5.

- Ambigedad sexual:

Hermafrodita Verdadero.
Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.
Sndrome de insensibilidad a los andrgenos.

La ambigedad sexual, tambin conocida como estado intersexual, implica la presencia de una
conformacin anormal de los genitales externos, no acorde al sexo gentico.
El nacimiento de un nio con genitales ambiguos debe conducirse como una urgencia mdica y social.
La urgencia mdica est dada por la necesidad de descartar una hiperplasia suprarrenal congnita
perdedora de sal y evitar as una crisis addisoniana. La emergencia social guarda relacin con la
asignacin del sexo de crianza, de la cual depender su desarrollo bio-psico-social adecuado.

HERMAFODRITA VERDADERO
Es el menos frecuente, pero la incidencia exacta se desconoce. El hermafroditismo verdadero posee
simultneamente tejido testicular y ovrico, ya sea en gnadas separadas o en una misma
gnada(ovotestis). El cariotipo ms frecuente de esta afeccin es 46XX en 70% de los casos, seguido
por 46XX/46XY en 20%, el resto est dado por 46XY, 46XXY, 45XO/46XY, 47XXY/46XX. En trminos
anatmicos, el hermafroditismo se clasifica en:
a) alterno o lateral: Ovario y testculo se encuentran en lados diferentes
b) bilateral: Existencia de ovotestis de cada lado
c) unilateral: Existencia de ovotestis en un lado y un ovario o testculo en el otro. La gnada
que se observa con ms frecuencia en el hermafrodita.

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO HUMANO

La constitucin cromosmica es de 46 XX. Son fetos femeninos con gnada ovrica normal,
los genitales internos son femeninos pero presentan un grado variable de virilizacin de los
genitales externos debido a la exposicin a un exceso de andrgenos, ya sea por hiperplasia
suprarrenal congnita. o administracin de medicamentos andrognicos a la madre en el
primer trimestre del embarazo. La morfologa de los genitales en la recin nacida es ambigua,
con hipertrofia del cltoris el cul se presenta incurvado ventralmente, fusin de los pliegues
labioescrotales, y virilizacin de la uretra.
La virilizacin est causada por la acumulacin de los precursores hormonales con efecto
andrognicos. En el 90 % de los casos el defecto reside en la enzima 21 hidroxilasa (21-OH).
Con una incidencia global de 1/ 15.000 recin nacidos. En este caso adems del exceso de
andrgenos que provoca ambigedad sexual existe un dficit de mineralocorticoides con
prdida de sales demostrada bioqumicamente. El nivel de ACTH se encuentra elevado y se
produce un aumento de las glndulas suprarrenales compensndose parcial o totalmente el
defecto de mineralocorticoides. Causas del pseudohermafroditismo femenino El defecto de 21
hidroxilasa se hereda de forma autosmica recesiva, probablemente ligado al complejo HLA en
el cromosoma 6. En el varn no se reconoce generalmente este defecto enzimtico a no ser
que se asocie a una insuficiencia suprarrenal, siendo normal la diferenciacin masculina. 1.Hiperplasia suprarrenal congnita: constituye la causa del 70% de los intersexos
diagnosticados en perodo neonatal. Puede deberse a un dficit de las enzimas 21 hidroxilasa
(21-OH), 11 hidroxilasa (11- OH), o bien a la 3B hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD). 2.Fuente de andrgenos endgena: Tumor ovrico o suprarrenal virilizante en la madre. 3.Fuente de andrgenos exgena: Por administracin de medicamentos andrognicos a la
madre en el primer trimestre de embarazo.

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO HUMANO

La constitucin cromosmica es de 46XY, los testculos son histolgicamente normales, pero la
produccin de testosterona es inadecuada, Los conductos mesonfricos no se diferencian, por

lo general, los testculos no descienden, y puede haber grados variables de persistencia del
conducto paramesonfrico, es decir las vas genitales son femeninas, Los genitales externos
son femeninos o ambiguos (con o sin vagina). La identidad de gnero es femenina. Como los
niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminizacin no retrocede y la persona
puede seguir teniendo un aspecto femenino normal. Un pseudohermafrodita masculino puede
ser causado por mutaciones que afectan a las enzimas necesarias para la sntesis de
testosterona como la 20-22 desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la 17
hidroxiesteroide deshidrogenasa. Esta alteracin se puede deber no slo a defectos de la
biosntesis de la testosterona, sino tambin a: defectos en el metabolismo de la testosterona, o
bien a una alteracin del mecanismo de accin en las clulas con sensibilidad andrognica, y
tambin a defectos en la sntesis de hormona antimlleriana. En la produccin de testosterona
a partir de la molcula de cortisol intervienen cinco enzimas en sucesivas etapas.
Se ha identificado el efecto de cada una de ellas. La corteza suprarrenal comparte tres de
estas enzimas la 20, 22 desmolasa, la 3- hidroxiesteroidedeshidrogenasa y la 17hidroxilasa. Su dficit provoca por lo tanto las manifestaciones de hiperplasia suprarrenal
congnita adems de la ambigedad sexual. Las otras dos enzimas que son 17, 20-desmolasa
y 17 hidroxiesteroidedeshidrogenasa solo intervienen en la sntesis testicular de andrgenos y
su defecto se manifiesta nicamente en la alteracin genital. El deficit de la 17
hidroxiesteroide-deshidrogenasa es el defecto ms frecuente de biosntesis de testosterona
que provoca pseudohermafroditismo masculino, afecta la ltima etapa de la sntesis de
andrgenos, presenta una elevada prevalencia entre la poblacin rabe de Gaza. Los recin
nacidos con cariotipo XY presentan fenotipo de genitales externos femeninos con vagina
ciega., siendo masculinos los genitales internos y la gnada es un testculo normal. Con
frecuencia el diagnstico se realiza recin en la pubertad cuando aparecen simultneamente
los signos de virilizacin y ginecomastia que caracterizan la presentacin clnica de este
defecto.

SNDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROGNICA O DE FEMINIZACIN

TESTICULAR HUMANO

Las personas afectadas por este sndrome son varones desde el punto de vista gentico, 46XY
con gen SRY, es un tipo de pseudohermafroditismo masculino tienen testculos que elaboran
testosterona y hormona antimlleriana, sin embargo, la falta del receptor de testosterona no
permite una respuesta a la testosterona.
Su aspecto externo es el de mujeres normales. Las trompas uterinas y tero no existen o son
rudimentarias debido a que la secrecin de hormona antimlleriana es normal. La vagina suele
tener un extremo ciego y los genitales externos son femeninos. En la pubertad se presenta
desarrollo de glndulas mamarias y caracteres sexuales secundarios femeninos, pero no
ocurre menstruacin. Los testculos suelen encontrarse en abdomen o conductos inguinales,
pero tambin pueden descender hacia los labios mayores.
Estas personas no son intersexuales debido a que sus genitales externos estn bin
diferenciados como femeninos. A menudo se descubre cuando la mujer busca un tratamiento
para la amenorrea, o se le determina la cromatina sexual antes de las competencias
deportivas. En sntesis los testculos producen testosterona, pero debido a la deficiencia de los
receptores causada por una mutacin del cromosoma X, la testosterona no puede actuar sobre
los tejidos adecuados.
Por lo general, el tero y los dos tercios superiores de la vagina estn ausentes, debido a que
la hormona antimlleriana es normalmente elaborada, pero se puede formar una vagina de
fondo ciego.

CONCLUSIONES
-

A travs de nuestro presente informe conocemos el origen embriolgico

del aparato genital del ser humano.
Las migraciones anmalas son las principales causas de malformaciones
del sistema genital.
Por ltimo las enfermedades de ambiguedad sexual son de fundamental
importancia conocer.

BIBLIOGRAFA

1. Moore KL. Embriologa clnica. Elsevier Espaa; 2013. 558 p.

2. Sadler TW. Langman. Embriologia Medica. Lippincott Williams &
Wilkins; 2012. 400 p.

3. Intersexualidad: MedlinePlus enciclopedia mdica [Internet]. [citado

14
de
abril
de
2015].
Recuperado
a
partir
de:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus//ency/article/001669.htm

4. 1.

Presentacion - 021.pdf [Internet]. [citado 14 de abril de 2015].

Recuperado
a
partir
de:http://www.urologiacolombiana.com/revi.../abril-2006/021.pdf