RGANO DE LA FACULTAD

DE CIENCIAS DE LA SALUD
UNIVERSIDAD TECNOLGICA
DE PEREIRA
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Vicerrector Administrativo
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Vicerrector de Investigaciones,
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Decano Facultad de Ciencias de la Salud
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Director
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edita, 1766.

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Comit Asesor del presente nmero:

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Jos Fernando Lpez
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Jorge Enrique Machado
Guillermo Valencia Montoya
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Actividad fsica y Salud

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La revista Mdica de Risaralda es una publicacin de la Facultad Ciencias

de la Salud de la Universidad Tecnolgica de Pereira.
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2009 Facultad Ciencias de la Salud de la Universidad Tecnolgica de Pereira.
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(Universidad del Tolima)
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Ciruga
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Qu hace a un campen? Explicando la variaciones

en el desempeo deportivo en humanos

Duverney Gaviria Arias.

Centro de Biologa Molecular
y Biotecnologa-CENBIOTEP
Docente
Facultad
de
Ciencias de la Salud,
Universidad Tecnolgica de
Pereira.

Enrique Aguilar Fernndez.

Centro de Biologa Molecular
y Biotecnologa-CENBIOTEP
Docente
Facultad
de
Ciencias de la Salud,
Universidad Tecnolgica de
Pereira.

Resumen
La variacin en el desempeo deportivo de los humanos es determinada por un
complejo sistema de interacciones de diversos componentes tales como socioculturales, psicolgicos y fisiolgicos, los cuales a su vez se ven controlados tanto
por elementos ambientales como genticos. Aunque la clsica dicotoma geneambiente es una aproximacin demasiado simplista para comprender en total las
variaciones de los principales determinantes del rendimiento deportivo. En otras
palabras los genes y el ambiente interaccionan no solo a corto plazo sino tambin
en el tiempo de vida de un organismo con efectos permanentes en el fenotipo
del adulto. Este artculo se enfoca en una revisin de estudios que analizan los
polimorfismos en genes candidatos relacionados con el fenotipo de desempeo
fsico en atletas. Aunque en la actualidad han sido identificados ms de 170
polimorfismos genticos relacionados con el rendimiento deportivo en humanos,
se har especial nfasis en unos cuantos con el fin de ampliar un poco sobre los
mecanismos mediante los cuales estos operan.
Palabras clave: genes, polimorfismo gentico, rendimiento deportivo.
Recibido para publicacin: 10-02-2009
Aceptado para publicacin: 26-05-2009

Introduccin
Siempre se ha credo que el balance entre caractersticas biolgicas y mecnicas
de los individuos, en conjunto con factores favorables tales como la nutricin, la
composicin corporal al igual que las circunstancias psicolgicas y sociales, son
los determinantes de las caractersticas especficas en el desempeo fsico. Con
el paso del tiempo estos factores por s solos han resultado insuficientes para

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caracterizar completamente un fenotipo particular

en el desempeo fsico. El genoma humano consiste
en aproximadamente 20.000-25.000 genes que
determinan las caractersticas estructurales y
funcionales propias de nuestra especie (1). Con el
nivel actual de conocimiento se ha determinado que
existen pequeas variaciones a nivel de la secuencia
de nucletidos en cada uno de estos genes, descritas
como polimorfismos o variantes genticas. Tal
diversidad gentica al interaccionar con condiciones
ambientales especficas determina un fenotipo, esto
es lo que explica en parte, muchas de las variaciones
observadas en el desempeo fsico de los humanos (2,
3). Numerosos estudios han demostrado o sugieren
una heredabilidad significativa para caracteres de
inters para la fisiologa del ejercicio. Estos incluyen
estudios de desempeo aerbico y respuesta al
entrenamiento (4), desempeo anaerbico (5), fuerza
muscular y potencia (6), coordinacin neuromuscular
(7), densidad sea, tamao y composicin corporal (8,
9), distribucin y tipo de fibra muscular (10), variables
cardiovasculares en las que se incluyen la presin
sangunea, bioqumica de los lpidos en sangre (11),
glucosa e insulina en sangre, sensibilidad perifrica
a la insulina (12), utilizacin de sustratos y tasa
metablica (13), funcin pulmonar (14) y hormonas
y respuesta hormonal al entrenamiento (15). Como
resultado del anlisis conjunto de estas estrategias,
se han podido identificar en la actualidad ms de 170
genes con relacin al rendimiento deportivo (2). Los
trabajos que aportan a esta publicacin han tenido
un rpido desarrollo; por ejemplo, mientras que solo
cinco genes fueron reportados antes de 1997, 34 fueron
reportados entre 1997 y 2002 (16). Las caractersticas
asociadas con estos polimorfismos genticos incluyen:
medidas
del
desempeo
cardiorrespiratorio,
funcin cardaca, fuerza muscular y respuesta al
entrenamiento. Adicionalmente se han reportado
cinco genes asociados directamente con atletas de
alto rendimiento (16). La marcha del descubrimiento
de genes de rendimiento parece acelerarse aun ms
para los prximos diez aos, a medida que se aplican
tcnicas moleculares y estadsticas ms sofisticadas
para identificar variaciones genticas y nuevos genes
candidatos sobre cohortes grandes y bien definidas
(17).

Por lo tanto aunque existe un gran nmero de

variantes genticas identificadas las cuales han
mostrado asociacin con los fenotipos de desempeo
fsico, se tomarn aquellos que tengan influencia en
modalidades que impliquen fuerza o potencia muscular
y aquellas que impliquen resistencia cardiovascular. De
igual manera se discutirn algunos de los mecanismos
biolgicos a travs de los cuales los polimorfismos
contribuyen a la identificacin de un individuo como
deportista de lite.
Actina (ACTN 3)
A pesar de la heterogeneidad y distribucin de los
diferentes tipos de fibras en el msculo esqueltico,
las contracciones musculares dependen de las
interacciones de las protenas miofibrilares, miosina
y actina. La organizacin estructural al igual que
el mantenimiento del aparato contrctil muscular,
dependen del complejo de protenas al cual se ligan los
sarcmeros y que al final sostienen la fibra muscular.
En este contexto, las -actininas constituyen las
protenas predominantes. Las -actininas son protenas
de unin a actina relacionadas con las distrofinas que
son codificadas por una familia de multigenes. En
clulas no musculares las -actininas 1 y 4 (formas
citoesquelticas) se encuentran sobre los ndulos de
los microfilamentos, en donde median los procesos de
unin a membrana en las uniones de tipo adherente de
una manera que es dinmicamente regulada por calcio
(18). En el msculo esqueltico las actininas hacen
parte estructural de los componentes de la lnea-Z,
en donde se entrecruzan con filamentos delgados,
de igual manera desarrollan una funcin esttica al
mantener el arreglo ordenado de las miofibrillas. Estas
protenas poseen una funcin regulatoria al coordinar
la contraccin de la miofibrilla (18). En humanos
existen dos genes que codifican -actininas de
msculo esqueltico: ACTN2 (MIM 102573 / 1 q42-q43),
expresada en todas las fibras y ACTN3 (MIM 102574 /
11 q13-q14), la cual restringe su expresin a las fibras
rpidas o de tipo 2 (19). Un SNP (Single Nucleotide
Polymorphism) (C-T) en la posicin 1747 en el exn 16
del gene de ACTN3, citocina por timina, tiene como
efecto que el aminocido arginina se convierte ahora
en un codn de parada prematuro en el residuo 577
(R577X) (19). Los individuos homocigotos para el alelo
577X no expresan la -actinina 3 (18); sin embargo, no

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muestran fenotipos patolgicos como efecto de esta

alteracin, se cree que la -actininas 2 suplen esta
deficiencia (19).
Si la -actinina 3 posee un importante papel en las
fibras musculares de tipo 2, se podra pensar que
existen diferencias en el funcionamiento del msculo
esqueltico de los individuos dependiendo del
genotipo presente. Se ha identificado que aquellos con
el genotipo RR o RX, podran presentar ventajas en las
modalidades de explosin / fuerza muscular cuando
son comparados con los individuos del genotipo XX
(20). Para examinar esta hiptesis, se compar el
genotipo y la frecuencia de los alelos para ACTN3 en
una poblacin de 107 atletas de lite (72 hombres y 35
mujeres) en eventos de velocidad/fuerza y 194 atletas
de lite (172 hombres y 72 mujeres) para eventos de
resistencia y 436 individuos sanos no atletas (20). Estos
autores identificaron diferencias significativas en las
frecuencias de los alelos entre los atletas de velocidad/
fuerza y los controles tanto para hombre como para
mujeres. Cuando se analizaron estos atletas en su
totalidad, se present baja frecuencia del genotipo
XX, cuando se compar con los individuos control (6%
vs 18% respectivamente), ninguna de las 35 mujeres
atletas de fuerza/velocidad presentaron el genotipo
XX. Cuando se analizaron en totalidad los atletas de
fuerza/velocidad, estos presentaron una frecuencia
elevada del genotipo RR con frecuencia menor del
genotipo RX (50% y 45% respectivamente) comparados
con el grupo control (39% y 52% respectivamente).
De igual inters fue la evaluacin de las frecuencias
allicas entre los atletas de fuerza/velocidad y los de
resistencia, los que mostraron frecuencias de los alelos
en direcciones opuestas encontrndose diferencias
significativas en los valores determinados para ambos
gneros. La frecuencia del genotipo XX en hombres
fue 20% para atletas de resistencia y 8% para atletas
de fuerza/velocidad. En las mujeres se encontraron
valores de 29% para atletas de resistencia y 0% para
las participantes de fuerza/velocidad. La frecuencia
del genotipo RR en hombres fue de 28% para atletas
de resistencia y 53% para los de fuerza/velocidad,
en las mujeres las frecuencias fueron de 36% y 43
respectivamente (20, 21). El beneficio aparente para
la presencia del alelo 577R en los atletas de fuerza/
velocidad es consistente con la localizacin de

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-actinina 3 en las fibras de contraccin rpida del

msculo esqueltico, por esto algunos autores (21)
sugieren que la ausencia de la expresin de ACTN3
(genotipo XX) podra estar relacionada con un mejor
desempeo en los eventos de resistencia.
Adenosina monofosfato deaminasa (AMPD)
Durante las contracciones intensas y cortas, la demanda
repentina de ATP excede la capacidad de resntesis de
la clula. La disminucin en la concentracin de ATP en
esta situacin alcanza aproximadamente el 40% (22).
El incremento de ADP producto de esta situacin en
la actividad contrctil intensa, es un factor inhibidor
de la contraccin en s misma, siendo un componente
caracterstico de la fatiga muscular (23). Este proceso
funciona como antagonista de la va bioqumica mediada
por las enzimas con actividades de cinasa y deaminasa
(23). En un ensayo para mantener las necesidades
energticas de la clula, la reaccin catalizada por la
AMP deaminasa (AMP ----> IMP + NH3) indirectamente
minimiz la acumulacin de ADP mediante la remocin
de AMP, cambiando el balance de la reaccin de la
adenilato ciclasa (2ADP -----> ATP+AMP) (22). Esta
reaccin catalizada por la AMP deaminasa y activada
durante el metabolismo del ejercicio intenso en el
msculo esqueltico es mediada por la isoforma M
de esta enzima (mioadenilato deaminasa; AMPD; EC
3.5.4.6), cromosmicamente localizada en la regin
1 p13-p21 (24).
Esta isoforma corresponde a ms del 95% del total
de AMPD y se encuentra principalmente en las fibras
musculares tipo II. Una mutacin sin sentido en la
posicin 34 del exn 2 del gene AMPD, convierte el
codn CAA (glutamina) en el codn de parada TAA, lo
que produce una enzima truncada. Los individuos con
el polimorfismo del codn de parada (genotipo TT o
CT) presentan actividad enzimtica baja o intermedia.
Este genotipo tiene como efecto en las personas que
lo presentan calambres, dolor y fatiga prematura
durante el ejercicio (22), debido a la acumulacin
de ADP y AMP. El razonamiento relacionado con la
capacidad reducida al ejercicio conectada con AMPD
se encuentra en la notable acumulacin de ADP y
AMP durante el ejercicio. Con el fin de demostrar
esta hiptesis algunos investigadores evaluaron
pruebas de ejercicios de corta duracin como la

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prueba de Wingate, la cual consiste en una prueba

de alta potencia anaerbica durante 30 segundos
que inducen la expresin de la AMP deaminasa (23).
Aunque no se present diferencia en el desempeo
en la prueba relacionada con el genotipo particular, s
se observ diferencia en la concentracin de enzima
para cada uno de los genotipos, 1010-2169 mmol/Kg
tejido seco/min para CC, 337-632 mmol/Kg tejido
seco/min para CT y 4-14 mmol/Kg tejido seco/min
para TT. Adicionalmente, la evaluacin de la relacin
del polimorfismo C34T en AMPD con el fenotipo
de desempeo cardiovascular en un programa de
entrenamiento de veinte semanas permiti verificar
que: i) los individuos TT antes del entrenamiento
mostraron valores superiores de esfuerzo segn la
escala de Borg (p=0.0002) al ser comparados con
los individuos CT y CC antes del entrenamiento, ii)
despus del periodo de entrenamiento, los valores
de la ventilacin mxima por minuto, VO2 mx. y
VCO2 mx. fueron ms bajos en los individuos TT
(p=0.01). Estos resultados sugieren que los individuos
TT muestran menor capacidad de ejercicio y menor
capacidad de adaptacin ventilatoria en respuesta
al entrenamiento (23). Evidencias adicionales en
deportistas de alto rendimiento de pruebas de
resistencia encontraron que en ciclistas y corredores
de largas distancias el polimorfismo T se presentaba
en baja frecuencia al compararse con controles (4.8%
y 8.5% respectivamente) (24).
Enzima convertidora de angiotensina (ECA)
El sistema endocrino de renina-angiotensina (RAS) juega
un papel importante en la regulacin de la homeostasis
del sistema circulatorio humano. La renina producida
por las clulas yuxtaglomerulares renales, un tipo
modificado de clula muscular lisa localizada en las
arteriolas aferentes, acta sobre el angiotensingeno
liberando un pptido de 10 aminocidos llamado
angiotensina I (Ang I), el cual presenta propiedades
vasoconstrictoras moderadas; sin embargo, cuando de
ste son eliminados dos aminocidos ms se obtiene la
angiotensina II (Ang II). Este ltimo corte es llevado a
cabo mediante la accin de la enzima convertidora de
angiotensina (ECA) o Kininasa II. Este nuevo pptido
Ang II presenta una fuerte capacidad vasoconstrictora
gracias a la presencia de receptores especficos a nivel
de la membrana del endotelio vascular (25). Adems
de esta va la enzima convertidora de angiotensina

juega un importante papel en la regulacin de la

presin sangunea, actuando sobre la bradiquinina,
un potente vasodilatador, logrando su inactivacin
mediante la remocin de un pptido a nivel de su
extremo carboxilo terminal (26).
El gene para la enzima convertidora de angiotensina
ECA se encuentra localizado en el cromosoma 17
en la regin 17q23 y est compuesto de 26 exones
distribuidos a lo largo de 21Kpb (27). Estos 26 exones
codifican para dos isoenzimas; la somtica, que es
expresada en muchos tejidos incluyendo clulas del
endotelio vascular, clulas epiteliales del rin y
clulas de Leydig en el testculo y la forma germinal
que es expresada solamente por el esperma. Uno
de los polimorfismos ms estudiados en el gene ECA
consiste en la ausencia (delecin alelo D) o la presencia
(insercin alelo I) de 287 pares de bases en el intrn
16. El alelo D se relaciona con niveles incrementados
de ECA tanto a nivel de tejidos como en el sistema
circulatorio (28, 29). El polimorfismo I/D en ECA ha
generado gran expectativa en lo relacionado con el
desempeo fsico en humanos. Recientes estudios
han demostrado que el alelo I es ms frecuente en
los atletas de resistencia, mientras que el alelo D en
aquellos atletas involucrados en pruebas de fuerza y
potencia (27). Por ejemplo, el anlisis de corredores
olmpicos revel una tendencia lineal creciente para
la frecuencia del alelo I de 0.35, 0.53 y 0.62% en los
especialistas de 200m (n=20), 400-3000m (n=37) y
>5000m (n=34) respectivamente. Adicionalmente,
se ha observado que en tejido cardiaco la Ang II se
presenta como un potente factor de crecimiento
celular. Es bien conocido que una de las caractersticas
ms notables en los atletas de alto rendimiento es la
hipertrofia del ventrculo izquierdo y se sugiere que
esta adaptacin es genticamente mediada. Se ha
identificado experimentalmente en hombres, que
esta adaptacin se relaciona con el polimorfismo en
la ECA y se ha determinado que la frecuencia en la
presencia del fenotipo es de 44%, 55%, 5% para los
genotipos DD, DI y II respectivamente (27). Segn
estas evidencias experimentales se sugiere por lo
tanto que el desempeo de los atletas de resistencia
es parcialmente dependiente de la presencia del alelo
I, y el de los atletas de fuerza est relacionado con el
alelo D debido a su efecto hipertrfico secundario a
dicho alelo.

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Receptor de la bradiquinina (B2R)

La enzima convertidora de angiotensina ECA es
la responsable de la generacin de la sustancia
vasoconstrictora angiotensina II al igual que de la
degradacin de la bradikinina. Si la ECA juega un papel
importante en el metabolismo de bradikinina, sera
razonable asociar sus niveles de manera inversa con
el polimorfismo I/D en la ECA. Altos niveles de ECA,
polimorfismo D, producen bajos niveles de bradikinina
y el polimorfismo I, bajos niveles de ECA, tienen como
efecto niveles elevados de bradikinina. Esta relacin
entre ECA y bradikinina influencia tanto los niveles de
glucosa como el flujo a nivel muscular de la sangre,
mientras que evita el crecimiento del ventrculo
izquierdo o la hipertrofia del ventrculo izquierdo a
travs de la activacin de los receptores 2 (B2R) para
bradikinina (28, 29). Se ha identificado en el gene
para este receptor (BDKRB2) una variante en el exn
1; este gene se encuentra localizado en el cromosoma
14 en la regin q32.1-q32.2. La variante identificada
consiste en la ausencia de un segmento de 9 pares
de bases el cual se asocia con una alta actividad
transcripcional del gene y consecuentemente un alto
nivel de respuesta para el agonista bradikinina (28).
De tal manera que si bradikinina puede modular la
respuesta de hipertrofia del ventrculo izquierdo es
de esperar que los diferentes genotipos de BDKRB2
tuvieran el potencial de alterar la magnitud de
este crecimiento. Esta hiptesis fue evaluada de
manera experimental en 109 individuos para el doble
polimorfismo, ECA y BDKRB2 (29). Los resultados
permitieron identificar que con respecto a la
hipertrofia del ventrculo izquierdo como respuesta al
ejercicio, los individuos ECA-II presentaron menores
valores con respecto a los individuos ECA-DD (+6.9g
vs +11.2g respectivamente; p= 0.009). De igual
manera los individuos -9/-9-BDKRB2, -9/+9-BDKRB2
y +9/+9-BDKRB2 presentaron respuesta de hipertrofia
de 4,6g, 8.3g y 13.7g respectivamente (p=0.009). La
respuesta de hipertrofia asociada con ambos genotipos
revel un interesante hecho en individuos DD y +9/+9,
la cual consisti en la alteracin de la masa de 9.5%
mientras que en individuos II y -9/-9 la alteracin fue
de -0.4%. Con relacin a la eficiencia de la funcin
muscular contrctil y el polimorfismo BDKRB2,
evaluando la eficiencia delta como la energa usada
por unidad de fuerza en bicicleta ergomtrica (% de

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alteracin en el trabajo desempeado por minuto /

% de la alteracin en la energa gastada por minuto)
de 115 individuos sanos, permiti determinar que
la eficiencia delta se asociaba con los genotipos
+9/+9, +9/9 y 9/9 (23.84 2.41 vs. 24.25 2.81
vs. 26.05 2.26% respectivamente; p = 0.002) (30).
La eficiencia delta result ser extremadamente alta
en los individuos con genotipos combinados II, 9/9
cuando eran comparados con aquellos individuos con
genotipos combinados DD, +9/+9 (p=0.0007) (30).
En atletas olmpicos se identific que exista una
tendencia a incrementar la frecuencia del alelo -9
cuando la distancia en los eventos aumentaba [(0.382,
0.412 y 0.569 para especialistas en eventos de 200
m (n = 17), 400-3000 m (n = 35) y 5000 m (n = 29),
respectivamente]. De igual manera se ha observado una
gran proporcin de deportistas con alelos combinados
D y +9 en eventos de <5000 m y una gran proporcin
de individuos con frecuencias de alelos combinados I
y 9 en especialistas en eventos de >5000 m (30).
Sin embargo, al momento no es claro cmo es que la
bradikinina podra afectar el fenotipo de desempeo
fsico. De esta manera las variantes en los genes ECA y
BDKRB2 se han convertido en mediadores potenciales
del desempeo fsico en humanos.

Conclusiones
Si no son tenidas en cuenta las diferencias
interindividuales dependientes de la constitucin
gentica de cada individuo, la optimizacin de los
factores considerados en la seleccin de deportistas
ser insuficiente. Sin embargo, es importante
clarificar que la caracterizacin de un fenotipo no es
el producto de un solo gene exclusivamente y que el
resultado final (fenotipo) representa la integracin de
mltiples genes entre s y de la covariacin de stos
sumados a factores ambientales. De esta manera la
identificacin de talentos, al igual que la prescripcin
de programas de entrenamiento que maximicen el
potencial individual de los atletas sobre la base de las
caractersticas genticas, ser lo que har posible la
revolucin a nivel de las ciencias del deporte; as, por
ejemplo, del 60 al 80% de las variaciones de la masa
muscular esqueltica y ms del 50% de la variacin
de la masa del ventrculo izquierdo se explican por
factores genticos.

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