Associao Sul Catarinense de Amigos e Familiares de Portadores
de Distrofias Musculares Progressivas
MANUAL PRINCIPAIS DISTROFIAS E POLINEUROPATIAS
DESENVOLVIDO PELA
ASCADIM
(ASSOCIAO SUL CATARINENSE DOS FAMILIARES E AMIGOS
DOS PORTADORES DE DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS) SITE: HTTP://WWW.ASCADIM.ORG.BR E-MAIL: ASCADIM@GMAIL.COM CONTATOS: (048) 34428127 (048) 99085995
DOENAS NEUROMUSCULARES
As doenas neuromusculares so doenas que podem atingir parte da unidade
motora (nervos e msculos), regies da medula espinhal (nervos) e o prprio msculo (FIGURA 1)
Figura 1 Mostra como uma unidade motora (nervo e msculos)
Fonte: Stokes, 2000.
Existem inmeras formas de doenas neuromusculares, no entanto as mais
conhecidas so as distrofias e as Polineuropatias, que so:
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Tem incidncia de 1 a cada 3.500 nascimentos.
uma das mais comuns formas da doena, a DMD tambm a mais severa. Leva ao enfraquecimento de forma progressiva da musculatura esqueltica, iniciando-se por volta dos 5 anos e acometendo somente meninos.
Distrofia Muscular de Becker (DMB): Tem incidncia de 1 a cada 30.000 nascimentos.
Semelhante a DMD, no entanto inicia-se mais tardiamente, por volta dos 17 anos, tambm acometendo somente meninos.
Distrofia Muscular do Tipo Cinturas: Incidncia de 1 a cada 10.000 a 20.000 nascimentos
de ambos os sexos. Atinge meninos e meninas, podendo iniciar em diversas idades, at os 30 anos de idade. Inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os msculos da cintura escapular
(regio dos ombros e dos braos) e da cintura plvica ( regio dos quadris e coxas) so atingidos levando fraqueza muscular progressiva. -
Distrofia Muscular de Steinert: Tem incidncia de 1 a cada 8.000 a 10.000 nascimentos de
ambos os sexos. mais freqente em jovens adultos. Caracteriza-se principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular aps uma contrao e est associada com alteraes em outros rgos incluindo olhos, corao, sistema endcrino, sistema nervoso central e perifrico, rgos gastrointestinais, pele e osso.
Distrofia Muscular Facio-Escpulo-Umeral: Tem incidncia de 1 a cada 20.000
nascimentos de ambos os sexos. Atinge os msculos da face e da cintura escapular ( ombros e braos). -
Atrofia Muscular Espinhal: afeta neurnios motores, prejudicando os movimentos; afetando
os msculos, em ambos os sexos, meninos e meninas.
Polineuropatia de Charcot-Marie-Tooth: doena que leva a fraqueza progressiva dos
msculos e degenerao dos nervos perifricos, afetando meninos e meninas.
COMO PODEM ACONTECER?
Todas as doenas citadas anteriormente acometem as crianas e adultos de forma
gentica e hereditria, ou seja, so transmitidas de pais para filhos durante os anos.
COMO FEITO O DIAGNSTICO?
O diagnstico das doenas neuromusculares feito, geralmente de forma
semelhante entre as diferentes formas da doena. Para o diagnstico ser exato, h a necessidade de exames especficos, alm da observao do desenvolvimento anormal (diferente) da criana e histria de outros casos na famlia. -
Dosagem de CK: a CK (protena Creatina-Kinase) uma substncia encontrada no sangue,
sendo necessrio para sua anlise, a coleta do sangue em laboratrios clnicos.
Bipsia muscular: a bipsia um exame essencial no diagnstico e definitivo. Ela realizada
atravs da retirada de uma pequena parte do msculo do paciente, para poder ser analisado.
Anlise do DNA: o exame mais exato para confirmao da doena, sendo feito com a coleta de sangue do paciente.
COMO SE DESENVOLVEM
- Distrofia Muscular de Duchenne: Na DMD os sinais da doena comeam a ser percebidos
aos 4 anos de idade, com a criana tendo quedas freqentes, dificuldade para se levantar do cho, correr e subir escadas. Como sinais bem evidentes, as crianas realizam a manobra de Gowers (FIGURA 2), ou seja, a forma com que conseguem se levantar quando esto sentadas no cho.
Figura 2 Mostra o Sinal de Gowes em Crianas.
Fonte: OTSUKA, 2005.
Outro sinal o aumento da panturrilha (batata da perna), onde mostrada na
FIGURA 3, que ocorre no incio da doena, originado pela substituio das fibras musculares j necrosadas, por fibrose, aliado a infiltrao de tecido adiposo pseudo hipertrofia.
Figura 3 Aumento da Panturrilha em Crianas.
Fonte: STOKES, 2000.
A fraqueza muscular na regio do tronco responsvel por escoliose
progressiva de gravidade varivel. A FIGURA 4 mostra o desenvolvimento caractersticos da postura das crianas.
Figura 4 Mostra as posturas conforme o desenvolvimento da criana
Fonte: OTSUKA, 2005.
Os membros superiores so atingidos com a progresso da doena. Na
adolescncia, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criana de andar. Nesta fase o comprometimento do msculo cardaco e da musculatura ventilatria j se manifestam.
Distrofia Muscular de Becker: o desenvolvimento semelhante a DMD, no entanto,
iniciando seu desenvolvimento aos 17 anos.
Distrofia tipo Cinturas: Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Aps um perodo, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braos, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do msculo cardaco infreqente na maioria dos sub-tipos.
Distrofia Muscular de Steinert:
Os indivduos afetados pelas DMS costumam ter
dificuldade para abrir as mos ao soltar um objeto depois de segur-lo com firmeza. Pode tambm causar fraqueza muscular e os afetados podem apresentar quedas de plpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvcie precoce e diabetes.A ordem dos msculos afetados face, pescoo, mos, antebrao e ps. -
Distrofia Muscular Facio-Escpulo-Umeral: A fraqueza do msculo trapzio faz com que a
clavcula fique para fora, como uma asa. O comprometimento da cintura plvica e do p comum e a fraqueza da musculatura abdominal acentua a lordose lombar. O comprometimento do bceps e do trcipes poupando o deltide e o antebrao na fase inicial d ao membro superior a aparncia do brao do Popeye.
Atrofia Muscular Espinhal: ela se desenvolve semelhante a DMD e DMB, sendo que podem se iniciar j dentro da barriga da me.
Polineuropatia de Charcot-Marie-Tooth: diferente das outras, esta doena acomete
primeiro as mos, braos e ps. (FIGURA 5)
Figura 5 Mostra as alteraes nos ps
Fonte: CARAKUSHANSKY, 2001
A alterao mais comum, no desenvolvimento de todas estas doenas citadas
anteriormente a funo respiratria dos pacientes, tendo que ser dada maior ateno, tanto por parte dos profissionais da sade como por parte dos prprios pais. Com o desenvolvimento, podem ser acometidos tambm os ossos, articulaes e, raramente, o corao.
TRATAMENTO
O tratamento destas doenas deve ser iniciado o mais cedo possvel, assim que for confirmado o diagnstico, no entanto, os pais devem tomar muito cuidado e ficarem ALERTAS. O diagnstico deve ser feito apenas pelo mdico NEUROLOGISTA, j que so os profissionais mais especializados e capacitados, e no somente o diagnstico deve ser feito por eles, mas tambm o acompanhamento durante todo o tratamento. Aps Ter sido diagnosticado, por um neurologista, ser indicado o tratamento mais adequado para cada paciente, associando o uso de medicamentos especficos, quando necessrio e sesses de fisioterapia. Em alguns casos podem ser indicados medicamentos como os corticoesterides, um tipo de corticide que ajuda na manuteno da fora muscular, ou mesmo, evitando sua reduo. Outro medicamento muito usado o corticide, que tambm ajuda na funo dos msculos. Como complementos, podem ser indicados o uso de vitaminas, sais minerais e outras substncias, com o objetivo de minimizar as possveis alteraes decorrentes da doena. O tratamento essencial nestes casos a realizao constantemente de FISIOTERAPIA, devendo tambm comear assim que o diagnstico for confirmado, sendo responsvel em retardar a progresso das doenas neuromusculares, seu desenvolvimento e, prevenir as possiveis alteraes que podero surgir durante seu desenvolvimento. Auxiliar na manuteno da qualidade de vida das crianas e adultos, atravs da manuteno e preveno das alteraes do movimento do corpo e da parte da respirao (respiratria). A criana durante o tratamento com a fisioterapia, deve ser avaliada constantemente pelo mdico NEUROLOGISTA, para controle de seu desenvolvimento e do uso de medicamentos.
O tratamento baseado em sesses na piscina (hidroterapia), que ajudam na
melhor movimentao do paciente, alongamentos, exercicios para manter a fora muscular em pernas, braos, tronco e nos musculos da respirao. Uma forma mais eficiente o ensinamento dos prprios pais de como cuidar destas crianas, e da famlia, fazendo com que ajudem a tratar com exerccios em casa, ensinados pelo fisioterapeuta, tornando o tratamento mais eficiente.
APOIO
PSICLOGO: O apoio psicolgico fundamental e essencial, tanto para os pais
e familiares, como para o prprio paciente, evitando a ocorrncia de desnimos, e ajudando os pais na aceitao destas doenas, do seu desenvolvimento e melhorando, ou mesmo, mantendo o estado emocional bom. Para o paciente, ajuda a melhorar o convvio com amigos e colegas, fora de casa, com a famlia e na escola, aumentando a auto-estima.
NUTRICIONISTA: Auxilia o paciente a ter uma alimentao equilibrada, que
muitas vezes alterada pelo uso constante de medicamnetos e pelo prprio desenvolvimento da doena. Geralmente apresentam uma m alimentao, sendo anmicas e demonstram reduo nos nveis de clcio nos ossos. Ao mesmo tempo, evita-se a obesidade que pode agravar as complicaes por excesso de peso.
PERGUNTAS E RESPOSTAS SOBRE DISTROFIA MUSCULAR
1. Qual a importncia da fisioterapia no tratamento da distrofia
muscular? A fisioterapia ainda um dos principais recursos utilizados no tratamento da distrofia muscular. Quando realizada de maneira adequada, ela proporciona melhora da qualidade de vida , retardando o processde evoluo da doena. Tanto a fisioterapia motora quanto a respiratria apresentam papis importantes no tratamento desses pacientes, cabendo ao fisioterapeuta responsvel determinar o programa teraputico mais apropriado para cada paciente. Alm disso, ele
tambm
oferece
orientaes
quanto
aos
exerccios
domiciliares,
aos
posicionamentos nas diversas posturas e s adaptaes que devem ser realizadas de
acordo com o estgio da patologia, para facilitar as atividades do dia-a-dia.
2. Por que a fisioterapia deve ser feita mesmo depois que o paciente parar de andar?
Quando o estgio em que o paciente necessita de cadeira de rodas
alcanado, as retraes musculares desenvolvem-se mais rapidamente. Alm disso, as alteraes na coluna tambm se estruturam com maior rapidez, tornando-o mais susceptvel aos problemas respiratrios. Portanto, preciso dar continuidade fisioterapia para que haja uma manuteno do quadro clnico, minimizando-se assim as contraturas musculares e as futuras deformidades sseas, bem como as complicaes respiratrias.
3. Existe uma receita para se comprar uma cadeira de rodas
adequada para o paciente com doena neuromuscular?
A cadeira de rodas ideal deve ser de material leve (alumnio), com rodas traseiras grandes e com pneus inflveis, rodas dianteiras pequenas e giratrias, apoios para ps regulveis, apoio para braos removveis e faixa para apoio de panturrilhas. A largura do assento e a altura dos apoios para os ps devem estar de acordo com o
paciente. O ideal que o portador esteja presente ao ato da compra da cadeira, para facilitar as adaptaes eventualmente necessrias.
4. A cirurgia para estabilizao da coluna indicada para estes
pacientes?
Na distrofia muscular principalmente do tipo Duchenne, a cirurgia para
escoliose muitas vezes recomendada, mas no em estgios muito avanados, embora ainda seja discutvel o momento certo para esse procedimento.
5. Deve-se ou no indicar o uso de coletes para pacientes com DMD?
O uso de coletes no indicado para pacientes com distrofia muscular tipo
Duchenne, pois as estatsticas mostram que, os coletes no so eficazes para impedir a progresso da escoliose, alm de limitarem a expanso torcica. 6. Por que importante fazer exerccios respiratrios?
muito importante realizar exerccios respiratrios porque os msculos
respiratrios tambm so atingidos no decorrer do processo da doena. Em razo da fraqueza muscular, das alteraes da caixa torcica e dos desvios da coluna h diminuio da expansibilidade pulmonar. Uma simples gripe pode repercutir de forma importante, pois as secrees produzidas no so eliminadas em funo da diminuio da eficcia da tosse. Assim, essas secrees acumuladas facilitam a proliferao de bactrias causadoras de infeces que, quando no tratadas adequadamente, acarretam complicaes respiratrias graves.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
BEAR, Mark F; CONNORS, Barry W; PARADISO, Michael A. Neurocincias:
Desvendando o Sistema Nervoso. 2 ed. So Paulo: Artmed, 2002.
BEHRMAN, Richard E; KLIEGMAN, Robert M; JENSON, Hal B. Nelson Tratado de
Pediatria. 16 ed. So Paulo: Guanabara Koogan, 2002.
CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenas Genticas em Pediatria. 4 ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2001.
MELO, ELA; VALDS, MTM; PINTO, JMS. Qualidade de vida de Crianas e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne. Revista de Pediatria, v. 27, n. 1, p.28-37, 2005.
