Sndrome de Klinefelter

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Es una afeccin gentica que sucede en los hombres cuando tienen un
cromosoma X extra.
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas
contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los
2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertir en nio o
en nia. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres
normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al
menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1
cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500
a 1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los
35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este
sndrome que las mujeres ms jvenes.
Sntomas
Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un
hombre va al mdico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el
sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que
incluyen:
Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a
una mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un
mdico llamado endocrinlogo tambin puede ser til.
Grupos de apoyo
Los siguientes grupos pueden proporcionar ms informacin:
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support
(AAKSIS): www.aaksis.org.
National Institute of Health, National Human Genome Research Institute:
www.genome.gov/19519068
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es
muy comn en el sndrome de Klinefelter. Esto se conoce como
taurodontismo. Se puede observar en radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el
sndrome de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas
Cundo contactar a un profesional mdico
Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas sexuales
secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y
engrosamiento de la voz.

Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin y

enviarlo a grupos de apoyo en su rea.
Nombres alternativos
Sndrome 47 X-X-Y; Sndrome XXY; Trisoma XXY; 47,XXY/46,XY;
Sndrome de mosaico; Sndrome Poli x Klinefelter
Referencias
Bacino CA. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J III, Schor
N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders; 2011:chap 76.