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Datos y cifras
Definicin
Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento, trastornos
congnitos o malformaciones congnitas, pueden ser estructurales, pero
tambin funcionales, como ocurre con los trastornos metablicos presentes
desde el nacimiento.
Prevencin
Las medidas de salud pblica preventivas adoptadas en los periodos
preconceptivo y periconceptivo y los servicios de atencin prenatal reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las
anomalas congnitas implica:
La mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando una
ingesta diettica suficiente de vitaminas y minerales, tales como el cido
flico y el yodo, y la restriccin del consumo de sustancias nocivas, en
particular el abuso de alcohol, as como el control de la diabetes antes de
la concepcin y durante la gestacin mediante el asesoramiento, el
control del peso, la dieta y la administracin de insulina cuando sea
necesaria.
La evitacin de la exposicin a sustancias peligrosas, como los metales
pesados, los plaguicidas o algunos medicamentos, durante el embarazo.
La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la
rubola, en las nias y las mujeres. La rubola es prevenible mediante
vacunacin. La vacuna antirrubelica puede administrarse al menos 1
mes antes del embarazo en mujeres que todava no sean inmunes.
El aumento y el fortalecimiento de la formacin del personal sanitario y
de otros interesados en el fomento de la prevencin de los defectos de
nacimiento.
Deteccin
La atencin preconceptiva y periconceptiva consta de prcticas bsicas de salud
reproductiva, as como de un examen mdico y pruebas genticas que se
pueden realizar durante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de
padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La
estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la deteccin
del estado de portador, y es particularmente valiosa en pases en los que
el matrimonio consanguneo es frecuente.
En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la
incompatibilidad Rh y los estados de portador. La ecografa permite
detectar el sndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalas
fetales graves durante el segundo trimestre; los anlisis del suero
materno tambin permiten detectar el sndrome de Down y los defectos
del tubo neural durante el primero y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematolgicos,
metablicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las
malformaciones cardacas, y la deteccin precoz de los defectos de
nacimiento pueden facilitar la instauracin de tratamientos capaces de
salvar la vida y prevenir la progresin hacia discapacidades fsicas,
intelectuales, visuales o auditivas.
Tratamiento y atencin
Respuesta de la OMS
En 2010, se present a la Asamblea de la Salud un informe sobre los defectos
congnitos en el que se describen los componentes bsicos para la creacin de
programas nacionales de prevencin y atencin de dichos defectos antes y
despus del nacimiento. Asimismo se recomiendan prioridades para que la
comunidad internacional colabore en la creacin y fortalecimiento de esos
programas nacionales.
La Estrategia Mundial del Secretario General de las Naciones Unidas para la
Salud de la Mujer y el Nio, presentada en 2010 por las Naciones Unidas en
colaboracin con lderes gubernamentales y otras organizaciones como la OMS o
el UNICEF, ha sido crucial para poner en prctica intervenciones costoeficaces
con gran impacto en la mejora de la salud neonatal e infantil.
La OMS tambin colabora con el Centro Nacional de Defectos Congnitos y
Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevencin de
Enfermedades de los Estados Unidos de Amrica (CDC) y con otros asociados
para implantar en los pases una poltica mundial de enriquecimiento de los
alimentos con folato y proporcionar los conocimientos tcnicos necesarios para
la vigilancia de los defectos del tubo neural, el seguimiento de las medidas de
enriquecimiento de los alimentos con cido flico y la mejora de la capacidad de
laboratorio relacionada con los defectos congnitos prevenibles con el folato.
La Organizacin Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de
Nacimiento es una organizacin internacional de voluntarios sin fines de lucro en
relaciones oficiales con la OMS que rene los programas de vigilancia e
investigacin de todo el mundo sobre los defectos congnitos, con el fin de
investigar y prevenir estos defectos y reducir el impacto de sus consecuencias.
Los departamentos de la OMS Salud Reproductiva e Investigaciones Conexas y
Nutricin para la Salud y el Desarrollo, en colaboracin con la Organizacin
Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de Nacimiento y el
Centro Nacional de Defectos Congnitos y Discapacidades del Desarrollo de los
CDC, convocan talleres anuales sobre la vigilancia y la prevencin de los
defectos congnitos y el parto prematuro.
La Alianza GAVI, de la que forma parte la OMS, presta asistencia a los pases en
desarrollo para que mejoren el control y la eliminacin de la rubola y del
sndrome de rubola congnita a travs de la inmunizacin.
La OMS elabora instrumentos normativos, como directrices y un plan de accin
mundial, para reforzar los servicios de atencin mdica y rehabilitacin con el fin
de apoyar la aplicacin de la Convencin sobre los derechos de las personas con
discapacidad. Asimismo, la OMS presta apoyo a los pases para que integren los
servicios de atencin mdica y rehabilitacin en la atencin primaria general;
apoya la formulacin de programas de rehabilitacin en la comunidad, y facilita
el fortalecimiento de centros de rehabilitacin especializados y sus relaciones
con la rehabilitacin en la comunidad.