DISTROFIA MIOTNICA

Enfermedad debida a expansin de repeticiones inestables, se caracteriza por falta de penetrancia,

pleiotropismo y una variabilidad en su expresin relacionada tanto con la gravedad clnica como
con la edad de inicio.
Patrn de transmisin: autosmico dominante
Fisiopatognesis: tal como la penetrancia incompleta y la anticipacin, existe una amplificacin de
una repeticin en triplete, en este caso un triplete CTG en la UTR 3 del gen DMPK, que codifica
una proteincinasa.
La distrofia miotnica tipo 2, tambin es un trastorno autosmico dominante que comparte la mayor
parte de las caractersticas clnicas de la tipo 1, excepto por el hecho de que no presenta una
forma congnita. La distrofia miotnica tipo 2 se debe a la expansin de un tetranucletido
CCTG en el primer intrn del gen que codifica la protena zinc finger 9.
Rango de repeticiones del gen DMPK
5 a 30
38 a 54 (premutaciones)

50 a 80

Ms de 2.000 repeticiones

Grado de afectacin
Son individuos normales
Son portadores asintomticos de la enfermedad,
pero muestran un aumento en el riesgo de
transmisin de repeticiones con expansin plena
Presentan leve afeccin; las expansiones de
mayor longitud incrementan la gravedad de la
enfermedad y reducen el inicio de las
manifestaciones clnicas de la misma
Individuos con grave afeccin

Cuadro clnico: adems de la miotona, se caracteriza por debilidad y atrofia musculares,

alteraciones de la conduccin cardaca, atrofia testicular, resistencia a la insulina y cataratas;
adicionalmente hay una forma congnita con retraso mental. En el tipo 1, afecta a los msculos de
la cara, de los ojos, de los antebrazos, de manos, piernas y pies (afectacin distal). Mientras que
en el tipo 2, afecta a los msculos de los brazos y los muslos.
Pronstico: la evolucin de la enfermedad vara en cada individuo. Las distrofias miotnicas a
veces son benignas y otras veces, invalidantes (prdida de la marcha tras 15 20 aos de
evolucin). En la distrofia miotnica tipo 1, el fenmeno de anticipacin y la existencia de formas
congnitas graves, hacen que sea una entidad ms grave que la tipo 2.
Diagnstico: la fatigabilidad muscular y la presencia de signos oculares y/o cardacos son
indicativos del diagnstico. El examen oftalmolgico con lmpara de hendidura muestra la
existencia de cataratas. El diagnstico se confirma mediante anlisis gentico el cual puede
realizarse con una simple muestra de sangre, aunque tambin se utilice la BVC o amniocentesis
para el diagnstico prenatal. Si se realiza un electromiograma mostrar alteraciones caractersticas
de la miotona.
Tratamiento: en la actualidad no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se trata con
diversos medios farmacolgicos y/o tcnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del
paciente. El seguimiento y controles regulares son necesarios para la prevencin de
complicaciones cardacas (implantacin de marcapasos).
El seguimiento se realizar de manera regular por medio de:

Examen clnico que incluya valoracin de fuerza muscular

Control cardiolgico con ECG
Examen oftalmolgico con fondo de ojo y lmpara de hendidura
Control neumolgico (espirometra y gasometra arterial)
Control psiquitrico y psicolgico
HEMOFILIA
Ligada al X (Mutacin en F8 o F9)

Bases Etiologa e incidencia de la enfermedad

Hemofilia A y B, son trastornos de la coagulacin ligados al X, causados por mutaciones en F8
o F9.

Hemofilia A (1 en cada 5.000 a 10.000 neonatos varones)

Hemofilia B (ms rara 1 en cada 100.000)
Patognesis
Las mutaciones en F8 incluyen deleciones, inserciones y mutaciones puntuales. La mutacin
ms comn es una inversin que deleciona el carboxilo terminal del factor VIII, que se produce
como consecuencia de una recombinacin intracromosomica entre secuencias localizadas en
el intron 22 del F8 y secuencias homologas telomericas al F8.
Fenotipo e historia natural
La hemofilia es una enfermedad clsicamente de varones, aunque a veces es presenta en
mujeres debido a una desactivacin del cromosoma X.
Clnicamente la hemofilia A y B son indistinguibles, ambas se caracterizan por:
* Hemorragias en tejidos blandos, msculos y articulaciones que soportan peso.
* El sangrado se produce horas a das despus de un traumatismo, y se prolonga durante das
o semanas

* Los pacientes con formas graves, suelen ser diagnosticados en el periodo neonatal por la
formacin de grandes hematomas ceflicos o de sangrado prolongado del cordn umbilical o
de las heridas de la circuncisin.
La hemofilia A y B, se diagnostican y se diferencian a travs de la medicin de la actividad de
los factores VIII y IX, los valores de estos factores predicen la gravedad clnica.
Control y tratamiento
No existe tratamiento curativo para ambas hemofilias A y B, excepto el trasplante hepatico. El
tratamiento estndar consiste en el suministro intravenoso del factor deficiente.
Riesgo de herencia
Si una madre es portadora, cada hijo tiene un 50% de riesgo de tener hemofilia y cada hija
tiene un 50% de riesgo de heredar la mutacin en F8 o F9.

TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS)

Frecuencia 1:8000 RNV (Guizar) 1:7500 (Thompson)
Mayor afectacin del sexo femenino en proporcin 4:1, as como posmadurez en casi todos los
casos (promedio 42 semanas de embarazo)
Alrededor del 95% de los embarazos con trisoma 18 es abortado de manera espontnea.
Factor de riesgo: Relacionado con edad materna avanzada (proporcin de hijos con trisoma 18 en
mujeres mayores de 35 aos es sustancialmente mayor)
Etiologa:
a) Trisoma 18 libre y homognea
b) 10% mosaico
c) 10% translocacin (Guizar) 20% (Thompson); causando una trisoma ms o menos completa.
Puede ser de novo o heredada de un progenitor portador equilibrado.
d) Doble aneuploida (48;XXY,+18)

Caractersticas clnicas: bajo peso al nacer, hipertona, hipotrofia generalizada, microdolicocefalia

con occipucio prominente, micrognatia, pabellones auriculares faunescos de implantacin baja,
esternn corto, pelvis estrecha, puos cerrados con cabalgamiento caractersticos de los dedos
(ndice sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), actitud suplicante de los miembros torcicos y
pies en bastn de alpinista o en mecedora con prominencia del calcneo. Retraso mental y
problemas del crecimiento. Criptorquidia es comn en el varn, en las nias se observa hipertrofia
del cltoris e hipoplasia de labios mayores.
Dermatoglifos son distintivos, con un surco palmar nico y arcos en la mayora de los dedos; uas
suelen ser hipoplsicas. Las malformaciones cardacas (comunicacin interventricular, conducto
arterial, comunicacin intraauricular y otros) se observan en ms del 95% de los casos. Pulmones
pueden tener segmentacin anormal.
Malformacin gastrointestinal ms frecuente es el divertculo de Meckel; anormalidades renales
(rin en herradura, megaurter, urter doble)
Riesgo de recurrencia:
a. menor del 1% cuando se trata de una trisoma libre
b. mayor al 5% si es homognea, en mosaico.
c. Variable en los casos de translocacin heredada
Asesoramiento gentico y manejo familiar: esencial cariotipar a los nios afectados. La
esperanza de vida es de 2 a 3 meses para el varn y de 10 meses para la nia.
Trisoma 21 (Sndrome de Down) 41,XY+21-47,XX+21
Se presenta aproximadamente en 1:800-1,000 recin nacidos vivos; Es la aneuploidia (cambio en
el nmero normal de cromosomas) mas frecuente compatible con la vida. Tienen un fenotipo
caracterstico.
Alrededor del 3% presentan atresia esofgica, duodenal o anal. Tienen un elevado riesgo a
infecciones respiratorias y 15-20 veces ms riesgo que la poblacin general de desarrollar
leucemia.
40% de los pacientes presentan defectos cardiacos estructurales, principalmente comunicacin
auriculoventricular lo cual causa hipertensin pulmonar.
Los pacientes presentan retraso mental moderado-severo (CI entre 25 y 60).
Se estima que el 80% de los pacientes con sndrome de Down sobreviven a los 10 aos de edad y
cerca de la mitad de ellos hasta los 50 aos.
Cerca del 95% de los casos se producen por una ausencia de disyuncin (90% materna) el 75% en
la meiosis I y el resto en la meiosis II y los casos restantes por translocaciones cromosmicas
principalmente.

La mayora de los casos se deben a mutaciones de novo.

Prenatalmente se sospecha que un producto presenta sndrome de Down cuando los hallazgos
ultrasonogrficos refieren Translucencia nucal aumentada.
En el primer trimestre se realiza el Duotest y en os pacientes con Sndrome de Down se registra
PAPP-A baja y B-HGC libre elevada.
Las mujeres con riesgo elevado para Sndrome de Down deben realizarse una amniocentesis.
1-3% de los nacidos vivos con trisoma 21 presentan mosaicismo (47,XY,+21[10]/46,XY[10]) los
nmeros entre corchetes indican las clulas analizadas.
Y la causa mas frecuente de mosaicismo es la fecundacin trismica con prdida del cromosoma
adicional en alguna clula durante la mitosis. El mosaicismo causa frecuentemente una expresin
fenotpica mas leve de la alteracin.
Se ha relacionado el retraso mental con una alteracin en el gen DYRK localizado en 21q, su
sobreexposicin causa defectos de aprendizaje y memoria.
El gen APP codifica para el precursor del amiloide beta y una copia triple se ha relacionado con la
aparicin de la enfermedad de Alzheimer en casi todos los pacientes con Sndrome de Down antes
de los 40 aos.
Medidas preventivas:
-Ecocardiograma prenatal.
-Determinacin anual de niveles de hormona tiroidea por el alto riesgo de hipotiroidismo.
-Audiometra a los 6 meses de edad y seguimiento por el elevado riesgo de sordera neurosensorial
y de transmisin.
DISOMA UNIPARENTERAL
La disoma uniparenteral ocurre cuando un producto recibe ambas copias de un cromosoma o un
segmento cromosmico de slo de sus padres. La disoma puede constar de dos copias del mismo
cromosoma (isodisoma) o un par de cromosomas homlogos derivados de un mismo progenitor
(heterodisoma)
Los mecanismos de produccin son:
1) La formacin de un cigoto por complementacin gamtica, uno dismico y otro nulismico
2) Un cigoto trismico en las divisiones mitticas tempranas con prdida de un cromosoma por
rezago anafsico. Lo anterior podra originar un mosaico con disoma uniparenteral y una disoma
biparenteral normal

Gran parte de los casos en humanos se deben a un evento primario de no disyuncin meitica,
seguido por una trisoma o monosoma de rescate. Muchos de los casos parecen vincularse con
la edad materno avanzada y pueden detectarse en un principio como mosaicos trismicos durante
un diagnostico prenatal, ya sea un estudio citogentico en amniocentesis o en muestra de biopsia
de vellosidades corinicas.
La isodisoma puede ocurrir como consecuencia de:
1) Cigoto monosmico con no disyuncin poscigtica (fig 16-13)
2) Por duplicacin de un segmento cromosmico
3) Por no disyuncin en meiosis II con gameto nulismico
En la isodisoma el par es uniparenteral; el cromosoma o un segmento es un duplicador de DNA
idntico, por lo que existe un riesgo mayor para enfermedades recesivas por homocigosis
Predecir el fenotipo secundario a DUP es complejo, deben considerarse 3 factores independientes
que pueden influir en el fenotipo:
a) Efectos de trisoma en la placenta o el feto
b) Enfermedades con patrn de herencia autosmico recesivo cuando uno de los padres es
portador heterocigoto, o bien, transmisin de enfermedad recesiva ligada al X de un padre afectado
a la hija
c) Efectos de genes con impronta de algunos cromosomas
Se ha encontrado mosaicismo trismico en tejido placentario en alrededor de 1% de las muestras
de biopsia de vellosidades corinicas indicadas pro edad materno avanzada, y se relaciona con
mayor riesgo de aborto espontaneo o retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU). La ms
frecuente de ellas es la presencia de mosaicismo con trisoma 16, que surge la mayora de las
veces por no disyuncin materna en meiosis I, y se expresa a menudo como RCIU.
Ejemplos tpicos de DUP e impronta genmica son el sndrome de Prader-Willi y el Sndrome de
Angelman. En ambos existe una delecin de la regin cromosmica 15q11-q13, slo que el origen
del segmento delecionado es distinto en cada uno de ellos y se presenta clnicamente diferente.
Estas entidades sugieren que existe impronta en los genes localizados en esta regin, y que tanto
la copia materna como la paterna son indispensables. La frecuencia del SPW es 1:25,000 y la del
SA es 1:20, 000.

ACONDROPLASIA
Prevalencia:
* 1 de 26 000 recin nacidos.
Etiologa:
* Autosmico dominante.
* Mutacin en el FGFR3 (factor de crecimiento de fibroblastos 3)
* Cambio de glicina por arginina en la posicin 380 de la protena.
* El 80% de los casos son debido a mutaciones de novo.

* La edad paterna avanzada es un factor contribuyente (>35)

Fisiopatologa:
En el hueso endocondral, la activacin del FGFR3 inhibe la proliferacin de condrocitos en la placa
de crecimiento, ayudando a coordinar el crecimiento y la diferenciacin de los condrocitos con el
crecimiento y la diferenciacin de las clulas madre del hueso.
La mutacin en el FGFR3 asociado a la acondroplasia son mutaciones de ganancia de funcin y
causan la activacin del FGFR3 con independencia del ligando. La activacin inhibe de forma
inapropiada la proliferacin de condrocitos en la placa de crecimiento, lo que conduce a un
acortamiento de los huesos largos y a una diferenciacin anmala de los dems.
Cuadro clnico e Historia natural:
* Desde el nacimiento tienen acortamiento rizomelico de los brazos y las piernas.
* Tronco relativamente largo y estrecho.
* Hiperlordosis lumbar.
* Talla baja desproporcionada de tipo micromlico.
* Macrocefalia.
* Frente prominente.
* Puente nasal deprimido.
* Hipoplasia facial media por crecimiento anormal de los huesos del crneo y el rostro.
* Base del crneo y formenes craneales pequeos.
* Mano corta en forma de tridente.
* Hipotona moderada.
* Desarrollo motor lento.
* La inteligencia suele ser normal.
* Hiperextesibilidad de las articulaciones.
Diagnostico
Prenatal:
* 20 semanas de gestacin anlisis molecular de DNA fetal.

* Radiografa de esqueleto fetal o USG prenatal despus de las 24 semanas.

Al nacimiento:
* Clnico
* Radiogrfico: base del crneo y agujero magno pequeos, vertebras cortas, huesos largos cortos
con ensanchamiento de la metafisis y los centros de osificacin epifisiarios.
* Histolgico: epfisis con columnas de cartlago cortas sin alineacin y con degeneracion
mucinoide de clulas del cartlago.
* Anlisis del DNA para la deteccin de la mutacin en el FGFR3.
Tratamiento:
* Enfocado al tratamiento, prevencin y control de las complicaciones.
Complicaciones y pronstico
* Hidrocefalia secundaria al agujero magno pequeo.
* Compresin del tronco cerebral a nivel crneocervical lo que produce apnea central y muerte
sbita.
* Compresin medular o radicular.
* Genuvarum.
* Infecciones de odo medio.
* Obesidad.
Asesoramiento y manejo familiar
* Apoyo psicolgico
* Integracin social.
Riesgo de recurrencia.
* Para unos progenitores normales con un hijo afectado es muy bajo.
* En la pareja en la que un progenitor est afectado, cada hijo tiene un riesgo del 50% de
recurrencia por ser un trastorn autosmico dominante con penetrancia completa.
* Si los 2 miembros de la pareja estn afectados la descendencia tendr un riesgo de 50% de tener
acondroplasia , el 25% de tener la forma homocigota letal y el 25% de tener estatura normal.

RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO
Cursa con hipofosfatemia, disminucin de la resorcin tubular renal de fsforo y menor absorcin
intestinal de fosforo y calcio. En las radiografas existen datos de raquitismo los cuales no mejoran
con dosis fisiolgicas de vitamina D. Este padecimiento es dominante ligado al cromosoma X; las
mujeres pueden tener una manifestacin menos grave del padecimiento que los varones.
Cuadro clnico
Se manifiesta alrededor de los seis meses de edad. Cursa con talla baja a expensas de las
extremidades inferiores con curvatura lateral en genu varum, curvatura anterior, o ambas, y con
frecuencia en genu valgo.
Durante la infancia se observan cambios esquelticos caractersticos de raquitismo con rosario
costocondral y surco de Harrison. Pueden encontrarse dolicocefalia, craneosinostosis,
seudofracturas y protuberancias seas en los sitios de insercin muscular; hay cambios dentales
que consisten en hipoplasia de esmalte, denticin retardada y prdida prematura de dientes
permanentes. Los adultos en especial los varones, pueden mostrar artropata anquilosantey
compresin medular, por lo que el diagnstico diferencial debe hacerse con la espondilitis
anquilosante del adulto.
La relacin que existe entre la pulpa dental con toda el rea del diente se conoce comnmente
como proporcin P y tiene un valor diagnstico, los valores ms altos se encuentran en varones
afectados, los intermedios en mujeres heterocigtas; esta caracterstica dental puede constituir un
indicador de la expresin primaria del gen.
El hiperparatiroidismo que se observa en algunos casos es secundario y compensa la movilizacin
de calcio a nivel del esqueleto. El tratamiento puede conducir a un hiperparatiroidismo primario que
exacerba la excrecin de fosfato por lo que se requiere un suplemento y es as que se establece un
crculo vicioso.
Aspectos moleculares
El gen candidato (PHEX) se localiza en Xp22.1 y se aisl por medio de clonacin posicional. Este
gen pertenece a la familia de las endopeptidasas neutrales. Tiene 18 exones y se han identificado
mutaciones que en 16% son deleciones, 8% inserciones, 34% mutaciones con sentido equivocado,
27% sin sentido y 15% mutaciones del ensamblaje en los exones 15 y 17. Existen ocho variantes
allicas.
Datos de Laboratorio
Se observa hipofosfatemia desde el periodo neonatal, hiperfofaturia y elevacin moderada de la
fosfatasa alcalina srica desde el mes de edad.
Datos radiolgicos
En la infancia se observa irregularidad de la metfisis, con acopamiento de las porciones finales de
las difisis y aumento de la distancia entre metfisis y epfisis, rarefaccin esqueltica ms notable

en las regiones metafisiarias y submetafisiarias, trazo trabecular denso, corteza delgada y pueden
encontrase seudofracturas. En el fmur y la tibia se nota una curvatura lateral, anterior, o ambas,
con aumento de la densidad sea a lo largo de su concavidad.
En el adulto se aprecia ensanchamiento de los huesos afectados y protuberancias seas en los
sitios de insercin muscular; puede haber fusin en la columna vertebral, con osificacin de los
ligamentos interespinosos, escoliosis y fracturas incompletas de los huesos muy incurvados.
Diagnstico diferencial
Depende de los datos de laboratrorio, debe establecerse con otros tipos de raquitismo: raquitismo
deficiente en vitamina D, raquitismo seudodeficiente, osteodistrofia renal, sndrome de Fanconi,
acidosis tubular y cistinosis.
En las condrodisplasias metafisiarias no aparece rarefaccin y trazos trabeculares densos del
esqueleto, y los datos de laboratorio son normales.
Tratamiento
En relacin con el tratamiento se sugieren dosis elevadas de vitamina D con o sin suplemento de
fosfatos; sin embargo, estudios recientes indican que el tratamiento combinado con fosfato bucal y
1,25-(OH)2D3 Tiene mejores resultados.
Suele ser necesaria la correccin quirrgica de las deformidades de extremidades inferiores.
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (4P)
Origen
Microdelecin distal del brazo corto del cromosoma 4.
Mutacin de novo
Incidencia:
1:50 000 RNV
+ frecuente en nias 2:1
Caractersticas principales:
Microcefalia crneo en forma de yelmo guerrero griego
Hipotona
Epilepsia
Retardo mental

Retardo en el crecimiento pre y pos natal

Hipertelorismo
Boca en forma de carpa
Fisuras palpebrales oblicuas
Orejas displsicas de implantacin baja
La mitad de los pacientes tienen paladar hendido y los varones pueden presentar hipospadias y
criptorquidia. En el caso de las mutaciones de novo (75% de los casos (el 85% de stos son
delecin proveniente del padre); muy pocos casos (12%) pueden tener alteraciones como un
cromosoma 4 en anillo, mosaicismo, o traslocacin espordica no balanceada; el resto (13%)
suelen ser casos con traslocacin cromosmica parental
Diagnstico:
Esta anomala generalmente compromete la banda 4p16,3 pero en ocasiones esta delecin puede
ser ms pequea y no ser distinguida en estudios citogenticos convencionales requirindose FISH
con sonda especifica para la regin telomrica del cromosoma 4.
Diagnstico diferencial:
Sndrome de Pitt-Rogers-Danks de herencia autosmica recesiva que cursa tambin con retraso
del crecimiento pre y postnatal, microcefalia, deficiencia mental grave y convulsiones y es una
microdelecin del cromosoma 4, banda p16, considerado una variante de causa materna por
segregacin de translocacin balanceada t (4;8).
Tratamiento: no es especifico; correccin quirrgica de anomalas como la cardiaca, criptorquidia.
Fisioterapia y ayudas fsicas como: silla de ruedas.
Convulsiones: antiepilptico
Pronstico: Desfavorable a corto plazo pues la supervivencia en la mayora de los casos es
aproximadamente de 2 aos de vida, muriendo por complicaciones respiratorias y cardacas; slo
un tercio sobrevive un tiempo mayor.
DESRDENES GENMICOS: DEL 22Q 11.2
Sndrome de Di George, Sndrome velocardiofacial y sndrome de la cara con anomala
conotruncal son trastornos autosmicos dominantes con una expresividad variable debidos a una
delecin de aproximadamente 3MB en el cromosoma 22q 11.2. Esta microdelecin que tambin
esta mediada por la recombinacin homloga entre secuencias repetidas con bajo nivel de copia,
es una de las deleciones citogenticas asociadas a un fenotipo clnico importante y se detecta en 1
de cada 2000- 4000 RNV. Los pacientes presentan anomalas faciales caractersticas, retraso
mental y defectos cardiacos. La delecin de 22q 11.2 parece desempear una funcin en hasta el
5% de todas las cardiopatas congnitas. Por ejemplo esta microdelecin esta frecuente en ms
del 40% de los pacientes con Tetraloga de Fallot y atresia pulmonar, as como en ms del 60% de
los pacientes con Tetraloga de Fallot y ausencia de la vlvula pulmonar.

La delecin tpica elimina aproximadamente 30 genes, aunque en cerca del 10% de los casos se
observa una delecin ms pequea y relacionada con la anterior. En el fenotipo se ha implicado a
la haploinsuficiencia para al menos uno de estos genes, TBX1, que codifica un factor de
transcripcin implicado en el desarrollo del sistema farngeo; este gen est incluido en la regin
delecionada y muestra mutacin en pacientes con un fenotipo similar pero sin la delecin
cromosmica.
HASTA AQU ES DEL THOMPSON LO SIGUIENTE ES DE UN ARTCULO
El sndrome de DiGeorge fue nombrado por Angelo DiGeorge en 1965; se caracteriza por una
microdelecin cromosmica a nivel de 22q11. Este tipo de afeccin gentica es la ms comn
dentro de su grupo, con incidencia de uno por cada 3,000 a 4,000 recin nacidos
aproximadamente; puede presentarse por alteraciones genticas familiares tipo mosaicismo, que
es bastante raro o de tipo de novo que es mucho ms comn.
El estndar de oro para diagnosticar las alteraciones a nivel cromosmico es la hibridacin de la
fluorescencia in situ (HFIS); sin embargo, la clnica es de gran utilidad en estos casos, ya que estos
pacientes presentan rasgos caractersticos de la enfermedad.
Al cuadro clnico del sndrome de DiGeorge lo podemos clasificar en signos y sntomas mayores y
menores, dependiendo de la frecuencia con que se presentan:
Mayores:
- Anomalas cardiacas 75%.
- Tetraloga de Fallot 49-83%.
- Arco artico interrumpido 17-22%.
- Defecto del septum ventricular 14-15%.
- Tronco arterioso 13-14%.
- Cuenta baja de linfocitos T 75-80%.
- Hipocalcemia 17-60%.
- Alteraciones en el paladar 69-100%.
- Problemas de lenguaje 79-84%.
Menores:
- Alteraciones oftalmolgicas 7-70%.
- Alteraciones renales 36-37%.
- Alteraciones en el comportamiento 9-50%.

El tratamiento de los pacientes con sndrome de DiGeorge vara en cuanto a la presentacin clnica
de cada paciente; sin embargo, debe ser dirigido a preservar la vida del enfermo y posteriormente
a mejorar su calidad de vida.
Los defectos cardacos que se asocian ms comnmente a este sndrome son las anomalas del
arco artico (arco artico a la derecha, doble, o interrupcin del arco artico tipo B), comunicacin
interventricular mal alineada, atresia o estenosis pulmonar, tetraloga de Fallot y tronco arterioso.