Sndrome de Pierre Robin

Es una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene la mandbula ms pequea de lo normal, la lengua
replegada en la garganta y dificultad para respirar.
Causas
Se desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos sndromes
genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar durante el primer ao de
vida.
Sntomas

Fisura en el velo del paladar.

Paladar alto y arqueado.
Mandbula muy pequea con mentn pequeo y retrado.
Mandbula que est muy atrs en la garganta.

Pruebas y exmenes
Un mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin durante un examen fsico. Una consulta con un
especialista en gentica puede servir para descartar otros problemas relacionados con este sndrome.
Tratamiento
Los bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga
hacia la va respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la nariz y las vas respiratorias para
evitar la obstruccin de sta. En casos graves, se necesita ciruga para evitar una obstruccin en las vas
respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan ciruga para hacerles un agujero en la trquea (traqueotoma).
Qu es el Sndrome Crouzon?
El sndrome Crouzon, llamado Craniofacial Dysotosis, es uno de los sndromes que se suma al ya grande
grupo de defectos congnitos. Este sndrome presenta una fusin crneo-facial anormal (uniendo algunos de
los huesos del crneo y de la cara) Esta fusin no permite que los huesos crezcan normalmente, afectando as
la forma de la cabeza, la apariencia de la cara y la relacin entre los dientes. Crouzon fue el doctor que
describi a un paciente con varias caractersticas de deformidades (sndrome) las cuales se observaron tambin
en otros individuos.
Qu causa este sndrome?
El sndrome Crouzon es causado por una anormalidad en los genes. Cuando ninguno de los padres est
afectado, es decir, ninguno de los dos muestra signos del sndrome, esta anormalidad es el resultado de un
cambio en el material gentico en el momento de la concepcin. La causa exacta de este cambio se
desconoce. Por otro lado, si uno de los padres est afectado por el sndrome, el gene anormal pasa al beb por
medio del padre afectado.

Sndrome de Treacher-Collins
Es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la
cara.
Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el sndrome
de Treacher-Collins. La afeccin se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayora de las
veces no hay otro miembro de la familia afectado. La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a
otra y de una persona a otra.
Sntomas

La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente

Hipoacusia

Mandbula muy pequea (micrognacia)

Boca muy grande

Defecto en el prpado inferior ( coloboma)

Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido
Pruebas y exmenes
El nio generalmente mostrar inteligencia normal. La evaluacin del beb puede revelar una variedad de
problemas, como:

Forma anormal del ojo

Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandbula pequea

Orejas de implantacin baja

Orejas formadas anormalmente

Conducto auditivo externo anormal

Hipoacusia

Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior)

Pestaas disminuidas en el prpado inferior

Las pruebas genticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afeccin.
Tratamiento
La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeo en la escuela.
Enfermedad sea de Paget
Es un trastorno que implica destruccin y regeneracin sea anormal, lo cual causa deformidad de los huesos
afectados.

Causas
No se conoce la causa de la enfermedad de Paget. Puede deberse a factores genticos o a una infeccin viral
temprana en la vida. La enfermedad se presenta a nivel mundial, pero es ms comn en Europa, Australia y
Nueva Zelanda.
Sntomas
Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles
Agrandamiento de la cabeza y deformidades del crneo
Fractura
Dolor de cabeza
Hipoacusia
Disminucin de estatura
Pruebas y exmenes
Los exmenes que pueden revelar enfermedad de Paget son:

Gammagrafa sea
Radiografa sea
El sndrome de Parry-Romberg, tambin conocido como hemiatrofia facial progresiva, se solapa con una
enfermedad conocida como esclerodermia lineal en golpe de sable. Es un sndrome neurocutneo raro de
etiologa desconocida. Las principales caractersticas son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del
hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Algunas veces la atrofia se
extiende a las extremidades, normalmente del mismo lado, y puede haber varias complicaciones oftalmolgicas
y neurolgicas.
CARACTERSTICAS CLNICAS.
La principal caracterstica es la hemiatrofia de los tejidos de la cara, normalmente de la grasa, variablemente de
la piel, otro tejido conectivo, y algunas veces del hueso . La mandbula, boca, carrillo, o frente pueden tambin
verse afectados. Los pacientes van desde los que tienen una asimetra imperceptible a desfiguracin aguda. En
las zonas en que la asimetra encuentra tejido normal en el otro lado de la cara, puede producir una
lnea.Alrededor de un 25 % de pacientes con hemiatrofia facial tienen una lnea vertical o diagonal ms
marcada como resultado de la esclerosis cutnea (ms que de la atrofia de los tejidos ms internos).
PRUEBAS CLNICAS
Para un paciente que solo tiene asimetra facial, es posible realizar un diagnstico sin pruebas clnicas. La
Imagen por Resonancia Magntica, es la prueba clnica adecuada para pacientes con sntomas neurolgicos.
Una puncin lumbar y estudio de anticuerpos pueden ser pruebas adecuadas para un paciente que
presenta epilepsia.
TRATAMIENTO
No hay publicados resultados de tratamientos. La mayora de los pacientes no tienen la enfermedad tan
avanzada para que se garantice el uso de inmunosupresores pero pueden estar interesados en la ciruga
plstica reconstructiva, que incluye el implante de grasa o silicona, trasplantes de piel o implantes seos.