unin de codones ARNr y ARNt.
Este enlace es dbil y temporal (solo dura el tiempo del traslado). Como la tercera
posicin en los codones es variable, la tercera posicin de los anticodones tambin es
variable.
En procariotas se dan los tres procesos a la vez en el citoplasma. En eucariotas los
procesos son independientes y se hacen en distintos lugares. La traduccin tambin
se da en el citoplasma.
Polirribosoma.
Cada mensaje puede ser recorrido por varios ribosomas a la vez. La direccin de
traduccin es 5-3.
Estado fetal.
Estado adulto.
Las protenas del grupo HEMO- se
ocupan de la fijacin del CO2 y O2. fija
ms fuertemente el O2 que madre, las
concentraciones son bajas.
En estado fetal, el nio solo recibe O 2 de su madre, las concentraciones son bajas y
necesita para fijarlo mejor. Cuando nace, consigue el O 2 del aire (respiracin) y no
necesita una fijacin tan fuerte el gen E se condensa y la protena E deja de
sintetizarse.
Interpretacin.
Para los genomas sencillos, existe una correlacin entre el tiempo de reasociacin y el
tamao del genoma.
Si en el caso de los eucariotas hay tres asntotas es porque hay zonas del genoma
que se reasocian ms rpido que otras (el genoma eucariota es ms complejo).
Existen tres tipos de ADN:
-
Explicacin paradoja.
Todas las procariotas (bacterias) tienen el ADN copia simple, su ADN es homogneo.
Las eucariotas, en concreto las plantas, tienen un genoma muy grande, pero la
mayora es altamente repetitivo; no es tan complejo como el humano.
Hay otras protenas que ayudan a estas fases: los factores de iniciacin, de elongacin
y de terminacin.
Cuando los aminocidos estn cerca, la peptidotranslocasa rompe los enlaces con los
ARN transferentes y crea otro pptidos, lo que cuesta otros dos ATP.
El primer ARNt que lleva Met se libera, permitiendo al ribosoma avanzar una posicin
(se transloca). Es el proceso de elongacin.
Hay un surco P donde crece la cadena y un surco A donde entra el nuevo aminocido.
El surco A pasa a ser surco P conforme van avanzando los ribosomas, hasta que
alcanza el codn-stop. En este momento se rompe el ltimo enlace del ltimo
aminocido que ha entrado y se aade una molcula de agua. Despus, las
subunidades se separan.
EXPLICACIN DE LAS ESTAPAS DE SNTESIS.
Se caracteriza por la unin de un aminocido a la molcula ARNt adecuada mediante
un enlace rico en energa derivada del ATP. El proceso lo cataliza una enzima
especfica, diferente para cada aminocido denominada aminoacil ARNt - sintetasa.
Aa1 + ARNt + ATP sintetasa Aa1ARNt1 +AMP + Pp1
Se unen por el extremo 3.
La energa del ARNt cargado se invierte en la formacin de un enlace peptdico entre
el aminocido del ARNt y otro aminocido en el ribosoma.
Aa1 - ARNt1 + Aa2 - ARNt2 peptidil-transferasa Aa1-Aa2 - ARNt2 + ARNt1 (liberado)
Los nuevos aminocidos se unen a la cadena naciente mediante el enlace peptdico.
Aa3 ARNt3 + aa1 aa2 aa3 aa2 aa1 ARNt3 + ARNt2 (liberado).
b) Iniciacin: adems del ARNm, los ribosomas y las molculas especficas del
ARNt, la traduccin requiere de la participacin de varios factores de iniciacin
(IF1, IF2, IF3), que ayudan a la unin de las dos subunidades.
El primer paso consiste en la unin del ARNm a la subunidad 30s. El factor IF3
estimula dicha unin. El ensamblaje de las subunidades ocurre como resultado
del proceso.
El factor de iniciacin IF2 se une al GTP y al indicador Met-ARNt y estimula su
unin al complejo de iniciacin guiando al Met ARNt, hasta el surco P.
Una de las protenas ribosmicas hidroliza el GTP uniendo al IF2, promoviendo
as el ensamblaje de las dos subunidades ribosmicas. En este momento se
disocian los factores IF2 e IF3.
EJEMPLO DE LA INSULINA
La insulina necesita ser plegada para hacer los enlaces (puente de sulfuro, hidrgeno).
Es sintetizada en el retculo endoplasmtico (porque estas protenas solubles luego
sern transferidas al exterior), y ser madurada en el aparato de Golgi; los receptores
del hgado solo reconocen la protena madura.
Existen unas protenas reguladoras, que pueden ser inhibidoras (-) y activadoras (+),
que estn reguladas a su vez por otras molculas sealizadoras.
-
La expresin de los genes est regulada por una protena represora que se coloca
sobre el promotor para que no se transcriba. Este recibe el nombre de represor Lac, y
tiene dos puntos de unin al promotor (O1 y O2).
Ejemplo de la hemofilia
Es un efecto de las protenas que se encargan de la coagulacin de la sangre. Est
relacionada con el cromosoma X.
Es un alelo recesivo, pero en el caso de los hombres basta con recibirlo para padecer
la enfermedad ya que solo tienen ese alelo. En las hembras, para que se de la
hemofilia tienen que tener ambos alelos recesivos, las posibilidades son muy pocas.
Sin embargo, puede haber hembras portadoras que lo transmitan a los hijos. Aunque
una hembra heterocigtica no sea hemoflica, la heterocromatiniza (aproximadamente
50% de las clulas Xp y 51% de las Xm), por lo tanto tendr clulas hemoflicas y
normales, que sern responsables de la coagulacin, aunque el proceso ser ms
lento.
III.- MECANISMOS DE REGULACIN POST-TRADUCCIN.
-
Clulas de vida larga, como las neuronas, que se conservan hasta la muerte.
Clulas de vida media, como son los hepatocitos, que cuando se llega al
estado adulto ya no se regeneran. Los hepatocitos son clulas especficas del
hgado. Se pueden regenerar en algn caso de extirpacin de una parte del
mismo.
Clulas de vida corta: como las clulas endoteliales (interior de los vasos
sanguneos), epiteliales y meristemticas.
Interfase: periodo G1, Periodo S y periodo G2. las clulas de vida corta pasan
por estos periodos rpidamente, mientras que las de vida larga no pasan del
periodo S.
Divisin (mitosis): en el que se obtienen dos clulas hijas.
Las ciclinas son protenas disparo que necesitan unirse a una quinasa (enzima que
cataliza la transferencia de un grupo fosfato de un ATP a una protena objetivo) y
activa los genes de la ARN-polimerasa.
S-ciclina
La M-ciclina es la responsable del paso a la mitosis, unindose a otro complejo
quinasa y activando los genes responsables de la mitosis.
M-ciclina
En la interfase la cromatina es nuclear (descondensada) y en la divisin se condensa
denominndose cromatina cromosmica, ya que est en forma de cromosomas.
Las cromtidas hermanas de un mismo cromosoma son idnticas. Cada cromosoma
tiene otro homlogo que tiene genes a la misma altura, pero puede haber diferentes
alelos. Los genes no solo se sitan en cromosomas especiales.
Hay diferencias celulares entre las divisiones de los eucariotas y los procariotas.
Las procariotas se dividen por biparticin, y las eucariotas sufren dos tipos de divisin,
la mitosis y la meiosis.
Biparticin.
EUCARIOTAS.
En la mitosis, una clula somtica (2n) da dos clulas hijas iguales (2n). En la meiosis,
una clula germinal (2n), da cuatro clulas hijas, que son los gametos (n).
Mitosis:
-
Anomalas cromosmicas:
-
Autosomas: pueden afectar a todos los cromosomas menos a los sexuales. Ej.
Trisoma 21 (sndrome de Down).
Cromosomas sexuales: trisoma XXY (sndrome de Klinefeler) y monosoma
XO (sndrome de Turner).
Meiosis.
La meiosis consiste en dos divisiones celulares, llamadas meiosis I y meiosis II. Solo
se dan en clulas germinales y se caracteriza por ser una divisin reduccional que
implica variabilidad gentica.
La meiosis es un tipo particular de divisin nuclear eucariota en la que se producen
dos divisiones consecutivas, haciendo que las clulas diploides pasen a ser haploides.
Meiosis I reduccional.
-
o
o
Este proceso aumenta la variabilidad gentica, ya que ningn gameto tiene la misma
informacin gentica.
Genes ligados: son aquellos que se encuentran en un mismo cromosoma y en
consecuencia se transmiten juntos. Estarn menos ligados cuando ms separados
estn. Para que dos genes sean independientes tienen que estar en diferentes
cromosomas.
-
Metafase I: los homlogos unidos se asocian por sus caractersticas a las fibras
del huso, ubicndose en el plano ecuatorial de la clula. Se produce la
orientacin de los bivalentes. Las combinaciones son al azar, lo que favorece la
variabilidad gentica. Los gametos son todos genticamente diferentes.
Anafase I: los homlogos se separan y migran hacia los polos de la clula, que
se produce al azar. Al final de esta etapa puede observarse el comienzo de la
citocinesis (divisin del citoplasma).
Profase II: se forma el huso mittico en ambas clulas hijas. Las fibras del huso
se amarran a cada lado de los cromosomas (una a cada cromtida) y comienza
el movimiento de los cromosomas hacia el centro de la clula. La membrana
nuclear se ha roto previamente.
Telofase II. Se forma la membrana nuclear. Una vez que las cromtidas estn
separadas se considera un cromosoma independiente.
La meiosis da lugar a la formacin de cuatro clulas hijas por cada clula parental: una
clula diploide con cromosomas replicados da lugar a cuatro clulas haploides.
OVOGNESIS U OOGNESIS.
Proceso por el que se forman los vulos, a partir de unas clulas (oogonias) que se
multiplican dando lugar a muchas oogonias. stas crecen y dan lugar a los oocitos
primarios. Comienza la meiosis: una nia nace con los oocitos primarios en sus
ovarios en esta situacin. El proceso se detiene aqu y continua en la pubertad
transformndose un oocito primario en un oocito secundario cada 28 das (ciclo
ovrico o ciclo menstrual); el oocito primario se divide en dos (primera parte de la
meiosis) dando lugar a una clula grande (el oocito secundario) y una clula pequea
(el primer corpsculo polar o polocito) que salen del ovario (ovulacin) el da 14 del
ciclo ovrico y son recogidos por el oviducto o trompa de Falopio.
En el exterior de la membrana
plasmtica hay capas proteicas de
proteccin del vulo.
Regulacin hormonal.
Los estrgenos y la progesterona (no solubles) son los que activan la ovognesis, el
estradiol surge durante la fase folicular y la progesterona durante la fase ltea y ayuda
a la maduracin y engrosamiento de las paredes del tero.
El estradiol ejerce control en los niveles de LH, a niveles altos aumenta su liberacin y
a niveles bajos la suprime.
La progesterona inhibe al LH y al FSH.
Mientras los niveles de estradiol son relativamente bajos, la progesterona detiene la
secrecin de LH. Una vez el folculo ha crecido lo suficiente para producir grandes
cantidades de estradiol, se ejerce una retroaccin positiva en la secrecin de LH, que
desencadena la ovulacin y pone fin a la fase folicular.
A medida que el cuerpo lteo se desarrolla a partir de los restos del folculo roto, se
segregan grandes cantidades de progesterona y pocas de estradiol, y por lo tanto, la
produccin de LH y FSH disminuye: tiene lugar el recubrimiento de la pared del tero
con un suministro de sangre.
Si la fecundacin no se produce, en los siguientes 12 das los niveles de progesterona
disminuyen, lo que hace que las paredes del tero degeneren y se produzca una
hemorragia (menstruacin). Despus, el ciclo volver a empezar.
FECUNDACIN.
Consiste en la unin de dos gametos, uno masculino (mvil) y uno femenino (inmvil),
para dar lugar a un nuevo individuo.
Cuando el vulo y el espermatozoide se encuentran, lo primero que halla la cabeza del
espermatozoide es la capa gelatinosa del vulo. Para alcanzar la membrana la cabeza
tiene que ir dirigiendo su camino a travs de la capa gelatinosa y de la membrana
vitelina.
Este proceso empieza con la reaccin acrosmica, desencadenada con el primer
contacto entre los gametos. Hay varias partes en esta reaccin:
-
Formacin del crtex: el vulo ha vertido al exterior enzimas hidrolticas que destruirn
todos los espermatozoides, incluso el que ha penetrado (las membranas se van
fusionando y el espermatozoide que ha penetrado forma parte del vulo). Este crtex
recibe el nombre de membrana plasmtica.
La mayora de las flores son hermafroditas y contienen los dos tipos de rganos.
GAMETOGNESIS MASCULINA: MICROESPOROGNESIS.
El tapetum sintetiza calosa, que sirve de alimento a la clula mientras crece, y a las
microsporas posteriormente.
El endotelio que se engrosa hacia su parte basal, es la capa interna de los
microsporangios (saco polnico). Se compone de una capa dbil hacia el exterior, que
se romper para liberar el polen.
Las microsporas haploides no se liberan, sino que germinan en el saco polnico y dan
lugar cada una a un grano de polen, que en realidad es una planta (microgametofito)
cuya parte vegetativa (raz, tallo) est representada por un ncleo y la parte
reproductora por los ncleos germinativos o espermticos.
La formacin del polen requiere nutricin aportada por el tapetum.
La pared externa del polen protege al gametofito y tiene la funcin de ser reconocida
por el estigma de las flores de la misma especie, para lo cual tendr una tipologa
superficial caracterstica.
La clula generativa no se divide hasta que el grano de polen no se disemina (esparcir
con el viento). El polen est rodeado de unas capas protectoras (externas e internas);
la intina, blanda, formada por celulosa que luego formar el tubo polnico, y la exina,
capa dura lipdica, responsable de evitar daos por parte de cualquier agente externo.
Los granos de polen son especficos de las especies y pueden servir para detectar
alergias y de la reconstruccin del paleopaisaje.
La exina est formada por esporapolenina que da dureza al grano y por dos capas, la
sexina (capa externa), responsable de la forma caracterstica y por la nexina (capa
interna).
Cemento polnico (polen kit): sustancia que une a los granos de polen para su
dispersin conjunta.
Protenas de reconocimiento: presentes en el gametocito y en el estigma. Estas
dependen de cada planta y facilitan la autofecundacin si esta es autgama, la
impiden si es algama.
Autogamia: asegura la fecundacin, las plantas anuales tienen la flor poco abierta para
evitar la diseminacin. El problema es que no hay variabilidad gentica. Son
homocigticas.
Alogamia: estas plantas tienen vida larga ya que no estn obligadas a asegurar la
reproduccin cada ao, y aumentan la variabilidad gentica. Son heterocigticas.
GAMETOGNESIS FEMENINA: MEGASPOROGNESIS.
La fecundacin empieza con el contacto del estigma y el polen, con todo el proceso de
germinacin y transporte del espermatozoide descrito anteriormente.
La fecundacin consiste en la fusin de las clulas espermtidas con la ovoclula para
formar un cigoto diploide.
Fecundacin simple.
En las angiospermas hay una doble fecundacin: uno de los ncleos espermticos se
une con el vulo para formar el cigoto; el otro se desplaza por el gametofito femenino
hasta fusionarse con el ncleo polar de la clula central. En la mayora de los casos
hay dos ncleos polares, y se forma una clula triploide (3n). Esta clula se denomina
ncleo primario del endosperma y se ve sometido a una serie de divisiones mitticas
que producen un tejido llamado endospermo, triploide, cuya funcin es almacenar
nutrientes (almidn) que necesitar el embrin cuando germine.
La clula cigota diploide formar por sucesivas mitosis el embrin. Cuando la semilla
madura, los tres tejidos principales estn claramente diferenciados en el embrin. Ya
se han formado los sistemas de races y tallos junto con las primeras hojas. Cuando
esto ocurre los tejidos seminales se secan y el embrin deja de crecer.
Se desarrolla tambin un fruto que puede ser:
- Simple: desarrollo a partir de una sola flor con uno o varios carpelos fusionados.
- Agregado: desarrollado a partir de una sola flor con muchos carpelos separados.
- Mltiples: desarrollados a partir de muchas flores y muchos carpelos.
Cuando la fruta madura, las paredes del ovario forman el pericarpio, que es la parte de
la fruta que rodea y protege a las semillas de daos fsicos y depredadores.
Desarrollo de las semillas.
Dicotilednea.
Monocotilednea.
Sndromes de polinizacin.
-
Reclamos florales.
-
Reclamos.
o Color floral.
o Tamaos y forma.
o Esencias.
Recompensas.
o Nctar.
o Polen.
o Tejidos alimenticios.
o Materiales de construccin.
o Hbitats de apareamiento
Decepcin floral.
-
P
x
F1
F2
HERENCIA DE UN RASGO NICO.
P
F1
El resultado fue sorprendente, ya que desmenta la hiptesis de que los rasgos se
mezclaban para dar un fenotipo intermedio. Adems, el determinante de las semillas
rugosas pareca haber desaparecido. Mendel realiz un segundo grupo de cruces
recprocos para ver si la forma de las semillas estaba influenciada por el progenitor
materno. El resultado volvi a ser el mismo: todas las F1 eran lisas.
Al realizar la autopolinizacin de las F1 las semillas rugosas aparecan en la F2,
aunque en menor cantidad que las lisas (proporcin , ). Se introdujo la nocin de
dominancia y recesividad para identificar el fenotipo que se observa cuando hay dos
determinantes genticos diferentes.
Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad en la F1.
Cuando se cruzan dos razas puras que presentan distinto fenotipo para un
determinado carcter, todos los descendientes de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la direccin de cruzamiento. Ese fenotipo coincide con el de
uno de los progenitores y se denomina dominante y el que queda enmascarado
recesivo.
3 lisos y 1 rugoso.
EXPERIMENTOS DE MENDEL CON DOS RASGOS: DIHIBRISMO.
Mendel realiz cruces de dihbridos haba dos posibilidades para explicar la
transmisin de estos dos alelos de genes diferentes.
-
AB
ab
AB
AABB
AaBb
AaBb
aabb
ab
Proporciones 3:1
Proporciones 9:3:3:1.
Cuando se realizaron los experimentos, los resultados coincidieron con la primera
hiptesis. Se estableci el principio de la combinacin independiente.
Tercera ley de Mendel: principio de la combinacin independiente.
Los componentes de cada carcter se distribuyen o cambian independientemente del
uso de otros cuando se forman los gametos del doble heterocigoto (dihbrido) para los
fenotipos correspondientes.
RY
RyRy
Ry
Rryy
rY
rrYy
Ry
rryy
Proporcin :1:1:1:1
Frmula general:
N fenotipos = 2 n con n = n de genes estudiados.
N genotipos = 3 n solo si es herencia mendeliana
En el caso de que haya codominancia:
N fenotipos = 3 n
N genotipos = 3 n
Ejemplo:
Bb / Dd codominantes
AaBbCcDdEeFf
con
Aa / Cc / Ee / Ff mendelianos
Genotipo = 36
Fenotipo 24 x 32
Dominancia intermedia.
Cuando el hbrido muestra un fenotipo dividido entre los de sus progenitores, o se
manifiestan ambos o aparece uno nuevo (flor blanca + flor roja = flor rosa)
Alelismo mltiple.
Cuando un gen dispone de numerosas variantes allicas codominantes en una
poblacin se manifiestan muy diversos fenotipos.
INTERACCIONES GENTICAS.
Ej.: estudio en gallinas con 4 fenotipos diferentes de cresta. En este caso dos genes
participaban en la manifestacin de un solo carcter, mientras que en el caso de
Mendel cada gen corresponda a un carcter.
Al cruzar dos razas puras, se obtiene una F1 con un fenotipo distinto del parental, por
lo tanto no es herencia mendeliana. En la generacin F2, las proporciones coinciden
con las de Mendel 9:3:3:1.
Simple
nuez
rosa
guisante
3 fenotipos
El alelo dominante de un gen domina sobre los de los alelos del otro gen.
Epistasia simple recesiva.
Carcter de estudio: color de pelo de roedores.
Gen 1: alelos A, a (sntesis precursor de melanina, no sntesis).
Gen 2: alelos B, b (color negro, color amarillo enzima menos eficiente-).
A>a, B>b, a>B,b
Estos genes controlan enzimas sucesivas. El alelo a no forma precursor, por lo tanto
la primera enzima no se sintetiza y la segunda, que controla el color con ms o menos
pigmento, no tendr efecto.
Si F1 saliera rosa, significa que la herencia ha sido con codominancia o sin epistasia.
Epistasia doble dominante (genes duplicados).
Carcter en estudio: color verde de la planta del guisante.
Gen 1: alelos A,a (sntesis clorofila, no sntesis).
Gen 2: alelos B,b (sntesis clorofila, no sntesis)
Los alelos de ambos tienen los mismos efectos, de ah que se diga que estn
duplicados.
A>a>B
B>b>A
CI: albino
Ci: pigmentado
cI: albino
ci: albino
DETERMINISMO SEXUAL.
El segundo sistema de regulacin gentico es el de los genes ligados al sexo.
El cromosoma X es ms grande que el Y, y se ha demostrado que contiene genes
diferentes, aunque tiene regiones lo suficientemente parecidas para poder
emparejarse en la meiosis II.
Hay diferentes sistemas de determinismo sexual:
-
Sistema XY.
El cromosoma X es de mayor tamao, por lo que habr una fraccin de X que no
estar en Y.
Las hembras
Los machos
Por esta razn las hembras podrn ser homocigticas (dominantes o recesivas) o
heterocigticos y los machos hemicigticos, porque al faltar una regin habr solo un
alelo.
Cmo se produce herencia de caracteres ligados al sexo?
Ejemplo de la mosca del vinagre: ojos rojos (dominante), ojos blancos (recesivo).
Sistema ZW.
En este sistema, Z es el cromosoma grande y W el
pequeo.
En este caso, las hembras son hemicigticas ZW y los machos homocigticos ZZ.
Caso de las gallinas:
Sistema XO.
En este sistema no existe el
segundo cromosoma. Las hembras son homogamticas XX, y los machos son
hemigamticos X-.
En plantas hay poco determinismo sexual aunque encontramos algunas con sistema
XY.
LIGAMEINTO GNICO.
El ligamiento gnico consiste la asociacin de loci genticos que tienden a heredarse
juntos. Si entre dos loci que estn en el mismo cromosoma no existen puntos de
recombinacin, estos tienden a heredarse juntos.
PLEIOTROPIA (POLIGENES).
En este caso, la expresin de un carcter fenotpico cuantitativo se ve afectado por la
expresin de ms de un gen.
Ej. Carcter: color de los pimientos (tres genes).
Y: momento de la eliminacin de la clorofila: Y pronto, y normal.
R: color de los carotenos: R rojo, r amarillo.
C: la regulacin de la deposicin de carotenos: C normal, c1 y c2 menor
concentracin.
Posibles fenotipos:
Y- rr c1c2 amarillo plido
Y- rr Cc2 amarillo oscuro
Yy rr CC verde
Y- R- CC rojo
Yy Rr CC morado
Y- Rr Cc2 amarillo plido
HERENCIA CITOPLASMTICA.
Consiste en la transmisin de la informacin que existe en el ADN de las mitocondrias
y, en el caso de los vegetales, tambin en los cloroplastos, ya que en las clulas
eucariotas la informacin del ADN nuclear no es la nica que existe. Cuando se da la
fecundacin, los gametos femeninos aportan, adems de la informacin nuclear la
herencia citoplasmtica.
Genes mitocondriales de resistencia a estreptomicina (saccharomyces).
Casmiogamias: las flores se abren y los estambres se separan del pistilo para
evitar la autofecundacin.
Cleistogamias: se cierran las flores para evitar la fecundacin (alogamia).
Protenas de reconocimiento.
Compatibilidad
Incompatibilidad heteromrfica
Incompatibilidad homomrfica
autogamia.
alogamia
alogamia (regulan la tasa de alogamia)
Heterostilia:
ms tipos de
plantas
hermafroditas con diferentes longitudes de estilo coexisten en la misma
poblacin (distilia, tristilia).
Los estambres son siempre ms largos o ms cortos que el estilo y el
sistema de incompatibilidad esporoftico suele estar asociado con esas
diferencias morfolgicas.
dos o
Distilia: los individuos tienen flores con estambres largos y estilos cortos
o estambres cortos y estilos largos (Primulaceae, Linaceae).
Apareamiento entre dos especies (individuos fenotpicamente distintos).
Heterostilia en Primula:
- Flores THRUM: estambres largos y estilos cortos Ss.
- Flores PIN: estambres cortos y estilos largos ss.
Las flores TRHUM fecundan a las PIN y las PIN a las THRUM para
evitar la autofecundacin.
PIN
o
THRUM
favorece la heterocigosis.
REPRODUCCIN ASEXUAL.
Nuclear.
integumentaria.
Aneuploida.
Disploida.
Poliploida.
Un individuo diploide es aquel cuya dotacin cromosmica est compuesta por dos
juegos del mismo tipo de cromosomas (2x).
Un individuo haploide es aquel cuya constitucin cromosmica es equivalente al
complemento cromosmico equivalente.
Un individuo poliploide es aquel cuya dotacin contiene ms de dos juegos de
cromosomas.
- Autoploide: los genomios tienen el mismo origen.
- Aloploides: los genomios tienen el distinto origen.
Si denominamos x al nmero bsico de cromosomas que posee, vendr expresado
por 2n = nx = nmero de cromosomas que posee, siendo n el nmero de genomios
completos que posee.
Los individuos poliploides pueden ser:
-