Pediatra | Unidad N3: Neuropediatra | Clase N3: Epilepsia y Sndromes epilpticos

Dra. Paulina Alid Cuadra

EPILEPSIA
GENERALIDADES:
Aproximadamente el 10% de la poblacin tendr, al menos, una crisis en su vida y de las cuales el 50%
ocurrirn en la niez y adolescencia, siendo este el periodo ms vulnerable. El mayor riesgo para sufrir una
crisis epilptica va en los menores de 1 ao y mayores de 65 aos; en el caso de los nios la predisposicin de
debe a la inmadurez cerebral, y en los adultos mayores (AM) debido a otras patologas que generan secuelas.
ILAE (International League Against Epilepsy) es el organismo encargado de definir y clasificar todo lo
relacionado a la epilepsia, y es en funcin de ellos que se organiza, tanto en adultos como en nios, la forma de
enfrentarse a los pacientes epilpticos o con sospecha. Se recomienda visitar la pgina.
DEFINICIONES:
Convulsin: episodio de contraccin muscular excesiva, anormal, involuntaria y generalmente bilateral,
que puede ser sostenida o interrumpida (la crisis epilptica no [al menos que se usen medicamentos]),
ya sea con gestos distractores, contencin, etc. El trmino no especifica su mecanismo, por lo que podra
ser de origen epilptico, pero no exclusiva; ejemplo, las crisis febriles, que tienen un mecanismo
epileptognico de origen, pero tambin pueden ser no epileptognicas, como las crisis anxicas en los
espasmos del sollozo.
Crisis epilptica: aquella aparicin transitoria de signos y/o sntomas por una actividad neuronal
excesiva o sincrnica en el cerebro, la zona donde se produce la descarga, determina la manifestacin
clnica que se va a suceder. Una crisis epilptica no constituye epilepsia (ejemplo: tras trauma
craneano se presenta una crisis epilptica, pero esta no vuelve a recurrir [crisis epilptica nica]).
Crisis febril: crisis epilptica que ocurre en la infancia despus del 1er mes de vida (ya que antes son
llamadas crisis neonatales), asociadas a enfermedad febril.

En general se presenta durante las primeras 24 horas de fiebre y no debe estar causada por una
infeccin del Sistema Nervioso Central (SNC).

El paciente no debe tener antecedentes de crisis neonatales, ya que eso podra apuntar a lesin
neurolgica, que pudiera condicionar el paso a una epilepsia.

Tampoco presenta antecedentes de crisis epilpticas previas no provocadas. Es importante esta

aclaracin ya que las crisis febriles no son epilepsia, es poco probable que se transforme en
epilepsia, se considera un cuadro benigno en donde los pacientes mejoran antes los 5 aos de edad.

No cumplen criterio para una crisis sintomtica aguda, por ejemplo debido a hipoglicemia,
hemorragia cerebral, infeccin del SNC, etc.
Epilepsia: trastorno cerebral caracterizado por na predisposicin persistente para generar crisis
epilptica, y por las consecuencias neurobiolgicas, cognitivas, psicolgicas y sociales de esta condicin.
Para poder ser definida como tal, el paciente debe haber presentado al menos una crisis epilptica.
(Definicin conceptual ILAE 2005)
En 2014 se crea la definicin operacional para definir epilepsia se debe tener al menos 1 de las
siguientes:
1. Debe haber presentado al menos 2 crisis epilpticas no provocadas, ocurridas con ms de 24 horas
de separacin. En caso de presentar dos episodios en menos de 24 horas, se consideran como un
solo evento.
2. Una crisis epilptica no provocada (o refleja) -ya que hay algunas circunstancias que pueden gatillar
crisis epilpticas. La probabilidad de crisis posterior es similar al riesgo de ocurrencia general
despus de 2 crisis no provocadas ocurridas en los siguientes 10 aos, esto quiere decir que: un
paciente que ha tenido una crisis y tiene un Electroencefalograma (EEG) alteradsimo, este paciente
ya puede ser definido como epilptico, ya que posee un alto riesgo de volver a sufrir un episodio, e
incluso hay pacientes que solo por su EEG, la edad y algunas caractersticas son diagnosticados con
sndrome epilptico, aun sin haber presentado una convulsin, ejemplo: el estatus elctrico del sueo
(forma especial del estado epilptico que representa actividad irritativa comicial en el EEG,
manifestado en etapas de sueo pasivo [NMOR] del trazado, dicha actividad es suprimida en estados
de vigilia), en donde solo con el EEG puede diagnosticar, ya que no presenta historia aparente del
crisis.

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3. Diagnstico de sndrome epilptico

Epilepsia refractaria o frmaco resistente: el paciente persiste con crisis por 6 o ms meses, a
pesar de recibir 2 o ms frmacos antiepilpticos a nivel teraputico o hasta sntomas txicos.
Corresponde al 30% de las epilepsias y estara dado a nivel gentico, por mecanismos de orden
enzimtico, por lo tanto se debe ser mucho ms precoz en el inicio e instalacin del tratamiento, ya que
mientras ms tiempo se espera, el tema se va haciendo ms permanente, debido a la mantencin de
ciclos viciosos a nivel de los circuitos cerebrales.
Epilepsia catastrfica: aquellas que es intratable y de psimo pronstico. Se evita el uso de sta
definicin.
Epilepsia resuelta: en aquellos pacientes con sndrome epilptico edad dependiente, en donde el
tiempo ha pasado, o aquellos que se han mantenido sin crisis por > 10 aos, de los cuales > 5aos han

Un paciente epilptico se trata por 2 aos con frmacos, si al cabo de este perodo no ha presentado crisis y
el EEG no arroja alteraciones o estas son muy mnimas, se puede plantear la suspensin gradual del
medicamento y hacer un seguimiento en el tiempo, sabiendo que esto es el pilar para declarar luego la
epilepsia resuelta.
sido sin uso de frmacos.
EVOLUCIN DE LAS CRISIS EPILPTICAS:
I.
Periodo interictal (periodo sintomtico).
II.
Crisis o ictus
III.
Prdromos: signos y sntomas inespecficos que
anteceden a la crisis, pero que no presentan correlato en
el EEG.
IV.
Aura: parte de la crisis, con correlato en el EEG, por lo
tanto se refiere como el inicio focal de la crisis, ya que hay
recuerdo de este (miedo, imgenes, parestesias, etc.).
V.
Periodo post-ictal: periodo tras crisis, en donde el
paciente puede estar somnoliento, desorientado, con
alteraciones en el lenguaje y que puede durar un par de
horas.
SINDROME EPILPTICO:
Presentan una edad tpica de inicio, un tipo especfico de crisis y un EEG caracterstico.
Ejemplo: un nio > 3 meses (generalmente antes de los 6 meses) que aparece con espasmos epilpticos y que
posee EEG de hipsarritmias corresponde a un Sndrome de West, que corresponde a una urgencia, ya que es una
encefalopata en donde el paciente presenta una regresin en su Desarrollo Psicomotor (DSM) y presenta un
tratamiento especfico.
CLASIFICACIN DE CRSIS:
i.
Segn inicio de la crisis: es importante diferenciarlo por el pronstico y la conducta de
enfrentamiento, as por ejemplo un paciente con crisis focal, se debe descartar rpidamente una masa
cerebral.
a. Crisis focales: desviacin o lateralizacin de la mirada, en donde, en general, hacia donde se
desva es donde est el dao; desviacin de comisura labial, o inicio en una mano.
b. Crisis generalizadas: ojos en retroversin (cuando el paciente pone los ojos blancos),
c. Crisis de inicio desconocido:
ii.
Segn manifestacin:
a. Motora:
b. No motora, se subclasifica en:
Sensoriales.
Cognitivas.
Emocionales.
Autonmicas.
c. De ausencia
iii.
Segn alteracin de consciencia:

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a. Conscientes:
b. Comprometido de consciencia
c. No se sabe cmo est la consciencia (pacientes encontrados)
Esquema 1. Clasificacin ILAE 2016: esquema bsico

Antiguamente
se
llamaban
crisis
generalizadas y crisis parciales, y las parciales que podan o no tener compromiso de consciencia, se les
llamaba parciales con compromiso de consciencia o con generalizacin secundaria, concepto que fue cambiado
por el de: que emigran a una crisis tnico-clnica bilateral, porque no se sabe si el EEG es focal o no en ese
momento. En el caso de las crisis generalizadas: estn las crisis motoras y las crisis de ausencia. En el caso de
las de inicio desconocido, tambin se evala el nivel de alteracin de la consciencia. Y las inclasificables.
Esquema 2. Clasificacin ILAE 2016: esquema extendido

Hasta el ao pasado los espasmos epilpticos estaban en las crisis de inicio desconocido, pero en la prctica se
habla de espasmos focales. Los espasmos epilpticos son movimientos bruscos, sbitos, que se mantienen,

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en extensin, flexin o flexoextensin, y que comprometen en general todo el cuerpo, pero lo caracterstico en
el Sd. de West, es que se producen en salvas y con predominio de somnolencia, entonces ocurren al quedarse
dormido o al despertar (recordar el video que mostr la doctora en clases), y muchas veces estn conscientes y
lloran pero con un llanto especial.
En el caso de las crisis de ausencia, se clasifican en: Tpicas, Atpicas, Mioclnicas y Mioclonas palpebrales. Y
que pueden ser caractersticas de ciertos sndromes, en donde el EEG orientar definitivamente. Muchas de
estas clasificaciones se acercan bastante a lo psiquitrico, por eso es necesario el uso de EEG, para poder hacer
la diferencia.
Especificacin de los tipos de crisis:
Cognitivas:
En general cuando los sntomas de la crisis son
de orden emocional (miedo, dolor epigstrico,
etc.) se habla que el origen puede estar en el
lbulo frontal, aunque el nio no recuerde el
miedo, la cara descrita por los padres es de
terror, adems no responde a estmulos y
luego comienza con manifestaciones motoras.
En el caso de los adultos puede haber
presentaciones tipo sincopales, los cuales son
estudiados por medio de Holter y no presentan
hallazgos, ya que durante el periodo no hubo
crisis.
Emocionales o afectivas:

Autonmicas:

Automatismos
Son comunes en las crisis focales con prdida
de conciencia, y suelen ser orofaciales
(mascar, chupeteo, etc.), esto es debido en
parte a la inmadurez cerebral propia del recin
nacido, que no les permitir generar
manifestaciones motoras ms complejas.
Motoras

Acalculia
Afasia
Deterioro en la atencin
Dj vu
Disfasia
Alucinaciones
Ilusiones
Jamais vu
Deterioro en la memoria
Negligencia
Pensamiento forzado
Deterioro de respuesta

Agitacin
Enfado
Ansiedad
Llanto (Dacrystic)
Miedo
Risa (Gelastic)
Paranoia
Placer
Asistolia
Bradicardia
Frio
Ereccin
Enrojecimiento
Hiperventilacin
Hipoventilacin
Nauseas y vomitos
Palidez
Palpitaciones
Pilo ereccin
Agresin
Manual
Oral-facial
Perseveracin
Sexual
Desvestirse
Vocalizaciones
Caminar/Correr

Arrestar
Asttico: aquellas en que el paciente pierde
sbitamente el tono muscular y cae, y se levanta
como si nada (similar a un sncope). En general
poseen psimo pronstico, ya que se relacionan a
enfermedades ms complejas, adems del riesgo

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Sensoriales:

propio de perder el tono bruscamente

Disartria
Postura de Fencer
Figura 4
Hipomotor
Hipokinetico
Hipermotor
Incoordinacin
Jacksonianos
Paralisis
Pedaleo
Masturbacin
Subersivos
Auditivos
Gustatorios
Olfatorio
Somatosensentivos
Vestibular
Visual: pueden ser tan bsicas
escotomas, destellos de luz, etc.

como

luces,

CASO CLINICO
Paciente con antecedentes de asfixia perinatal con buena evolucin (buen DSM, sin alteraciones motoras,
etc.) que por un periodo mayor de un ao presentaba episodios de despertar nocturno, en donde llamaba a
personas, caminaba sin rumbo, al momento del episodio interactuaba con los padres de una forma bastante
correcta, y tras volver a dormir, el paciente presentaba amnesia del episodio. Los episodios eran todos ms
o menos similares. Los padres consultan a varios mdicos, llegando incluso al diagnstico de esquizofrenia.
Luego inicia tratamiento con leviteracetam (antiepilptico) y los episodios no volvieron a repetir. Aunque el
paciente presentaba EEG y RNM normales, el patrn repetitivo deba hacer pensar en un caso de epilepsia.
Diagnstico: Encefalitis autoinmune, cuadro donde ms que la convulsin es el compromiso psiquitrico
el importante y al tomar los EEG estos estn muy alterados.

CLASIFICACIN POR ETIOLOGA:

Epilepsias de origen gentico: las ms comunes de ver junto a las estructurales, son las que
anteriormente se clasificaban como epilepsias generalizadas hereditarias, y en la mayor parte de casos
la alteracin ya est conocida y estudiada.
Epilepsias estructurales:
Epilepsias metablicas: con gran nmero de casos en la regin, debido a la consanguineidad que
existe ac.
Epilepsias inmunes: encefalopatas de origen inmunolgico, por ejemplo la de anticuerpos anti-NMDA,
que comienza con cambios conductuales que evoluciona a movimientos anormales y que pueden o no
tener crisis epilpticas.
Epilepsias infecciosas: la encefalitis herptica, aquella que destruye el cerebro principalmente en los
neonatos.
ESTUDIO:
1. EEG: es el Gold Standard, pero no es el nico estudio para poder utilizar. Hay que recordar que en la
definicin se habla de 2 o ms episodios para diagnosticar epilepsia, por lo que este podra salir normal
pero el paciente podra ser epilptico. Adems el EEG es un estudio de la superficie cerebral y el foco
epileptognico podra encontrarse ms profundo a nivel cerebral, evitando el hallazgo.
El EEG estndar apoya el diagnstico clnico y sugiere un sndrome epilptico. El EEG con medidas de
activacin incluye hiperventilacin, privacin de sueo y la fotoestimulacin, que son
consideradas medidas de privacin, haciendo evidente la actividad epilptica.

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o

La hiperventilacin por 3 minutos, en particular, gatilla las crisis

de ausencia, siendo la nica que se puede generar en el box. Se
pide al paciente que sople una bolsa o infle un globo, adems que
se est moviendo, ya que cualquier detencin se considera crisis
ausencia, aparte de los 3 minutos de hiperventilacin, se debe
esperar 1 minuto ms por si se gatillase una crisis.
La fotoestimulacin, utiliza una mquina que genera destellos a
diferentes frecuencias ya que hay epilepsias fotosensibles. En este
caso se debe tener cuidado, ya que el paciente pudiese sufrir hasta
un estatus, y esto tiene que ver mucho con las epilepsias
mioclnicas; en caso que un paciente partiendo un EEG presenta
mioclonas, mejor parar el estudio por el riesgo del estatus.
El EEG estndar dura 30 minutos, smil a una fotografa del
momento, por eso es necesaria la estimulacin, para lograr gatillar
episodios y demostrarlos a travs de la imagen.

2. Neuroimagen:
La RNM es lo ideal, sin embargo es un estudio difcil, caro y largo (> 45 minutos), por lo que realizar
uno ser difcil con el nio, debido a esto se utiliza anestesia, para evitar que se mueva. Esto genera un
retraso en el diagnstico, disminuyendo la posibilidad de llegar a tiempo a algo que puede ser grave.
Debido a esto la TAC es utilizada tambin como estudio, y se debe diferenciar el uso o no de contraste,
segn la condicin, ya que puede mostrar por ejemplo abscesos cerebrales, en la meningitis se
impregna fcilmente en las meninges o puede mostrar procesos tumorales. En caso de un aneurisma, se
puede pedir un angioTAC o directamente una angioRNM. Esto permite diferenciar lesiones agudas,
secuelares o malformaciones.
Indicaciones de RNM (se debe saber):
En todos los nios menores de 5 aos, porque a ellos no se les puede hacer buena historia.
En las crisis focales.
Retraso en DSM o focalidad clara, pensando en secuela perinatal.
Regresin del DSM. La Dra. habla del caso de una preescolar de 3 aos, que desde los 6 meses
presenta regresin del DSM, sufriendo prdida del control ceflico y postural alcanzado, se pregunta
a los padres por consanguineidad, resultando ser primos hermanos, la nia presenta dficit de
tirosin-hidroxilasa, comienza tratamiento con L-Dopa, logrando avances en su DSM, sin llegar aun a
lo esperado para su edad.
Sndrome de Dress(Drugs Rash With Eosinophilia and Systemic Symtomps): toxicodermia grave de
tipo idiosincrsico que se caracteriza por fiebre, exantema, adenopatas, alteraciones hematolgicas y
Caso
clnico de rganos internos. Se clasifica dentro del grupo de enfermedades por reaccin a frmacos.
compromiso
Menor de 12 aos, que presentaba desde la infancia temprana episodios de desmayos, se le habra
realizado
siendo normal
y se descart epilepsia,
la familia
desaparece.
Losantivirales
episodios entre
cerca de
los Los
10
Suele ser EEG
producido
por anticnvulsivantes
aromticos,
las sulfas
y algunos
otros.
aos
empeoraron
y se2-8
inicia
tratamiento
con carbamacepina,
el cual
mal indicado
y la nia
sufri
un Sd.
sntomas
comienzan
semanas
post-exposicin
al frmaco.
Losfue
criterios
diagnsticos
son
1. Erupcin
de
Dress2.(laAlteraciones
nia present:
fiebre, alteraciones
hepticas,
rash, y/o
entre
otros) sedelelinfocitos
solicita RNM,
la cual
cutnea;
hematolgicas:
eosinofilia
> 1,500/mm
presencia
atpicos
y 3.
arroja
un tumor
temporaladenopatas
benigno.
Compromiso
sistmico:
(> 2 cm de dimetro) y/o hepatitis (elevacin de transaminasas al
menos 2 veces de los valores normales) y/o nefritis intersticial, y/o pneumonitis intersticial, y/o carditis.
Otros
autores
mencionan
la
presencia
de
fiebre
como
criterio
diagnstico.
(Extrado:
http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/dress01.htm)

Antecedentes del desarrollo relevantes, es decir, realizar una historia completa del beb.

3. Exmenes de rutina: No hacen el diagnstico de epilepsia, pero permiten tener un nivel basal para
poder iniciar el tratamiento. Entre los cuales destacan:
- Hemograma
- Funcin heptica

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-

TSH, T4 libre (el acido valproico puede producir hipotiroidismo, alteracin heptica, incluso evidenciar
en el hemograma una pancitopenia.
- Gases en sangre venosa
- Funcin renal y orina completa (el topiramato produce alteraciones renales).
Entonces siempre necesito tener un nivel basal, pensando que medicamento puedo ocupar en un
determinado paciente.
4. Estudio metablico:
Amonio y cido lctico: pedirlos en todas las guaguas chicas q convulsionan.
Cetonemia, cetonuria y glicemia: se piden pensando en errores innatos del metabolismo. Existen
errores innatos del metabolismo que tienen una presentacin intermitente solo frente a infecciones,
vmitos o diarreas, es decir se manifiestan solo los sntomas de la enfermedad cuando se producen
descompensaciones.
Perfil de aminocidos y acilcarnitinas
5. Estudio gentico: por ejemplo al observarle al paciente una dismorfia o caractersticas especiales

Cariograma

Estudio gentico-molecular.
Existen condiciones genticas que contribuyen a la manifestacin de epilepsias, por ejemplo el Sndrome
de Algelman que se caracteriza por un estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en
todo momento, retraso en el desarrollo psicomotor, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia.
Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atencin. Son micro
ceflicos con discapacidad intelectual moderada y caractersticas en el encefalograma que muchas veces
hacen el diagnostico con descargas epilpticas especficas. Se trata con cido valproico.
TRATAMIENTO:
Importante considerar que el promedio de duracin de las crisis epilpticas segn estudios a nivel
internacional, es de 62 segundos. Entonces operacionalmente una crisis que dura 5 minutos, estamos hablando
que dura 4,8 veces ms que el promedio, esto ha hecho cambiar el concepto de estatus epilptico (concepto
que ser analizado ms adelante). Por lo que si una crisis dura ms de un minuto la epilepsia pudiera
prolongarse por mucho ms tiempo. Se dice que a los 3 minutos se debera aplicar el medicamento.
I.

MANEJO AGUDO: enfoque ambulatorio en donde el paciente ya tiene el diagnostico de epilepsia o

en crisis febriles. El tratamiento es con benzodiacepinas como:
Lorazepam 0,1 mg/kg/dosis va endovenosa. Existe una presentacin sublingual del lorazepam pero
requiere dosis ms alta por lo que en nios no se usa.
Diazepam: presentacin en ampolla de 10mg/2ml, dosis de 0,3 mg/kg/dosis va endovenosa y rectal es
0,5mg/kg. Tiene menor riesgo de depresin respiratoria que el lorazepam.
El diazepam rectal tiene la misma rapidez en relacin al efecto que por va endovenoso, se prefiere en
paciente que llega al servicio de urgencia muy inestable, por lo que mientras se estabiliza es vlido
utilizar diazepam va rectal. Adems el diazepam se encuentra ms disponible y es ms barato que el
midazolam. El diazepam rectal tiene que administrarse conectada con una sonda de alimentacin
numero 8 cortada a 14 cm de largo, la cual se introduce en el recto 4 o 5 cm. Es necesaria la educacin a
los padres para la forma de administracin.
En otros pases como EEUU tiene presentaciones mediante dispositivos de puff nasal (va aerosoles) y
tambin existen jeringas auto inyectables que a Chile no han llegado.
Existe tambin el supositorio de diazepam, frecuentemente indicado por pediatras, pero no existen
estudios realizados para esta presentacin. Se mandan hacer a travs de los recetarios magistrales, no
se sabe la forma de preparacin, se hacen en Santiago, demoran en llegar, solo duran 30 das y
refrigerados por lo que son pocos prcticos si el paciente tiene que viajar.
El diazepam rectal junto con el midazolam es lo que pueden usar los padres en casa.

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Midazolam: 0,2 mg/kg EV (dosis estndar), intraoral o intranasal. Presentacin ms usada es de 15mg
en 3ml (segn la profesora lo que sobra debera desecharse ya que el medicamento tiene q ser preciso y
confiable). La dosis estndar es la misma para va endovenosa, intraoral (entre mejilla y enca para que
se absorba, no tiene que ser sublingual, ya que los pacientes con crisis pueden tener trismus; lo malo de
esta va es cuando el paciente tiene sialorrea pueden botan el medicamento, entonces plantearse la va
intranasal) e intranasal (lo recomendado en esta va, es que se reparta la mitad de la dosis estndar por
cada va nasal, no se inyectan, solo se aplican con la jeringa en la zona de la mucosa para que lo
absorba).

Diazepam y clonazepam son buenos antiepilpticos, pero producen mucha tolerancia. Clobazam es una
BNZ bastante buena sirviendo para todo tipo de crisis, pero su efecto es de corta duracin; anda muy bien
en epilepsia catamenial y en el sndrome de Lennox-Gastaut; si adems el paciente es ansioso es ideal. Solo
viene en comprimidos de 10mg.

II.

MANEJO CRNICO: cuando se tiene definido que el paciente tiene epilepsia y se realiza con
frmacos antiepilpticos.

Antiepilpticos clsicos de primera y segunda lnea segn tipo de crisis:

Acido valproico:
Indicacin: primera lnea de tratamiento en las crisis tnico clnica generalizadas, tambin es
muy en las crisis de ausencia y en la epilepsia mioclnica juvenil (nica epilepsia para toda la
vida). En el sndrome de West tambin se puede usar pero como un tratamiento en paralelo.
Tambin puede ayudar en las otros tipos de crisis por lo que es muy buen frmaco; el problema son
sus efectos adversos.
Administracin: Se puede usar cada 8 o 12hrs (liberacin lenta), tambin existen las preparaciones
de liberacin prolongada. Se puede iniciar en 10 a 15 das para ver que el hgado no falle.
Presentacin: jarabe, gotas, comprimidos, capsulas etc.
Dosis: La dosis establecida en pediatra es de 20-40 mg/kg/da (ms all de los 25 mg/kg los niveles
plasmticos se van hacia los niveles txicos con elevacin de amonio y de GGT por falla en el
hgado). Los niveles plasmticos deben ir entre 50 y 100 ug/ml.
Efectos colaterales: alteraciones en la serie hematolgica (parten muchas veces con una
plaquetopenia, pero puede llegar hasta una pancitopenia produciendo una aplasia medular),
alteracin de la funcin heptica, alopecia, sndromes metablicos (aumento de peso
importante en poco tiempo y cuando se suspende el medicamento una baja rpida de peso),
hipotiroidismo y molestias gastrointestinales como dolor abdominal, nauseas etc. No da tantas
reacciones alrgicas a nivel de la piel.
Su uso debera ser restringido en nios menores de 1 ao -mientras no se tenga descartada una
enfermedad metablica congnita es mejor evitarlo- excepto en un Sndrome de West donde s
debera ser indicado.

Carbamazepina:
Indicacin: se usa principalmente en las crisis focales. Puede emplearse en crisis tnico-clnicos
generalizadas pero con mucho cuidado porque est contraindicada en las mioclonias y en las
crisis de ausencias. Muchas veces la epilepsia mioclonica juvenil debuta como crisis tnico-clonico
generalizadas por lo que se puede confundir con crisis tnico-clonica indicando carbamazepina lo
que genenrar mioclonias permanentes.
Administracin: Tambin se puede usar cada 8 o 12hrs.
Presentacin: comprimido de 200 y 400mg. Puede venir en suspensin pero no est disponible en los
hospitales.
Dosis: 10-30 mg/kg/da en nios y los niveles plasmticos son entre 5-10 ug/ml. El aumento de la
dosis debe ser lento porque puede realizar una reaccin alrgica grave como un Steven Johnson.
Mientras ms rpido se apura un medicamento mayor es el riesgo de una reaccin alrgica grave
Efectos colaterales: reacciones alrgicas, siendo el sndrome de Steven Johnson y sndrome de
Dress las ms temidas. Produce muchas alteraciones relacionadas con las dosis pudiendo llegar a
ataxia y arreflexia.

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Dra. Paulina Alid Cuadra

Fenitona:
Indicacin: principalmente se usa en las crisis focales. Tambin se usa en crisis tnico clnica
generalizadas. En status epilpticos focales, son de primera lnea. Al igual que la carbamacepina
empeoran las mioclonias, por lo que est contraindicada en ellas.
Administracin: Se puede ocupar cada 12 horas.
Presentacin: solo en comprimidos de 100 y frasco de ampollas para los estatus.
Dosis: 5-7 mg/kg/da de mantenimiento.
Efectos colaterales: puede provocar hiperplasia gingival, hirsutismo (no dar en nias), reacciones
alrgicas. Adems es arritmognico (evitar en patologas cardiacas)

Fenobarbital:

Indicaciones: en crisis tnico clnica generalizadas y crisis focales. Se puede usar en las crisis
neonatales, ya que junto con fenitona son las dos nicas que tienen formulaciones disponibles por
va endovenosa actualmente en los hospitales pblicos (existe el cido valproico endovenoso pero no
est disponible).

Administracin: Se puede ocupar cada 12 hrs, pero en los RN o prematuros incluso cada 24 hrs. Pasa
por el Citocromo P450 y en prematuros con dosis teraputicas son muy toxico por lo que las
sugerencias internacional son ocupar dosis menores, se puede partir con dosis muy subteraputicas
y de esa forma hacer como una titulacin hasta ver el efecto esperado y sin efectos secundarios.

Presentacin: Comprimidos de 15 y 100 mg, tambin en ampollas para va endovenosa.

Dosis de mantenimiento 4-5 mg/kg/da.

Efectos colaterales: reacciones alrgicas, provocar arreflexia y ataxia. En dosis de intoxicacin puede
provocar miosis.

Primidona: es un profrmaco del fenobarbital que se vende sin receta retenida. Al pedir niveles
plasmticos aparece fenobarbital ya que es un pro-frmaco (se metaboliza posteriormente y libera

Carbamzepina, fenitona, fenobarbital y lamotrigina contienen un anillo aromtico, grupo que acta
en la reaccin alrgica grave, por lo tanto si un paciente es alrgico a uno de estos medicamentos, no se
puede ocupar ningunos de los otros tres. Se sabe que este tipo de alergias graves es mayor en la raza
oriental, demostrado genticamente, lo que tiene que ver con los complejos mayores de histocompatibilidad
(HLA).
fenobarbital). Produce somnolencia. Solo viene en comprimidos.
Tabla 1. Frmacos antiepilpticos de primera y segunda lnea

Nuevos frmacos antiepilpticos (solo para conocerlos): Lamotrigina, topiramato, oxcarbazepina, gabapentina,
levetiracetam.

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Dra. Paulina Alid Cuadra

Lamotrigina: funciona bien en distintos tipos de epilepsia, pero produce reacciones graves en la piel
como sndrome Steven Jonhson o necrosis toxica epidrmica a pesar de ir subiendo las dosis lentamente
cada dos semanas.
Oxcarbazepina: tiene menos efectos descritos que la carbamazepina pero son muy parecidas.
Levetiracepam: es un medicamento muy noble y salva en muchas situaciones. Se ocupa mucho en
adicin con otros antiepilpticos y poco como monoterapia. Es un frmaco de rpido inicio con niveles
plasmticos muy seguros. No tiene interacciones descritas ya que no pasa por el Citocromo P450. No
provoca alteraciones hepticas. No tiene interacciones farmacolgicas demostradas y sus efectos
secundarios son menores. Presentaciones en comprimidos y en jarabe. Se est ocupando (a pesar que la
FDA todava no lo aprueba) hasta en neonatos y con toda seguridad en el embarazo. Existen estudios
que demuestran que no hay impacto en el desarrollo psicomotor del bebe como si sucede con el cido
valproico, carbamazepina, fenitona y fenobarbital que afectan la cognicin (el fenobarbital a largo plazo
provoca deterioro de CI). Efectos secundarios: somnolencia, vrtigo, insomnio, nauseas, sedacin,
cambios de conducta. Sin embargo es bien tolerado. nico antiepilptico que no tiene desventajas
demostradas. Solo cuidado con nios que tienen algn tipo de problema conductual, en ellos se debera
subir la dosis un poco ms lento. Se puede usar en pacientes trasplantados de hgado, con problemas
cardiolgicos, con pacientes oncolgicos o que ocupan muchos frmacos.
Gabapentina: se usa ms para patologas neurolgicas como neuropatas, tiene bajo efecto
antiepilptico. No se ocupa mucho.
Topiramato: puede provocar sedacin con dosis alta, tambin puede producir una anorexia importante;
es un muy buen frmaco antiepilptico sin embargo puede producir acidosis metablica y acidosis
tubular renal.

Tabla 2. Antiepilpticos no convencionales o nobeles

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Dra. Paulina Alid Cuadra

SINDROMES EPILEPTICOS
Importante recordad que tienen una edad tpica de inicio, un tipo de crisis especfica y un EEG caracterstico.
Existen sndromes especficos neonatales, en lactantes-preescolares y escolares-adolecentes.
I.

PERIODO NEONATAL: no tienen crisis de tipo tnico-clonicas, ya que su cerebro es muy inmaduro,
por lo que no tiene la capacidad para este tipo de crisis.

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Tipo de crisis
Sutiles (muy frecuentes y difcil de
diagnosticar)

Tnicas (generalizadas y focales)

Clnicas: son las ms frecuentes

Mioclnicas

Tipo de movimiento
Movimientos de succin, deglucin, posturas anormales,
pedaleo, remo, boxeo, parpadeo, Fijacin de mirada,
nistagmo, cianosis, apnea (prematuros hacen todo el tiempo
apnea, por lo que para diferenciar hay que hacer un EEG).
Muchas veces son precipitados por el estmulo que ceden con
el reposo.
Extensin de las extremidades
Sacudidas musculares rtmicas que no ceden con el reposo,
focales o multifocales.
Una crisis se diferencia de una convulsin de posible origen
epilptico en que en la crisis, al tocar la guagua, no se
interrumpe el movimiento. Mientras en las convulsiones si
se puede interrumpir.
Sacudidas musculares rpidas, arrtmicas y aisladas,
generalizadas, focales o fragmentarias, con frecuencia
bilaterales

Sndromes neonatales graves:

1. Sndrome de Ohtahara (encefalopata epilptica infantil precoz): los nios parten con crisis
mioclnicas, espamos y una serie de crisis que son intratables.
2. Encefalopata mioclnicas neonatales: son principalmente como dice el nombre mioclonias.
Sndromes benignos neonatales: que se presentan en los primeros das de vida, 3-5 da, en algunos casos
est el antecedente familiar en que tuvieron cuadros similares.
1. Convulsiones neonatales familiares benignas
2. Convulsiones neonatales idiopticas benignas.
II.

PERIODO LACTANTE Y PREESCOLAR:

Sndromes graves:
1. SD de West: cerca del 70-80% de los casos son sintomticos. Un 24% son criptognicos y un 8% de los
casos son idiopticos. Se caracteriza por presentarse en <1ao, espasmos en salva y hipsarritmias
al EEG

Edad de inicio: generalmente dentro del primer ao de vida, con una mayor frecuencia dentro de
los 4-9 meses, el peak a los 6 meses.

Tipo de crisis: espasmos en salva, son crisis tnicas breves en flexin o extensin o mixtas, que se
repiten en salvas de 3 a 20 espasmos. El nio est constantemente haciendo las crisis, varias veces
al da, el movimiento muchas veces simula el reflejo de moro, se asocia muchas veces a una carita
especial. Tambin pueden ser espasmos asimtricos. La crisis predominante son cortas de 1 a 5
segundos de duracin. El compromiso neuropsicolgico es a los pocos das o semanas de inicio de las
crisis, por esta razn es necesario tratar de estudiarlo rpidamente.

EEG: Hipsarritmia, el concepto es un caos elctrico, existe un patrn catico desorganizado, se

puede encontrar cualquier cosa pero principalmente ondas lentas de gran amplitud, no rtmicas, no
simtricas. Con duracin y topografa variable.

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2.
3.

4.

5.

Tratamiento: debe ser

rpido
y
agresivo. Es importante
determinar
las causas del West con
neuroimagenes (sobre todo una RNM).
o ACTH y prednisona son la primera lnea de tratamiento en donde el 50 al 75% de los
casos responden, existen distintos protocolos dependiendo del hospital. La ACTH es
inyectable IM por lo que hay que hospitalizar al paciente para chequear la presin arterial y
asegurar que el paciente no est con un cuadro de tipo infeccioso ya que puede provocar
inmunodepresin. Cada ampolla de ACTH cuesta entre 80.000-100.000$. Es necesario iniciar
el tratamiento con ACTH lo antes posible para corregir en lo ms que se pueda los efectos del
sindrome. En las crisis de inicio tardo mayor a 8 meses se ha observado mejor control o
respuesta de las crisis.
o Vigabatrina: es un muy buen frmaco, carsimo (caja cuesta alrededor de 100.000$),
presentacin en comprimidos. Es un tratamiento que se puede plantear manejo ambulatorio;
se demora un poco ms en hacer el efecto. Es de primera lnea en la esclerosis tuberosa
con sndrome de West (demostrado efectividad cercana al 90%). Efectos adversos: se
describe que en el 30% de los casos puede presentar una reduccin del campo visual, por lo
que se le tiene un poco de miedo al uso de la vigabatrina, pero en la prctica no se ve
frecuentemente.
SD Lennox Gastaut: puede ser continuacin del Sd. de West en nios mayores. Tiene un EEG
caracterstico con descargas de puntas-ondas lentas difusa. Se asocia mucho a deterioro neurolgico con
severos daados, adems se agregan las crisis atnicas (con mal pronstico).
SD de Dravet: tener presente en aquellos nios que hacen crisis febriles y estatus febriles a repeticin
y de repente aparece una crisis sin fiebre. Es una entidad relativamente nueva, se produce por una
mutacin en los canales de sodio; estos nios no toleran el exceso de calor, no pueden baarse en tinas
calientes, no toleran las temperaturas altas puesto que rpidamente convulsionan. Muchas veces no se
logra ni siquiera encontrar la causa de la fiebre, pero se asocia a un deterioro neurolgico progresivo.
Son nios que nacieron normales pero que empiezan con este cuadro cerca del ao o incluso antes, con
estatus tremendamente refractarios al tratamiento de ms de 1 hora de duracin. No hay frmacos
especficos para tratarla, pero sirve bastante el clobazam.
SD Landau- Kleffner (afasia adquirida en la infancia): caracteristicamente es un nio normal que
de repente dejo de hablar, con conductas extraas y nunca le vino una convulsin, pero al tomarle un
EEG, da un EEG especfico tremendamente alterado. Se trata con corticoides. Est asociado a un
deterioro neurolgico importante, pero que si se diagnostica a tiempo y se trata lo antes posible el
deterioro neurolgico puede ser menor. Pero no se puede asegurar evitar absolutamente el dao
neurolgico.
Epilepsia con punta-onda contina durante el sueo lento: paciente que de repente empiezan con
deterioro escolar, con alteraciones conductuales y EEG tipo de entidad especfica. Tiene un mal
pronstico respondiendo mal al tratamiento. Requiere dosis con corticoides y benzodiacepinas en altas
dosis.

Sndromes benignos:
1. Convulsiones familiares benignas del lactante

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2. Epilepsia mioclnica benigna de la infancia: crisis mioclnicas son como sacudidas.
3. Epilepsia mioclnico asttica (Doose): Por lo habitual, el desarrollo psicomotor es normal antes de la
aparicin de la epilepsia. La enfermedad se manifiesta inicialmente como convulsiones tnico-clnicas.
Las crisis mioclnicas astticas comienzan varias semanas despus, los pacientes empiezan con saltitos
y de repente se caen. El problema con las crisis astticas es que se golpean pudiendo tener
traumatismos severos (fracturas nasales, hematomas en la frente). Puede tener un buen pronstico, si
se parte de primera lnea con cido valproico y dieta cetognica, lo que es fundamental, porque si no se
cumple este tipo de dieta los pacientes inmediatamente empiezan con convulsiones. En la prctica es
difcil que los nios cumplan con la dieta cetognica, por lo que igual se deterioran.
4. Epilepsia mioclnica refleja de la infancia
III.

PERIODO ESCOLAR Y ADOLESCENCIA

PRONSTICO RESERVADO
EPILEPSIAS FOCALES CRIPTOGNICAS: no
sabe bien a que corresponden

EPILEPSIAS FOCALES SINTOMTICAS: es

cuando existe una causa

BENIGNOS
GENERALIZADOS IDIOPTICOS:

Epilepsias de ausencias de la infancia

Epilepsias con ausencias mioclnicas

Mioclonas palpebrales con ausencias

Epilepsias con CTCG

Epilepsias con ausencias juveniles

Epilepsia mioclnica juvenil:

FOCALES IDIOPTICAS:

Epilepsia con puntas centrotemporales

(Rolndica)

Epilepsia benigna occipital precoz

(Panayiotopoulos)

Epilepsia benigna occipital tarda (Gastaut)

Epilepsia mioclnica juvenil: es un desastre al ser la nica que se trata toda la vida. Se asocia a mucha
sintomatologa; y como se da en la etapa de adolescencia, los jvenes no quieren tomarse los medicamentos ya
que al trasnochar no los toleran. Es categrico que presenten crisis tnico-clnicas generalizadas despus de
trasnochar. Las mioclonias son ms frecuentes en la maana y en extremidades superiores. En un nio de 12-13
aos con una crisis que fue de madrugada se debe preguntar dirigidamente sobre la presencia de mioclonias, lo
que apoya mucho en el diagnstico. El problema fundamental producto de la sintomatologa es que las nias se
embarazan y con el cido valproico tenemos teratogenicidad. Entonces al momento de hacer el diagnstico hay
que dejar acido flico como medida de proteccin (dosis preventiva para problemas de tubo neural). Si vemos
que es una niita que ya est con actividad sexual, es mejor partir con levetiracepam para evitar un riesgo
mayor. En general son pacientes no muy adherentes al tratamiento.
Epilepsia Rolndica: clsica en nios en etapas prepuberales y puberal, 9 aos por lo general, son crisis que
muchas veces se presentan en la noche, que parten con sensaciones o alteraciones a nivel de la boca.
Empiezan con clonias y que despus pueden generalizar. Pero lo caracterstico es que no pueden hablar o tiene
alteraciones a nivel de la boca y lengua que es lo ms predominantemente. Las epilepsias de predominio
occipital se asocian a cefaleas y alteraciones visuales.
Existen garantas explicitas en salud para las Epilepsias no refractarias en nios entre 1 y 15 aos que aseguran:
Entrega de frmacos en APS
Oportunidad de atencin: 20 das desde que se realiza el diagnstico de Epilepsia No Refractaria por
Neurlogo hasta que el nio es atendido por mdico general en APS
Atencin multidisciplinaria (Guas Clnica del nio, Epilepsia ao 2005)
Garanta de oportunidad
Diagnstico: Evaluacin por especialista dentro de 60 das desde la derivacin.
Tratamiento: dentro de los 20 das desde la confirmacin

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