Curso de Columna

Sndrome de Klippel Feil

Tortcolis muscular

Dr. Oscar F. Mendoza Lemus

Dr. Oscar Martnez Gutirrez
Dr. Pedro Reyes
Dr. Enrique Mndez

Dr. Edgar Alberto Soto Garza R3

Sndrome de Klippel-Feil

 Descrito por Maurice Klippel y

Andr Feil
1912
Trada:
Cuello corto
Implantacin baja del cabello
Movimiento cervicales
limitados

Klippel-Feil
Se refiere a cualquier fusin
congnita de la columna
cervical.
Debido a distintas etiologas, y
dependiendo de ello, vara las
anomalas asociadas y las
implicaciones clnicas.

Incidencia
Desconocida
Gjorup (Copenhagen)
Prevalencia 0.2 /1000

Brown et.al.
7 de 1158
Incidencia 0.6%

Factores etiolgicos
Desconocido
Hiptesis:

Disrupcin vascular primaria

Insulto fetal global
Causa gentica
Asociacin sindrmica

 Disrupcin vascular
Interrupcin de la irrigacin
Arteria vertebral
Arresto de la segmentacin
6 a 7 semanas

 Insulto fetal global

Beals & Rolfe
Insulto global:
Relacin con afeccin
multiorgnica

34% de ratas con oxgeno

disminuido tuvo mltiples
anomalas

 Causa gentica

Gunderson et al.
11 probandas
Px Klippel-Feil C2-C3
Familia:
Autosmica dominante
penetrancia y expresin
variable

 Asociaciones sindrmicas
Sind. Alcohol-Fetal
Sind. Goldenhar (10%)
Microsomia hemifacial
DDC
PEV

Clasificacin
Clasificacin de Feil (1919)
Patrn I
Fusin masiva de columna
cervical con o sin extensin a
torcicas superiores

Patrn II
Fusin de 1 o 2 segmentos
vertebrales

Patrn III
Patrones I o II + lesiones
distales torcicas o lumbares

Caractersticas clnicas
F:M

1.5:1

Edad de presentacin variable

Fusin masiva

infancia

 Fusiones proximales
En la infancia

DOLOR

Fusiones bajas
Aparece hasta 3 dcada
Cambios degenerativos
Inestabilidad

 20% presenta sntomas

neurolgicos
En los primeros 5 aos
Facies asimtrica + llanto
por parlisis parcial 7 par

65% que desarrolla

sntomas neurolgicos
eventualmente
Antes de los 30 aos

 Trada clsica
Cuello corto
Implantacin baja del cabello
Limitacin de movimientos
cervicales

En 40-50%

 Limitacin de
movimientos signo
ms comn (50-76%)
Mayor limitacin a la flexin
lateral y rotacin

 Molestias principales:
Esttica
Dolor cervical aislado
Dolor radicular (c/s
debilidad)
Paraparesia o cuadriparesia
progresiva
Complicaciones
genitourinarias,
cardiovasculares o
gastrointestinales.

Hallazgos radiogrficos
Fusiones 1 nivel
Patrn + comn

Gjorup
76 pacientes
44 fusin 1 nivel
19 fusin 2-5 niveles
13 fusin + 6 niveles

 Estenosis del canal

medular
C1-C4
+ en ancianos por artrosis

Espacio intervertebral
ausente o hipoplsicos
Fusiones masivas
Inicia C4-C5
Incluye segmento
cervicotorcico

 Rx en flexin y extensin

Laminogramas en flexin y
extensin
Arquitectura sea

TAC
RMN

 Buscar fusin craneovertebral

Comn
Asociado a fusin cervical
baja
riesgo lesin
neurolgica

Anomalas torcicas, lumbares

y sacras
Clnicamente inadvertidas

Escoliosis congnita
15-25% asociado a KlippelFeil

 Si hay datos de inestabilidad

en Rx, laminogramas de
flexin-extensin o TAC
RMN para determinar el
espacio de mdula espinal

Sntomas neurolgicos
Laminografas
TAC
RMN

 Fusin cervical masiva

Espina bfida oculta
Hemivertebra

Anomalas asociadas
Musculoesquleticas
Escoliosis (+ comn)
60%
Hemivertebra
Barras unilaterales
Fallas en formacin y
segmentacin

 Musculoesquelticas
Deformidad de Sprengel
20-30%
Descrito por Eulenberg
(1863)
Presencia de escpula alta
Unida por hueso
omovertebral a la apfisis
espinosa de la 6 cervical
contribuye a la compresin
del cordn; con
inestabilidad resultante con
una fusin congnita de C4C5

 Musculoesquelticas
Costillas cervicales
12-15%
Sndrome operculotorcico

Anomalas en costillas
Hipoplasia del pectoral mayor

Sindactilia
Pie equino varo
Agenesia sacra
Tortcolis, asimetra facial
21-50%

 Craneofaciales
Hipoacusia o sordera congnita

15-36%
Neurosensorial
Conduccin (1/3)
Malformaciones del odo
medio y externo

Sndrome de Duane
Klippel-Feil
Sordera congnita
Parlisis del motor ocular
externo

 Craneofaciales
Sndrome de Binder
Displasia maxilonasal
Agenesia premaxila
10% fusin cervical

Labio y paladar hendido

4% asociado a KlippelFeil

 Sistema nervioso central

Sinquinesia (+ comn)
15-20%

Siringomelia
Neurosquisis
Diastematomelia
Quistes dermoides en fosa
posterior
Fragmentos seos en mdula
espinal

 Genitourinarias
Anomalas renales
25-35%
Agenesia renal unilateral (+
comn)
Rinn en herradura
US (screening)

Anomalas genitales
Displasia gonadal
Hipospadias
Criptorquidia
Poco frecuentes

 Cardiovasculares

4.2%
Defecto septal ventricular
Defecto septal auricular
Vlvula artica bicspide
Insuficiencia mitral
Estenosis pulmonar
Conducto arterioso
permeable
Generalmente asociados con
soplos

 Gastrointestinales
Raras
Quistes intratorcicos o
mediastnicos gastrognicos
Fistulas al odo interno
Meningitis

Pulmonares
Enfermedad restrictiva
Escoliosis
Deformidades torcicas
Fusin mltiple de costillas

Miscelneos
Quistes dermoides
craneocervicales
Meningiomas

 Arcos branquiales
1er arco branquial
2 arco branquial
3 arco branquial
4 arco branquial
6 arco branquial

 1er arco branquial

Proceso mandibular
Maxilar inferior, martillo,
yunque

Proceso maxilar
Maxilar, cigomtico, parte
del temporal, msculos de la
masticacin, vientre ant.
digstrico, milohioideo,
periestafilino externo, m. del
martillo

 2 arco branquial
Estribo, estiloides del
temporal, lig. estilohioideo,
asta menor y porcin
superior del hiodes, m.
estribo, estilohiodeo, vientre
post. digstrico, auricular.

3 arco branquial
Porcin inferior y asta mayor
hioides, estilofarngeo

 4 y 6 arcos branquiales
Cartlagos tiroides, cricoides,
aritenoides, corniculado, m.
cricotiroideo y periestafilino
externo, constrictores de la
faringe

Historia natural de la enfermedad

Causan lesiones neurolgicas
importantes
Dolor persistente +
radiculopata
Muerte repentina por
traumatismos menores
Riesgo de discapacidad no
conocida

 Dolor por estrs en segmentos

mviles arriba o debajo de los
segmentos fusionados.
Inestabilidad
dolor + lesin
en mdula espinal (cuadripleja)
Artrosis
estenosis espinal +
deterioro neurolgico

 Nagib et al.
Patrones de deformidad de
alto riesgo:
Patrn 1
2 sets de bloques vertebrales
con espacios discales
abiertos intermedios
Riesgo subluxacin gradual
o subaguda con traumatismo
menor

 Nagib et al.
Patrones de deformidad de
alto riesgo:
Patrn 2
Anomalas craneocervicales
con fusin congnita debajo
de C2
Movilidad aumentada en
unin craneocervical
Riesgo de invasin al
agujero magno
Arnold-Chairi
Siringomielia
Siringobulbia

 Nagib et al.
Patrones de deformidad de
alto riesgo:
Patrn 3
Fusin en 1 o ms niveles +
estenosis del canal espinal

Tratamiento
Lesin neurolgica + dolor
persistente o inestabilidad
Fusin espinal

Lesin neurolgica + estenosis

del canal
Descompresin con o sin
fusin

 Principios
Paciente asintomtico
Rx flexin y extensin
Laminografa en flexin y
extensin
TAC

NO estenosis espinal o
congnita o evidencia de
cambios degenerativos
NO CX PROFILACTICA

 Principios
Cuando hay probabilidad se
comprometa la mdula por
estenosis
RMN en flexin y extensin
Si demuestra espacio
pequeo significativo
Descompresin y/o
fusin

Vigilancia peridica con Rx

en flexin y extensin

 Evitar deportes de contacto

Actividades laborales y
recreacionales que pongan en
riesgo para traumatismo en
cabeza

Tortcolis muscular congnita

Tortcolis
Deformidad combinada de
inclinacin y rotacin de la
cabeza

Tortcolis muscular congnita

Ms comn
Primparas
Presentacin de nalgas o parto
complicado
Causado por contractura del
esternocleidomastoideo

Tortcolis
Inclinacin a lado afectado
Masa o tumor palpable
Asociado:
DDC
Deformidad del crneo
Asimetra en hemicara

Causa desconocida

 Etiologa (Teoras):
Sd. Compartimental por
compresin de los tejidos
blandos durante el parto
Hacinamiento in utero
Clulas mesenquimatosas
residuales en el
esternocleidomastoideo

Tortcolis
Tratamiento conservador
Buenos resultados (90%)
Ejercicios de estiramiento
Colocar el mentn sobre el
lado afecto
Colocar juguetes sobre el lado
afecto

Tortcolis
Tratamiento quirrgico
No hay respuesta al tx
conservador (>1a)
Asimetra facial establecida
Movilidad menor de 30
grados
Buenos resultados en px de 1
a 7a

Tortcolis
Liberacin unipolar
Deformidad leve
Reseccin de insercin
clavicular y esternal
1 a 2.5 cms
Postqx: Ejercicios de
estiramiento por 3 a 6 meses

Tortcolis
Liberacin bipolar
Deformidad grave
Falla en la 1er ciruga
3 5 aos
Liberacin de insercin en
mastoidea y clavicular y
zetaplasta de insercin
esternal

 Checar Sprengel
Checar escoliosis congenita
cervical
Checar arcos branquiales, de
donde viene la escapula?