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INSTITUTO POLITCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA


Y HOMEOPATA

EMBRIOLOGA HUMANA
ALTERACIONES CROMOSMICAS

INTEGRANTES:

LPEZ CARREO MARA DE LOS NGELES.


PEREZ LOPEZ DALMA ANDREA.
PREZ TABOADA DANAE.
PIZARRO SILVERIO DIANA GABRIELA.
POZOS ORTIZ VERONICA

GRUPO: 1PM2
FECHA DE ELABORACIN: 28 DE FEBRERO DE 2016
FECHA DE ENTREGA: 04 DE MARZO DE 2016
PROFA.: LILIA SOLEDAD DELGADO GARCA

CONTENIDO:

PRESENTACIN.
INTRODUCCIN.
DESARROLLO :
I.

SNDROME XXX SPER HEMBRA.

II.

SNDROME DE TURNER.

III.

SNDROMESPER HOMBRE.

IV.

SNDROME DE KLINEFELTER.

V.

SNDROME DE DOWN.

VI.

SNDROME DE PATAU.

VII.

SNDROME DE EDWARDS.

VIII.

SNDROME CRI DU CHAT MAULLIDO DE GATO.

IX.

SNDROME DE PRADER WILLI.

X.

SNDROME DE ANGELMAN.

XI.

SNDROME DE MAYER - ROKITANSKY- KUSTER- HAUSER.

CONCLUSIN PERSONAL.
CONCLUSIN GENERAL.
BIBLIOGRAFA.

INTRODUCCIN:

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos como la estatura,
complexin, forma del rostro, color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la
informacin que todo individuo posee en sus genes, mismos se encuentran agrupados en 23
parejas de cromosomas y alojados en los ncleos de todas nuestras clulas. Las uniones de
los pares cromosmicos, tiene lugar en momento de la concepcin. Es lo que denominamos
como "genoma". Cuando en la concepcin del nuevo ser ocurre algn error en la unin del
genoma suele producirse lo que denominamos Sndrome Gentico.
En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una
alteracin gentica que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se
desconocen las causas exactas por la que un sndrome gentico se da en un individuo
concreto sin haber antecedentes familiares.
Para la identificacin de los llamados sndromes genticos se toma en cuenta en primer lugar
las anomalas en la estructura de los cromosomas y posteriormente los factores externos que
conllevan a este tipo de anomalas, es decir, factores teratgenos, como: alimentacin,
contaminantes, adicciones y un sin fin de modificadores.
Las anomalas cromosmicas pueden clasificarse en: duplicacin, delecin, anomalas
numricas, mosaicismo, las cuales pueden no estar siempre ligadas a la edad de la madre, que
bien es un factor importante.
Las anomalas cromosmicas pueden ser numricas o estructurales y comprometer uno o ms
autosomas, cromosomas sexuales o ambos simultneamente. El tipo ms comn de alteracin
citogentica clnicamente significativa es la aneuploidia o nmero anormal, por exceso o dficit,
de cromosomas, que est siempre asociada a trastornos fsicos o mentales.
En la siguiente compilacin, presentamos informacin sobre la etiologa, manifestaciones
clnicas ms relevantes de lo que conocemos como sndromes genticos principalmente los
que tienen en mayor incidencia en la poblacin, adems de que se hace mencin de los
posibles tratamientos para lograr una mejor calidad de vida en el individuo afectado.

SNDROME XXX SPER HEMBRA


Concepto.
La trisoma X es una anomala cromosmica sexual con un fenotipo variable causada por la
presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres (47 XXX en lugar de 46 XX).

Etiologa.
La trisoma X se produce por un evento de no disyuncin, en el cual los cromosomas X no se
separan adecuadamente durante la divisin celular ya sea durante la gametognesis
(generando un producto de la concepcin tris- mico) o despus de la concepcin (conocido
como no disyuncin postcigtica). Tiene una correlacin estadsticamente significativa con la
edad materna avanzada, ya que la probabilidad de eventos de no disyuncin durante la meiosis
aumenta con la mayor edad materna

Manifestaciones clnicas.
Las caractersticas fsicas comunes incluyen: estatura alta, epicanto, hipotona y clinodactilia,
se pueden presentar convulsiones, alteraciones renales que van de tener un solo rin y
displasia renal e insuficiencia ovrica prematura (manifestacin ms frecuente). Tambin
defectos cardacos congnitos incluyendo casos de defectos en los tabiques auricular y
ventricular, estenosis pulmonar y coartacin artica.

Cariotipo.
Las mujeres con sndrome de triple X tienen tres cromosomas X en vez de dos. El cariotipo es
47, XXX.

Tratamiento.
Deben considerarse la estimulacin temprana del desarrollo, los servicios de logopedia,
ergoterapia y/o fisioterapia, especialmente si los resultados de la evaluacin muestran puntajes
dentro del rango retrasado o fronterizo. Para nios en edad escolar y adolescentes, es
importante realizar una evaluacin multidisciplinaria, incluyendo una evaluacin con un
psiclogo infantil (para detectar discapacidades de aprendizaje, problemas sociales y
emocionales, y evaluar el funcionamiento adaptativo), as como evaluaciones del
habla/lenguaje y evaluaciones de ergoterapia, para identificar fortalezas y debilidades, y para
ayudar a desarrollar soportes educativos e intervenciones conductuales.
Para las mujeres con trisoma X que tengan estas afecciones, los tratamientos con
medicamentos son los mismos que para el resto de las personas, sin embargo, se recomiendan
dosis inciales bajas debido al compromiso neurolgico y del desarrollo ms complejo en los
casos de trisoma X.

SNDROME DE TURNER
Concepto.
El sndrome de Turner se define como la combinacin de una serie de hallazgos fsicos
caractersticos y la ausencia total o parcial del cromosoma X e, es la nica monosoma con la
vida. 988% de los fetos afectados se aborta de manera espontnea. Los pocos que logran
sobrevivir tienen un aspecto femenino y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia
gonadal) y talla baja.

Etiologa.
La etiologa del sndrome de Turner est relacionada con una alteracin de uno sus
cromosomas sexuales. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales un par se
compone de los dos cromosomas sexuales (XX o XY). En el sndrome de Turner el par de
cromosomas sexuales muestra una anomala, ya sea la usencia total de un cromosoma X o
parcial. Esta anomala cromosmica puede expresarse de diversas formas:

Cromosoma ausente: el sndrome de Turner es la causa subyacente de la falta de un


cromosoma sexual en todas las clulas del cuerpo, de modo que solo hay un solo
cromosoma X (llamado monosoma X). En vez de 46 cromosomas suele haber
solamente 45.
Mosaico: a veces la anormalidad cromosmica responsable del sndrome de Turner no
afecta a todas, sino solo a una parte de las clulas del cuerpo, mientras que en algunas
clulas hay pares de cromosomas (XX o XY), lo que resulta en la yuxtaposicin de
clulas conocida como mosaico con 45 cromosomas y clulas con 46 cromosomas.
Cambios estructurales: un sndrome de Turner raras veces tiene por causa la existencia
de dos cromosomas X en las clulas, una de las cuales, tiene su estructura tan alterada
que el cambio tiene un efecto negativo.

Las anomalas cromosmicas responsables del sndrome de Turner tienen su origen en un


defecto de la distribucin de los cromosomas (durante la formacin de clulas germinales, o en
las primeras divisiones celulares tras la fecundacin del vulo). El sndrome de Turner no es
hereditario. En la monosoma X, al contrario de la trisoma 13, 18 o 21, la edad avanzada de la
madre no es un factor de riesgo para que su progenitor sufra el sndrome de Turner.

Manifestaciones clnicas.
Como ya lo mencionamos, las personas que padecen sndrome de Turner, tienen una estatura
baja, cuello corto, linfidema de las extremidades, malformaciones seas, y pecho ancho en
pezones muy, presentan caractersticas, especialmente los huesos de las manos y de los
codos, en el casos de las mujeres con sndrome de Turner no desarrollan de manera correcta
los menos a la edad estimada al igual que una ausencia de la menstruacin, adems de tener
una cantidad mayor a la usual de lunares en la piel.

Cariotipo.
En el sndrome de Turner observamos una monosoma en el par sexual. Esto provoca tener
45 cromosomas, y no tener 46 cromosomas.

Tratamiento
Debido a que el Sindrome de Turner es un trastorno cromosmico no hay cura para la
condicin, pero existen tratamientos que ayudaran a que el paciente tenga un buen progreso y
un estilo de vida adecuado.

Aplicacin de la hormona de crecimiento, ya sea slo o con otro tratamiento hormonal,


puede mejorar el crecimiento
La terapia de reemplazo de estrgeno (en mujeres) a menudo se inicia cuando la nia
cumple 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de caractersticas sexuales
secundarias (desarrollo de senos y periodos menstruales). Sin embargo, esta terapia no
revertir la infertilidad.
La ciruga del corazn podra ser necesaria para corregir defectos cardacos especficos.

SNDROME SPER HOMBRE


Definicin.
Enfermedad gentica causada por un exceso cromosmico. Esta, solo se produce en varones,
cuando poseen un cromosoma sexual Y de ms.

Etiologa.
Esta anomala no se transmite a la descendencia.
Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, (no disyuncin meitica),
puede dar como un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos
espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica, tendr un cromosoma Y extra en
cada clula de su cuerpo.
Adems de generar un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y, genera un
espermatozoide sin cromosomas sexuales. Si este fecunda, el cigoto tendr la alteracin
Sndrome de Turner (Monosoma del X o 45, X0).

Manifestaciones Clnicas.
No hay caractersticas clnicas llamativas y por lo que hay un prototipo para relacionarlo.
Alrededor del 88% de los hombres XYY desconocen su condicin por esto
Algunas caractersticas fsicas llamativas son:
Velocidad de crecimiento en la infancia. En la edad adulta tienen una altura de entre 7 y
10 centmetros sobre la media, superior a 1,82 metros.
Hipertelorismo (ojos muy separados)
Acn severo, aunque no saben si asignarlo como una caracterstica
El desarrollo sexual es normal y la fertilidad no es afectada
Desarrollo retardado de habilidades motoras y temblores de manos
Criptorquidia (Los testculos no descienden desde el abdomen a su posicin normal).
Ausencia de vello en la cara y cuerpo de nios y adolescentes.
Tambin pueden presentar:

Dificultad de aprendizaje.
Dificultades emocionales y de comportamiento, y dificultad en el control de las
emociones propias.
Dificultad comunicativa del afectado.

Cariotipo.
El cariotipo que presenta a esta alteracin, es de 47 cromosomas (exceden un cromosoma Y),
sus 22 pares de autosomas y su par sexual estn bien, slo que aumenta un cromosoma al
final.

Tratamiento.
No existe tratamiento como tal pero se puede atender las dificultades de aprendizaje y dems
complicaciones.

SNDROME DE KLINEFELTER
Concepto.
Es una alteracin gentica que sucede solamente en los hombres, cuando tienen un
cromosoma X extra.

Etiologa.
Cuando se tiene un cromosoma X extra y este es adquirido, debido a un error en la disyuncin
durante la meiosis I, lo que se conoce como gametognesis. Este error en la separacin de
cromosomas durante la divisin celular se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y
fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar
de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromatides de ambos
cromosomas X no se separan como sera de esperar, por lo que se produce un vulo XX que,
al ser fertilizado, da lugar a un embrin XXY.

Manifestaciones clnicas.
Se detecta en la pubertad o en la adultez, presenta esterilidad, atrofia testicular, hialinizacin
de los tbulos seminferos y ginecomastia (crecimiento anormal de glndulas mamarias en el
hombre).

Cariotipo.
El cariotipo de una persona con sndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY.

Tratamiento.
Visita al especialista en infertilidad, ya que en la mayora de casos el hombre no podr dejar
embarazada a la mujer. Adems de la terapia con testosterona, lo que ayudar a promover el
crecimiento de vello corporal, mejorar la musculatura, la fuerza y la energa sexual y, a nivel
psicolgico, aumentar la autoestima y ayudar tambin a una mayor concentracin.

SNDROME DE DOWN
Concepto.
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado triso ma 21, es la causa ms frecuente de
retraso mental. Especficamente es un trastorno de tipo gentico que surge a partir de la
alteracin de los parmetros normales de los genes y de la presencia extra del cromosoma 21
que en lugar de estar compuesto por dos elementos cuenta con tres.

Etiologa.
Se debe a la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las clulas del cuerpo humano
contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o
cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo XY o XX segn sea hombre o
mujer-). En las personas con Sndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las
clulas y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.
Alrededor del 98% de los casos se deben a un error en la distribucin cromosmica que
interviene antes de la fecundacin o durante la primera divisin celular del vulo fecundado que
va a formar el embrin. Estos son los denominados casos de trisoma regular.
Un 1% aproximadamente se debe a un error de distribucin en la segunda o tercera divisin
celular. El embrin se desarrollar con una mezcla de clulas normales y de trismicas. Son los
denominados casos de mosaicismo
Aproximadamente el 2% restante, se debe a una traslocacin. Una parte de un cromosoma
es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisoma parece
ser ms frecuente en los padres jvenes y cuando se dan antecedentes familiares.

Manifestaciones clnicas.
CABEZA y CUELLO:
Microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado.
Cuello es corto.
CARA:
Barbilla Anormalmente pequea (microgenia)
Puente nasal plano

Nariz pequea
Boca pequea
Lengua aumentada (macroglossia)
Ojos almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin moteada, son
las manchas de Brushfield.
Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del
lbulo.

GENITALES: el tamao del pene es pequeo y el volumen testicular es menor que el de los
nios de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL:

Disminucin del tono muscular que lleva a flacidez (hipotona).


La piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetal y neonatal.
Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica.
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Peso por debajo de la media y la longitud al nacer.

Cariotipo:
Correspondiente a 47, XX +21 o 47,XY +21.
(El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Tratamiento.

Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de


habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades
motoras. Tambin podran ser ayudados por la educacin especial.

Algunos de los problemas mdicos comunes, como cataratas, problemas de


audicin, problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede tratar
quirrgicamente o con medicamentos.

Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden beneficiarse de un


tratamiento mdico que incluye los suplementos de aminocidos pueden mejorar la
capacidad del cerebro para aprender y entender.

SNDROME DE PATAU

Concepto.
Sndrome cromosmico congnito grave, con una supervivencia que raramente supera el ao
de vida, debido a la presencia de una trisoma en el par 13 de cromosomas.

Etiologa.
Es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 13 del cariotipo. Cuando la
clula reproductora ya sea el ovocito o el espermatozoide, entra en meiosis y se divide, ocurre
un desplazamiento no adecuado de los cromosomas y se produce una copia extra del
cromosoma 13; no hay disyuncin del par 13 durante la formacin de gametos en anafase de la
meiosis I y II. No es hereditario.
La edad materna avanzada aumenta notablemente las posibilidades de tener un hijo con este
sndrome.

Manifestaciones clnicas.
Las principales anomalas del sndrome de Patau o trisoma 13 son retraso mental,
holoproencefalia (trastorno del cerebro que generalmente afecta tambin a la cara. Es un
desorden congnito en el cual el prosencfalo que es el lbulo frontal del cerebro del embrin,
no crece ni se divide, como es normal, en dos hemisferios, produciendo defectos en el
desarrollo de la cara y en la estructura y funcionamiento del cerebro), defectos congnitos del
corazn, sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares como microftalmia,
anoftalmia y coloboma.
La incidencia de esta anomala es aproximadamente de 1 en 20 000 nacidos vivos y ms de
90% de los bebs mueren en el primer me de vida. Cerca del 5% consiguen sobrevivir ms de
un ao.

Cariotipo.
En el sndrome de Patau se observa una trisoma en el par 13.

Tratamiento.
Para el Sndrome de Patau no existe un tratamiento como tal, pero debido a que muchos nios
tienen dificultades para sobrevivir los primeros das o semanas debido a graves problemas
neurolgicos o defectos del corazn el tratamiento podra centrarse en los problemas
particulares fsicos con los que nace cada nio. La ciruga puede ser necesaria para reparar los
defectos cardiacos, labio leporino y paladar hendido. La terapia fsica, ocupacional y del habla
ayudar a las personas con sndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo.

SNDROME DE EDWARDS.
Concepto.
El Sndrome de Edwards es una anomala cromosmica, resultante de la presencia de una
copia extra del material gentico del cromosoma 18, denominado aneuploida. Las
consecuencias de la aneuploida del cromosoma 18 son una serie de mltiples malformaciones
mayores y dficits en el organismo que se evidencian desde la vida intrauterina, siendo este
sndrome tres veces ms frecuente en nias que en nios.

Etiologa.
Todas las clulas del organismo humano contienen 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas en total, cuando este nmero es diferente se habla de una aneuploida, este es el
caso del Sndrome de Edwards, en cuyo fenotipo se evidencia la presencia de tres copias del
cromosoma 18, es decir una trisoma, lo que significa que presenta 47 en total.
Segn estudios la trisoma mencionada se presenta de tres maneras:

Trisoma 18 total: en un 96% de los casos, es decir que se presentan tres copias exactas
y completas del cromosoma 18 en cada clula del organismo, la causa es una no
disyuncin que se da en la gametognesis, llevando al defecto de la no segregacin o
separacin normal de los cromosomas. De manera general esa no disyuncin sucede en
la ovognesis, en un 95% de los casos aproximadamente, siendo ms rara su aparicin
en la espermatognesis.

Trisoma 18 parcial: en un 2% de los casos, en los cuales existirn dos cromosomas 18


ms una parte extra de otro cromosoma 18, las manifestaciones clnicas son ms
variadas, pudiendo ocurrir su origen y el de sus alteraciones cromosmicas tanto en la
gametognesis masculina, como en la gametognesis femenina, en la misma
proporcin.

Trisoma 18 con mosaicismo: en un 3% de los casos, lo cual quiere decir que la trisoma
puede no presentarse en todas las clulas el organismo, el mecanismo de no disyuncin
es postcigtico, dando lugar a dos poblaciones celulares distintas en un mismo individuo,
unas afectadas con esta trisoma y otras que no.

En el Sndrome de Edwards la mayor parte de los errores de una defectuosa segregacin


cromosmica ocurren en la ovognesis en la meiosis II, siendo resultado de esta la presencia
de una disoma de cromosomas idnticos, provenientes de cromatides hermanas.
Segn estudios se demuestra gran importancia en el brazo largo del cromosoma 18 en la
manifestacin de los signos y sntomas, y es muy posible que las partes del brazo que se
duplican en esta trisoma sean dos principales, las zonas 18q12-21 y la zona 18q23.

Manifestaciones clnicas.

Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)


Nacimiento postrmino.
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
Hipotona inicial que evoluciona a hipertona.

Craneofacial:
Microcefalia.
Defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris).
Boca pequea con paladar ojival, labio y paladar hendido.
Extremidades:
Limitacin a la extensin (>45) de las caderas.
Trax-Abdomen:
Hernia umbilical.
Urogenital:
Testculos no descendidos.
Malformaciones urolgicas:
Rin en herradura.
Rin poliqustico.
Cardiovascular:
Cardiopata congnita.
Estenosis pulmonar.

Cariotipo:
Correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de
un hombre es 46, XY).

Tratamiento.
No hay tratamiento sabido para el sndrome de Edward. Los sntomas causados por el
sndrome de Edward son manejables hasta un cierto grado.

SNDROME CRI DU CHAT MAULLIDO DE GATO.


Concepto.
Enfermedad cromosmica rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada
por un llanto como al maullido de un gato. Que se refiere a la delecin del brazo corto del
cromosoma 5 responsable de este sndrome.

Etiologa.
La causa del sndrome es una prdida de material gentico en el cromosoma 5 (delecin).
Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayor sern el nmero de alteraciones; el
coeficiente intelectual ser menor al igual que su estatura y peso al nacer.
El factor que origina, o permite, la alteracin en esta regin cromosmica se desconoce. Pero
se cree que se debe a la prdida de cierta informacin en el cromosoma 5 durante el desarrollo
de un vulo o esperma (Gametognesis), hecho que no parece relacionarse con la edad de los
padres.

Manifestaciones clnicas.

Bajo Peso al nacer.


Retraso mental.
Llanto Agudo (maullido de gato) por hipoplasia larngea.
Crecimiento lento.
Microcefalia con asimetra craneal.
Cara redonda de luna llena.
Manifestaciones oculares: hipertelorismo, estrabismo y miopa
Nariz ancha y plana.
Orejas grandes
Cardiopata congnita ocasional.
Hernia inguinal.
Distasis de rectos.
Luxacin de caderas.

Adems, tambin pueden presentar:

En su aprendizaje.
Comportamientos autodestructivos.

Cariotipo.
Esta alteracin es de tipo delecin autosmica terminal del brazo corto del cromosoma 5.

Tratamiento.
No tiene un tratamiento especfico. El tratamiento se realiza segn los sntomas, pero si se
debe tratar el retraso mental y su capacidad comunicativa debe ser estimulada.

SNDROME DE PRADER WILLI.


Concepto.
El sndrome de Prader-Willi (PWS) se defini por primera vez en 1956 por cientficos suizos. Es
una alteracin gentica que se caracteriza por un reconocible patrn de hallazgos fsicos con
alteraciones cognitivas significativas, neurolgicas, endocrinas y de comportamientos
anormales causados por la falta de expresin de genes de una regin impresa del cromosoma
15q11-q13 heredado del padre, cerca el centrmero.

Etiologa.
El SPW puede originarse por delecin de la regin 15q11-q13, disoma uniparental (DUP),
defecto de la impronta (DI) y, en baja frecuencia por reorganizaciones cromosmicas.
1. Delecin paterna de la regin 15q11-q13. Se observa en el 70-75% de los pacientes SPW.
Implica la prdida en el cromosoma 15 paterno de un fragmento de ADN de 4Mb que contiene
genes responsables del SPW (Figura 1). Las deleciones entre los puntos de rotura BP1 y BP3
se denominan de clase I y ocurren en el 40% de los pacientes, las deleciones entre BP2 y BP3
se denominan de clase II y ocurren en el 60% de los pacientes. El riesgo de recurrencia es
bajo, inferior al 1%7.
2. Disoma uniparental materna. Se observa en el 20-25% de los pacientes. Implica la
herencia de dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre. Ocurre por error en el
reparto de cromosomas durante la divisin celular. El riesgo de recurrencia es bajo, inferior al
1%8.
3. Defecto de impronta. Se observa en el 1- 5% de los pacientes. Implica la herencia de un
cromosoma 15 paterno con impronta materna. Ocurre por error en el mecanismo de cambio de
impronta materna a paterna en la lnea germinal masculina. Impide que se expresen genes que
deberan haberse activado en la regin SPW.

Manifestaciones clnicas.
Periodo prenatal: decremento de la actividad fetal, polihidramnios, presentacin anormal de
nalgas, y la posicin anormal de las manos y pies en la ecografa del 3er trimestre (codos en
flexin y pies en extensin dorsal constituyen caractersticas clnicas en este periodo de la vida.

Lactancia: Hipotona severa, dificultad para la alimentacin debido a pobre reflejo de succin,
retraso en el crecimiento, llanto dbil, hipoplasia genital (criptorquidia, hipoplasia de cltoris) y la
pigmentacin drmica
Infancia: Hiperfagia y obesidad (la composicin anatmica anormal debido al aumento de la
masa grasa y disminucin de la masa muscular, reduccin del gasto energtico en reposo, baja
estatura, trastornos alimenticios (roban comida, buscan comida en la basura)
Adolescencia: Pubertad retardada (descenso de los testculos en el escroto puede retrasarse
hasta la adolescencia en los nios, la menarca puede retrasarse hasta los 30 aos de edad)
falta de aumento de estatura, obesidad mrbida y complicaciones relacionadas (SAOS, cor
pulmonar, DM, ateroesclerosis) problemas de conducta, escoliosis (30%), epilepsia (25%).
El Sndrome de Prader Willi se asocia con un trastorno en la funcin del eje hipotlamo
hipofisiario, por lo cual los pacientes deben ser estudiados para hipotiroidismo central, e
insuficiencia suprarrenal. Presentan retraso mental y motor y el coeficiente intelectual es
generalmente 40 puntos por debajo de la poblacin media.

Cariotipo.
Se produce la prdida o inactivacin de los genes de la regin 15q11-q13 del brazo largo del
cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados. El resultado
final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.

Tratamiento.
No existe un tratamiento especfico para este sndrome, debido a que se debe a un trastorno
gentico. El manejo se basa en tratar los sntomas.
En la infancia, los pezones especiales o la alimentacin enteral por sondas para asegurar una
nutricin adecuada, la terapia fsica mejora la fuerza muscular, la terapia hormonal y la ciruga
pueden ser consideradas para la criptorquidia. La estricta supervisin de ingesta diaria de
alimentos basada en la altura, el peso y el ndice de masa corporal para proporcionar las
necesidades de energa y fomentar la actividad fsica. La terapia de reemplazo de hormonas de
crecimiento normaliza la estatura, aumenta la masa corporal magra y la movilidad. El
reemplazo de las hormonas sexuales en la pubertad produce las caractersticas sexuales
secundarias. El control de peso para evitar la DM, suplementos de Calcio y vitamina D para
evitar la osteoporosis.

SNDROME DE ANGELMAN

Concepto.
El sndrome de Angelman fue descrito inicialmente por el Dr. Harry Angelman en Inglaterra.
Con el nombre de Sndrome de mueco feliz (Happy Puppet Syndrome). Es un trastorno
neurogentico caracterizado por un dficit intelectual grave y rasgos dismrficos faciales
distintivos.

Etiologa.
Es causado por una microdelecin en el brazo largo del cromosoma 15 materno. Es decir, la
prdida de un fragmento en el cromosoma 15 materno. Las microdeleciones afectan solo a
pocos genes contiguos. Este sndrome provoca distintos trastornos en la conducta, el desarrollo
y el aprendizaje.

Manifestaciones clnicas.
Los nios sufren retraso mental, retraso en el desarrollo psicomotor, ausencia de lenguaje,
hiperactividad, epilepsia, problemas de sueo y estn expuestos a periodos de risa
prolongados sin motivo alguno.
Muchos de los nios con sndrome de Angelman tienen una alimentacin anormal, piel clara,
una amplia sonrisa, estrabismo (alteracin en la que los ojos no miran hacia el mismo objeto al
mismo tiempo), y dificultad para dormir durante la noche. Los nios afectados con esta
enfermedad caminan con una marcada manera de andar semejante a un ttere y sus brazos
estn muy estirados. Las investigaciones recientes indican que cerca de la mitad de los nios
con sndrome de Angelman tambin muestran signos de trastorno del espectro autista. Los
arrebatos de risa son frecuentes. La felicidad parece ser su estado de nimo constante, y la
sonrisa social puede ser muy comn. La mayora de los nios con sndrome de Angelman son
muy sociables y tienen excelente memoria para los rostros y lugares.
Las caractersticas fenotpicas suelen ser: piel, cabello y ojos hipopigmentados, con relacin a
la familia de origen, boca grande con dientes anchos y separados. Protusin lingual y
prognatismo. Ocasionalmente presentan atrofia del nervio ptico, estrabismo y presencia de
manchas Brushfields en la zona perifrica de iris.

Cariotipo.
En el Sndrome de Angelman se presenta una microdelecin el brazo largo del cromosoma 15.

Tratamiento.
Las personas con sndrome de Angelman deben comenzar a ser tratados desde una edad
temprana con terapias logopedicas, fisioterapia y terapias psicomotoras. Existen tratamientos
medcales para tratar la epilepsia, las mioclonias y los problemas del sueo. Las terapias
fsicas ocupacionales, de habla y de comportamiento contribuyen a mejorar la calidad de vida.
El juego con agua parce ser especialmente atractivo para la mayora de los nios con sndrome
de Angelman, as que las terapias de natacin son muy recomendadas, otra opcin puede ser
la hipoterapia, una aproximacin teraputica que emplea caballos en vez del equipo tpico de la
terapia fsica.
Es improbable que los nios con sndrome de Angelman vivan de manera independiente, pero
resulta benfico alentar la independencia lo ms posible.

SNDROME DE MAYER - ROKITANSKY- KUSTER- HAUSER


(ANOMALA CONGNITA VAGINAL)
Concepto.
Es una anormalidad desarrollada slo en mujeres, especficamente en los conductos
mullerianos; afecta su sistema reproductivo, causando la ausencia de la vagina y del tero.

Etiologa.
Se desarrolla cuando se altera el desarrollo mlleriano entre la cuarta y la decimosegunda
semana de gestacin del producto femenino.

Manifestaciones clnicas.

Ausencia de ciertos perodos durante pubertad, caractersticas normales sexuales, como:


pechos y pelo pbico, rganos genitales externos normales, Ovarios con niveles normales de
estrgeno, profundidad vaginal Reducida, de alrededor 2 a 7 cm. Pero el tero y la vagina
superior son anormales.

Cariotipo.
Su cariotipo es normal, aunque el paciente de sexo femenino presente este sndrome.
Mujer: XX. (46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par sexual).

Tratamiento.
Tiene dos tratamientos:
a) No quirrgico:
Consiste en la creacin de una neovagina por medio de presin intermitente sobre el esbozo
vaginal, utilizando dilatadores progresivamente mayores.
a) Quirrgico:
Tcnica de Abbe-McIndoe: Es una cuidadosa diseccin entre la vejiga y el recto que
forma una cavidad.

Vaginoplastia: Consiste en utilizar expansores subcutneos (balones inflables) situados


dentro de cada labio menor insuflndolos lentamente a razn de 5 mL/da.

Tcnica de Vecchiett: Se basa en la traccin del manguito vaginal mediante un aparato


especialmente diseado para esto, que se ancla en el abdomen (rea supra pbica).

El tratamiento para la trisoma 18 es de apoyo, lo que significa que la enfermedad no se


puede curar, y los tratamientos estn dirigidos a prolongar la supervivencia y el manejo de
las complicaciones. Las medidas comunes de tratamiento incluyen un soporte nutricional,
tratamiento de infecciones, transfusiones por un bajo recuento de clulas sanguneas, y
medicamentos para controlar la insuficiencia cardiaca.

CONCLUSIONES PERSONALES:

Lpez Carreo Mara De los ngeles:


En este trabajo realizado, son tantas cosas a nivel aprendizaje que tenemos, debido a que con
ello tenemos el deber a profundizar de algunos de los sndromes ms importantes, los cuales
se estn estudiando sus caractersticas, etiologas, y sus diagnsticos y cmo se tratan, es
decir, que es un campo que en lo personal no se ha estudiado como debera de ser, y al mismo
tiempo con un sin fin de caractersticas que an no se han definido como propias de un
sndrome.
Y lo ms importante, como es que la ciencia cada da aporta ms informacin, para prevencin
de estos y saber que es el factor detonante, esto sin lugar a dudas es algo muy interesante.
Prez Lpez Dalma Andrea
Por medio de esta investigacin logr conocer la importancia de los procesos de divisin celular
y como es que influyen y afectan fisiolgicamente a un individuo, unas con ms gravedad y
otras no tanto; adems de que es importante identificar la anormalidad para poder tratar de
mejorar la calidad de vida del paciente.
Prez Taboada Danae
Aprend las diferentes alteraciones cromosmicas de acuerdo a su nmero y estructura que
presentan, as como sus manifestaciones clnicas ms destacadas, conocer su cariotipo y
tratamiento, me pareci muy interesante la etiologa, en conjunto todo esto en un futuro nos
permite establecer como mdicos un tratamiento integral al paciente.
Pizarro Silverio Diana Gabriela
La investigacin sobre algunos tipos de sndromes existentes me pareci de gran ayuda a mi
formacin profesional puesto que a lo largo de la carrera de medicina y al momento de formar
parte del campo laboral nos encontraremos con diversidad de pacientes, cuando se nos
presente alguno con una alteracin gentica debemos poseer los conocimientos, por lo menos
bsicos, de lo que es la enfermedad, para que de esta forma se les pueda dar un seguimiento
o tratamiento y ayudar a los padres con una orientacin mdica acerca del sndrome y de esta
forma ellos tengan una idea del estilo de vida y los cuidados que les tienen que proporcionar a
su familiar.
Pozos Ortiz Vernica
Puedo decir que estas anormalidades son de base gentica (cromosomas), por lo tanto, esta
investigacin nos sirve para conocer ms a fondo las diferentes alteraciones que sufren cada
una de las personas debido a diferentes factores, por lo que para m es importante apoyar a
todas a las personas que las padecen, porque ellas no tienen culpa alguna.

CONCLUSIN GENERAL:

Podemos concluir que un sndrome es un conjunto de sntomas caractersticos de varias


enfermedades que se presentan desde el nacimiento, cuando son de origen gentico. Puesto
que estos tipos de afecciones genticamente hablando son anormales, adems de que este
trabajo nos ayud a conocer con mayor profundidad cada una de las alteraciones resaltando
que la mayora de los pacientes con anomalas cromosmicas presentan al nacimiento
mltiples dismorfias y malformaciones. De stas, algunas son ms caractersticas o sugerentes
de una anomala determinada. Sin embargo, la variabilidad del fenotipo y la severidad de sus
manifestaciones son tan amplias como las posibilidades de reordenamientos y alteraciones
cromosmicas.
En cuanto a los factores de riesgo de una mujer para tener hijos con aberraciones
cromosmicas, adems de la historia familiar, el ms importante es la edad materna. Existe
una correlacin estrecha entre aumento de edad materna, y mayor frecuencia de trisomas,
especialmente la trisoma 21 y 18 en recin nacido, dada su mayor viabilidad, cabe destacar
que algunas enfermedades no son causadas por la edad, pero an sigue siendo un campo no
muy estudiado y con ello de laguna manera las investigaciones previas pueden servir como
patrn, para relacionar algunas caractersticas que ms adelante se puedan descubrir, y siendo
as que clase de tratamientos puede haber, o que tratamiento preventivo se pueda descubrir.
Este trabajo nos sirve para conocer ms detalladamente las variadas alteraciones
cromosmicas
Cabe resaltar que no todos los sntomas de los distintos tipos de sndromes se presentan en
igual magnitud, algunas personas pueden presentar un fenotipo peculiar caracterstico del
cierto sndrome y en otros ser un poco menos evidente. Esto es debido a que la alteracin que
se produce en el cromosoma determinante del sndrome correspondiente puede presentar
diversos niveles, por ejemplo, en las deleciones dependiendo de la cantidad de material
gentico que se haya perdido se presentaran de manera ms menos severas las
manifestaciones clnicas.

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