GENTICA DE POBLACIONES.

No es suficiente observar; es preciso utilizar

las observaciones, y para ello es importante
generalizar.

Se ha observado cada vez ms y se

ha generalizado cada vez menos.
Jules-Henri Poincar (1902)
Hilda Castro Gmez
Este capitulo, se puede leer de forma secuencial como es comn o iniciando por los conceptos
incluidos en el glosario, para despus iniciar el recorrido desde el principio hasta el fin del capitulo.
Facilitando el aprendizaje a travs de los conceptos que se enriquecen unos con otros y generan
nuevos, y cuando haga falta recurrir nuevamente al glosario o bien a las fuentes de referencia.
En el contexto de la gentica de poblaciones, entendemos por poblacin al conjunto de individuos
de la misma especie, que comparten su acervo gentico. Por lo que su estudio se basa en
conocer la constitucin gentica de los individuos que la componen, es decir, las frecuencias
gnicas o alelicas, las genotpicas y las fenotpicas. As como de la transmisin de los alelos de
una generacin a la siguiente, a travs del uso de modelos matemticos sencillos, por ejemplo, el
modelo para un locus y una sola fuerza actuando sobre la poblacin de individuos diploides y con
reproduccin sexual.
Dentro del material que se presenta en los captulos previos, se demuestra como se heredan los
genes de padres a hijos, haciendo uso de la probabilidad para predecir su recurrencia en la
generacin siguiente, as como identificando la accin gnica y el comportamiento de los genes de
forma individual.
A partir de este conocimiento, ahora solamente analizamos que y como sucede en una poblacin.
Por ejemplo: La accin de los genes que determinan el fenotipo de una caracterstica dentro de
una especie, es especfica y en condiciones normales, estable por lo que no cambia entre las
poblaciones de la misma especie.
Las diferentes proporciones de los fenotipos en las poblaciones, se deben a que existen diferentes
alelos que determinan cada caracterstica y estos dentro de la poblacin tambin presentan
diferencias en la cantidad de los diferentes alelos involucrados en la determinacin de dicha
caracterstica. Por ejemplo, utilizando el modelo de un locus dos alelos, en el ganado bovino, la
ausencia o presencia de cuernos presenta una accin de dominancia completa, siendo dominante
el alelo que determina la ausencia de cuernos y recesivo el que determina la presencia de cuernos.
En un hato de ganado de lidia, todos los animales presentan cuernos, esto es obvio debido al fin
zootecnico de esta raza, la lidia, en este caso es relativamente fcil mantener a toda la poblacin
con cuernos, debido a que son homocigticos recesivos. En un hato de ganado Holstein, en el que
el objetivo de produccin es la leche, se observan animales sin cuernos, y en menor proporcin
animales con cuernos, esto se debe fundamentalmente a que la ausencia de cuernos es
dominante por lo que los homocigticos dominantes y los heterocigticos, presentan un fenotipo
igual, sin cuernos, sin embargo el alelo que determina la presencia de cuernos, se encuentra en los
heterocigticos, la importancia de la ausencia de cuernos en este tipo de ganado se debe
bsicamente a cuestiones de manejo, tales como: el espacio de comederos por animal, es menor
para los animales sin cuernos, las lesiones provocadas por golpes entre los animales son menos
drsticas tanto para los animales mismos como para el personal que maneja a los animales, estas
son algunas razones por las cuales se prefieren animales sin cuernos.
Desarrollo de un ejemplo numrico.
Supngase que se tienen dos poblaciones:
Una de ganado de lidia de 135 individuos de los cuales solamente 3 no tienen cuernos
La otra poblacin de ganado Holstein de 200 individuos donde 23 tienen cuernos.

Es evidente que las proporciones de lo que vemos (fenotpicas) en las dos poblaciones, son
diferentes, sucede lo mismo con las proporciones de los genes (genotpicas)?. Para resolver esta
pregunta, es importante conocer cual es la frecuencia de los alelos involucrados en la presencia
o ausencia de cuernos para cada una de las poblaciones.
La diferencia en la frecuencia relativa de los alelos para la ausencia (A) y la presencia de cuernos
(a), entre las dos poblaciones, determina la diferencia en el nmero de animales con y sin cuernos.
En la poblacin de ganado Holstein, hay alelos para la ausencia y para la presencia de cuernos, los
individuos homocigticos dominantes y los heterocigticos presentan el mismo fenotipo -sin
cuernos- y los homocigticos recesivos tienen fenotipo diferente -con cuernos-. En la poblacin de
ganado de Lidia existen pocos alelos para ausencia de cuernos, genotpicamente, solamente
existen animales homocigticos recesivos.
En los casos en los que solamente se refiere a un locus con dos alelos, (Locus A: alelos A sin
cuernos dominante y a con cuernos recesivo), los gametos diferentes que puede producir un
individuo son dos (A a) y cada uno tiene de probabilidad de presentarse, ya que la suma de las
probabilidades es igual a uno (1), por lo que en el caso de la dominancia completa la proporcin
genotpica es: (AA)1/4: (Aa)2/4: (aa)1/4 = 1 y
la proporcin fenotpica (sin cuernos) 3/4: (con cuernos)1/4 = 1.
Concluyendo:
La suma de los alelos en la poblacin es igual a uno (A+a) = 1
La probabilidad para cada alelo es P(A) = ; P(a) =
Los gametos femeninos en la poblacin son (A+ a) y los gametos masculinos (A+a)
Al aparearse, los genotipos que pueden generarse son:
2

(A + a) (A + a) = A + 2Aa + a .
En forma general:
Suma de los alelos:

p+q = 1

Probabilidad de cada alelo en la poblacin: depender de su frecuencia.

Gametos femeninos en la poblacin (p +q) y gametos masculinos (p + q)
2

Genotipos en la poblacin (p + q) = p + 2pq + q

Nota: Los genotipos se encuentran en los individuos, y para que se formen, se requiere del
apareamiento, donde ambos progenitores contribuyen con un alelo cada uno. Como ya definimos,
los alelos que tienen los padres y las madres para la caracterstica CUERNOS, son los mismos,
solamente que pueden tener diferente frecuencia en machos y en hembras, aunque sean de la
misma poblacin.
Si la accin gnica es constante, la diferencia en las proporciones de debe a la frecuencia de
cada uno de los alelos en la poblacin.
Si se sabe que la accin gnica es dominancia completa, entonces NO ES POSIBLE
IDENTIFICAR FENOTPICAMENTE A LOS HOMOCIGTICOS DOMINANTES DE LOS
HETEROCIGTICOS, solamente se podr identificar a los individuos homocigticos recesivos
(presencia de cuernos), a partir de estos se estimar la frecuencia de cada uno de los alelos y de
los genotipos.
POBLACIN

Ganado deLidia
Ganado Holstein

Sin cuernos

3
177

Con cuernos

132
23

TOTAL

135
200

Frecuencia de
homocigticos
2
recesivos (q )
2
q =132/135 = 0.977
2
q = 23/200 = 0.11

POBLACIN DE GANADO DE LIDIA:

Frecuencia de los homocigticos recesivos:
2
q = 0.977. Este valor indica que el 97.7% de los individuos de la poblacin son homocigticos
recesivos, por lo que presentan fenotipo CON CUERNOS.
Si (p + q) = 1, entonces p= 1-q y q = 1-p, por lo que es indispensable obtener el valor de q, a
partir de lo que vemos, para estimar el valor de p.
2

q = q
p = 1- q

q= 0.977 = 0.988
p= 1-0.988 = 0.012
2

(p + q) (p + q) = p + 2pq + q = (0.012) + 2 (0.012)(0.988) + (0.988)

= 0.000144 + 0.0237 + 0.976 = 1.0

Frecuencia alelica
(Gnica)
P = 0.012
q = 0.988
Total

Frecuencia genotpica
2

p = 0.000144
2pq = 0.0237
2
q = 0.976
1

Frecuencia fenotpica
Sin cuernos = 0.0238
Con cuernos = 0.976
1

Que significa cada valor?

Frecuencias allicas o gnicas:
El valor de p y de q expresan la frecuencia relativa de un alelo en la poblacin. En otras palabras,
es la probabilidad de obtener un gameto p q en la poblacin. P(A) = 0.012 y la P(a) = 0.988. En
los ejemplos de apareamientos en donde solamente estamos interesados en los individuos la
probabilidad del gameto p o q es igual a 0.5 para ambos.
Frecuencia genotpica:
Es la frecuencia de cada uno de los genotipos (AA, 2Aa, aa) en la poblacin, la cual esta
determinada por la frecuencia de los alelos. Es decir, el 0.0144% son individuos homocigticos
dominantes; el 2.38% son heterocigticos y el 97.6% son homocigticos recesivos.
Frecuencia fenotpica:
Es la frecuencia de individuos con cuernos y sin cuernos en la poblacin. El 2.39% de los
individuos de la poblacin son sin cuernos y el 97.6 con cuernos.
POBLACIN DE GANADO HOLSTEIN:
Siguiendo el ejemplo anterior ahora estime las frecuencias gnica, genotpica y fenotpica de la
poblacin Holstein:
2

Iniciando a partir de la frecuencia de los homocigticos recesivos (q ) y completar el cuadro:

Frecuencia gnica

Total

Frecuencia genotpica

Frecuencia fenotpica

COMPARACIN ENTRE LAS DOS POBLACIONES:

FRECUENCIAS
GNICAS
FRECUENCIAS
GENOTPICAS
FRECUENCIAS
FENOTPICAS

POBLACIN DE GANADO DE
LIDIA
p = 0.012
q = 0.988
2
p = 0.000144
2pq = 0.0237
2
q = 0.976
Sin cuernos = 0.0238
Con cuernos = 0.976

POBLACIN DE GANADO
HOLSTEIN
p=
q=
2
p =
2pq =
2
q =
Sin cuernos = 0.86
Con cuernos = 0.14

La accin gnica de la ausencia de cuernos es dominancia completa para las dos poblaciones. La
diferencia en las frecuencias fenotpicas se debe a que la Probabilidad de obtener un alelo A en la
poblacin de ganado de Lidia es de 0.012 y en la poblacin de ganado Holstein es de 0.437. En
otras palabras el 1.2% del total de alelos de la poblacin de Lidia es A dominantes (sin cuernos) y
el 43.7% en la poblacin Holstein, razn por la cual las frecuencias genotpicas y fenotpicas son
diferentes.
Se sabe que porcentaje corresponde a los homocigticos dominantes y cuantos a los
heterocigticos y se puede calcular cuantos individuos son heterocigticos, pero no identificar a
simple vista cuales son.
Una forma de averiguar, cuales individuos son heterocigticos y cuales son homocigticos
dominantes, es haciendo apareamientos.
Poblacin Ganado de Lidia (1)
Frecuencias Genotpicas

Nmero de individuos
2
homocigticos
(p )
Nmero de individuos
heterocigticos
(2pq)
Nmero de individuos
2
homocigticos
(q )

p = 0.000144
2pq = 0.0237
2
q = 0.973
2
p = (135)(0.000144) =0.019
(prcticamente ninguno).
2pq = (135)(0.0237) = 3.19
2

q = (135)(0.973) = 131.3

Poblacin Ganado Holstein

(2)
2
p =
2pq =
2
q =
2
p=
87.35
2pq =
2

q =

89.63
23

La informacin con la que se inicio el ejercicio fue que para la poblacin (1) se tenan 135
individuos de los cuales 3 no tenan cuernos, la diferencia con respecto al valor en el cuadro
anterior se debe a las aproximaciones numricas. En el caso de la poblacin (2) el nmero de
individuos era 200 de los cuales 23 tenan cuernos, valor igual con lo calculado. Esto es lgico
debido a que se parti de la frecuencia fenotpica obteniendo la frecuencia de los homocigticos
recesivos.
Cuando las frecuencias gnicas y genotpicas no cambian de una generacin a otra, la
poblacin se encuentra en equilibrio, esto se logra en poblaciones grandes con apareamiento
aleatorio, en las que esta ausente la mutacin, seleccin y migracin. A esto se le conoce como
Ley de Hardy-Weinberg.
En el caso de que la caracterstica de inters tenga una accin de tipo aditivo, el clculo de las
frecuencias se puede realizar de forma similar al caso de dominancia completa o bien debido a que
los heterocigticos son identificables fenotpicamente, esto nos da la posibilidad de calcularlas
directamente.
Con el fin de facilitar la comprensin del calculo se realiza un ejercicio, utilizando el ejemplo del
Gen mayor Piper en ovinos, (sabes que es un gen mayor?, INVESTGALO). Nos serviremos de
este mismo ejercicio para estimar los componentes del fenotipo. Tericamente el gen Piper,
determina por un locus con dos alelos (B1 , B2), la prolificidad en las borregas. Para la primera
parte del ejercicio el supuesto es que el ambiente no modifica su expresin.

Ejemplo: En un rebao de 250 ovejas, 160 tienen al parto 3 cras, 80 tienen 2 y 10 solamente uno.
Las frecuencias gnicas, genotpicas y fenotpicas son:
FENOTIPO
GENOTIPO
No. DE OVEJAS*
No. DE ALELOS
No. DE ALELOS
(Corderos al parto)
B1 *
B2
3
B1B1
160
320
0
2
B1B2
80
80
80
1
B2 B2
10
0
20
TOTAL
250
400
100
*Las ovejas son diploides por lo que el nmero de alelos en la poblacin, ser igual al nmero de
individuos por dos.
ALELO

FRECUENCIA GNICA

B1
B2

p = 400/500 = 0.8
q = 100/500 = 0.2

FRECUENCIA
GENOTPICA
2
2
p = (0.8) = 0.64
2pq = 2(0.8)(0.2) = 0.32
2
2
q = (0.2) = 0.04

FRECUENCIA FENOTPICA
Igual a la genotpica debido
a que son identificables los
heterocigticos.

Cambio de las frecuencias gnicas y genotpicas cuatro formas:

dos con direccin y magnitud: Seleccin y Migracin; y dos
inciertas: Mutacin y deriva gnica, se estima su magnitud a
posteriori.
SELECCIN:
En las unidades de produccin pecuarias el objetivo es aumentar el promedio de produccin de la
poblacin, por lo que se eliminan a los individuos que producen menos. Desde el punto de vista
gentico, lo que se esta haciendo es cambiando la frecuencia de los alelos en la poblacin.
Supngase que se eliminan a los animales que producen un cordero al parto, es decir a los
2
2
homocigticos (q ). Por lo que en la poblacin ahora solamente quedarn 240 animales (p y 2pq).
Las frecuencias en la siguiente generacin sern:
No de ovejas
160

genotipos
B1B1

Alelos B1
320

Alelos B2
0

80

B1B2

80

80

400

80

Total

Frec. gnica.
400/480 =
0.83
80/480 =
0.17
1

p1 = 400/480 = 0.83
q1 = 80/480 = 0.17
FRECUENCIA GENOTPICA Y FENOTPICA.
2
2
p =(0.83) =0.69
2pq = 0.28
2
q = 0.029
TOTAL

No. DE ANIMALES
166
67
7
240

Se incremento la frecuencia de p y disminuyo la de q, lo cual tambin modifica las frecuencias

genotpicas y fenotpicas que ahora sern:
El cambio de las frecuencias gnicas de la generacin inicial (p 0, q0 )a la progenie de la generacin
seleccionada (p1 , q1 ) se expresa como .

p = p1 - p0

q = q1 - q0

Por lo tanto:
p = 0.83 - 0.8 = 0.03

q = 0.17 - 0.2 = -0.03

Ntese que el cambio en p es positivo y el de q es negativo pero ambos de igual magnitud, esto
es porque siempre la suma de (p + q) = 1.
Generalizando, para calcular la frecuencia gnica despus de seleccin, cuando se eliminan a los
2
q se utiliza la siguiente ecuacin:
q1 = [q (1-s)]/ 1-sq

Donde: s = al coeficiente de seleccin y expresa la proporcin de individuos seleccionados, en el

2
caso del ejemplo anterior en el que se eliminaron a todos los q , s = 1.
2

Los valores que puede tomar s van de cero, cuando no existe seleccin en contra de q hasta
2
uno, cuando se eliminan todos los q .
MIGRACIN
Ahora suponga que el ganadero quiere comprar ovejas para mantener el nmero de hembras que
tenia y compra 10 ovejas en una unidad de produccin donde todas las ovejas producen 3
corderos al parto, por lo que asume que la frecuencia de p = 1 y la de q =0 y no elimina las 7
ovejas con 1 cordero por parto.
FENOTIPO
3
2
1
Total

No. DE ANIMALES
166 + 10 = 176
67
7
250

GENOTIPO
2
p
2pq
2
q

p = 419/500 = 0.84
p = 0.84 - 0.83 = 0.01

ALELOS B1
352
67
0
419

ALELOS B2
67
14
81

q = 81/500 = 0.16
q = 0.16 - 0.17 = - 0.01

Generalizando, la ecuacin para calcular las frecuencias gnicas despus de migracin es:
q1 = m (qm-q0) + q0
donde:
m = No. de individuos migrantes / No. de migrantes + No. de individuos en la poblacin.
qm = frecuencia gnica de la poblacin migrante.
q0 = frecuencia gnica en la poblacin original antes de la migracin.
Sustituyendo los valores se obtiene:
m = 10 / 250 = 0.04
qo = 0.17
qm = 0 ( todos los individuos de la poblacin migrante producen 3 corderos por parto, por lo que se
supone que no existen alelos q.
q1 = 0.04 (0 - 0.17) + 0.17.= 0.16
Valor idntico al obtenido en forma intuitiva.
Para calcular q = q1 - q0

Sustituyendo q1 se tiene

q = (m (qm-q0) + q0) - q0 . Se anula + q0 con - q0. por lo que:

q = m (qm-q0)

Glosario:
Poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven dentro del mismo nicho
ecolgico, es decir, en un lugar geogrfico determinado y que potencialmente son capaces de
aparearse entre s, compartiendo un acervo comn de genes.

Frecuencias genotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes

de cada genotipo que estn presentes en la poblacin.
Frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes
de individuos de cada fenotipo que estn presentes en la poblacin.
Literatura recomendada
Van Vleck, L. D., Pollak J.E. y Oltenacu B. Genetics for the animal sciences. Ed. W. H. Freeman
and Company. New York. 1987.
Nicholas F. W. Gentica Veterinaria. Editorial Acribia. 1987.
Le Roy, H. L. ABC de Gentica de Poblaciones. Ed. Acribia. Zaragoza, Espaa. 1970.