Livro - Manual de Normas Tecnicas e Rotinas Operacionais Do Programa Nacional de Triagem Neonatal PDF

MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade

Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial
MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
1. edio
2. reimpresso
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
Braslia DF
2003
? 2002. Ministrio da Sade.

permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte.
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
Tiragem: 1. edio 2. reimpresso 2003 200 exemplares
Elaborao, distribuio e informaes:

MINISTRIO DA SADE
Departamento de Ateno Especializada
Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial
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Organizadores:
Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem
Helena Maria Guimares Pimentel dos Santos
Paula Regla Vargas
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Colaborador:
Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos
Assessora Tcnica (CGMCA/DAE/SAS)
Impresso no Brasil / Printed in Brazil
Ficha Catalogrfica
Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Coordenao-Geral de
Mdia Complexidade Ambulatorial.
Manual de normas tcnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal
/ Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno Sade, Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial. 1. ed., 2. reimpr. Braslia: Ministrio da Sade, 2003.
90 p.: il. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos)
ISBN 85-334-0526-X
1. Triagem Neonatal. 2. Sade Pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade. II. Brasil. Secretaria de
Ateno Sade. Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial. III. Ttulo. IV.
Srie.
NLM WS 420
Catalogao na fonte Editora MS
EDITORA MS
Documentao e Informao
SIA, Trecho 4, Lotes 540/610
CEP: 71200-040, Braslia - DF
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E-mail: editora.ms@saude.gov.br
SUMRIO
APRESENTAO..................................................................................................................
1 INTRODUO ....................................................................................................................
1.1 Sobre o Manual ......................................................................................................
1.2 Conceito de Triagem .............................................................................................
1.3 Fundamentos Histricos .......................................................................................
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2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ...................................................
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3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO

DA COLETA DE AMOSTRAS .........................................................................................
3.1 Responsabilidades ...............................................................................................
3.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN ..............................................
3.1.2 Na Obteno de Amostras .....................................................................
3.1.3 Do Posto de Coleta .................................................................................
3.2 Atividades no Posto de Coleta ........................................................................ ...
3.2.1 Armazenagem do Papel Filtro ................................................................
3.2.2 Ambiente de Coleta .................................................................................
3.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ........................................................
3.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas ............................................................
3.2.5 Verificao Imediata Ps-Coleta .............................................................
3.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ...........................................
3.2.7 Secagem da Amostra ..............................................................................
3.2.8 Verificao Posterior da Amostra ..........................................................
3.2.9 Amostras Inadequadas ................................................................................
3.2.10 Amostras Satisfatrias ..........................................................................
3.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ...............................
3.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN .........................................
3.2.13 Documentao Interna de Registro .....................................................
3.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado .....................
3.2.15 Entrega de Resultados ..........................................................................
3.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ...................................
3.3 Formulrios: sugesto de contedo ....................................................................
3.4 Registros de Controle: sugesto de formato .....................................................
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4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO

EM TRIAGEM NEONATAL ..............................................................................................
4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN .........................
4.2 Dados Mnimos de Identificao no Papel Filtro ...............................................
4.3 Dificuldades Prticas da Triagem .......................................................................
4.4 Entrega de Resultados da Triagem .....................................................................
4.5 Confirmao Diagnstica ....................................................................................
4.6 Recomendaes Gerais ......................................................................................
4.7 Tcnicas de Anlise ..............................................................................................
4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................
4.8.1 Fenilcetonria ...........................................................................................
4.8.2 Hipotireoidismo Congnito .....................................................................
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4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................

4.8.4 Fibrose Cstica .........................................................................................
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5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA

MOLECULAR ....................................................................................................................
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6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO .................................

6.1 Ambulatrio Especializado do SRTN ..................................................................
6.2 Aconselhamento Gentico ....................................................................................
6.3 As Patologias .........................................................................................................
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7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO...............

7.1 Conceito/Necessidade .........................................................................................
7.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ...................................................................
7.3 Caractersticas Funcionais do Sistema ..............................................................
7.3.1 No Laboratrio Especializado ................................................................
7.3.2 No Ambulatrio .........................................................................................
7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN ........................................................
7.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de
Estaes ............................................................................................................
7.5.1 Equipamentos ...........................................................................................
7.5.2 Ambiente de Instalao ...........................................................................
7.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica ..........................................................
7.6 Consideraes Adicionais de Segurana .........................................................
7.6.1 Cpias de Segurana Interna .................................................................
7.6.2 Cpias de Segurana Externa ................................................................
7.6.3 Esquema de Cpias ................................................................................
7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ...................................................................
7.8 Conexo por Internet .............................................................................................
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8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS ..........................

8.1 SRTNs Classificao dos Servios ..............................................................
8.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal .........................................................
8.3 Triagem Neonatal ..................................................................................................
8.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames confirmatrios/
controle/diagnstico tardio ...............................................................................
8.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes ..................................................
8.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos
Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ......................................................
8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC ................................................
8.6.2 APAC I Formulrio .................................................................................
8.6.3 Controle de Freqncia Individual ..........................................................
8.6.4 APAC II Meio Magntico ........................................................................
8.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana .............................................................
8.6.6 Tabela de Nacionalidade ........................................................................
8.6.7 Documentao para Auditoria ................................................................
8.7 Responsabilidades ...............................................................................................
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9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO........................................................

9.1 Orientao Geral de Preenchimento ...................................................................
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9.2 Identificao dos Campos .....................................................................................

9.2.1 Identificao ...............................................................................................
9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado ..........................................
9.3.1 Amostras/Testes ........................................................................................
9.3.2 Busca Ativa do Laboratrio ......................................................................
9.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado .............................................
9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ...........................
9.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado ..........................................
9.5.1 Consultas ....................................................................................................
9.5.2 Casos Positivos ........................................................................................
9.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio .....................................................................
9.6 Sugestes e Dificuldades Encontradas no Perodo ..........................................
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10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE .......................................................
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11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS .............................
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12 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS................................................................................... 89
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APRESENTAO
Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia dos programas populacionais de Triagem Neonatal para a preveno de deficincia
mental e agravos sade do recm-nascido e recomenda sua implementao, especialmente nos pases em desenvolvimento.
Segundo estimativa da OMS, 10% da populao brasileira portadora de algum tipo de
deficincia e, dentre elas a deficincia mental representa um srio problema de
Sade Pblica
A Triagem Neonatal Teste do Pezinho foi incorporada ao Sistema nico de Sade
(SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislao que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recm-nascidos vivos e inclua
a avaliao para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. O procedimento foi ento includo
na tabela SIA/SUS na seo de Patologia Clnica, podendo ser cobrado por todos os laboratrios credenciados que realizassem o procedimento.
No ano de 2001, o Ministrio da Sade, atravs da Secretaria de Assistncia Sade,
empenhou-se na reavaliao da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicao da
portaria ministerial (Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de patologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras
Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a
definio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva vrias etapas como: a realizao do exame laboratorial, a busca ativa
dos casos suspeitos, a confirmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamento
multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para
que seja alcanada a meta principal, que a preveno e reduo da morbimortalidade
provocada pelas patologias triadas.
O processo do PNTN envolve as estruturas pblicas nos trs nveis de governo, municipal, estadual e federal proporcionando uma mobilizao ampla em torno das aes relacionadas Triagem Neonatal como um programa de Sade Pblica em nosso Pas.
Este Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais mais um produto do Programa e tem o intuito de consolidar e uniformizar as aes nos diversos Servios de Referncia
em Triagem Neonatal credenciados no Pas.
BARJAS NEGRI
Ministro de Estado da Sade
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1 INTRODUO
1.1 S OBRE O M ANUAL
A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais
tem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais constantes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN),
sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada deve continuar
sendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais de Sade (SES) e
os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs).
As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN
e para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo: realizar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos positivos
e sua adequada e integral assistncia e acompanhamento.
O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas
de organizao, facilitando consultas rpidas aps verificao do ndice. Ele se destina a
todos os profissionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como discusso com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal.
O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer contribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste Manual, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modificaes forem sendo introduzidas.
1.2 CONCEITO DE T RIAGEM

O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, significa seleo, separao
de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e define, em Sade Pblica, a
ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicados
numa populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentarem
determinadas patologias. Ao aplicarmos a definio Triagem Neonatal, estamos realizando
esta metodologia de rastreamento especificamente na populao com idade de 0 a 30 dias
de vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outros
tipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.
1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS

No final da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995)
passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo, adaptou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de identificao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibio do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de nveis
elevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados em papel filtro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crianas
haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena (inci9
dncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados americanos,
seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos, sua
metodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias mais
precisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas de Triagem Neonatal.
Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos
pases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressaltase que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e
logstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, considerando-se a importncia preventiva da doena a ser implantada.
Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de
triagem, certos critrios devem ser observados:
no apresentar caractersticas clnicas precoces;
ser um defeito de fcil deteco;
permitir a realizao de um teste de identificao com especificidade e sensibilidade altas (confivel);
ser um programa economicamente vivel;
ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o diagnstico final;
estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou
eliminados atravs de tratamento;
ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao
dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento.
Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no
Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associao
dedicada ao atendimento a crianas portadoras de deficincia mental (Associao de Pais
e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito.
Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem
Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e
Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da
obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional:
Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e
particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica de
anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais.
Em 1992, a legislao federal foi complementada, definindo Fenilcetonria e
Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de
15 de janeiro de 1992):
Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Mu10
nicpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar,

do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito.
Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiu
devido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe como
conseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional
(assimtrica entre as diferentes regies brasileiras).
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a
finalidade de reunir os diversos servios existentes e profissionais ligados rea. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos
gerais destacam-se: congregar profissionais de sade e atividades correlatas relacionados
Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam
prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu
tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da
Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientficos
objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes.
O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.
822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco
precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras
Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla
da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional
tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem
portadores das patologias, a confirmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identificados e ainda a criao de um sistema de informaes que
permitir cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.
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2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as
aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma comisso de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comisso
realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuficiente e
irregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas.
Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade
que proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi institudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal.
At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de
triagem iniciais, ficando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particular
de cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamento
dos exames de triagem propriamente ditos, os exames confirmatrios, os necessrios para
diagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda o
pagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em Triagem
Neonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necessrios
ao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio hormonal
com levotiroxina, etc.
A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas
na realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria na
qualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal.
A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em
Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade
de:
organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especfico de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade;
utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal;
implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos pacientes triados;
estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar;
utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relatrios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN.
Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de
22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.
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3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E

EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS
A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta
ou indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do profissional que far a
coleta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.
3.1 RESPONSABILIDADES
3.1.1 DO LABORATRIO ESPECIALIZADO
DO
SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

identificar e capacitar um nmero de postos de coleta suficientes, de forma a permitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade;
distribuir lanceta e papel filtro padronizado, de maneira a no haver soluo de
continuidade na rede;
treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o programa;
treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta,
enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.
3.1.2 NA OBTENO
DE
AMOSTRAS
Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990

(Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os
hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades
no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais.
Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001,
que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN).
Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrios
locais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso:
1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra assim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital
responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade.
2. Nascimento Domiciliar: o profissional de sade que tenha assistido ao parto dever orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no prazo
adequado. Na ausncia de um profissional, a responsabilidade dos pais da criana.
3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestante
so obrigados a prestar orientao aos pais.
4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirmao diagnstica, fica o servio de ateno sade responsvel pela orientao,
que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.
5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos da no
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realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento documentado
e a recusa assinada pelos pais ou responsveis.
EM
QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O
PROGRAMA NACIONAL DE T RIAGEM NEONATAL (PNTN)

DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL.
3.1.3 DO POSTO
DE
C OLETA
O profissional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa que
ser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se fizer necessrio. Geralmente um profissional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar de
enfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especfica e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de:
orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado,
assim como a finalidade do teste;
fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;
manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados
(Formulrio 1);
manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de
coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce)
no Hospital/Maternidade (Formulrio 2);
administrar o armazenamento e estoques de papel filtro, assim como solicitao
de reposio de material;
administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas enviadas/recebidas);
manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianas
reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta no
SRTN;
administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados s
famlias (Formulrio 3);
garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/
MS n. 822;
arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.
3.2 ATIVIDADES
NO
POSTO DE COLETA
3.2.1 ARMAZENAGEM
DO
P APEL F ILTRO
As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel filtro fornecido pelo laboratrio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada lote
de remessa de papel do fabricante.
O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO E ARMAZENAGEM.
CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM SER EVITADAS, POIS PODEM SER
ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.
Isto vai comprometer a capacidade de absoro final do papel, prejudicando a condio

de padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes.
16
o principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta e, conseqentemente, a

causa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas.
No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel filtro,
para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam consideradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode ser
considerado mais do que suficiente, at que nova remessa de material seja solicitada. Nunca
deixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando. Utilize
todo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova.
Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, longe de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas.
Nunca guarde o papel filtro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndice
de umidade que modificam suas caractersticas fundamentais de absoro.
3.2.2 AMBIENTE
DE
C OLETA
A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado finalidade. O

uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dificultar
a obteno de sangue.
Antes de iniciar a coleta, o profissional dever se assegurar de que todo o material necessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar convenientemente limpa:
Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas).

Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm.
Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia.
Algodo e/ou gaze pequena esterilizada.
Papel filtro do PNTN.
Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo
que permita a distribuio dos papis filtros j coletados, at a secagem total das amostras.
3.2.3 REGISTRO
DE
DADOS
NO
P APEL F ILTRO
Todas as informaes solicitadas no papel filtro so importantes e necessrias para que

se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conforme
descrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identificao. Escrever
com letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas
caneta esferogrfica para garantir uma boa leitura.
Para evitar a contaminao dos crculos do papel filtro, manuseie o papel com cuidado
evitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia.
No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir os
dados de identificao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na ficha
anterior, para facilitar a identificao.
17
Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame,

retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveis
permitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem alterados, necessitando atendimento mdico urgente.
Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aos
resultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a
criana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao.
Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1).
Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.
ATENO
A FICHA
DE COLETA UM DOCUMENT O LEGAL .
QUEM O PREENCHE
O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMA-
ES ALI CONTIDAS.
AS ATIVIDADES NO POST O DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUIT O SIMPLES, SO DE FUNDAMENTAL

PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O P OST O DE COLETA A PORTA DE ENTRADA DO PROGRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO CRTICAS E ESSENCIAIS PARA
A LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL.
IMPORTNCIA PARA O
3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA : E TAPAS
LUVAS DE PROCEDIMENTO:
Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o profissional deve lavar as mos
antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadas
novamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso e
desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outras
superfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos de
proteo individual de biossegurana.
CONSULTEM
AS
NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENT O.

EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.
POSIO DA CRIANA:
Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompanhante da criana dever ficar de p, segurando a criana na posio de arroto.
O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de
frente para o adulto que est segurando a criana.
18
ASSEPSIA:
Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou
gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear
bem o local, ativando a circulao. Certificar-se de que
o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem
completa do lcool. Nunca realizar a puno enquanto
existir lcool, porque sua mistura com o sangue leva
diluio da amostra e rompimento dos glbulos
sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ou
anti-sptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das anlises.
PUNO:
A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro
evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do
calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o
osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complicaes mencionadas.
Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do p como ossos ou vasos de maior
calibre, alm de provocarem um sangramento abundante que
dificulta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito
freqente de devoluo de amostras por coleta inadequada.
necessrio que a puno seja realizada de forma segura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento eficiente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra inadequada e, conseqentemente, evitar transtornos de localizao da famlia para agendamento de nova coleta.
Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o
dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas no prender a circulao.
Aps a assepsia e secagem do lcool, penetrar num nico movimento rpido toda a ponta da
lanceta (poro triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mo para
a direita e esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento necessrio.
Uma puno superficial no produzir
sangramento suficiente para preencher todos os crculos necessrios realizao dos testes. Material
insuficiente outra causa freqente de devoluo de
amostras.
19
COLETA DE SANGUE:
Coletas de repetio ou novas punes trazem mais
dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento
eficiente de uma nica coleta.
Aguarde a formao de uma grande gota de sangue.
Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira
gota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduais
que podem interferir nos resultados dos testes.
Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de
todo o crculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homognea no papel, evitando concentrao de sangue. No permita que ele coagule nem no papel nem no
pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No
toque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder
comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes.
Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular at o preenchimento total do novo crculo.
Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos.
Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.
Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro
permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo.
Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para
massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool
para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do
lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no
outro crculo do papel filtro.
Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados.
necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel
at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma
homognea.
20
CURATIVO:
Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com
algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
NUNCA
ATENO
UTILIZE ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO CITRATO INTERFEREM NOS TESTES .
3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA P S-C OLETA
Faa a verificao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro

acima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um aspecto
translcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma homognea.
Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado o
papel filtro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado.
Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel filtro. Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas,
envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e
bem identificadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa
ser aproveitada.
No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos impressos no papel filtro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de sangue
no papel, o que inviabilizaria a amostra.
3.2.6 SUGESTO
DE
PROCEDIMENTO C OMPLEMENTAR
Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio

do p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a um
aumento do fluxo sangneo, que favorece a boa coleta.
recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhas
quentes, que podem vir a molhar o papel filtro ou mesmo deixar o p do beb molhado para
a coleta.
Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Confira na palma
da sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele fina e
delicada.
O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre o
p coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido fino e limpo, para evitar o contato
direto da bolsa com o p da criana.
Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo do
nvel do seu corao.
21
3.2.7 SECAGEM
DA
AMOSTRA
Terminada a coleta e a verificao imediata, as amostras devem ser colocadas numa

prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma
adequada.
Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de 3

horas.
Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie.
Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.
So procedimentos de secagem proibidos:
temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a
amostra inutilizando-a;
ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a;
local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra;
empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes;
contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra,
no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies.
Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem ficar bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira,
sem tocar nenhuma superfcie.
3.2.8 VERIFICAO P OSTERIOR
DA
AMOSTRA
Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo,
passam a ter uma cor marrom-avermelhado.
Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido
coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem ser
convocadas para uma nova coleta.
3.2.9 AMOSTRAS I NADEQUADAS
O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na verificao

de amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua qualidade estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultados
dos testes realizados fica comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas sem
serem analisadas.
Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:
22
1. A quantidade de amostra coletada insuficiente para realizao de todos os exames.

Isso ocorre quando:
o papel filtro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente o
crculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel;
o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar;
o papel filtro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas,
com as mos untadas de cremes ou leos;
o papel filtro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias
tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta.
2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padronizao do papel filtro. Isso ocorre quando:
o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta;

o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.
3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:
a amostra for enviada antes do perodo de secagem.

4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizao
da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante;

o sangue em excesso for aplicado no papel filtro, possivelmente atravs do uso de
algum dispositivo (agulha ou capilar);
o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.
23
5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na

amostra. Isso ocorre quando:
o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;

o papel filtro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,
solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc;
a amostra de sangue for exposta ao calor direto.
6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada;

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente;
o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;
o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar.
7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta;

o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.
8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Isso
ocorre quando:
a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente, em

embalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor.
9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:
24
aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes do

envio da amostra.
10. O sangue no eluir do papel filtro.
Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue ser
extrado do papel filtro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes so:
secagem forada no sol ou calor;
amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.
SE OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE
AMOSTRAS DE SEU POST O DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU
TRIO DE
LABORA -
REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO.
3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS
Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Triagem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e confiveis.
So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.
Todos os crculos esto totalmente preenchidos.

A amostra tem uma cor marrom-avermelhado.
A distribuio de material homognea.
A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise.
A amostra no est arranhada, raspada ou amassada.
No h sinais de contaminao.
Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.
3.2.11 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS D EPOIS
DE
SECAS
As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.

Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas
podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira
recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse
caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne
inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.
Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato
com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em
recipiente fechado.
25
A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado,

dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o
Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao.
Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras
ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve
ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.
NUNCA
GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDA DE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO.
3.2.12 REQUISITO S PARA COLETA
DE
M ATERIAL
DO
RN
JEJUM
No h necessidade de jejum para a realizao da coleta.
IDADE MNIMA
A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilcetonria.
Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suficiente para serem
detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, poderamos encontrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida podero ser
coletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta dever ser
agendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever ser orientada
a levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb. Nesses casos, o
responsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade de coleta (Formulrio 2).
PREMATURIDADE E TRANSFUSO
Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e
outras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagem
das outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento.
A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser considerada.
GEMELARIDADE
Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para que
no haja troca na identificao das crianas nas respectivas amostras.
USO DE MEDICAMENTOS
Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de amostras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas que
esto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras
Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco.
26
INTERNAO
Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero ter
a coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo no
deve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamente
as condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados da
triagem.
PACIENTES DE UTI NEONATAL
O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desafio para a Triagem
Neonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ou
negativos nos testes de triagem.
3.2.13
DOCUMENTAO INTERNA DE REGISTRO
Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro prprio.
O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de Amostras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores de
Gerenciamento.
REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS
Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir processar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas:
cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a data
de envio das amostras para o laboratrio;
identificao completa do RN;
nome completo da me da criana;
dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades);
dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternidades);
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
endereo completo;
telefone e nome da pessoa para contato;
data em que os resultados foram recebidos;
data de entrega de resultados s famlias;
indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida.
O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo livro
de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identificar o contedo do caderno e o ms de incio
do registro na primeira pgina.
Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerda
e a da direita), conforme sugerido no modelo.
27
Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras

Novas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.
REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS

Deve conter as seguintes informaes mnimas:
cdigo e/ou nmero da primeira amostra;
nome completo da criana;
data de coleta da nova amostra;
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
data em que o novo resultado foi recebido;
data de entrega do resultado famlia.
O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em caderno
tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura).
Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina,
conforme sugerido no modelo.
Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras
Reconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.
INDICADORES DE GERENCIAMENTO
O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao final de cada ms, extrair os Indicadores de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.
Nmero de novas amostras coletadas.

Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo.
Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.
fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dos
Casos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam orientao e atendimento urgentes, para poderem se beneficiar do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que tem como finalidade a deteco e tratamento precoce das patologias
triadas.
3.2.14 REMESSA DE AMOSTRAS
AO
LABORATRIO ESPECIALIZADO
Verifique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o envio
de amostras.
Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel filtro.
Todos os campos devem estar preenchidos.
28
Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmero
seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio
do material, assim como a data de recebimento dos resultados.
sua responsabilidade que as amostras no fiquem retidas em sua unidade por um
perodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.
3.2.15 E NTREGA
DE
RESULTADOS
RESULTADOS NORMAIS
O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o
resultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais e
pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3).
Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior
brevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializado.
RESULTADOS ALTERADOS
Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o
laboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma alterao e
que esta alterao precisa de um novo exame de confirmao. Para isso, a criana dever
comparecer ao local para uma nova coleta.
3.2.16 C OLETA
DE
M ATERIAL
DOS
C ASOS R ECONVOCADOS
Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas as
providncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.
3.3 FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDO

FORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETA
FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
FORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
3.4 REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATO

REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS
29
FORMULRIO 1: C OMPROVANTE DE COLETA

Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em
papel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado
no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela criana.
F1: C OMPROVANTE DE COLETA PARA O T ESTE DO PEZINHO

DECLARAO
Eu, ________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________
(nome completo)
_________________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro
que o _______________________________________________________________
(nome do Hospital ou outra Instituio)
efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem
Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de
2001.
Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no prazo
de ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de material quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser tomadas
por mim.
_________________________________________________________________________
(cidade, data)
____________________________________
(assinatura)
30
________ ___________________
(RG)
FORMULRIO 2: C OMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA

papel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coleta
para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que
dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.
F2: C OMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA

DECLARAO
Senhor(a)_________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_______________________________
(nome completo)
_________________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________.
Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados:
( )______________________________________________________
( )______________________________________________________
o __________________________________________________________________
no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de
Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).
Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, ao
Posto de Coleta situado ____________________________________________________
(nome da rua, nmero e telefone)
no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade com
a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e
Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
.
_________________________________________________________________________
(cidade, data)
______________________________________
_________________________
(assinatura de um responsvel pelo Hospital)
(n. no Conselho Profissional)
____________________________________
(assinatura)
________ ___________________
(RG)
31
FORMULRIO 3: C OMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

papel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado
no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.
F3: C OMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

DECLARAO
Eu, ________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________
(nome completo)
_________________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro
que o
_________________________________________________________________________
entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do
Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da
Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
_________________________________________________________________________
(cidade, data)
______________________________________________
(assinatura)
32
___________________
(RG)
33
Me:
RN:
Me: Bruna Batista Gomes
RN: Tiago Gomes Junior
Me: M do Carmo Carvalho
RN: Pedro Tanaka
Me: Marcela Carvalho
RN: Marcelo Carvalho
Me: Maria das Dores Pereira
RN: Clementina Pereira
Me: acima
RN: RN de Carmen de Castro
Me: Dolores Pires
RN: Joo Pires
Carmen
2121 3232
Maria av
3333 4444
Rosa - tia
2222 3333
p/ contato
Tel e nome
Tiago - pai
234 5678
Celia - tia
666 777
Marcela
4545 6767
Joo - pai
03/02
28/01
24/01
20/01
15/01
10/01
10/01
envio
Data
Data
29/01
25/01
20/01
20/01
02/02
27/01
25/01
23/01
result. entrega
Data
HC
Rec.
PKU
Rec.
amostra
Nova
Normal
OBS
<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina Direita>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
Apt 42 Jd das Flores
26/01 30/01 R dos Milagres, 3357
Jd Colorado
22/01 25/01 R dos Limes, 37 casa 5
Vila das Rosas
10/01 20/01 R do Meio -35B
Centro
12/01 18/01 R Benfica, 432 apt 52 3434 5656
Ibitinga
08/01 13/01 Pa. da Republica, 2233
So Mateus
03/01 08/01 R Campo Grande, 350
<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina esquerda>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
2508
2507
2506
2505
2504
2503
2502
Centro -
2001
Endereo
Me: Joana da Silva
coleta
Data
31/12 07/01 R da Quitanda, 250
nasc.
Data
RN: Maria da Silva
ME
local
2501
RN
Cdigo

Ms de referncia: janeiro 2002
34
2504
2502
2503
anterior
local
Cdigo
Me:
Me:
RN:
RN:
Me: Maria das Dores Pereira
RN: Clementina Pereira
Me: Dolores Pires
RN: Joo Pires
Me: acima
RN: RN de Carmen de Castro
ME
RN
REGISTRO DE RECONVOCADOS
Ms de referncia: janeiro 2002
12/01
03/01
08/01
Data
nasc.
Rec.
HC
amostra
PKU
Nova
Rec.
OBS
Data
envio
02/02 03/02
25/01 28/01
27/01 28/01
Nova
data
coleta
08/02
08/02
04/02
resultado
Data do
09/02
15/02
05/02
entrega
Data da
Agendar
consulta no
SRTN
Rec.
HC
Normalizou
final
OBS
4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO

ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL
4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:
identificar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir
material de coleta;
realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada, conforme especificado na Portaria GM/MS n. 822;
ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para garantir a busca eficiente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnstico final e acompanhamento mdico;
ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendo
as responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dados
de identificao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos para
diagnstico final.
Os dados da ficha de identificao de cada criana, contendo dados pessoais,
demogrficos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuidadosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devem
estar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como s
autoridades competentes.
4.2 DADOS M NIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO

1. POSTO: identificao do posto de origem da coleta.
2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identificada de forma
ordenada com:
um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou
um cdigo de identificao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio.
3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identificao da amostra apenas quando
ela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identificao desta amostra.
4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome da
criana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crianas com o mesmo nome.
5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identificao fornecida aos pais pela
maternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil no
momento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNV
diretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de identificao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identificao dos
casos confirmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS.
35
6. NASCIMENTO: identificao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realizadas em maternidades, fundamental que no papel filtro esteja identificado tambm a hora
de nascimento e de coleta.
7. COLETA: identificao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas em
maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de nascimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior segurana na informao.
8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda amostra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente.
9. PESO: informar o peso da criana ao nascer.
10. SEXO: identificar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Desconhecido.
11. PREMATURIDADE: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe.
12. TRANSFUSO: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No caso
afirmativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fator
restritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da data
em que nova amostra poder ser avaliada.
13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identificao
da amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III). Identificar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe.
Alm disso, deve estar impresso a especificao do papel filtro que est sendo utilizado, assim como o n. do lote de fabricao.
4.3 DIFICULDADES PRTICAS
DA
T RIAGEM
Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes que

abrangem todos os nveis do processo de triagem, que so:
condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazenagem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames;
idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais de
crianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade fisiolgica;
laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornecedor ou de fabricante dos kits utilizados;
busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvidosas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta,
nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada;
estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicao
utilizada, estado nutricional, etc.
36
Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimos

anos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentam
uma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com a
Fenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas geneticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem no
estar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da Triagem
Neonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais sero
saudveis.
MESMO QUE UMA CRIANA TENHA
APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA
TTRIAGEM NEONATAL,
NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.
4.4 ENTREGA DE RESULTADOS DA T RIAGEM

Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados,
para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana.
Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das mensagens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mesmo resultados normais.
Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminhamento a ser seguido para cada patologia.
Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para confirmao
diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento.
Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma listagem
correspondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter a
identificao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.
4.5 CONFIRMAO DIAGNSTICA

O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os testes
necessrios para confirmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem
Neonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servios
capacitados para tal.
As amostras recebidas para confirmao diagnstica devem ser encaminhadas com
urgncia, assim como estar claramente identificadas.
ATENO
O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO
DIAGNSTICA .
RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO
LABORATRIO.
O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO, INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO
DIAGNSTICA .
37
4.6 RECOMENDAES GERAIS

recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um centro
de Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns requisitos considerados mnimos, tais como:
controle de qualidade interno e externo (internacional);
capacitao tcnica especfica de seus funcionrios sobre todo o processo da
Triagem Neonatal e sua importncia;
o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amostras de sangue seco;
realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/
benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testes
para cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana;
disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra.
4.7 T CNICAS DE ANLISE

Hoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem de
todo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicas
tem especificidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal e
so referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center
for Disease Control (CDC) de Atlanta /USA.
Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especificada na bula do fabricante. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado, devero estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos os
funcionrios que realizam a mesma tarefa.
Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso de
anticoagulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferem
em anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.
4.8 P ROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA

4.8.1 FENILCETONRIA
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea,
obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado que a
coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo crianas
de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que
estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).
A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-se
inadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na
38
urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes j

concomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso.
METODOLOGIAS
Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: fluorimtrica, enzimtica ou
espectrometria de massa.
EXAMES CONFIRMATRIOS
Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvel
de Fenilalanina visando confirmao ou no do diagnstico.
A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas de
Hiperfenilalaninemias.
Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais raros
de deficincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina.
Atualmente possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao, que permite
diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecer
genotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica.
CONSIDERAES PRTICAS
O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o nascimento, como um efeito da ingesto protica da criana.
A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagem
falso negativos.
Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamente.
Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda
amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia ou
malformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso, uma
amostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselhamento.
VALOR DE REFERNCIA
O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a
4mg%.
39
FLUXOGRAMA
4.8.2 HIPOTIREOIDISMO C ONGNITO
O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo dia
de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita diagnstico e tratamento precoce dos casos positivos.
Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas,
seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; a
mdia de positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000,
quando triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser
mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por
causa de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias.
Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o
T4 menor que o percentil 10.
Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros de
Hipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimado
em 2 a 3 por 100.000.
Outras alternativas adotadas em alguns pases:
medida de T4 e TSH em todas as amostras;
rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de Pediatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC e
que apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultados
anormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados americanos tm recomendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas entre 24 a 48 horas de vida.
40
METODOLOGIA
Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangue
seco: fluorescncia, fluorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica.
Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvel
aps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem positivos.
A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menos
gravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas.
O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN.
O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mes
durante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos.
CONSIDERAES PRTICAS
Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,
alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo.

A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais.
A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas
aps a transfuso.
A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa
primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas do
nascimento.
Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamente
elevados.
Em crianas prematuras, parece haver uma reduo fisiolgica nos nveis de T4.
Isso no devido deficincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no so
elevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal esperada para crianas maduras.
Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congnito podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semana
de vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deve
ser realizada.
VALOR DE REFERNCIA
Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser
mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de dois
a trs dias.
Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro
41
(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSH

quando o T4 menor que o percentil 10.
FLUXOGRAMAS
4.8.3 ANEMIA F ALCIFORME E OUTRAS H EMOGLOBINOPATIAS
O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identificao de

crianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identifica outras
Hemoglobinopatias clinicamente significantes, incluindo algumas, mas no todas, Beta
Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente significantes. Sero identificados tambm portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente so
assintomticos, mas cuja identificao pode ter implicao gentica importante na famlia.
A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinas
anormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J.
A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeia
Beta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e na
forma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio.
42
Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como,

por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme.
No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos de
Hemoglobinopatias confirmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar os
casos de positivos de:
FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal).
FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal).
FSC, SC (Hemoglobinopatia SC).
FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD).
Outros gentipos patolgicos.
A amostra de sangue dever ser coletada em papel de filtro, segundo os mesmos critrios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN.
recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a
adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar
morte da criana.
METODOLOGIAS
As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da Anemia
Falciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) e
Cromatografia Lquida de Alta Resoluo (HPLC).
Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para a triagem inicial.
Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida, devero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se, dessa forma, resultados com sensibilidade e especificidade maiores. Nesses casos,
as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo os resultados.
A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado para
Triagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga escala e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima.
EXAME DOS PAIS
Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconselhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a finalidade de
aconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro de
herana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de excluso
de maternidade ou paternidade.
43
DOENAS FALCIFORMES
Crianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S com
outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que Hb A
(FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia Falciforme
mas outros gentipos possveis incluem Beta o Talassemia, persistncia falcmica hereditria
de Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta + Talassemia Falcmica (Hb
A indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra coletada com 2
meses de idade.
OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina)
Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam
ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talassemia.
Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e para identificao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia.
Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nos
primeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb E
Beta Talassemia (severos).
Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talassemia.
importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talassemia (Beta Talassemia
menor e Beta Talassemia intermediria) no so identificadas na Triagem Neonatal.
ALFA TALASSEMIAS
As clulas vermelhas dos RN com Alfa Talassemia contm hemoglobina Barts, que podem ser detectadas na triagem e reportadas. Muitas crianas com Hb Barts so portadoras
silenciosas ou tem Alfa Talassemia menor. Crianas com grandes quantidades de Hb Barts e
que desenvolvem Anemia mais severa necessitam maior acompanhamento com hematologista
para diagnstico mais preciso de formas mais graves de Alfa Talassemia (Hb H). As Alfa
Talassemias tem implicao gentica significante para famlias asiticas e a anlise de DNA
pode ser considerada.
PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS
Diagnstico confivel de portadores requer separao de hemoglobinas por pelo menos dois mtodos complementares (IEF e HPLC). Assim, a recomendao para o exame
confirmatrio vai depender de qual tenha sido a metodologia escolhida para a triagem inicial.
Para casos de FAS, FAC, FAE considerar a anlise de uma segunda amostra nas duas
metodologias.
Para casos de FAD ou FAU (variante desconhecida), checar a histria familiar de Anemia ou Hemlise, considerar contagem completa do sangue e dos reticulcitos aos 6 e 12
meses e anlise dos pais.
44
CONSIDERAES PRTICAS
Transfuso de sangue pode causar resultados falso negativos ou positivos na triagem.
Caso ela ocorra, nova amostra s pode ser coletada aps pelo menos trs meses da data da
transfuso.
As Hemoglobinopatias so doenas bastante complexas. Sugerimos que o Laboratrio Especializado mantenha contato com consultores especializados na rea, que possam
colaborar na elucidao dos casos mais difceis.
VALOR DE REFERNCIA
As hemoglobinas identificadas na Triagem Neonatal devem ser reportadas em ordem
quantitativa. Como a hemoglobina fetal (Hb F) est presente no RN geralmente em maior
quantidade que a hemoglobina de adulto (Hb A), o valor de referncia normal FA. Quando
mais Hb A que Hb F est presente, o resultado AF, que pode indicar que a criana recebeu
transfuso antes da coleta da amostra.
Para adulto, usar como referncia o padro AA.
4.8.4 FIBROSE CSTICA
A Tripsina uma enzima produzida no pncreas. Observou-se que recm-nascidos com

Fibrose Cstica possuem altos nveis plasmticos da mesma. Dessa forma, sua dosagem
utilizada para a Triagem Neonatal desta patologia.
Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco a melhor forma de teste para
Triagem Neonatal da Fibrose Cstica. Em crianas acima de 30 dias de vida, os nveis
sangneos de IRT podem se apresentar com valores reduzidos mesmo em portadores da
patologia, gerando assim maior nmero de resultados falso negativos. Este fator deve ser
lembrado nos casos onde haja necessidade de repetio da dosagem.
Tanto falso positivos como falso negativos podem ocorrer, com os falso negativos ocorrendo mais freqentemente em RN com leo meconial.
METODOLOGIA
Metodologia utilizada: fluorescncia tempo resolvida (TRF).
Se o resultado da dosagem do IRT positivo, dever ser realizada nova dosagem em
papel filtro aps duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrlitos no
suor e/ou anlise de DNA (geralmente para mutao DF 508) deve ser realizado para tentativa de confirmao diagnstica.
45
CONSIDERAES PRTICAS
Como a elevao do Tripsinognio declina nos primeiros meses de vida, o momento da primeira coleta no to crtico, enquanto que a coleta da segunda
amostra no pode ocorrer no antes de 21 dias, (que pode levar a um aumento de
casos falso positivos) e no depois de 60 dias (para reduzir o risco de falso negativos).
O uso da dosagem de IRT em crianas mais velhas no recomendado. O teste
de suor sugerido se a criana suspeita de FC mais velha.
O teste de suor realizado por pessoal com treino especfico na metodologia
essencial para o diagnstico adequado da FC.
VALOR DE REFERNCIA
O valor de referncia da triagem para a populao normal de at 110 ng/ml.
46
5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE

BIOLOGIA MOLECULAR
Os SRTNs habilitados nas Fases II e III do Programa Nacional de Triagem Neonatal contam com um Laboratrio de Biologia Molecular para realizao dos testes de deteco de
mutaes de doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica.
A utilizao de tcnicas de biologia molecular um recurso adicional para confirmao
diagnstica de casos suspeitos de Hemoglobinopatias no confirmados nos testes de triagem. Na avaliao de casos suspeitos de Fibrose Cstica, o uso de tcnicas de biologia
molecular tambm um recurso adicional para confirmao diagnstica, ainda que, em alguns casos, no seja ferramenta definitiva para o diagnstico.
O Laboratrio de Biologia Molecular poder ser prprio do Servio de Referncia, do
Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal terceirizado ou ainda um outro laboratrio
contratado/conveniado especificamente para realizar os testes de biologia molecular. Em
qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular, depois de vistoriado pela
equipe tcnica da SAS/MS, dever cumprir todas as especificaes j descritas para Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e as seguintes especificaes adicionais.
O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular dever estar devidamente habilitado nesta rea.
Para os procedimentos de biologia molecular, deve haver trs reas bem definidas, aqui designadas como reas 1, 2 e 3 como descritas abaixo.
O fluxo reagentes/amostras deve ser: rea 1 rea 2 rea 3.
Deve possuir todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso, devendo ser armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante.
As informaes sobre todos os reagentes utilizados devem ser convenientemente
protocoladas.
As trs reas do laboratrio devem estar distribudas em pelo menos duas salas. As
reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala. Cada rea deve ter seu equipamento
adequado e exclusivo. A utilizao de luvas sempre necessria.
rea 1: destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes (prmix). Nesta rea deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a
atividade. Recomenda-se que nesta rea haja fluxo laminar com luz ultravioleta e
que as solues sejam mantidas em congelador prprio. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos.
rea 2: destinada extrao de DNA e adio do DNA reao de PCR. Deve
ser mantida limpa, com o uso de reagentes qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou de luz
ultravioleta (UV). Nesta rea tambm deve haver os materiais e equipamentos
necessrios para a atividade. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e
utilizao de aventais exclusivos.
rea 3: destinada aos procedimentos de amplificao e ps-amplificao. a
nica sala em que se deve manipular o produto amplificado. Procedimentos qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou utilizao de luz ultravioleta (UV), podem ser utilizados
para inativar produtos amplificados. O termociclador pode ser mantido nesta rea,
ou numa outra rea diferente das reas 1 e 2.
47
As informaes sobre os reagentes compreendem:

no caso de produtos adquiridos comercialmente, o nome do fabricante, do lote, a
data de validade, a data de aquisio, condies de armazenamento e outras
informaes consideradas pertinentes para o produto em questo;
no caso de reagentes preparados no laboratrio, data do preparo, nome do tcnico que preparou o reagente, condies de armazenamento e outras informaes
consideradas pertinentes para o reagente em questo.
No caso do material ser colhido no Servio de Referncia, a amostra deve ser encaminhada ao Laboratrio de Biologia Molecular com a indicao do anticoagulante utilizado (se
for o caso), do nome da pessoa responsvel pela coleta e identificao da amostra, assim
como data e hora da coleta.
48
6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO

6.1 AMBULATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
Uma vez identificado o paciente e confirmado o diagnstico de cada uma das patologias, ele ser imediatamente encaminhado ao Ambulatrio Especializado do SRTN. Neste
servio feita a completa avaliao inicial do paciente por uma equipe multidisciplinar, com
fornecimento das recomendaes a respeito da possibilidade de recorrncia gentica aos
pais, assim como orientaes sobre evoluo e tratamento da doena, sendo que o seguimento clnico e teraputico global dos pacientes ser sempre realizado por esta equipe. O
Servio conta, ainda, com uma rede assistencial complementar que d suporte ao tratamento
e efetua investigaes diagnsticas quando o SRTN no dispuser de capacidade instalada
suficiente para tais atividades. Citamos como exemplo as internaes hospitalares eventuais, uso de Unidades de Terapia Intensiva em descompensaes clnicas da doena, alm
de outras aes de sade.
A equipe multidisciplinar mnima do SRTN simples, e conta com uma pequena variao de acordo com a patologia a ser acompanhada.
Na Fenilcetonria, composta de mdico pediatra, nutricionista, psiclogo e assistente social.
No Hipotireoidismo Congnito, de mdico endocrinologista/endocrinologista
peditrico, psiclogo e assistente social.
Nas Hemoglobinopatias e na Fibrose Cstica, de mdico pediatra, psiclogo e
assistente social.
Em relao aos outros profissionais necessrios para o acompanhamento de situaes
especiais (exemplo: mdico hematologista para as Hemoglobinopatias ou mdico
pneumologista para a Fibrose Cstica), no h necessidade que eles sejam componentes do
SRTN. Esses servios podem ser referendados para o Servio de Rede Complementar
conveniado ao SRTN (exemplo: o SRTN faz um acordo com o hemocentro local).
As atribuies de cada membro da equipe multidisciplinar so bem definidas e devem
ser complementares nas aes conjuntas do programa de Triagem Neonatal:
ao mdico cabe realizar a avaliao clnico-laboratorial do paciente, orientar as
medidas teraputicas necessrias, assim como fornecer as informaes clnicas
pertinentes a cada patologia este profissional tambm dever, preferentemente,
realizar o aconselhamento gentico;
ao psiclogo cabe realizar apoio psicoteraputico global individual e familiar, alm
de realizar testes psicomtricos regulares a cada paciente;
ao assistente social cabe a funo da busca ativa dos pacientes rastreados, realizar o diagnstico socioeconmico-cultural de suas famlias, propiciar a integrao
e adaptao dos mesmos em sua comunidade de origem e o auxlio na captao
de recursos na comunidade, quando necessrio;
ao nutricionista cabe realizar as orientaes dietticas na Fenilcetonria, alm do
acompanhamento e avaliao de um adequado desenvolvimento antropomtrico
dos pacientes.
49
Cada um dos profissionais da equipe multidisciplinar realiza isoladamente as atribuies prprias de sua rea de atuao, porm sempre com a mesma rotina de trabalho proposta conjuntamente pela equipe da Triagem Neonatal. Alm disso, a equipe deve definir e
utilizar formulrios de pronturio padro para cada paciente do SRTN.
PARA A DISCUSSO DOS DIFERENTES ASPECT OS DA MULTIDISCIPLINARIDADE DE CADA UM DOS PACIENTES ATENDIDOS,
SRTNS COM UMA FREQNCIA SEMANAL OU
QUINZENAL.
UMA REUNIO DE EQUIPE DEVE SER OBRIGATORIAMENTE REALIZADA NOS
Nesta reunio, deve haver a participao espordica e regular de pelo menos um representante do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e representante(s) dos Servios de Apoio Complementares utilizados, para que todos os aspectos da Triagem Neonatal
daquele SRTN possam ser discutidos, bem definidos e uniformizados.
O Ambulatrio deve ter rotinas de funcionamento e atendimento escritas. Sugere-se como
horrio para os profissionais, inicialmente, um turno dos dias teis para cada profissional da
equipe, com facilidades para sobreaviso caso haja urgncia de atendimento para algum caso
suspeito. Alm disso, um turno especfico por semana para reunies da equipe multidisciplinar.
Conforme aumento dos casos detectados, extenso do perodo de atendimento para novos
turnos. Quando algum caso suspeito detectado no laboratrio, o mesmo dever imediatamente acionar a Busca Ativa do Servio de Referncia.
6.2 ACONSELHAMENTO GENTICO

Uma das definies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a adotada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo ela, trata-se do
processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia,
ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao
de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivduo ou sua famlia:
compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena
e as condutas disponveis;
apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doena e o risco de
recorrncia para parentes especficos;
entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia;
escolher o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com essa deciso;
ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao imposta pela ocorrncia do
distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo.
Tal definio tem propiciado interpretaes diversas do processo e das competncias

das pessoas treinadas para ajudar o indivduo e a famlia e quase sempre assume que os
fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e condutas disponveis
so plenamente conhecidos. como se o AG fosse o procedimento pelo qual o paciente e/ou
a famlia viesse finalmente a entender porque foram (ou esto sendo) submetidos a consultas, exames laboratoriais s vezes muito complexos, intervenes de naturezas variadas,
cirrgicas e clnicas, temporrias ou permanentes com seguimentos e/ou internaes hospitalares muitas vezes exaustivos e desgastantes. Alm de tudo, o fato de ter ocorrido com
aquele indivduo ou famlia abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste modelo, o aconselha50
dor retm a competncia da comunicao para que o paciente e a famlia entenda o que est
acontecendo. claramente um processo psicoeducacional dinmico que necessita ser melhor compreendido e pesquisado (Biesecker & Peters, 2001).
Em todos os nveis de credenciamento (Fases I, II ou III), os SRTNs devero contar com
um dos profissionais da equipe (de preferncia um dos mdicos) capacitado para realizar
orientao sobre risco de recorrncia das patologias nas famlias, pois tanto a Fenilcetonria,
as Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica so doenas genticas com risco de recorrncia
definido. Mesmo o Hipotireoidismo Congnito que tem etiologias variadas apresenta algumas formas da doena de etiologia gentica, necessitando, portanto de orientao gentica.
Recomendamos que na medida que os servios vo aumentando sua cobertura
populacional e o seu espectro de patologias triadas dever contar com a presena de
Geneticista Clnico realizando o Aconselhamento Gentico dessas famlias e coordenando o
que podemos chamar de Aconselhamento Gentico no mbito de Programa de Triagem
Populacional.
VALE RESSALTAR QUE A INCORPORAO DE NOVAS PATOLOGIAS EM UM PROGRAMA DE TRIAGEM, OU SEJA, A MUDANA
DE FASE , DEVER SER FEIT O MEDIANTE AVALIAO INTERNA DO AMADURECIMENT O E CAPACITAO DA EQUIPE
MULTIDISCIPLINAR, POIS A CADA PATOLOGIA INCORPORADA , O NMERO DE CASOS AUMENTA E AUMENTA TAMBM O
NVEL DE COMPLEXIDADE DOS PROCEDIMENTOS.
6.3 AS PATOLOGIAS
Passaremos a definir abaixo algumas das conceituaes propostas para cada uma das
patologias triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Estes conceitos so os mesmos utilizados nos Protocolos de Diretrizes Teraputicas para cada uma das patologias.
FENILCETONRIA
Fenilcetonria um erro inato do metabolismo, de herana autossmica recessiva, cujo
defeito metablico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acmulo de fenilalanina
(FAL) no sangue e aumento da excreo urinria de cido Fenilpirvico e fenilalanina. Foi a
primeira doena gentica a ter um tratamento realizado partir de teraputica diettica especfica.
Sem a instituio de diagnstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (atravs de programas de Triagem Neonatal), a criana portadora de Fenilcetonria apresenta um
quadro clnico clssico caracterizado por atraso global do DNPM, deficincia mental, comportamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes eletroencefalogrficas e odor
caracterstico na urina. Pacientes que recebem o diagnstico no perodo neonatal e recebem
a terapia diettica adequada precocemente, no apresentaro o quadro clnico acima descrito.
Trs formas de apresentao metablicas so reconhecidas e classificadas de acordo
com o percentual de atividade enzimtica encontrado.
Fenilcetonria Clssica quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase
praticamente inexistente (atividade < 1%) e, conseqentemente, os nveis
51
plasmticos encontrados de fenilalanina so > 20 mg/dl.

Fenilcetonria Leve quando a atividade da enzima de 1 a 3% e os nveis
plasmticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.
Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente quando a atividade enzimtica
superior 3%, os nveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e no
deve ser instituda qualquer terapia aos pacientes, pois considerada uma situao benigna, no ocasionando qualquer sintomatologia clnica.
Uma ateno especial deve ser dada s crianas do sexo feminino com quadros de
Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestao, as quantidades aumentadas da FAL
materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidncia de deficincia mental (21%),
microcefalia (24%) e baixo-peso ao nascimento (13%). Essas meninas, na idade frtil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonricos e manter nveis menores
ou iguais a 4mg% antes da concepo, assim como durante toda a gestao.
TABELA I CLASSIFICAO
(TREFZ ET AL.,1985):
DAS DEFICINCIAS DA
FENILALANINA HIDROXILASE SEGUNDO
A ATIVIDADE
ENZIMTICA
Tabela I
Atividade
enzimtica
FAL sangnea
Tratamento
FNC clssica
<1%
> 20 mg %
Sim
FNC leve
1a3%
10 a 20 mg %
Sim
Hiperfenilalaninemia
permanente
>3%
< 10 mg %
No
Existem casos de Hiperfenilalaninemias atpicas, causadas por deficincia no co-fator

da tetrahidrobiopterina (BH4) com incidncia de 1 a 3% dos casos, com pior prognstico
porque apresentam quadro clnico mais intenso e o tratamento diettico de pouca valia na
maioria dos casos.
O diagnstico ideal aquele realizado atravs de programas de Triagem Neonatal, pois
como exposto anteriormente, permite tratamento precoce e no desenvolvimento de quadro
clnico. A Triagem Neonatal realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina
(FAL) sangnea, obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL
possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesta protica, portanto
recomendado que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Neste momento, mesmo crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem
colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).
O diagnstico de Fenilcetonria (formas Clssica ou Leve) feito pela dosagem de
Fenilalanina com valores superiores 10 mg/dl em pelo menos duas amostras laboratoriais
distintas do mesmo paciente. Alm disso, para descartar as formas variantes de Fenilcetonria,
os co-fatores da biopterina (BH4) devem ser tambm determinados.
Hoje em dia, j possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao causadora do defeito gentico, o que permite diagnstico pr-natal para famlias com afetados e
diagnstico de portador (heterozigotos), alm de oferecer genotipagem para correlao com
a severidade clnica e instituio de melhor teraputica.
52
O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de FAL, porm com
nveis suficientes deste aminocido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. Se instituda uma dieta isenta de FAL, poderia levar Sndrome da Deficincia, caracterizada por eczema grave, prostrao, ganho de peso insuficiente levando desnutrio,
alm de deficincia mental e crises convulsivas.
O TRATAMENT O PRECONIZADO DEVER
SER MANTIDO POR TODA A VIDA .
ESTUDOS REALIZADOS EM TODO O MUNDO
SUGEREM QUE A SUSPENSO DA DIETA PODE RESULTAR EM DETERIORAO INTELECTUAL E COMPORTAMENTAL ,

SENDO PORTANTO ACONSELHVEL A MANUTENO DA DIETA POR TODA A VIDA .
Utiliza-se ento, uma dieta hipoprotica suplementada principalmente por uma frmula
de aminocidos isenta de Fenilalanina (FAL). Essa uma frmula lctea, ou soluo que
permite a formulao lctea, e que serve para reposio dos aminocidos essenciais (todos,
com exceo da FAL) que sero retirados da dieta instituda no paciente. Alimentos fontes de
protena (ricos em FAL) so eliminados da dieta e a fonte de aminocidos essenciais passa
a ser controlada atravs do fornecimento dessa frmula especial de aminocidos. Essa reposio permite que o paciente mantenha o desenvolvimento somtico e neurolgico adequados apesar da importante restrio diettica que lhe ser imposta.
O produto normalmente liofilizado e deve ser reconstitudo com gua de acordo com a
quantidade a ser consumida (a cada consumo, deve ser preparado conforme as orientaes
da nutricionista da equipe que acompanha o caso). Temos a disponibilidade das seguintes
frmulas especiais:
Lofenalac ou Phenyl-Free da Mead Johnson de Evansville, USA;
Analog XP, Maxamaid XP, Maxamum XP da Ross Laboratories de Columbus, Inglaterra;
ASP da Nestl de Vevey, Sua;
PKU1, PKU2, PKU3 da Milupa de Friedrichsdorf, Alemanha;
PHENEX da Abbot, Estados Unidos.
A dieta individualizada, sendo calculada para cada paciente, pois a tolerncia FAL
varia de acordo com a idade, peso e grau da deficincia enzimtica (determinada por uma
ou duas das mais de 400 mutaes diferentes j descritas na doena).
Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de FAL/dia, quando o normal de
ingesta para um paciente no fenilcetonrico de 2.500 mg de FAL/dia.
53
TABELA II R ECOMENDAO DIRIA DE FENILALANINA (E LSAS, L.J. 7 ACOSTA, P.B., 1988)

Idade
anos
0 a 0,5
0,5 a 1
1a4
4a7
7 a 11
11 a 15
15 a 19
Recomendao de protena
g/Kg
2,5
2,2
-
g/dia
25
30
35
45 a 50
45 a 55
Recomendao
de FAL
mg/Kg
20 a 70
15 a 50
15 a 40
15 a 35
15 a 30
15 a 30
15 a 30
Em funo da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao

das dosagens feita a cada paciente, a orientao e distribuio da frmula de aminocidos
deve ser feita em Servio de Referncia de Triagem Neonatal cadastrado pelo SUS para tal
fim.
O acompanhamento da dieta dos fenilcetonricos deve ser feito por uma equipe
multidisciplinar formada minimamente por pediatra e nutricionista. Logo aps o diagnstico,
o acompanhamento (clnico e laboratorial, com anlise quantitativa de Fenilalanina) deve
ser mensal at o primeiro ano de vida para que a me seja esclarecida sobre a dieta e os
riscos das transgresses para o desenvolvimento de seu filho. Aps este perodo, o acompanhamento pode ser bimestral ou trimestral, dependendo da evoluo da criana e das
dificuldades da famlia.
Alm da frmula de aminocidos, os pacientes recebem as seguintes orientaes:
os lactentes recebem as frmulas especiais e, a elas adicionado leite integral
modificado com a menor quantidade de FAL possvel;
amamentao materna pode ocorrer desde que exista controle dirio da FAL
sangnea;
a introduo de outros alimentos deve ocorrer aos 4 meses de idade, utilizandose alimentos que contenham baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas,
sempre com controle da quantidade diria permitida de ingesta de FAL.
Os desfechos esperados com o tratamento so os seguintes: manter a normalizao
dos parmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnstico precoce (atravs da
Triagem Neonatal) e instituio do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida; desenvolvimento pndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrio
diettica imposta; e melhoria gradual das alteraes neuropsicolgicas observadas nos
pacientes cujo tratamento inicia-se partir de 3 meses de idade (pacientes no submetidos
Triagem Neonatal).
Algumas formas de terapia coadjuvantes ao tratamento diettico e reposio com frmulas de aminocidos tem sido citadas na literatura, porm encontram-se em fase de pesquisa, no tendo sido ainda referendadas para uso em pacientes portadores da patologia.
HIPOTIREOIDISMO CONGNITO
Hipotireoidismo Congnito ocorre quando a glndula tireide do recm-nascido (RN)
no capaz de produzir quantidades adequadas de hormnios tireoidianos, o que resulta
numa reduo generalizada dos processos metablicos.
54
A patologia pode ser classificada em:

primria quando a falha ocorre na glndula tireide;
secundria quando ocorre deficincia do TSH hipofisrio;
terciria quando ocorre deficincia do TRH hipotalmico;
resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos.
Em regies onde a deficincia de iodo no endmica, o Hipotiroidismo Congnito
mais freqentemente causado pela glndula tireide ausente ou ectpica (Hipotiroidismo
Primrio), de etiologia espordica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, uma
patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossntese do hormnio tireoidiano.
Em crianas no submetidas a programas de Triagem Neonatal e, conseqentemente,
no tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente
comprometidos. As manifestaes clnicas so: hipotonia muscular, dificuldades respiratrias, cianose, ictercia prolongada, constipao, bradicardia, anemia, sonolncia excessiva,
livedo reticularis, choro rouco, hrnia umbelical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro
cardaco, dificuldade na alimentao com deficiente crescimento pndero-estatural, atraso
na dentio, retardo na maturao ssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
As crianas que realizam diagnstico precoce atravs dos programas de Triagem
Neonatal no apresentam qualquer sintomatologia clnica, desde que a terapia de reposio
hormonal seja iniciada precocemente.
O momento ideal para o diagnstico do Hipotireoidismo Congnito o perodo neonatal,
pois sabe-se que partir de 4 semanas de vida, a deficincia de hormnios tireideos j
pode causar alguma leso neurolgica.
A triagem pode perder raros casos de Hipotireoidismo Congnito, tais como
Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou
aumento de TSH tardio, que so muito raros ( talvez 2 a 3 por 100.000).
Sempre deve ser realizada a dosagem de T4 (T4 total e T4 livre) e TSH em amostra de
sangue venoso, obtida o mais cedo possvel aps os resultados positivos iniciais no Programa de Triagem Neonatal, para que haja a confirmao diagnstica. Agindo dessa forma, a
mdia de deteco dos casos suspeitos de aproximadamente 90%. Os 10% dos casos
restantes so menos severamente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade
de 2 a 6 semanas.
Para que seja determinada a etiologia do processo, como na maioria das vezes (85%),
a origem na prpria glndula tireide, existe a indicao de realizar exames de
ultrassonografia da tireide ou cintilografia com captao tireidea de iodo radioativo. Quando a espera para a feitura desses exames puder vir a retardar o incio da terapia de reposio hormonal, os mesmos sero deixados para serem realizados somente aps os 2 anos
de vida da criana, quando poderemos suspender a medicao para sua realizao. Nos
casos mais raros de etiologia secundria ou terciria, indica-se tambm os testes laboratoriais
com estmulo de TRH.
55
O tratamento da patologia consiste na reposio dos hormnios tireideos deficitrios,

no caso, reposio de Levotiroxina. A Levotiroxina Sdica o sal sdico do ismero sinttico
da Tiroxina (T4), sendo que sua utilizao para reposio hormonal produz a normalizao do
estado metablico que encontra-se deficiente no Hipotiroidismo. No meio intracelular, T4
convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormnios tireideos, mesmo administrando somente um deles. O tratamento preconizado dever ser mantido por toda a
vida.
A Levotiroxina apresentada na forma de comprimidos que contm 25 a 300 Ug, e na
forma de p para reconstituio para uso em injees, sendo que a dose utilizada varia de
acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianas mais jovens
necessitam doses superiores s crianas maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses
de 10 a 15 Ug/Kg/dia, para o RN termo, aps isso, a dose recalculada conforme o ganho
ponderal da criana e os nveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais subseqentes.
A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, sendo ento administrada somente uma vez
ao dia. Apresenta boa absoro via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilizao
por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral).
TABELA D OSES DE REPOSIO DE LEVOTIROXINA (D USSAULT, J. & F ISHER, DE, 1991)
Idade
0 a 28 dias
1 a 6 meses
7 a 11 meses
1 a 5 anos
6 a 10 anos
11 a 20 anos
Adultos
Dose (Ug) / Kg / dia

10 a 15
8 a 10
6a8
5a6
3a4
2a3
1a2
Em funo da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao

das dosagens de reposio hormonal feitas a cada paciente, a orientao e distribuio do
frmaco deve ser feita em Servio de Referncia em Triagem Neonatal cadastrado pelo
SUS para tal fim.
As visitas de acompanhamento devem incluir avaliao hormonal, de crescimento e puberdade e testes psicomtricos, cujos resultados devem estar dentro da variao normal.
Sabe-se que nesse distrbio, o desenvolvimento fsico e neuropsicomotor tambm orientam
o manuseio das doses de reposio hormonal.
As reaes adversas ao frmaco esto, em geral, associadas prpria ao do hormnio
tireoidiano, por superdosagem ou subdosagem teraputicas, sendo que a anlise clnica
criteriosa do paciente trar a suspeita de uma dessas condies. Na superdosagem, observam-se sinais e sintomas de Hipertireoidismo: taquicardia, diarria, vmitos, tremores,
sudorese, febre, alteraes no apetite, irritabilidade, insnia e balano pndero-estatural negativo. Doses subteraputicas traro quadro clnico de Hipotireoidismo.
O tratamento monitorizado laboratorialmente atravs da determinao das concentraes plasmticas de T4 total e T4 livre, alm de TSH. Tais exames devem ser realizados a
cada quatro e seis semanas nos primeiros seis meses, a cada dois meses entre 6 e 18
meses e a cada trs e seis meses aps este perodo.
56
Como j exposto inicialmente, o RN termo deve ser tratado com 10 a 15 Ug/Kg/dia de

L-tiroxina . Esta dose aumentada aps 2 semanas, se o nvel de T4 de repetio for menor
de 9 mg/dL. O T4 ento mantido entre 10 e 16mg/dL durante o primeiro ano de vida. Em
torno de 80 a 90% dos pacientes apresentam TSH normal em quatro semanas. O nvel de
TSH mantido abaixo de 5 mU/L.
Crianas cujas mes eram tratadas durante a gravidez com drogas antitireoidianas ou
iodetos (Hipotireoidismo Transitrio) so monitorados at que os nveis de T4 e TSH tenham
normalizado.
Dentre os benefcios esperados com o tratamento podem ser ressaltados:
(1) pacientes submetidos a programas de Triagem Neonatal, com diagnstico e tratamento precoces apresentam preveno total da deficincia mental e demais danos provocados pela doena;
(2) crianas com diagnstico e tratamento tardios (> 30 dias de vida) apresentam:
melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Na ausncia de tratamento precoce, 40% dos indivduos afetados tm QI menor de 70, e 19% dos indivduos afetados tem QI menor de 55. A mdia geral do QI cerca de 80. Com tratamento,
muito do prejuzo intelectual recuperado, mas nunca restabelecido em nveis
normais. possvel que, em algumas crianas, esta falha no desenvolvimento intelectual possa no ser recuperada com tratamento ps-natal;
recuperao do ritmo de ganho pndero-estatural;
normalizao dos parmetros metablicos alterados, como a normalizao da
freqncia cardaca, dos hbitos intestinais, dos hbitos de sono, da temperatura
e umidade da pele, etc.
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
A doena Falciforme uma doena gentica de herana autossmica recessiva, devido
a um defeito estrutural da cadeia Beta da hemoglobina, que leva a uma deformao das
hemcias em forma de foice.
A hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (HbA), enquanto que a
hemoglobina anormal mais comum denominada de Hemoglobina S (HbS). O heterozigoto,
ou portador, designado como trao falcmico (HbAS). Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ.
Os heterozigotos compostos para hemoglobinas anormais, como por exemplo HbSC,
apresentam-se como variaes da doena Falciforme. Os portadores de Heterozigose composta podem apresentar problemas clnicos.
O termo doena Falciforme define as Hemoglobinopatias nas quais a Hemoglobina S
est associada a outra variante patolgica de hemoglobina. Os tipos que ocorrem mais
freqentemente so a Anemia Falciforme (Hb SS), a S-beta Talassemia e as duplas
Heterozigoses HbSC e HbSD.
Portadores de trao Falciforme (Hb AS) so identificados de forma diferenciada dos
portadores de doena Falciforme (Hb SS) nos procedimentos de triagem. As pessoas que
tem o trao so heterozigotos com uma nica cpia do gene que causa a doena Falciforme
(hemoglobina S), sem eles mesmos terem a doena.
57
Nos EUA, mais comum entre os afro-americanos ou hispnicos. Um em 400 negros e

1 em 1.000 a 1.500 hispnicos apresentam a doena. Cerca de 10% de afro-americanos
so portadores do gene, ou seja, tem o trao falcmico.
No Brasil, estima-se que em determinadas regies a doena Falciforme tem uma incidncia de 3 em 1.000 nascidos vivos, e cerca de 7 a 10% so heterozigotos.
O paciente apresenta alteraes clnicas como: Anemia Hemoltica, crises vaso-oclusivas,
crises de dor em membros, costas, abdomn e trax, Insuficincia Renal Progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade infeces e seqestro esplnico. Pode ocorrer alteraes no desenvolvimento neurolgico: mdia de QI em torno de 80, com provvel
etiologia vasooclusiva de sistema nervoso central.
O pico de morbidade e mortalidade est ao redor de 2 a 3 anos de vida. As principais
causas de morte so septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou haemophilus
influenzae) e anemia profunda por seqestro esplnico.
Os pacientes que no foram submetidos Triagem Neonatal, podem apresentar inicialmente sintomas inespecficos como: irritabilidade, febre moderada, Anemia Hemoltica com
8 a 10 semanas de vida, crise mo-p (dactilite), infeces e esplenomegalia. Raramente,
septicemia pneumoccica fulminante pode ser a primeira manifestao da doena Falciforme,
levando a bito aps o aparecimento da febre.
Conforme dados da Organizao Mundial da Sade, no Brasil, sem assistncia especfica, 25% dos portadores de Anemia Falciforme morrem antes dos 5 anos e 70% antes de
completar os 25 anos de idade. A experincia internacional nos mostra que a melhor estratgia para o problema to grave das Hemoglobinopatias o diagnstico precoce atravs dos
programas de Triagem Neonatal, que possibilita a identificao dos portadores em tempo
oportuno e a sua incluso em programas de assistncia especializada, o que reduz expressivamente a morbimortalidade da doena.
recomendada a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a
adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar
morte da criana.
58
TABELA I V ARIANTES DE HEMOGLOBINA C ORRELAO CLNICO-TERAPUTICA
Padro Hb
HbCC
HbC-thal
HbSS
HbSC
HbSD
HbS- thal
HbEE
HbE- thal
Conseqncias clnicas
Anemia moderada e esplenomegalia
Anemia moderada
Anemia hemoltica crnica, sepsis, seqestro
esplnico, vasoocluso, etc.
Anemia moderada, retinopatia e vasoocluso
Similar a SC
Similar a SS
Anemia moderada
Anemia Severa
Tratamento
Nenhum
Nenhum
Penicilina, imunizao para
hemfilos e pneumococos
Penicilina
Penicilina
Penicilina
Nenhum
Transfuso
O paciente selecionado triagem de papel filtro, aps receber orientao bsica da

equipe multidisciplinar do servio de referncia em Triagem Neonatal, dever ser encaminhado a um servio de hematologia de referncia para confirmao diagnstica e tratamento
especfico.
Sendo uma doena hereditria, a preveno da doena reside na compreenso da forma de herana das doenas Falciformes, no esclarecimento da populao e no
aconselhamento gentico. Para o portador de doena a preveno das complicaes muito eficiente na reduo da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para alcanar essa reduo so: diagnstico precoce; antibioticoterapia profiltica; vacinas especiais; seguimento clnico especializado.
No atendimento emergencial a esses pacientes devem ser consideradas:
1. as crises lgicas: o tratamento consiste em eliminar os fatores precipitantes, repouso,
assegurar boa hidratao (se necessrio parenteral) e analgesia adequada;
2. as infeces: deve-se proceder avaliao clnica e laboratorial completas tentando
localizar o foco infeccioso e o agente etiolgico, iniciando-se a antibitico terapia aps a
coleta dos exames. A internao deve ser considerada nos caso graves e da no localizao
do foco infeccioso. Para preveno das infeces considera-se a vacinao, a
antibioticoterapia profiltica e a suplementao com cido flico;
3. as crises aplsicas: o tratamento consiste no diagnstico precoce, na profilaxia das
infeces que geralmente as ocasionam, e na transfuso sangnea simples (concentrado
de hemcias) para melhora da oxigenao tecidual e das condies hemodinmicas;
4. as crises de seqestrao esplnica: indica-se a correo imediata da volmia com
solues critalides enquanto a transfuso de concentrado de hemcias esta sendo providenciada. A esplenectomia est indicada aps duas crises de seqestrao ou no primeiro
episdio grave;
5. a sndrome torcica aguda: avaliao clnica, laboratorial e radiolgica completas,
seguidas de antibioticoterapia de amplo espectro, oxignioterapia, transfuso de concentrado de hemcias, fisioterapia respiratria e analgesia (evitar o uso de analgsico narcticos
pelo risco de depresso respiratria, hipofuno e atelectasias);
6. o acidente vascular cerebral: no tratamento do episdio agudo indica-se a avaliao
neurolgica imediata, exame de ressonncia magntica (se disponvel) ou tomografia
computadorizada e incio imediato de exsanguneo tranfuso, baixando o nvel de Hb S para
menos de 30%;
59
7. as crises de priapismo: quando a crise prolongada indica-se hidratao venosa

rigorosa, analgesia potente, uso de sonda vesical (se necessrio), tranfuso de concentrado
de hemcias e avaliao urolgica.
FIBROSE CSTICA
Fibrose Cstica (FC) a doena hereditria severa mais comum, autossmica recessiva,
que afeta especialmente pulmes e pncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco.
Nos pulmes, o aumento da secreo bloqueia as vias areas propiciando a proliferao bacteriana (especialmente Pseudomonas e Estafilococos), o que leva infeco crnica, leso pulmonar e bito por disfuno respiratria.
No pncreas, quando os ductos esto obstrudos pela secreo espessa, h uma perda
de enzimas digestivas, levando m nutrio.
Apresenta uma morbimortalidade muito elevada, porm o prognstico tem melhorado
muito recentemente, chegando ndices de 75% de sobrevida at o final da adolescncia e
de 50% at a terceira dcada de vida. Estudos anteriores demonstravam que apenas 10%
dos pacientes ultrapassavam os 30 anos de idade.
uma doena encontrada em todas as etnias, de tratamento durante toda a vida, com
uma incidncia de 1 em 2.000 em norte europeus, 1 em 9.000 em hispnicos, 1 em 17.000
em afro-americanos. No Brasil, em algumas regies, encontram-se frequncias to altas como
1 em 2.500 nascidos vivos.
Ao nascer, a criana com Fibrose Cstica no apresenta sinais ou sintomas da doena
em semanas, meses ou mesmo anos. Cerca de 5 a 10% pacientes com FC nascem com
obstruo intestinal por mecnio, que pode j ser visualizado na avaliao ultrassonogrfica
ao nascimento. Quando presente, a sndrome leomeconial manifesta-se com distenso abdominal, impossibilidade de evacuaes e vmitos. Eventualmente, adultos podem apresentar quadro semelhante ao leo meconial.
Quando se apresentam, os sintomas podem incluir esteatorria, dificuldade de ganho de
peso, problemas respiratrios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, ictercia
prolongada, edema hipoproteinmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite
enteroptica e retardo no desenvolvimento somtico.
O curso clnico da doena se caracteriza por perodos de remisso e exacerbao, com
aumento da freqncia e severidade das exacerbaes com o passar do tempo.
Sintomas mais graves e complicaes incluem m nutrio, diabetes, insuficincia heptica e osteoporose. No trato genitourinrio, observa-se puberdade tardia, azoospermia em
at 95% dos homens e infertilidade em 20% das mulheres.
DIANTE DE UMA PATOLOGIA COM UM
PROGNSTICO TO RESERVADO, E CUJA SINT OMATOLOGIA INICIA-SE GERALMEN-
T E EM TORNO DOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA (EXCET O OS
5 A 10% DOS RN QUE APRESENTAM LEO MECONIAL

INDICANDO UMA SUSPEITA CLNICA INICIAL), OS PROGRAMAS DE TRIAGEM NEONATAL SO DE FUNDAMENTAL IMPORTNCIA PARA O DIAGNSTICO PRECOCE DA FIBROSE CSTICA .
60
Os programas j institudos no mundo baseiam-se na dosagem de IRT (Tripsina Imuno

Reativa) em papel filtro. Os casos rastreados com esta determinao inicial de IRT (duas
dosagens seriadas) devem ser submetidos confirmao atravs da anlise de DNA, geralmente do estudo da mutao D F508 (pois essa a mais freqentemente encontrada), e/ou
por um teste do cloro no suor.
A quantidade anormal de sal nas secrees corporais, especialmente pulmo e pncreas, leva perda de sal no suor que uma caracterstica da doena em bebs e crianas com
FC, sendo que a anlise do teor de cloro no suor demonstrando nveis > 60mEq/L (juntamente
com o quadro clnico compatvel) pode fazer o diagnstico nos pacientes no submetidos
Triagem Neonatal apenas 1 a 2% dos pacientes vo apresentar nveis normais de cloro no
suor.
No diagnstico das complicaes pulmonares da FC, observa-se que a primeira anormalidade funcional observada no pulmo da criana doente o aumento na relao volume
residual e capacidade pulmonar total. Mudanas posteriores incluem diminuio na capacidade residual total e no volume expiratrio forado no primeiro segundo (VEF-1). Alteraes
radiolgicas iniciam por hiperexpanso, evoluindo para sinais de impactao de muco, culminando com bronquiectasias.
O tratamento do paciente com Fibrose Cstica, como na maioria das doenas crnicas,
consiste em acompanhamento mdico regular e inclui suporte diettico, utilizao de enzimas
pancreticas, suplementao vitamnica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratria.
Quando as complicaes infecciosas apresentam-se, necessrio a utilizao de
antibioticoterapia de amplo espectro. Alm do esquema vacinal normalmente proposto pelo
Ministrio da Sade, as crianas devem receber tambm imunizao antipneumoccica e
anti-hemfilos.
61
62
7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE

INFORMAO
7.1 CONCEITO/NECESSIDADE
O Programa de Triagem Neonatal envolve uma enorme quantidade informaes de crianas, com dados especficos de cada uma e uma possibilidade muito grande de combinao de casos, devendo ser dado o encaminhamento preciso e adequado a cada um deles.
Por outro lado, um trabalho bastante repetitivo, no qual se manuseia amostras aps amostras, crianas aps crianas com o mesmo tipo de informaes para todos os casos. As
decises tm que ser tomadas com base nessas informaes e, como a atividade repetitiva,
os enganos so inevitveis.
necessrio manter de forma organizada os registros histricos de cada criana, principalmente as reconvocadas e os casos positivos confirmados. Esses dados servem para
pesquisa individual de pacientes, pesquisa de casos suspeitos, acompanhamento de positivos, estudo de tendncias e finalmente para medidas do esforo empregado no Programa
de Triagem Neonatal.
Tudo isso fica impossvel sem o uso de um adequado Sistema de Registro e Informaes.
7.2 CARACTERSTICAS BSICAS
DO
SISTEMA
O Sistema de Registro e Informaes deve:

montar um banco de dados ao longo do tempo, isto , um arquivo nico, que registre todas as informaes relevantes das crianas e permita pesquisas sob diversas formas;
orientar o trabalho dos operadores e responsveis pelas decises, indicandolhes as prximas aes a tomar na execuo do seu trabalho;
permitir o registro de todas as informaes da maneira mais completa e automtica possvel, evitando ao mximo o uso de anotaes em papel. No pode haver
transcrio de dados, pois essa a maior fonte de erros em qualquer sistema.
7.3 CARACTERSTICAS FUNCIONAIS DO SISTEMA

As funes disponveis no Sistema de Registro e Informaes devem incluir:
7.3.1 NO LABORATRIO E SPECIALIZADO:
a identificao unvoca de cada amostra recebida, assim como a data de recebimento e origem, permitindo sua rastreabilidade;
o encaminhamento ordenado das amostras ao laboratrio, de forma a manter relao com a remessa e a identificao original;
registrar de forma segura e unvoca os resultados dos testes de cada amostra,
registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela liberao dos mesmos;
identificar automaticamente os casos que devero ser reconvocados;
63
disponibilizar automaticamente os resultados dos exames realizados, de forma a

evitar erros de transcrio;
disponibilizar rapidamente os resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra, remetendo-os rede de coleta de forma segura e auditvel;
manter mecanismos de controle do retorno dos casos reconvocados da rede de
coleta, at o diagnstico final;
manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias
detectadas.
7.3.2 NO AMBULATRIO:
a identificao unvoca de cada caso positivo confirmado, permitindo sua

rastreabilidade;
o encaminhamento ordenado da confirmao diagnstica ao laboratrio, de forma a manter relao com a identificao original;
registrar de forma segura e unvoca as informaes contidas no pronturio de cada
paciente, registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela informao;
identificar automaticamente os casos que devero ser convocados para nova consulta de acompanhamento;
manter mecanismos de controle do retorno dos pacientes s consultas agendadas;
manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias
detectadas (pronturio eletrnico).
7.4 RELATRIOS DE ACOMPANHAMENTO DO SRTN

Como caracterstica importante, o Sistema de Registro e Informaes deve permitir a
obteno de relatrios com informaes necessrias administrao do programa, principalmente as destinadas ao Relatrio Mensal de Acompanhamento do PNTN/MS.
A obteno dessas informaes via sistema automatizado:
evita perdas de tempo de compilao de grandes volumes de dados;
demonstra que as atividades esto sendo executadas de forma uniforme, atravs
de procedimentos padronizados e controlados;
garante que o banco de dados est ntegro, e que seus dados representam a
realidade do Servio de Referncia, sendo portanto confiveis para os pacientes
triados, para a administrao do programa e para o PNTN como um todo.
Os relatrios de acompanhamento devero ser enviados ao Ministrio da Sade at o
dia 15 do ms subseqente a cada ms de referncia, conforme modelo publicado na Home
Page da SAS/MS.
7.5 CARACTERSTICAS
DAS INSTALAES , DOS
EQUIPAMENTOS E DA REDE DE ESTAES
Como foi dito, o Sistema de Registro e Informaes pea fundamental na administrao

eficaz da Triagem Neonatal, tanto no Laboratrio Especializado como no Ambulatrio do SRTN.
De fato, tudo passa por ele, que se torna ento uma ferramenta indispensvel nas tarefas do
dia-a-dia. Essa caracterstica leva necessidade do uso de equipamentos estveis e de desempenho confivel, pois sem isso o trabalho com o software fica bastante dificultado.
64
A primeira considerao que se deve fazer a de que equipamentos falham, muitas

vezes sem avisar: pode ocorrer uma falha em algum dos componentes, pode haver uma falta
de energia inesperada, ou uma descarga eltrica. Podemos ter uma falha no software, ou
mesmo outros eventos, como incndio ou at mesmo roubo de equipamentos. O fato que,
por diversos motivos podemos ficar sem a disponibilidade do banco de dados, o que
inviabilizaria as tarefas do SRTN. Assim, todas as precaues devem ser tomadas para que,
na ocorrncia de um evento qualquer, possamos tomar providncias para disponibilizar o
sistema e o banco de dados.
7.5.1 EQUIPAMENTO S:
devem ser de boa qualidade;

devem ser montados em rede, com um servidor principal, que armazenar o programa e o banco de dados, e um nmero adequado de estaes de trabalho, para
cada funo do Laboratrio e/ou Ambulatrio;
como a disponibilidade deve ser total, necessrio que haja um segundo servidor
(reserva) disponvel para que, no caso de falha do servidor principal, este possa
assumir o trabalho em curto espao de tempo.
7.5.2 AMBIENTE DE I NSTALAO:
os servidores de dados, principal e reserva, devem ser montados em local de

acesso restrito, de temperatura constante, isolados de poeira. Isso d melhor garantia de funcionamento dos servidores e aumenta a segurana dos equipamentos e dados.
7.5.3 FORNECIMENTO DE E NERGIA E LTRICA:
a vida e desempenho dos equipamentos depende principalmente da energia eltrica que os alimenta: nesse caso, tenso e freqncia constantes so indispensveis. Isso pode ser obtido com uma fonte ininterrupta de alimentao No Break,
que gera corrente alternada conhecidas,a partir de uma bateria de corrente
contnua;
a operao com No Break tambm protege contra falhas de energia, pois qualquer variao que ocorra na rede eltrica ir afetar somente o carregamento da
bateria do No Break, sem afetar a energia que ela est fornecendo aos equipamentos. Por outro lado, a disponibilidade de uma bateria permite que se desligue
os equipamentos de forma ordenada, no caso de uma falha total de energia externa, evitando-se danos no banco de dados causados por interrupo de energia;
todas as estaes de trabalho e os servidores a elas conectados devem estar
ligados em um circuito terra co.mum a todos, e de preferncia s deles. Diferenas de potencial mnimas que hajam entre essas estaes impedem o trabalho
em rede, causando falhas inesperadas e imprevisveis nos equipamentos e no
banco de dados.
7.6 CONSIDERAES ADICIONAIS DE SEGURANA

Como j foi dito, o essencial a disponibilidade do sistema e do banco de dados. Equipamentos perdidos podem ser substitudos. Mas, o banco de dados no pode ser reconstrudo
manualmente com facilidade. Somente pode ser remontado se houverem cpias de seguran65
a. Por isso, existe a necessidade de se montar um esquema confivel de cpias de segurana, para que o servio possa ser retomado no caso de emergncias.
7.6.1 CPIAS
DE
S EGURANA INTERNA
O banco de dados pode ser restaurado a partir de uma cpia completa. Essa
pode existir em diversos formatos, mas principalmente deve existir em um meio
diferente do disco do servidor principal.
Quando se restaura o banco de dados a partir de uma cpia, o que se tem este
banco no instante em que foi tirada a cpia e o sistema naturalmente ignora todos
os acontecimentos posteriores a ela. Assim, se restaurarmos o banco de dados
para a posio de ontem, estaremos instantaneamente no dia de ontem e tudo o
que foi executado depois disso no est no sistema, devendo ser reexecutado:
registro de amostras, integrao e liberao de resultados, impresso de laudos,
etc. Por isso, essa restaurao, quando necessria, um transtorno para todos.
Mas ela prefervel alternativa de se perder tudo.
Normalmente uma cpia diria verificada suficiente. Voltar o banco de dados
UM dia para trs j transtorno suficiente. Mas, se essa cpia contiver erros de
leitura e no puder ser utilizada, recorre-se a uma cpia do dia anterior a este. E
se essa no existir, ento tudo est perdido mesmo, sem alternativas. Estatisticamente muito raro ter que voltar mais que trs dias.
7.6.2 CPIAS
DE
S EGURANA EXTERNA
Para maior segurana, o Laboratrio/Ambulatrio deve manter tambm cpias externas

dos programas de software que utilizam, junto com as cpias de banco de dados. Assim,
estaro totalmente protegidos contra perdas de equipamentos, podendo restaurar o ambiente de processamento em qualquer outro lugar, mesmo nos eventos mais graves.
Deve ser sempre lembrado que, a garantia da segurana a garantia contra eventos
inesperados. Assim, deve-se sempre estar atento s possibilidades mais remotas de eventos e proteger-se contra elas.
7.6.3 ESQUEMA
DE
CPIAS
DIRIA INTERNA
Fazer uma cpia diria, ao fim do dia, para disquete ou ZIP drive. Utilizar cinco
discos, sendo um para cada dia da semana. Assim, menor a chance de se pegar o disco errado na hora de gravar, porque sua etiqueta contm o dia da semana a que corresponde.
Manter srie de cinco dias: SEG, TER, QUA, QUI e SEX.
SEMANAL EXTERNA
Uma cpia semanal em um disco semanal, por exemplo, s sextas-feiras, para
ser guardada fora do ambiente de processamento (Laboratrio e Ambulatrio).
Essa cpia para prevenir-se contra incndios, roubos de mquinas ou perda
dos prprios discos dirios.
Manter srie de trs discos: 1, 2, 3.
66
MENSAL OU ANUAL
Opcionalmente o Laboratrio e Ambulatrio podem optar por manter tambm cpias mensais e/ou anuais, em sries de discos diferentes. Elas sero teis para
se reprocessar relatrios perdidos, com base em alguma posio de final de ms
ou de ano.
7.7 T CNICO DE INFORMTICA PARA SUPORTE

Normalmente os Sistemas de Registro e Informaes so complexos e cheios de detalhes, assim as atividades de segurana, embora simples, requerem ateno especial. necessrio dispor de um tcnico de nvel mdio com o conhecimento de informtica, que esteja
disponvel no Laboratrio/Ambulatrio.
Seu conhecimento deve permitir compreender as tarefas a serem executadas por todos,
execut-las a contento ou poder acompanhar sua execuo, perceber a ocorrncia de falhas,
identificar e diagnosticar falhas na operao diria, e servir de primeiro atendimento em
quaisquer eventualidades.
A AUSNCIA DO TCNICO DE INFORMTICA
DIFICULTA MUIT O O ATENDIMENT O DE QUALQUER SUPORT E, COM A PARADA
DOS TRABALHOS ENQUANT O A SITUAO ANORMAL NO RESOLVIDA .
7.8 CONEXO POR INTERNET

A comunicao via internet uma realidade. Atravs dela possvel enviar e receber um
grande nmero de informaes, e essa tendncia irreversvel.
A disponibilidade de conexo via internet por banda larga, destina-se a colocar o Laboratrio/Ambulatrio em posio de comunicar-se eficazmente com sua rede de Postos de
Coleta, sua rede hospitalar de retaguarda, com outros Servios de Referncia, com seus
fornecedores de equipamentos e sistemas, com o Ministrio da Sade e at mesmo com
seus casos suspeitos e pacientes.
Todas as atividades de comunicao dos Servios de Referncia esto sendo planejadas para serem executadas com eficincia atravs da internet, e portanto sua necessidade
indiscutvel.
67
68
8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENT OS NA TABELA SIA/SUS

A partir da criao do Programa Nacional de Triagem Neonatal, a Portaria da SAS/MS
n. 223 introduziu modificaes nos procedimentos de cobrana relacionados com a Triagem
Neonatal.
1.
Incluiu-se na Tabela de Servio do Sistema de Informaes Ambulatoriais do SUS (SIA/

SUS), o cdigo 29 Servio de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN).
2.
Incluiu-se na Tabela de Classificao de Servios do Sistema de Informaes

Ambulatoriais do SUS (SIA/SUS), os cdigos 40, 41 e 42 que descrevem as Unidades
de Servio que podem realizar e cobrar os procedimentos includos na referida Portaria.
3.
Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, da Tabela SIA/SUS, o procedimento de cdigo:

11.052.11-2 Teste de Triagem Neonatal (TSH e Fenilalanina).
4.
Incluiu-se no Grupo 07.000.00-6 Procedimentos Especializados Realizados por Profissionais Mdicos, Outros de Nvel Superior e de Nvel Mdio, o procedimento:
07.051.03-4 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal.
5.
Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, os subgrupos:

11.200.00-6 Triagem Neonatal.
11.210.00-1 Exames Complementares Triagem Neonatal.
6.
Incluiu-se no Grupo 38.000.00-0 Acompanhamento de Pacientes, os procedimentos:

38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de
Fenilcetonria.
38.071.02-9 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico em
Hipotireoidismo Congnito.
38.071.03-7 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias.
38.071.04-5 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fibrose
Cstica.
7.
Incluiu-se no Sistema de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo (APAC/SIA), os procedimentos abaixo relacionados:
11.21104-0 Deteco Molecular de Mutao das Hemoglobinopatias.
11.21105-9 Deteco molecular para Fibrose Cstica.
OS NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENT O APENAS PODEM SER REALIZADOS E COBRADOS POR SERVIOS DE
REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTNS) CREDENCIADOS NO PNTN PELA SAS/MS.
NO CASO DO LABORATRIO ESPECIALIZADO E/OU DE BIOLOGIA MOLECULAR SER TERCEIRIZADO, O REPASSE
DE RECURSOS DEVER SER FEITO POR MEIO DO SRTN CORRESPONDENTE.
69
8.1 SRTNS C LASSIFICAO DOS SERVIOS

So denominados Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs), as unidades
de servio credenciadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Existem trs classificaes de servios, dependendo da fase em que o estado esteja habilitado:
CD 040 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprofissional
especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos com diagnstico das patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com
as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos triados nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias, detectadas em laboratrio prprio
ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos com diagnsticos nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
8.2 COLETA DE SANGUE PARA T RIAGEM NEONATAL

O procedimento definido na portaria como o ato realizado por profissional de sade
treinado em Servio de Referncia para coletar amostras de sangue por meio da puno no
calcanhar do recm-nascido.
A coleta deve ocorrer preferencialmente entre o segundo e stimo dia de vida, no podendo ultrapassar o 30. dia. Essas amostras devem ser colocadas em papel filtro padronizado e serem devidamente armazenadas para transporte.
Esse procedimento poder ser pago diretamente ao Posto de Coleta desde que a unidade esteja cadastrado no SIA/SUS e seja programado na Ficha de Programao para Fins
de Oramento (FPO) da unidade .
Por deciso da Comisso de Intergestores Bipartite (CIB), a coleta realizada nos postos
poder ter sua cobrana efetivada pelo SRTN.
8.3 T RIAGEM NEONATAL

O SRTN processar o pagamento dos procedimentos abaixo relacionados, de acordo
com a fase em que seu estado esteja habilitado:
FASE I Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo
Congnito. CD 11.201.01-0 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4).
FASE II Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo
Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias CD 11.202.01-7
Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da
Hemoglobina.
70
FASE III Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo

Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias e Triagem Neonatal
para Deteco de Fibrose Cstica . CD 11.202.01-7 Dosagem de Fenilalanina
e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da Hemoglobina. CD 11.203.01-3
Dosagem de Tripsina Imunorreativa.
O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal poder no ser um laboratrio prprio do SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e, como tal, tenha sido
vistoriado pela SAS/MS.
8.4 E XAMES COMPLEMENTARES

CONTROLE/DIAGNSTICO TARDIO
T RIAGEM NEONATAL :
EXAMES CONFIRMATRIOS /
Toda criana cujo resultado da triagem inicial tenha valores diferentes do valor normal de
referncia utilizado considerada reconvocada e deve coletar uma nova amostra. Nesta segunda amostra so realizados os EXAMES CONFIRMATRIOS.
Crianas triadas e confirmadas como sendo portadoras de uma das patologias do Programa Nacional de Triagem Neonatal faro seus exames peridicos de acompanhamento,
segundo solicitao da equipe de atendimento e esses exames sero considerados exames
de CONTROLE.
Indivduos com suspeita clnica de alguma das patologias detectadas, na fase em que o
estado esteja habilitado, devem ser encaminhados para o SRTN e realizar o exame solicitado pelo mdico assistente. Esse exame poder ser cobrado como sendo de DIAGNSTICO TARDIO. Isso poder ocorrer tambm com algum membro da famlia de pacientes recm
detectados no PNTNs como pais ou irmos.
Nesses casos, para o pagamento dos exames, podem ser utilizados os seguintes procedimentos:
CD 11.211.01-6 Dosagem da Fenilalanina.
CD 11.211.02-4 Dosagem de TSH e T4 livre.
CD 11.211.03-2 Deteco da Variantes da Hemoglobina.
Em situaes especiais j descritas no captulo Laboratrio Especializado deste Manual, poder ser solicitada a realizao de exames que utilizam tcnicas de Biologia Molecular.
Esses procedimentos so considerados de Alta Complexidade e necessitam de autorizao
prvia por meio de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo (APAC/SIA). Aps emisso de APAC, sero pagos atravs dos cdigos:
CD 11.211.04-0 Deteco Molecular de Mutao nas Hemoglobinoplatias.
CD 11.211.05-9 Deteco Molecular de Mutao na Fibrose Cstica.
Os exames de Biologia Molecular podem ser realizados por um Laboratrio de Biologia
Molecular que no seja no SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e,
como tal, tenha sido vistoriado pela SAS/MS.
71
8.5 CONSULTAS DE ACAMPANHAMENTO DE PACIENTES

Todos os pacientes confirmados como portadores das patologias includas no Programa
Nacional de Triagem Neonatal devero ser acompanhados pelo SRTN que realizou a Triagem Neonatal ou por um SRTN que seja mais prximo de sua atual residncia. Esse acompanhamento dever ser realizado segundo critrios especificados no Protocolo de Diretrizes
Teraputicas.
O nmero de consultas que sero pagas pelo SUS para o SRTN est especificado ao
lado do seu respectivo cdigo:
CD 38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico
de Fenilcetonria ? ? quatro vezes ao ano, trimestralmente.
em Hipotireoidismo Congnito ? quatro vezes ao ano, trimestralmente.
de doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias ? uma vez ao ano.
de Fibrose Cstica ? ? uma vez ao ano.
A remunerao se refere:
assistncia integral e simultnea desenvolvida por equipe multiprofissional
(especificada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes com diagnstico
de FENILCETONRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGNITO. O atendimento e acompanhamento de rotina de pacientes deve acontecer obrigatoriamente no SRTN;
a avaliao inicial e acompanhamento anual desenvolvido por equipe
multiprofissional (especificada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo
orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes
com diagnstico de DOENAS FALCIFORMES e OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS e FIBROSE CSTICA. A avaliao inicial e o acompanhamento
anual devem ocorrer obrigatoriamente no SRTN. O atendimento e acompanhamento de rotina dos pacientes podem ocorrer em servio especializado integrante da Rede Complementar do SRTN (estabelecida por contrato), com remunerao das consultas sendo feita atravs da forma habitual de pagamentos pelo SUS.
8.6 INSTRUMENTOS E FORMULRIOS PARA OPERACIONALIZAO DOS PROCEDIMENTOS

AMBULATORIAIS DE ALTA COMPLEXIDADE/CUSTO
8.6.1 LAUDO M DICO PARA E MISSO
DE
APAC
O Laudo Mdico o documento que justifica perante ao rgo autorizador a solicitao

do procedimento, devendo ser corretamente preenchido pelo mdico que acompanha o paciente. Ele deve ser preenchido para solicitao dos seguintes procedimentos.
Deteco Molecular de Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica (ANEXO I da
Portaria SAS n. 223).
Acompanhamento de Pacientes em SRTN (ANEXO II da Portaria SAS n.
223).
72
O Laudo ser preenchido em duas vias, sendo:

1. via anexada ao pronturio do paciente juntamente com a APAC I Formulrio;
2. via arquivada no rgo autorizador.
8.6.2 APAC I FORMULRIO
A APAC I Formulrio (ANEXO III da Portaria SAS n. 223) o documento destinado a

autorizar a realizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo, devendo ser preenchido em duas vias pelos autorizadores.
1. via dever ser anexada ao pronturio do paciente.
2. via dever ser arquivada no rgo autorizador.
Informaes importantes:
a APAC I Formulrio ter a validade de at 3 (trs) competncias;
na APAC I Formulrio no poder ser autorizado mais de um procedimento;
a confeco e distribuio da APAC I Formulrio de responsabilidade do Gestor
Estadual em conformidade com a Portaria SAS/MS n. 492, de 26 de agosto de
1999;
os autorizadores devero ser profissionais mdicos no vinculados rede do Sistema nico de Sade (SUS) como prestadores de servios.
A cobrana dos procedimentos acima mencionados (ANEXO I e II da Portaria SAS n.
223) ser efetuada somente por meio da APAC II Magntico nica.
8.6.3 CONTROLE
DE
FREQNCIA INDIVIDUAL
O Controle de Freqncia Individual (ANEXO IV da Portaria SAS n. 223) o documento

destinado a comprovar por meio da assinatura do paciente ou seu responsvel, a realizao do
procedimento.
A identificao do paciente deve ser feita atravs do Cadastro de Pessoa Fsica/Carto
de Identificao do Contribuinte (CPF/CIC). O uso de CPF/CIC deixa de ser obrigatrio para
pacientes que, at a data de incio do acompanhamento, no possuam essa documentao,
devendo ser identificados nominalmente pelo sistema.
Ser preenchida em uma via e arquivada na unidade prestadora de servios para fins de
consulta de auditoria.
8.6.4 APAC II M EIO M AGNTICO
A APAC II Meio Magntico o instrumento destinado ao registro de informaes e

cobrana dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo.
APAC II Meio Magntico nica abrange o perodo compreendido entre a data de incio
e fim de validade da APAC I Formulrio e a cobrana dos procedimentos efetuada neste
perodo somente no ms da realizao dos procedimentos.
73
O Departamento de Informtica do SUS (DATASUS/MS) disponibilizar mensalmente

em seu BBS na rea 38SIA o programa da APAC II Meio Magntico a ser utilizado pelos
prestadores.
A APAC II Meio Magntico poder ser encerrada registrando-se no campo Motivo de
Cobrana os cdigos abaixo discriminados, de acordo com a Tabela Motivo de Cobrana do
SIA/SUS.
CDIGO
4.1
6.3
6.8
7.1
8.1
8.2
9.1
9.2
74
MOTIVOS DE COBRANA
Exame(s) realizado(s).
Alta por abandono de tratamento.
Alta por outras intercorrncias.
Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento.
Transferncia para outra UPS.
Transferncia para internao por intercorrncias.
bito relacionado doena.
bito no relacionado doena.
8.6.5 T ABELA DE
MOTIVO DE
COBRANA
A seguinte Tabela de Motivo de Cobrana de APAC (ANEXO V da Portaria SAS n. 223)

ser utilizada para registro de informaes.
CDIGO
MOTIVO DE COBRANA
3.1
Deficincia auditiva comprovada (utilizado para a indicao do AASI).
3.2
Adaptao do AASI (utilizado para indicao do procedimento
acompanhamento).
3.3
Progresso da perda auditiva (utilizado para indicao de reposio do
AASI).
3.4
Falha tcnica de funcionamento dos componentes internos e/ou externos do
AASI (utilizado para indicao de reposio do AASI).
3.5
Indicao para cirurgia com implante coclear.
3.6
Audio normal.
3.7
Diagnstico em fase de concluso (utilizado para cobrana dos exames
BERA e Emisses Otoacsticas).
4.1
Exame(s) realizado(s).
4.2
Paciente no compareceu para tratamento.
5.1
Suspenso do(s) medicamento(s) por indicao mdica devido concluso
do tratamento.
5.2
Permanncia do fornecimento do(s) medicamento(s) por continuidade do
tratamento.
5.3
Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por transferncia do
paciente para outra UPS.
5.4
Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por bito.
5.5
Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por abandono do
tratamento.
5.6
Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica
devida a mudana da medicao.
5.7
Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica
devido a intercorrncias.
5.8
Interrupo temporria do fornecimento do(s) medicamento(s) por falta da
medicao.
6.0
Alta do treinamento de DPAC ou DPA.
6.1
Alta por recuperao temporria da funo renal.
6.2
Alta para transplante.
6.3
Alta por abandono do tratamento.
6.4
Alta do acompanhamento do receptor de transplante para retransplante por
perda do enxerto.
6.5
Alta de procedimentos cirrgicos.
6.6
Alta por progresso do tumor na vigncia do planejamento (sem perspectiva
de retorno ao tratamento).
6.7
Alta por toxicidade (sem perspectiva de retorno ao tratamento).
6.8
Alta por outras intercorrncias.
6.9
Alta por concluso do tratamento.
7.1
Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento.
7.2
Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento.
7.3
Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de
mudana de linha de tratamento.
7.4
Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de
mudana de finalidade de tratamento.
7.5
Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento por motivo de
toxicidade.
8.1
Transferncia para outra UPS.
8.2
Transferncia para internao por intercorrncias.
9.1
bito relacionado doena.
9.2
bito no relacionado doena.
9.3
bito por toxicidade do tratamento.
75
8.6.6 T ABELA
DE
NACIONALIDADE
A seguinte Tabela de Nacionalidade (ANEXO VI da Portaria SAS n. 223) ser utilizada

para registro de informaes.
CDIGO
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
30
31
32
34
35
36
37
38
39
41
42
43
45
48
49
50
DESCRIO
venezuelano
colombiano
peruano
equatoriano
surinams
guianense
naturalizado brasileiro
argentino
boliviano
chileno
paraguaio
uruguaio
alemo
belga
britnico
canadense
espanhol
norte-americano (EUA)
francs
suo
italiano
japons
chins
coreano
portugus
outros latino-americanos
outros asiticos
outros
8.6.7 DOCUMENTAO PARA AUDITORIA
As Unidades Prestadoras de Servios devero manter arquivados para fins de consulta

da auditoria:
APAC I Formulrio autorizada;
Relatrio Demonstrativo de APAC II Meio Magntico nica.
8.7 RESPONSABILIDADES
de responsabilidade dos gestores estaduais e municipais, dependendo das prerrogativas e competncias compatveis com o nvel de gesto, efetuarem o acompanhamento,
controle, avaliao e auditoria que permitam garantir o cumprimento da Portaria SAS/MS
n. 223.
76
9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO

9.1 ORIENTAO GERAL DE PREENCHIMENTO
O modelo de Relatrio Mensal dever ser acessado na Home page da SAS/MS da
seguinte forma: www.saude.gov.br.
?
?
?
?
?
Secretarias e Agncias.
Secretaria de Assistncia Sade (SAS).
Home page da SAS.
Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais (DSRA).
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Cada SRTN credenciado dever preencher todos os campos do documento e salvar o

arquivo como: SRTNUF _MS_ANO (Por exemplo: APAESALVADORBA_JAN_02) e envilo para os seguintes endereos eletrnicos:
isabel.santos@saude.gov.br (SAS/MS) e taniamc@ccti.com.br (GTATN/MS).
O Relatrio Mensal deve ser recebido pela SAS/MS at o dia 15 do ms subseqente,
conforme especificado na Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001.
Recomendamos que esse modelo de relatrio deva ser encaminhado pelo SRTN aos
tcnicos responsveis pelo seu Sistema de Informao Automatizado do SRTN e do Laboratrio Especializado para que ele possa ser implementado nos respectivos sistemas. As informaes solicitadas nesse documento devero ser obtidas automaticamente pelo Sistema,
que dever tambm gerar o Relatrio Mensal automaticamente.
Os SRTNs que no possuem ainda um Sistema de Informao Automatizado devero
transcrever os seus dados com o formato recomendado, at que seu prprio sistema possa
gerar automaticamente as informaes do Relatrio Mensal. A gerao automtica do Relatrio Mensal ser verificada por ocasio das vistorias peridicas de acompanhamento do
Programa Nacional de Triagem Neonatal nos Servios de Referncia credenciados, previstas na portaria ministerial mencionada acima.
Todos os campos especificados no documento devero estar preenchidos. No caso de
SRTN credenciado na Fase I ou II, os campos que no sero utilizados devero ser preenchidos com a sigla NSA = No se aplica.
Solicitamos tambm que nenhuma modificao seja feita no documento original.
9.2 IDENTIFICAO DOS CAMPOS

9.2.1 IDENTIFICAO
Completar os campos com dados de identificao do SRTN.

1. Razo Social do SRTN credenciado.
2. Unidade da Federao (UF).
77
3. Ms do relatrio. Considerar as informaes relativas do primeiro ao ltimo dia

til.
4. Fase em que o estado, e portanto tambm o SRTN, esteja credenciado. Assinalar
4/1 quando for Fase I, 4/2 quando for Fase II e 4/3 quando for Fase III.
9.3 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

9.3.1 AMOSTRAS /T ESTES
TODOS OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO COMPREENDIDO ENTRE
AO LTIMO DIA TIL DO MS .
O PRIMEIRO
5. Total de novas crianas triadas no perodo, na fase credenciada.

6. Analise de triagem realizada, incluindo os exames das fases no credenciadas e/
ou para as patologias no cobertas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN). Por exemplo, um SRTN credenciado na Fase I dever reportar, alm dos
testes para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito (Fase I),
os para diagnstico de Hemoglobinopatias (Fase II) ou Fibrose Cstica (Fase III)
que porventura esteja realizando para outra fonte pagadora que no diretamente
pelo Ministrio da Sade. Aqui devero ser reportados tambm testes que no
estejam includos no PNTN como G6PD, Sfilis, etc.
Preenchimento: 6/1 o campo fixo para PKU; 6/2 o campo fixo para T4neo,
quando ele realizado; 6/3 o campo fixo para TSHneo, quando ele realizado; 6/4 o campo fixo para Hb; 6/5 o campo fixo para IRT; 6/6 o campo
que deve ser utilizado para especificar outra anlise que esteja sendo realizada.
Idem para os campos seguintes 6/7, 6/8 e assim por diante. Portanto, s preencher os campos cuja rotina ainda no esteja fixada (6/6 em diante).
OBS.: abrir novas linhas na tabela, se os espaos de /6 a /10 no forem suficientes.
7. Quantidade de testes de triagem realizados no perodo, considerando-se a data
de liberao do resultado para a contagem da quantidade de amostras. No caso
de alguma amostra cujo material no tenha sido suficiente para realizao de todas as rotinas, ela dever ser contada neste perodo e tambm includa como
reconvocada por amostra insuficiente. Preencher como no item anterior, respeitando-se os campos quantidades correspondentes s analises especificadas no
item 6.
8. Quantidade de testes em papel filtro para diagnstico tardio ou confirmatrio, de
Fenilcetonria.
9. Quantidade de testes de T4 em papel filtro para diagnstico tardio de
Hipotireoidismo.
10. Quantidade de testes de TSH em papel filtro para diagnstico tardio de
Hipotireoidismo.
11. Quantidade de testes de Hb em papel filtro para diagnstico tardio de
Hemoglobinopatias.
12. Quantidade de testes de IRT em papel filtro para diagnstico tardio de Fibrose
Cstica.
13. Quantidade de testes confirmatrios de TSH no soro para diagnstico de
Hipotireoidismo.
14. Quantidade de testes confirmatrios de T4 livre no soro para diagnstico de
Hipotireoidismo.
78
15. Quantidade de testes de TBG no soro para diagnstico de Hipotireoidismo.

16. Quantidade de testes de PKU para controle de pacientes com Fenilcetonria.
17. Quantidade de testes de TSH no soro para controle de pacientes com
18. Quantidade de testes de T4 livre no soro para controle de pacientes com
19. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para
Fenilcetonria.
21. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado (doentes e traos),
entre as triadas para Hemoglobinopatias.
Fibrose Cstica.
23. Quantidade de crianas reconvocadas por coleta precoce (-48h), entre as triadas
no perodo.
24. Quantidade de crianas reconvocadas por amostra inadequada, entre as triadas
no perodo.
25. Quantidade de crianas reconvocadas por material insuficiente para realizao
de todas as rotinas, entre as triadas no perodo.
26. Quantidade de crianas reconvocadas por informao essencial incompleta, entre as triadas no perodo (por exemplo data de nascimento ou data de coleta).
27. Quantidade total de reconvocados (item 19 + 20 + 21 + 22 + 23 + 24 + 25 + 26).
28. Quantidade de crianas com at 7 dias de vida na data da coleta, entre as triadas
no perodo.
29. Quantidade de crianas com 8 a 30 dias de vida na data da coleta, entre as triadas
no perodo.
30. Quantidade de crianas com mais de 30 dias de vida na data da coleta, entre as
triadas no perodo.
31. Tempo mdio decorrido entre a data da coleta e data de chegada da amostra ao
laboratrio.
32. Tempo mdio decorrido entre a data de chegada da amostra ao laboratrio e a
data da emisso de resultados.
9.3.2 BUSCA ATIVA DO L ABORATRIO
Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Laboratrio. Tem a
finalidade de controlar a situao dos exames reconvocados ms a ms.
33. Quantidade de reconvocados pendentes do ms anterior (item 36 do relatrio do
ms anterior).
34. Quantidade de novos reconvocados do perodo ( + ).
35. Quantidade de casos que retornaram no perodo ( - ).
36. Quantidade de casos ainda pendentes no perodo ( item 33, mais 34, menos 35 ).
37. Tempo mdio decorrido entre a data de emisso de resultados e a data de retorno
dos reconvocados.
9.3.3 REFERNCIAS
DO
LABORATRIO ESPECIALIZADO
Completar os campos de maneira a informar todas as referncias utilizadas pelo Labo79
ratrio Especializado. Os campos referentes ao item B3 s devero ser preenchidos no primeiro relatrio que ser enviado SAS/MS. Voltar a preencher todos os campos, apenas se
houver alguma alterao nas informaes originais.
38.
39.
40.
41.
42.
43.
44.
45.
46.
47.
48.
49.
50.
51.
52.
53.
54.
55.
56.
57.
Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de FAL.

Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de FAL.
Metodologia utilizada para dosagem de FAL.
Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de T4neo.
Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de T4neo.
Metodologia utilizada para dosagem de T4neo.
Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSHneo.
Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSHneo.
Metodologia utilizada para dosagem de TSHneo.
Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSH no soro.
Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSH no soro.
Metodologia utilizada para dosagem de TSH no soro.
Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TBG no soro.
Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TBG no soro.
Metodologia utilizada para dosagem de TBG no soro.
No necessrio preencher o campo relativo unidade utilizada para expressar
os resultados de Hb.
Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de Hb relativos
triagem inicial.
Metodologia utilizada na triagem inicial para dosagem de Hb. No necessrio
informar a metodologia complementar.
Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de IRT.
Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de IRT.
Metodologia utilizada para dosagem de IRT.
9.4 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO DE BIOLOGIA M OLECULAR

O PRIMEIRO
E O LTIMO DIA TIL DO MS
58. Quantidade de anlises de DNA para hemoglobinopatias realizadas no perodo,

encaminhadas pelo SRTN.
59. Idem ao item 58, para Fibrose Cstica.
9.5 DADOS QUANTITATIVOS DO AMBULATRIO ESPECIALIZADO

9.5.1 CONSULTAS
O PRIMEIRO
E O LTIMO DIA TIL DO MS
60.
61.
62.
63.
64.
80
Total de consultas de casos novos de Fenilcetonria, realizadas no perodo.

Total de consultas de retorno de casos de Fenilcetonria, realizadas no perodo.
Idem ao item 60, para casos novos de Hipotireoidismo Congnito.
Idem ao item 61, para retorno de casos de Hipotireoidismo Congnito.
Idem ao item 60, para casos novos de Hemoglobinopatias.
65. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hemoglobinopatias.

66. Idem ao item 60, para casos novos de Fibrose Cstica.
67. Idem ao item 61, para retorno de casos de Fibrose Cstica.
9.5.2 CASOS POSITIVOS
68 a 72. Preencher a tabela com os dados solicitados dos casos de Fenilcetonria

confirmados no perodo, no SRTN. Informar as iniciais do nome completo (68), o
Registro Geral no SRTN (69), o nmero da Declarao de Nascido Vivo (70), o
resultado da triagem (71) e o resultado confirmatrio (72). Completar cada caso
detectado na linha correspondente ao paciente: o primeiro paciente na linha /1; o
segundo na linha /2; e assim por diante.
73 a 78. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hipotireoidismo Congnito. Informar
as iniciais do nome completo (73), RG no SRTN (74), DNV (75), o resultado da
triagem (76) e o resultado confirmatrio (77 e 78). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente.
79 a 84. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hemoglobinopatias (no incluir os
portadores de traos falciformes). Informar as iniciais do nome completo (79), RG
no SRTN (80), DNV (81), o resultado da triagem (82 e 83) e o resultado
confirmatrio, quando realizado (84). Completar cada caso detectado na linha
correspondente ao paciente.
85 a 90. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Fibrose Cstica. Informar as iniciais
do nome completo (85), RG no SRTN (86), DNV (87), o resultado da triagem (88)
e o resultado confirmatrio (89 e 90). Completar cada caso detectado na linha
correspondente ao paciente.
OBS.: abrir novas linhas nas tabelas dos casos positivos de PKU, HC, Hb e FC
(itens 68 a 90), sempre que as linhas no forem suficientes.
91. Idade mdia dos pacientes com Fenilcetonria no dia da primeira consulta, atendidos neste perodo.
92. Idem ao item 91 para pacientes com Hipotireoidismo Congnito.
93. Idem ao item 91 para pacientes com Hemoglobinopatias no dia da primeira consulta.
94. Idem ao item 91 para pacientes com Fibrose Cstica no dia da primeira consulta.
9.5.3 BUSCA ATIVA DO AMBULATRIO
Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Ambulatrio. Tem a
finalidade de controlar a situao de atendimento dos pacientes ms a ms.
95. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados com Registro Geral (RG)
no SRTN. Considerar os casos preexistentes + novos triados + recebidos transferidos de outro SRTN.
96. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados que tenham tido baixa
neste SRTN, neste perodo (falecidos ou transferidos para outro SRTN).
97. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados e com contato perdido
(sem possibilidade atual de localizao).
98. Quantidade total atual de pacientes com Fenilcetonria em acompanhamento regular no SRTN (item 95, menos 96, menos 97)
99 a 102. Idem aos itens 95 a 98, para Hipotireoidismo Congnito
103 a 106. Idem aos itens 95 a 98, para Hemoglobinopatias.
81
107 a 110. Idem aos itens 95 a 98, para Fibrose Cstica.
9.6 SUGESTES E DIFICULDADES ENCONTRADAS NO PERODO

111. Espao destinado s sugestes e ao relato das principais dificuldades encontradas no perodo.
112. Nome do responsvel tcnico do Servio de Referncia em Triagem Neonatal.
113. Data da emisso do relatrio.
82
10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE

1.
Ministrio da Sade
www.saude.gov.br
2.
Programa Nacional de Triagem Neonatal no site da SAS/MS

www.saude.gov.br
Secretarias e agncias
Home Page da SAS
Departamento de Ateno Especializada (DAE)
PNTN
3.
Acesso s Portarias n.os 822 e 223

Home Page da SAS
Portarias Publicadas
2001/GM (Gabinete do Ministro)
GM/822 (Institui o PNTN)
ou
2001/SAS Secretaria de Assistncia Sade
PT/189 (Cria o GTATN)
ou
PT/223 (Inclui cdigos de TN na tabela SIA/SUS)
4.
Sociedade Internacional de Triagem Neonatal (ISNS)

www.isns-neoscreening.org
5.
Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal

www.javeriana.edu.co/ieim/sleim/organigra.htm
6.
Sociedade Brasileira de Gentica Clnica

www.sbgclin.org.br
7.
Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center for Disease

Control (CDC) de Atlanta (USA)
www.cdc.gov/nceh/dls/newborn_screening.htm
83
84
Associao de Pais e Amigos dos Av. Granja Barreto s/n

Excepcionais - APAE So Lus Outeiro da Cruz
Instituto de Especialidade do
Mato Grosso
(96) 212-6172
(71) 370.4382
370.4425
(85) 488.2084
488.2083
(61) 325.4900
322.1709
(98) 246.2741
246.7334
(65) 613.5343
613.5423
(67) 384.5690
383.2856
(31) 3261.6972
3261.7326
(91) 223.9438
(83) 218.7344
Figueira
Rosa Maria Lima

Monteiro
Maria do Rosrio
Barretto
Ana Jlia Couto de

Alencar
Denise de Brito
Franco
Maria de Ftima
Caretta Martins
Eliane Pereira dos

Santos
Marielsa Cruz Souza
Regina Coeli
Carlos Augusto
Botelho
Marta Alice Romanini
Maria Celeste
Nazar Almeida
Alessandra Helena
Cantisani Borges
AM
AP
BA
CE
DF
ES
GO
MA
MT
MS
MG
PA
PB
(27) 3137.2422
Avenida Camapu, Ncleo 9,

quadra 316, n. 108, Cidade
Nova II - Manaus Amazonas
Hospital de Base do Distrito

Federal
Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
78020-500
65040-620
75020-010
29050-010
70330-150
60410-790
41830-141
69097-970
57025-640
69909-380
CEP
Complexo de Pediatria Arlinda

Marques
Rua Alberto de Brito s/n

Jaguaribe
Unidade. de Referncia Materno

Av. Alcindo Cacela n 1421
Infantil e Adolescente / UREMIA
58015-320
66040-020
Associao de Pais e Amigos dos

Av. Mato Grosso n 861
79002-231
Excepcionais APAE de Campo
Jardim Wolgrand
Grande MS
Av. Prof. Alfredo Bolena n 190
Faculdade de Medicina da
7 andar
30130-100
UFMG/NUPAD
Santa Efignia
Rua Thogo Pereira n 63

Couto
Av. Contorno n 1390

Centro
Rua Aloysio Simes n 185

Bento Ferreira
SMHS rea Especial

Asa Sul
Rua Tertuliano Sales n 544

Vila Unio

Rua Rio Grande do Sul n 545
Excepcionais de Salvador
Pituba
APAE Salvador
Maternidade Dona Nazira Daou

Excepcionais de Vitria - APAEVitria
(62) 3098.2525
Excepcionais de Anpolis
(APAE-Anpolis)
APAE- Anpolis
7313
(82) 315.1109
315.1110
Terezinha Rocha de
Almeida
AL
Maternidade Escola Santa Mnica Av. Comendador Leo s/n
(68) 223.7888 Ncleo de Atendimento de

Rua Alvorada n 152223.2396 Triagem Neonatal NATIVIDA Bosque
ENDEREO
Adna Maria Carvalho

Ribeiro
SRTN
AC
TELEFONE
COORDENADOR
ESTADUAL
UF
Joo Pessoa (83) 218.5758
(91) 246.6919
(31) 3273.9608
Belo
Horizonte
Belm
(67) 383.2856
384.5690
Darcy de Ftima L. de
Lucena
Paulo Srgio Guzzo
Jos Nlio Janurio
Carlos Augusto Botelho
Gene Catarina Rodrigues

Lopes
Rosilene Cutrim Froz
(98) 243.5533
243.6049
-
Nancy Ferreira Barbosa

de Oliveira
Rodolpho Luiz Dalla

Bernardina
(62) 3098.2525
(27) 3225.6522
Alusio Toscano Franca
Ana Maria Cavalcanti e

Silva
(85) 488.9600
488.9602
(61) 325.5050
Ilka Santos de Carvalho
Sigrid Queiroz Cardoso
Telmo Henrique Barbosa

de Lima
Abraham Jacob Serruya
RESPONSVEL
(71) 270.8300
270.8311
(92) 636-3712
636-3732
(82) 231.0360
(68) 223.4745
TELEFONE
Campo
Grande
Cuiab
So Lus
Anpolis
Vitria
Braslia
Fortaleza
Salvador
Manaus
Macei
Rio Branco
MUN.
11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS
85
86
Hospital Materno Infantil

Presidente Vargas - HPV
Hospital Infantil Joana de

Gusmo
(51) 3288.5906
3288.5800
3227.1176
(48) 221.2232
221.2242
221.2067
Jos Alberto Piccoli
Guilherme Farias
Cunha
RS
SC
Rua Rui Barbosa n 152

Agronmica
Av. Independncia n 661

Independncia
88025-300
90035-076
(95) 623.3525
623.1294
623.3314
-
Martha Andrade Vilela e

Silva
(21) 2503.2246
2503.2257
2273.7398
Florianpolis (48) 251.9000
Porto Alegre (51) 3226.9300
Jos Humberto Barbato

Filho
Elizabeth Wartchow
Jos Carlos Moro
Arlindo Catia Varela
Ricardo Meireles
Jairo Canto Barbosa
Ehrenfried Othmar
Wittig
RESPONSVEL
(21) 2569.2098
2569.5948
3978.8816
Porto Velho (69) 222.8277
Vilson Pereira de
Souza
Av. Guapor n 4980

Caiari
78908-441
RR
(81) 3453.3788
(41) 262.3443
TELEFONE
20211-340 Rio de Janeiro (21)2221.7577
Ncleo de Atendimento de
Triagem Neonatal NATIVIDA
Ftima Sancari
RO
Rua Momcorvo Filho n 90

Centro
Recife
(95) 216.5489
(21) 2221.9215
2221.7577
Ricardo Meireles
(IEDE)
RJ
IEDE Instituto Estadual de

Diabetes e Endocrinologia Luiz
Capriglione
50731-000
20.211.901 Rio de Janeiro
(84) 232.2571
Hortncia Feitosa
Gondim
RN
Av. Caxang, n 3860

Iputinga
Curitiba
MUN.
Secretaria Municipal de Sade do

Rua Afonso Cavalcanti n 455
RJ - Hospital da Lagoa
(86) 211.0565
215.7711
Luciana Crisanto
Ferreira
PI
Hospital Baro de Lucena
80210-170
CEP
20521-060 Rio de Janeiro
(81) 3412.6184
3412.6347
Maria da Conceio
Guimares Vilaa
PE
ENDEREO
Fundao Ecumnica de Proteo Rua Lothrio Meissner n 836

ao Excepcional
Jardim Botnico
SRTN
Associao de Pais e Amigos dos Rua Bom Pastor n 41

Excepcionais APAE-RIO
Tijuca
(41) 330.4500
330.4501
330.4502
Mrcia Huculak
COORDENADOR
TELEFONE
ESTADUAL
PR
UF
87
(11) 3066-8771
3066-8773
3066-8461
(79) 214.2213
246.2633
(63) 218.1716
218.1787
Alice Tiago Souza
Roberto Ramalho
Maria Luiza Salazar

Freire
SP
SE
TO
TELEFONE
COORDENADOR
ESTADUAL
UF
46060-100
77809.630
Rua Cludio Batista s/n

Fundao Universidade Federal
de Sergipe- Hospital Universitrio Sanatrio

Rua F n 95, esq. com Av.
Excepcionais - APAE
Tiradentes
Araguana
13083-888
12209-530
Secretaria Municipal de So Jos

Rua Jos de Alencar n 123
dos Campos/
Vila Santa Luzia
Unidade Casulo
Av. Vital Brasil, 100
Cidade Universitria - Distrito
Baro Geraldo - Campinas
17015-490
Associao de Pais e Amigos dos Rua Rodrigo Romeiro 247

Excepcionais - APAE-Bauru
Centro
Universidade de Campinas
14.048-900 Ribeiro Preto
Fundao de Apoio, Ensino, Pesq.

e Assistncia do Hosp. das
Campus Universitrio
Clinicas da Fac. de Ribeiro Preto Monte Alegre
da USP
Araguana
Aracaju
Campinas
So Jos dos
Campos
Bauru
So Paulo
04040-900
So Caetano
do Sul
So Paulo
MUN.
Associao de Pais e Amigos dos Rua Loefgreen 2109

Excepcionais - APAE - So Paulo Vila Clementino
08270-070
CEP
09560-550
Rua Santa Marcelina n 177

Itaquera
ENDEREO

Rua Xing n 175
Excepcionais - APAE - So
Santa Maria
Caetano
Hospital Santa Marcelina
SRTN
(63) 413.1160
413.2333
(79) 218.1723
(19) 37889052
(12) 3947.8358
(14) 223.3515
(16) 602.1000
(11) 5080.7023
(11) 4220.4410
4420.4799
(11) 6170.6201
TELEFONE
Ana Maria Mores Tahan
Henrique Batista e Silva
Dr. Silvia Brandalise
Maria Genoveva S.S.

Watanabe
Olga Bicudo Tognozzi
La Maria Zanini Maciel
Carlos Cirilo Cardoso

Almeida
Silvia Maria Martins

Sampaio
Irm Maria Tereza

Lorenzzoni
RESPONSVEL
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12 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
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MINISTRIO DA SADE

Secretaria de Ateno Sade

MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

? 2002. Ministrio da Sade.

Elaborao, distribuio e informaes:

Impresso no Brasil / Printed in Brazil

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ...................................................

3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO

4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................

5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA

6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO .................................

7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO...............

8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS ..........................

9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO........................................................

9.2 Identificao dos Campos .....................................................................................

10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE .......................................................

11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS .............................

1.2 CONCEITO DE T RIAGEM

1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS

nicpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar,

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990

QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O

PROGRAMA NACIONAL DE T RIAGEM NEONATAL (PNTN)

Isto vai comprometer a capacidade de absoro final do papel, prejudicando a condio

o principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta e, conseqentemente, a

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado finalidade. O

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas).

Todas as informaes solicitadas no papel filtro so importantes e necessrias para que

Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame,

DE COLETA UM DOCUMENT O LEGAL .

O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMA-

AS ATIVIDADES NO POST O DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUIT O SIMPLES, SO DE FUNDAMENTAL

3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA : E TAPAS

NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENT O.

3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA P S-C OLETA

Faa a verificao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro

Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio

Terminada a coleta e a verificao imediata, as amostras devem ser colocadas numa

Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de 3

O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na verificao

1. A quantidade de amostra coletada insuficiente para realizao de todos os exames.

o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta;

a amostra for enviada antes do perodo de secagem.

a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante;

5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na

o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;

o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada;

o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta;

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente, em

aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes do

AMOSTRAS DE SEU POST O DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU

REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO.

3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS

Todos os crculos esto totalmente preenchidos.

3.2.11 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS D EPOIS

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.

A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado,

3.2.12 REQUISITO S PARA COLETA