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Anomalas congnitas

Nota descriptiva N370


Enero de 2014

Datos y cifras

En cifras aproximadas, las anomalas congnitas (tambin llamadas


defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
3,2 millones de discapacidades al ao.
Se calcula que cada ao 270 000 recin nacidos fallecen durante los
primeros 28 das de vida debido a anomalas congnitas.
Las anomalas congnitas pueden ocasionar discapacidades crnicas con
gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la
sociedad.
Los trastornos congnitos graves ms frecuentes son las malformaciones
cardacas, los defectos del tubo neural y el sndrome de Down.
Las anomalas congnitas pueden tener un origen gentico, infeccioso o
ambiental, aunque en la mayora de los casos resulta difcil identificar su
causa.
Mediante la vacunacin oportuna de las mujeres durante la infancia y los
aos fecundos se pueden prevenir aproximadamente 110 000 casos de
sndrome de rubola congnita.
Es posible prevenir o tratar muchas anomalas congnitas; para ello son
fundamentales una ingesta suficiente de cido flico y yodo, la
vacunacin y cuidados prenatales adecuados.

Las anomalas congnitas y el parto prematuro son en muchos pases causas


importantes de mortalidad infantil, enfermedad crnica y discapacidad. En 2010
la Asamblea Mundial de la Salud adopt una resolucin en la que se pidi a todos
los Estados Miembros que fomentaran la prevencin primaria y la salud de los
nios con anomalas congnitas mediante:
el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:
el desarrollo de conocimientos especializados y la creacin de
capacidades;
el fortalecimiento de la investigacin y los estudios sobre la etiologa, el
diagnstico y la prevencin;
el fomento de la cooperacin internacional.

Causas de muerte neonatal en 193 pases en 2010

Definicin
Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento, trastornos
congnitos o malformaciones congnitas, pueden ser estructurales, pero
tambin funcionales, como ocurre con los trastornos metablicos presentes
desde el nacimiento.

Causas y factores de riesgo

No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas


congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
Factores socioeconmicos
Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalas congnitas
son ms frecuentes en las familias y pases con escasos recursos. Se calcula que
aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en
pases de ingresos bajos y medios, en los que las madres son ms vulnerables a
la malnutricin, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden
tener mayor exposicin a agentes o factores que inducen o aumentan la
incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las
infecciones. La edad materna avanzada tambin incrementa el riesgo de algunas
alteraciones cromosmicas, como el sndrome de Down.
Factores genticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas congnitas genticas
raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,
discapacidad intelectual y anomalas congnitas graves en los matrimonios entre
primos hermanos. Algunas comunidades tnicas, como los judos asquenazes o
los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genticas raras
que condicionan un mayor riesgo de anomalas congnitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa importante
de defectos de nacimiento en los pases de ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes

mellitus estn relacionadas con algunas anomalas congnitas. Por ejemplo, la


carencia de folato aumenta el riesgo de tener nios con defectos del tubo neural.
Factores ambientales
La exposicin materna a pesticidas, frmacos y drogas, alcohol, tabaco,
productos qumicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis
de radiacin aumentan el riesgo de que los nios nazcan con anomalas
congnitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir
cerca de esos lugares tambin puede ser un factor de riesgo.

Prevencin
Las medidas de salud pblica preventivas adoptadas en los periodos
preconceptivo y periconceptivo y los servicios de atencin prenatal reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las
anomalas congnitas implica:
La mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando una
ingesta diettica suficiente de vitaminas y minerales, tales como el cido
flico y el yodo, y la restriccin del consumo de sustancias nocivas, en
particular el abuso de alcohol, as como el control de la diabetes antes de
la concepcin y durante la gestacin mediante el asesoramiento, el
control del peso, la dieta y la administracin de insulina cuando sea
necesaria.
La evitacin de la exposicin a sustancias peligrosas, como los metales
pesados, los plaguicidas o algunos medicamentos, durante el embarazo.
La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la
rubola, en las nias y las mujeres. La rubola es prevenible mediante
vacunacin. La vacuna antirrubelica puede administrarse al menos 1
mes antes del embarazo en mujeres que todava no sean inmunes.
El aumento y el fortalecimiento de la formacin del personal sanitario y
de otros interesados en el fomento de la prevencin de los defectos de
nacimiento.

Deteccin
La atencin preconceptiva y periconceptiva consta de prcticas bsicas de salud
reproductiva, as como de un examen mdico y pruebas genticas que se
pueden realizar durante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de
padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La
estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la deteccin
del estado de portador, y es particularmente valiosa en pases en los que
el matrimonio consanguneo es frecuente.
En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la
incompatibilidad Rh y los estados de portador. La ecografa permite
detectar el sndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalas
fetales graves durante el segundo trimestre; los anlisis del suero
materno tambin permiten detectar el sndrome de Down y los defectos
del tubo neural durante el primero y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematolgicos,
metablicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las
malformaciones cardacas, y la deteccin precoz de los defectos de
nacimiento pueden facilitar la instauracin de tratamientos capaces de
salvar la vida y prevenir la progresin hacia discapacidades fsicas,
intelectuales, visuales o auditivas.

Tratamiento y atencin

En pases con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se


pueden corregir mediante la ciruga peditrica, y a los nios con problemas

funcionales como la talasemia (un trastorno hematolgico hereditario recesivo),


la drepanocitosis o el hipotiroidismo congnito se les pueden administrar
tratamientos precozmente.

Respuesta de la OMS
En 2010, se present a la Asamblea de la Salud un informe sobre los defectos
congnitos en el que se describen los componentes bsicos para la creacin de
programas nacionales de prevencin y atencin de dichos defectos antes y
despus del nacimiento. Asimismo se recomiendan prioridades para que la
comunidad internacional colabore en la creacin y fortalecimiento de esos
programas nacionales.
La Estrategia Mundial del Secretario General de las Naciones Unidas para la
Salud de la Mujer y el Nio, presentada en 2010 por las Naciones Unidas en
colaboracin con lderes gubernamentales y otras organizaciones como la OMS o
el UNICEF, ha sido crucial para poner en prctica intervenciones costoeficaces
con gran impacto en la mejora de la salud neonatal e infantil.
La OMS tambin colabora con el Centro Nacional de Defectos Congnitos y
Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevencin de
Enfermedades de los Estados Unidos de Amrica (CDC) y con otros asociados
para implantar en los pases una poltica mundial de enriquecimiento de los
alimentos con folato y proporcionar los conocimientos tcnicos necesarios para
la vigilancia de los defectos del tubo neural, el seguimiento de las medidas de
enriquecimiento de los alimentos con cido flico y la mejora de la capacidad de
laboratorio relacionada con los defectos congnitos prevenibles con el folato.
La Organizacin Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de
Nacimiento es una organizacin internacional de voluntarios sin fines de lucro en
relaciones oficiales con la OMS que rene los programas de vigilancia e
investigacin de todo el mundo sobre los defectos congnitos, con el fin de
investigar y prevenir estos defectos y reducir el impacto de sus consecuencias.
Los departamentos de la OMS Salud Reproductiva e Investigaciones Conexas y
Nutricin para la Salud y el Desarrollo, en colaboracin con la Organizacin
Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de Nacimiento y el
Centro Nacional de Defectos Congnitos y Discapacidades del Desarrollo de los
CDC, convocan talleres anuales sobre la vigilancia y la prevencin de los
defectos congnitos y el parto prematuro.
La Alianza GAVI, de la que forma parte la OMS, presta asistencia a los pases en
desarrollo para que mejoren el control y la eliminacin de la rubola y del
sndrome de rubola congnita a travs de la inmunizacin.
La OMS elabora instrumentos normativos, como directrices y un plan de accin
mundial, para reforzar los servicios de atencin mdica y rehabilitacin con el fin
de apoyar la aplicacin de la Convencin sobre los derechos de las personas con
discapacidad. Asimismo, la OMS presta apoyo a los pases para que integren los
servicios de atencin mdica y rehabilitacin en la atencin primaria general;
apoya la formulacin de programas de rehabilitacin en la comunidad, y facilita
el fortalecimiento de centros de rehabilitacin especializados y sus relaciones
con la rehabilitacin en la comunidad.

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