Gentica

Epidemiologa
Hiptesis: La enfermedad no ocurre al azar. Tiene factores causantes y preventivos que se
pueden identificar
Componentes:

Epidemiologa Clsica: Exposicin Enfermedad

Biologa Molecular (Biomarcadores): Exposicin Enfermedad. Son medida de los efectos
genotxicos Dao al ADN. Indican:
o Exposicin a un agente causante (o protector)
o Cambios fisiolgicos ante una exposicin
o Estadios de una enfermedad
Sensibilidad/Especificidad: PCR: Detectar mutaciones en genes especficos. Frecuencia y
Tipo Exposicin
Biomarcadores de Suceptibilidad:

Futuro de la Epidemiologa Molecular

o
o
o

Polimorfismos funcionales
Efecto en la expresin del gen
Interacciones protena protena
Bases Cromosmicas de la Herencia

Cromosoma: Transporta ADN en su interior. El ADN contiene los genes

Citogentica: Estudio de los cromosomas y enfermedades relacionadas, causadas por
alteracin en el nmero y/o estructura de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser
congnitas o adquiridas y pueden producirse en todas las clulas del organismo o solo en
algunas
Clasificacin:
Grupo 1 3 (A): Cromosomas grandes, que se distinguen entre s por su tamao y la
posicin de su centrmero.
Grupo 4 5 (B): Submetacntricos grandes, difciles de distinguir entre s
Grupo 6 12 X (C): Tamao mediano, difciles de distinguir entre s
Grupo 13 15 (D): Acrocntricos de tamao mediano, con satlites
Grupo 16 18 (E): relativamente cortos, metacntricos (# 16) o submetacntricos (# 17 y
18)
Grupo 19 20 (F): Metacntricos cortos
Grupo 21 22 Y (G): a Cross entre cortos con satlites (el cromosoma Y es de tamao
similar pero no tiene satlites)

Cariotipo: Conjunto de cromosomas de una clula. Se mantiene inalterable en todas las

clulas de un individuo as como en los individuos de una misma especie. A veces se
producen alteraciones que son estudiadas con tcnicas de citogentica clsica.

 Constantes Cromosmicas:
o Nmero: 46 cromosomas = 23 pares de cromosomas
o Tamao y Forma: Metacntrico, submetacntrico, acrocntrico (respectivamente)

Mtodo de Extraccin de Cromosomas:

o Cultivo de linfocitos (fitohemaglutinina)
o Colchicina
o Cosecha de los cromosomas en metafase

Bandeado con pigmentos que tien los cromosomas:

Fijador Carnoy

 Bandeo Cromosmico:
o Bandas Q: Naranja de Quinacrina: Fluorecencia de regiones ricas en T = A

Bandas G: AT. Tripsina + Giemsa

Bandas R: CG. Tripsina + Giemsa

Bandas C: Heterocromatina Centrmerica

Bandas T: Regin Telomrica

Nomenclatura:

Cariotipo Aneuploide: Cuando el nmero cromosmico de un individuo no corresponde al

nmero de la especie, sino que, ha sido alterado
Aneuploidas: Anomalas cromosmicas que consisten en la ausencia de un cromosoma o
presencia de uno ms
o Individuo trismico
o Individuo monosmico
Causas: No disyuncin durante la Meiosis, puede ocurrir en la Meiosis I o II

Sindrmes:

Sndrome de Down: Sndrome gentico causado por una alteracin del cromosoma 21 que
presenta un fenotipo caracterstico. Es la cromosomopata ms frecuente y la causa
gentica ms comn de retraso mental. La incidencia global del se aproxima a uno de
cada 700 nacimientos (1/150 concepciones) pero, el riesgo vara con la edad de la madre,

la incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos, en madres de 35 aos

es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos
o Trisoma Libre 47XY: Aparicin de un cromosoma ms en el par 21. Responsable en
un 95% de los casos de sndrome de Down (error durante la primera divisin
meitica). El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el
sndrome es la edad materna
o Translocacin 47XX +21: Responsable de un 3% de los casos de sndrome de Down.
No se relaciona con la edad materna. Exceso de material gentico. Es necesario
hacer un estudio gentico a los progenitores
Presentan un riesgo superior al de la poblacin general para el desarrollo de patologas:
o Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo
o Trastornos de la visin: miopa, astigmatismo, cataratas congnitas
o Trastornos de la audicin: La particular disposicin anatmica de la cara determina
la aparicin frecuente de hipoacusias. Esto es debido a la presencia de patologas
como otitis serosas, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en
el 80% de estos individuos

Sndrome de Edwards (Trisoma 18): 1 de cada 7000 nacimientos. Caractersticas:

o Hipoplasia de las mandbulas
o Implantacin baja de las orejas
o Cardiopatas frecuentes
o Malformacin de la pared abdominal (omfalocele)
o Muerte precoz
Sndrome de Patau (Trisoma 13): 1 de cada 25000 nacimientos. Caractersticas:
o Labio leporino, hocico de lobo
o Ulceraciones del cuero cabelludo
o Malformaciones diversas: Oculares, cerebrales, cardiacas, genitales (criptorquidia,
tero bfido), hernia umbilical, hexadactilia, espina bfida, muerte precoz (vida de
algunos meses)
Delecinparcial 5p (sndrome cridu chat): 1 de cada 50 000 a 100 000 nacimientos.
Caractersticas:
o Raramente letal
o Retraso mental profundo
o Ausencia de lenguaje
En el recin nacido:
o Llanto agudo y plaidero (maullido del gato)
o Microcefalia
o Rostro lunar
o Micrognatia

Anomalas Estructurales:
o Anillo: Delecin en los dos extremos del cromosoma, la porcin que porta el
centrmero une sus extremos rotos, originando un cromosoma circular

o
o

Duplicacin: Segmento de genes que aparece en forma doble en el mismo

cromosoma
Translocacin: Intercambio de material entre dos o ms cromosomas
T. Recprocas (Equilibrada)
T. Robertsonianas
Inversin: un segmento cromosmico rotar 180 sobre s mismo, y se coloca en
forma invertida, alternando la secuencia de genes
Inv. Paracntrica: Si el segmento es invertido no incluye al centrmero

Inv. Pericntrica: Si el centrmero queda incluido

Isocromosoma: Cuando el centrmero, en vez de dividirse logitudinalmente, lo hace

de manera transversa produce un Isocromosoma de brazos cortos o largos