MEDICAMENTOS HURFANOS

Medicamentos hurfanos son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar
afecciones graves y poco frecuentes (enfermedades raras). Las empresas
farmacuticas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones
normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se
amortizara con las ventas previstas. Como tales se entiende no slo a los frmacos sino
tambin a productos biolgicos, antibiticos y dispositivos indicados en el diagnstico,
prevencin o tratamiento de las enfermedades raras. En diciembre de 1995, el Consejo
de la Unin Europea, aprob una resolucin en la que inst a la Comisin Europea a
que estudiara la situacin de los medicamentos hurfanos y a que propusiera las
acciones pertinentes para mejorar su disponibilidad comercial en nuestro continente.
Hay que reconocer la gran importancia que han tenido las asociaciones de pacientes
para conseguir que la situacin legal cambiara y se reconociera la necesidad de
investigar en estas enfermedades. Estas enfermedades suponen un importante problema
personal y familiar con claras repercusiones sanitarias, econmicas y sociales. La
investigacin y desarrollo de medicamentos hurfanos, no puede abandonarse a las
leyes de libre mercado y hay unanimidad en entender que las administraciones pblicas
deben asumir algunas responsabilidades.
ENFERMEDADES RARAS
Se conocen como enfermedades raras (o poco comunes o poco frecuentes o hurfanas)
las que tienen tasas de prevalencia inferiores a 7,5 casos /10000 en EEUU, 1/10000 en
Australia1, 4/10000 en Japn2 y 5/10000 en Europa. La OMS se aproxima a Australia
cuando considera enfermedades raras aquella condicin patolgica que afecta al 0,65-1/
100000. Se calcula que se engloban dentro de esta categora, unas 6000 patologas. En
Europa habra 25-30 millones de personas con enfermedades raras. No obstante hay que
reconocer que el clculo de la prevalencia tiene dificultades ya que las cifras difieren
1

En Australia se revis la situacin de las poblaciones indgenas (aborgenes y habitantes de Torres

Strait) que constituyen menos del 2% de la poblacin australiana. Para ms informacin Orphan drug
Program. Therapeutic Goods Administration (Australia), 1998. www.health.gov/au.tga
2

Para entender bien el funcionamiento de promocin de medicamentos hurfanos en Japn hay que
conocer la Organization for Pharmaceutical Safety and Research (or more commonly KIKO). Slo Japn
incluye los dispositivos mdicos como medicamentos hurfanos. Hasta mayo de 2000 se haban
designado como hurfanos 143 frmacos y 7 dispositivos. De stos, 66 frmacos y 2 dispositivos se
haban aprobado

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segn las diferentes fuentes, son diferentes segn se dirija a prevencin o a tratamiento
y a veces depende de la duracin de la enfermedad. Los mecanismos que utilizan las
compaas son revisin de la literatura, revisin de bases de datos y registros de
hospitales. El clculo de la prevalencia sigue siendo una de las deficiencias ms
notables en el proceso de solicitud para designacin de medicamento hurfano.
Hay que reconocer que el problema de las enfermedades raras afecta a muchas personas
(aunque cada enfermedad afecte a pocas) y adems a medida que se conocen los
mecanismos fisiopatolgicos subyacentes las categoras ms amplias se van haciendo
ms pequeas.

La mayora de estas enfermedades (80%) tienen un origen gentico. La mayor parte son
crnicas (aunque se han estudiado otras como el botulismo)

Adems hay otras caractersticas que identifican este tipo de enfermedades:

1) Son enfermedades graves, crnicamente debilitantes o amenazantes para la vida
2) Tienen un impacto negativo en la calidad de vida de pacientes, familiares y
cuidadores
3) Los nios constituyen una importante parte de la poblacin afectada

Otras consideraciones comunes a estas enfermedades son:

1) Falta de conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales, lo que
puede causar un retraso en el diagnstico y plan teraputico
2) Escasez de centros mdicos reconocidos en los que los pacientes puedan tener
beneficio de los ltimos descubrimientos as como consejo mdico
3) Falta de coordinacin entre la investigacin bsica y la aplicada
4) Falta de informacin epidemiolgica
5) Falta de inters por parte de la industria farmacutica en desarrollar frmacos en
una condicin que cubre un mercado muy pequeo

El retraso en el diagnstico es uno de los problemas a que se enfrentan los pacientes con
enfermedades raras. En EEUU se observ que para 1/3 de los afectados fueron
necesarios entre 1 y 5 aos para llegar a un diagnstico correcto y que el 15% estuvo sin
diagnosticar durante 6 ms aos.
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Como estos pacientes tienen el mismo derecho que los pacientes que padecen
enfermedades ms frecuentes a disponer de buenos frmacos, se han buscado estrategias
para estimular la investigacin y desarrollo de medicamentos innovadores. Hay que
tener presente que al ser una poblacin pequea y geogrficamente dispersa, es muy
difcil el reclutamiento eficaz con fines de investigacin clnica.

Desde 1994 las enfermedades raras son una de las prioridades de investigacin para la
Comisin Europea. Las acciones de la Unin Europea incluyen el Plan de accin
europeo sobre enfermedades raras y la Regulacin sobre medicamentos hurfanos. Por
la Decisin 1295/99/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, se aprueba un programa
de accin comunitaria sobre las enfermedades poco comunes. Los objetivos generales
son contribuir en coordinacin con otras medidas comunitarias a garantizar un alto nivel
de proteccin sanitaria contra las enfermedades poco comunes mejorando los
conocimientos sobre las mismas.

Las organizaciones de pacientes tienen una importancia crucial para influir sobre la
disponibilidad y poltica sanitaria. De hecho, fueron el verdadero motor para que la UE
se movilizara (al igual que lo haban sido en su da en EEUU). EURORDIS es una
alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas
individuales activas en el campo de las enfermedades raras. La visin de EURORDIS
(European Organisation for Rare Disorders. www.eurordis.org ) en Europa es crear un
sistema europeo de colaboracin sobre enfermedades raras que asegure el uso ptimo de
recursos y de los expertos disponibles en Europa, independientemente del origen
geogrfico de los pacientes. Representa a 260 organizaciones de enfermedades raras en
29 pases distintos. Las enfermedades raras se siguen contemplando en el VI programa
marco. Existe el riesgo de que con el aumento de pases de la UE, aumenten tambin las
diferencias existentes entre los recursos disponibles para los pacientes con
enfermedades raras.
La organizacin equivalente a EURORDIS en EEUU es NORD (NATIONAL
ORGANIZATION FOR RARE DISEASES).

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Los pacientes con enfermedades raras tienen la necesidad de unirse y crear

asociaciones. stas proporcionan referentes reales sobre la propia problemtica y
rompen el aislamiento. Proporcionan tambin informacin sobre la enfermedad,
especialistas y tratamientos. Y sobre todo, se constituyen en interlocutor para exponer
las necesidades a las autoridades polticas y sanitarias. Tanto es as que la EMA ha
reconocido su importancia, incluyendo en el Comit de Medicamentos Hurfanos a tres
representantes de asociaciones de pacientes. Es esencial que se favorezca la
comunicacin de las instituciones acadmicas, asociaciones de pacientes, compaas
farmacuticas y sociedad.

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Dados los costes elevados de la investigacin y el desarrollo farmacuticos, la industria
del sector es poco propensa a elaborar medicamentos para el tratamiento de
enfermedades raras pues suponen una escasa rentabilidad. Hay que tener en cuenta que
ms del 90% de los medicamentos comercializados provienen de la industria
farmacutica. Los incentivos para enfermedades raras se pueden implementar tambin
para otras que no seran estudiadas sin esas ayudas como las enfermedades tropicales o
incluso condiciones relacionadas con la pobreza en pases en desarrollo (aunque no sean
enfermedades raras por prevalencia son enfermedades que no se estudian por falta de
inters comercial). Otra razn por la que la industria podra ser reticente a investigar en
medicamentos es que estn destinados a una enfermedad prevalente en pases
demasiado pobres para financiar

el uso de esos medicamentos. Se dirigen a las

enfermedades olvidadas o abandonadas (neglected diseases).

El Parlamento Europeo y el Consejo han adoptado un marco legal que pretende

estimular la investigacin y desarrollo de nuevos frmacos para el tratamiento de
enfermedades raras. La UE quiso aprender de la experiencia norteamericana pero el
texto legal comunitario tena que hacerse a medida de la situacin europea. La Orphan
Drug Act (ODA) se aprob en 1982 por el congreso de EEUU y convertida en ley en
1983, ha sido esencial en el desarrollo de los medicamentos hurfanos. En estos 24 aos
de experiencia se han aprobado 280 frmacos. En EEUU los dos grandes grupos de
enfermedades son cncer y enfermedades metablicas. Aproximadamente la mitad de
los medicamentos hurfanos son de uso peditrico. En Japn se aprob una ley de
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caractersticas similares en 1993 y en Taiwn y Australia en 1997. La regulacin sobre

medicamentos hurfanos de la UE entr en vigor en abril del ao 2000.

La Agencia Europea para la evaluacin de medicamentos (EMA) ha creado un nuevo

cuerpo cientfico: Committee for Orphan Medicinal Products (COMP). El COMP se
crea en virtud de la regulacin No 141/2000, dentro de la EMEA para valorar y dar
opiniones en las solicitudes de medicamentos hurfanos. Fue el primer comit de
carcter institucional en el que figuraron representantes de asociaciones de pacientes
como miembros de pleno derecho (uno de ellos ostenta el cargo de vicepresidente).
-

Aconseja a la Comisin en lo que se refiere a la poltica de desarrollo de

los medicamentos hurfanos

Es el elemento de contacto a nivel internacional y con las organizaciones

de pacientes

Ayuda a la Comisin en la elaboracin de documentos

Contribuye al establecimiento de una red de expertos a nivel europeo

Hay tres aspectos cientficos que merecen consideracin especfica en la designacin de

medicamentos hurfanos :
-

El primer aspecto, se refiere a las cifras de prevalencia que justifican que

se cumplen los criterios metodolgicos. Esto implica un anlisis de la
informacin actualizado y que contemple las posibles diferencias entre
los diferentes estados miembros.

El segundo, se refiere a la generacin de evidencia cientfica que d

soporte a la designacin de medicamento hurfano. La justificacin
biolgica se debe basar en datos farmacolgicos, toxicolgicos y cuando
sea posible en humanos. El comportamiento cintico/dinmico debera
ser tambin tenido en cuenta.

El tercero, cuando sea posible, se refiere a la justificacin del terico

beneficio que supone el nuevo producto sobre otros existentes (ventaja
clnica o contribucin al cuidado del paciente). Se asume que en ese
momento los datos en humanos son limitados.

Otro aspecto sera la aceptacin o no de subgrupos.

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La Comisin Europea ha aclarado que los frmacos que se dirigen al tratamiento de

enfermedades tropicales sern considerados elegibles para la designacin de
medicamentos hurfanos, si la enfermedad tiene baja prevalencia y cumple el resto de
criterios.
Se contemplan productos para:
-

enfermedades de origen gentico en las que un dficit enzimtico da

lugar a trastornos metablicos y por ltimo el fallecimiento precoz

enfermedades raras para las que la nica opcin en la actualidad es el

trasplante

trastornos intestinales sin tratamiento y funcin pulmonar gravemente

deficitaria

cnceres raros, como los de cerebro, sobre todo en nios ya dultos

jvenes. Cnceres para los que no existe opcin teraputica

trastornos neurolgicos que producen parlisis y finalmente la muerte

productos que ayudarn a que los trasplantes de mdula sea tengan

xito

Miscelnea:

hipertensin

pulmonar,

hemorragia

alveolar

difusa,

sndrome nefrtico, bacteriemia por S Aureus, alopecia total

Como se ha indicado previamente, la designacin de medicamento hurfano no implica

ni favorece la autorizacin de comercializacin. La tabla 1 expone las primeras
autorizaciones de comercializacin para medicamentos hurfanos. En 2014 se alcanz
un record anual con 17 designaciones. Ese mismo ao la FDA aprob 15 frmacos para
enfermedades raras (37% del total).

La lista total puede consultarse en

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf
Parece claro que las compaas farmacuticas desean obtener los beneficios de mercado
que proporciona la designacin de medicamento hurfano.

Tabla 1
Medicamento

Fecha

Fecha

Enfermedad

Designacin

autorizacin

Fabrazyme

Agosto 2000

Mayo 2001

Enfermedad de Fabry

Replagal

Agosto 2000

Mayo 2001

Enfermedad de Fabry

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Glivec

Febrero 2001

Agosto 2001

Leucemia mieloide crnica

Trisenox

Octubre 2000

Marzo 2002

Leucemia promieloctica aguda

Tracleer

Febrero 2001

Mayo 2002

Hipertensin arterial pulmonar

Zavesca

Octubre 2000

Noviembre 2002

Enfermedad Gaucher

Somavert

Febrero 2001

Noviembre 2002

Acromegalia

Carbaglu

Octubre 2000

Enero 2003

Hiperamonemia

Aldurazyme

Febrero 2001

Junio 2003

MPS I

Busilvex

Diciembre 2000

Julio 2003

Trasplante de clulas hematopoyticas

Ventavis

Diciembre 2000

Septiembre 2003

Hipertensin pulmonar

Onsenal

Noviembre 2001

Octubre 2003

Poliposis adenomatosa familiar

Photobarr

Marzo 2002

Marzo 2004

Displasia de alto grado en E. Barrett

Lysodren

Junio 2002

Abril 2004

Carcinoma de corteza adrenal

Litak

Septiembre 2001

Abril 2004

LNH indolente

Pedea (Ibuprofeno)

Marzo 2001

Julio 2004

Ductus arterioso

Wilzin

Julio 2001

Octubre 2004

Enfermedad de Wilson

Orfadin

Diciembre 2000

Febrero 2005

Tirosinemia

Xagrid

Diciembre 2000

Noviembre 2004

Trombocitemia esencial

Prialt

Julio 2001

Febrero 2005

Dolor crnico que requiere analgesia

intraespinal

Revatio

Diciembre 2003

Octubre 2005

HTA pulmonar

Xyrem

Febrero 2003

Octubre 2005

Narcolepsia

Naglazyme

Febrero 2001

Enero 2006

Mucopolisacaridosis

Myozime

Febrero 2001

Marzo 2006

Enf de Pompe

El Glivec ha obtenido 3 extensiones de indicacin (GIST, 1 lnea de LMC, LMC en

nios). Hasta agosto de 2006, 322 frmacos haban conseguido la designacin de
medicamento hurfano.

Hasta ahora, las deficiencias ms comunes que se han encontrado en las

documentaciones remitidas son:
-

La cifras de prevalencia se basan en datos epidemiolgicos inapropiados

(no actualizados, extrapolados sin justificacin etc)

Falta de una poblacin diana mdicamente plausible (grupos artificiales

vs subgrupos vlidos)

La evidencia cientfica y razonamiento cientfico es dbil o injustificada.

Bsqueda inapropiada de mtodos autorizados

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Las asunciones de beneficio clnico no estn sustanciadas

El beneficio clnico se refiere a la ventaja del producto sobre otros que existan.
Normalmente, se contempla en trminos de eficacia o de seguridad. Podran
contemplarse tambin otros aspectos como facilidad de administracin, una mejor
adherencia, mecanismo novedoso o la disponibilidad potencial. El beneficio clnico es
un criterio de la regulacin europea que no existe en la americana para que mantenga la
condicin de hurfano.

Las nuevas estrategias de investigacin pretenden:

-

Facilitar el reclutamiento

Reducir la duracin de los estudios

Generar datos clnicos basados en la evidencia y reproducibles

Contribuir a la expansin del conocimiento

El acceso de los pacientes a frmacos que todava no han sido comercializados se

permite en Europa bajo ciertas condiciones. En EEUU se contempla el uso expandido
para pacientes que no cumplen criterios para ensayos clnicos. Pero se insiste en que el
uso compasivo y los programas de acceso expandido no deben ser un obstculo para la
realizacin de estudios bien diseados.
La investigacin no finaliza con la autorizacin de comercializacin, siendo crucial la
farmacovigilancia.

INCENTIVOS
La legislacin europea prev una serie de incentivos para fomentar la investigacin de
medicamentos hurfanos que consisten en:

EXCLUSIVIDAD

COMERCIAL.

Los

medicamentos

hurfanos

gozarn

de

exclusividad comercial en la comunidad durante los diez aos siguientes a la concesin

de la autorizacin de comercializacin. Durante dicho periodo, no podrn ser
comercializados otros productos similares que puedan competir directamente. En la
regulacin europea, se contempla la posibilidad de que se reduzca a 6 aos si al final del
5 ao no se siguen cumpliendo los criterios requeridos para designacin.
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La exclusividad no impedir la comercializacin de un segundo medicamento si el

titular de la autorizacin da su consentimiento al 2 solicitante, cuando no se pueda
suministrar suficiente cantidad de medicamento o cuando el segundo medicamento sea
ms seguro, ms eficaz o clnicamente superior. Estos ltimos aspectos estn creando
confusin y preocupacin en las compaas que investigan y desarrollan nuevas
terapias, y que consideran el periodo de exclusividad un incentivo esencial.

ASISTENCIA EN LA ELABORACIN DE PROTOCOLOS. La EMA podr prestar

asesoramiento cientfico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, as como
orientar en la preparacin de un expediente que cumpla todos los requisitos
reglamentarios europeos. De ese modo, el solicitante tendr las mayores garantas de
xito para obtener la autorizacin de comercializacin.

ACCESO AL PROCEDIMIENTO CENTRALIZADO. Los medicamentos hurfanos

acceden de forma directa al procedimiento centralizado de la EMA (establecido en el
Reglamento n 2309/93) para solicitar la autorizacin de comercializacin.

EXENCIN DE TASAS. La EMA recurre a una contribucin especial concedida por la

Comisin Europea, previa aprobacin anual del Parlamento Europeo, para eximir de
tasas a los medicamentos hurfanos. La reduccin de tasas incluye todas las actividades
centralizadas como tasas de solicitud de comercializacin, inspecciones, variaciones y
asistencia a la elaboracin de protocolos.

INVESTIGACIN SUBVENCIONADA POR LA UE. Las organizaciones que

desarrollan medicamentos hurfanos pueden aspirar a obtener subvenciones de
programas e iniciativas de la Comunidad o los Estados Miembros, destinados a apoyar
la investigacin y el desarrollo, incluyendo el programa marco comunitario.
Sin embargo hasta ahora, pocos pases europeos han llevado a cabo esfuerzos en este
campo. Existe una clara necesidad de coordinar las polticas de subvencin nacionales y
europeas. Existe el riesgo de que con el aumento del nmero de pases de la UE,
aumenten tambin las diferencias existentes entre los recursos disponibles.
Entre 1994 y 2003 se haban aportado 24,25 millones de euros para financiar la
investigacin gentica de las enfermedades raras.
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Algunos pases como Francia, Alemania, Italia y Pases Bajos han enviado el inventario
de las medidas adoptadas para incentivar los medicamentos hurfanos como
financiacin I+D, exencin fiscal, etc. A finales de 2001 se public el inventario,
sealando que Espaa (y el Reino Unido) no haban dado respuesta.

COMPARACIN DE INCENTIVOS
La designacin de un medicamento como medicamento hurfano es la puerta de entrada
al sistema de incentivos que prev la legislacin vigente. La tabla 1 compara la
legislacin europea y la estadounidense. Los derechos de exclusividad son de 7 aos en
EEUU y de 10 aos en Europa. Ambas regulaciones contemplan la posibilidad de
romper la exclusividad si otro producto demuestra superioridad clnica.
La experiencia norteamericana ha demostrado que un programa de ayudas eficaz supone
un importante estmulo para los investigadores, universidad y pequeas compaas

Exclusividad

FDA

EMEA/COMP

7 aos

10 aos

Para obtener exclusividad Superioridad clnica

Superioridad clnica

de mercado
Ayudas directas

Otras ayudas

NIH/Otras

Biomed/Nacional

Incentivos

Crditos

Estados miembros

Exencin de tasas

Siempre

Bajo peticin

Asistencia para protocolo

Asistencia Regulatoria

biotecnolgicas. La Orphan Drug Act ha contribuido al desarrollo de tecnologa

innovadora y al crecimiento de empresas pequeas y medianas. Varias compaas bien
conocidas como Genentech, Amgen y Genzyme Corporation han comenzado con un
medicamento hurfano como 1 medicamento aprobado. Es ms, entre los 10 frmacos
biotecnolgicos ms vendidos en 2001, cinco fueron inicialmente aprobados como
medicamento hurfano: Eritropoyetina para la anemia, Interferon para la esclerosis
mltiple, Rituximab para Linfoma No Hodgkin, Somatotropina para trastornos del
crecimiento e Infliximab para enfermedad de Crohn.

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Adems la legislacin estadounidense,

facilita la obtencin de ayudas privadas o

institucionales adicionales. De momento, la UE no contempla que la EMA tenga su

propio programa de ayudas. Las ventajas fiscales son superiores en EEUU ya que la UE
no puede intervenir en los descuentos impositivos o prstamos para la investigacin al
quedar estos en manos de los estados miembro. De manera que el periodo de
exclusividad sirve de elemento diferenciador en el sistema europeo, siendo un
importante factor de decisin para el desarrollo de los medicamentos hurfanos.

Aunque se reconoce una cierta flexibilidad en la interpretacin de los datos. La FDA

aprob la L-carnitina para el tratamiento de la deficiencia de carnitina tras la revisin de
16 pacientes tratados. Esta enfermedad tiene una prevalencia en EEUU de 100 casos. La
FDA

aprob

pegademase

(Adagen)

para

el

tratamiento

del

sndrome

de

inmunodeficiencia combinada severa, con un ensayo clnico que incluy 8 pacientes

(haba 14 personas afectadas en EEUU en ese momento) usando un control histrico y
demostrando un 100% de efectividad.
En 1993 Japn estableci un sistema para promover el desarrollo de medicamentos
hurfanos, basado en la experiencia norteamericana pero con grandes peculiaridades. Se
exige una prevalencia de 50000 pacientes en Japn. Entre los incentivos destacan un
periodo de exclusividad comercial de 10 aos, la reduccin de los impuestos del
promotor de un 6% de los costes de los estudios y becas para la realizacin d ensayos
que suponen 3,7 millones de dlares /ao.

ENSAYOS CLNICOS PARA ENFERMEDADES RARAS

Los ensayos clnicos en enfermedades raras con medicamentos hurfanos estn sujetos a
los mismos requisitos que otros frmacos. Pero es evidente que se enfrentan a
numerosos inconvenientes por la peculiaridad de la enfermedad: pequeo nmero de la
muestra y adems dispersa geogrficamente. En Europa, los obstculos incluyen
problemas de coordinacin en un mbito multilingistico y multicultural con diversos
sistemas de salud.
Pero, como ventaja, al tener un menor volumen de datos, se analizaran antes y tambin
se aprobaran antes. La European Clinical Research Infrastructures Network es una
iniciativa europea similar a la Rare Diseases Clinical Research Network (EEUU), que
pretende crear redes de centros de investigacin clnica y unidades de ensayos clnicos
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que afecten a todos los campos de la medicina. Estos centros actan a travs de redes de
mdicos que reclutaran pacientes para ensayos clnicos.
El European Center for Clinical Trials in Rare Diseases es una organizacin sin nimo
de lucro que facilita ayuda para desarrollo de frmacos para las pequeas y medianas
empresas, entrenamiento en GCP y GLP.
En el campo de los medicamentos hurfanos los ensayos internacionales y
multicntricos tienen una excepcional importancia dado que por su dispersin
geogrfica ser necesario hacerlo as.

ES TIL LA POLTICA DE INCENTIVOS?

La tirosinemia tipo I es una enfermedad amenazante para la vida, causada por la
deficiencia de un enzima FAH (fumarilacetoacetasa), la ltima enzima en la ruta de
degradacin de la tirosina. La enfermedad cursa con enfermedad heptica progresiva.
En supervivientes el riesgo de carcinoma hepatocelular es muy alto y es excepcional
que se alcance la edad adulta. Durante los aos 80 se descubrieron unos herbicidas que
inhiban la degradacin de la tirosina. Enseguida se sospech que podra ser til en esta
enfermedad. Se trata de evitar que se acumulen los productos de degradacin que
resultan txicos en esta enfermedad. En 1991, se administr nitisinone (Orfadin) a un
nio gravemente enfermo y la respuesta fue muy buena. Se inici un ensayo clnico y se
han incluido 400 pacientes hasta ahora. Es un frmaco que se ha demostrado activo si se
administra precozmente (y con pocos efectos secundarios). Este frmaco fue
desarrollado por una compaa pequea fundada en 1988 como resultado de los
incentivos de la FDA.

BIOTICA Y ENFERMEDADES RARAS

Los bancos de muestras biolgicas correspondientes a enfermedades raras presentan
algunas particularidades bioticas. La experiencia de bancos de ADN y tejidos
controlados por organizaciones de pacientes ha facilitado el desarrollo de regulaciones.
En general, las normas de consentimiento de los donantes y de acceso a las muestras
deberan adecuarse ms con el fin de favorecer a los pacientes con enfermedades raras.
Un aspecto muy importante es el dilema moral que supone la ayuda a la investigacin
de medicamentos hurfanos. La asignacin y prioridad en el reparto de recursos es y
debe ser objeto de debate. La decisin de cunto debe gastar una sociedad en
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investigacin de medicamentos hurfanos representa un dilema moral, ya que es obvio

que muy pocas personas se van a poder beneficiar de esa inversin. De manera que
desde un punto de vista utilitarista podra ser poco tico ya que no se estaran
maximizando los beneficios a la sociedad. Pero al mismo tiempo, la sociedad no puede
abandonar a las personas que han tenido la mala suerte de tener una enfermedad grave y
rara para la que no existe tratamiento.

BIBLIOGRAFA
Sitios web
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
En esta direccin se puede encontrar un directorio de enfermedades, genes implicados y
medicamentos hurfanos. Tambin se puede encontrar centros expertos, organizaciones
de pacientes y ensayos clnicos.

1) Torrent-Farnell J and Morros R. The EU challenges on the designation of orphan

medicinal products. Pharmaceutical Policy and Law 2001; 3: 19-30
2) Reglamento (CE) n 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de
diciembre de 1999, DOCE L 18, de 22 de enero del 2000 sobre medicamentos
hurfanos.
3) Reglamento (CE) n 847/2000 de la Comisin, de 27 de abril de 2000, por el que
se establecen las disposiciones de aplicacin de los criterios de declaracin de
medicamentos hurfanos y la definicin de los conceptos de medicamento
similar y superioridad clnica. Diario Oficial L 103 de 28.4.2000
4) Gammie T et al. Access to Orphan Drugs: A Comprehensive Review of
Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries. Plos One Oct 9 DOI:
10.1371/journal.pone.0140002
5) Wstfelt M, Fadeel B, Henter J.I. A journey of hope: lessons learned from
studies on rare diseases and orphan drugs. J Int Med 2006; 260: 1-10
6) Gericke CA, Riesberg A, Busse R. Ethical issues in funding orphan drug
research and development. Br Med J 2005; 31: 164-168
7)

Hyry HI, Manuel J, Cox TM, Roos JC. Compassionate use of orphan drugs.
Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 100. doi: 10.1186/s13023-015-0306-x
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