Rui Flores

DISMORFOLOGIA.
Pediatria geral Aula 3 3.02.2014

Dismorfologia denota uma forma anormal da fisionomia humana

Existe 3-5% de malformaes isoladas ou mltiplas

A esmagadora maioria no tem terapia curativa!

Perodos de desenvolvimento
o Pr-implantao (semana 1 e 2)

Embrionrio (semana 3 a 8)

Anomalias incorrem normalmente em malformaes major

Fetal (semana 9 a 38)

Anomalias incorrem normalmente em morte

Anomalias incorrem normalmente em defeitos funcionais e malformaes

minor (excepto se ocorrerem no SNC)

Histria e Exame fsico sobretudo importante olhar, eventualmente medir o peso, altura
e permetro ceflico, de forma a encontrarmos pistas de diagnstico; complementar com
exames subsidirios, como o aCGH (hibridizao genmica comparativa) pelo uso de
microarrays
o

Problema pr-natal
Anomalia minor isolada
Anomalia major isolada
Malformao
Deformao
Ruptura
Displasia isolada e sequncia
Sndrome polimalformativo, associao ou displasia generalizada
Contacto com agentes teratognicos (sndrome alcolico-fetal), prematuridade,
ps-maturidade, movimentos fetais, volume de lquido amnitico,
apresentao plvica, atraso de crescimento intra-uterino e necessidade de
reanimao

Problema ps-natal

Histria familiar
Importante para interpretar o cenrio clnico (afecta s rapazes ou s raparigas?
H consanguinidade? Alguma etnia particular?
Avaliao de sinais indirecto (associao de oligomnios com insuficincia renal;
patologias de ordem neurolgica fazem com que a grvida no sinta as
contraces uterinas)
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Anomalias minor

Prevalncia superior a 1%
Pode requerer aconselhamento gentico para planeamento teraputico (como meios de
avaliao, o caritipo est em desuso pela sua baixa sensibilidade)

Anomalia que no provoca complicaes mdicas, sociais ou estticas aos seus portadores
Alguns exemplos incluem: epicanto, diastema central, prega palmar transversal, fossetas
maxilares e a fosseta mentoniana

Mais que duas sugerem a presena de anomalia major ou sndrome polimalformativo

EPICANTO. Prega de pele da plpebra superior (do nariz at ao lado

interior da sobrancelha) que cobre o canto medial do olho

FOSSETAS
MAXILARES. Vistas
na lipodistrofia
congnita

DIASTEMA CENTRAL. Lacuna ou

espao entre os incisivos mediais
superiores

FOSSETA MENTONIANA. Pouco frequente mas muito

discriminativa.

Anomalias major

Anomalia com implicaes mdicas, sociais ou cosmticas para os seus portadores

Ocorre em 2 a 3% dos recm-nascidos

Alguns exemplos incluem: fenda palatina, lbio leporino e defeitos do tubo neural

Malformao

Defeito primrio da organognese com agenesia, hipogenesia ou

disgenesia
Ocorrncia at 8 semana

LBIO LEPORINO. Exemplo

de malformao.

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Sequncia

Uma malformao acarreta o aparecimento de outras

Defeito primrio da organognese que resulta numa sequncia de anomalias

Inclui mltiplas malformaes do tubo neural (hidrocefalia, p boto e luxao congnita da

anca), bem como a sndrome de Pierre-Robin, caracterizada por:
o
o
o

Hipoplasia mandibular
Glossoptose
Fenda palatina em U

ESPINHA BFIDA. Defeitos do tubo neural a nvel

dorsolombar levam formao de um
SNDROME DE PIERRE-ROBIN. Um quadro
mielomeningocelo com destruio de razes
de micrognatia faz com que a lngua no
nervosas. Consequncias deste fenmeno
consiga crescer para a frente, cresce para
incluem a hidrocefalia, a desnervao do MI com
cima, no permitindo que as placas
imobilidade associada (podendo complicar em p
palatinas encerrem (fenda palatina em U)
boto bilateral e displasia da anca), bexiga
neurognica e hidronefrose.

Deformao

Modificao da forma e posio de estruturas com

morfognese normal por aco de foras mecnicas
externas (gemelaridade, apresentao plvica) ou internas
(doenas neuromusculares, malformaes do SNC)
Exemplos incluem a plagiocefalia, p boto, luxao congnita da
anca (associada sobretudo a apresentao plvica no parto) e
artrogripose

PLAGIOCEFALIA por
gemelaridade. Importante
fazer diagnstico diferencial
com craniossinostoses
assimtricas porque o
tratamento totalmente
diferente.

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SNDROME
DE
ESCOBAR
com
artrogripose.
Caracterizada pela presena de tendes curtos com
incapacidade de extenso completa, pterygium coli
(pregas no pescoo), ausncia de pregas de flexo nas
falanges (condicionando imobilidade in utero)

Ruptura

Processo destrutivo de estruturas com morfognese normal

Dividem-se em leses por amputao (exemplo das bandas amniticas) e leses vasculares

Amputao
DOENA
DAS
BANDAS
AMNITICAS. Bandas fibrticas que
flutuam no lquido amnitico e que
ocasionam defeitos assimtricos.
Na imagem da direita vemos um
anel de constrio que, no limite,
pode ocasionar amputao.
LESO ISQUMICA DO
HIPOGLOSSO por
diminuio do aporte
vascular ao nvel da artria
subclvia.

MOEBIUS. Estrabismo fixo por

leso bilateral do abducente.
Possvel leso do facial (os
ncleos do VI e VII esto perto
um do outro no SNC)

Leses
vasculares
ANOMALIA DE POLAND.
Ausncia do grande peitoral.
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Sndrome

Padro de caractersticas fenotpicas com origem em diferentes erros na

morfognese e tendem a ocorrer em conjunto

Dificuldade de diagnstico por variabilidade fenotpica e ausncia de marcadores moleculares

na maioria dos casos

Etiologia
o Cromossomopatias numricas e estruturais
o Mosaicismo
o Microdeleces e microduplicaes (FISH, um pouco ultrapassado, microarrays)
A tcnica de microarrays permite pesquisar pequenas duplicaes ou deleces
que no so passveis de ser avaliadas pelo caritipo ou por FISH

o
o
o
o
o
o

Trata-se de uma shotgun approach porque serve-se de mltiplas sondas e

consegue detectar mltiplas alteraes de uma s vez
Bom ndice de diagnstico em quadros de hipoacusia congnita, autismo,
dfices cognitivos sobrepostos a quadros de deformao +/- autismo (20-30%
maior capacidade de diagnstico em relao a outras tcnicas)
Mutaes pontuais (hereditariedade mendeliana)
Imprinting genmico
Dissomia uniparental
Mutaes dinmicas
Doenas mitocondriais
Agentes teratognicos

TRISSOMIA 13.

MOSAICO TRISSOMIA 8.
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SNDROME DE
WILLIAMS. Deleco
7q11.23

ACONDROPLASIA.

CUTIS LAXA.

SNDROME BORGESONFORSSMAN-LEHMANN.

INCONTINNCIA PIGMENTAR.

PILOSIDADE AURICULAR.

SNDROME DE ANGELMAN. Deleco 15q11-q13

(dissomia uniparental paterna)

SNDROME BECKWITH-WIEDEMANN. D11p15

SNDROME DE PRADER-WILLI. Deleco

15q11-q13 (dissomia uniparental materna)

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DISTROFIA MIOTNICA. Forma congnita direita.

KEARNS-SYRE.

SNDROME ALCOLICO FETAL.

Avaliao sindrmica
o Antropometria ao nascimento (e evoluo desses parmetros)
o Aplicao de tabelas antropomtricas (face)
o Desenvolvimento
o Gestalt facial (capacidade individual de, perante a viso de um conjunto de
caractersticas faciais anormais, ter facilidade no seu reconhecimento)
o Dever ser sistemtica por segmentos corporais e aparelhos e sistemas (cabea e face;
esqueleto axial estatura e coluna vertebral; membros; mos e ps; pele, unhas e
cabelo; malformaes viscerais cardacas, urinrias, digestivo, genitais, sistema
nervoso central; viso e audio.
Exemplo do nanismo (compromisso fisiopatolgico da coluna)
Isomlico
Acromlico
Mesomlico
o importante ter em conta os ndices de discriminao sindrmicos dos vrios sinais
encontrados na prtica clnica, por forma a melhor valoriz-los
Por exemplo, a polidactilia com envolvimento do polegar tem maior ndice
discriminativo do que a polidactilia sem envolvimento do polegar; o diastema o
que menor ndice discriminativo tem das trs situaes
A comunicao inter-auricular tem maior ndice discriminativo do que a falha na
migrao neuronial

Rui Flores
o

Classificao sindrmica

Observao (especificidade e sensibilidade)

Bases de dados
Classificao definitiva (o diagnstico no chega a 70% dos casos!)
Clnica (na maioria dos casos ficamo-nos por aqui)
Baseada em ECD (tcnicas de gentica molecular essencialmente)
Because I say so

FACE GROSSEIRA. Indivduos com baixa

implantao capital, sobrancelhas grossas,
hiperplasia gengival e hipertrofia frontal.
Tpico de doenas de acumulao como
mucopolissacaridoses ou sialidoses depois
dos 2 anos.

PROGNATISMO.

MICROCEFALIA.
PREGAS FRONTAIS. WIDOWS PEAK.

DOLICOCEFALIA e OCCIPITAL ACHATADO.

CABELO DE BAIXA
IMPLANTAO.

MICROGNATIA.

ANOMALIAS AURICULARES. Se
associado a micrognatia, podemos
estar perante uma sndrome de
Treacher-Collins

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SNDROME DE
MARFAN. Indivduos
altos, com
aracnodactilia
(termo no usado
hoje em dia, mas
sim dedos longos),
miopia e face longa.
NEUROFIBROMATOSE.
Manchas e sardas axilares so
sinais major.

POLIDACTILIA.

PICNODISOSTOSE. Hiperdensidade ssea. Relacionado com

o autismo-PTEN, que d concomitantemente um
hamartoma syndrome e pigmentao da glande. Risco
KLEIN-WAARDENBURG. Surdez e
aumentado de cancro da mama, tiride e clon.
mancha pigmentada no cabelo.

Associao

Ocorrncia de duas ou mais caractersticas fenotpicas em

conjunto mais frequentemente do que seria espervel

aleatoriamente, sem causa comum conhecida

Conceito discutvel
Por exemplo, simultaneidade de cardiopatias congnitas e
hipospadias (dois defeitos da linha mdia dificilmente vistos
juntos, excepto se concomitantemente a estes dois tivermos
fossetas sacrococcgeas!)

CHARGE.
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DISPLASIA

Organizao celular anormal e respectiva consequncias estruturais

Localizadas ou generalizadas
HEMANGIOMA. Benignos na
maioria das vezes. Podem ser
exuberantes no neonato,
condicionando posterior exrese
cirrgica ou teraputicas vasculares
farmacolgicas. A maioria, no
entanto, regride.

ESCLEROSE TUBEROSA. Associao a epilepsia grave. Manchas irregulares

hipopigmentadas na imagem da direita (um nmero superior a 2 pode fazer o
diagnstico). Adenomas sebceos (evidenciados esquerda) exigem diagnstico
diferencial com acne.

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