Chapitre1 BREAL

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Chapitre 1
Lhrdit : des caractres
aux chromosomes
Au premier coup dil, il est facile de savoir que ces individus appartiennent tous lespce humaine :
il existe ainsi une unit de lespce. Pourtant, tous les membres photographis sont diffrents les uns des
autres : cest la diversit des individus.
> Comment caractriser les tres humains ? Quelle est lorigine
de ces caractres et par quoi peuvent-ils tre influencs ?

12
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Activit 1
On peut reprer, au sein
dune mme famille,
des ressemblances et
des diffrences. Certains
caractres se retrouvent au
fil des gnrations, mais
chaque individu est unique.
Activits 2 et 3
Une cellule qui se multiplie prsente
un aspect particulier.
Son noyau nest plus visible : sa
place, on observe de nombreux petits
lments, comme celui ci-contre.
Activit 4
Parfois, un enfant prsente
un syndrome handicapant.
Le plus souvent, il sagit,
comme ces enfants,
du syndrome de Down :
leurs cellules prsentent
une particularit.
13
Activit
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Une mosaque de caractres

Il a les yeux de son pre, la bouche de sa mre Mme si un individu prsente des
ressemblances avec les membres de sa famille, leurs diffrences permettent didentifier
chacun deux.
Quelles sont les particularits qui caractrisent les individus
et comment lenvironnement influence-t-il ces caractres ?

A. La recherche de caractres hrditaires
La famille F. Tous ses
membres prsentent des
caractres en commun.
Certains se retrouvent
dans toute lespce
humaine. Dautres se
retrouvent au sein de
la famille, au fil des
gnrations. En outre,
chaque individu prsente
des diffrences qui lui
sont propres.
Le pre, Martin :
yeux marrons, diastme
La grand-mre, Lonie :
yeux verts, pas de diastme
Le grand-pre, Charles :
La fille, Charlotte :
yeux verts, diastme
Le fils, Hugo :
La mre, Claire :
yeux marrons, pas de diastme
14
Le diastme. Ce lger
cartement des deux
incisives centrales suprieures est un caractre
hrditaire .
Partie 1 - Unit et diversit des tres humains
Je communique
Reproduis larbre gn
alogique de la famille
F.
Une mme gnration do
it tre reprsente sur
la mme ligne.
Reprsente
deux caractres
Charles
Lonie
hrditaires :
Grise les figurs corres
pondant
aux individus ayant un
Martin
Claire
diastme.
Indique la couleur des
yeux de
chaque individu par une
lettre.
Propose une dfinitio
Hugo
Charlotte
n
caractre hrditaire
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B. Linfluence des facteurs de lenvironnement

a
Consquences du port frquent de chaussures talon sur le squelette du pied. On a

radiographi le squelette du pied dune femme ne
portant jamais de chaussures talon (3a) et celui
dune autre femme, qui en porte trs souvent (3b).
4 La couleur de la peau, avant une exposition au soleil (a) et aprs une exposition au soleil (b et c). La couleur de la peau est lie une substance appele mlanine, produite par certaines cellules de la peau : les mlanocytes.
Une fois produite sous leffet du rayonnement solaire, la mlanine migre vers les cellules superficielles.
Pour rsoudre le problme, rponds aux questions

1 Doc. 1 Cite plusieurs caractres propres
5 Doc. 1, 2, 3 et 4 Construis un tableau
lespce humaine que lon retrouve

dans lequel figureront 4 caractres hrchez tous les individus photographis.
2 Doc. 1 Trouve chez les petits-enfants
des variations individuelles pour deux
ditaires. Prcise pour 2 dentre eux les

facteurs de lenvironnement susceptibles
de les influencer.
de ces caractres.
3 Doc. 1 et 2 Explique pourquoi le dias

tme est un caractre hrditaire.
Conclus en prsentant les
4 Doc. 3 et 4 Identifie deux facteurs
particularits qui caractrisent les

de lenvironnement pouvant modifier
certains caractres des individus.
individus.
Vocabulaire
Arbre gnalogique (n. m.) :
reprsentation schmatique
des liens parentaux dune
famille.
Caractre (n. m.) : particularit anatomique ou physiologique dun individu.
Gnration (n. f.) : ensemble
dindividus, qui, la mme
poque, sont dans la mme
tranche dge.
Chapitre 1 - Lhrdit : des caractres aux chromosomes
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Activit
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Lorigine des caractres hrditaires

Un individu prsente des caractres provenant de chacun de ses parents : ce sont des
caractres hrditaires.
Comment apparaissent les caractres hrditaires ?
A. Lapparition des caractres hrditaires
membrane
plasmique
noyau
cytoplasme
400
400
Cellule-uf humaine
Embryon humain g de quelques jours
Ftus humain g de 2 mois. partir de ce stade, le ftus

prend peu peu une forme humaine, certains caractres
hrditaires sont observables.
Chaque individu est le rsultat dune fcondation entre

une cellule reproductrice mle (un spermatozode) et une
cellule reproductrice femelle (un ovule). La fcondation
aboutit la formation de la cellule-uf, premire cellule du
futur individu (doc 1). Au fil des multiplications cellulaires,
lembryon se dveloppe, sans quaucun caractre hrditaire ne soit visible (doc 2).
Cest au bout du deuxime mois (doc 3), en revanche, que
ces caractres apparaissent, comme les cinq doigts aux
mains, donnant lembryon sa forme humaine.
Lapparition de ces caractres hrditaires se poursuivra mme aprs la naissance, certains caractres
mergeant plus tard.
Ce dveloppement suit donc plusieurs tapes :
on dit quil est programm .
Les informations ncessaires, appeles programme gntique,
sont contenues ds le dpart, dans la cellule-uf.
4 Un dveloppement
programm
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B. La localisation du programme gntique
5 Une exprience de transfert de noyau cellulaire. Elle permet de dterminer la partie de la cellule-uf dans laquelle
est localis le programme gntique.
400
Je ralise
Prlve un fragment du
ne extrmit de
racine doignon.
Place-le pendant 1 mi
nute da
un verre de montre rempli ns
deau.
Immerge-le pendant 5
minutes dans du
ractif de Feulgen.
Dpose la prparation
sur une lame, place
une lamelle et crase-la
lgrement.
Observe au microscope
au faible puis au
moyen grossissement (do
c. 6).
6 Observation microscopique dune racine doignon colore. Lorsquune cellule se multiplie, son noyau nest plus visible. On
peut alors observer des lments allongs et colorables : les chromosomes.

1 Doc. 1 4 Prcise le stade partir
4 Doc. 5 Dcris en quelques phrases
duquel les caractres hrditaires

lexprience ralise et valide ou
de lespce humaine sont observables.
2 Doc. 1 4 Justifie la phrase le pro
gramme gntique dun individu
non ton hypothse.
5 Doc. 6 Nomme les lments visibles
la place du noyau dune cellule,
est prsent dans la cellule-uf .
lorsquelle se multiplie, et mets

une hypothse quant leur rle.
programme gntique.
hrditaires.
Conclus en prcisant comment

3 Doc. 1 4 Formule une hypothse
apparaissent les caractres

quant la localisation cellulaire du
Vocabulaire
nucler (vb) : retirer le noyau dune
cellule.
Multiplication cellulaire (n. f.) :
ensemble dtapes qui permettent
une cellule de se reproduire en deux
cellules filles.
Programme gntique (n. m.) :
ensemble des informations qui font
apparatre les caractres hrditaires
dun individu.
Ractif de Feulgen (n. m.) : colorant
mettant en vidence le support du
programme gntique.
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Activit
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Les chromosomes,
support du programme gntique
Les caractres hrditaires apparaissent peu peu grce au programme gntique,
situ dans le noyau de la cellule-uf.
Quels sont les caractristiques et le rle des chromosomes humains ?
A. Le noyau cellulaire et son contenu chromosomique

1
Le contenu chromosomique dune cellule humaine. Cette

photographie reprsente lensemble des chromosomes observables
dans une cellule (non-reproductrice) : cest un caryotype .
5 800
1 300
2 Des chromosomes
humains (a). Au moment o
ce clich est ralis, chaque
chromosome est constitu de
deux bras symtriques, relis
par un centromre (b).
Espce
Chimpanz
48
Souris grise
40
Drosophile
Carpe
Classement dun caryotype en laboratoire.

Il nest possible de le faire que sur des cellules en
multiplication.
18
Nombre de chromosomes
contenus dans une cellule
Pois
104
14
4 Nombre de chromosomes par cellule chez diffrentes espces
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B. Des chromosomes diffrents selon le sexe

7 000
6 Chromosomes X et Y masculins. Un homme possde dans la

23e paire de chaque cellule un chromosome X, de grande taille, et un
chromosome plus petit, appel Y.
Ce sont les chromosomes sexuels.
5 Caryotype humain masculin.

Ce caryotype class est obtenu en
regroupant les chromosomes par paires.
Les chromosomes de la mme paire
sont dits homologues .
Caryotype humain fminin

1 Doc. 1 Compte le nombre de chro-
5 Doc. 5 et 7 Compare les deux caryo
mosomes dans un caryotype humain.
types humains et prcise la diffrence.
2 Doc. 2 et 3 Prcise le moment o est
6 Doc. 5, 6 et 7 Justifie le fait quune
prise la photo et dcris lorganisapaire de chromosomes est respontion dun chromosome.
3 Doc. 1 et 4 Compare le nombre de
chromosomes prsents dans une cel-
lule humaine et dans celui dautres

espces.
4 Doc. 1, 5 et 7 Compare les paires de

chromosomes et prcise sur quels critres les chromosomes sont classs.
sable du caractre hrditaire sexe

masculin ou fminin et dduis-en le
rle des chromosomes.
Conclus en prcisant
les caractristiques des

chromosomes humains
et leur rle.
Vocabulaire
Centromre (n. m.) : endroit du
chromosome o les deux bras
se rattachent.
Drosophile (n. f.) : petite mouche denviron 3 mm de longueur.
Elle est aussi appele mouche
du vinaigre.
19
Activit
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Les anomalies du nombre

de chromosomes
Chaque cellule dun individu humain, sauf les cellules reproductrices, possde 23 paires
de chromosomes. Mais le caryotype de certains individus rvle un nombre anormal de
chromosomes.
Quelles sont les consquences dun nombre anormal
de chromosomes ?
A. Les anomalies chromosomiques et leur dpistage

Anomalies chromosomiques
7%
5%
16%
55%
17%
47 chromosomes
44 chromosomes + 1X
92 chromosomes
autre origine
69 chromosomes
1 Des anomalies du nombre de chromosomes

lorigine davortements spontans. Durant le 1er trimestre de grossesse, environ la moiti des avortements
spontans sont lis un nombre anormal de chromosomes
chez lembryon.
Une anomalie empchant le dveloppement embryonnaire. Aucun embryon
prsentant ce caryotype nest viable.
ftus
liquide
amniotique
Lamniocentse (a). Cette technique, praticable ds la 14e semaine de grossesse, consiste prlever du liquide amniotique contenu dans la poche qui entoure le ftus (b). Elle permet d'tudier les cellules ftales contenues dans ce liquide
pour en faire le caryotype.
20
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B. Une anomalie chromosomique : le syndrome de Down

4
En 1866, Dr John Langdon Haydon Down dcrit de faon

dtaille des personnes atteintes par une srie de caractres particuliers : petite taille, face aplatie, yeux en
amande mais galement un retard mental plus ou moins
important. Il faut attendre 1959 pour connatre lorigine
du syndrome, qualifi de syndrome de Down . Elle est
observable sur le caryotype de tous les individus atteints.
Enfants atteints du syndrome de Down
5 Le caryotype dun enfant atteint du syndrome

de Down
Risque de trisomie 21 chez l'enfant (%)

6
Je raisonne
al de
Compte le nombre tot
fie le sexe
nti
ide
et
es
chromosom
de cet enfant (doc. 5).
ormale.
Repre la paire an
somie 21
Justifie le nom de tri
.
alie
om
donn cette an
qui augmente
Dtermine un facteur
davoir un
ple
le risque pour un cou
6).
c.
(do
e
enfant trisomiqu
5
4
3
2
1
0
20
25
30
35
40
43
45
ge de
la mre
(annes)
Le risque du syndrome de Down chez lenfant

natre en fonction de lge de la mre

1 Doc. 1 Retrouve la principale cause
5 Doc. 4 et 5 Prcise lorigine chro
davortements spontans.
mosomique du syndrome de Down
et fais le lien avec les caractres par2 Doc. 2 Compte les chromosomes de
ticuliers observs.
ce caryotype et retrouve lanomalie.
6 Doc. 3 et 6 Explique pourquoi lam3 Doc. 3 Explique comment dpister
niocentse est fortement conseille

les ventuelles anomalies chromosomiques.
quand la mre a plus de 38 ans.
4 Doc. 4 nonce les caractristiques Conclus en expliquant les
consquences dun nombre

des personnes atteintes par le syndrome de Down.
anormal de chromosomes.
Vocabulaire
Anomalie (n. f.) : diffrence par
rapport la normale.
Dveloppement embryonnaire
(n. m.) : ensemble des tape
conduisant la cellule-uf au
futur individu.
Syndrome (n. m.) : ensemble
des symptmes caractristiques
dune maladie.
21
Bilan
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Activit 1 Une mosaque de caractres

Au sein de lespce humaine, chaque individu possde des caractres propres notre
espce (avoir deux yeux, un nez). Mais les individus se diffrencient les uns des autres par des
variations individuelles (couleur des yeux, forme du nez).
Les caractres qui se transmettent dans des gnrations successives, comme la couleur naturelle de la
peau, sont des caractres hrditaires. Certains caractres peuvent tre modifis par les facteurs
environnementaux (la couleur de la peau peut tre modifie par lexposition au soleil) : ces modifications ne sont pas transmises aux enfants.
Activit 2 Lorigine des caractres hrditaires

La cellule-uf lorigine de chaque individu renferme des informations qui permettent
lapparition progressive des caractres hrditaires. Ces informations, qui constituent le programme
gntique, sont localises dans le noyau de la cellule-uf. Comme le noyau de chaque cellule renferme
des lments colorables appels chromosomes, visibles seulement lors de la multiplication cellulaire,
on peut supposer quils sont le support du programme gntique.
Activit 3 Les chromosomes, support du programme gntique

Le nombre de chromosomes prsent dans chaque cellule est caractristique de chaque espce.
Les 46 chromosomes, qui caractrisent chaque cellule humaine, peuvent tre classs selon leur taille et
leur forme. On obtient alors un caryotype class de 23 paires de chromosomes. Seule la 23e paire
varie selon le sexe des individus. Elle comprend, en effet, deux chromosomes identiques, appels X, chez
la femme, alors que lhomme possde un chromosome X et un chromosome Y, plus petit. Ce sont les
chromosomes sexuels. Leur existence confirme que les chromosomes sont le support du programme
gntique.
Activit 4 Les anomalies chromosomiques

Une cellule-uf humaine peut prsenter un nombre anormal de chromosomes, c'est--dire diffrent de 46. Dans certains cas, lembryon ne pourra pas se dvelopper (cest le cas si Y est le seul
chromosome sexuel). Parfois, lembryon se dveloppe, mais il prsente alors des caractres diffrents,
comme dans le cas du syndrome de Down.
Capacits du socle commun

Activit 1
Pratiquer une dmarche scientifique : observer, questionner
afin de distinguer un caractre
de lespce humaine et ses variations individuelles.
Exploiter des textes, schmas, photographies afin de
dfinir un caractre hrditaire,
de mettre en vidence des
variations lies lenvironnement.
22
Activit 2
Pratiquer une dmarche scientifique : observer, questionner,
argumenter afin de localiser le
programme gntique.
Manipuler : raliser une observation microscopique au fort
grossissement de cellules montrant des chromosomes.
Activits 3 et 4
Exploiter une photographie
de caryotypes afin dargumenter un lien entre caractres
et chromosomes.
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Bilan
Jtudie le schma-bilan
Japprends le rsum du cours

Un individu humain prsente les caractres de lespce humaine,
avec des variations individuelles qui lui sont propres.
Les caractres transmis dans les gnrations successives sont

appels caractres hrditaires.
Je russis le contrle
si je sais
Distinguer les caractres

de lespce des variations
individuelles.
Dans le noyau de chaque cellule, se trouvent des chromosomes

qui sont le support du programme gntique.
Dfinir un caractre
hrditaire.
Localiser et dfinir le support

du programme gntique.
Prciser ce quest un
caryotype.
Identifier le sexe dun individu

partir dun caryotype.
Retrouver une anomalie sur

un caryotype.
Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains

caractres, ces modifications ne sont pas hrditaires.
Chaque cellule dun individu de lespce humaine possde 23

paires de chromosomes, lune delles prsente des caractristiques
diffrentes selon le sexe.
Un nombre anormal de chromosomes empche le dveloppement de lembryon ou entrane des caractres diffrents chez
lindividu concern.
23
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Mtier
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Conseiller en gntique,
un nouveau mtier
l nest pas rare, dans certaines familles, quun ou plusieurs membres prsentent des pathologies lies une anomalie du programme gntique.
Lorsquun membre de cette famille souhaite avoir un enfant, il est important
de savoir quels sont les risques pour le futur enfant natre de prsenter cette
anomalie.
Pour y rpondre, les couples peuvent consulter un conseiller en gntique.
Le conseiller en gntique peut tre mdecin lui-mme, ou travailler en partenariat avec un mdecin.
Si ce mtier tintresse, sache que les mdecins, les pharmaciens, les ingnieurs
psychologues, les infirmiers, les sage-femmes, les kinsithrapeutes peuvent
postuler ce type de formation.
Il te faudra passer un Master, conseil gntique et mdecine prdictive ,
cest dire un diplme bac+ 5.
Le conseiller en gntique travaille dabord sur larbre gnalogique dune

famille, avant de demander des tests mdicaux plus prcis pour valuer le
risque de transmission dune pathologie.
Pour en savoir plus sur ce mtier, renseigne-toi auprs

du Conseiller dorientation.
Tu peux galement trouver des renseignements au CDI.
Histoire
Les petits pois de M. Mendel

a gntique est ne le 8 fvrier 1865 Brno, en Moravie. Ce jour-l, Gregor
Johann Mendel prsente les rsultats de ses exprimentations. Les savants
conoivent alors lhrdit comme un simple mlange : un nouvel individu
possde des caractres intermdiaires ceux de ses parents.
Mais depuis des annes, le moine Mendel tudie les vgtaux dont il observe les caractres et leur transmission.
Au cours de croisements successifs de pois, Mendel scrute la forme des
graines (rides ou lisses) ou la couleur de la fleur (violette ou blanche).
Il constate que les hybrides obtenus aprs croisement ne sont pas intermdiaires leurs parents mais possdent lun ou lautre des caractres.
Il existerait mme, selon lui, un support matriel pour chaque caractre.
Les lois de Mendel, premires lois fondamentales de la gntique,
furent pourtant ignores jusquen 1900, aprs la dcouverte des
chromosomes.
24
Comment les travaux de Mendel rfutent-ils

la thorie de lpoque ?
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Dveloppement
durable
Infos
Histoire
J Infos 2Internet Mtier
Sant
M Terre
Les coccinelles,
un point cest tout !
n se baladant dans un jardin, qui ne sest jamais

extasi devant cette petite bte rouge points
noirs dvorant au passage quelques pucerons ? Et
oui, nous parlons bien de la coccinelle.
Cette amie des jardiniers est un insecte facilement
reconnaissable par sa forme arrondie, ses pattes courtes
et, bien sr, ses taches (ou points) noires.
Certaines coccinelles en comptent 2, dautres 5, 7, 10,
14, 22 voire mme 24 !
Il nest pas rare dentendre comme histoire farfelue,
que le nombre de taches indique lge de linsecte. En
fait, dans la famille des Coccinellidae, chaque espce
se caractrise par un nombre prcis de points. Ainsi
lespce la plus connue, Coccinella septempunctata, est
rouge et possde sept points noirs.
Quel caractre permet de diffrencier les

espces de coccinelles ?
Recherche sur Internet le nom de lespce

de coccinelle ci-dessus en tapant dans le
moteur de recherche coccinelle + deux
points
Internet
Un caractre surprenant
du chat siamois
aspect des chats siamois est trs caractristique : leur fourrure est claire sur tout le corps,
sauf aux extrmits : pattes, oreilles, museau et queue.
Cette couleur sombre aux extrmits du corps est due la prsence dans ces poils dune
substance appele mlanine . On sait, de plus, que le pelage de chats siamois vivant sous les
climats chauds est plus clair que celui de chats vivant sous un climat froid.
Pour comprendre lorigine du caractre couleur du pelage chez les chats
siamois, effectue une recherche Internet.
Rends-toi sur Internet, sur un moteur de recherche
Lance la recherche en utilisant des mots cls

choisis judicieusement, comme siamois,
mlanine .
partir de tes recherches, rdige un petit

paragraphe personnel, dans lequel tu montreras
comment un facteur de lenvironnement peut
modifier un caractre.
Chapitre 1 - Lhrdit, des caractres aux chromosomes
25
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Exercices
Valide les connaissances du socle commun
1 Rdige une phrase
2 Rponds en une phrase
Pour chaque phrase, utilise les mots proposs :

a) gnrations successives caractres hrditaires
transmettre
b) chromosomes noyau caractres hrditaires
c) espce humaine 23 paires de chromosomes
caryotype
a) Cite deux caractres hrditaires et deux caractres modifis par des facteurs environnementaux.
b) Quelle est la diffrence entre les caryotypes
humains masculin et fminin ?
c) Que se passe-il quand une cellule-uf humaine
prsente un nombre de chromosomes diffrent
de 46 ?
3 Choisis un titre
La photographie montre les chromosomes sexuels dune cellule humaine appartenant
un individu ne prsentant aucune anomalie.
Choisis parmi les quatre propositions celle qui correspond le mieux la photographie :
a) Les chromosomes sexuels de lhomme
b) Une paire de chromosomes
c) Les chromosomes sexuels de la femme
d) Des chromosomes
Applique tes connaissances

4 Caractres hrditaires et influence de lenvironnement
Doc. 1
thiopien de la tribu des Mursi
Doc. 2
Basketteur amricain
Construis un tableau dans lequel tu indiqueras des caractres

hrditaires partags par ces individus et des caractres modifis par
lenvironnement ou par le mode de vie.
26
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Exercices
5 Le syndrome de Klinefelter
Les individus atteints du syndrome de Klinefelter sont des hommes
qui prsentent une anomalie chromosomique. Sur le plan anatomique,
leur pilosit est peu dveloppe et leurs testicules sont de petite taille.
Ils sont striles et prsentent parfois un retard mental.
Questions
a) Prcise quelle est lanomalie du caryotype dun individu
atteint par le syndrome de Klinefelter.
b) Mets en relation cette anomalie avec les caractres
observables chez lindividu.
Doc.
Caryotype dun individu prsentant

le syndrome de Klinefelter
6 Le programme gntique dune algue

Lactabulaire est une algue
unicellulaire, vivant dans
les zones rocheuses peu
profondes, en Mditerrane.
Elle est forme dun pdicelle
appel galement hampe, portant un chapeau. Il existe deux
catgories dactabulaires :
celles ayant un chapeau
bord lisse, dautres ayant un
chapeau bord dentel.
Doc. 2
Doc. 1
Lactabulaire : une algue unicellulaire
Deux expriences ralises sur lactabulaire
Matriel utilis
Actabulaire
bord lisse
Protocole exprimental
Coupure du pdicelle
de lalgue
Observations des rsultats

Le haut de lalgue meurt.
partir du pied, contenant
le noyau, une nouvelle algue
bord lisse repousse.
Prlvement du noyau
Actabulaire
bord lisse
et actabulaire
bord dentel
dune actabulaire bord dentel.

Prlvement du pied dune
actabulaire bord lisse,
dont on enlve le noyau.
Implantation du noyau
de lactabulaire bord dentel
dans le pied de lactabulaire
bord lisse.
partir du pied, une algue

bord dentel repousse.
Questions
a) nonce lhypothse teste
travers les expriences
ralises.
b) Schmatise les expriences.
c) Prcise quelle conclusion on
peut formuler daprs les
rsultats obervs.
Coup de pouce
Souviens-toi dune exprience
similaire ralise chez la souris.
27
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Exercices
7 tude des chromosomes dun chimpanz
Comme pour nimporte quel organisme vivant, il est possible de classer lensemble des chromosomes dune cellule
de chimpanz.
Doc.1 Ensemble des chromosomes observables dans
une cellule de chimpanz
Doc.2 Chimpanzs
Questions
a) Nomme ce type de document. Doc.1
b) Trouve le nombre de chromosomes caractristique de lespce chimpanz.
c) Prcise le sexe de ce chimpanz. Justifie ta rponse.
d) Compare le nombre de chromosomes dun chimpanz au nombre normal de chromosomes dun humain.
8 Le syndrome dEdwards
Certains enfants (une naissance sur 9000) naissent avec de graves
malformations cardiaques et osseuses. La plupart de ces enfants
meurent avant lge de 6 mois.
Doc. Caryotype dun enfant atteint par
le syndrome dEdwards
Questions
a) Explique quel est le sexe de lenfant dont on a fait le
caryotype.
b) Retrouve lanomalie rvle par le caryotype.
c) Justifie le nom de trisomie 18 donn ce syndrome.
d) Explique pourquoi ce syndrome confirme que les chromosomes sont le support du programme gntique.
28
Coups de pouce
do viennent les caractres particuliers
Demande-toi
de cet enfant.
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Valide le B2I
B2I
Les caryotypes
1 Visionne lanimation
Avec ton professeur, visionne lanimation nomme
Les caryotypes, puis rponds aux questions :
a) Complte le caryotype lcran.
b) Indique le nombre de chromosomes prsents
sur le caryotype.
c) Prcise le sexe de lindividu auquel appartient ce
caryotype.
d) Compte le nombre de chromosomes pour chaque
caryotype et identifie les anomalies.
e) Prcise les consquences que peuvent avoir ces
anomalies sur lorganisme.
Domaine de comptences 1
Sapproprier un environnement
informatique de travail
2 Prsente tes rsultats

Produis un schma lgend de caryotype. Pour cela, tu
utilises un logiciel ddition dimages (Mesurim).
a) Lance le logiciel Mesurim
b) Clique sur longlet ouvrir , et slectionne dans le
fichier image un des caryotypes proposs.
c) Clique dans longlet outil sur schma , puis
amorcer schma et, dans choix , sur afficher un
commentaire .
Domaine de comptences 3
Crer, produire, traiter,
exploiter des donnes
d) Lgende le document en utilisant la barre outil : mets

en vidence la paire de chromosomes sexuels et lanomalie chromosomique (si elle est prsente)
e) Ajoute quelques lignes de commentaires pour
dcrire ce que tu as observ et les conclusions que tu
peux tirer de ce document.
f) Enregistre ton travail.
29

Chapitre1 BREAL

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CHAP 01 - SVT 3

> Comment caractriser les tres humains ? Quelle est lorigine

de ces caractres et par quoi peuvent-ils tre influencs ?

Une mosaque de caractres

Quelles sont les particularits qui caractrisent les individus

et comment lenvironnement influence-t-il ces caractres ?

Partie 1 - Unit et diversit des tres humains

B. Linfluence des facteurs de lenvironnement

Consquences du port frquent de chaussures talon sur le squelette du pied. On a

Pour rsoudre le problme, rponds aux questions

lespce humaine que lon retrouve

2 Doc. 1 Trouve chez les petits-enfants

des variations individuelles pour deux

ditaires. Prcise pour 2 dentre eux les

3 Doc. 1 et 2 Explique pourquoi le dias

4 Doc. 3 et 4 Identifie deux facteurs

particularits qui caractrisent les

Chapitre 1 - Lhrdit : des caractres aux chromosomes

Lorigine des caractres hrditaires

Comment apparaissent les caractres hrditaires ?

A. Lapparition des caractres hrditaires

Embryon humain g de quelques jours

Ftus humain g de 2 mois. partir de ce stade, le ftus

Chaque individu est le rsultat dune fcondation entre

Partie 1 - Unit et diversit des tres humains

B. La localisation du programme gntique

Pour rsoudre le problme, rponds aux questions

duquel les caractres hrditaires

non ton hypothse.

5 Doc. 6 Nomme les lments visibles

la place du noyau dune cellule,

est prsent dans la cellule-uf .

lorsquelle se multiplie, et mets

Conclus en prcisant comment

apparaissent les caractres

Chapitre 1 - Lhrdit : des caractres aux chromosomes

Quels sont les caractristiques et le rle des chromosomes humains ?

A. Le noyau cellulaire et son contenu chromosomique

Le contenu chromosomique dune cellule humaine. Cette

Classement dun caryotype en laboratoire.

Partie 1 - Unit et diversit des tres humains

4 Nombre de chromosomes par cellule chez diffrentes espces

B. Des chromosomes diffrents selon le sexe

6 Chromosomes X et Y masculins. Un homme possde dans la

5 Caryotype humain masculin.

Caryotype humain fminin

Pour rsoudre le problme, rponds aux questions

prise la photo et dcris lorganisapaire de chromosomes est respontion dun chromosome.

3 Doc. 1 et 4 Compare le nombre de

chromosomes prsents dans une cel-

lule humaine et dans celui dautres

4 Doc. 1, 5 et 7 Compare les paires de

sable du caractre hrditaire sexe

les caractristiques des

Chapitre 1 - Lhrdit : des caractres aux chromosomes

Les anomalies du nombre

Quelles sont les consquences dun nombre anormal

A. Les anomalies chromosomiques et leur dpistage

1 Des anomalies du nombre de chromosomes

Partie 1 - Unit et diversit des tres humains

B. Une anomalie chromosomique : le syndrome de Down

En 1866, Dr John Langdon Haydon Down dcrit de faon

Enfants atteints du syndrome de Down