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fenilcetonria

A Fenilcetonria uma doena gentica caracterizada pelo defeito ou


ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta protena catalisa o processo
de converso da fenilalanina em tirosina. A tirosina est envolvida na sntese
da melanina. ...

A fenilcetonria uma doena gentica, diagnosticada atravs do teste do


pezinho ainda no hospital. Esta doena que faz com que os alimentos que
tenham uma substncia chamada fenilalanina intoxique o crebro, causando
retardo mental irreversvel, por exemplo.
As crianas que nascem com esta doena tm um problema digestivo no
fgado em que o aminocido presente na protena dos alimentos, a
fenilalanina, gera uma substncia que "venenosa ".

Fenilcetonria tem cura?


A fenilcetonria um defeito de nascena no metabolismo e no tem cura,
mas seu tratamento consiste basicamente em seguir uma alimentao sem
de fenilalanina. Os danos e o retardo mental causado pela ingesto de
alimentos com fenilalanina irreversvel nos fenilcetonricos, mas podem ser
evitados com uma alimentao adequada, especialmente durante os anos de
desenvolvimento fsico e mental.

Como tratar a Fenilcetonria


O tratamento para a fenilcetonria consiste basicamente em retirar da
alimentao do alimentos que contenham fenilalaninas, como os alimentos
de origem animal, por exemplo. E, para evitar anemias,por causa disso,
normalmente se faz uma suplementao de ferro. Veja mais sobre
Tratamento para Fenilcetonria.
O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivduo, para que o
paciente no tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.
Durante a gravidez pode ser importante controlar a quantidade de
fenilalanina no sangue de mulheres que nasceram com esta condio. Saiba
como em: Como controlar a fenilalanina na gravidez.

Porque a fenilalanina txica para os fenilcetonricos


A fenilalanina txica para os fenilcetonricos porque apesar de presente
normalmente nos alimentos, ela precisa ser transformada por uma enzima

especfica chamada fenilalanina hidroxilase em um aminocido chamado


tirosina. Mas os fenilcetonricos, no nasceram com esta enzima e o excesso
de fenilalanina que se acumula no sangue se transforma em cido pirvico,
que um componente encontrado na urina ou no suor e por isso afeta o
desenvolvimento neurolgico quando se acumula no sangue.Por isso que a
fenilalanina txica para os fenilcetonricos.

O teste do pezinho diagnostica a fenilcetonria


O diagnstico da fenilcetonria feito com o Teste do Pezinho, geralmente
ainda na maternidade, entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do beb.
Crianas que no tenham realizado o teste do pezinho podem ser
diagnosticadas com a doena atravs de anlise laboratorial relacionada aos
sintomas da doena, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.
O teste sanguneo para a fenilcetonria deve ser repetido todas as semanas
at que o beb complete 1 ano de vida, a cada 15 dias entre 2 e 6 anos e
mensalmente a partir dos 7 anos de idade.

Os valores de referncia para a Fenilcetonria


so:
8mg/dl at os 7 anos de idade e
10mg/dl dos 7 anos em diante.
A dieta indicada pelo nutricionista vai sempre depender da quantidade de
fenilalanina no sangue. Quando a quantidade encontra-se baixa ele pode
recomendar o consumo de alimentos que contenham pouca quantidade de
fenilalanina em sua composio e quando os valores de fenilalanina
estiverem acima do ideal, alimentos isentos de fenilalanina.
O diagnstico precoce da fenilcetonria permite que os cuidados necessrios
com a alimentao sejam tomados desde o princpio, evitando uma srie de
consequncias indesejveis, como danos permanentes no crebro.

o que enzima fenilalanina hidroxilase


Ela responsvel pela hidroxilao do anel benznico da fenilalanina em
tirosina. A fenilalanina um aminocido essencial que possui na cadeia
lateral um anel benznico( Hidrofbico). Menos de 50% desviado para a
sntese protica, o restante sofre hidroxilao transformando-se em tirosina
por meio da Enzima PAH.

Bioqumica da Fenilcetonria

A maior causa da fenilcetunria a falta ou ineficincia dessa enzima :

Enzima Fenilalanina Hidroxilase (PAH)

Ela responsvel pela hidroxilao do anel benznico da fenilalanina em


tirosina.
A fenilalanina um aminocido essencial que possui na cadeia lateral um
anel benznico( Hidrofbico).Menos de 50% desviado para a sntese
protica, o restante sofre hidroxilao transformando-se em tirosina por meio
da Enzima PAH.

Aminocido Fenilalanina

Por causa do defeito na enzima, a reao no ocorre de maneira eficaz no


indivduo.

Reao prejudicada diretamente pela falta ou pouca atividade da Fenilalanina


Hidroxilase

Por causa da alterao, nessa enzima heptica, todo metabolismo fica


comprometido, a fenilalanina se acumula, por no se tranformar em tirosina,
e acaba tomando vias metablicas alternativas que formam as fenilcetonas,
compostos txicos ao organismo

A via envolvida

Comparao entre indivduos normais e fenilcetonricos

Fenilcetonria maligna, causada pelo defeito no ciclo do BH4


(tetrahidrobiopterina- ver figura da reao prejudicada diretamente pela falta
ou pouca atividade da Fenilalanina Hidroxilase ), cofator da PAH. Esse tipo de

hiperfenilalaninemia se apresenta em 1% a 3% de todos os casos de PKU. A


reao que no ocorre por esse defeito a mesma do primeiro caso, e,
conseqentemente, as vias que ficam desfalcadas tambm so as mesmas.
O BH4 auxiliar da fenilalanina hidroxilase.

A Fenilalanina um dos aminocidos essenciais ao ser humano, ou seja, no


pode ser sintetizado pelo organismo humano e tem de ser adquirido atravs
da dieta. [3] um composto natural que est presente em todas as protenas
(vegetais ou animais). O corpo humano necessita da fenilalanina, pois uma
parte integral de todas as protenas do nosso corpo.

A fenilalanina encontrada no aspartame, um adoante, substituto do acar


e muito utilizado em bebidas, principalmente refrigerantes.

Existe um grupo de pessoas que sofrem da uma doena hereditria chamada


fenilcetonria (PKU). A estas pessoas falta uma enzima que necessria para
digerir a fenilalanina. Esta, como no absorvida, passa a acumular-se no
organismo at ser convertida em compostos txicos, designados por
fenilcetonas (como o fenilacetato e a fenetilamina), que so expelidos pela
urina. Os doentes com PKU que ingerem a fenilalanina sofrem de diferentes
sintomas de toxicidade, incluindo atrasos mentais especialmente em
crianas, e distrbios intelectuais nos adultos. Sem o diagnstico e
orientaes mdicas seguidas corretamente ,

a fenilcetonria leva
a convulses, problemas de pele e cabelo,
deficincia
mental
e
at
mesmo
invalidez
permanente.
A fenilcetonria diagnosticada atravs do teste do
pezinho nos bebs e requer tratamento por toda a
vida.
Fenilcetonria uma doena rara e congnita, na
qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar
adequadamente molculas de um aminocido
chamado
fenilalanina.
Uma
pessoa
com

Fenilcetonria nasce com a atividade prejudicada da


enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Bulimia
Bulimia Nervosa
Distrrbio psicolgico ou transtorno alimentar, a bulimia caracterizada
inicialmente pela ingesto de uma grande quantidade de alimentos em um
curto espao de tempo, de forma frequente essa atitude seguida de
vmitos induzidos, uso de produtos que provocam evacuao como diurticos
e laxantes ou at mesmo prolongadas horas de exerccios que levam a
exausto, tudo isso praticado pelo indivduo com o objetivo de se livrar das
calorias obtidas na farta refeio.
Causas
Diversos fatores favorecem o surgimento da doena:
Preocupao excessiva com a forma fsica
O atual contexto social que prega o corpo magro como ideal de beleza

Indivduos auto crticos que se deixam influenciar por presses da


sociedade
Sintomas

Vmitos induzidos
Ingesto de grande quantidade de alimentos

Dietas muito rigorosas que so frequentemente violadas pela ingesto


exagerada de alimentos
Uso frequente de diurticos e laxantes
Distrbios psicolgicos como depresso, obsesso e ansiedade

Estresse e depresso causados aps as compulses alimentares

Tratamento
O tratamento da bulimia ir variar de acordo com a gravidade da doena,mas
primeiro se inicia um tratamento psicolgico e posteriormente uma
reeducao alimentar.
A bulimia tem muitas vezes uma raiz psicolgica, dessa forma o
acompanhamento dos pais essencial principalmente durante a
adolescncia, nessa fase o indivduo est mais sucetvel a presses socias
que pregam o corpo magro como ideal de beleza.
Uma alimentao saudvel sem nenhum exagero ou excesso fundamental
para manter-se longe de transtornos alimentares como a bulimia.
Algumas srias conseqncias do paciente com bulimia nervosa devem ser
ressaltadas.Tem a perda de fluidos e eletrlitos durante o vmito podendo
levar desidratao, desequilbrio cido-bsico e eletroltico e arritmias
cardacas.
A diminuio na concentrao do potssio srico (podendo causar
hipocalemia) aps episdios de compulso alimentar. Vale lembrar que o
potssio o principal ction responsvel pela contrao muscular.A induo a
vmitos tambm pode resultar em problemas fsicos crnicos como distrbios
gastrintestinais, aumento da glndula partida, eroso e perda do esmalte
dentrio, desidratao, entre outros.A constipao est entre as
manifestaes mais freqentes em relao aos distrbios gastrintestinais.
Decorre do uso de laxantes que, se utilizados em longo prazo, podem levar a
danos irreversveis ao clon intestinal. O aumento das glndulas partidas
devido aos alimentos com alto teor de carboidratos, que podem causar
intensa estimulao das glndulas, resultando em uma hipertrofia.H uma
menor gravidade das complicaes na parte das alteraes endcrinas pela
ausncia de perda de peso significativa nestes pacientes, no sendo comum
o aparecimento, por exemplo, de amenorrias, mas pode haver algumas
irregularidades menstruais.

O que Bulimia?
A bulimia um distrbio alimentar no qual uma pessoa oscila entre a
ingesto exagerada de alimentos, com um sentimento de perda de controle
sobre a alimentao, e episdios de vmitos ou abusos de laxantes para
impedir o ganho de peso. Pessoas com bulimia esto sempre preocupadas
com a aparncia, principalmente com o peso.
Causas

A causa exata da bulimia ainda desconhecida. Trata-se de um transtorno de


alimentao e, por isso, muitos fatores podem estar envolvidos nos motivos
que levam sua ocorrncia.
A influncia exercida pela mdia sobre o comportamento e o padro de beleza
das pessoas tambm pode estar entre as possveis causas da bulimia. O culto
ao corpo magro e o desprezo s pessoas acima do peso pregado pela
indstria da beleza e da moda, aparentemente, levam milhes de pessoas
em todo o mundo a apresentar quadros de bulimia.
Dessa forma, a bulimia um distrbio de imagem, no qual o paciente no
consegue aceitar seu corpo da forma como ele , ou tem a impresso de que
est acima do peso em nveis acima da realidade. Isso pode levar a um
quadro de ansiedade, que faz a pessoa buscar maneiras bruscas de perder
peso rapidamente, ao mesmo tempo em que busca conforto na comida.

Fatores de risco
Fatores genticos, psicolgicos, traumticos, familiares, sociais ou culturais
podem contribuir para seu desenvolvimento. A bulimia provavelmente ocorre
devido a mais de um fator.
A bulimia afeta muito mais mulheres do que homens e mais comum em
mulheres adolescentes e em jovens adultas.
A gentica tambm pode ser um fator de risco para a bulimia. Estudos
mostram que ter um parente com bulimia pode favorecer o desenvolvimento
da doena. No entanto, ainda no est certo se um fator gentico que
predispe bulimia ou o comportamento familiar que favorece a doena.