Caracteres ligados al sexo (Daltonismo y hemofilia)

Los genes se heredan de los padres biolgicos de maneras especficas. Uno de los patrones
bsicos de herencia de los genes se denomina herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X. Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras
que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden
ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido
a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes
recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias
del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber una copia de
un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo,
una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y
transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.
Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitrselo a la siguiente generacin. La
otra mitad no tiene el gen y, por lo tanto, no puede transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen
y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos ha heredado el gen y expresar el rasgo o el
trastorno.
Entre los ejemplos de los trastornos de carcter recesivo ligado al cromosoma X se encuentra el
daltonismo y la hemofilia.
El Daltonismo: es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir colores.; es
muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver ms matices del violeta
que las personas con visin normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. Tambin hay
casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que vare el color que ve el daltnico.
Daltonismo para distinguir el color verde y el rojo
La razn por la cual las personas confunden el color verde y rojo es porque simplemente la
persona no puede distinguir las gamas del rojo y del verde (en general el verde-azulado). Su
agudeza visual (la capacidad de ver) es normal. Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los
hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X.
Tipos de daltonismo
Acromtico
Tipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no
los distingue por su color
Monocromtico
El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia
de conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visin de la luz y el
color queda reducida a una dimensin.

Dicromtico
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfuncin uno
de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditario y, en el caso de la Protanopa (ausencia
total de los fotoreceptores retinianos del rojo) o la Deuteranopa (ausencia de los fotoreceptores
retinianos del verde y del amarillo), est vinculada al sexo, afectando predominantemente a los
hombres. Esta afeccin ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos
dimensiones.
Tricromtico anmalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un
color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero
perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos
dicromticos, pero menos notables.
Hemofilia.

Hemofilia: es una enfermedad gentica que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la
deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina anti hemoflica (factor de
coagulacin).
Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de
coagulacin. Hay identificados 13 factores. Los factores de coagulacin actan en cascada, es
decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se
retrasa mucho.
Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en
formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para
detener la hemorragia, por tanto, en los hemoflicos graves, incluso pequeas heridas pueden
originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre.
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado
espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo,
lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales.
La manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular
que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si
se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad
y atrofia muscular llamada Artropata hemoflica.
Causas de la hemofilia.
El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para
la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulacin sangunea.
La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el
varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no
tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin.

Tratamiento
No existe ningn tratamiento curativo solo se puede corregir la tendencia hemorrgica
administrando por va intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX.
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea. A las personas con hemofilia
A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las
articulaciones y los msculos.