RESUMEN

El sndrome de Down es una enfermedad gentica resultante de la trisoma del par 21

por la no disyuncin meitica, mittica o una translocacin desequilibrada de dicho par,
que se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementndose con
la edad materna.
Los signos clnicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia mental,
braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalas
cardiacas congnitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos
pequeas, facies monglica, hipotona, adems de retraso en el desarrollo fsico y
psquico. Sin embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser
variable, encontrndose afecciones leves que permiten a estos pacientes realizar
labores cotidianas con mucha facilidad.
No existe tratamiento para el sndrome de Down, por lo que las medidas de
rehabilitacin mediante tcnicas especiales fisioteraputicas, fonoaudiolgicas y
psicotcnicas juegan un papel importante, en pacientes con compromiso
mental severo,permitindoles en la mayora de las veces una adecuada reinsercin
social.

ETIOLOGIA
El Sndrome de Down es tambin conocido como trisoma del par 21 debido a una
alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par,
producto de:

Falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos clulas hijas

completamente anormales, una de las cuales portara 24 cromosomas y la otra 22, en
lugar de 23
cromosomas
como correspondera. Si la clula portadora
de 24 cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sera un
individuo con 47 cromosomas (trisoma) y en el caso de que la clula portadora de 22
cromosomas sea fecundada el individuo presentara
45 cromosomas
(monosoma).

Falta de disyuncin en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una

clula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel cromosmico. Una poblacin presentara un
nmero anmalo de cromosomas y la otra un nmero normal, sus caractersticas
varan de acuerdo a la proporcin y ubicacin de estas clulas anormales.


Translocacin desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de
una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosmico libre,
que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando as una trisoma.4,7,10
El 95 % de los casos tienen una predisposicin materna, donde la edad de la madre
juega un papel importante ya que la incidencia de la alteracin gentica aumenta a
partir de los 45 aos, debido a que la mujer nace con una dotacin establecida de
ovocitos, siendo estos susceptibles a la atresia e influencias ambientales de carcter
nocivo que llegan a modificar genticamente su estructura.
Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocacin desequilibrada entre
el cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1% restante se debe a
mosaicismo ocasionado por la no disyuncin del cromosoma 21, cabe resaltar que en
la translocacin desequilibrada y el mosaicismo la edad materna carece de importancia
debido a que estos dos procesos se originan a nivel embrionario.2-3,6

CUADRO CLINICO
El cuadro clnico del sndrome de Down tiene un compromiso sistmico, provocando
alteraciones caractersticas que se describen en el siguiente cuadro

Entre otras caractersticas clnicas del sndrome de Down estn:

Retardo del crecimiento.

Retardo mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que oscila entre
25- 50.

Hiperlaxitud ligamentosa.

Hipotona.

Estreimiento.

Predisposicin alta: de leucemia, infecciones, disfuncin tiroidea y envejecimiento

prematuro y generalmente la aparicin de signos de Alzheimer despus de los 35 a 40
aos. 1-8

DIAGNOSTICO
El diagnstico para establecer si existe un embarazo, con producto sospechoso de
Sndrome de Down, se establece con pruebas:
a) De presuncin: no invasivas, mediante una anlisis bioqumico en sangre
materna, con la medicin de marcadores como la protena A plasmtica (PAPP-A) y la
medicin se la subunidad beta de la gonadotrofina corinica humana (GCH- (3,
afetoproteina, estriol no conjugado, inhibina A. Del mismo modo se proceden a
estudios ecogrficos, en bsqueda de malformaciones del tracto digestivo, alteraciones
del crecimiento facial y seo
b) Confirmacin, invasivas, a travs de la obtencin de clulas fetales, tomando
en cuenta, la edad materna, cuyo riesgo asciende en mayores de 35 aos, pruebas
presuntivas con valor positivo mayor a 1/250 o 1/270, antecedentes de patologa
gentica y anomala ecogrfica de riesgo. Una vez obtenida esta informacin se realiza
la amniocentesis en la semana 14 a 17 de la gestacin. El lquido amnitico obtenido
se somete a estudio de cariotipo e hibridacin in situ por fluorescencia (FISH), as
como OF-PCR, que permite la multiplicacin de porciones del AD de los cromosomas.
De igual manera se procede a biopsia de las vellosidades corinicas, entre la semana 8
a 11 de la gestacin o cordocentesis, para el estudio patolgico y gentico respectivos.
De igual forma, una vez que el beb ha nacido, se puede proceder con la extraccin de
sangre en el neonato, para un estudio citogentico.
Cuando el nio se encuentra en los primeros aos de vida, la observacin de las
caractersticas clnicas sern evidentes, confirmndose de esta manera cualquier
sospecha hasta entonces no confirmada..8-12

TRATAMIENTO
No existe tratamiento para el Sndrome de Down, sin embargo, se realizan una serie
de medidas de carcter rehabilitador, que les permita una insercin a la sociedad,
introducindolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una
mejor calidad de vida.
En este sentido se recomienda:

Realizar un ecocardiograma durante los dos primeros meses de vida y a los 18

aos para diagnosticar en forma temprana posibles patologas valvulares.

Realizar un examen oftalmolgico para el diagnstico temprano de miopa y

cataratas en el primer ao de vida y luego cada dos aos.


Realizar revisiones mdicas gastrointestinales y una dieta rica en fibra para evitar
el estreimiento y el sobrepeso.

Planificar revisiones odontolgicas a los 2 aos de edad, revisando la forma del

paladar, mal posicin dentaria, respiracin bucal, problemas de deglucin, problemas
de motricidad, higiene y muchos otros que comprometan la salud oral.

Realizar estudios de la funcin tiroidea cada medio ao en los ms pequeos y

despus anualmente.

Realizar estudios radiolgicos rutinarios que permitan constatar un

funcionamiento ptimo de la articulacin atlanto-axoidea.

Realizar ecografas plvicas y examen de los genitales externos, as como

mamografa en mayores de 40 aos
Apoyar con fonoaudiologa, fisioterapia y pedagoga especial para el
perfeccionamiento del lenguaje y cuidado personal brindando un ambiente
enriquecedor y estimulante.8-9,13

Animadores espontneos, enrgicos y entusiastas. La vida nunca es aburrida a su alrededor.