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Departamento de Ciências Físico Naturais Biologia 11.º ano Biologia e Geologia Ficha de trabalho n.º
Departamento de Ciências Físico Naturais
Biologia 11.º ano
Biologia e Geologia
Ficha de trabalho n.º 3
Nome:

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença humana hereditária autossómica. Está associada a mutações que ocorrem no

gene PAH. Este gene codifica a enzima fenilalanina hidrolase, que converte a fenilalanina noutro aminoácido, a tirosina, de acordo com o esquema seguinte.

Fenilalanina

PAH
PAH

Tirosina

Produção de pigmentos (melanina)Fenilalanina PAH Tirosina Convertido num intermediário do Ciclo de Krebs

Convertido num intermediário do Ciclo de KrebsFenilalanina PAH Tirosina Produção de pigmentos (melanina)

Já se conhecem mais de 500 mutações associadas a formas mais ou menos agressivas de PKU. Quando a enzima é

mutada, a sua capacidade de converter a fenilalanina em tirosina é frequentemente reduzida, levando à acumulação de fenilalanina no organismo. Esta, em excesso, é tóxica, principalmente para as células nervosas do cérebro, afetando o desenvolvimento dos recém-nascidos. Não existe uma cura para a PKU mas, após a deteção, os doentes devem ter restrições alimentares, evitando ingerir proteínas ricas em fenilalanina.

O rastreio da doença é feito em todos os recém-nascidos alguns dias após o nascimento, através da deteção de

levados níveis de fenilalanina no sangue. Um dos testes mais usados é o de Guthrie, vulgarmente conhecido como Teste do pezinho, em que uma gota de sangue é colocada num disco de papel que, depois de seco, é transferido para uma placa de cultura contendo bactérias que apenas crescem na presença de elevados níveis de fenilalanina. Este teste laboratorial pode ser realizado em simultâneo para muitas amostras e é relativamente barato.

simultâneo para muitas amostras e é relativamente barato. Figura 1 - Teste de Guthrie aplicado a

Figura 1 - Teste de Guthrie aplicado a dois bebés.

A linha 1 contém discos com uma percentagem conhecida de fenilalanina. A percentagem de fenilalanina aumenta nos discos escuros da esquerda para a direita. A linha 2 contém discos simples de diferentes bebés. A auréola branca em redor do disco escuro indica crescimento das bactérias.

O teste de Guthrie pode originar falsos resultados positivos, que necessitam de ser confirmados com outros testes,

como por exemplo, a quantificação dos diversos aminoácidos no plasma sanguíneo. Os gráficos seguintes representam os resultados da análise dos níveis de aminoácidos no sangue aos recém-nascidos 1 e 2.

níveis de aminoácidos no sangue aos recém-nascidos 1 e 2. Figura 2 – Análise do teor

Figura 2 Análise do teor de diversos aminoácidos presentes no sangue dos recém-nascidos 1 e 2.

diversos aminoácidos presentes no sangue dos recém-nascidos 1 e 2. P REPARAÇÃO TESTES / E XAME
diversos aminoácidos presentes no sangue dos recém-nascidos 1 e 2. P REPARAÇÃO TESTES / E XAME

1.

Selecione a única opção que contém os termos que preenchem, sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correta.

As bactérias que surgem à volta do disco escuro são seres Essa molécula constitui o

(A)

eucariontes […] citoplasma […] nucléolo

(B)

eucariontes […] núcleo […] nucléolo

(C)

procariontes […] citoplasma […] nucleóide

(D)

procariontes […] núcleo […] nucleóide

, atendendo a que o seu DNA se encontra no

2. Selecione a única opção que contém os termos que preenchem, sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correta.

Os discos da linha 1 no teste de Guthrie foram incluídos como crescer de forma distinta nas diferentes concentrações de fenilalanina.

(A)

controlo […] não conseguem

(B)

controlo […] conseguem

(C)

variável experimental […] não conseguem

(D)

variável experimental […] conseguem

, para verificar se as bactérias

3. Selecione a única opção que contém os termos que preenchem, sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correta.

De acordo com o teste de Guthrie, o bebé assinalado com o número 1 foi identificado como

bebé 2 como

PKU.

(A)

tendo […] não tendo

(B)

não tendo […] tendo

(C)

tendo […] tendo

(D)

não tendo […] não tendo

PKU, e o

4. Explique porque razão nos doentes com PKU que não fazem uma dieta restritiva em fenilalanina é frequente observar uma cor de pele e de cabelo mais clara do que os seus irmãos não doentes.

5. Selecione a única opção que permite obter uma afirmação correta.

No segundo teste, o bebé 1…

(A)

… foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta baixos níveis de fenilalanina e níveis normais de tirosina.

(B)

… não foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta baixos níveis de fenilalanina e níveis normais de tirosina.

(C)

… não foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta elevados níveis de fenilalanina e reduzidos de tirosina.

(D)

… foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta elevados níveis de fenilalanina e reduzidos de tirosina.

6. Selecione a única opção que contém os termos que preenchem, sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correta.

A tirosina é convertida num intermediário do ciclo de Krebs durante os processos de obtenção de energia por

parte da célula. Como tal, tais reações decorrem

possibilitando a produção de

(A)

no retículo endoplasmático rugoso […] ATP

(B)

na mitocôndria […] proteínas

(C)

na mitocôndria […] ATP

(D)

no retículo endoplasmático rugoso […] proteínas

ATP (D) no retículo endoplasmático rugoso […] proteínas P REPARAÇÃO TESTES / E XAME NACIONAL P
ATP (D) no retículo endoplasmático rugoso […] proteínas P REPARAÇÃO TESTES / E XAME NACIONAL P

Existem muitas mutações identificadas que podem originar a PKU. De seguida, apresenta-se a zona do gene PAH. Os nucleótidos estão agrupados e a sequência inicia-se com o codogene de iniciação. Tenha em atenção o código genético.

3’ TAC AGG TGA CGC CAG GAC CTT TTG GGT CCG AAC CCG TCC TTT GAG AGA CTG AAA CCT 5’

CTT TTG GGT CC G AAC C CG TCC TTT GAG AGA CTG AAA CCT 5’

Figura 3 Código genético.

7. Selecione a única opção que permite obter uma afirmação correta.

Para transcrever os 5 primeiros codogenes da cadeia de DNA representada, a célula necessita de consumir os seguintes nucleótidos de adenina, citosina, uracilo, timina e guanina, respetivamente:

(A)

0, 5, 4, 2, 4.

(B)

2, 5, 4, 0, 4.

(C)

4, 8, 4, 8, 10.

(D)

8, 8, 4, 0, 10.

8. Selecione a única opção que contém os termos que preenchem, sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correta.

A alteração da guanina, que se encontra na posição trinta (sublinhada), por uma adenina, origina uma mutação

que

aminoácido 16 originará a inclusão de

o aminoácido codificado, e a substituição das adeninas por timinas no codogene que codifica o

(A)

não altera […] uma treonina em vez de serina

(B)

altera […] uma serina em vez de treonina

(C)

não altera […] um codão de finalização

(D)

altera […] um codão de finalização

9. Selecione a única opção que contém os termos que preenchem, sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correta.

O pré-mRNA do PAH perde

,

mantendo apenas os

(A)

intrões […] exões […] transcrição

(B)

exões […] intrões […] processamento

(C)

exões […] intrões […] transcrição

(D)

intrões […] exões […] processamento

,

durante um processo designado por

[…] exões […] processamento , durante um processo designado por P REPARAÇÃO TESTES / E XAME
[…] exões […] processamento , durante um processo designado por P REPARAÇÃO TESTES / E XAME

10. As afirmações seguintes dizem respeito à biossíntese de proteínas.

Selecione a opção que avalia corretamente as seguintes afirmações.

1)

Gene é uma sequência de nucleótidos do DNA que contém uma dada informação.

2)

Por ação de enzimas específicas (DNA-polimerases), apenas uma cadeia de DNA é utilizada como molde.

3)

O código genético é ambíguo, pois a cada codão corresponde um e um só aminoácido.

(A)

2 e 3 são verdadeiras; 1 é falsa.

(B)

1 e 2 são verdadeiras; 3 é falsa.

(C)

3 é verdadeira; 1 e 2 são falsas.

(D)

1 é verdadeira; 2 e 3 são falsas.

11. A velocidade de propagação do impulso nervoso varia de neurónio para neurónio e de animal para animal. As diferenças estão relacionadas, por exemplo, com a estrutura do axónio. Nos vertebrados, ao nível do axónio, a rápida propagação do impulso nervoso é garantida pela presença de uma bainha de mielina (substância de natureza lipídica) que recobre o mesmo.

(substância de natureza lipídica) que recobre o mesmo. Figura 4 – Propagação do impulso nervoso. Explique

Figura 4 Propagação do impulso nervoso.

Explique em que medida a ocorrência de mutações, em genes essenciais à atividade do retículo endoplasmático liso dos neurónios, poderá influenciar a capacidade de resposta dos indivíduos a estímulos externos.

Bom trabalho!!!

de resposta dos indivíduos a estímulos externos. Bom trabalho!!! P REPARAÇÃO TESTES / E XAME NACIONAL
de resposta dos indivíduos a estímulos externos. Bom trabalho!!! P REPARAÇÃO TESTES / E XAME NACIONAL