BIOLOGA MENCIN

BM-15

GENTICA II

INTRODUCCIN: HERENCIA DESPUS DE MENDEL

Las Leyes de Mendel parecen ser vlidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, solo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es ms complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribucin y la segregacin independiente de las parejas gnicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del anlisis gentico.
En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes:
presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo tambin se
apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas
o uniformemente altas, exista una graduacin. Otra excepcin a Mendel es que no todos los
caracteres estn determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por
ms de dos alelos y tambin existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no
todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan ligados.
Todos estos temas de dominancia, alelos mltiples y gentica ligada al sexo es lo que trataremos
en esta gua.

1.

HERENCIA SIN DOMINANCIA

Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia

variedad de organismos han demostrado con claridad que
un miembro de un par de alelos puede no ser por
completo dominante sobre el otro. Este fenmeno se
presenta en la dominancia incompleta y en la
codominancia.

Rojo
RR

1.1.

Blanco
BB

F1

DOMINANCIA INCOMPLETA

En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa),

al cruzar una variedad roja homocigtica (RR) con una
blanca homocigtica (BB), se produce una generacin filial
F1 de plantas heterocigticas (RB), de flores rosadas, un
fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar
entre s plantas de la generacin F1, las caractersticas rojo
y blanco aparecen de nuevo en la progenie (F2), la cual
muestra que los alelos se mantienen como unidades
discretas inalteradas.
En general en la dominancia
incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio,
cae dentro del espectro, entre los fenotipos de los
dos homocigotos (Figura 1).

Rosado x Rosado
RB
RB

F2

Rojo
RR

Rosado
RB

Blanca
BB

Figura 1. Dominancia incompleta

2

1.2.

CODOMINANCIA

En esta interaccin entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino
que expresa simultneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es comn ver individuos de
pelaje roano u overo. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazn
(rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de
pelo blanco. Aqu los genes del alazn y el blanco se han expresado de manera independiente en
el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clsico es el del grupo
sanguneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los
fenotipos de ambos homocigotos.

Figura 2. Izquierda, Gallo castellano posee plumas blancas y Negras distribuidas de manera uniforme, a la
derecha Caballar, un ejemplo de codominancia en el pelaje.

Ejemplo de codominancia:

Desarrollo del ejemplo:

Macho
alazn (rojizo)

Hembra
blanca

R1 R1

R2 R 2

R1 R2

F1

100% roano

F1

Macho
roano

Hembra
roana

R1 R2

R1

R2

F2
R1

R1 R1

R1 R2

R1 R2

Fenotipo:
1 :
2 :
alazn roano
(rojizo)

1
blanco

Genotipo:

R2

R1 R2

R2 R2

1 : 2 : 1
R1 R 1
R1 R2
R 2 R2

Figura 3. Ejemplo de codominancia.

IMPORTANTE
EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS
PROPORCIONES GENOTPICAS Y FENOTPICAS EN F2 SON IGUALES:
1 : 2 : 1
4

2.

RELACIONES ALLICAS

2.1.

ALELOS MLTIPLES Y CODOMINANTES

En los ejemplos vistos hasta ahora para cada caracterstica existen solo dos posibles alelos. Sin
embargo para muchas otras caractersticas de los seres vivos se constata que ms de dos genes
alelos determinan un carcter. Aunque en una clula diploide solo pueden existir dos alelos, el
nmero total de posibles formas allicas pares, diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta
situacin se conoce como alelismo mltiple.
Un ejemplo caracterstico de alelismo mltiple lo constituye la serie de alelos que controlan los
grupos sanguneos ABO. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La
serie allica incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de
estos alelos. Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre s.
Tabla 1. Relacin entre grupo sanguneo, antgenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.

Fenotipo
(Grupo
sanguneo)
AB
A
B
O

Genotipo
AB
AA o AO
BB o BO
OO

Antgeno
(aglutingeno en la clula)
AyB

(receptor universal)
A
B

No tiene (donador universal)

Anticuerpos
(aglutininas en el
plasma)
No tiene
Anti- B
Anti- A
Anti- A y Anti- B

Por qu al grupo sanguneo AB se le denomina Receptor Universal y al grupo

sanguneo 0 se le denomina Dador Universal?

2.2.

ALELOS LETALES

La manifestacin fenotpica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo en el

perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal dominante, causa la muerte tanto en la condicin homocigtica como en la
heterocigtica. Se origina a veces de una mutacin del alelo normal. Los individuos con un alelo
letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal
dominante es eliminado de la poblacin en la misma generacin en que se origin.

Forma Dominante
Genotipo

Fenotipo

AA

Letal

Aa

Afectado, distinto
al normal
Viable, normal

aa

Los genes letales recesivos solo son mortales en la condicin homocigota y pueden se pueden
presentar dos situaciones:

El que no tiene efecto fenotpico obvio en los heterocigotos:

Genotipo
LL, Ll
ll

Fenotipo
Normal, viable.
letal

El que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:

Genotipo
CC
Cc
cc

Fenotipo
Normal
Afectado, distinto al normal.
Letal

2.3.

POLIGENIA

Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carcter heredable
individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado, de manera que un
individuo puede mostrar un parmetro de fenotipo dentro de un rango para la suma de aportes
hechos por los genes en cuestin.

Figura 4. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Ntese la variacin
continua.

El modelo de herencia polignica que se presenta en la figura est basado en tres genes. Los
alelos A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos
ms alelos A, B y C posea un individuo, ms oscura ser su piel. Cmo ser la pigmentacin de
una persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc?
Estn controlados por poligenes, algunas caractersticas, como el tamao, la estatura, el peso, la
forma, el color, la tasa metablica y el comportamiento.
Las caractersticas determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias ntidas
entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. Sin embargo, muestran una
gradacin de pequeas diferencias que se conoce como variacin continua. Si entre los
individuos de una poblacin se estudia la distribucin estadstica de cualquier caracterstica
afectada por varios genes, se obtendr una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado
sobre los poligenes que determinan la pigmentacin de la piel humana.
En muchas poblaciones humanas, los hombres son ms altos, en promedio, que hace 50 aos,
debido a una mejor nutricin y a otros factores ambientales. Sin embargo, la distribucin de los
individuos en la poblacin est representada por una curva en forma de campana. La gran
mayora de las personas tiene una altura cercana al valor medio y las alturas extremas estn
representadas por unos pocos individuos.
7

ACTIVIDAD 1
a)

Herencia sin dominancia

En las moscas Drosophilas melanogaster existe un grupo de genes con herencia incompleta.
El alelo Cn, origina moscas de color negro (ebony), el alelo Cw, origina moscas de color
blanco o albinas (White), el heterocigoto origina moscas grises. Al cruzar moscas blancas y
negras, toda la descendencia resulta gris, Qu ocurrir al cruzar dos moscas de color gris?

b)

Alelos letales
En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrin no
viable. Al cruzar ratones heterocigotos cul o cules de las siguientes opciones
corresponde(n) a la descendencia?
Opcin 1

Opcin 2

Toda la descendencia porta el gen

dominante.

porta el gen letal.

Opcin 3
1

es homocigoto.

Justifique su(s) opcin(es) elegida(s):

...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................

c)

Alelos Mltiples

c.1. Progresin de fenotipos

Suponga un cruzamiento entre dos rojos intermedios RrSs x RrSs. Qu proporcin de

rojos claros y blancos respectivamente se obtendrn de este cruzamiento?

Qu tipo de cruzamiento realizara usted, para determinar el genotipo de un rojo

semioscuro?

Entre que progenitores realizara un cruzamiento para obtener 50% de rojo claro, 25%
de rojo intermedio y 25% de blanco?

c.2. Sistema ABO y Factor Rh

Una madre ARh-, tiene un hijo BRh+ Cul de los siguientes individuos podra ser su
progenitor?
i.
ii.
iii.
iv.

BB RhBO RhAO Rh+

AB Rh+
9

3.

GENTICA LIGADA AL SEXO

3.1.

DETERMINACIN DEL SEXO

La reproduccin sexual es el mecanismo a travs del cual los descendientes resultan ser distintos
a sus padres del punto de vista gentico. En casi todos los eucariontes el mecanismo de
reproduccin sexual ocurre en dos procesos que conducen a una alternancia de clulas haploides y
diploides: la meiosis produce gametos haploides y la fertilizacin, que genera cigotos
diploides.

Figura 5. Reproduccin sexual y sus dos procesos alternantes, que originan clulas haploides y diploides.

El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinacin del sexo, definiendo
el sexo de un individuo en trminos de su fenotipo.
En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, esto es
denominado hermafroditismo. Entonces, los organismos que presentan estructuras
reproductoras masculinas y femeninas son monoicos (una casa). En cambio, en aquellas especies
en las que un individuo presenta aparato reproductor masculino o femenino, son denominados
diocas (dos casas). Los seres humanos somos dioicos. En estas especies el sexo puede ser
determinado desde el punto de vista cromosmico, gentico o ambiental.

3.1.1. SISTEMAS CROMOSMICOS DE LA DETERMINACIN DEL SEXO

DETERMINACIN DEL SEXO XX XO

En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX), y los machos un
solo cromosoma X (XO). En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X se
aparean y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada vulo haploide. En los
machos el nico cromosoma X se agrega en la meiosis a la mitad de los espermios, la
otra mitad no lo recibe. Esta determinacin del sexo se puede apreciar en muchas
especies de insectos (ejemplo clsico: el saltamontes).

10

DETERMINACIN DEL SEXO XX-XY

En este sistema, presente en muchas
especies, las clulas de ambos sexos
poseen
el
mismo
nmero
de
cromosomas, pero mientras las clulas
de las hembras poseen dos cromosomas
X (XX), las de los machos solo poseen
un cromosoma X y otro ms pequeo
denominado Y (XY).
En este tipo de sistema determinante
del sexo, el macho es heterogamtico:
la mitad de sus gametos poseen el
cromosoma X y la otra mitad el Y. La
hembra es homogamtica: todos sus
vulos contienen un solo cromosoma X.
Muchos organismos, incluidas algunas
especies de plantas, insectos y reptiles,
y todos los mamferos (incluidos los
seres humanos) poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.

DETERMINACIN DEL SEXO ZZ-ZW

En este sistema la hembra
es
heterogamtica
ZW
y
el
macho
homogamtico
ZZ.
Este
tipo
de
determinante del sexo lo poseen aves,
polillas, algunos anfibios y algunos peces.
Figura 6. Determinacin del sexo XX-XY: Seres humanos.

HAPLODIPLOIDA
En insectos como abejas, avispas y hormigas no
hay cromosomas sexuales, por lo tanto el sexo
se basa en el nmero de juegos cromosmicos
que se encuentra en el ncleo celular. Los
machos se desarrollan a partir de vulos no
fertilizados.
Esto
se
conoce
como
partenognesis. Las hembras se desarrollan
partir de vulos fertilizados o a travs de
automixis o apomixis partenognica. Los
machos poseen un solo juego cromosmico (son
haploides) y las hembras poseen dos juegos
cromosmicos son diploides (Figura 7).

Conclusin: en la haploida el sexo es determinado por

el nmero de juegos cromosmicos (n o 2n).

Figura 7. Haplodiploida: el sexo es determinado por

el nmero de juegos cromosmicos.
11

Se haba establecido que el sexo est determinado por la presencia de

cromosomas sexuales, pero, en realidad son los genes individuales localizados
en estos cromosomas los que generalmente son responsables de los fenotipos
sexuales, como en el caso del humano y muchos mamferos estudiados a la
fecha.
En 1990 se descubri un gen determinante de la masculinizacin denominado
gen de la regin Y determinante del sexo (SRY, sex-determining regin Y
gene). Este gen se halla en el cromosoma Y de todos los mamferos
examinados hasta este momento.

3.2.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y generalmente no son homlogos. Se aparean y son segregados a

diferentes clulas durante la meiosis. Pueden aparearse porque son homlogos en pequeas
regiones llamadas regiones homlogas o seudoautosmicas en las que presentan los mismos
genes y que regulan los mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones
mostraron el mismo patrn de herencia que los genes localizados en los cromosomas
autosmicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una regin diferencial, que porta los genes
exclusivos de X (caracteres ginndricos). La gran parte del cromosoma Y porta los genes
exclusivos de Y (caracteres holndricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en la regin
diferencial del cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo.
Regin
homloga
primaria
Regin diferencial que porta
los genes exclusivos de X
caracteres ginndricos

Regin diferencial porta

genes exclusivos de Y
caracteres holndricos
Regin
homloga
secundaria

Figura 8. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homloga (seudoautosmicas) y las regiones
diferenciales.
12

Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la regin diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al
cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante
son el raquitismo hipofosfatmico y la incontinencia pigmenti. Por ltimo, un ejemplo clsico de
enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuacin se analizan en detalle las
tres tipos de herencia ligadas al sexo.

3.2.1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVO

La herencia de las enfermedades como daltonismo, hemofilia y un tipo de distrofia muscular, se
dan en proporcin distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener un cromosoma X solo
puede portar un gen del par de alelos, fenmeno conocido como hemicigocis. En este caso en la
poblacin se observarn menos mujeres y mayor cantidad de hombres enfermos.

XdY
Hombre
daltnico

XDY
Hombre
normal

Xd Xd
Mujer
daltnica

XDXd
XDXD
Mujer
Mujer
normal
normal
portadora
* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX
respectivamente.

3.2.2. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de
portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatmico,
que lleva a formar estructuras seas anormales y frgiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta
a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central. En la poblacin se observarn ms mujeres y
menor cantidad de hombres enfermos.

XEY
Hombre
enfermo

XeY
Hombre
sano

Xe Xe
Mujer
sana

XEXe
Mujer
enferma

XEXE
Mujer
enferma

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosmica se presenta en
forma heterocigota.

13

3.2.3. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

A los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denomina
holndricos, y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis, la cual
consiste en el crecimiento de pelos en el pabelln auricular y en casos ms graves en todo el
cuerpo.

Figura 9. Hipertricosis general del rostro (izq) y auricular (der), gen ligado a cromosoma Y.

3.3.

GENES INFLUIDOS POR SEXO

Ciertas caractersticas tienen una expresin que depende del sexo del individuo. Generalmente
se comportan as lo caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Como por
ejemplo, la calvicie.

En el hombre el carcter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la

mujer:
- si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:

CC y CC+ sern calvos

CC solo sern calvas

los varones
las mujeres

Cul es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?

C+

C+

C+C+

C+C

C+C

CC

Fenotipo
Hombres
3 :
1
Calvos normal
Mujeres
3
:
Normales
14

1
calva

CORPSCULO DE BARR O CUERPO DE BARR

En 1949 Murray Barr observ cuerpos condensados que se tean intensamente en los
ncleos de las clulas de gatos hembras. Esta estructura oscura comenz a conocerse como
corpsculo de Barr. En 1961 Marry Lyon propuso que el corpsculo de Barr era un
cromosoma X inactivado y su hiptesis (ahora probada) se conoci como la hiptesis de
Lyon. Esta investigadora sugiri que dentro de cada clula femenina uno de los dos
cromosomas X se inactivara al azar. Si la clula contuviera ms de dos cromosomas X se
inactivaran todos menos uno.

Como resultado de la inactivacin del cromosoma X las hembras son funcionalmente

hemicigticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras
que son heterocigticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las
clulas expresarn un alelo y el 50% expresar el otro alelo; entonces, en las hembras
heterocigticas se producen las protenas codificadas por ambos alelos, aunque no
dentro de la misma clula.

Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las clulas no son idnticas
con respecto a la expresin de los genes del cromosoma X; las hembras son
mosaicos para la expresin de estos genes.

La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprana del
desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un
cromosoma X se inactiva en una clula no vuelve a activarse y adems, se inactiva en
todas las clulas somticas que descienden de esa clula. Por ende, las clulas vecinas
tienden a tener el mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrn de
parches (mosaico) de la expresin de las caractersticas ligadas al cromosoma X en las
hembras heterocigticas.

15

ACTIVIDAD 2

Haplodiploida (Partenognesis en abejas)

1.

Muchas especies de himenpteros, al que pertenecen abejas y avispas, se caracterizan

porque la reina, al ser fecundada, guarda los espermatozoides en una bolsa seminal. Ella
determina el sexo de la progenie, ya que si el ovocito es fertilizado produce una hembra y si
no es fecundado, se origina un macho.
Una hembra con el genotipo aa y BB para dos caractersticas fecunda sus ovocitos con
espermios con genotipo Ab, al respecto
a)

Cmo ser el genotipo de la descendencia?

b)

S la hembra NO hubiese optado por fertilizar sus ovocitos cul sera el genotipo de
los machos resultantes?

Herencia ligada al sexo

1.

El
raquitismo
hipofosfatmico
ligado
al
cromosoma
X,
diagnosticado
como
espondiloartropata es de carcter recesivo, una mujer se casa con un hombre y tiene 2
hijos uno normal y otro con raquitismo, realice un cuadro de cruzamiento para esta familia.
Es posible que el gen haya provenido de la lnea paterna? Justifique.

2.

La distribucin del color del plumaje en la raza de gallinas Plymoth Rock est determinado
por un gen ligado al sexo en el cromosoma Z. Esta caracterstica tiene utilidad en la
determinacin del sexo de los pollitos recin nacidos. El plumaje liso est determinado por el
alelo recesivo b y el plumaje de tipo barrado (plumaje con franjas) por el dominante B. Qu
plumaje se obtendr en la descendencia de los siguientes apareamientos?:
a)

Gallo liso x gallina lisa.

b)

Gallo heterocigoto x gallina lisa.

c)

Gallo heterocigoto x gallina barrada.

16

3.

Lo ms comn es que la ceguera para los colores o daltonismo que afecta a los seres
humanos se deba a un alelo recesivo ligado al X. Liliana tiene una visin normal pero su
madre es daltnica y su esposo Adolfo es normal. Si Adolfo y Liliana tienen descendencia,
Cul es la probabilidad de que los varones presenten daltonismo?
Su tercera descendiente fue nia y tambin padece daltonismo, adems de un escaso
desarrollo corporal e inmadurez sexual, cmo podra explicar dicha condicin en la menor?

4.

La hemofilia es el resultado de un gen recesivo ligado a X, letal en condicin homocigota. Un

varn hemoflico tiene descendencia con una mujer sana y tienen un hijo sano, pero, su
segundo y tercer embarazo se fueron abortos espontneos. Desarrolle un cuadro de
cruzamiento para explicar el genotipo de esta familia y determine el sexo de esos abortos.

17

4.

GENEALOGAS

El humano, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado de su

herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos fsicos y
mentales. T mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.
Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza un anlisis genealgico,
el cual se basa en la construccin de genealogas, rboles genealgicos o pedigr (Figura
10).
Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se
representan los smbolos convencionales, para presentar este tipo de informacin.

Mujer portadora

Figura 10. Representacin de una Genealoga.

18

4.1.

TIPOS DE HERENCIA Y RBOLES GENEALGICOS

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

19

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

20

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLNDRICA)

HERENCIA EXTRACROMOSMICA O MITOCONDRIAL

Cuando una madre esta

afectada,
toda
su
descendencia lo estar a
causa que las mitocondrias se
heredan desde los ovocitos.

Un hombre afectado no
afectara a su descendencia

21

ACTIVIDAD 3

1.

Reconocer el tipo de Herencia representado en las siguientes genealogas:

a)

Herencia....................................

b)

Herencia....................................

c)

Herencia....................................

22

Resumen de algunas alteraciones genticas humanas.

ENFERMEDAD

AUTOSMICOS
DOMINANTES

SNTOMAS PRINCIPALES

Acondroplasia

Enanismo

Enfermedad de
Alzheimer

Deterioro mental; comnmente se

presenta en la etapa tarda de la vida
Deterioro mental y movimientos
incontrolables; se presenta a una edad
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
enfermedades del corazn.

Enfermedad de
Huntington
Hipercolesterolemia
Albinismo

Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos.

Fibrosis qustica

AUTOSMICOS
RECESIVOS

Galactosemia
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de TaySachs
Anemia falciforme

LIGADOS AL X
DOMINANTES

Raquitismo
Hipofosfatmico

Incontinencia pigmenti

Daltonismo

LIGADOS AL X
RECESIVO

Hemofilia

Distrofia muscular

23

Exceso de moco en pulmones, tracto

digestivo, hgado; incremento en la
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.
Acumulacin de galactosa en los tejidos;
retardo mental; dao en ojos e hgado.
Acumulacin de fenilalanina en la sangre;
deficiencia en la pigmentacin de la piel;
retardo mental.
Acumulacin de lpidos en las clulas
cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
muerte en la niez.
Glbulos rojos en forma de huso; dao a
muchos tejidos.
La cantidad de fosfato en la sangre es
mucho ms baja que lo normal y los
huesos son estimulados de manera crnica
por la hormona paratiroidea, a liberar
calcio y fosfato de manera permanente,
dando como resultado estructuras seas
anormales y frgiles.
Desorden gentico raro, que afecta a la
piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central. Es letal en los varones.
Alteracin de la visin que impide distinguir
determinados colores, especialmente el rojo
y el verde.
incapacidad de coagular la sangre afecta
fundamentalmente a los varones ya que
las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no
llegan a nacer, pues esta combinacin es
letal en el estado embrionario
Debilitamiento y prdida progresiva del
tejido muscular. Casi todos los casos son
hombres y los primeros sntomas aparecen
en la niez temprana, cuando el nio
presenta dificultades para ponerse de pie.

GLOSARIO
Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma.
Ej. En
genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los genes no ligados son
aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes
que poseen un solo cromosoma todos sus genes estn ligados.
Rh: Sistema antignico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen
antgeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antgenos Rh en la superficie del glbulo rojo y
fenotpicamente son Rh+.
Sexo heterogamtico: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo homogamtico: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.
Sndrome Cri-du-Chat: Patologa de cromosomas humanos producido por una delecin parcial del brazo
corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
Sndrome Patau: Aberracin cromosmica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia de
1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 13.
Cromosomas homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud,
posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin: heterocromosomas X e Y que no
comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.
Cromosomas no homlogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente
longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el
cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la clula
durante la etapa de anafase de la divisin celular.
Genealoga: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante
dos o ms generaciones.
Gentica: Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del material gentico.
Genoma: Contenido total de material gentico de una clula u organismo. Incluye el material gentico
nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide de una clula de cebada es 5.3 x 10 9
pares de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo: Conjunto de
caractersticas especficas.

genes

que posee

un individuo que pueden determinar

una o

varias

Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales, comnmente

en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto Dominante AA y
tambin Homocigoto Recesivo aa, como sinnimo del trmino homocigoto podemos aplicar el trmino puro.
Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notacin igual o similar a Aa,
este carcter se puede expresar tambin con el trmino hbrido o impuro.
Herencia holndrica: Caracterstica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los
genes localizados en el heterocromosoma Y son holndricos.
Herencia no Mendeliana: Es la herencia de caractersticas codificada por genes que no estn localizados en
los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
Ingeniera Gentica: Conocida
de Genes.

tambin como Tecnologa del DNA Recombinante y como Clonamiento

No Disyuncin: Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. Puede ocurrir

durante la meiosis I o meiosis II, originndose gametos del tipo n+1 que por fecundacin con un gameto
normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisoma.
Segregacin: Transmisin al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos va meiosis. Tambin conocido
como primera ley de Mendel.
24

Preguntas de Seleccin Mltiple

1.

Analice la siguiente genealoga:

Esta genealoga representa un tipo de herencia
A)
B)
C)
D)
E)

2.

Analice la siguiente genealoga, y responda

correctamente 1, 2 y 3 respectivamente

A)
B)
C)
D)
E)
3.

holndrica.
mitocondrial.
influida por el sexo.
autosmica dominante.
ligada al sexo dominante.

B,
A,
B,
A,
B,

qu

grupo

sanguneo

corresponden

A, AB
B, O
O, AB
O, A
B, A

Observe la siguiente secuencia de dominancia, que explica la forma de la cresta de las

gallinas blancas.

Al realizar el siguiente cruzamiento M+M- x m+m-, la proporcin de la descendencia ser

A)
B)
C)
D)
E)
4.

100% cresta sencilla.

50% cresta sencilla, 50% cresta nuez.
75% cresta sencilla, 25% cresta chcharo.
25% de cresta sencilla, 50% cresta nuez, 25% cresta roseta.
50% cresta sencilla, 25% cresta chcharo, 25% cresta roseta.

Del esquema anterior analice el siguiente cruzamiento M+m+ x M-m-, qu proporcin de

descendientes ser Roseta
A)
B)
C)
D)
E)

25%
50%
100%
75%
0%
25

5.

El daltonismo, est determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. Cul ser la
probable descendencia a partir de un hombre daltnico y una mujer normal no portadora?
A)
B)
C)
D)
E)

6.

100% daltnicos y daltnicas

100% de hijas portadoras
50% de hijos daltnicos
50% de hijas daltnicas
25% hijas daltnicas

Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia
solo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre
su descendencia se puede inferir correctamente que el
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

7.

Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.

Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carcter para el color de la flor est
determinado por dos alelos N1 y N2.
A)
B)
C)
D)
E)

8.

50% ser de flores rojas.

50% ser de flores rosadas.
100% portarn el gen que determina el color rojo.

color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
(N2N2).
color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo mltiple.

La herencia ligada a X dominante y la herencia autosmica dominante, tienen en comn que

I)
II)
III)

toda persona afectada tiene al menos uno de sus progenitores afectado.

madre afectada y padre sano tienen tanto hijos como hijas afectadas.
padre afectado y madre sana tienen solo hijas afectadas.

Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)

solo
solo
solo
solo
I, II

I.
II.
III.
I y II.
y III.
26

9.

Cmo sern los hijos de un matrimonio en el que el varn es de vista normal y la mujer es
daltnica?
A)
B)
C)
D)
E)

100% de los hijos daltnicos y 100% de las hijas portadoras.

50% mujeres daltnicas y 50% varones portadores.
50% mujeres daltnicas y 50% varones normales.
los varones normales y las mujeres portadoras.
100% de los hijos e hijas daltnicos.

10. Muchas especies de himenpteros, al que pertenecen abejas y avispas, se caracterizan

porque la reina, al ser fecundada, guarda los espermatozoides en una bolsa seminal. Ella
determina el sexo de la progenie, ya que si el ovocito es fertilizado produce una hembra y, si
no es fecundado, se origina un macho. Al respecto, se puede deducir correctamente que
A)
B)
C)
D)
E)

los espermatozoides del macho tienen la mitad del nmero de cromosomas que sus
clulas somticas.
el nmero de cromosomas es igual en machos y hembras.
los machos originan sus espermatozoides por meiosis.
los machos son todos clones, idnticos entre s.
el macho recibe genes solo de la madre.

27

RESPUESTAS
Preguntas
Claves

1
D

2
E

3
B

4
E

5
B

6
E

7
A

8
D

9
A

10
E

DMQ-BM15
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