Distrofia Muscular Congnita

Qu es la distrofia muscular
congnita?
Las distrofias musculares congnitas
son un grupo de condiciones que
compartir una presentacin precoz y
frecuente
patologa
muscular.
Congnito
significa
"desde
el
nacimiento" y en la gran mayora de los
casos de distrofia muscular congnita,
los sntomas inciales estn presentes
al nacer o en los primeros meses.
Los bebs con anomalas congnitas
distrofia muscular a menudo tienen
hipotona (bajo tono muscular o
flacidez), y puede haber reducido los movimientos. Otros signos comunes son las
contracturas (rigidez) de los tobillos, caderas, rodillas y codos. Rara vez, las contracturas
pueden ser graves y afectan a varias articulaciones (conocido como artrogriposis). Las
contracturas se producen porque el beb no ha tenido la fuerza muscular para moverse
libremente en el tero. Algunos bebs con distrofia muscular congnita tambin pueden
tener problemas respiratorios debido a la debilidad de los msculos respiratorios. En
algunos nios que no tienen las contracturas, el primer problema se nota slo despus de
unos pocos meses, debido a la dificultad de mantener la cabeza hacia arriba, o retrasos
en el aprendizaje de cmo sentarse sin ayuda, permanecer de pie o caminar.
Qu causa la distrofia muscular congnita?
Las distrofias musculares congnitas son un grupo heterogneo de condiciones.
Generalmente se agrupan en dos tipos principales:

Los nios que tienen debilidad muscular que involucra todos los msculos, pero
tienen promedio de la funcin intelectual
los nios que tienen debilidad muscular y dificultades de aprendizaje, con o sin
convulsiones. Dificultades de aprendizaje puede ser leve, moderada o severa.

Si bien esta clasificacin es til en la mayora de los casos, una superposicin entre las
diferentes categoras puede ocurrir. Se han hecho muchos esfuerzos para identificar
entidades separadas dentro de cada grupo y en la localizacin de los genes y mutaciones
responsables de cada formulario. Un nmero de condiciones especficas son reconocidos,
pero para otros un diagnstico gentico final puede no ser posible.
Avances genticos. Ha habido avances recientes en la investigacin de la gentica de las
distrofias musculares congnitas, que se han traducido en una mejor comprensin de este
grupo de enfermedades.

La primera mutacin fue descubierta en el lama2 (laminina alfa-2) gen, el gen que lleva la
informacin para producir una protena llamada merosin. Esta forma de distrofia muscular
congnita, conocida tambin como la "erosin de la distrofia muscular congnita
deficiente' afecta a aproximadamente el 25 por ciento de los nios con distrofia muscular
congnita. Ms recientemente, otros genes han sido identificados, y hasta la fecha se
sabe de al menos 19 genes responsables de las diferentes formas de distrofia muscular
congnita. En el Reino Unido, el tipo ms comn de distrofia muscular congnita Distrofia
muscular congnita Ullrich, seguido por merosin distrofia muscular congnita deficiente.
Hay varios otros subtipos menos comunes.
Algunos casos de distrofia muscular congnita tienen causas genticas que todava no
han sido identificados.
Sin embargo, la disponibilidad de nuevas tecnologas genticas ha aumentado la
probabilidad de que los genes de estas condiciones ser encontrado.
Cmo se diagnostica la distrofia muscular congnita?
Un beb con distrofia muscular congnita suele diagnosticarse como un beb 'floppy'. Los
mdicos pueden ver los sntomas descritos anteriormente, pero como estas podra ser
debido a una serie de condiciones diferentes, tienen que realizar una serie de pruebas
para intentar hacer un diagnstico preciso.
En primer lugar, una prueba de sangre es tomada y el nivel de una protena muscular
medido - la creatina kinasa (CK). En aproximadamente el 40 por ciento de los casos de
distrofia muscular congnita, este nivel es de cinco a 20 veces superior al normal.
Una electromiografa (EMG) examen tambin se puede llevar a cabo. Se introduce una
pequea aguja en el msculo y la actividad elctrica registrada. Esta prueba, que puede
proporcionar pruebas de un patrn anormal de la actividad elctrica en los msculos,
generalmente no es necesario en los nios que tienen CK srica marcadamente elevada.
En esta etapa, sin embargo, incluso en los casos con altos niveles de CK, ecografa
muscular anormal y EMG, una prueba adicional que se requiere en casi todos los casos
es una biopsia muscular.
Una biopsia muscular puede ayudar a identificar el subtipo de congnita Distrofia
muscular para proporcionar un diagnstico preciso de varias maneras:
Cuando el msculo es estudiado bajo el microscopio, se muestran la variacin en el
tamao de las fibras musculares y que algunas de estas fibras son reemplazado por grasa
y tejido fibroso
Protenas musculares pueden ser estudiados en detalle con pruebas especializadas.
Esto ayuda en gran medida a reducir el diagnstico.
En las formas de distrofia muscular congnita en la cual el defecto en el gen ha sido
identificado, las pruebas genticas pueden proporcionar un diagnstico definitivo.

Existe un tratamiento o cura?

En la actualidad no existe cura para la distrofia muscular congnita, pero hay maneras de
ayudar a manejar los efectos de la condicin.
Como esta afeccin puede ser manejado por el reconocimiento oportuno, asesoramiento
profesional e intervencin, es aconsejable para personas con distrofia muscular congnita
para ser seguido regularmente por un neurlogo peditrico con experiencia en
condiciones de desgaste muscular, trabajando como parte de un equipo multi-disciplinario.
Revisin debera incluir la vigilancia de la funcin respiratoria, peso, fuerza muscular y
rango de conjuntos. Hay varios exmenes adicionales que pudieran ser necesarios, tales
como estudios de sueo nocturno para vigilar la calidad de la respiracin durante el sueo
y, en algunos subtipos, anualmente un ecocardiograma. En los nios con deficiencia
respiratoria, tambin es aconsejable para reducir el riesgo de infecciones de pecho dando
gripe anual immunisations y otras vacunas.
Los nios y adultos con distrofia muscular congnita idealmente deberan seguir con
regularidad a un especialista neuromuscular, con acceso a la clnica de fisioterapia,
aparatos ortopdicos, respiratorios, ortopdicos, espinal y especialistas en gentica,
segn sea necesario.
Cul es el pronstico?
La afeccin generalmente es bastante estable en cuanto a la potencia muscular en las
piernas y los brazos, y a menudo el nio parece estar ganando fuerza en la primera
dcada de la vida.
En varias formas de distrofia muscular congnita, la adquisicin de nuevas habilidades con el tiempo - es posible, aunque algunas dificultades motoras, estar siempre presente,
dependiendo de la gravedad de la condicin fue en la presentacin.
En muchos subtipos de distrofia muscular congnita, la debilidad muscular puede
aumentar con el tiempo y puede llevar a problemas respiratorios. Esto puede ocurrir en
nios de diferentes edades y es una complicacin potencialmente muy grave que, si no se
reconoce, puede ser mortal.
La gravedad de esta afeccin vara mucho de una persona a otra. Como la severidad
vara incluso dentro de la misma forma de distrofia muscular congnita, es importante no
asumir que ciertos acontecimientos del motor tendr lugar o no, sino ms bien para
trabajar con los nios para que puedan alcanzar las metas que estn dentro de su
capacidad.
Algunos nios caminan, pero a veces esto puede retrasarse hasta los 5 aos de edad o
mayores. Pierna frulas se utilizan a menudo para ayudar a un nio a caminar. Algunos
nios que han logrado caminar independiente puede perder esta habilidad ms tarde
porque, a medida que envejecen y ms pesado, los msculos son incapaces de hacer
frente a una mayor carga. Otros nios pueden no ser capaces de caminar.

La presencia y la gravedad de los problemas dependen del subtipo de distrofia muscular

congnita. Sin embargo, algunas funciones se encuentran generalmente en muchos nios
con distrofia muscular congnita, independientemente del subtipo.
Como los msculos estn dbiles y movilidad es limitada, el nio puede nacer con - o
desarrollar - joint "contracturas" o rigidez. Esto significa que los tendones musculares
apretar hacia arriba, y el nio es incapaz de mover las extremidades o las articulaciones
tan libremente como un nio puede nonaffected. La fisioterapia puede ayudar a prevenir o
retardar la progresin de las contracturas, por lo tanto, un programa de ejercicios deben
ser establecidos con la ayuda de un fisioterapeuta pronto despus del diagnstico. Las
caderas son comnmente afectadas con las contracturas y a veces puede ser dislocados,
que pueden requerir tratamiento con una frula o ciruga.
Los problemas respiratorios y de alimentacin son comnmente observadas en algunas
formas de distrofia muscular congnita, pero son menos frecuentes en otros.
En algunos subtipos de distrofia muscular congnita, la funcin del cerebro puede verse
afectado y dar lugar a diferentes grados de dificultades de aprendizaje. Esta complicacin
ocurre slo en subtipos especficos y no es progresiva. Normalmente ser evidente en el
primer ao de vida, y su gravedad puede variar considerablemente. Sin embargo, esta
complicacin no se desarrollar en una etapa posterior en nios que tienen promedio de
la funcin intelectual.