Repblica Bolivariana de Venezuela.

U.N.E.F.I
Luisa Cceres de Arismendi.
Maturn Estado Monagas.

Cariotip
o
humano
y
herencia
ligada al
sexo.

Profesora:
Alumna:
Edismel Ortega.
Kerly Espinola.

Maturn, 2 de Mayo de 2016.

ndice.
Pg.

1. Introduccin.
2. Defina los siguientes trminos:
Cromosoma, Autosoma y Heterosoma.

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3. Qu se entiende por Cariotipo?

4. Cuntos pares de cromosomas posee un humano normal?
5. Qu son grupos sanguneos?
6. Cmo se diferencian los grupos sanguneos?
7. Qu es el factor Rh y como se transmite?
8. Qu es el albinismo y como se transmite?
9. Quin determina el sexo en la especie humana?
10. Qu son los genes ligados al sexo?
11. Describa Daltonismo y Hemofilia.
12. Cules son las caractersticas ms resaltantes de los
Siguientes sndromes:
Sndrome de Down, Klinefelter y Turner.

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13. Qu es amniocentesis y en qu consiste?

14. Conclusin.
15. Anexos
16. Bibliografa.

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Introduccin.
El cariotipo es el complemento cromosmico particular de un individuo y viene
definido por el nmero y morfologa de los cromosomas en la metafase mittica.

En la especie humana la dotacin cromosmica es de 2n = 46 (22 pares de

autosomas y un par de cromosomas sexuales).
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos
(con un brazo corto muy pequeo). La especie humana posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados
tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres
y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
De esto parten los grupos sanguneos que es una clasificacin de la sangre de
acuerdo con las caractersticas presentes en la superficie de los glbulos rojos y en
el suero de la sangre. Y tambin estn los diferentes sndromes como el de Down,
Klinefelter o Turner. En este trabajo se van a definir las caractersticas de los
sndromes recientemente mencionados, y tambin otros como el albinismo y el
daltonismo.

Cariotipo humano y herencia ligada al sexo.

1. Defina los siguientes trminos:

a) Cromosomas: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el

centro (ncleo) de las clulas que transportan fragmentos largos de
ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a
existir en la forma apropiada.
b) Autosomas: Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier
cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par
1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas.
Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan
una herencia autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a los
cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan as a
veces son independientes de X o de Y. Algunos desrdenes genticos
son causados por un nmero anormal de cromosomas autosomas.
c) Heterocromosomas: Es el cromosoma sexual, el X y el Y, visto en la

gametognesis, y as denominado por su comportamiento durante la

prfase heterotpica, en los estadios postsinpticos, en la que
permanece ms o menos condensado, cariosoma, y por la
heteropicnosis de su cromatina en el estado diplotnico

2. Qu se entiende por Cariotipo?:

Es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo determinados,
ordenados segn su tamao, forma y caractersticas. El cariotipo muestra
las caractersticas y nmero de cromosomas de cada especie, por ejemplo,
se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas
(23 pares), que se organizan en 22 pares autosmicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estndar.
3. Cuntos pares de cromosomas posee un humano normal?:
Un ser humano normal posee 46 cromosomas que forman 23 pares, de los
cuales el ltimo par est formado por los cromosomas XY en el hombre y
XX en la mujer. Las clulas sexuales (vulo y espermatozoide) poseen
slo 23 cromosomas, ya que al fecundarse recibir 23 cromosomas del
padre y 23 de la madre (lo que da origen a un nuevo ser o cigoto con el
total de los 46 cromosomas que posee el ser humano).
4. Qu son grupos sanguneos?:

Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las

caractersticas presentes en la superficie de los glbulos rojos y en el suero
de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos
sanguneos en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh.
5. Cmo se diferencian los grupos sanguneos?:
Segn las diferentes combinaciones de las protenas de la
superficie de los glbulos rojos dan como resultado los 4 grupos
sanguneos existentes:

Grupo A: Tiene protena A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B: Tiene protena B en la superficie del glbulo rojo.
Grupo AB: Tiene ambas protenas A y B.
Grupo O: No tiene ninguna (A o B) en la superficie del
glbulo rojo.
El Rh es otra protena que si est presente en la superficie del
glbulo rojo ser Rh positivo y si est ausente, es Rh negativo.

6. Qu es el factor Rh y como se transmite?:

El factor Rh es una protena integral de la membrana de los glbulos rojos.
Los Rh positivos son aquellas personas que presentan dicha protena en
sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la protena. Un 85% de
la poblacin tiene en esa protena una estructura dominante, que
corresponde a una determinada secuencia de aminocidos que en lenguaje
comn son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana
de gestacin, el antgeno Rh comienza a ser expresado en los glbulos
rojos humanos.
Tener Rh significa que se tiene la misma protena pero con
modificaciones en ciertos aminocidos que determinan diferencias
significativas en la superficie de los glbulos rojos, y hacen a los humanos
Rh disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que reaccionan
contra los glbulos rojos Rh+ .
El factor Rh es hereditario y se transmite en dos genes. El factor Rh
positivo es gen dominante, es decir si una persona tiene un gen positivo y
otro negativo, su factor Rh ser positivo.
El problema se da cuando la madre es Rh negativa y el beb Rh positivo.
Si la sangre del beb entra al sistema de la madre, este puede provocar que
el sistema de inmunidad de la madre aborte al beb, o una enfermedad

hemoltica en el recin nacido que cursa con ictericia o incluso

eritroblastosis fetal.
7. Qu es l albinismo y como se transmite?:
El albinismo es un trastorno gentico heterogneo, causado por
mutaciones en diferentes genes, que produce una reduccin o ausencia
total del pigmento melnico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres
humanos y en otros animales. Tambin puede ocurrir en los vegetales,
donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece
con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.
El albinismo se transmite de padres hijos a travs de los genes. En la
mayora de los tipos de albinismo es necesario que ambos padres sean
portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. Los padres,
pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentacin normal.
Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo,
existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la
enfermedad. Es tipo de herencia se llama autosmica recesiva.
8. Quin determina el sexo en la especie humana?:
En los seres humanos, la determinacin del sexo es cromosmica, ya que
depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas
tenemos en nuestras clulas 46 cromosomas, 44 autosomas y 2
heterosomas. Las mujeres son XX y los hombres XY. Los vulos y
espermatozoides se forman por meiosis en las gnadas a partir de las
clulas precursoras.
9. Qu son los genes ligados al sexo?:
Usualmente se denominan as a los genes ubicados en la regin diferencial
del cromosoma X pero no poseen el alelo en el Y en los machos.
Quiere decir que las hembras al tener dos cromosomas X tienen las tres
posibles combinaciones genotpicas pero los machos solo dos ya que
tienen un solo X. El alelo que posean se expresar igual, sea dominante o
recesivo XA y Xa.
Seran en este caso los genes ubicados en el esquema en el X
esquematizado en rojo.
Hay muchos genes ubicados en el X entre ellos algunos responsables de
muchas caractersticas hereditarias muy conocidas, como el gen de la
hemofilia, el daltonismo, la distrofia muscular de Duschene entre otras.

10. Describa Daltonismo y Hemofilia:

a) El daltonismo: Es un defecto gentico que ocasiona dificultad para
distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del qumico
y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de
afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para
discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de
dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y
ocasionalmente azul.
El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por
un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un
cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En cambio en el
caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern
daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello
el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y
solo al 0,5 % de las mujeres.
b) Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que
impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el
cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un
dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay
un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el
dficit del factor XI.
11. Cules son las caractersticas ms resaltantes de los siguientes
sndromes?:
1) Sndrome de Down
Una cara plana con una inclinacin hacia arriba de los ojos, el
cuello corto y las orejas de forma anormal.
Una profunda arruga en la palma de la mano.
Las manchas blancas en el iris del ojo.
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos.
Pequeas manos y pies.
2) Sndrome de Klinefelter:
Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las
primeras etapas de la vida.
Desproporcin corporal, como pueden ser unas piernas ms
largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.
Estatura alta.
Infertilidad.
Problemas sexuales.
Testculos pequeos.
Menor cantidad de vello en el cuerpo.

Tamao de las mamas mayor de lo normal.

Acumulacin de grasas y tendencia al sobrepeso.
Ms propensin a padecer enfermedades autoinmunes,
osteoporosis, alteraciones dentales o cncer de pecho.

3) Sndrome de Turner:
Cabeza y cuello
Problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)
Orejas ubicadas ms abajo de lo normal
Mandbula inferior pequea
Lnea de crecimiento del cabello ms baja de lo usual en la
parte de atrs
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que
conecta el cuello con el hombro (llamado pliegue
membranoso)
Torso
Trax ancho
Encorvamiento de la columna (escoliosis)
Manos, brazos y pies
Brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn
Ausencia de la cuarta o quinta articulacin de los dedos
Hinchazn de manos y pies
Uas angostas en pies y manos
Tambin es posible que las muchachas con el sndrome de Turner
tengan un gran nmero de lunares en la piel.
12. Qu es amniocentesis y en qu consiste?:
La amniocentesis es una prueba diagnstica que se realiza durante el
embarazo y en la cual se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico
con el fin de estudiar posibles trastornos fetales.
El lquido amnitico rodea al feto y le protege. Est situado dentro del
saco amnitico, que es una bolsa que est a su vez dentro de la cavidad
uterina. El lquido amnitico contiene clulas fetales y sustancias qumicas
producidas por el feto que son las que se estudian tras la realizacin de
esta prueba.
Este lquido se obtiene a travs de una pequea puncin con una aguja fina
que se introduce a travs de la pared abdominal y del tero. A la vez que la
puncin se realiza una ecografa para guiar correctamente la direccin de
la aguja y extraer el lquido del sitio adecuado.

Conclusin.
En conclusin se puede decir que el cariotipo es el conjunto de cromosomas de
una clula o individuo determinados, ordenados segn su tamao, forma y
caractersticas, el ser humano. El factor Rh es una protena integral de la
membrana de los glbulos rojos. Los Rh positivo son aquellas personas que
presentan dicha protena en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la
protena, estos influyen en los grupos sanguneos. Pueden ocurrir problemas con
Rh, el problema se da cuando la madre es Rh negativa y el beb Rh positivo. Si la
sangre del beb entra al sistema de la madre, este puede provocar que el sistema
de inmunidad de la madre aborte al beb, o una enfermedad hemoltica en el

recin nacido que cursa con ictericia o incluso eritroblastosis fetal. Los
cromosomas pueden ser alterados y pueden ocurrir defectos genticos, llegando a
los sndromes como el de Down o Turner. Tambin pueden ocurrir desordenes
genticos como el Albinismo o la Hemofilia. Un ser humano posee 46
cromosomas que forman 23 pares, y en los desrdenes genticos puede haber ms
cromosomas. Hay muchos genes ubicados en el X entre ellos algunos
responsables de muchas caractersticas hereditarias muy conocidas, como el gen
de la hemofilia, el daltonismo, la distrofia muscular de Duschene entre otras.

Anexos.
1. a) Cromosomas.

2. Cariotipo.

3. G
r
u
p
o
s
sanguneos.

4. Factor Rh.

5. Genes ligados al sexo.

Bibliografa.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002327.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Autosoma
http://www.biodic.net/palabra/heterocromosoma/
http://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano
http://microrespuestas.com/cuantos-cromosomas-tiene-el-humano/
http://www.tuotromedico.com/temas/grupos_sanguineos.htm
http://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/rh_factor.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo
https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/06/05/la-determinacion-delsexo-en-la-especie-humana/
10. https://genmolecular.com/genetica-del-sexo/
11. https://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo

12. http://www.cpmc.org/learning/documents/amnio-span.pdf