Anemia falciforme

11 diciembre, 2012

La anemia falciforme es una enfermedad en la que el cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal

La anemia de clulas falciformes es una hemoglobinopata,

enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Es una
enfermedad de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido cido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena Beta
globina; esto provoca que a menor presin de oxgeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca
dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las
extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos
falciformes no pueden pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma
curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos
puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la
corriente sangunea, los falciformes son eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez,
la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia. En casos de deshidratacin que
cursan con hemoglobina alta relativa, los sntomas tienden a desarrollarse.
La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica codominante resultado de la sustitucin de adenina por timina en el
gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la
cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El cido glutmico
tiene carga negativa y la valina es hidrfoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polmeros
cruzados que deforman el glbulo rojo.
La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica
bicncava.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la
hemoglobina S y que por tanto son portadores del rasgo de la clula falciforme tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los
individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformacin de la
clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre
otras cosas del mercado de esclavos negros).
En EUA y otros pases en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para
sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de
hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigtic
En un artculo publicado en la revista Essence en 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base
de clulas madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tena esta condicin. Los mdicos optaron por el transplante de clulas
madre de un familiar del afectado, utilizando el cordn umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los mdicos
extrajeron clulas madre del cordn y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproduccin de glbulos rojos deformes. Tras
tres meses de haber introducido de forma intravenosa las clulas madre, al paciente se le declar sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas clulas madre para hacer el transplante. Con respecto al ndice de xito de la operacin,
este se acerca al 90% para nios y decrece en funcin de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la
operacin sea exitosa.

PRUEBA DE CICLAJE

PRUEBA DE CICLAJEInformacin detalla

Informacin detallada
Cdigo de Examen P770
Recipiente M02
Sinnimos Test del Metabisulfito
Volumen Normal 3 ml
Volumen 0.5 ml
Peditrico
Recoleccin Sangre total
Das de proceso Lunes a Sbado
Tiempo de Anlisis 24 horas
Almacenamiento Estable 7 das refrigerado de 2-8C
Contraindicaciones Muestra coagulada o hemolisada.
Utilidad
Detectar hemoglobinas falciformes; evaluar anemia
hemoltica; anemia hereditaria no diagnosticada con
morfologa anormal en el extendido de sangre perifrica.
Limitaciones
Pueden ocurrir resultados falsos positivos debido a sangres
policitemicas; exceso de sangre en relacin a la proporcin de
reactivo; interferencia por algunas formas de
hiperglobulinemia (si esto es sospechado, el test debe ser
repetido usando glbulos rojos lavados del paciente); y una
variedad de hemoglobinas anormales incluyendo I, Bart, C
Georgetaown, Alexandra, C Harlem, Porto Alegre, Memphis/S,
CZiguinchor y STravis. Pueden ocurrir resultados falsosnegativos con una cantidad inadecuada de sangre de
pacientes anmicos (niveles de hemoglobina < de 8 g/dl);
deterioro de agentes reductores(detectados por resultados
negativos del control positivo); deterioro del agente ltico
(detectado por negatividad del control positivo); inadecuada
iluminacin y visualizacin de la escala del lector y alta
concentracin de Hb F o de fenotiazinas pueden inhibir la

reaccin de ciclaje; cantidades de hemoglobina S demasiado

pequeas para ser detectadas, como en los recin nacidos o
con transfusiones de hemoglobina no S dentro de pacientes
con hemoglobina S. La aparicin de hemoglobina S es
genticamente es demorada y no est generalmente presente
en cantidad suficiente para un resultado de tamizaje positivo
hasta despus de 3 meses de edad. Los niveles mximos no
son alcanzados hasta los 6 meses de edad.
Mtodo
Realizar un placa con una gota pequea de sangre total e
igual cantidad de metabisulfito de sodio al 2%.
Rango de Negativo
referencia
Informacin
Tcnica La Hb S es el resultado de una simple sustitucin de un amino
cido (valina por el normalmente presente cido glutmico) en
la posicin 6ta de la cadena Beta-globina de la molcula de
hemoglobina. El estado homocigtico resulta en la
enfermedad falciforme, una condicin con significativa
morbilidad y mortalidad. El estado heterocigoto causa rasgo
falciforme, una condicin ordinariamente caracterizada por
poca o ninguna morbilidad. La enfermedad de clulas
falciformes presenta un espectro de una severidad clnica.
Los resultados de una coincidencial amelioracin ocurren de
otras hemoglobinopatas, notablemente aquellas con niveles
aumentados de Hb F (ejemplo talasemia y diferentes tipos de
hemoglobina fetal hereditaria persistente). La variacin en la
expresin clnica es tambin el resultado de polimorfismo de
DNA en la B-globina del gen. La incidencia del rasgo
falciforme entre Afro-americanos en los EU es de 8.5%.
Debido a la posible isquemia del segmento anterior (que es
una complicacin significativa en ciruga de desprendimiento
de retina) que puede ocurrir en individuos asintomticos con
rasgo falciforme, esto ha sido observado en negros que han
experimentado pruebas de ciclaje preoperatorios antes de
tales procedimientos. La diferencia entre la Hb-S beta-

talasemia y anemia falciforme no siempre es posible sobre

datos clnicos, hematolgicos o electroforticos. La talasemia
heterocigote presenta hipocromia y microcitosis, pero existen
valores de superposicin. La diferenciacin puede ser hecha
mejor por la historia clnica familiar mtodos de patologa
molecular. Se recomienda que los pacientes con pruebas
positivas de tamizaje para prueba de ciclaje sean adems
evaluados para electrofofsis de hemoglobina en geles de
celulosa o agarosa a un pH 8.6 , electrofresis en agar citrato
a pH 6.0, los estudios para Hb F y estudios familiares. Para la
caracterizacin completa se requiere de estudios ms
sofisticados con amplicacin de DNA. La aplicacin de la
biologa molecular basada en tcnicas para el tamizaje de la
poblacin son la actualidad muy costosas pero en un futuro
ser el mtodo de deteccin de hemoglobinopatas
falciformes, en particular para la deteccin de estados
heterocigotos.

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