Nombre: Israel Rosas Talavera.

Carrera: Licenciatura en Enfermera.

Semestre: 3

Grupo: A

Universidad del Papaloapan; Campus Tuxtepec, Oaxaca.

Materia: Software en enfermera.

Docente: Jos Antonio Rosales.

Tema: Sndrome de Down.

Introduccin
El sndrome de Down es una de las enfermedades ms
antiguas conocidas por el hombre y que este se adquiere
desde el momento de la concepcin a nivel cromosmico por
mltiples factores, hoy en da est tomando terreno a pasos
agigantados, ya que la poblacin en especfico la femenina,
no sigue las recomendaciones generales o simplemente no
tiene la suficiente cultura o madurez para sobrellevar un
buen estado de salud antes de iniciar algn proceso de
gestacin. Aqu se tratara de explicar desde el momento de
su primer aparicin y como fue evolucionando tanto
patolgicamente como cientficamente hasta hoy en fecha
conocemos como el sndrome de Down como tal, tambin,
se darn a conocer cules son las causas que potencializan
este mal a la poblacin infantil prenatal, con la finalidad de
disminuir la escala y aumento que se sigue dando y mejorar
la calidad de vida de la poblacin en general y evitar estos
problemas congnitos que no permiten la llegada de un nio
pleno y sano de salud.

Justificacin
Se realiza y se presenta un trabajo de investigacin que nos
habla sobre todo lo relacionado con el sndrome de down y
que aportara conocimientos tanto prcticos como tericos a
la poblacin en general, a fin mejorar la esperanza de vida
infantil. De igual manera, se elabora principalmente con fines
acadmicos en la materia de software en enfermera en la
universidad del Papaloapan, con motivos de evaluacin
gracias a la finalizacin del curso impartido en las aulas de
cmputo y ser presentado como actividad final para la
acreditacin de la misma.

Esta activada tambin se enfoca a mostrar las habilidades

nuevas que se adquirieron durante estas horas de trabajo en
el saln de clase con respecto a la elaboracin de manuales,
audios, videos e imgenes con cada una de sus aplicaciones
respectivamente y que resultaron nuevas para algunos de
nosotros o quizs la mayora, se cree que son para fines que
nos servirn para poder encontrar, descargar o comprar
documentos tiles para un futuro en el mbito escolar de
enseanza-aprendizaje y laboral.

Objetivo general
Se pretende disminuir la tasa de valores con respecto al
sndrome de Down, ya que se est elevando este problema
grave en los recin nacidos y cada da se diagnostican o se
dan a luz nuevos y ms casos en dimensiones que alarman a
las organizaciones del sector salud, ya que su cobertura debe
dar solucin y respaldo a estas situaciones que
lastimosamente ya se ven como un problema real de salud
poblacional y no se ve el punto exacto por el cual debe de
actuar para erradicar esta situacin.
Se tiene en mente que la capacitacin y cobertura sea a nivel
internacional con ejemplos, datos, informes y plticas
culturales y emocionales que inciten a que las mujeres en
concreto busquen ayuda profesional y entiendan la
importancia de tener buenos hbitos y costumbres, para as,
evitar que este nmero vaya en aumento y controlar los
nacimientos de nios con este mal que no tienen por qu
sufrir ese tipo de enfermedades en especial el sndrome de
Down, se implementarn nuevas y mejores estrategias para
mejor la salud en la poblacin materno-infantil.

Marco terico
El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por
la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o parte
del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por un
grado de variabilidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad cognitiva, psquica, congnita y
debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en
descubrir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca
llego con exactitud a conocer las causas que lo provocaban.
Aunque se relaciona estadsticamente con la edad en la
mujer (ms de 35 aos).
Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad
superior a la de la poblacin en general de padecer
enfermedades especialmente de corazn, sistema digestivo
y sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms. Leen la actualidad no
se tiene ningn tratamiento farmacolgico que demuestre
una mejora en personas con este sndrome, ms sin
embargo, se sabe que las terapias precoz de enseanza estn
mejorando la calidad de cognicin y de vida de las personas
con sndrome de Down.

Historia del sndrome de Down

El dato ms antiguo que se tiene sobre este sndrome es en
el crneo de un sajn (lo que hoy es la republica alemana),
en el siglo VII en el que descubrieron anomalas estructurales
muy semejantes a este padecimiento. Pero realmente el
primer informe documentado sobre el sndrome de Down es
atribuido al mismo doctor John Lagndon Down y a su
colaborador; Etiennie Esquirol en 1866, denominndose en
sus inicios criticismo, de igual manera en 1886 se conoca
como idiocia furfurcea(nios anormales)por Martin
Duncan. Quienes describen a personas con cabezas
redondeadas, pequeas, ojos hinchados, que dejaban colgar
la lengua y que apenas si podan pronunciar palabras.
Posteriormente estos anlisis se realizaban en lugares de
enfermos mentales, en los cuales, podan revelar quienes
tenan este problema y no eran discapacitados mentales, en
los siguientes aos se sigui este mtodo. Siendo hasta el ao
de 1909 donde el doctor Shuttlreworht despus de varios
estudios cientficos llego a la conclusin de que el factor que
ms resaltaba en esa poca era del que la madre fuera mayor
de los 35 aos o de edad ms avanzada, siendo de esta
manera rebautizada este sndrome con el nombre de idiocia
calmunca o nios incompletos.

En el ao de 1932 el oftalmlogo neerlands Petrus Johannes

Warrdemburg revela por primera vez a la teora ms
concreta sobre este sndrome y hace referencia a la
reparticin anormal en sentido cromosmico y como posible
causa del sndrome de Down. En 1956 Timo y Levan
demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser
humano y poco despus, en el ao de 1958 Jerome Lejeune,
Gautier y Turpin demuestran que las personas con sndrome
de Down portan 47 cromosomas ya que esto es provocado
por una alteracin en el par 21.
En 1961 un grupo de cientficos (entre ellos un familiar del
doctor Down) proponen el cambio de trisioma 21 (basada en
la modificacin excesiva del cromosoma) al actual como
sndrome de Down, siendo efectivo por la OMS ya que los
nombres adquiridos anteriormente como mongoles (como
se describa) podra ser ofensivo o de causa ofensiva.

Epidemiologia
La incidencia de sndrome de Down se aproxima a cada uno
de 700 nacimientos (15/10000), pero el riesgo cambia con la
edad de la madre. La incidencia de madre entre 15-29 aos
es de uno en 1500 nacidos vivos; en madre de 30-34 aos es
de uno entre 800; en madre de 35-39 aos es de uno entre
385; en madre de 40-44 aos es de uno en 106; en madre de
45 aos es de uno en 30.
Se cree que existe una relacin estadstica entre algunas
enfermedades maternas como hepatitis, mycoplasma
nminas tipo 1, herpes simple tipo 2 y diabetes. De igual
manera, se cree que es ms probable tener un hijo con
sndrome de Down cuando los padres ya han tenido uno
anteriormente, tambin, tener un embarazo subsiguiente a
un anterior, los rasgos hereditarios juegan un papel relevante
al igual que la edad de la madre para que la tasa que se tiene
de uno en cien embarazos de nios recin nacidos vivos
aumente.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,
las mujeres con trisoma tienden a reservar su aspecto
reproductivo, ellos, tienden a tener un 50% de
probabilidades de tener un hijo con trisioma, de igual manera
pueden no tener hijos con este sndrome.

Gentica
Las clulas de los seres humanos poseen en su ncleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de
la informacin gentica en forma de un cromosoma de cada par,
denominados autnomas y el ultimo corresponde al sexual (x o y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran
en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor) ms el
cromosoma sexual antes mencionado, el cromosoma 21 es el ms
pequeo, por lo que realmente debera ocupar curiosamente el lugar
22, pero en la convencin de Denver, por error, se asign al
cromosoma 21 que hoy en da sigue vigente.El cromosoma 21 tiene
aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo
en un poco ms de 400 genes, aunque hoy en da solo se conoce la
funcin de unos pocos.

Trisoma libre
El sndrome de Down aparece cundo hay un par mas en el 21
originalmente. La nomenclatura para este exceso es; 47, XX, +21 o
47, XY, +21; segn se tete de una mujer o varn.La mayora de las
personas que presentan este sndrome es por error en la segunda
divisin meditica, llamando a esta variante trisoma libre. Se
desconoce por el cual ocurre esta falla como en otros procesos, lo
nico que se sabe es que la edad es el factor que orienta a este
problema, ya que la informacin gentica se encuentra deteriorado.
Aproximadamente un 15% son transmitidos por el espermatozoide
y 85% restante por el vulo.

Translocacin
Es una variante del cromosoma 21, en el cual, se encuentra unido o
a otro cromosoma (por lo regular al par 14) por lo que en el recuento
cromosmico las clulas arrojan 46 pares, gracias a este proceso
anormal es llamado translocacin. La frecuencia de esta variante es
de un 3%, para evitar esta variante se debe realizar un anlisis a los
progenitores y descartar que sean portadores de la translocacin y
ser considerados como sanos.

Mosasmo
Es la forma menos frecuente de padecer trisoma, equivale al 2% de
los casos, esta mutacin se produce tras la concepcin, pero es no
quiere decir que se padezca trisoma, si no en aquellas que surge la
primera mutacin. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, segn el momento donde se haya
producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico

Bioqumicamente consiste en el aumento de enzimas, una de las ms
conocidas es la de superoxido dismutasa, que cataliza el paso del
anion superoxido hacia el perxido de hidrgeno. En condiciones
normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del
organismo, pero su exceso puede provocar la acumulacin de H2O2,
lo que puede provocar peroxidacion de lpidos y protenas y daar el
ADN.

Otros genes implicados en la aparicin de

sndrome de Down son:
COL6A1: Incrementada se relaciona con defectos cardiacos.
ETS2:

Incrementada se relaciona con defectos msculosesquelticos.

CAF1A: Incrementada se relaciona con alteraciones en la sntesis

de ADN.

Cystathione Beta Synthase:

Su incremento puede causar

alteraciones metablicas y en el proceso de reparacin en el ADN.

DYRK: En el exceso de protenas codificadas por este gen parece

estar el origen con cuestiones cognitivas.

CRYA1:

Su sobreexpresin puede causar cataratas y dao en el

cristalino.

GART: Su sobreexpresin puede causar alteraciones en la sntesis y

reparacin del ADN.

IFNAR: Gen relacionado con el interfern, por lo que su alteracin

se relaciona con el sistema inmunitario.

(Se encuentra tambin en el cromosoma 21 micro ARNs, cuya

alteracin se relacionan con ciertos genes diana localizados
fuera del mismo. Relacionados con cuestiones; inmunitarias,
cardiacas y neuronales).

Expresin gentica diferencial expresada en

dominios
Se realiz un estudio novedoso a partir de fibroblastos de
gemelos monocigoticos discordantes para sndrome de
Down. Uno padeca el sndrome y el otro no. Esto permiti
estudiar la variabilidad genmica, eliminando la variabilidad
gentica. Se logr descubrir que los genes no se replican
aleatoriamente ante este sndrome, si no que siguen un
patrn especifico a lo largo de los cromosomas, ya que de
igual manera se realiz el mismo proceso en gemelos con
transcriptoma similares y no se encontraron anomalas
estructurales, es decir, la herencia cromosmica es un factor
importante ante la presencia de anomalas congnitas. A esta
desregularizacin gentica se le conoce por sus siglas en
ingles GEDDs (dominios desiguales en la expresin gentica
hereditaria). Otro factor que se revel en la investigacin el
que todo se ve influido a las clulas trisomicas, que fungen
de partidario principal en la mutacin crnica. En conclusin,
se entiende que se necesita la mnima cantidad de un
fragmento de ADN (1%) en la transcripcin genmica para
provocar anormalidades en la replicacin crmica.

Cuadro clnico
El sndrome de Down es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita. Representando el
25% de los casos de cognicin, se expresa ms como un
sndrome que como una enfermedad como tal.

Sntomas
Se entiende por lgica que los sntomas son ms que
inespecficos tanto inclusive como para el profesional de
salud y ms en concreto para la persona que padece este
sndrome.

Signos
Estos suelen ser ms evidentes desde el momento de la
gestacin del neonato y con el transcurso del tiempo de igual
manera se vuelven ms evidentes, de los cuales podemos
denotar la hipotona muscular, un grado variable de
discapacidad cognitiva, retardo en el crecimiento, perfil
facial, occipital plano, braquicefalia, hendiduras palpebrales
hundidas, raz nasal deprimida, cuello corto y ancho con
exceso de pliegue epidrmico nucal, paladar ojival, pliegue
palmar nico, clinodactilia, separacin pronunciada del
primer y segundo dedo del pie, oreja redonda de
implantacin baja, extremidades cortas, genitales
hipotrficos, hiperlaxitud ligamentosa, dermatoglifos
atpicos, estrabismo, hernia umbilical, diastasis de msculos
abdominales.

Enfermedades asociadas frecuentemente

Cardiopatas
El 40 y 50% de los recin nacidos con sndrome de Down presentan
esta condicin, siendo esta la causa principal de muerte en esta
poblacin. El defecto se encuentra en el septo ventrculo-auricular,
y con menor frecuencia se encuentra las patologas de ostium
secumdum, ductos arterioso persistente y tetraloga de Fallot.
En general, todas estas provocan el paso inadecuado de la sangre
entre vlvulas, lo que se tiende a que el corazn entre en un estado
de corto circuito, la mayora de los casos (50%) no se diagnostica a
tiempo, ya que no se ofrece sospecha en los anlisis de cardiopatas
congnitas en la etapa neonatal. Por lo que se debe realizar una
ecografa en el recin nacido con sndrome de Down.

Alteraciones gastrointestinales
Las personas con sndrome de Down tienden a presentar
alteraciones gastrointestinales muy superiores que en la poblacin
en general (30 veces), la lista en muy amplia y variada, por lo regular
las enfermedades ms comunes son; atresia esofgica, estenosis
duodenal, malformaciones rectales, megacolon, todas incluyen un
desarrollo incompleto y requieren de ciruga precoz.
El ano imperforado es la alteracin ano-rectal ms comn en nios
con sndrome de Down, se presenta en 2 de cada 3 nios con este
sndrome, en la poblacin en general, solo se presenta 1 cada 5000.

Trastornos endocrinos
Casi todas las personas con sndrome de Down de cualquier
edad tienden a padecer alteraciones tiroideas (70%), casi la
mitad presentan una patologa de tiroides en su vida, suele
tratarse de hipotiroidismo leves adquiridos o autoinmunes
que en muchos casos no requiere tratamiento.

Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60%) de las personas con sndrome de
Down presentan durante su vida un trastorno de la visin
susceptible. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la
miopa son las enfermedades ms frecuentes, se recomienda
controles que impidan la degradacin de este sentido, ya que
para ellos es muy importante para su aprendizaje.

Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de personas con
sndrome de Down determina frecuentemente la aparicin de
hipoacusias de transicin, debido a la presencia de enfermedades
banales pero muy frecuentes como las impactaciones de cerumen,
otitis, serosa, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo
que provoca la disminucin de la agudeza auditiva hasta de un 80%
de estos individuos.

Trastornos odontoestomatologicos
Las personas con sndrome de Down tienen una menor
incidencia de presentar, pero suelen presentar trastornos
morfolgicos por mal posicionamiento dental o retraso en la
erupcin dentaria o agenesia.
Es importante llevar control para mejorar la calidad
masticatoria y fnatoria de la persona.

Inmunodeficiencia
infecciones

susceptibilidad

las

Las personas con sndrome de Down presentan anomalas

inmunolgicas de caractersticas e intensidad variables que
no son fcilmente asimilables en las inmunodeficiencias
catologicas. Son la causa principal de susceptibilidad de estas
personas a ciertas enfermedades infecciosas. Las infecciones
del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda
causa de fallecimiento (por detrs de las cardiopatas
congnitas) y la principal causa de hospitalizacin de
personas con este sndrome.

Diagnstico
Desde 1979 se dispone de una prueba de sangre donde se permite
establecer una sospecha diagnostica para varios problemas
congnitos, esta prueba es la determinacin de la alfafotoproteina
que se encuentran aumentados en los embriones que presentan
algn trastorno de desarrollo. Aos despus se establece una
relacin de esta protena en la aparicin de trastornos
cromosmicos, en especial el sndrome de Down. Hoy en da se
determinan por medio de la alfafotoproteina, estirn y
gonadotropina crnica humana, conocida como la triple prueba. De
igual manera se implementa el conteo cromosmico, ecografas y al
acceso de material embrionario, necesarios para la deteccin de
trisoma.
La tcnica ms frecuenta para la toma de material gentico fetal es
la amniocentesis, que consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad
amnitica por va abdominal, con esta tcnica se consigue clulas
fetales y debe realizarse entre la semana 14 a la 17 del embarazo, es
una tcnica relativamente inocua que representa solo el 1 a 2% de
lesin fetal, aborto o infeccin materna. A mediados de los 80 la
tcnica utilizada llamada biopsia de vellosidades crnicas, donde se
obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal en las
semanas 8 a la 11 del embarazo y que no representa ningn peligro
al igual que la amniocentesis.
Desde el ao 2012 existe un test de determinacin de ADN fetal en
sangre materna que permite una sensibilidad del 100% en el
resultado y posterior se rectificados con la amniocentesis.

Tratamiento
Los tratamientos han mejorado la calidad de vida de las
personas con sndrome de Down, casi hasta la normalidad en
pases desarrollados. A lo largo de estos 150 aos se han
postulado diferentes tipos de tratamientos empricos como;
hormona tiroidea, hormona del crecimiento, acido
glutmico, dimetilsulfoxido, complejos vitamnicos y
minerales, hidroxitriptofano o piracetam. Pero por desgracia
no se han demostrado a ciencia cierta que mejore algn
efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual o de expresin verbal en personas con sndrome
de Down. No existe hasta la fecha un tratamiento
farmacolgico eficaz. Los nicos tratamientos que han
demostrado un resultado positivo en personas con sndrome
de Down son los de atencin temprana, orientados a la
estimulacin temprana del sistema nervioso central durante
los primeros seis aos de vida. Ya que en este lapso el cerebro
se encuentra en un nivel alto de plasticidad que permite la
mejora el comportamiento adaptativo.
Un tratamiento muy bueno es el de la vacunacin, ya que
mejora la calidad de vida y ayuda a que su estado de salud no
deteriore y se mantenga lo ms sano posible, es por esto que
es de suma importancia que los nios con sndrome de Down
tengan su esquema de vacunacin completo.

Conclusin
Hoy da no se sabe exactamente cul es la causa principal del
sndrome de Down, lo que si es que es un padecimiento que
est afectando la calidad de vida de la poblacin prenatal e
infantil. Se busca entender la raz de esta situacin, sin
embargo, an no se cuenta con la suficiente capacidad
tecnolgica y cientfica para determinar las causas
potenciales. Se pretende que en un futuro no muy lejano se
cuente con una solucin prctica y concreta de este
padecimiento por lo que se est en busca mediante procesos
evaluatorios de cada persona poseedora para as mejorar la
calidad de vida y hacer que obtengan salud y una vida normal
como el resto poblacional.

Resumen
El sndrome de Down es un padecimiento que
hoy da crece a escalas inimaginables y sin tener
indicios de decadencia, que afecta a la poblacin
prenatal e infantil en general sin distincin
alguna, ya que representa un gran problema
para preservar una buena salud y una vida
normal, se ha dado a conocer que esto es
causado por la misma gentica humana que est
en constante cambio y no se sabe cundo
alguien puede adquirir o padecerlo.