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Introduccin a la gentica

ALBINISMO EN LOS HOPIS

levndose unos 300 metros por encima del desierto, la
EEncantado
meseta Black Mesa domina el horizonte del Desierto
y proporciona un punto de referencia familiar
para los viajeros que pasan a travs del noreste de
Arizona. Black Mesa o meseta negra no slo es la denominacin de una caracterstica geolgica prominente,
sino tambin es el hogar ancestral de los nativos hopi de
los Estados Unidos. Las estribaciones de la colina se
adentran en el desierto y a lo largo de ellas o en la parte
superior de cada una se halla un pueblo hopi. La mayora
de los pueblos son pequeos con solamente unas pocas
docenas de habitantes, pero son increblemente antiguos.
Uno de ellos, Oraibi, ha existido sobre Black Mesa desde
1150 d. C. y representa el asentamiento ocupado de
manera ininterrumpida ms antiguo de Amrica del
Norte.
En 1900, Als Hrdlieka, un antroplogo y mdico que
trabajaba para el American Museum of Natural History
(Museo Estadounidense de Historia Natural), visit los
poblados hopi de Black Mesa y realiz un descubrimiento sorprendente. Entre los hopis hall once individuos
Vasija hopi, comienzos del siglo XX. El albinismo, es un defecto gentico,
blancos, no caucsicos, sino realmente nativos hopi estaque se presenta con gran frecuencia entre los miembros de la tribu hopi y
dounidenses blancos. Estas personan presentaban una
ocupa un lugar especial en su cultura. (The Newark Museum/Art Resource, NY).
afeccin gentica conocida como albinismo (fig. 1-1).
La causa del albinismo es un defecto en una de las enzimas necesarias para la produccin de melanina, el pigmento que oscurece nuestra piel, cabello
y ojos. Los individuos con albinismo no producen, o bien, producen muy pequeas cantidades
de melanina y, en consecuencia, presentan el cabello blanco, la piel clara y la ausencia de pigmentacin en el iris de sus ojos. Normalmente, la melanina protege al DNA de los efectos nocivos de la radiacin ultravioleta de la luz solar sobre las clulas de la piel y, a su vez, la presencia de melanina es esencial durante el desarrollo del ojo para lograr una visin adecuada.
La base gentica del albinismo fue descrita por primera vez por Archibald Garrod, quien en
1908 reconoci que esta condicin se heredaba como un rasgo autosmico recesivo, lo cual significa que el individuo debe recibir dos copias de la mutacin albina, una proveniente de cada
progenitor, para tener albinismo. Ms recientemente se dilucid la naturaleza molecular de las
mutaciones que conducen al albinismo. El albinismo en los humanos es causado por defectos
en cualquiera de los cuatro genes que controlan la sntesis y el almacenamiento de melanina; en
cada gen pueden ocurrir muchos tipos diferentes de mutaciones y cada una de ellas puede llevar al albinismo. La forma de albinismo hallada en los hopis es, probablemente, el albinismo
oculocutneo tipo 2, debido a un defecto en el gen OCA del cromosoma 15.
Los hopis no son el nico grupo poblacional que cuenta con albinos entre sus miembros. El
albinismo se halla en casi todos los grupos tnicos y ha sido descrito en escrituras antiguas; proGentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Captulo 1

1-1. Albinismo entre los nativos

hopis de los Estados Unidos. En
esta foto, tomada alrededor de 1900,
la nia hopi del centro tiene albinismo.
(The Field Museum/Charles Carpenter).

bablemente, el albinismo haya estado presente desde los comienzos de la humanidad. Lo que es
nico entre los hopis es la elevada frecuencia de albinismo. En la mayora de los grupos humanos el albinismo es raro, est presente en aproximadamente 1 de cada 20.000 individuos. En los
poblados de Black Mesa alcanza una frecuencia de 1 de cada 200, cien veces ms frecuente que
en la mayora de otras poblaciones.
Por qu el albinismo es tan frecuente entre los nativos hopi de los Estados Unidos? La respuesta a esta pregunta no se conoce por completo, pero los genetistas que han estudiado el albinismo en los hopis especulan que la elevada frecuencia del gen albino tiene relacin con el lugar
especial que el albinismo ocupa en su cultura. Durante su historia, los hopis han considerado
que la gente de su tribu con albinismo eran personas especiales e importantes. Los individuos
albinos eran considerados bonitos, pulcros e inteligentes. El hecho de que exista un elevado
nmero de individuos albinos en un pueblo era considerado un buen signo, un smbolo de que
la gente de ese lugar contena particularmente sangre pura hopi. Los albinos oficiaban en las
ceremonias hopi y asuman posiciones de liderazgo en la tribu, a menudo se convertan en jefes,
curanderos o lderes religiosos.
A los hopis albinos se les brindaba tambin un trato especial en las actividades diarias. Por
ejemplo, los hopis han cultivado pequeas extensiones al pie de Black Mesa durante siglos.
Todos los das durante la temporada de crecimiento, los hombres de la tribu caminaban hasta la
base de Black Mesa y pasaban gran parte del da a la luz del sol brillante del sudeste cuidando
su maz y sus vegetales. Los individuos con albinismo, al poseer muy poca o ninguna melanina en su piel son extremadamente sensibles a las quemaduras por luz solar y poseen una elevada incidencia de cncer de piel cuando se exponen al sol. Ms an, muchos de ellos no ven bien
en la brillante luz solar. Sin embargo, los hombres hopis con albinismo eran exceptuados de las
tareas masculinas habituales y se les permita permanecer en el poblado con las mujeres, realizando otras tareas.
Los genetistas han sugerido que estas consideraciones especiales que se les daba a los miembros de la tribu albinos son en parte responsables de la elevada frecuencia de albinismo entre los
hopis. Durante toda la temporada de cultivo, los hombres albinos eran los nicos miembros masculinos de la tribu que se encontraban en el poblado durante el da con todas las mujeres; por lo
tanto, disfrutaban de una ventaja de apareamiento, la cual ayud a diseminar el gen albino.
Adems, las consideraciones especiales que reciban los hopis albinos les permitieron evitar los
efectos perjudiciales del albinismo, la elevada frecuencia de cncer de piel y la visin disminuida.
Tambin es probable que el tamao pequeo de esta tribu haya tenido un papel importante en la
posibilidad del aumento de la frecuencia del gen albino. Ms all de los factores que llevaron a la
elevada frecuencia del albinismo, los hopis tenan, claramente, gran respeto y aprecio por los
miembros de su tribu que posean este rasgo particular. Desafortunadamente, en otras sociedades
los individuos con esta condicin gentica sufren a menudo discriminacin y menoscabo.

a gentica es una de las fronteras de la ciencia moderna. Basta

Lde noticias
slo con tomar casi cualquier peridico importante o revista
y se ver algo relacionado con la gentica: el descu-

repasa algunos trminos y principios fundamentales de la gentica que se utilizarn a lo largo de todo el libro.

brimiento de los genes que causan cncer, la aplicacin de la terapia gnica para curar enfermedades, o bien, informes sobre la
posible influencia de la herencia sobre la inteligencia, la personalidad y la orientacin sexual. Estos hallazgos tienen a menudo
importantes implicancias econmicas y ticas, lo que hace que el
estudio de la gentica sea relevante, oportuno e interesante.
Este captulo representa una introduccin a la gentica y repasa algunos conceptos que pueden haberse tratado brevemente en
un curso de biologa previo. Comenzamos por considerar la
importancia de la gentica para cada uno de nosotros, para la
sociedad en general y para los estudiantes de biologa en particular. Luego, revisaremos la historia de la gentica, cmo se ha desarrollado este campo como un todo. La parte final del captulo

1-1 La gentica es importante para los

individuos, para la sociedad y para
el estudio de la biologa
El albinismo en los hopis ilustra el papel importante que tiene
los genes en nuestras vidas. Este defecto gentico en uno de los
20.000-25.000 genes que poseen los seres humanos cambia completamente la vida del individuo hopi que lo posee. Esta condicin altera su ocupacin, su papel en la sociedad hopi y su relacin con otros miembros de la tribu. Todos poseemos genes que
influencian de manera significativa nuestras vidas. Los genes
afectan nuestra altura, peso, color de cabello y pigmentacin de la

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

(a)

(a)

(b)

Enanismo
de Laron

Sordera
para los
tonos bajos
Displasia
distrfica

Susceptibilidad
a la difteria
Distrofia
muscular de
cintura-extremidad

(b)
Cromosoma 5

1-2. Los genes afectan la susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos. (a) Radiografa de la mano de una persona con displasia distrfica (abajo), un trastorno hereditario del
crecimiento que ocasiona curvatura de los huesos, acortamiento
de las extremidades y deformidades de las manos, en comparacin con una radiografa de una mano normal (arriba). (b) Este
trastorno se debe a un defecto en un gen del cromosoma 5. Las
llaves indican las regiones del cromosoma 5 en las que se localizan los genes que originan otras enfermedades. (Parte a: [arriba],
Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers; [abajo],
cortesa de Eric Lander, Whitehead Institute, MIT).

piel. Adems, afectan nuestra susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos (fig. 1-2) e incluso contribuyen con nuestra
inteligencia y personalidad. Los genes son fundamentales para ser
quienes y como somos.
A pesar de que la ciencia de la gentica es relativamente nueva
comparada con otras ciencias, los individuos han comprendido la
naturaleza heredable de los rasgos y han practicado gentica
desde hace miles de aos. El surgimiento de la agricultura se dio
cuando la gente comenz a aplicar los principios de la gentica al
cultivo de las plantas y a la domesticacin de los animales. Hoy
en da los principales cultivos y animales que se utilizan en la
agricultura han experimentado amplias alteraciones genticas
para incrementar en gran medida su rendimiento y para lograr
varios rasgos genticos deseables, como por ejemplo la resistencia a enfermedades y pestes, calidades nutricionales especiales y
caractersticas que faciliten su cosecha. La Revolucin Verde, que
expandi la produccin de alimentos por todo el mundo en las
dcadas de 1950 y 1960, se bas en gran medida en la aplicacin
de la gentica (fig. 1-3). En la actualidad, el maz, la soja y otros
cultivos genticamente modificados constituyen una parte importante de todos los alimentos que se producen en el mundo.
La industria farmacutica es otra rea en la cual la gentica

1-3. En la Revolucin Verde se utilizaron tcnicas genticas para desarrollar nuevas cepas de cultivos de alto rendimiento. (a) Norman Borlaug, un lder en el desarrollo de nuevas cepas de trigo que condujeron a la Revolucin Verde. Borlaug
recibi el Premio Nobel de la Paz en 1970. (b) Una planta de arroz
moderna de alto rendimiento (izquierda) y una planta de arroz
tradicional (derecha). (Parte a, UPI/Corbis-Bettman. parte b: IRRI).

desempea un papel importante. Numerosos aditivos de frmacos y de alimentos se sintetizan a partir de hongos y bacterias
que han sido genticamente manipulados para hacerlos ms eficientes en la produccin de dichas sustancias. La industria biotecnolgica emplea tcnicas de gentica molecular para desarrollar y producir en masa sustancias de valor comercial. Hoy
da se producen comercialmente hormona de crecimiento, insulina y factores de coagulacin por medio de bacterias modificadas mediante manipulacin gnica (fig. 1-4). Tambin se aplicaron las tcnicas de gentica molecular para producir bacterias que extraen los minerales de la mena, degradan sustancias
qumicas txicas e impiden que se forme la escarcha perjudicial
sobre los cultivos.

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Captulo 1

1-5. La clave para el desarrollo est en la regulacin de la

expresin gnica. Este embrin temprano de la mosca de la
fruta ilustra la produccin localizada de protenas de dos genes
que determinan el desarrollo de los segmentos corporales en la
mosca adulta. (Peter Lawrence, 1992. The Making of a Fly,
Blackwell Scientific Publications).

la ecologa y el comportamiento animal se emplean cada vez ms

los mtodos genticos. El estudio de casi cualquier campo de la
biologa o la medicina est incompleto sin una comprensin acabada de los genes y de los mtodos genticos.

Diversidad gentica y evolucin

1-4. La industria biotecnolgica utiliza mtodos de gentica molecular para producir sustancias de valor econmico.
(James Holmes/Celltech Ltd./Science Photo Library/Photo
Researchers).

La gentica tiene un papel crtico en la medicina. Los mdicos

reconocen que muchas enfermedades y desrdenes presentan un
componente hereditario, como por ejemplo la anemia drepanoctica, la enfermedad de Huntington y tambin muchas enfermedades
comunes, como asma, diabetes e hipertensin. Los avances en la
gentica molecular no slo han dado como resultado importantes
conocimientos sobre la naturaleza del cncer, sino que tambin
han permitido el desarrollo de numerosas pruebas diagnsticas. La
terapia gnica, la alteracin directa de los genes para tratar enfermedades humanas, se ha practicado hasta hoy en miles de pacientes.

El papel de la gentica en la biologa

Si bien la comprensin de la gentica es importante para el pblico en general, es fundamental para el estudiante de biologa. La
gentica provee uno de los principios unificadores de la biologa:
todos los organismos utilizan sistemas genticos que poseen numerosas caractersticas en comn. La gentica tambin apuntala el
estudio de muchas otras disciplinas de la biologa. La evolucin,
por ejemplo, es el cambio en la gentica a travs del tiempo; entonces, el estudio de la evolucin requiere la comprensin de la gentica bsica. La biologa del desarrollo se apoya fuertemente en la
gentica: los tejidos y los rganos se forman gracias a la expresin
regulada de los genes (fig. 1-5). Hasta en reas como la taxonoma,

La vida en la Tierra existe con una diversidad impresionante de

formas y caractersticas que ocupan casi todo medio ambiente
imaginable. La vida tambin se caracteriza por la adaptacin:
muchos organismos se encuentran sumamente amoldados al
ambiente que habitan. La historia de la vida es una crnica del
surgimiento de nuevas formas de vida, la desaparicin de las viejas y el cambio de las existentes.
Pese a esta enorme diversidad, los organismos vivos tienen una
caracterstica importante en comn: todos ellos usan sistemas
genticos similares. El conjunto completo de instrucciones genticas de cualquier organismo es su genoma, y todos los genomas
estn codificados en cidos nucleicos, sea DNA o RNA. El sistema de codificacin de la informacin gentica tambin es comn
a todas las formas de vida: las instrucciones genticas se encuentran en un mismo formato y, con raras excepciones, las palabras
del cdigo son idnticas. En forma semejante, el proceso por el
cual la informacin gentica se copia y decodifica es notablemente similar para todas las formas de vida. Estas caractersticas
comunes de herencia sugieren que toda la vida sobre la Tierra
evolucion a partir del mismo ancestro primordial que surgi
hace unos 3.500 a 4.000 millones de aos. El bilogo Richard
Dawkins describe la vida como un ro de DNA que corre a travs
del tiempo y conecta a todos los organismos pasados y presentes.
El hecho de que todos los organismos tengan sistemas genticos similares significa que el estudio de los genes de un organismo dado revela principios aplicables a otros organismos. Por
ejemplo, las investigaciones sobre el modo en que se copia (se
replica) el DNA de las bacterias proveen informacin que se aplica a la replicacin del DNA humano. Esto tambin significa que
los genes funcionarn en clulas extraas, lo que torna posible la
ingeniera gentica. Lamentablemente, estos sistemas genticos
similares tambin son la base de enfermedades como el sida (el

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

sndrome de la inmunodeficiencia adquirida), en el cual los genes

virales son capaces de funcionar, en ocasiones con una eficiencia
alarmante, en las clulas humanas.
La diversidad y la adaptacin de la vida son un producto de la
evolucin, que es simplemente el cambio gentico a travs del
tiempo. La evolucin es un proceso de dos pasos: primero, surgen
variantes genticas al azar y luego, la proporcin de ciertas
variantes en particular aumenta o disminuye. Por lo tanto, la
variacin gentica es el fundamento de todo cambio evolutivo y
es finalmente la base de la vida como la conocemos. La gentica,
el estudio de la variacin gentica, es materia crtica para la comprensin del pasado, el presente y el futuro de la vida.

Gentica de
transmisin

Gentica
molecular

Gentica de
poblaciones

CONCEPTOS CLAVE
La herencia afecta varias de nuestras caractersticas fsicas y
tambin nuestra susceptibilidad a diversas enfermedades y
trastornos. La gentica contribuye con el avance de la agricultura, la industria farmacutica y la medicina, y es fundamental para la biologa moderna. Todos los organismos utilizan
sistemas genticos similares y la variacin gentica es la base
de la diversidad de la vida.

EVALUACIN DE CONCEPTOS 1
Cules son algunas de las implicancias del hecho de que
todos los organismos tengan sistemas genticos similares?
a. Todas las formas de vida se encuentran genticamente relacionadas.
b. Los hallazgos de la investigacin sobre la funcin de un
gen en un organismo usualmente se puede aplicar a otros
organismos.
c. Los genes de un organismo pueden a menudo existir y
prosperar en otros organismos.
d. Todas las anteriores.

Divisiones de la gentica
Tradicionalmente, el estudio de la gentica se dividi en tres
grandes subdisciplinas: la gentica de transmisin, la gentica
molecular y la gentica de poblaciones (fig. 1-6). Tambin llamada gentica clsica, la gentica de transmisin comprende los
principios bsicos de la herencia y el modo de transmisin de los
rasgos de una generacin a la siguiente. Esta rea se ocupa de la
relacin entre los cromosomas y la herencia, el ordenamiento de
los genes en los cromosomas y el mapeo gnico. Aqu el objetivo
es el organismo individual, cmo hereda su composicin gentica y cmo se transmiten sus genes a la generacin siguiente.
La gentica molecular se ocupa de la naturaleza qumica del
propio gen: cmo se codifica, se replica y se expresa la informacin gentica. Incluye los procesos celulares de replicacin,
transcripcin y traduccin, mediante los cuales la informacin
gentica se transfiere de una molcula a otra, y la regulacin gnica, los procesos que controlan la expresin de la informacin
gentica. El centro de atencin de la gentica molecular es el gen,
su estructura, organizacin y funcin.
La gentica de poblaciones explora la composicin de grupos
de individuos de la misma especie (poblaciones), y cmo esa

1-6. La gentica puede subdividirse en tres campos interrelacionados. (Arriba a la izquierda: Alan Carey/Photo
Researchers: arriba a la derecha: archivo de MONA M0214602tif;
abajo, J. Alcock/Visuals Unlimited).

composicin cambia con el tiempo y el espacio geogrfico. Dado

que la evolucin es el cambio gentico, la gentica de poblaciones es fundamentalmente el estudio de la evolucin. Su objetivo
es el grupo de genes que se encuentran en una poblacin.
Si bien es oportuno y tradicional dividir el estudio de la gentica en estos tres grupos, debemos reconocer que los campos se
superponen y que cada divisin principal puede a su vez dividirse en varias reas ms especializadas, como la gentica cromosmica, la gentica bioqumica, la gentica cuantitativa y as sucesivamente. La gentica puede dividirse a su vez por organismos
(la gentica de la mosca de la fruta, del maz o de las bacterias),
cada uno de los cuales puede estudiarse por la gentica de transmisin, la molecular y la de poblaciones. La gentica moderna es
un campo extremadamente amplio, que comprende muchas subdisciplinas y especializaciones interrelacionadas.

Organismos modelo
Durante aos los estudios genticos se han llevado a cabo en
miles de especies diferentes, entre ellas casi todos los grupos
principales de bacterias, hongos, protistas, plantas y animales. Sin
embargo, unas pocas especies han surgido como organismos
modelo, seres vivos que presentan caractersticas que los hacen
particularmente tiles para el anlisis gentico y acerca de los
cuales se ha acumulado una tremenda cantidad de informacin
gentica. Los seis organismos modelo que han sido objeto de
estudios genticos intensivos son Drosophila melanogaster, la
mosca de la fruta; Escherichia coli, una bacteria presente en el
intestino de los seres humanos y de otros mamferos;

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Captulo 1

Drosophila melanogaster
Mosca de la fruta (pp. 84-85)

Escherichia coli
Bacteria (pp. 216-218)

Caenorhabditis elegans
Nomatodo (pp. 388-390)

Arabidopsis thaliana
Planta de la familia de la mostaza
(pp. 466-468)

Mus musculus
Ratn domstico (pp. 534-536)

Saccharomyces cerevisiae
Levadura de cerveza (pp. 589-591)

1-7. Los organismos genticos modelo son especies con caractersticas que los vuelven tiles para el
anlisis gentico. (Parte a: SPL/Photo Researchers. Parte b: Gary Gaugler/Visuals Unlimited. Parte c: Natalie
Pujol/Visuals Unlimited. Parte d: Peggy Greb/ARS. Parte e: Joel Page/AP. Parte f: T:E. Adams/Visuals Unlimited).

Caenorhabditis elegans, un nematodo; Arabidopsis thaliana, una

planta de la familia de la mostaza; Mus musculus, el ratn domstico y Saccharomyces cerevisiae, la levadura de cerveza (fig. 1-7).
Estas especies son organismos de eleccin para muchos genetistas, y sus genomas se secuenciaron como parte del Proyecto
Genoma Humano.
A primera vista este grupo de criaturas modestas y en ocasiones
desdeadas pareceran candidatos poco probables para organismos
modelo. Sin embargo, todos poseen ciclos vitales y rasgos que los
tornan particularmente aptos para estudios genticos, incluidos un
tiempo de generacin corto, nmero de descendientes manejable,
adaptabilidad al ambiente de laboratorio, y capacidad de ser mantenidos y reproducidos a bajo costo. Los ciclos vitales, las caractersticas genmicas y los rasgos que hacen de estos organismos
modelos tiles para los estudios genticos se incluyen en ilustraciones especiales de organismos modelo, que aparecen en todo este
libro. Otras especies que a menudo son objeto de estudios genticos incluyen el moho del pan (Neurospora crassa), el maz (Zea
mays), el pez cebra (Danio rerio) y la rana de uas (Xenopus laevis). Si bien en general no se los considera organismos modelo, los

seres humanos se hallaron sujetos a un escrutinio gentico intensivo; en el captulo 6 se analizan las tcnicas especiales para el anlisis gentico de los seres humanos.
El valor de los organismos genticos modelo se ilustra con el
uso del pez cebra para identificar los genes que afectan la pigmentacin de la piel en humanos. Durante muchos aos los genetistas han reconocido que las diferencias en la pigmentacin de la
piel entre los diversos grupos tnicos humanos (fig. 1-8a) tenan
una base gentica, pero se desconocan los genes que causaban
esas diferencias. Recientemente, el pez cebra se ha convertido en
un importante modelo para los estudios genticos, porque stos
son pequeos vertebrados que producen gran nmero de progenie
y son fciles de criar en el laboratorio. El pez cebra dorado
mutante, que se origina a partir de una mutacin recesiva, tiene
pigmentacin clara debido a la presencia en sus clulas de un
menor nmero de estructuras que contienen pigmentos, denominados melanosomas, que adems son ms pequeos y menos densos (fig. 1-8b). En los humanos, la piel blanca se produce de
manera similar debido a un nmero y una densidad menor de
melanosomas en las clulas que contienen pigmentos.

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

(a)

1-8. El pez cebra, un organismo

modelo para el estudio de la gentica, ha contribuido decisivamente
en la identificacin de los genes
que codifican para las diferencias
de pigmentacin en los humanos.
(a) Los diferentes grupos tnicos
humanos difieren en el grado de pigmentacin de la piel. (b) La mutacin
dorada del pez cebra es causada por
un gen que controla la cantidad del
pigmento melanina en los melanosomas. (Parte a: PhotoDisc, Parte b: K.
Cheng/ J. Glittlen, Cancer Research
Foundation, Pennsylvania State College
of Medicine).

(b)

Pez cebra normal

Pez cebra dorado mutante

En el Pennsylvania State University College of Medicine, Keith

Cheng y colaboradores formularon una hiptesis que dice que la
piel clara en los humanos podra originarse a partir de una mutacin similar a la que ocurre en el pez cebra dorado. Tomando ventaja de la facilidad con la cual se pueden manipular los peces
cebra en el laboratorio, ellos aislaron y secuenciaron el gen responsable de la mutacin dorada, y hallaron que codifica para una
protena que participa en la incorporacin de calcio por parte de
los melanosomas. Luego ellos buscaron en una base de datos de
todos los genes humanos conocidos y hallaron un gen similar
denominado SLC24A5, que codifica para la misma funcin en
humanos. Cuando estudiaron poblaciones humanas, encontraron
que los europeos de piel clara generalmente posean una forma de
este gen, mientras que los africanos, los asiticos del este y los
nativos estadounidenses de piel oscura usualmente posean una
forma diferente del gen. Existen otros varios genes que tambin
afectan la pigmentacin en los humanos, como lo muestran las
mutaciones en el gen OCA que produce albinismo entre los hopis
(detallado en la introduccin de este captulo). Sin embargo, el
gen SLC24A5 parece ser el responsable del 24-38% de las diferencias de pigmentacin entre los africanos y los europeos. Este
ejemplo nos muestra la importancia de los organismos modelos
en las investigaciones genticas.

CONCEPTOS CLAVE
Las tres grandes divisiones de la gentica son: la gentica de
transmisin, la gentica molecular y la gentica de poblaciones. La gentica de transmisin estudia los principios de la
herencia; la gentica molecular trata los genes y los procesos
celulares por medio de los cuales se transfiere y expresa la
informacin gentica; y la gentica poblacional se ocupa de la
composicin gentica de los grupos de organismos y de cmo
cambia esa composicin a lo largo del tiempo y en el espacio
geogrfico. Los organismos modelo son especies que han
recibido especial atencin en la investigacin gentica, poseen caractersticas que los hace tiles para el anlisis gentico.

EVALUACIN DE CONCEPTOS 2
Sera el caballo un buen organismo gentico modelo? Por
qu s o por qu no?

1-2 Los humanos han utilizado la gentica durante miles de aos

Aunque la ciencia de la gentica es joven, casi completamente
un producto de los ltimos cien aos, sus principios se han estado utilizando durante miles de aos.

La antigua utilizacin y comprensin de la

herencia
La primera evidencia de que los seres humanos comprendan
los principios de la herencia y los aplicaban desde los primeros
tiempos se encuentra en el cultivo de las plantas y la domesticacin de los animales, que comenz hace aproximadamente
10.000-12.000 aos. Se cree que el desarrollo de la agricultura en
el mundo se inici en Medio Oriente, en los territorios actuales de
Turqua, Irak, Irn, Siria, Jordania e Israel, donde hace 10.000
aos las plantas y los animales domsticos eran los componentes
principales de la dieta de muchas poblaciones. Las primeras plantas y animales utilizados incluan el trigo, los guisantes, las lentejas, la cebada, los perros, las cabras y los carneros (fig. 1-9a).
Hace unos cuatro mil aos en Medio Oriente ya se usaban tcnicas genticas complejas. Los asirios y los babilonios desarrollaron varios cientos de variedades de palmeras datileras que diferan en el tamao de la fruta, el color, el sabor y el tiempo de maduracin (fig. 1-9b). En el mismo perodo culturas de Asia, frica y
Amrica desarrollaron otros cultivos y domesticaron diversos animales.

CONCEPTOS CLAVE
Hace aproximadamente entre 10.000 y 12.000 aos, los
humanos aplicaron por primera vez la gentica al cultivo de
las plantas y a la domesticacin de los animales. La domesticacin condujo al desarrollo de la agricultura y fij los asentamientos humanos.

Existen escrituras antiguas que revelan que los seres humanos

primitivos eran conscientes de su propia herencia. Escrituras hindes sagradas de hace dos mil aos atribuyen muchos rasgos al

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Captulo 1

(a)

(b)

1-9. Los seres humanos primitivos practicaban tcnicas genticas en la agricultura. (a) Trigo moderno, con semillas ms grandes y ms numerosas que no se dispersan antes de la cosecha; se produjeron mediante el cruzamiento entre por los menos tres especies
silvestres diferentes. (b) Bajorrelieve asirio que muestra la polinizacin artificial de palmeras datileras en los tiempos del rey Asurnasirpal
quien rein en los aos 883-859 a. C. (Parte a: Scott Bauer/ARS/USDA. Parte b: The Metropolitan Museum of Art, obsequio de John D.
Rockefeller, Jr., 1932 [32.143.3] Photograph 1996 Metropolitan Museum of Art).

padre y sugieren que las diferencias entre los hermanos pueden

tener un origen materno. En el Talmud, el libro judo de reglas
religiosas basado en tradiciones orales que datan de hace miles de
aos, se halla una comprensin misteriosamente acertada acerca
de la herencia de la hemofilia. En l se establece que si una mujer
da a luz a dos hijos que mueren por hemorragia despus de la circuncisin, cualquier otro hijo que engendre no debe ser circuncidado; ni tampoco debe ser circuncidado ningn hijo de sus hermanas, pero s los hijos de sus hermanos. Este consejo refleja con
exactitud el patrn de herencia ligada al cromosoma X de la
hemofilia (detallado ms adelante en el captulo 6).
Los antiguos griegos se ocuparon en forma cuidadosa de la
reproduccin y de la herencia humana. El mdico griego
Alcmen (hacia 520 a. C.) realiz disecciones de animales y propuso que el cerebro no slo era el sitio principal de la percepcin,
sino tambin el origen del semen. Esta propuesta motiv un prolongado debate filosfico acerca del sitio de produccin del
semen y su papel en la herencia. El debate culmin en el concepto de pangnesis, que establece que ciertas partculas especficas,
posteriormente denominadas gmulas, transportaban informacin
de varias partes del cuerpo hacia los rganos reproductores, desde
los cuales eran transmitidas al embrin en el momento de la concepcin (fig. 1-10a). El concepto de pangnesis, aunque era incorrecto, influy muchsimo y perdur hasta finales del siglo XIX.
La pangnesis condujo a los antiguos griegos a proponer la idea
de la herencia de las caractersticas adquiridas, segn la cual
los rasgos adquiridos durante la vida se incorporan a la informacin gentica de la herencia y se transmiten a la descendencia, por
ejemplo, la persona que logr una habilidad musical a travs del
estudio aplicado dara origen a hijos dotados en forma innata con
esas habilidades. La idea de la herencia de las caractersticas
adquiridas tambin dej de aceptarse, aunque sigui siendo popular durante el siglo XX.
El filsofo griego Aristteles (384-322 a. C.) estaba muy interesado en la herencia. Rechazaba tanto el concepto de pangnesis
como el de herencia de las caractersticas adquiridas, y sealaba

que las personas a veces se parecen ms a sus antepasados que a

sus progenitores y que las caractersticas adquiridas, como las
partes del cuerpo mutiladas, no se transmiten. Crea que tanto los
machos como las hembras contribuan con la descendencia y que
haba una controversia entre el aporte de ambos sexos.
Aunque los antiguos romanos contribuyeron poco a la comprensin de la herencia humana, desarrollaron con xito varias
tcnicas para la reproduccin de animales y plantas. Las tcnicas
se basaban en pruebas y errores, y no incluan ningn concepto
general de la herencia. En los mil aos siguientes no hubo aportes importantes en la comprensin de la gentica.
Los fabricantes de lentes holandeses comenzaron a armar
microscopios simples hacia finales del siglo XVI. Esto posibilit
que Robert Hooke (1635-1703) descubriera las clulas en 1665.
Los microscopios proveyeron a los naturalistas panoramas nuevos
y excitantes de la vida, y tal vez fue el entusiasmo excesivo por
este mundo nuevo de lo muy pequeo lo que origin la idea del
preformacionismo. De acuerdo con esta idea, dentro del vulo o
del espermatozoide existe un adulto en miniatura, un homnculo,
que simplemente crece durante el desarrollo. Los ovulistas
argumentaban que el homnculo resida en el vulo, mientras que
los espermistas insistan en que estaba en el espermatozoide
(fig. 1-11). El preformacionismo significaba que todos los rasgos
seran heredados de un solo progenitor (del padre si el homnculo se hallaba en el espermatozoide o de la madre si estaba en el
vulo). Aunque muchas observaciones sugeran que la descendencia posea una mezcla de rasgos de ambos padres, el preformacionismo permaneci como un concepto popular durante la
mayor parte de los siglos XVII y XVIII.
Otra idea primitiva acerca de la herencia fue la de la herencia
combinada, que propona que la descendencia era una combinacin, o mezcla, de rasgos de ambos padres. Esta idea sugera que
el material gentico se mezclaba, as como lo hacen los pigmentos azul y amarillo para dar una pintura verde. Una vez mezcladas, las diferencias genticas no podan separarse en las generaciones futuras, de igual modo que la pintura verde no puede sepa-

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

(a) Concepto de pangnesis

(b) Teora plasmtica - germinativa

1 De acuerdo con el concepto de

pangnesis, la informacin gentica
de diferentes partes del cuerpo

1 De acuerdo con la teora

plasmtica-germinativa, el tejido
de las clulas germinativas en los
rganos reproductores

2 viaja a los rganos

reproductores

2 contiene la informacin de
la dotacin gentica completa

3 donde es transferida
a los gametos.

3 que es transferida
directamente a los gametos.

Espermatozoide

Espermatozoide

Cigoto

vulo

Cigoto

vulo

1-10. Pangnesis, un concepto primitivo de la herencia, en

comparacin con la teora plasmtica-germinativa moderna.

rarse en los pigmentos azul y amarillo. Algunos rasgos parecen

exhibir una herencia combinada; sin embargo, hoy sabemos que
los genes individuales no se mezclan.

El surgimiento de la ciencia de la gentica

En 1676 Nehemiah Grew (1641-1712) inform que las plantas
se reproducan en forma sexual mediante la utilizacin del polen
de las clulas sexuales masculinas. Con esta informacin, varios
botnicos comenzaron a experimentar cruzando plantas y creando hbridos. Entre aquellos primeros cultivadores de plantas,
Joseph Gottleib Klreuter (1733-1806) realiz varios cruzamientos y estudi el polen con el microscopio. Observ que varios
hbridos eran un intermedio entre las variedades parentales.
Como cruz plantas que diferan en muchos rasgos, Klreuter no
pudo distinguir ningn patrn general de herencia. Pese a esta
limitacin, el trabajo de Klreuter sent las bases del estudio de
la gentica moderna. Con posterioridad a su trabajo, muchos
otros botnicos comenzaron entonces a experimentar con la hibridacin, entre ellos Gregor Mendel (1822-1884; fig. 1-12), el descubridor de los principios bsicos de la herencia. Las conclusiones de Mendel, despreciadas durante 35 aos, sentaron las bases
para nuestra comprensin moderna de la herencia, por lo que es
reconocido hoy como el padre de la gentica.
Los desarrollos en citologa (el estudio de las clulas) en el
siglo XIX tuvieron gran influencia sobre la gentica. Robert
Brown (1773-1858) describi el ncleo celular en 1833. Sobre la
base del trabajo de otros, Matthias Jacob Schleiden (1804-1881)

1-11. El preformacionismo fue una idea popular de la

herencia durante los siglos XVII y XVIII. Dibujo de un
homnculo dentro de un espermatozoide. (Science VU/ Visuals
Unlimited).

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

10

Captulo 1

y Theodor Schwann (1810-1882) propusieron el concepto de la

teora celular en 1839. De acuerdo con esta teora, todas las formas de vida estn compuestas de clulas; stas surgen slo a partir de clulas preexistentes, y la clula es la unidad estructural y
funcional fundamental de los organismos vivos. Los bilogos
comenzaron a examinar las clulas para ver cmo se transmitan
los rasgos durante el proceso de la divisin celular.
Charles Darwin (1809-1882), uno de los bilogos ms influyentes del siglo XIX, aplic la teora de la evolucin a travs de la
seleccin natural y public sus ideas en On the Origin of Species
(El origen de las especies) en 1859. Reconoci que la herencia era
fundamental para la evolucin y dirigi numerosos cruzamientos
genticos con palomas y otros organismos. Sin embargo, nunca
lleg a comprender la naturaleza de la herencia, y esa falta de
comprensin fue una gran omisin en su teora de la evolucin.
En la segunda mitad del siglo XIX, la invencin del micrtomo
(que se utiliza para cortar secciones de tejido para su estudio con
el microscopio) y el desarrollo de mejores tinciones histolgicas
estimularon las investigaciones citolgicas. Varios citlogos
demostraron que el ncleo desempeaba un papel en la fecundacin. Walter Flemming (1843-1905) observ la divisin de los
cromosomas en 1879 y public una descripcin extraordinaria de
la mitosis. Hacia 1885 todos los investigadores aceptaban que el
ncleo contena la informacin de la herencia.
Hacia finales del siglo XIX, un experimento realizado por
August Weismann (1834-1914) sepult la idea de la herencia de
caractersticas adquiridas. Este investigador cort las colas de
ratones por 22 generaciones consecutivas y demostr que la longitud de la cola de los descendientes no variaba. Weismann propuso la teora plasmtica-germinativa, que sostena que las
clulas de los rganos reproductores portaban una dotacin de
informacin gentica que era transmitida al vulo y al espermatozoide, como se ilustra en la figura 1-10b.
El ao 1900 represent una bisagra en la historia de la gentica. Ese ao se redescubri la publicacin crucial de Gregor
Mendel de 1866 sobre experimentos con plantas de guisantes, que
haba revelado los principios de la herencia (se analiza con ms
detalle en el captulo 3). Se reconoci la importancia de sus conclusiones y otros bilogos comenzaron inmediatamente a dirigir
estudios genticos similares con ratones, pollos y otros organismos. Los resultados de estas investigaciones confirmaron que
realmente muchos rasgos seguan las leyes de Mendel.
En 1902 Walter Sutton (1877-1916) propuso que los genes se
localizaban en los cromosomas. Thomas Hunt Morgan (18661945) descubri el primer mutante gentico de las moscas de la
fruta en 1910 y utiliz estas moscas para esclarecer muchos detalles de la gentica de transmisin. Ronald A. Fisher (1890-1962),
John B. S. Haldane (1892-1964) y Sewall Wright (1889-1988)
sentaron las bases de la gentica de poblaciones en la dcada de
1930 al unir la gentica mendeliana con la teora de la evolucin.
Los genetistas comenzaron a usar las bacterias y los virus en la
dcada de 1940. La rpida reproduccin y los sistemas genticos
simples de estos organismos permitieron el estudio detallado de
la organizacin y la estructura de los genes. Hasta ese momento
se haban acumulado evidencias de que el DNA era el almacn de
la informacin gentica. En 1953 James Watson (n. 1928) y
Francis Crick (1916-2004), junto con Maurice Wilkins (19162004) y Rosalind Franklin (1929-1958), describieron la estructura tridimensional del DNA, con lo que se inaugur la era de la
gentica molecular.

Hacia 1966 se haba dilucidado la estructura qumica del DNA

y el sistema por el cual sta determina la secuencia de aminocidos de las protenas. Los avances en la gentica molecular condujeron a los primeros experimentos de DNA recombinante en
1973, los que a su vez desencadenaron otra revolucin en las
investigaciones genticas. Walter Gilbert (n. 1932) y Frederick
Sanger (n. 1918) desarrollaron mtodos para la secuenciacin del
DNA en 1977. En 1983 Kary Mullis (n. 1944) y colaboradores
desarrollaron la reaccin en cadena de la polimerasa, una tcnica
que permite la amplificacin rpida de pequesimas cantidades
de DNA. En 1990, en los Estados Unidos, por primera vez se utiliz la terapia gnica para tratar una enfermedad gentica humana y se lanz el Proyecto Genoma Humano. Hacia 1995 se determin la primera secuencia de DNA completa de un organismo
vivo, la bacteria Haemophilus influenzae, y un ao ms tarde se
dio a conocer la primera secuencia completa de un organismo
eucarionte (las levaduras). En 2000 se dio a conocer un borrador
de la secuencia del genoma humano, tarea que esencialmente se
complet en 2003, ocasin en que se inaugur una nueva era en
la gentica (fig. 1-13). En la actualidad se secuencian, analizan y
comparan los genomas de numerosos organismos.

El futuro de la gentica
Actualmente se realizan numerosos avances en la gentica y es
la vanguardia de la investigacin biolgica. Por ejemplo, el contenido de informacin de la gentica aumenta a paso rpido, a

1-12. Gregor Mendel fue el fundador de la gentica moderna. Mendel fue el primero en descubrir los principios de la herencia mediante el cruzamiento de diferentes variedades de plantas
de guisantes al analizar el patrn de transmisin de los rasgos en
las generaciones siguientes. (Hulton Archive / Getty Images).

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

11

constante ampliacin de los alcances de la gentica plantear nuevos aspectos ticos, sociales y econmicos relevantes.
Esta breve apreciacin de la historia de la gentica no pretende
ser exhaustiva. En realidad, ha sido diseada para proveer una
idea del paso acelerado de los avances de ese campo. En los prximos captulos aprenderemos ms acerca de los experimentos y
de los cientficos que ayudaron a delinear la disciplina de la gentica.

CONCEPTOS CLAVE

1-13 El genoma humano se secuenci por completo en

2003. Cada una de las barras coloreadas representa una base
nucleotdica en el DNA.

medida que las secuencias genmicas de muchos organismos se

agregan a las bases de datos de DNA. Adems, los nuevos detalles de la estructura y la funcin de los genes amplan continuamente nuestro conocimiento acerca de cmo se codifica la informacin gentica y cmo especifica los rasgos fenotpicos.
La informacin acerca de las diferencias en las secuencias entre
los organismos individuales es una fuente de nuevos conocimientos acerca de la evolucin y ayuda a localizar genes que afectan
rasgos complejos como, por ejemplo, la hipertensin en humanos
o el engorde en el ganado. En estos ltimos aos, se ha expandido nuestra comprensin acerca del papel del RNA en numerosos
procesos celulares; el RNA participa en muchos aspectos relacionados con la funcionalidad de los genes. Existen nuevas pruebas
con micromatrices (microchips) que analizan de manera simultnea miles de molculas de RNA para proveer informacin acerca
de la actividad de miles de genes en una clula determinada. Esto
permitir realizar una descripcin detallada de cmo responden
las clulas a seales externas, al estrs ambiental y a estados patolgicos como, por ejemplo, el cncer. En el emergente campo de
la protemica, se estn utilizando programas de ordenador muy
poderosos para modelar la estructura y la funcin de las protenas
a partir de la informacin que provee la secuencia de DNA. Toda
esta informacin nos permite una mayor comprensin de muchos
procesos biolgicos y relaciones evolutivas. El aluvin de nueva
informacin gentica requiere el desarrollo continuo de programas de ordenador complejos para guardar, recuperar, comparar y
analizar los datos genticos, y ha dado origen al campo de la
bioinformtica, una fusin de la biologa molecular y de la informtica.
En el futuro, el objetivo de los esfuerzos de la secuenciacin del
DNA dejar de ser el de los genomas de especies diferentes para
centrarse en las diferencias individuales dentro de las especies. Es
razonable aceptar que algn da en un futuro no tan lejano, cada
persona poseer una copia de la secuencia completa de su genoma que se podr utilizar para establecer el riesgo de adquirir diferentes enfermedades y para adaptar su tratamiento a su medida.
La utilizacin de la gentica en los campos de la agricultura, la
qumica y el cuidado de la salud continuar expandindose. La

Los desarrollos en la hibridacin de plantas y en la citologa

en los siglos XVIII y XIX sentaron las bases para el campo actual
de la gentica. Luego del redescubrimiento del trabajo de
Mendel en 1900, la ciencia de la gentica se desarroll rpidamente y en la actualidad es una de las reas ms activas de la
ciencia.

EVALUACIN DE CONCEPTOS 3
Cmo contribuyeron los desarrollos en citologa del siglo
con nuestra comprensin moderna de la gentica?

XIX

1-3 Son necesarios unos pocos conceptos fundamentales para comenzar

nuestro viaje por la gentica
Seguramente usted ya aprendi algunos principios de gentica
en otras clases de biologa. Repasemos algunos de estos conceptos fundamentales.
Existen clulas de dos tipos bsicos: eucariontes
y procariontes. Desde el punto de vista estructural,
las clulas pueden dividirse en dos tipos bsicos, aunque desde una ptica evolutiva la historia sea ms
compleja (vase captulo 2). Las clulas procariontes
carecen de membrana nuclear y no poseen orgnulos
celulares rodeados por membranas, como por ejemplo
cloroplastos o mitocondrias.
El gen es la unidad fundamental de la herencia.
A menudo vara la forma precisa en la que se define
un gen, segn el contexto biolgico. La forma ms
sencilla es pensar en el gen como una unidad de informacin que codifica una caracterstica gentica.
Ampliaremos esta definicin cuando aprendamos ms
acerca de qu son los genes y su funcionamiento.
Los genes se presentan en mltiples formas
denominadas alelos. Un gen que define una caracterstica puede existir en varias formas llamadas alelos.
Por ejemplo, un gen para el color del pelaje de los
gatos puede existir en un alelo que codifique para el
pelaje negro o en otro para el pelaje naranja.
Los genes codifican los fenotipos. Uno de los conceptos ms importantes en gentica es la distincin
entre los rasgos y los genes. Los rasgos no se heredan
directamente. En realidad, se heredan los genes y,

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

12

Captulo 1

junto con factores ambientales, determinan la expresin de los rasgos. La informacin gentica que posee
un organismo individual es el genotipo; el rasgo es el
fenotipo. Por ejemplo, el grupo sanguneo A es un
fenotipo; la informacin gentica que codifica el antgeno del grupo A de la sangre es el genotipo.
La informacin gentica es transportada por el
DNA y el RNA. La informacin gentica est codificada en la estructura molecular de los cidos nucleicos, de los cuales hay dos tipos: cido desoxirribonucleico (DNA) y cido ribonucleico (RNA). Los cidos
nucleicos son polmeros formados por unidades repetitivas llamadas nucletidos; cada nucletido est
constituido por un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas en
el DNA (abreviadas como A, C, G y T), y la secuencia de estas bases codifica la informacin gentica. El
DNA est formado por dos cadenas complementarias.
La mayor parte de los organismos llevan su informacin gentica en el DNA, pero algunos pocos virus la
llevan en el RNA. Las cuatro bases nitrogenadas del
RNA se abrevian como A, C, G y U.
Los genes se localizan en los cromosomas. Los
vehculos de la informacin gentica dentro de la clula son los cromosomas (fig. 1-14), los cuales estn
constituidos por DNA y protenas asociadas. Las clulas de cada especie poseen un nmero caracterstico de
cromosomas; por ejemplo, las bacterias suelen poseer
un solo cromosoma; las clulas humanas poseen 46
cromosomas; las clulas de paloma poseen 80. Cada
cromosoma transporta un gran nmero de genes.
Los cromosomas se separan a travs de los procesos de mitosis y meiosis. Los procesos de mitosis y
meiosis garantizan que cada clula hija de un organismo determinado reciba una dotacin cromosmica
completa. La mitosis consiste en la separacin de los
cromosomas duplicados durante la divisin de las
clulas somticas (no sexuales). La meiosis es el apareamiento y la separacin de los cromosomas replicados durante la divisin de las clulas sexuales para
producir gametos (clulas reproductoras).
La informacin gentica es transmitida desde el
DNA al RNA y de ste a la protena. Muchos genes

1-14. Los genes se encuentran en los cromosomas.

(Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers).

codifican rasgos mediante la especificacin de la

estructura de las protenas. La informacin gentica
en primer lugar se transcribe de DNA a RNA, y luego
el RNA se traduce en la secuencia de aminocidos de
una protena.
Las mutaciones son cambios permanentes y
heredables en la informacin gentica. Las mutaciones gnicas afectan nicamente la informacin
gentica de un nico gen; las mutaciones cromosmicas alteran el nmero o la estructura de los cromosomas y, por lo tanto, suelen afectar muchos genes.
Algunos rasgos se ven afectados por mltiples
factores. Algunos rasgos son influidos por mltiples
genes que interactan en forma compleja con factores
ambientales. La altura de los seres humanos, por
ejemplo, se ve afectada tanto por cientos de genes
como por factores ambientales, como la nutricin.
La evolucin es el cambio gentico. sta puede
verse como un proceso de dos pasos: primero surge la
variacin gentica y, luego, algunas variantes genticas aumentan en frecuencia, mientras que otras disminuyen.

RESUMEN DE CONCEPTOS
La gentica es central para la vida de todo individuo: influye
sobre los rasgos fsicos, la susceptibilidad a muchas enfermedades, la personalidad y la inteligencia.

El estudio de la gentica puede dividirse en la gentica de

transmisin, la gentica molecular y la gentica de poblaciones.

La gentica desempea un papel importante en la agricultura,

la industria farmacutica y la medicina. Es clave para el estudio de la biologa.

Los organismos modelo son especies con caractersticas que

los tornan particularmente asequibles al anlisis gentico y
acerca de los cuales existe mucha informacin gentica.

Todos los organismos usan sistemas genticos similares. La

variacin gentica es el fundamento de la evolucin y es crucial para la comprensin de toda forma de vida.

La utilizacin de la gentica por los seres humanos comenz

con el cultivo de las plantas y la domesticacin de los animales.

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

Los antiguos griegos crearon los conceptos de pangnesis y de

la herencia de caractersticas adquiridas. Los antiguos romanos implementaron medidas prcticas para la cruza de las
plantas y de los animales.
El preformacionismo sugera que una persona heredaba todos
sus rasgos a partir de un solo progenitor. La herencia combinada propona que la descendencia posea una mezcla de los
rasgos parentales.
Gregor Mendel descubri los principios de la herencia
mediante el estudio de la descendencia originada por los cruzamientos entre variedades de guisantes. Durante el siglo XIX,
los descubrimientos en citologa dieron lugar a la comprensin de que el ncleo celular era el sitio de la herencia.
En 1900 se redescubrieron las leyes de la herencia de Mendel.
Al comienzo de la dcada de 1930 se estableci la gentica de

13

poblaciones, seguida de cerca por la gentica bioqumica, y

las genticas bacteriana y viral. El descubrimiento de
la estructura del DNA en 1953 estimul el surgimiento de la
gentica molecular.
Hay dos tipos bsicos de clulas: procariontes y eucariontes.
Los genes que determinan un rasgo se denominan el genotipo;
el rasgo que producen es el fenotipo.
Los genes se encuentran en los cromosomas, los cuales estn
formados por cidos nucleicos y protenas, y se reparten a las
clulas hijas a travs de los procesos de mitosis o meiosis.
La informacin gentica se expresa a travs de la transferencia de la informacin desde el DNA al RNA y de ste a las
protenas.
La evolucin requiere el cambio gentico en las poblaciones.

TRMINOS DESTACADOS
genoma (p. 4)
gentica de la transmisin (p. 5)
gentica molecular (p. 5)
gentica de poblaciones (p. 5)

organismo gentico modelo (p. 5)

pangnesis (p. 8)
herencia de las caractersticas adquiridas
(p. 8)

preformacionismo (p. 8)
herencia combinada (p. 8)
teora celular (p. 10)
teora plasmtica-germinativa (p. 10)

RESPUESTAS DE LA EVALUACIN DE CONCEPTOS

1. d
2. No, porque es oneroso alojar, alimentar y criar a los caba-

llos, tienen muy poca descendencia y su tiempo de generacin es muy prolongado.

3. Los desarrollos en citologa en el siglo XIX permitieron la

identificacin de las partes de la clula, incluidos el ncleo

y los cromosomas. La teora celular enfoc la atencin de
los bilogos en la clula, que finalmente condujo a la conclusin de que el ncleo contiene la informacin de la
herencia.

PREGUNTAS DE COMPRENSIN
Al final del libro se encuentran las respuestas a las preguntas y
problemas que estn precedidos por un asterisco.

Seccin 1-1
*1. Cmo contribuy la cultura hopi a elevar la incidencia del

albinismo entre los miembros de la tribu hopi?

2. Describa algunas de las formas por las cuales la gentica es

importante para cada uno de nosotros.

*3. D, por lo menos, tres ejemplos del papel de la gentica en

mos genticos modelo que los tornan tiles para los estudios genticos?

Seccin 1-2
7. Cundo y dnde surgi la agricultura por primera vez?

Qu papel desempe la gentica en el desarrollo de las

primeras plantas y de los primeros animales domesticados?
*8. Describa la idea de la pangnesis y explique cmo difiere

de la teora plasmtica-germinativa.

la sociedad moderna.
4. Explique brevemente por qu la gentica es crucial para la

9. Qu propone el concepto de la herencia de caractersticas

adquiridas y cmo se relaciona con la idea de la pangnesis?

biologa moderna.
*5. Enumere las tres subdisciplinas tradicionales de la genti-

ca y resuma qu abarca cada una.

6. Cules son algunas de las caractersticas de los organis-

*10. Qu es el preformacionismo? Qu dice acerca del modo

de herencia de los rasgos?

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

14

Captulo 1

11. Defina herencia combinada y comprela con el preforma-

cionismo.

siglo XX.

12. Cmo contribuyeron los desarrollos de la botnica duran-

te los siglos
moderna?

14. Enumere algunos avances en la gentica ocurridos en el

XVII

XVIII

con el surgimiento de la gentica

Seccin 1-3
15. Cules son los dos tipos celulares bsicos (desde el punto

*13. Quin descubri por primera vez los principios bsicos

que dieron lugar a las bases de nuestro conocimiento actual

acerca de la herencia?

de vista estructural) y en qu se diferencian?

*16. Describa la relacin entre los genes, el DNA y los cromo-

somas.

PREGUNTAS Y PROBLEMAS DE APLICACIN

Seccin 1-1
17. Cul es la relacin entre la gentica y la evolucin?

Preformacionismo

Teora plasmtica-germinativa

Pangnesis

Herencia de las caractersticas

adquiridas

*18. Para cada uno de los siguientes tpicos genticos, indique

si se refiere a la gentica de transmisin, la gentica molecular o la gentica de poblaciones.

a. Cada clula reproductiva contiene un conjunto comple-

a. Anlisis del pedigr para determinar la probabilidad de

b. Todos los rasgos se heredan de un nico progenitor.

que alguien herede un rasgo.

to de informacin gentica.
c. La informacin gentica puede alterarse por el uso de

b. Estudio de la historia gentica de los individuos de una

una caracterstica.

poblacin de una pequea isla para determinar por qu

una forma gentica del asma es tan prevalente en la isla.

d. Las clulas de los diferentes tejidos contienen diferen-

c. La influencia del apareamiento no azaroso en la distri-

*21. Compare y contraste las siguientes ideas acerca de la

bucin de los genotipos entre un grupo de animales.

d. Anlisis de la secuencia de nucletidos hallada en los

extremos de los cromosomas.

e. Mecanismo que asegura un alto grado de exactitud

durante la replicacin del DNA.

f. Estudio acerca de la diferencia entre la herencia de los

rasgos codificados por los genes presentes en los cromosomas sexuales (rasgos ligados al sexo) y aquellos
codificados por los genes presentes en los cromosomas
no sexuales (rasgos autosmicos).

te informacin gentica.
herencia.
a. Pangnesis y teora plasmtica-germinativa.
b. Preformacionismo y herencia combinada.
c. Herencia de caractersticas adquiridas y nuestra teora

moderna de la herencia.

Seccin 1-3
*22. Compare y contraste los siguientes trminos:
a. Clulas eucariontes y procariontes.
b. Gen y alelo.

Seccin 1-2
*19. Se dice que la gentica es una ciencia muy vieja y muy

joven. Explique qu se quiere decir con esta afirmacin.

20. Combine la descripcin (de a hasta d) con la teora o el

c. Genotipo y fenotipo.
d. DNA y RNA.
e. DNA y cromosoma.

concepto correcto que se enumeran a continuacin.

PREGUNTAS COMPLEJAS
Seccin 1-1

24. Describa algunas de las formas en las cuales su propia

*23. Actualmente sabemos tanto o ms sobre la gentica de los

seres humanos como lo que conocemos acerca de cualquier otro organismo y los humanos son el objeto de
muchos estudios genticos. Piensa usted que los seres
humanos deberan considerarse un organismo gentico
modelo? Por qu s o por qu no?

composicin gentica lo afecta como persona. Sea tan

especfico como pueda.
25. Describa al menos un rasgo que parece transmitirse en su

familia (que aparece en mltiples miembros de la familia).

Piensa usted que este rasgo se transmite en su familia porque es un rasgo heredado o porque es causado por factores

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

Introduccin a la gentica

ambientales que son comunes a los miembros de su familia? Cmo distinguira estas dos posibilidades?

Seccin 1-3

15

a. Se debera utilizar la composicin gentica de una per-

sona para determinar su elegibilidad para un seguro de

vida?
b. Deberan las compaas de biotecnologa poder paten-

*26. Suponga que existe vida en otro lugar en el universo. Todas

las formas de vida deben contener algn tipo de informacin gentica, pero los genomas extraterrestres podran no
estar formados por cidos nucleicos y no tener las mismas
caractersticas que los genomas hallados en las formas de
vida terrestres. Cules piensa usted que seran las caractersticas comunes entre todos los genomas sin importar de
donde ellos provengan?
27. Elija uno de estos temas ticos o sociales y d su opinin

al respecto. Para obtener informacin relacionada,

usted podr leer uno de los artculos de la lista de tica
que se encuentra marcado con un asterisco en la
seccin Lecturas recomendadas para el captulo 1 en
www.whfreeman.com/pierce.

tar nuevos genes secuenciados?

c. Debera aplicarse la terapia gnica en las personas?
d. Deberan estar disponibles las pruebas genticas para

determinar enfermedades genticas para las cuales no

hay tratamiento o cura?
*28. Suponga que usted puede realizarse un anlisis gentico a

los 18 aos de edad para conocer su susceptibilidad a una

enfermedad gentica que no se manifestara hasta la madurez y para la cual no hay disponible un tratamiento.
a. Cules seran las posibles razones para que usted realice

dicha prueba gentica y cules para que no la realice?

b. Desea personalmente que le realicen pruebas genti-

cas? Explique sus razones.

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana