Cuadernillo de ciencias

Joan Andrs Restrepo Fierro

Grado 8

Bello-Antioquia

2016

Enfermedades Genticas
Una enfermedad o trastorno gentico es una
afeccin patolgica causada por una alteracin
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si
el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea
germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin
en generacin), por el contrario si slo afecta a
las clulas somticas, no ser heredada.

Causas

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome

de Down, o duplicacin repetida de una parte del
cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X
frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como

en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo
del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o
de un cromosoma completo, como el sndrome de
Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o ms genes heredados de los padres; en

este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son
portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis
qustica aunque tambin ocurren casos con
defectos genticos dominantes, como
la acondroplasia.

1. Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin Trisoma del par 21.

2. Sndrome de Tourette
El sndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquitrico heredado con
inicio en la infancia, caracterizado por mltiples tics fsicos (motores) y
vocales (fnicos).

3. Sndrome de Patau
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par
13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

4. Sndrome de West
El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles es una
encefalopata (alteracin cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco

frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), mdico

ingls que describi por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en
un artculo publicado por The Lancet en 1841.

5. Sndrome de Crouzon
El sndrome de Crouzon, tambin llamado disostosis crneo-facial congnita,
es una rara enfermedad de origen gentico que se caracteriza por
malformaciones del crneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su
descendencia segn un patrn de herencia autosmico dominante.

6. Sndrome de Prader-Willi
El sndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteracin
gentica originada por la falla en la expresin de genes del cromosoma 15.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotona y dificultad para
succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.

7. Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es un trastorno endocrino producido por un dficit
de hormonas tiroideas, en la mayor parte de los casos debido a una
alteracin de la glndula tiroides (hipotiroidismo primario). En las zonas
donde la ingesta de yodo es suficiente, la tiroiditis es la causa ms comn
del hipotiroidismo.

8. Hiperplasia suprarrenal
La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento
de las glndulas suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma
insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.
Se denomina hiperplasia suprarrenal congnita a aquella de origen
gentico que aparece en el momento del nacimiento del beb

9. Hiperfenilalaninemia
La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metablica de origen gentico y
congnito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el

aminocido fenilalanina, componente de las protenas. Se denomina

Hiperfenilalaninemia congnita a aquella de origen gentico que aparece en
el momento del nacimiento del beb.

10. Hemoglobinopata
Se denomina hemoglobinopata a cierto tipo de defecto, generalmente de
carcter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal
en una de las cadenas de las globina de la molcula de hemoglobina. La
hemoglobina est compuesta por dos pares de cadenas polipeptdicas, uno
de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta.

11. Enfermedad Cerebrovascular

Las enfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de
trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminucin
del flujo sanguneo en el cerebro (flujo sanguneo cerebral o FSC) con la
consecuente afectacin, de manera transitoria o permanente, de la funcin
de una regin generalizada del cerebro o de una zona ms pequea o focal,
sin que exista otra causa aparente que el origen vascular.

12. Asma
El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por
una inflamacin crnica de la va area, cuyas manifestaciones clnicas son
heterogneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias, dificultad
respiratoria, opresin torcica y tos.

13. Fibrosis qustica

La fibrosis qustica (abreviatura FQ) es una enfermedad gentica de
herencia autosmica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y
en menor medida al pncreas, hgado e intestino, provocando la acumulacin
de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

14. Cncer de pulmn de clulas

pequeas
El cncer del pulmn de clulas pequeas (SCLC, por sus siglas
en ingls Small-cell lung cncer), tambin llamado carcinoma microctico
de pulmn, es una de las formas de cncer en el pulmn, normalmente
clasificado como terminal.

15. Sndrome de Zellweger

El sndrome de Zellweger o sndrome cerebro-hepato-renal es una
enfermedad metablica hereditaria poco frecuente producida por una
deficiencia en la biognesis de los peroxisomas. Se caracteriza por un
trastorno en el funcionamiento neurolgico con signos y sntomas tales
como hipotona profunda, convulsiones neonatales, dificultad para
alimentarse, y retraso en el desarrollo psicomotor.

16. Ataxia-Telangiectasia
La Ataxia-Telangiectasia, tambin conocida como Sndrome de LouisBarr es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia autosmica
recesiva. Esta causada por una mutacin en el gen ATM, localizado en el
cromosoma 11, y que codifica para una protena fosfatidilinositol-3-kinasa.

17. Sndrome poliglandular

autoinmune
El sndrome poliglandular autoinmune (PGAS) o sndrome poliendocrino
autoinmune comprende un heterogneo conjunto de enfermedades de
aparicin infrecuente y origen gentico o espontneo que se caracterizan
por la existencia de una respuesta de autoinmunidad contra varias glndula
endocrinas, aunque tambin pueden afectarse otros rganos.

18. Linfoma de Burkitt

El linfoma de Burkitt o leucemia de clulas de Burkitt es una rara forma
de cncer del sistema linftico asociado principalmente a linfocitos B que
afecta predominantemente a gente joven, descrita ms frecuentemente
en frica central, aunque tambin lo ha sido en otras reas del mundo.

19. Diabetes mellitus tipo 1

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad
autoinmune y metablica caracterizada por una destruccin selectiva de
las clulas beta del pncreas causando una deficiencia absoluta de insulina.

20. Sndrome de DiGeorge

El sndrome de delecin 22q11.2, tambin llamado sndrome de
DiGeorge, es una enfermedad causada por la delecin de una pequea parte
del cromosoma 22. Esta delecin se presenta cerca a la mitad
del cromosoma en la ubicacin designada como q11.2.

21. Sndrome de hiper-IgM

El sndrome de hiper-IgM es una enfermedad congnita, de
origen gentico y transmisin hereditaria ligada al cromosoma X, que se
caracteriza por provocar un dficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los
pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales
de IgM, pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se
encuentran en sangre en cantidades ms bajas de lo normal.

22. Leucemia mieloide crnica

La leucemia mieloide crnica (LMC) es una enfermedad clasificada dentro
del sndrome mieloproliferativo crnico (conjunto de enfermedades que
afectan a la sangre) caracterizado por una proliferacin de los glbulos
blancos de la serie granuloctica hasta las ltimas fases madurativas de
su diferenciacin.

23. Inmunodeficiencia combinada

grave
La inmunodeficiencia combinada grave (llamada en ingls SCID, severe
combined immunodeficiency) es un tipo de inmunodeficiencia. Se
caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune que afecta tanto a
la inmunidad humoral, mediada por linfocitos B, como a la inmunidad
celular mediada por linfocitos T.

24. Fiebre mediterrnea familiar

La Fiebre mediterrnea familiar es una enfermedad gentica por mutacin
del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamacin
que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el trax o las
articulaciones.

25. Sndrome PFAPA

El sndrome PFAPA es una enfermedad auto inflamatoria, probablemente la
ms frecuente, que cursa con fiebre peridica; en la que se sospecha
etiologa inmune y en la que no se ha demostrado base gentica.

26. TRAPS o TNFR

El sndrome peridico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral
(TNFR) tipo 1 (TRAPS, por sus siglas en ingls) se caracteriza por episodios
de fiebre alta y presencia de escalofros con una duracin de 2-3 semanas,
asociados a dolor abdominal difuso, nuseas y vmitos, obstruccin
intestinal que puede simular una apendicitis, pseudocelulitis y mialgias
localizadas en tronco o extremidades.

27. Sndrome autoinflamatorio

familiar por frio o FCAS
El sndrome autoinflamatorio familiar inducido por el fro, conocido por
FCAS por sus siglas en ingls (familiar cold-induced autoinflammatory
syndrome) es una enfermedad de origen gentico que se incluye dentro del
grupo de trastornos llamados sndromes o CAPS (cryopyrin-associates
periodic syndromes).

28. Sndrome de Muckle-Wells

El sndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congnita -presente desde
el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera
una enfermedad rara. Est originada por una mutacin que afecta
al cromosoma 1q44 gen CIAS1, es hereditaria y se transmite segn un
patrn autosmico dominante

29. Cncer colorrectal

El cncer colorrectal, tambin llamado cncer de colon, incluye cualquier
tipo de neoplasias del colon, recto y apndice. Se piensa que muchos de los
casos de cncer colorrectal nacen de un plipo adenoma toso en el colon.
Estos crecimientos celulares en forma de hongo son usualmente benignos,
pero de vez en cuando se vuelven cancerosos con el tiempo.

30. Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn es una enfermedad crnica de origen
desconocido, que quizs tiene un componente autoinmune, en la cual
el sistema inmunitario del individuo ataca su propio intestino produciendo
inflamacin.

31. Diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metablicos, que
comparten la caracterstica comn de presentar concentraciones elevadas
de glucosa en la sangre (hiperglucemia) de manera persistente o crnica.

32. Cncer de pncreas

El cncer de pncreas o cncer pancretico es un tumor que se origina en la
glndula pancretica. Es una de las neoplasias ms agresivas debido a su
pronta difusin, su falta de sntomas especficos tempranos y su diagnstico
tardo (en el momento del diagnstico, los pacientes por lo general tienen la
enfermedad localmente avanzada e incluso metastsica.

33. Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson o degeneracin hepatolenticular es
una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, con una incidencia de
alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulacin de cobre en los
tejidos, manifestada por sntomas neurolgicos (dificultad de coordinacin,
temblores), tambin catarata y enfermedades hepticas (hepatitis, cirrosis,
insuficiencias).

34. Acondroplasia
La acondroplasia es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 %
de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental
avanzada) y en el 25% restante con desrdenes autosmico dominantes.

35. Esclerosis lateral amiotrfica

La esclerosis lateral amiotrfica (abreviadamente, ELA) es
una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las
clulas del sistema nervioso llamadas moto neuronas disminuyen
gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando
una parlisis muscular progresiva de pronstico mortal.

36. Sndrome de Charcot-MarieTooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogneo
de neuropatas perifricas hereditarias no inflamatorias. Tambin se le puede
llamar como atrofia muscular peroneal, neuropata motora y sensorial
hereditaria. Suele comenzar a los 10 20 aos, pero a veces lo hace ms
tarde, hasta los 50-60 aos.

37. Sndrome de Cockayne

El sndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un
patrn de herencia autosmico recesivo, es decir con 25% de probabilidad.
Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y
apariencia de edad prematura.

38. Displasia diastrfica

La displasia diastrfica, tambin llamada enanismo diastrfico, es una
enfermedad poco frecuente, de origen gentico y transmisin autosmica
recesiva. Se manifiesta por estatura, extremidades cortas y malformaciones
en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalngicas
y caderas.

39. Distrofia muscular de

Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular
progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia
de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres
y slo muy rara vez en las mujeres,1 que normalmente slo son transmisoras
de la enfermedad.

40. Sndrome de Ellis-van Creveld

El sndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria causada
por defectos en uno de los dos genes implicados en este sndrome (EVC y
ECV2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.

41. Fibrodisplasia osificante

progresiva
La Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad
hereditaria, autosmica dominante, que provoca una osificacin progresiva
de los msculos esquelticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como msculos o tendones, se osifican y se
convierten en hueso.

42. Sndrome de Ehlers-Danlos

El Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones
genticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto
en la sntesis de colgeno. Dependiendo de la mutacin individual, la
gravedad del sndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No
se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

43. Hipermovilidad
La Hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento
exagerado de la movilidad de las articulaciones. Las personas que padecen
este trastorno se caracterizan por tener ms elasticidad que el resto de la
poblacin. Esta caracterstica se mide mediante el diagnstico de Beighton.

44. Sndrome de Marfan

El sndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que
afecta a distintas estructuras,
incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos.

45. Osteognesis imperfecta

En medicina, la osteognesis imperfecta u osteogenia
imperfecta (tambin llamada huesos de cristal) es un trastorno congnito,
es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad
de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congnita en la
elaboracin de una protena, el colgeno tipo I.

46. Distrofia miotnica de Steinert

La distrofia miotnica (DM), tambin conocida como distrofia miotnica
tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosmica dominante,
multisistmica crnica, de progresin lenta y de heredabilidad altamente
variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el
nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.

47. Arteriopata cerebral

autosmica dominante con
infartos subcorticales y
leucoencefalopata
La Arteriopata cerebral autosmica dominante con infartos
subcorticales y leucoencefalopata, ms conocida por sus siglas

en ingls CADASIL, es una enfermedad de las arterias menores

del cerebro que produce mltiples infartos en sus partes ms profundas.

48. Osteocondromatosis
La Osteocondromatosis es una displasia metafisaria infantil benigna y rara,
de carcter autosmico dominante, causada por una mutacin inactivadora
de los genes supresores EXT1 y EXT2 en los condrocitos que codifican las
glucosiltransferasas esenciales para la polimerizacin del heparn sulfato de
la matriz.

49. Anemia de clulas falciformes

La anemia de clulas falciformes,1 llamada tambin anemia
drepanoctica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S
homocigota,2 es una alteracin en la sangre del ser humano que hace que
el glbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece
la circulacin sangunea y causa en el
enfermo microinfartos, hemlisis y anemia.

50. Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congnita autosmica
recesiva caracterizada por mi pare de la enzima beta (participante en la
degradacin lisosmica de los glucolpidos), lo que con lleva un acumulo
de glucocerebrsido(un tipo de esfingolpido) en las clulas del sistema
fagoctico mononuclear.1 Est considerada como una "enfermedad rara". Se
incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulacin
de lpidos y pertenecen al ms amplio grupo de las enfermedades por
depsito lisosomal. Los sntomas principales consisten en alteraciones
hemticas, hepatomegalia y esplenomegalia.