Definiciones:

ARBOL GENEALOGICO

Dra. Gioconda Manassero

Alelo: Diferentes secuencias de ungen.

Locus: localizacin cromosmica de un
gen especfico. Plural = Loci
Homocigoto: ambos alelos son
idnticos.
Heterocigoto: alelos son diferentes.

EJEMPLO
ARBOL GENEALOGICO
Varn

Propositus

Mujer
Individuo muerto
Sexo no especificado

Nmero de nios
Con indicacin de su sexo

Muerte prenatal

Afectados

Aborto

Heterocigotos para
rasgo autosmico

Individuo adoptado perteneciente

a la misma familia

Portador de
Rasgo recesivo ligado al X

Individuo adoptado
no perteneciente a la familia

ENFERMEDADES GENETICAS

CROMOSOMICA

MENDELIANA

MULTIFACTORIAL

ATIPICA

HERENCIA MITOCONDRIAL

HAD

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Se presenta en todas las generaciones.

Hombres y mujeres afectados.

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

Presenta un patrn horizontal.

Hombres y mujeres afectados.
Consanguinidad.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X

HAR

Sndrome del X-frgil (1/4000 varones)

Sndrome de Rett
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa
Incontinencia pigmenti
Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente
Hipoplasia ectodrmica anhidrtica

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

(Herencia holndrica)

Ceguera para los colores rojo y verde

Hemofilias A y B
Distrofia muscular de Duchenne
Dficit de G6PD
Hidrocefalia por estenosis de acueducto
Mucopolisacaridosis II

Herencia Mendeliana
Dra. Gioconda Manassero
Mdico Pediatra - Genetista

Definiciones:

Alelo: Diferentes secuencias de un

gen.
Locus: localizacin cromosmica de un
gen especfico. Plural = Loci
Homocigoto: ambos alelos son
idnticos.
Heterocigoto: alelos son diferentes.

Herencia Mendeliana

Herencia Autosmica Dominante: basta

ser heterocigoto.
Herencia Autosmica Recesiva: es
necesario ser homocigoto.
Herencia ligada a los crom. sexuales:

Contribuciones de Mendel

Principio de Segregacin:

Contribuciones de Mendel

Se transmite solo un alelo a la descendencia.

HRX
HDX
HY

Demostr que los efectos de un alelo

pueden ocultar los de otro:

Principio de Transmisin independiente: c/

alelo de diferente loci:

Alto bajo
Redondeado - rugoso

Alelo dominante: H (alto)

Alelo recesivo: h (bajo)

H
H

h
Hh
Hh

h
Hh
Hh
100% altos

Contribuciones de Mendel

La presencia de un alelo recesivo se

detecta solo cuando aparece en forma
homocigota: hh
H
h
H
HH Hh
h
Hh hh

Probabilidad en Gentica

Proporcin de veces que ocurre un

resultado especfico en:

Sucesos independientes
Sucesos consecutivos

Norma de Multiplicacin

HAD

M
MM

n
Mn

Mn

nn

Probabilidad de que dos sucesos

ocurran juntos.

Ejemplo:

x = 1/4

x x = 1/8

Herencia Autosmica Dominante

Norma de Adicin
Si se desea conocer la probabilidad de
un suceso u otro, se suman las
probabilidades.

Ejemplo:
2 caras: x =
2 cruces: x =

Mutacin de novo

HAD

Se presenta un afectado c/ padres sanos

El gen mutado se hereda de modo dominante

Ejemplos:
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Sndrome de Marfan

Penetrancia

Heterogeneidad Gentica

Es la expresin de un gen
El efecto del gen puede presentarse en
distinto % en las personas portadoras de
ese gen:

Penetrancia completa (100%)

Penetrancia incompleta

Mutacin en diferentes genes produce

idntico fenotipo:
Esquizofrenia
Sordera (+ 16 loci)
Cataratas oculares

Heterogeneidad clnica

Idntica mutacin en el mismo gen resulta

en diferentes fenotipos:
Esquizofrenia y psicosis maniacodepresiva
Displasia tanatofrica y Acondroplasia

Herencia Autosmica Recesiva

Presenta un patrn horizontal.

Hombres y mujeres afectados.
Consanguinidad.

EIM

Consanguinidad
EE

Los portadores son heterocigotos de

genes patolgicos recesivos

Aa

Tamizaje Neonatal

HAR

EIM
El diagnstico clnico es muy difcil
Es preciso el diagnstico precoz
El tratamiento precoz evita el
deterioro y/o muerte del paciente

H.A.R.

H.A.R.
HSC
1/5,000
Albin oculocut.
1/35,000
Fenilcetonuria
1/10,000
Fibrosis qustica 1/ 2,000
Anemia falciforme 1/ 1,800
Talasemias
variable
Galactosemia
1/ 20,000

Def 21-OH
Iris rosado
PAH
CFTR 7q21
Hb S
Hb anormal
Ret. Crecim.

Herencia ligada a los cromosomas

sexuales

Genes del cromosoma X:

HRX
HDX

Genes del cromosoma Y:

Holndrica
Ceguera para los colores rojo y verde
Hemofilias A y B
Distrofia muscular de Duchenne
Dficit de G6PD
Hidrocefalia por estenosis de acueducto
Mucopolisacaridosis II

Herencia recesiva ligada a X:

Mujeres portadoras
Hijos varones afectados
Riesgo: 1/2
Ejemplos:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia OMIM# 306700

Def fact VIII (A) 1/5000 varones:

Xq28

Def fact IX (B) 1/40,000 varones

Hemorragias de distinta severidad
Deteccin de portadores por PCR
Terapia gnica: vector retroviral

Distrofia muscular de Duchnne

Mujeres afectadas por transtornos

recesivos ligados a X:

Distrofia muscular de Duchnne

1/3500 varones
Inicio: 3-5aos
Debilidad muscular progresiva,
muerte por falla respiratoria
Gen: Xp21.2: codifica distrofina
Bx muscular: <3% distrofina

Homocigocidad :
Daltonismo: H 8/100 M 1/150
Inactivacin sesgada del X:
% de X activos c/ mutacin
Anomalas numricas del cromosoma X:
S. Turner

Homocigocidad

Xh

Xh

Xh Xh Xh Y

Xh X X Y

Monosoma de X

Herencia Dominante ligada a X

Semejante a HAD
Varones y mujeres afectados
Varn afectado hereda a hijas pero no
a hijos

Raquitismo resistente a vitamina D

Sndrome de Rett
Incontinencia pigmenti

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X

RETT SYNDROME OMIM# 312750

Clnica:

AUTISMO
DEMENCIA
ATAXIA
PERDIDA DE MOVIMIENTOS INTENCIONALES

Gen Xq28

Sndrome del X-frgil (1/4000 varones)

Sndrome de Rett
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa
Incontinencia pigmenti
Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente
Hipoplasia ectodrmica anhidrtica

Herencia ligada a Y:
Holndrica

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

(Herencia holndrica)

Exclusiva de los varones

Transmisin a sus hijos

Orejas peludas
Ag Histocompatibilidad H-Y
SRY: Yp113

Tarea 1 : SIA

Fenotipo: Femenino
Motivo de consulta: A. P.
Cariotipo: ?
Gen: ?
Gnadas: ?
Genitales externos: ?
Tipo de herencia ?

Tarea 2:
Disgenesia Gonadal 480000

SRY, Sex-determining Region Y

Cariotipo: 46, xy
Fenotipo ?
Gnadas: ?

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Tarea 3:

Un Milagro para Lorenzo:

Diagnstico
Tipo de Herencia
Alteracin bioqumica

Qu es el Aceite de Lorenzo ?

GRACIAS

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