III) La informacin celular

10)
LA
GENTICA

CONCEPTO
GENTICA

10) Herencia
gentica

HERENCIA

DE

Definiremos la gentica como la parte de la Biologa que se ocupa del estudio de la

herencia biolgica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los
cuales se rige la transmisin de los caracteres de generacin en generacin.

ALELO
S
Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a
caracter sticas distintas en el individuo. As , por ejemplo, en el guisante, el gen
A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color
verde.
Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carcter; A y a son
genes alelos para el carcter que determina el color en los guisantes.

RELACIONES
ALLICAS:
HETEROCIGOSIS

HOMOCIGOSIS

Los individuos diploides poseen en sus clulas

dos juegos de cromosomas homlogos, uno
aportado por el gameto masculino y el otro por
el gameto femenino. Dado que los genes
residen en los cromosomas, resulta evidente
que para cada carcter el individuo tendr dos
genes. Si en ambos cromosomas homlogos
reside el mismo alelo diremos que el individuo
es homocigtico para ese carcter. Por
ejemplo, un guisante que tenga como genes
para el color AA, es homocigtico, tambin lo
es el que tenga aa. Por el contrario, si en cada
homlogo hay un alelo distinto, el individuo
ser heterocigtico para ese carcter. Por
ejemplo,
los
guisantes
Aa
seran
heterocigticos.

DOMINANCIA
CODOMINANCIA

J. L. Snchez
Guilln

Homocigticos

Heterocigtico

Fig. 1 Homocigosis y heterocigosis.

RECESIVIDAD.

Pgina III-10-1

III) La informacin celular

10) Herencia

gentica por sus

Los individuos homocigticos manifestarn el carcter externo que viene definido
genes. As, los guisantes AA sern amarillos y los aa sern verdes.

J. L. Snchez
Guilln

Pgina III-10-2

Sin embargo, cuando tratamos del fenmeno

de la heterocigosis se plantea la pregunta de )
cul ser la resultante de ambos alelos?
Generalmente, en los heterocigticos slo se
manifiesta el carcter definido por uno de los
dos alelos. Dicho alelo se dice que es el
dominante, mientras que le otro, que slo se
manifiesta en homocigosis, se dice que es el
alelo recesivo. En el caso del color de los
guisantes, A, el que determina el color amarillo,
es dominante sobre el alelo a, que determina el
color verde. El heterocigoto Aa presenta color
amarillo. Vemos que el efecto de la dominancia
enmascara uno de los genes en el
heterocigtico.
Hay algunos caso en los que ambos alelos se
hacen patentes en el heterocigtico; se dice
entonces que son codominantes. Por
ejemplo, en el hombre, el alelo IA determina el
grupo sanguneo A y el alelo IB el grupo B.
Un individuo IAIA pertenece al grupo A, IBIB al
grupo B y el heterocigtico IAIB al AB.

AA

aa

Aa

Fig. 2 Dominancia en el color de la piel de

los guisantes. El hbrido, Aa, es de color
amarillo.

Fig. 3 Dondiego de noche (Mirabilis jalapa).

IAIA ....... Homocigtico ...... Grupo A

IBIB ....... Homocigtico ...... Grupo B
IAIB ....... Heterocigtico ..... Grupo AB
En otros casos, como en el del color de las
flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa),
los heterocigticos RB (R, rojo y B, blanco) para
el color de las flores, son rosas. Se dice que
ambos genes presentan herencia intermedia,
pues el heterocigtico manifiesta una mezcla de
ambos genes.

RR

BB

RB

Fig. 4 Herencia intermedia en el color de las

flores del dondiego de noche (Mirabilis
jalapa).

CMO SE REPRESENTAN LOS GENES?

Como hemos visto, los genes se representan
mediante letras. En el caso de ser slo dos los
alelos de un gen, uno dominante y otro
recesivo, lo que es lo ms corriente, le
asignaremos una letra mayscula al gen
dominante, por ejemplo (A), y la misma letra en

Fig. 5 Drosophila. Izquierda, mutante con alas

vestigiales (vg) y derecha, mosca de alas
normales (vg+ ).

minsculas al recesivo (a).

Cuando los genes que se conocen en una especie son numerosos, como es el caso de la
mosca del vinagre, Drosophila, se pueden asignar una o dos letras minsculas seguidas del
signo ms ( +) para el dominante (por ejemplo vg + , alas normales) y la misma o las
mismas letras sin el signo ms ( +) al recesivo (vg, alas vestigiales).
En el caso de herencia intermedia, ambos genes se representan mediante la inicial en
maysculas (R, color rojo de la flor en el dondiego y B, color blanco de la flor).
En el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguneos A y B, se indican
mediante una letra en maysculas (I) para ambos y un superndice que los distinga (IA para
el que determina el grupo A e IB para el B).

GENOTIPO
FENOTIPO

Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los
genes que determinan ese fenotipo son su genotipo. En los guisantes, el color amarillo
de las semillas es el fenotipo, que est determinado por el genotipo AA o el Aa, el
fenotipo verde est determinado por el genotipo aa.
El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino tambin de las
circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la accin de
los genes expresada en un ambiente determinado.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Las flores de la hortensia pueden ser azules, si las plantas son cultivadas en tierra cida, y
de color rosa si la tierra es alcalina. El pH del suelo incide, en este caso, sobre el fenotipo.
Otro curioso ejemplo de la accin del ambiente lo tenemos en los conejos de la raza
Himalaya. Si estos conejos son criados en su ambiente natural, fr o, desarrollan
un pigmento negro en la punta de la nariz y en los extremos de las orejas y de las patas.
Los mismos conejos criados en una temperatura clida pierden todo el pigmento y
son totalmente blancos. Se ha demostrado que si una regin del cuerpo de estos conejos
es enfriada artificialmente durante algunos das aparece en ella la pigmentacin. En la
raza Himalaya, el gen para el color del pelo determina la presencia de una enzima que
hace posible la aparicin del pigmento; esta enzima es, sin embargo, muy sensible a la
temperatura, siendo inactivada por las altas temperaturas, lo que conduce a la falta de
pigmentacin. Las partes ms fr as del cuerpo de estos animales son siempre
las extremidades, lo que explica la curiosa distribucin del pigmento.
Es de destacar que a la hora de escribir el genotipo, en el caso del heterocigtico, siempre
se indica primero el gen dominante y despus el recesivo y nunca al revs (Aa, Nn o vg + vg
y no aA, nN o vvg + ). Cuando uno de los genes del genotipo no se conozca, lo
indicaremos

mediante una raya. Por ejemplo, si en los cobayas el pelo negro (N) domina sobre el blanco
(n), si tenemos un cobaya de pelo negro, podr ser, si no tenemos ms datos, tanto NN
como Nn. Esto es, su genotipo ser N-.

HERENCIA
CARCTER

DE

UN

SOLO

A) 1 LEY DE MENDEL. LEY DE LA

UNIFORMIDAD DE LOS H BRIDOS DE
LA
PRIMERA GENERACIN FILIAL.

AA

Cuando se cruzan dos variedades, individuos

de raza pura, ambos para un determinado
carcter (homocigotos), todos los hbridos de
la primera generacin son iguales fenot pica
y genot picamente.
Mendel lleg a esta conclusin al cruzar
variedades puras (homocigticas) de guisantes
amarillas y verdes, pues siempre obtena de
este cruzamiento variedades de guisante
amarillas.

Aa

Mendel tom plantas procedentes de las

semillas de la primera generacin (F1 ) del
experimento anterior, amarillas, Aa,
y las
poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el
alelo que determina la coloracin verde de las
semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse
en esta segunda generacin.

Progenitores

Gametos

F1

Fig. 6 1 Ley de Mendel.

Aa
B) 2 LEY DE MENDEL. LEY DE LA
SEGREGACIN DE LOS GENES QUE
FORMAN LA PAREJA DE ALELOS DE LA F1.

aa

Aa

F1

Gametos

F2

AA

Aa

Aa

aa

Fig. 7 2 Ley de Mendel.

RETROCRUZAMIENTO
El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen
dominante es homocigtico (AA) o heterocigtico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se

debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigticos o heterocigticos se

cruzan con el parental homocigtico recesivo

(aa).
As, para saber si una planta de guisantes
amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una
planta verde (aa). Si los descendientes son
todos amarillos, esto querr decir que la planta
problema es homocigtica (AA) y si la mitad
son amarillos y la otra mitad verdes, la planta
ser heterocigtica (Aa).

Amarillo

F1

Gametos

?=a

?=A

Amar
llo
Amarillo

AA

Amar
o
Amarillo
Aa

50% Verde
aa

Amar
llo
Amarillo
A

HERENCIA DE DOS
CARACTERES
SIMULTANEAMENTE

Verde
aa

A?

Aa

Fig. 8 Retrocruzamiento.

A) GENES LOCALIZADOS EN PARES DE

CROMOSOMAS HOMLOGOS
DISTINTOS
A

En los guisantes, los genes A y a determinan el

color y los genes B y b determinan la textura de
la piel (B, lisa y b, rugosa). El locus (locus =
lugar, localizacin) para los genes que
determinan estos dos caracteres se encuentra
en pares de cromosomas homlogos distintos.
Cuando los genes no alelos, genes que
determinan dos caracteres distintos, se
encuentran
en
pares
de
cromosomas
homlogos diferentes, como es el caso del
color y de la textura de los guisantes, se
transmiten a la F2 independientemente unos de
otros.
A esta conclusin lleg Mendel en su 3 Ley
contabilizando los descendientes de los
cruzamientos de la autopolinizacin de una
planta amarillo, lisa, doble heterocigtica
(Aa,Bb), al obtener una segregacin: 9:3:3:1.

9,
3,
3,
1,

amarillos, lisos;
amarillos, rugosos;
verdes, lisos;
verde, rugoso.

Fig. 9 Gametos que forma un dihbrido

(Aa,Bb) cuando los genes que determinan
ambos caracteres son independientes.

AaBb

AB Ab aB ab

AB

AaBb

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab

AB

AA BB
AA,BB

AA Bb Aa,BB Aa,Bb
AA,Bb

Ab

AA,Bb

AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB

Aa BB
Aa,BB

Aa,Bb aa,BB

aa,Bb

ab

Aa,Bb

Aa,bb

aa,bb

aa,Bb

Fig. 10 3 Ley de Mendel. Segregacin

9:3:3:1 que demuestra que ambos caracteres,
color de la piel y textura, son independientes.

Esto hoy se entiende porque sabemos que los

cromosomas emigran aleatoriamente a los
polos y durante la anafase I se separan los
cromosomas homlogos de cada par. Despus,
en la anafase II, se separan las cromtidas de
cada cromosoma y se forman cuatro clases de
gametos, cada uno de los cuales posee n
cromosomas. Puesto que su distribucin se
realiza totalmente al azar, una planta que sea
(Aa,Bb) podr agrupar los genes de cuatro
formas diferentes (Fig. 9) y formar cuatro tipos
de gametos: (A,B), (A,b), (a,B) y (a,b), todos
ellos en el mismo porcentaje: 25%.
B) GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO
PAR DE CROMOSOMAS HOMLOGOS.
LIGAMIEN- TO Y RECOMBINACIN.

a
b

Fig. 11 Gametos que forma un dihbrido

(Aa,Bb) cuando los genes que determinan
ambos caracteres se encuentran ligados con
ligamiento absoluto.

LIGAMIENTO

Si los genes ligados estn muy prximos, lo

ms probable ser que durante la profase I de la
meiosis no se produzca ningn sobrecruzamiento entre ellos y pasarn juntos a los gametos
sin separarse. En este caso diremos que el
ligamiento es absoluto.
As , supongamos dos genes ligados a y b, y
un individuo diheterocigti co Aa,Bb en el
que los genes A y B estn en un cromosoma y
a y b en
el
homlogo.
Podremos
representar
los genes en los cromosomas
como se indica en la Fig. 11 . Estos genes, al
estar muy prximos, lo ms probable ser que
no haya sobrecruza- miento entre los loci a
y b, los gametos recibirn o el cromosoma
con A,B o el que porte a,b. Por lo tanto, se
formarn slo dos clases de gametos: A,B y
a,b (ver Fig. 11 ).

B1)
ABSOLUTO

a
b

Los genes que se encuentran en el mismo

cromosoma se dice que son genes ligados.
Todos los genes que se encuentran en un
mismo cromosoma constitu yen un grupo
de ligamiento.

A
B

p) parentales
r) recombinantes

Fig. 12 Gametos que forma un dihbrido

(Aa,Bb) cuando los genes que determinan
ambos caracteres se encuentran ligados con
ligamiento relativo y hay recombinacin entre
ellos.

Fig. 13 Gametos que forma un dihbrido

(Aa,Bb) cuando los genes que determinan
ambos caracteres se encuentran ligados con
ligamiento relativo y no hay recombinacin
entre ellos.

B2) LIGAMIENTO RELATIVO: ENTRECRUZAMIENTO CROMOSMICO

Y RECOMBINACIN
Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis,
podr producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dar lugar a que se formen cuatro
tipos de gametos (ver Fig. 12 ), mientras que en otras no se producir, y slo se formarn
dos tipos de gametos (ver Fig. 13 ).
Obsrvese que, de los cuatro gametos surgidos de la meiosis con sobrecruzamiento, dos
de ellos tienen los genes ligados de la misma manera que en los cromosomas de los
progenitores, son los gametos parentales (p), los otros dos gametos llevan las cromtidas
producto del sobrecruzamiento y se les llama gametos recombinantes (r).
La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes ligados depende de
la distancia que separa los loci en el cromosoma. Entre loci muy prximos ser dif cil que
se produzca recombinacin y la probabilidad de que los gametos lleven las cromtidas
recombinantes ser baja. Por el contrario, entre dos loci muy alejados el sobrecruzamiento
ser muy probable por lo que la cantidad de gametos recombinantes se acercar al 50% del
total de los gametos producidos.
Es de destacar que
sobrecruzamientos.

en

FRECUENCIA
DE
CROMOSMICOS

el

macho

de

RECOMBINACIN.

La probabilidad de los gametos recombinantes

para un par de genes ligados es un valor constante que depende, principalmente, de la
distancia a la que se encuentren los genes en el
cromosoma. Esta probabilidad recibe el nombre
de
frecuencia de
recombinacin.
La
frecuencia de recombinacin entre dos genes
ligados es igual a la suma de las frecuencias
de los game- tos recombinantes. La unidad de
medida de la frecuencia de recombinacin es el
centimorgan ().
1
=
recombinacin

1%

de

Si dos genes ligados se encuentran alejados en

un cromosoma su frecuencia de recombinacin
ser alta, prxima al 50%, y baja si se
encuentran prximos.

Drosophila

no

se

producen

MAPAS

eb

20

44

cu

24
se

Fig. 14 Distancias relativas de los genes

ligados en Drosophila: eb (cuerpo bano); cu
(alas curvadas); se (ojos color sepia). Estas
distancias se han establecido en base a la
frecuencia de recombinacin entre estos tres
genes.

Veamos un ejemplo con los siguientes genes en Drosophila: el gen cu, que da lugar a alas

anormales curvadas, el gen se, que produce ojos de color sepia, frente a los normales de
color rojo, y el gen eb que produce una coloracin bano del cuerpo. Todos ellos son
genes ligados. Las frecuencias de recombinacin son respectivamente:
se con cu ...... 24% ...... 24
se con eb ...... 44% ...... 44
cu con eb ...... 20% ...... 20
Lgicamente, esto nos indica que se y eb son los ms alejados entre s y que cu se
encuentra entre ambos (ver Fig. 14 ).
De acuerdo con esto podremos establecer el orden en que se encuentran estos tres genes
en el cromosoma y tambin las distancias relativas medidas en centimorgan.
Las frecuencias de recombinacin han permitido elaborar mapas cromosmicos.
Estos mapas indican la situacin y la distancia relativa a la que se encuentran los genes en
el cromosoma.

LA
DETERMINACIN
SEXO

DEL

Es sabido que en la especie humana el sexo viene determinado por la pareja cromosmica
XY. Ahora bien, en la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinacin del
sexo. As :
a) Determinacin sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas
dioicas.
b)

Determinacin

sexual

por

cromosomas

sexuales. En este caso, el sexo depende de la

presencia o ausencia de determinados
cromosomas. En el reino animal, los sistemas
ms frecuentes de determinacin sexual son:
- Sistema XX-XY. Como el del hombre y el
resto de los mamferos. En el que el sexo
femenino tiene dos cromosomas iguales XX
(homogamtico); por lo que todos los gametos
llevarn el cromosoma X. El sexo masculino
posee un conjunto XY (heterogamtico); por lo
que dar lugar a dos tipos de gametos, la mitad
con el cromosoma X y la otra mitad con el
cromosoma Y.

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

Fig. 15 Determinacin del sexo en la

especie humana.

- Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el

sexo homogamtico (ZZ) y la hembra el heterogamtico (ZW).

- Sistema XX-XO. La hembra es homogamtica XX y el macho heterogamtico (XO)

posee un slo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en liblulas, saltamontes...
c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los no
fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.
d) Sexo debido al equilibrio gentico: Drosophila posee un sistema XX-XY pero
el cromosoma Y no determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la fertilidad.
La determinacin sexual se encuentra en los autosomas y depende de la relacin
numrica entre el nmero de cromosomas X y el de juegos autosmicos (A).
X/A
X/A
X/A
X/A
X/A

< 0,5.................Supermacho
= 0,5 ................Macho
entre 0,5 y 1.......Intersexo
= 1.....................Hembra
> 1.....................Superhembra

e) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo, en ciertas

especies de cocodrilos, el sexo se determina en funcin de la temperatura de incubacin
de los huevos.
f) Inversin sexual. El sexo depende de la proporcin de machos y hembras existentes en
la poblacin o de la edad. As , ciertos peces cuando son jvenes tienen un sexo y de
adultos tienen otro.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE

HUMANA
Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienen
tambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes
son los genes ligados al sexo.
En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamao, posee menos informacin
que el cromosoma X. Esta es la razn de que la mayor a de los caracteres ligados al
sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. As, en el cromosoma X se
han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalas.

- Herencia ligada al cromosoma

Y
Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar en todos los hombres que lo lleven y slo en
los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos
que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis
del pabelln auricular. Se trata de un carcter cuyo gen determina la aparicin de pelo en el
pabelln de la oreja.

- Herencia ligada al cromosoma

X
Los genes dominantes ligados al cromosoma X
son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo
de herencia que se caracteriza por que los
varones afectados transmiten el carcter a
todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las
mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de
sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo
de este tipo de herencia es la hipofosfatemis
(raquitismo que no cede con la administracin
de vitamina D).
Los genes recesivos ligados al cromosoma X
slo se manifiestan en la mujer, en el caso de
que estn en homocigosis, en el hombre
se
manifestarn siempre.
Un ejemplo t pico es el de la hemofilia.
Se trata de una enfermedad hereditaria
caracterizada por ausencia en la sangre de las personas
que la padecen de un factor necesario para su
coagulacin. Las personas hemof licas, sin
un tratamiento adecuado, estn expuestas
a graves hemorragias. Esta grave enfermedad
es bien conocida debido a que la reina Victoria
de Inglaterra (que era portadora del gen) lo
transmiti a uno de sus hijos (muerto de una
hemorragia tras una cada) y a dos de sus hijas,
responsables de que la enfermedad se
extendiera entre varias casas reales europeas.
El gen de la hemofilia, que representaremos
como X h, es recesivo respecto al gen normal,
X H. Se han conocido muy pocos casos de
mujeres hemof licas, y esto por dos razones:

Hombre

Mujer

XHY

X HX h

XH

Xh

XH

XH

XH

XHXH

XHY

Xh

XHXh

Xh Y

Fig. 16 Herencia de la hemofilia en la

especie humana. Posible descendencia entre una
mujer portadora y un hombre no hemoflico.

Hombre

Mujer

Xh Y

X HX H

XH

XH

Xh

Xh

XHXh

XHY

Fig. 17 Herencia de la hemofilia en la

especie humana. Posible descendencia entre una
mujer normal, no portadora y un hombre
hemoflico.

- En primer lugar, porque para que se produzca una mujer hemof li ca es necesario que
el padre sea homof lico y la madre portadora o hemof lica. El gen de la hemofi lia no es
muy frecuente en la poblacin humana, lo que hace raras estas uniones.
- Por otra parte, algunos autores indican que el gen de la hemofilia podra tener efectos
letales, mortales, en homocigosis. Aunque estudios recientes parecen desmentirlo.

J. L. Snchez
Guilln

Pgina III-101010

A pesar de todo se han citado algunos caso de mujeres hemof li cas. Una de ellas
lleg

J. L. Snchez
Guilln

Pgina III-101111

incluso a tener descendencia y sobrevivi a la hemorragia postparto. Esto se interpreta

como una consecuencia de los distintos grados de expresividad (capacidad para
manifestarse fenot picamente) que puede tener un gen. El cuadro siguiente nos informa
respecto a los genotipos y fenotipos posibles y en las figuras 16 y 17 tenemos dos
ejemplos de herencia del carcter.
Genotipos

Fenotipos

X HX H

Mujer normal

X HX h

Mujer portadora

X hX h
X HY

Mujer hemof lica )letal?

X hY

Hombre hemof lico

Hombre normal

Otro caso conocido de herencia ligada al cromosoma X es el daltonismo o ceguera para

los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomala se caracterizan por no
poder distinguir ambos colores uno del otro. Su herencia se explica considerndolo
tambin como un carcter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma
X. Otra grave enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X y recesiva es la distrofia
muscular de Duchenne.
HERENCIA
SEXO

INFLUIDA

POR

EL

Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de

cuernos en algunas razas ovinas, que estn determinados por genes situados en la parte
homloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestacin
depende del sexo. La calvicie, por ejemplo, es dominante en el hombre y recesiva en la
mujer.
Genotipos

OTROS
HERENCIA
ALELISMO
MLTIPLES)

TIPOS

Fenotipos
Hombres

Mujeres

CC

Normal

Normal

Cc

Calvo

Normal

cc

Calvo

Calva

DE

MLTIPLE

(ALELOMORFOS

Hasta aqu slo se ha contemplado la posibilidad de que existan dos alelos diferentes para
cada gen. Pero, puesto que un gen puede ser modificado por el proceso de mutacin,
tericamente es posible que en una poblacin de individuos existan varios alelos para un

gen. Este fenmeno se denomina alelismo mltiple y el conjunto de alelos pertenecientes el

mismo locus constituye una serie allica.

Un caso de alelismo mltiple bien conocido es el de los genes que determinan los grupos
sanguneos en la especie humana o sistema ABO. Se trata de tres genes alelos IA , IB e i. IA
e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. El gen
IA da lugar al grupo sanguneo A, el gen IB da lugar al B y el gen i, en homocigosis, da lugar
al grupo O. Si IA e IB estn juntos en el mismo individuo, este ser del grupo AB.
Los diferentes fenotipos y genotipos posibles para estos tres genes alelos se encuentran en
el cuadro.
CUADRO
GENOTIPOS

A
B
AB
O

IAIA , IAi
IBIB, IBi
IA IB
ii

ALELOS
LETALES)

LETALES

FENOTIPOS

(FACTORES

En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la razn que
sea, hacen que el individuo no sea viable. Esto es, producen su muerte bien en el periodo
prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la madurez y pueda reproducirse.
Estos genes se denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca ser heredable
porque el individuo que lo posee nunca llegar a la madurez y no podr dejar descendencia.
Los alelos letales dominantes se originan por mutacin de un gen normal y son eliminados
en la misma generacin en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos
quedan enmascarados bajo la condicin de heterocigosis y en un cruzamiento entre
heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirn.
Por ejemplo, supongamos que del gen L, normal, existe un alelo l, letal. En un cruce entre
dos individuos heterocigticos para este gen, obtendremos el siguiente cuadro gamtico:
CUADRO GAMTICO

POLIGENIA
MULTIFACTORIAL)

normal
LL

normal
Ll

normal
Ll

morirn
ll

(HERENCIA

Cuando estudiamos el carcter color de la piel del guisante, vimos que slo caban dos
fenotipos posibles: verde y amarillo. Esto es debido a que el carcter viene determinado

nicamente por un par de genes alelos.

Si cuantificamos estos caracteres, si ello es

posible, veremos que sus valores siguen una
distribucin
normal,
tambin llamada
campana de Gauss,
con
unos
pocos
individuos en los valores extremos y un gran
nmero en los centrales.
Esto suele ser debido a que estos caracteres,
que llamaremos mtricos o cuantita tivos,
estn controlados por un gran nmero de genes
no alelos situados en el mismo o en distinto par
de cromosomas. Los caracteres controlados
por
varios genes no alelos se llaman
polignicos.

Nmero de individuos

No obstante, la mayora de los caracteres presentan una variacin continua del fenotipo
sin que podamos establecer grupos claramente distinguibles. Los ejemplos son numerosos:
estatura, peso, color del pelo o de los ojos, produccin de leche en el ganado vacuno, etc.

Peso en Kg

Fig. 18 Campana de
Gauss.

Un ejemplo de carcter polignico es el de la pigmentacin de la piel en la especie humana

que se explica por la accin de alelos con efecto acumulativo. En principio se pens que el
color de la piel era controlado por dos pares de genes.
-N1 N1 ,N2 N2 (piel muy oscura)
-n1 n1 ,n 2 n2 (piel muy clara)
Otras combinaciones daran pieles intermedias. Ejemplo: N1 n1 , N2 n2 .
Un carcter polignico determina la for macin de un gran nmero de fenotipos. As ,
por ejemplo, en el caso de que un carcter venga determinado por tres genes: A, B, C y
sus correspondientes alelos recesivos: a, b, c; un individuo triheterocigtico Aa,Bb,Cc
podr for mar 8 tipos de gametos diferentes. Si lo cruzamos con una hembra tambin
trihete- rocigtica el nmero de genotipos posibles ser de 27.
El nmero de gametos que puede producir un heterocigoto es igual a 2 n siendo n el nmero
de loci que controlan el carcter.
Por ltimo, indicar que la accin del ambiente modifica la expresin del genotipo y suaviza
las discontinuidades entre los fenotipos. Debido a todo esto los caracteres que vienen
determinados por varios genes no alelos presentan una distribucin que sigue la forma de la
curva de Gauss.

LA
HERENCIA
NUCLEAR

NO

No debemos olvidar que los plastos y las mitocondrias poseen material gentico. Este ADN

no nuclear contiene informacin que tambin ser transmitida a la descendencia. Ahora

bien, tanto en los animales como en los vegetales, las mitocondrias y los plastos son
transmitidos nicamente por el gameto femenino, ya que del espermatozoide slo pasan al
zigoto el ncleo y en ciertos casos el citocentro. El ADN no nuclear dar lugar a una
herencia materna o de influencia exclusivamente materna.
Por ejemplo, en el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), la distribucin de la clorofila var a
de una rama a otra y por lo tanto el color ms verde o ms blanco de las hojas. Algunas
ramas tienen hojas de color blanco por no tener clorofila en sus cloroplastos, otras son slo
verdes y otras variegadas (verdes y blancas). Si fecundamos flores de una rama verde, la
descendencia ser verde; independientemente de la procedencia del polen. Si fecundamos
flores de ramas de hojas blancas, la descendencia ser blanca. Si la rama es de hojas
variegadas, saldrn plantas verdes, blancas o, la mayora, variegadas.
La explicacin se encuentra en que en los sacos embrionario que se producen en las flores
de las ramas de hojas blancas no hay cloroplastos con la capacidad para fabricar clorofila.
En las flores de las ramas variegadas hay dos tipos de cloroplastos: unos que fabrican
clorofila y otros no. Segn se repartan entre las clulas hijas, unas llevarn un tipo de
cloroplastos, otras el otro tipo y la mayora una mezcla de ambos. Las flores de ramas de
hojas slo verdes poseen cloroplastos con la capacidad de fabricar la clorofila y no tienen
cloroplastos del otro tipo; por lo tanto, los descendientes que se produzcan a partir de flores
de estas ramas tendrn hojas exclusivamente verdes.

GENTICA
HUMANA
MTODOS
GENTICO

DE

EXAMEN

La transmisin de los caracteres hereditarios

en el hombre sigue las mismas leyes que las
II

de los seres vivos. Algunos caracteres son

dominantes, y otros recesivos; existen
caracteres
monognicos
y,
la
mayor
a,
polignicos; genes letales, y alteraciones
genticas tanto gnicas como cromosmicas
de lo ms diversas. En el hombre, no
obstante, todas estas alteraciones tienen
casi siempre una gran importancia por las
graves consecuencias que pueden tener
para la
descendencia.

IIII
5

10

II I
III
11

12

13

Fig. 19 Ejemplo de
genealoga.

Como en el hombre no pueden hacerse experiencias como las que hizo Mendel se

necesitan otras tcnicas para el estudio de la gentica humana. Los principales mtodos
son:
- Examen del rbol genealgico: El estudio de los ascendientes y de los descendientes de un

individuo puede darnos una informacin muy valiosa. Se trata en particular de un mtodo
inestimable para la deteccin de las enfermedades hereditarias y para poder predecir su
aparicin en los hijos.
Veamos

el

siguiente

caso:

El

enfermedad hereditaria que produce

en el rostro pequeos ndulos
coloreados, en el resto del cuerpo hay
tambin tumores
de dimensin
variable. El rbol genealgico de una
familia en la que varios individuos
presentaban la enfermedad se
representa a continuacin.

I
1

II
1

III

Sanos

Enfermos

Fig. 20 rbol genealgico de una familia con epiteloma.

El anlisis de la informacin
proporcionada por este rbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones:
1) El gen responsable de la enfermedad es dominante, pues en el caso de ser recesivo, 1 y
2 tendran que ser homocigticos y sus descendientes seran todos enfermos.
2) Si mediante T representamos el gen que determina la enfermedad y con t el gen normal,
tendremos los siguientes genotipos (G).

TABLA
Generacin I

Generacin II

Generacin III

Tt

tt

Tt o TT

Tt

Tt o TT

tt

tt

Tt o TT

Tt o TT

Tt o TT

Tt o TT

tt

tt

Tt o TT

tt

Tt

tt

En un rbol genealgico, los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales)
se representan mediante un cuadrado, las mujeres (o las hembras si se trata de otras
especies diferentes de la especie humana) se representan mediante un crculo. Los

cruzamientos se indican mediante una lnea horizontal y los hijos por lneas que parten del
trazo horizontal. Los integrantes de cada generacin se numeran correlativamente y las
diferentes generaciones se indican al margen mediante nmeros romanos.

Ejemplos de caracteres genticos mendelianos en la especie humana

Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lbulo de la oreja libre
y pegado; E y e) lnea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.

- Gemeologa : Los gemelos procedentes de un mismo zigoto, gemelos univitelinos,

tienen en sus cromosomas la misma informacin gentica, son genticamente idnticos, y
si se han criado juntos, las diferencias que presenten sern debidas a factores ambientales.
Por el contrario, si se han criado separados, las similitudes que tengan podran ser
debidas a factores genticos. Estos estudios son importantes, sobre todo, para aquellos
rasgos psicolgicos en los que es muy dif cil delimitar lo que es heredable y lo que es
ambiental o cultural.
- Exmenes citogenticos: Estn basados en el estudio del carioti po. Estos
exmenes pueden permitir la deteccin de anomalas cromosmicas an antes de que se
manifiesten. En parti cular, son fcilmente detectables las aneuploidas (sndromes de
Down, Turner y Klinefelter) y las mutaciones debidas a la alteracin de la estructura de los
cromosomas. Estas ltimas se detectan por los apareamientos anormales que se producen
en la meiosis.
Sobre todo es interesante el estudio cromosmico de las clulas que se encuentran en las
vellosidades de la placenta y en el lquido amnitico, tcnica esta ltima que se
conoce como amniocentesis, pues permite la deteccin precoz de las anomalas
cromosmicas.

La amniocentesis consiste en una puncin que

se realiza durante el embarazo a travs del
abdomen hasta llegar al l qui do amniti co.
Se extrae con una jeringuilla una cierta
cantidad de lquido. ste contiene clulas
fetales que, sometidas a cultivo en un medio
adecuado, entran en divisin. El tratamiento
con colchicina bloquea las divisiones celulares
en metafase. Preparaciones microscpicas
de estas clulas son fotografiadas y sus
cariotipos analizados.
Fig. 21 Amniocentesis.