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MALFORMACIONES CONGENITAS
Dr. Oscar Pizarro R.
Cuando la mortalidad infantil es inferior a 10 %o, las enfermedades
genticas pasan a ocupar el primer lugar como causa de muerte. Se estima que
3% de los RN presentan algn tipo de patologa gentica mayor y el 13% de tipo
menor.
Categoras de enfermedades genticas.
a) Aberraciones cromosmicas : numricas o estructurales.
b) Alteraciones monognicas
dominantes o recesivas ).

: autosmicas y gonosmicas ( ambas

c) Alteraciones polignicas

: herencia multifactorial.

Los agentes ambientales actan como teratgenos ( no heredables ) y

mutgenos ( heredables ).
DIFICULTAD DIAGNSTICA.
Heterogeneidad gentica : genocopias y fenocopias.
Variabilidad clnica
: Expresividad variable, penetracin

incompleta, pleiotropismo.
Edad variable de manifestacin clnica : congnitas o tardas.
ANAMNESIS
1.- Prenatal.
2.- Familiar
a ) Mtodos de anticoncepcin y concepcin. a ) Casos similares al
b ) Enfermedad crnica materna
probando
c ) Exposicin materna a txicos
b ) Edad padres
d ) Indemnidad uterina
c ) Etnia
e ) Infecciones perigestacionales
d ) Otros defectos
f ) Patrn de crecimiento fetal
familiares
g ) Screening neonatal
e ) Abortos, mortinatos
h ) Movimientos fetales
Con antecedentes familiares, confeccionar un Arbol genealgico.lo que
ayudar a entender el tipo de herencia que presenta el caso probando (dominante,
recesiva, ligada al sexo, mutacin, etc.).

3.- Perinatal.
a ) Duracin gestacional.
b ) Presentacin y tipo de parto.
c ) Eventos adversos.
d ) Cordn y placenta.

4.- Postnatal.
a) Neonatal.precoz
b) Neonatal tardo.

EXAMEN FSICO
Requisito : completo, sistemtico, discriminativo y objetivo ( uso de
tablas de medida ).
HALLAZGOS AL EXAMEN FSICO EN GENTICA.
1.- CRANEO.
Alteraciones de la forma por cierre precoz de una, varias o todas las
suturas craneanas (crneosinostosis): braquicefalia, dolicocefalia, trigonocefalia,
escafocefalia, turricefalia, oxicefalia, crneo en trbol ( Apert, Crouzon), etc..
Alteraciones del tamao : microcefalia ( TORCH ), macrocefalia (
Hidrocefalia, S. Sotos). Retraso en el cierre de las fontanelas ( Disostosis
cleidocraneal ), meningocele, encefalocele (Meckel Gruber), etc..
2.- FACIE.
Pesquisar alguna facie tpica dada por sus rasgos ms predominantes :
downiana (Down), pjaro (Seckel), duende (Williams), burda
(Mucopolisacaridosis), inexpresiva (Mebius), triangular y menuda (Silver-Russell),
etc..
3.- OJOS.
De conformacin rara, epicanto (Down), oblicuidad mongoloide o
antimongoloide, hipotelorismo (T13), hipertelorismo (Displasia frontonasal),
telecanto (Robinow), blefarofimosis (Schwartz), buftalmo (Crouzon), catarata
(Rubeola), estrabismo (Mebius), coloboma del iris (Cat eye), microftalma
(TORCH), escleras azules (Osteognesis imperfecta), coloboma palpebral
(Goldenhar), sinofris (Cornelia de Langue), etc..
4.- OREJAS.
Microtia, agenesia, atresia del meato, pabellones malformados
(Goldenhar), papilomas, surcos lobulares (Beckwith-Wiedemann), implantacin
baja, rotadas (T18),etc..
5.- NARIZ.
Prominente, picuda (Seckel), hendida o con muesca (Displasia
frontonasal), fosetas en anteversin (hipotiroidismo), hipoplasia de las alas
nasales (Hallermann-Streiff), etc..
6.- BOCA.

Abierta, macrostoma, procidencia lingual, macroglosia (BeckwithWiedemann), desviacin comisuras (agenesia depresor labial), labios delgados (C.
de Langue), gruesos (mucopolisacaridosis), fisurados con o sin paladar hendido
(T13), fisura lingual, vula bfida (sndrome OFD I), frenillo aberrante, etc..
7.- DIENTES.
Anodoncia, aplasia o hipoplasia del esmalte, erupcin tarda (Disostosis
cleidocraneana), neonatales (Displasia condroectodrmica), supernumerarios
(Gardner), hipodoncia, dientes cnicos (Incontinencia pigmenti), etc..
8.- MAXILAR Y MANDBULA.
Filtrum corto (Alcoholismo fetal), largo, liso (C. de Langue), hendido
(Displasia frontonasal), hipoplasia malar (Treacher Collins), micrognatia (Cerebrocosto-mandibular), retrognatismo (Pierre Robin), prognatismo (Sotos), etc..
9.- CUELLO.
Corto, movilidad disminuida (Klippel-Feil), alado o con piel redundante
(Turner), masas (Higroma qustico), etc..
10.- TORAX.
Estrecho, deformado (Distrofia torcica asfixiante), hipertelarquia (Turner),
pectum excavatum (Noonan), pectum carinatum (Mucopolisacaridosis), hipoplasia
clavicular (Disostosis cleidocraneal), malformaciones costales (Poland), patologa
pulmonar, hernia diafragmtica, fstula traqueoesofgica, atresia esofgica
(VATER), hipoplasia pectoral mayor (Poland), etc..
DORSO.
Cifosis, lordosis, escoliosis (Osteocondrodisplasias), defectos del tubo
neural (mielomeningocele, meningocele, encefalocele), espina bfida oculta
(Noonan), defectos vertebrales en nmero y forma (Osteocondrodisplasias),
hoyuelo sacro, foseta profunda (Smith-Lemli-Opitz), masas (teratomas), etc..
12. ABDOMEN.
Hernia inguinal, umbilical, onfalocele (Beckwith-Wiedemann), gastrosquisis,
hipoplasia musculatura pared abdominal (Prune belli), prominencia (ascitis),
excavado (Hernia diafragmtica), obstruccin pilrica (T18), atresia duodenal
(Down) arteria umbilical nica (VATER), malformaciones renales, insuficiencia
renal (Potter), extrofia vesical, etc..
GENITALES.
Hipospadias (Opitz), micropene, hipogenitalismo (Prader-Willi),
criptorquidia (Noonan), ambiguos (Hiperplasia suprarrenal virilizante), hipoplasia
de labios mayores ((T18), atresia vaginal (MURCS), utero bicorne o doble vagina
(T13), etc..
14. ANALES.

Imperforacin (VATER), cloaca (Extrofia cloacal).

15. EXTREMIDADES.
Acortamiento acromlico o distal, mesomlico o medial, rizomlico o
proximal, (Osteocondrodisplasias), largas, (Marfan), secuela fracturas
(Osteognesis imperfecta),
hipoplasia o aplasia radial ((TAR), rigideces
deformantes (Artrogriposis), pterigion en pliegues de flexin (Escobar), laxitud
articular (Ehlers-Danlos), hipoplasia o aplasia rotuliana (Ua-rtula),etc..
MANOS.
Braquidactilia, anchas (Acondroplasia), aracnodactilia (Marfn), polidactilia
(T13), oligodactilia (Bridas amniticas), camptodactilia (Displasia camptomlica),
lnea simia, clinodactilia (T21), sindactilia, sinostosis (Apert), cabalgamientos
(T18), displasia, hipoplasia ungueal (Displasia condroectodrmica), pulgares
anchos (Pfeiffer), pulgar trifalngico (Holt-Oram), etc..
PIES.
Micropodia (C. de Langue), polidactilia (T 13), primer ortejo grueso (Pfeiffer),
planta en mecedora, taln prominente, cabalgamiento de ortejos (T18),
braquidactilia (Acondroplasia), separacin 1 y 2 ortejos, surco plantar vertical
profundo (T21), displasia ungueal ( Displasia condroectodrmica), sindactilia
(Apert), deformaciones (bot, talo varo, aductus, equino), etc..
PIEL.
Pigmentacin (Melanosis), despigmentacin (Albinismo), delgada (Cutis
laxa), gruesa (Ictiosis), hemangiomas, telangectasias (Maffucci), hirsutismo (C. de
Langue), sudoracin disminuida (Displasia hipohidrtica ectodrmica), sudoracin
aumentada (SilverRussell), atrfica (Aplasia cutis), edema (Turner), adenoma
sebceo (Esclerosis tuberosa), etc..
CABELLO.
Hirsutismo (C. de Langue), color claro (Albinismo), mechn blanco
(Waardenburg), alopeca (Hallermann-Streiff), pili torti o retorcido, moniletrix o
arrosariado (Menkes), lacio, delgado (T21), proyeccin anterior en V (Displasia
frontonasal), lesiones necrticas aspticas (T13), alopeca localizada (Anotia),
lnea posterior baja (Turner), etc..
20.- PROPORCIONES CORPORALES.
Obesidad (Prader-Willi), retardo crecimiento intrauterino (Seckel),
macrosoma (Sotos), asimetra (Silver-Russell), hidrops fetalis
(Acondrognesis),etc..
En Gentica, el examen fsico se orienta intencionadamente a buscar
anormalidades y su discriminacin permite diferenciar lo que es variante,
anomala menor y anomala mayor.
Variante : caracterstica inhabitual que se presenta en ms del 4% de los
RN de una raza, como es el caso del epicanto, hemangioma plano frontal y nucal,

mancha monglica, hidrocele testicular, tibias arqueadas, nariz arremangada,

tubrculo de Darwin, etc..
Anomala menor : caracterstica morfolgica infrecuente que se encuentra
en menos del 4% de los RN de una raza y sin consecuencias estticas o mdicas
serias para el sujeto : sindactilia parcial, lnea simia, clinodactilia, bregma amplio,
telecanto, hipertelorismo, manchas de Brushfield, apndice y foseta preauricular,
rotacin e implantacin baja auricular, frenillo aberrante, bordes palatinos
prominentes, hipoplasia ungueal, implantacin baja pulgares, hipoplasia de labios
mayores, escroto en chal, etc.
Anomala mayor : Caracterstica morfolgica que compromete salud o
esttica en forma moderada o seria: cardiopata congnita, labio leporino,
polidactilia, focomelia, mielomeningocele, ano imperforado, microotia, onfalocele.
EVALUACIN DE LOS HALLAZGOS EN RECIEN NACIDOS.
El 85 % NO presentan anomalas menores y la probabilidad de tener UNA
mayor es de 1.4%.
El 13,4% presentan UNA anomala menor y la probabilidad de tener UNA
mayor es de 3%
El 1.0% presentan DOS anomal. menores y la probabilidad de tener UNA
mayor es de 11%
El 0.6% presentan TRES o ms anomalas menores y la probabilidad de
tener UNA o ms mayor es de 90%
RECURSOS DIAGNOSTICOS
A.- Perodo prenatal.
- Lquido amnitico : alfafetoprotena, bioqumicos, CARIOGRAMA, FISH.
- Vellosidades coriales y cordocentesis : CARIOGRAMA, FISH.
- Radiologa
- ULTRASONOGRAFIA (ECOCARDIOGRAFA)
- Fetoscopa : biopsia, muestra de sangre fetal (anlisis molecular, cariograma).
B.- Perodo postnatal.
- Hematolgicos y bioqumicos habituales
- Hematolgicos y bioqumicos especficos
- Radiologa
- Ultrasonografia ( ecocardiografa )
- Cariograma en sangre perifrica o fibroblastos
- Anlisis molecular (ADN) : FISH (fluorescense hibridation in situ), test de
metilacin PCR.
- Interconsulta otras especialidades : Oftalmologa, Neurologa, etc..
TRATAMIENTO

El mayor nmero de enfermedades genticas tiene posibilidades teraputicas

mnimas o nulas.
Ideal : modificacin del genotipo ( Ingeniera Gentica )
Lo prctico : - modificar el medio ambiente
- terapia de sustitucin ( dietoterapia, enzimas, vitaminas )
CONSEJO GENETICO
Rol del Obstetra
Diagnstico (confirmado)
Rol equipo mdico y colaboradores
Informacin a los padres ( sin juzgarlos )
Opciones a seguir ( no inducirla )
Nacimiento (confirmacin)
Evolucin, pronstico y recurrencia
Seguimiento
BIBLIOGRAFA.
1.-Herrera V. Jaime : Manual de Gentica. Santiago, Chile. 1 ed. 1992, Ed.
Mediterrneo.
2.-Jones/Smiths. Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th. ed.
1997.W.B. Saunders Co., Philadelphia, USA.
3.-Jorde L.,Carey J.,Bamshad M., White P.. Gentica Mdica. 2 ed., 2000.