SPLICING ALTERNATIVO

El splicing alternativo es un proceso de edicin post-transcripcional que se produce

tras la obtencin del ARN mensajero primario. El ARN mensajero primario es la
transcripcin `literal` de ADN a ARN. En los genes de eucariotas no todo el ADN que
se transcribe en el mensajero primario va a ser traducido. En los eucariotas existen
regiones de ADN que no codifican aminocidos conocidas como intrones que estn
flanqueadas por seales de inicio y de parada de la transcripcin. Los fragmentos que
s van a codificar la secuencia de aminocidos de la futura protena son los exones.
Distintas combinaciones de exones darn lugar a distintas isoformas de la protena
madura. La generacin de las isoformas se lleva a cabo mediante el splicing
alternativo. El splicing alternativo permite que en un mismo gen pueda estar
codificada la informacin necesaria para sintetizar distintas protenas ya que mediante
este proceso a partir de un mismo mensajero primario pueden obtenerse varias
secuencias de ARN mensajero maduro dependiendo de cules sean los exones que
se combinen. El mecanismo de splicing alternativo es una de las maneras de originar
distintas isoformas funcionales de una misma protena en diferentes tejidos o
compartimentos celulares.
El splicing alternativo aade complejidad a los mecanismos de regulacin de la
expresin gnica ya que permite codificar mayor nmero de protenas con el mismo
nmero de genes. Mediante estudios realizados con mtodos informticos se estima
que en humanos cerca de un 50% de los productos de los genes son susceptibles de
ser procesados por splicing alternativo. El mecanismo molecular que permite la
edicin del ARN mensajero primario implica la formacin de un complejo
ribonucleoprotico, el espliceosoma. Este complejo es dinmico y los elementos que
lo forman van cambiando durante el proceso de maduracin. En la formacin del
espliceosoma participan unas secuencias pequeas de ARN que reconocen las
regiones iniciales y finales de los intrones, son las snRNA (small nuclear RNA), que se
unen al menos a siete subunidades proteicas para formar las snRNP (small nuclear
ribonucleoprotein). El complejo permite que el intrn forme un lazo que se corta
quedando los exones adyacentes uno detrs de otro. Una vez escindido, el ARN que
forma el intrn es degradado en el mismo ncleo y las snRNP son recicladas.
El procesamiento de los intrones no implica un gasto energtico, pero la sustitucin y
reordenamiento de ciertos elementos del espliceosoma s requiere el consumo de
ATP. El proceso de maduracin es muy preciso. Diferentes elementos del
espliceosoma se van uniendo al transcrito primario segn ste se va sintetizando y
delimitan las secuencias tanto de intrones como de exones para un procesamiento
posterior.
PROMOTOR
El promotor de un gen es una regin del ADN con unas caractersticas especiales que
determina el punto en el que la ARN polimerasa comienza a transcribir un gen. Las
caractersticas del promotor tambin influyen en la eficiencia de la transcripcin. Esta
regin incluye las secuencias de unin a factores de transcripcin y a otros elementos
que participan en la transcripcin.

Cada tipo de ARN polimerasa reconoce caractersticas de secuencia diferentes en el

ADN. Estos motifs de secuencia caracterizan diferencialmente a los promotores
especficos de cada tipo de ARN polimerasa.
Se habla del ncleo del promotor y de los elementos prximos al ncleo. Dentro de
estos ltimos hay elementos comunes y elementos especficos (elementos de
respuesta).
GENOMA
Un genoma es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo. Por
extensin a las secuencias de ADN caractersticas de una especie se les conoce
igualmente como genoma. As el genoma de un humano es todo el ADN que
caracteriza a un individuo de la especie humana ya que cada individuo tiene su propio
genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de
su especie. Cuando hablamos del genoma humano en general nos referimos a una
informacin de secuencias de ADN de los especmenes que se usaron para
secuenciarlo.