ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se
degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El
defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo
que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces,
pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de repeticiones tiende a ser ms
grande. Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar
sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres
a hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la tercera y cuarta dcada de
sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana representa un pequeo
nmero de casos y se inicia en la niez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad
de recibir el gen. Si usted recibe el gen de ambos padres, desarrollar la enfermedad en algn
momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de
sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el
empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar
a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo posible.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos
anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los
movimientos adicionales.

La depresin y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es
importante que los cuidadores vigilen los sntomas y busquen ayuda mdica para la persona de
inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitar asistencia y supervisin. Con el
paso del tiempo, es posible que requiera atencin durante las 24 horas.

ENFERMEDAD DE NEUROFIBROMATOSIS-1
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos
nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la mdula espinal (nervios o pares raqudeos)
La piel

Causas
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la
padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 tambin aparece en familias sin antecedentes previos de la afeccin. En estos casos,
es causada por un cambio nuevo en un gen (mutacin) en el espermatozoide o en el vulo. La
NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una protena llamada neurofibromina.

Sntomas
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede
ejercer presin sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, dao nervioso grave y
prdida de la funcin en el rea estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas
con la sensibilidad o el movimiento, segn cules sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma
familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de color caf con leche son el sntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas
personas tienen 1 o 2 manchas pequeas de color caf con leche; sin embargo, los adultos con
6 o ms manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los nios) de dimetro tienen probabilidad de
padecer neurofibromatosis. En la mayora de las personas con esta afeccin, estas manchas
pueden ser el nico sntoma.

ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS

Enfermedad de Tay Sachs
Tay-Sachs es una enfermedad autosmica recesiva que afecta al sistema
nervioso. Segn MedlinePlus, los sntomas de la enfermedad incluyen sordera,
convulsiones, retraso en el crecimiento, irritabilidad, fatiga, demencia y ceguera.
Tay-Sachs tambin puede conducir a una prdida de habilidades motoras,
disminucin de contacto con los ojos, la parlisis y la irritabilidad. Tay-Sachs se
produce como resultado de un defecto en el gen llamado cromosoma 15. Ambos
padres son portadores de este defecto y lo transmiten a sus hijos.
Especficamente, la enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo no tiene
una cierta enzima (protena) llamada hexaminodase A, que es necesaria para una
descomposicin qumica ganglisido. Por lo tanto, estos ganglisidos (un tipo de
tejido nervioso) se acumulan en las clulas nerviosas, segn MedlinePlus.
Desafortunadamente, no se dispone de tratamiento para la enfermedad de TaySachs y los nios mueren cuando tienen 4 o 5 aos de edad.

Sndrome de Usher
La Biblioteca Nacional de Medicina dice que el sndrome de Usher es responsable
del 3 al 6 por ciento de la sordera infantil y el 50 por ciento de la ceguera y la
sordera en los adultos. Especficamente, esta es una enfermedad autosmica
recesiva en la que existe una mutacin en estos genes llamada CDH23 y CLRN1.
Hay tres tipos de sndrome de Usher: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. Tipo 1, nacen sordos o
pierden su audiencia en el primer ao de vida, segn la Biblioteca Nacional
de Medicina. Tipo 2, suelen ser sordos al nacer y pierden su visin durante los
aos de adolescencia o adulto. Tipo 3, tienen prdida auditiva y visual a los 10 o
20 aos de vida. No hay cura para el sndrome de Usher.

Autosmica recesiva del rin poliqustico

La Fundacin Renal Poliqustica Sutosmica dice que la enfermedad de rin
poliqustico es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.0000 personas en
los Estados Unidos. Especficamente, esta es una enfermedad en la que se forman
los quistes a lo largo de los riones y producen una disminucin de la funcin
renal. Los sntomas de esta enfermedad son elevadas cantidades de orina y orinar
con frecuencia debe eliminar toda la orina. Una vctima tambin tiene la presin
arterial alta y puede desarrollar sangrado gastrointestinal y un agrandamiento del
bazo. El tratamiento a menudo implica un trasplante de rin.