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HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
Enfermedad congnita endocrina ms frecuente
en pediatra, caracterizada por niveles
insuficientes de hormonas tiroideas en el
organismo antes de los 2 primeros aos de
vida. Puede iniciarse en la etapa
intrauterina y ser transitorio o permanente

EPIDEMIOLOGIA
Corresponde a la causa ms frecuente de retardo
mental prevenible. Por lo tanto su diagnstico
debe ser realizado antes de los 15 das de vida y
su tratamiento debe ser iniciado en forma
inmediata.

CLASIFICACIN
1) PERMANENTE

1 TIRIODES ( lo ms frecuente, ya que

no puede suplir las necesidades de
crecimiento durante el primer ao)

DISGENESIA: Agenesia, Ectopia

Hipoplasia

CUADRO

Hipertirotropinemia: falta de
maduracin del eje hipotlamo
hipofisiario,
Iatrognico
Carencia Yodo
Son poco
Inmunolgico
frecuentes
Idioptico

CLINCO

1. RECIN NACIDO:
La mayora asintomticos. Solo el 5% de los casos
hace sntomas, relacionados a agenesia tiroidea

2. EN EL PERODO NEONATAL
Ictericia prolongada > 3 dHiperbilirrubinemia
no conjugada en hipotiroidismo primario
Hiperbilirrubinemia conjugada y no
conjugada en hipotiroidismo 2rio o 3rioEdema
HipotermiaDificultad en la alimentacin
Fontanela posterior > 5 mmHernia umbilical
Distensin abdominalDistress respiratorio
3. DURANTE EL PRIMER MES
Cianosis perifrica y livedo reticularisPiel spera y
secaConstipacinLetargia e hipoactividadLlanto
roncoMacroglosiaMixedema generalizado

Signo

Hernia umbilical
Sexo femenino
Palidez, hipotermia
Fascies edematosa
Macroglosia
Hipotona
Ictericia prolongada >
3 das
Piel seca, spera
Fontanela posterior >
0,5 cm
Constipacin
Gestacin > 42 sem
Peso nacimiento > 3,5
kg

Punt
aje
2
1
1
2
1
1
1
1
1
2
1
1

4. LACTANTE Y NIO MAYOR:

El retraso de crecimiento es
disarmnico, con extremidades
cortas, y un intenso retraso de la
maduracin sea y dental. La
afectacin psquica y neurolgica se
manifiesta precozmente, existe
somnolencia y retraso en las
adquisiciones psicomotoras. La
locucin comienza tardamente y si
el tratamiento se demora quedar
muy alterada. Los trastornos del
aprendizaje son comunes y el
retraso mental puede ser grave.

DISHORMONOGENESIS: alteraciones del

ciclo enzimtico

Hipotiroidismo

2 HIPOTALAMO HIPOFISIS: presente en

todo aquel nio que presenta una lesin
Transitori
cerebral
orgnica.
Permamente

Permamente

2) TRANSITORIO
Hipotalamo
tiroideo
hipofisis
Apuntes de Pediatria 2014

Fernando Rivera

Con un puntaje mayor a 5 se sugiere diagnostico

suplementarse con hidrocortisona antes de iniciar

el tratamiento con T4

Las concentraciones plasmticas de T4 deben llega

2 semanas siguientes al inicio del tratamiento y se
entre 10 y 15 ug/dl en el primer ao de vida.

Control clnico, crecimiento y

desarrollo

Laboratorio:
T4 - T4libre TSH, a los 15 das
de tratamiento, luego cada 3 meses hasta los
tres aos, y luego cada 6-12 meses.

Edad sea

Evaluacin Neurolgica: A los 3- 12- 18

meses. Luego una vez al ao..

Evaluacin Psicometrica

DIAGNOSTICO
-

Determinacin de la tirotrofina (TSH),

PRONOSTICO
T4 (Tiroxina)
10-20 mcg/dl
T3 (Triyodotironina) 80-230 ng/dl
Los factores asociados a un pronstico
TSH (Tiroestimulante)
1.0-10.0 uUL/m neurolgico ms incierto y grados variables de
dficit neurolgico e intelectual son
- Hipotiroidismo prenatal severo (T4 <2 ug/dl),
Metodo de inmunofluorescencia
- Retraso en el inicio del tratamiento (> 6
(DELFIA): todo valor en 15 uUI/ml o superior
semanas),
en la muestra de papel filtro, debe
- Falta de adhesin a la terapia evidenciada
confirmarse determinando en sangre venosa
por alza repetidas de TSH
TSH,T4, T4 libre y T3.
- Dosis excesivas de T4 .
Metodo de IRMA, radioinmunoensayo, el
valor de corte es de 20uIU/ml

FENILKETONURIA

El examen se debe realizar:

Neonatos de trmino: entre las 40 horas y 7 das de vida

Trastorno autosmico recesivo. Se produce por el

Neonatos de 35 y 36 semanas: 7 das de vida

dficit o ausencia de Fenilalanina Hidroxilasa

Neonatos menores de 35 semanas: 7 das de

vidaque
y repetir
en la
todos
a
(FAH),
cataliza
reaccin
fenilalanina a
tirosina.
los 15 das de vida.
-

Papel filtro Si el valor en muestra de papel

filtro est sobre los valores de corte, debe
confirmarse.
Cintigrama, su utilidad es relativa, sirve en
casos de ectopia. No sirve para el diagnostico

TRATAMIENTO
LEVOTIROXINA (L-TIROXINA): Dosis inicial es
de 10 a 15 mg/kg/d dada en un solo tiempo.
Las formas secundarias y terciarias de
hipotiroidismo, con dficit de ACTH, deben
Apuntes de Pediatria 2014

FORMAS CLNICAS
Fenilquetonuria (PKU) clsica fenilalanina
plasmtica sobre 20 mg/dl, actividad de
fenilalanina hidroxilasa inferior a 1.
Fenilquetonuria (PKU) moderada fenilalanina
plasmtica entre 4 y 19 mg/dl, actividad de
fenilalanina hidroxilasa entre 3% y 50%
Fenilquetonuria (PKU) leve de fenilalanina entre 4
y 10 mg/dl,

Fernando Rivera

Hiperfenilalaninemia leve Actividad de

fenilalanina hidroxilasa 50%, puede normalizarse
a los 6 meses.

CUADRO

CLINCO

Los sntomas iniciales aparecen en los primeros

meses de vida:

Falta de inters por el medio

Convulsiones, frecuentemente
espasmos masivos
Eccema rebelde a tratamiento y olor a
humedad.

Alrededor de los 6 meses se hace evidente la

presencia de retardo en el desarrollo. En el nio
mayor aparecen adems graves trastornos de
conducta como agresividad, hiperactividad,
rabietas y actitudes autistas

DIAGNOSTICO

MANEJO
Manejo nutricional:.

Alimentos prohibidos: alimentos de origen animal:

y derivados, aves de toda especie, pescado, marisc
alto contenido. de fenilalanina. Alimentos como cer
deben ser cuidadosamente controlados, conociendo
contenido de fenilalanina.

La dieta debe incluir obligatoriamente un sustituto

le ha extrado parte o la totalidad del aminocido fe

La dieta restringida en fenilalanina se instaura

cuando el nivel de fenilalanina es superior a
6,0 mg/dl (460 mM/1). Si el nivel de fenilalanina
es inferior a 6,0 mg/dl, controlar
mensualmente el nivel en sangre de
fenilalanina y mantener una dieta normal.
Mantener nivel plasmtico de fenilalanina entre
los 2-6 mg/dl, durante los 0 y 6 aos de edad.
Posteriormente se permitir hasta 8 mg/dl. La
ingesta del aminocido fenilalanina, se ajustar al
valor de fenilalanina en sangre (fluorometray/o
acilcarnitina).
Manejo sicologico y neurologico
A los 4 - 6 -12 - 18 meses de edad luego una vez
al ao. Considerar ecografa cerebral y
resonancia nuclear magntica, potenciales
evocados visuales y auditivos, si es necesario.

Apuntes de Pediatria 2014

Fernando Rivera