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doenas multifatoriais : As doenas de herana multifatorial so aquelas
condicionadas pelo efeito de interaes complexas entre umconjunto de
genes e o ambiente. So responsveis por vrios distrbios do
desenvolvimento que resultam em mal formaes congnitas e muitos
distrbios comuns da vida adulta. Muitos defeitos denascimento, como a
fenda labial e/ou palatina, bem como distrbios da idade adulta, incluindo
doenas cardacas e diabetes, doena celaca, distrbios psiquitricos,
cncer, hipertenso e obesidade,pertencem a essa categoria.
Caractersticas determinadas pelo efeito aditivo de mltiplos genes
localizados em loci independentes so ditas polignicas ou quantitativas. O
nmero de genesresponsvel pelas caractersticas polignicas
desconhecido para a maioria delas, mas sabe-se que, quanto maior o nmero
de genes envolvidos, maior a variabilidade dos fentipos relacionados a
umacaracterstica. J quando fatores ambientais tambm so considerados
causa de variao na caracterstica, esta chamada de multifatorial. Neste
caso, interaes gnicas mais complexas do que a simplessoma de efeitos
gnicos tambm podem ocorrer.
Em geral tais distrbios podem ser subdivididos em:
1. Apresentam no nascimento ou no incio da infncia;
2. Os que ocorrem mais tarde navida como o caso do diabetes mellitus.

fonte :http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm

doenas monognicas : Tambm conhecidas como Mendelianas, as doenas

genticas monognicas so assim chamadas porque alguma mutao ocorre
na sequncia do DNA de um nico gene.

Isso causa uma espcie de anomalia gnica permanente e que transmitida

geneticamente, segundo as leis de Mendel.

As doenas genticas monognicas ser classificadas em:

 Autossmica recessiva (aa): para ser portador dessa doena, a pessoa

deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do
gene, mas no necessariamente manifestam a doena (so polignicos).

Autossmica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doena,

s preciso herdar um gene que a determine.

Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doena,

mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um
filho portador muito grande.
As doenas mais conhecidas causadas por esse tipo de mutao so:
Anemia falciforme;

Distrofia muscular de Duchene;

Distrofia Miotnica;

Fenilcetonria;

Hemofilia;

Fibrose cstica.
C. HERANA LIGADA AO SEXO MONOGNICA DOMINANTE SIMPLES
1. O fentipo dominante ser transmitido de anmalo para anmalo sem
saltar gerao;
2. A proporo de filhos anmalos e normais, bem como a razo de sexo
entre os filhos anmalos, depende de ser o pai ou a me o transmissor da

anomalia;
a) Mulheres com o fentipo anmalo, casadas com homens normais,
podero ter filhos e filhas com anomalia. A proporo em cada sexo,
de anmalos e normais, ser de 1: 1;
b) Mulheres com fentipo normal, cruzando com homens anmalos,
podero ter filhas anmalas, sendo os filhos sempre normais;
3. Na populao encontrar-se-o, aproximadamente, duas vezes mais
mulheres do que homens com fentipo anormal.
D. HERANA LIGADA AO SEXO MONOGNICA RECESSIVA SIMPLES:
1. O fentipo anmalo salta geraes;
2. Os homens com a anomalia geralmente no tem filhos anmalos. A
presena de
filhos anmalos de pai anmalo, somente ocorre quando a mulher
heterozigota
(portadora do gene para a anomalia);
3. Os homens com a anomalia geralmente so filhos de mulheres sem
anomalia,
porm portadora do gene para a anomalia;
4. Nas irmandades de um homem anmalo a proporo de irmos do sexo
masculino com e sem a anomalia de 1 : 1;
5. As mulheres com a anomalia, quando ocorrem, so filhas de um casal onde
o
homem tem a anomalia e a mulher pode ter ou no, mas neste ltimo caso
ser
heterozigota;
6. Na populao haver mais homens do que mulheres anmalas.

referncias :
http://www.medicina.ufba.br/educacao_medica/graduacao/dep_pediatria/disc_

pediatria/genetica/roteiros/doencas_mono.pdf
http://doencas-geneticas.info/doencas-geneticas-monogenicas.html

doenas mitocondriais : Heranas mitocondriais

As heranas mitocondriais so determinadas pela formao gentica da

mitocndria materna, uma vez que o DNA mitocondrial materno o nico
transferido descendentes. Por isso, se h uma doena mitocondrial, essa foi
passada aos descendentes exclusivamente pela me. Esse tipo herana pula
geraes quando, por exemplo, homens tens filhos que no so afetados, j
que ele no passa aos seus descendentes mitocndrias afetadas e seus filhos
possuem mitocndrias da me, que normal. As doenas caracterizam-se
mais frequentemente por miopatias e encefalopatias, problemas dos
msculos e do crebro, respectivamente.