CAMPUS UNIVERSITARIO SIGLO

XXI

SINDROME DE INSUFICIENCIA
COMPLETA A LA ACCIN DE LOS
ANDRGENOS
CASO CLNICO

LICENCIATURA DE MDICO CIRUJANO

NOMBRE DEL ALUMNO: RICARDO ARTURO MARTNEZ
OROZCO
NOMBRE DEL PROFESOR: DR. MARCO AURELIO VEGA
SALGADO
MATERIA: EMBRIOLOGA

GRUPO: 102
07/MARZO/2016

DISCUCIN
1. Por qu la paciente present hernia inguinal
bilateral
al
nacimiento?
La conexin entre la cavidad abdominal y el proceso vaginal
en el saco escrotal permanecieron abierto y esto hace que
descienda las asas intestinales al escroto.
2. Por qu el desarrollo de las glndulas mamarias es
normal
o
superior
al
esperado?
Porque a pesar de que estas personas son cromosmicamente
varn, su fenotipo es femenino; presentndose en sus aos
adolescentes
con
amenorrea
primaria.
El
examen
generalmente muestra el desarrollo normal de la mama.
3. A qu se debe la falta de pubarca y de menarca?
Por la elevacin de 17a hidroxilasa que ocasiona una
incapacidad de producir hormonas sexuales.
4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento,
cul es el riesgo de que ste se presente en otros
hermanos?
Hernia inguinal en una hermana mayor o en la edad adulta
ante la aparicin de un tumor plvico.
5. A qu se deben las caractersticas que presenta la
vagina?
Porque no hay desarrollo de los conductos de Wolf, ni
virilizacin de los cuerpos cavernosos (por ello no hay pene),
ni desarrollo de las bolsas escrotales y se conserva una vagina
(que deriva del seno urogenital), corta y ciega.
6. Por qu la paciente carece de tero y anexos?
Porque el defecto est en el cromosoma X, la sntesis de AMH

esta conservada y produce regresin fetal de los conductos de

Mller, estos conductos estn ausentes por efectos
hormonales durante el desarrollo. Los estrgenos estimulan a
los conductos de Mller a formar las cavidades uterinas, el
tero, cuello del tero y vagina superior, si hay una
disminucin o bloqueo de dicha hormona no se desarrollan las
estructuras correspondientes.
7. Qu revelan las cuantificaciones hormonales?
El estradiol y la LH se encuentran elevados. El primero por
metabolismo de la testosterona, que tambin se encuentra en
gran cantidad en la paciente y la LH porque al ser resistente a
andrgenos no hay una regulacin de a la baja de
gonadotropina.
8. Por qu desarroll testculos? Por accin de la AMH,
durante el desarrollo embrionario regresan los conductos de
Mller (tero, trompas y parte superior de la vagina) y
descienden los testculos (aunque no en todos los casos).
9. Cul es la causa de la criptorquidia y qu
consecuencias tiene en la reproduccin y la salud del
paciente?
Se da por una menor produccin andrognica (testosterona).
Los testculos no descendidos no producen espermatozoides
maduros y la enfermedad se relaciona con alteraciones
renales.
10. Cul es la consecuencia bioqumica
mutacin puntual a nivel del receptor?

de

la

La mutacin puntual en el exn 8, cambio de adenina por

guanina en el codn 853 por cambio de codificacin de
histadina CAT por guanina CGT
11. Considera correcta la decisin de mantener en
reserva el sexo cromosmico? Por qu?
Si, la paciente al presentar ausencia de tero y anexos, y
presentar gnadas masculinas (testculos intra-abdominales)

tiene que estar en observacin ya que al presentar

caractersticas de ambos sexos tiene como consecuencia
alteraciones bioqumicas que a la vez alteran la actividad de
su organismo.

Antecedentes
Paciente femenina.
13 aos de edad
Originaria y residente del D.F.
Hernioplastia inguinal a los 4 aos.
Hernias inguinales bilaterales al nacimiento.
Telarca 11 aos.
Pubarca ausente.
Sexo de asignacin femenino.
Exploracin fsica
Habitus femenino.
Ausencia casi total de vello corporal.
Glndulas mamarias Tanner IV. Genitales externos femeninos en Tanner III
Vagina terminada en fondo de saco ciego. Sin presencia de himen.
Cicatrices quirrgicas antiguas en ambas regiones inguinales.
Se remiti a interconsulta con los servicios de gentica y ginecologa.
Se tomaron muestras para la determinacin de receptores hormonales en
fibroblastos de la piel.
Estudios paraclnicos

 Cariotipo: En el estudio de bandas G en 11 metafases no se observaron

anomalas estructurales. Se encontr una nica lnea celular con cariotipo
46,XY.

Ultrasonido plvico: No se identificaron tero ni anexos (tubas uterinas y

ligamentos).
Gnadas intra abdominales hipoplsicas.

Laparotoma: Se extirparon ambas gnadas. Anatoma patolgica.

Testculos prepuberales.
Estudios moleculares
Prueba de unin para el receptor de andrgenos en fibroblastos:

Negativa.
Anlisis molecular del receptor de andrgenos (Xq11-q12):

Mutacin puntual en el exn 8, cambio de Adenina por Guanina en el

codn 853, con cambio de codificacin de histidina (CAT) por arginina (CGT).
Perfil hormonal
El primero por metabolismo de la testosterona y la LH porque al ser resistente a
andrgenos no hay una regulacin a la baja de sta gonadotropina.
Diagnostico
Sndrome de insensibilidad completa a la accin de los andrgenos (SICA),
conocido tambin como sndrome de feminizacin testicular.
Se realiza gonadectoma bilateral para evitar que los testculos intraabdominales desarrollen un proceso maligno (gonadoblastoma).
Se inicia substitucin temprana de estrgenos conjugados y progestgenos
para evitar complicaciones por el dficit hormonal.
Tratamiento y pronstico
El pronstico de la paciente es bueno para la vida pero ser infrtil.
El sexo cromosmico de la paciente se mantendr en reserva.