Biología I - Davinci

ACADEMIA PREUNIVERSITARIA
DA VINCI
RESUMEN DE LA RESPIRACIN AEROBIA
BIOLOGA I
Fase
METABOLISMO CELULAR
Las reacciones qumicas de los organismos que les
permite llevar a cabo sus actividades (crecer,
moverse, mantenerse y repararse, reproducirse y
reaccionar a estmulos) constituyen en conjunto su
metabolismo.
Resumen
Algunos
Algunos
materiales
productos
iniciales
Gluclisis
La glucosa se degrada
Glucosa,
en
NAD+, ADP, Pi
piruvato,
con
terminales
ATP,
Piruvato, ATP,
NADH
ganancia neta de 2
ATP y transferencia de
H a portadores, puede
Vas Metablicas:
Anabolismo: Son las diversas vas metablicas en

las cuales se sintetizan molculas complejas a
partir de sustancias ms sencillas, consumiendo
energa, como la adicin de aminocidos para
formar protenas o el proceso fotosinttico.
Ejemplos de procesos anablicos son la
fotosntesis y la quimiosntesis.
Catabolismo: Incluye vas metablicas en las

cuales se degradan molculas grandes en otras
ms pequeas, liberando energa, como la
degradacin
del
almidn
para
formar
monosacridos. Ejemplos de procesos catablicos
son la respiracin celular aerbica, la respiracin
celular anaerbica y fermentaciones.
RESPIRACION CELULAR AEROBICA
ser anaerobia
Acetilacin
Importancia: permite a los organismos obtener

energa til (ATP). Esta energa se usa en las
reacciones anablicas de la clula: duplicacin
del ADN y sntesis de protenas.
Ecuacin general:
C6H12O6 + 6 O2 + 6 H2O ------ 6 CO2 + 12 H2O
+ 36 a 38 ATP
coenzima
combina
con
la
AcetilCoA, CO2
A,
NAD+
NADH
que se forma acetil

CoA, con transferencia
de
hidrgenos
portadores y liberacin
de CO2
Ciclo
de
Krebbs
La
acetil
degrada
CoA
se
CO2,, se
transfieren tomos de
hidrgeno a portadores
Transporte
Se transfieren e- por
de e-
los
citocromos,
se
utiliza energa liberada

para
formar
Acetil CoA, H2O,
CO2,, NADH,
NAD+,
FADH2, ATP
FAD,
ADP,
Pi
y se sintetiza ATP
Localizacin: En clulas eucariotas (protistas,

hongos, plantas y animales), ocurre en el citosol
y dentro de la mitocondria. En procariotas
(mayora de bacterias), ocurre en el citosol
asociada a las membranas.
Piruvato,
coenzima A, de modo
Proceso catablico que provoca la combustin

(oxidacin) completa del sustrato energtico
(alimento), formndose CO2, H2O y ATP. Se usa O2
como aceptor final de hidrgenos.
El Piruvato se degrada
el
NADH, FADH2,
ATP, H2O,
Oxgeno,
NAD+, FAD
ADP, Pi
gradiente de protones,
se sintetiza el ATP al
difundirse los protones
a favor del gradiente y
el
oxgeno
es
el
aceptor final de los e-.
El CO2 resulta de la extraccin de tomos de

hidrgeno de la glucosa. A la inversa, el H2O se forma
cuando los tomos de hidrgeno son aceptados por el
O2. Dado que la transferencia de tomos de
hidrgeno es equivalente a la de electrones, se trata
de un proceso REDOX.
Es un proceso redox: donde la glucosa se oxida a

CO2 y el oxgeno se reduce a H2O.
Etapas:
1. Gluclisis
--------------------- Citoplasma
2. Acetilacin --------------------- Matriz mitocondrial
3. Ciclo de Krebbs -------------- Matriz mitocondrial
4.
Cadena
Transportadora
de
Electrones
y
Fosforilacin oxidativa ------ Cresta mitocondrial
RESUMEN DE LA RESPIRACIN AEROBIA
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CO2, y sales minerales), mediante el aprovechamiento
de energa luminosa.
La ecuacin qumica de la fotosntesis es:
6 CO2 + 12 H2O ----------- C6H12O6 + 6 CO2 + 6 H2O
La fotosntesis es realizada por los siguientes seres
vivos: plantas, algas superiores, algas inferiores,
algunas bacterias y algunas arqueobacterias.
Localizacin:
En seres pluricelulares: en cloroplastos de clulas

del parnquima
clorofiliano si son plantas o en
cloroplastos del plectnquima o prosnquima
(tejido primitivo) si son algas pluricelulares como
clorofitas, rodfitas y feofitas.
En seres unicelulares: si son eucariotos en

cloroplastos, como ocurre en euglenofitas,
pirrofitas, crisfitas y clorofitas; pero si son
procariotos
en
laminillas
fotosintticas
(clorosomas) o mesosomas si son cianofitas,
bacterias o arqueobacterias.
Elementos:
1. Luz.- Aportador de energa constituida por fotones
(cuantos) de longitudes de onda entre 400 y
700nm (luz visible)
del espectro de radiacin
solar.
2. Pigmentos fotosintticos.- Son las molculas
capaces de captar la luz y transformar la energa
luminosa en energa qumica. El principal pigmento
es la clorofila adems tenemos pigmentos
accesorios como carotenoides, antocianinas y
ficobilinas. Todos estos pigmentos se agrupan en
dos fotosistemas:
Fotosistema I (PSI): Capta l de 700nm y est
compuesto por: clorofila a, clorofila (P 700), y
carotenoides.
Fotosistema II (PSII)): Capta l de 680nm y est
compuesto de clorofila a, clorofila b, clorofila (P
680),
3. Agua.- Compuesto inorgnico que al destruirse
aportar los electrones al PSII, tambin ceder H+
en la fotoforreduccin y liberar el O2.
4. CO2.- Molcula que cede su tomo de carbono
para la sntesis de molculas orgnicas.
Etapas:
A. Fase Luminosa ----------------B.Fase Oscura ---------------------
Tilacoides
Estroma
FOTOSINTESIS
Proceso anablico, mediante el cual se construye
materia orgnica a partir de materia inorgnica (agua,
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MITOSIS
Proceso que origina dos clulas hijas con idntica
dotacin cromosomica que la clula hija. Se le
considera como una divisin somtica, homotpica y
ecuacional. Esta divisin se da en 4 fases:
Importancia:
Aporta nutrientes para todo el ecosistema
(son
productores de toda cadena
alimenticia).
Oxigenan la atmsfera, vital para la respiracin
celular.
Favorece la formacin del O3 (ozono).
Disminuye el efecto invernadero al consumir el CO2.
a) Profase (40%):
Se inicia con el hinchamiento del ncleo debido al

ingreso de agua del citoplasma.
Desorganizacin
y
reorganizacin
del
citoesqueleto, por lo que las clulas pierden su
forma habitual y se hacen esfricas (los
microtbulos se fragmentan y reorganizan para
formar el huso acromtico).
La cromatina se transforma en cromosomas que

cada vez se hacen ms cortos y gruesos.
Los nucleolos se disgregan hasta desaparecer para

formar parte de los cromosomas.
Los centriolos se separan y forman el huso

acromtico. Un par de centriolos realiza un
trayecto semicircular de 180 alrededor del ncleo
(los microtbulos forman haces de microtbulos
llamados huso acromtico. Se forman los
microtbulos polares.
Se inicia la desorganizacin de la envoltura

nuclear.
b) Metafase (20%):
Los cromosomas, junto a su fibra de huso

acromtico, se dirigen hacia el plano ecuatorial.
Los cromosomas permanecen alineados en el

ecuador celular constituyendo la Placa Ecuatorial o
metafsica, para que luego cada una de sus
cromtidas se orienten a polos opuestos.
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Se aprecian los microtbulos polares (fibras

continuas) y los microtbulos cromosmicos (fibras
discontinuas).
c)
Anafase (10%):
Las fibras continuas aumentan de longitud y al
mismo tiempo las fibras cromosmicas disminuyen
a un tercio o un quinto de su longitud original por
despolimerizacin de microtbulos.
Los cromosomas metafsicos se dividen a partir
del centrmero, por responsabilidad de la
heterocromatina constitutiva, originndose dos
cromosomas anafsicos.
Los cromosomas anafsicos (una cromtide, 1
ADN) son ahora los cromosomas hijos y se dirigen
hacia los polos celulares correspondientes. Entre
los dos grupos de cromosomas se forman otras
nuevas denominadas fibras interzonales.
El desplazamiento de los cromosomas se debe a la
prdida de tubulinas en los microtbulos y al
desplazamiento
del
centrmero
sobre
el
microtbulo. Este desplazamientose debe a que la
dineina citoplasmtica hidroliza ATP.
Las histonas y las lminas nucleares se
desfosforilan.
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d) Telofase, profase en sentido inverso (30%):
Los cromosomas se descondensan (desespilarizan)

originando fibras de cromatina.
Las lminas nucleares, ya desfosforiladas, se unen

para formar la membrana nuclear
Tambin se forman los nucleolos por los

reorganizadores nucleolares que se encuentran en
algunos cromosomas.
Las fibras interzonales van desapareciendo.
Los microtbulos se reorganizan reapareciendo el

citoesqueleto y la formade la clula.
La membrana plasmtica se invagina, inicindose

la citocinesis (divisin citoplasmtica).
MEIOSIS
Es un tipo de divisin celular indirecta en la que una
clula germinal diploide (2n) da origen, mediante dos
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divisiones celulares (meiosis I y meiosis II)

consecutivas, a 4 clulas haploides (n). Es una divisin
germinal, heterotpica y reduccional. Las clulas
germinales se localizan en las gnadas: testculos y
ovarios.
La meiosis I, se caracteriza por: reducir el nmero de
cromosomas a la mitad de 2n (diploide) a n (haploide)
y reducir la cantidad de ADN de 4c a 2c.
La meiosis II, se caracteriza por volver a reducir la
cantidad de ADN de 2c a c.
Esta divisin presenta tres procesos esenciales:
Sinapsis o apareamiento de cromosomas homlogos
(cigonema: profase I.
Crossing
over
o
recombinacin
gentica
(paquinema; profase I)
Segregacin de cromosomas homlogos (Anafase I)
sobrecruzamiento (intercambian pequeos

segmentos de cromatina, genes). En este
intercambio gentico participan las siguientes
enzimas: endonucleasas (cortan fragmentos
de ADN), ADN ligasa (pegan los pedazos de
ADN), nucleasas (degradan los fragmentos de
ADN no usadas).
Este intercambio ocurre en un conjunto de
protenas
denominado
ndulo
de
recombinacin.
El paquiteno es la etapa ms larga de la
profase y se le reconoce por la estructura
peculiar del nucleolo.
d) Diplonema (diplo = doble):
Se denomina as porque se hace evidente que
cada bivalente est constituido por dos
cromtides.
Los cromosomas apareados empiezan a
separarse manteniendo puntos de unin
llamados quiasmas (quiasma = cruz), donde
ocurri el crossing over. Desaparece el
complejo sinaptonmico (excepto en los
quiasmas).
Etapas de la Meiosis: La meiosis se divide en meiosis I

y meiosis II.
Meiosis I (Divisin reduccional)
1. Profase I: Se caracteriza por la formacin de
clulas hijas con la mitad del nmero de
cromosomas. Esta fase es la ms larga de la
meiosis, as como tambin la ms compleja.
Presenta las siguientes fases:
a) Leptonema (Lepto = delgado, nema =
filamento): Comienza la condensacin de la
cromatina para originar cromosomas delgados
y largos que presenta engrosamientos de
distribucin
arrosariada
denominados
crommeros
(estos
crommeros
estn
presentes hasta la constitucin final del
cromosoma). Los cromosomas se polarizan
adhirindose en una regin de la envoltura
nuclear (cerca al centriolo) adoptando la
forma de un bouquet o ramillete, al final se
unen las cromtides de un cromosoma.
b) Zigonema (Zigo = adjunto, unin): Los
cromosomas homlogos se aparean en un
proceso llamado sinapsis. Este apareamiento
es exacto y especfico; ocurre punto por
punto, crommero por crommero, gen por
gen y se v favorecido por la polarizacin.
A M/E se aprecia que no hay unin intima,
entre los cromosomas homlogos apareados,
hay un espacio donde se forman los complejos
sinaptonmicos. Este complejo une las
cromtides de cromosomas homlogos, los
centrmeros no se fusionan.
c) Paquinema (Paqui = grueso):
Los
cromosomas
sufren
contracin
longitudinal hacindose ms cortos y gruesos,
apreciandose la constitucin doble de
cromosomas
homlogos:
Bivalencia
cromosmica.
A M/E se observa que los cromosomas
homlogos tienen una separacin longitudinal
que permite apreciar las cromtides, por lo
que cada bivalente constituye una tetrada.
Se producen roturas homlogas en cromtides
homlogas, donde ocurre un intercambio de
fragmentos homlogos. Este intercambio se
conoce con el nombre de crossing over o
e) Diacinesis (Dia = a travs de, cinesis =

movimiento):
Ocurre de nuevo una contraccin longitudinal
de los cromosomas.
Ocurre el fenmeno de terminalizacin de los
quiasmas, es decir, el desplazamiento de los
quiasmas hacia los extremos.
Los
cromosomas
se
distribuyen
uniformemente en el ncleo, el nucleolo se
fragmenta.
Prometafase I: Los cromosomas se condensan

al mximo hasta mostrar la estructura del
cromosoma metafsico, el nucleolo se
desintegra totalmente, la membrana nuclear
desaparece y las fibras creomosmicas se
unen a los cinetocoros del cromosoma (una
fibra a un cinetocoro por cromosoma).
2.
Metafase I: Las parejas de cromosomas homlogos

se mueven hacia el centro de la clula y se alinean
en la regin central de la clula: Se encuentran
unidos a las fibras del huso formando la placa
ecuatorial.
3.
Anafase I: Los cromosomas (metafsico, enteros)

homlogos migran hacia los polos celulares. Esta
migracin se debe al acortamiento de las fibras del
huso y se denomina disyuncin.
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4.
Telofase I: Los cromosomas llegan a los polos Es bidireccional, ocurre en ambas direcciones debido
opuestos: se reorganiza la carioteca y los
al antiparalelismo de las cadenas del ADN
nucleolos. De esta manera se forman dos ncleos
progenitor.
haploides, la divisin nuclear es acompaada por El sentido de alargamiento de la nueva cadena es 5
la divisin citoplasmtica llamada citocinesis I.
3
Requiere de ARN cebadores (Primers).
Intercinesis: Luego de la citocinesis I las clulas
formadas aumentan su volumen celular y duplican sus
MOLCULAS PARTICIPANTES EN LA REPLICACIN Y SU
centrolos. A este periodo se le llama intercinesis
FUNCIN
porque es un evento comprendido entre la meiosis I y
Burbuja de replicacin: Segmento de ADN cuyas
la meiosis II.
cadenas estn abiertas y es all donde
ocurre la
replicacin.
Meiosis II (Divisin ecuacional)
- Horquilla de replicacin: Forma que adopta el ADN
Origina dos clulas haploides a partir de una clula
cuando es abierto por la ADN helicasa
tambin haploide formada durante la meiosis I.
1. Profase II: Es muy corta, desaparecen la envoltura - ADN helicasa: Enzima que abre la hlice del ADN,
rompiendo enlaces puente hidrgeno.
nuclear y los nucleolos, se condensan los
Protenas
desestabilizadoras de la hlice (= SSB):
cromosomas que constan de dos cromtides
Vuelve
recta
a la hlice y la mantiene abierta,
unidas a nivel de sus centrmeros.
evitando
que
vuelva
a formarse la hlice. Estabiliza
2. Metafase II: Los cromosomas dobles se alinean en
la burbuja de replicacin.
la regin central de la clula formando la placa
- ADN polimerasa III: Sintetizan las cadenas hijos,
ecuatorial.
uniendo nucletidos mediante enlace fosfodister en
3. Anafase II: Las cromtides de cada cromosoma
la direccin 5 a 3
doble se separan y se desplazan hacia los polos
- ADN polimerasa I: gracias a su funcin exonucleasa,
opuestos de la clula.
retira los fragmentos de ARN, y luego, gracias a su
4. Telofase II: Las cromatides llegan a los polos
funcin polimerasa, rellena los huecos con
celulares. Se reconstruyen la envoltura nuclear y
nucletidos de ADN.
los nucleolos. Se inicia la citocinesis II.
- ARN primasa (= ARN polimerasa): Enzima que origina
al ARN cebador.
Al final termina la citocinesis II originndose dos
ARN
cebador (primer, de 10 nucletidos): molculas
clulas hijas por clula madre, como en la meiosis I se
iniciadoras de la sntesis que dejan libre su extremo
originaron dos clulas hijas, en total tendriamos
OH, sobre el que la ADN polimerasa III incorpora
cuatro clulas hijas.
nucletidos.
Primosoma:
Reunin de la ADN helicasa y la ARN
Importancia de la meiosis:
primasa.
Permite la variabilidad gentica en las especies y la
formacin de gametos (esporas y clulas haploides - Topoisomerasas: Producen roturas en el ADN y
despus lo vuelven a unir (rompen enlaces
que maduraran para originar gametos).
fosfodister y despus los vuelven a
formar).
Mantienen constante el nmero de cromosomas en
Evitando que el ADN se enrrede.
una especie.
- Fragmentos de Okasaki: Son fragmentos de ADN que
se originan en la replicacin discontnua. En
REPLICACION DEL ADN
procariotas tiene de 1000 a 2000 nucletidos y en
La vida de los seres vivos es muy variable, por tanto
eucariotas solo de 100 a 200 nucletidos.
para que sta no se extinga hay un momento en el
tiempo-espacio que se deben reproducir, lo cual lleva - ORI (Origen de replicacin): Lugar donde se inicia la
replicacin, es rico en A T y es reconocido por la
implcito la formacin de copias del ADN del
ADN polimerasa III. Constituido por 100 a 300
progenitor o progenitores.
nucletidos.
Se dieron muchas hiptesis sobre cmo se duplicaba
ADN
ligasa: Enzima que une los fragmentos de
el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la
Okasaki, formando los enlaces fosfodister.
hiptesis
semiconservativa
(posteriormente
demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), segn la
cual, las nuevas molculas de ADN formadas a partir
de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra
nueva.
CARACTERSTICAS:
Es semiconservativa, por que los ADN originados
conservan una cadena paterna.
La replicacin es continua en una cadena y
discontinua en la otra cadena (en esta se forman los
fragmentos de Okasaki).
DIFERENCIAS EN LA DUPLICACIN DEL ADN DE

PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS
PROCARIOTAS
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La duplicacin se origina
en un solo sitio del
cromosoma. Solo existe
un
Ori
(origen
de
replicacin) y un solo
duplicn.
La duplicacin puede ser
unidireccional
y/o
bidireccional.
El ARN cebador est
EUCARIOTAS
La duplicacin se origina en
forma
simultnea
en
muchos
sitios
del
cromosoma.
Existen
muchos Ori y muchos
duplicones.
La duplicacin siempre es
bidireccional.
El
ARN
cebador
est
formado
por
50
nucletidos.
Los
fragmentos
de
Okasaki en la cadena
retrasada constan de 2000
nucletidos
La
velocidad
de
la
replicacin es de 500
nucletidos/seg (2um/min)
formado
por
10
nucletidos.
Los fragmentos de Okasaki
en la cadena retrasada
constan de 100 a 200
nucletidos
La velocidad de la
replicacin es de 50
nucletidos/seg
(0,2
um/min)
CODIGO GENETICO
Representa la forma cmo se encuentra la informacin
gentica en los cidos nuclecos. La informacin
gentica en el ADN se encuentra en la secuencia de
bases nitrogenadas. Esta informacin gentica, sirve
para la sntesis de protenas de una clula. Para
sintetizar una protena, se requiere conocer la
secuencia de aminocidos que la compone (estructura
primaria), dicha informacin est contenida en el ADN,
en forma de cdigo gentico. De acuerdo al dogma
central de la biologa tenemos:
La informacin gentica del ADN, para sintetizar

protenas, est codificada de acuerdo a la siguiente
frmula: 43 = 64. Esto significa que el cdigo est
constituido por 4 bases nitrogenadas diferentes (A, G,
C y T) que se agrupan de 3 en 3 para dar 64 grupos
de tres (triplete) que codifican los 20 aminocidos del
mundo biolgico.
Este cdigo gentico fue descifrado inicialmente por
los investigadores M. Nierenberg y H. Matthaei en
1961.
CARACTERSTICAS
DA VINCI
- Es degenerado, porque varios aminocidos son
codificados por ms de un codn
- Es universal, es vlido para todos los seres vivos.
- Es continuo, es decir, cada nucletido es parte de un
codn que especifica alguna instruccin: iniciacin,
adicin de aminocidos o terminacin. No tiene
pausas.
- Es colineal con la secuencia de aminocidos. Es decir,
una secuencia de nucletidos del ADN corresponde a
una secuencia precisa de aminocidos de una
protena programada por el gen.
- Es una secuencia de bases nitrogenadas del ADN
- El cdigo presenta 64 codones con funcin conocida:
61 codifican aminocidos, de los cuales uno es de
inicio (AUG) y tres codifican el fin de la sntesis
proteica (UGA, UAG, UAA).
GENETICA
Es la rama de la biologa que se ocupa del
estudio de los mecanismos de la herencia, las leyes
por las que se rigen y las variaciones que ocurren en
la transmisin de los caracteres hereditarios.
Conceptos bsicos
- Gen: Porcin de ADN que, de acuerdo a la secuencia
de bases nitrogenadas, contiene la informacin
precisa para la sntesis molecular de una protena
especfica, la cual es a su vez responsable directa de
un carcter. Por tanto, un carcter (color de ojos,
forma de la nariz, tono de voz, etc.) es el resultado
de la expresin de un gen o un conjunto de genes.
Normalmente, los genes se representan con letra
mayscula para el gen dominante (A) y con letra
minscula para el gen recesivo (a).
- Alelo: Es cada una de las alternativas que puede tener
un gen de un carcter. Por ejemplo, el gen que
regula el color de la semilla del guisante, presenta
dos alelos; uno que determina el color verde y el
otro, el amarillo. Se considera alelo dominante
cuando se expresa o manifiesta y alelo recesivo
cuando no se expresa, quedando solapado por la
expresin del alelo dominante y solo se expresa en
estado homocigote.
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- Genotipo: Conjunto de todos los genes que posee un
individuo. El genotipo no es observable; pero se
puede
deducir
a
partir
del
fenotipo
las
caractersticas genticas del ser vivo.
- Genoma: Es el conjunto de los genes propios de una
especie, ejemplo: el genoma del perro (Canis
familiaris), del gato (Felis catus), etc.
- Fenotipo: Son las caractersticas observables de un
organismo, producidas por la interaccin del
genotipo con el ambiente. El fenotipo es lo que se
ve, lo que se mide, se analiza fsicamente.
- Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma (el plural es loci).
- Homocigote: Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo.
Ejemplo AA, aa.
- Heterocigote: Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homlogo un alelo distinto.
Ejemplo Aa.
- Dominancia: Es cuando el gen de uno de los
progenitores enmascara la expresin del gen del
otro progenitor. Es el alelo cuyo fenotipo se
manifiesta en estado heterocigote.
- Recesividad: Es el gen oculto que no se manifiesta
quedando solapado por la expresin del alelo
dominante y solo se expresa en estado de
homocigote recesivo
DA VINCI
Interpretacin del experimento: El polen de la planta
progenitora aporta a la descendencia un alelo para el
color de la semilla, y el vulo de la otra planta
progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta
aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo
(a) permanece oculto.
1.
Experimento: Mendel tom plantas procedentes de

las semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre s. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporcin de 3 amarillas y 1 verde. As pues,
aunque el alelo que determina la coloracin verde
de las semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse en
esta segunda generacin.
Gametos (heterocigotes) Aa
x
Aa
A
a
Leyes de Mendel
Principio de la uniformidad: Tambin llamada
ley de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos
variedades de individuos de raza pura ambos
(homocigotos) para un determinado carcter;
todos los hbridos de la primera generacin son
iguales.
a
Aa
Aa
2.
a
Aa
Aa
Primera generacin F1: 100% semillas amarillas
a
Aa
aa
Interpretacin del experimento: Los dos alelos

distintos para el color de la semilla, presentes en
los individuos de la primera generacin filial, no se
han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurra que se manifestaba solo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo
Aa forme los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto solo habr uno de los
alelos y as puede explicarse los resultados
obtenidos.
En la primera generacin (F1), todas las semillas
son amarillas; en la segunda generacin (F2), la
proporcin es de 3:1 (3 amarillas y 1 verde), es
decir, 75% amarillas y 25% verdes.
El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y
el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquel que es dominante
(A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Gregorio Mendel (1822 - 1884), de origen

austraco, hizo cruces con guisantes, llamadas en
nuestro medio arvejas (Pisum sativum L.), y producto
de su anlisis cuantitativo sent las bases de la
gentica clsica.
A
A
A
AA
Aa
Segunda generacin F2: 75% semillas amarillas y

25% semillas verdes
Leyes de la herencia de Mendel
Experimento: Mendel lleg a esta conclusin

trabajando con una variedad pura de guisantes
que producan semillas amarillas y con una
variedad que produca semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre
plantas con semillas amarillas.
Carcter: Color de semilla:
Amarilla (A)
Verde
(a)
Progenitores:
Amarillo x
Verde Gametos:
AA
x
aa (homocigotes)
Primera ley de Mendel: Llamada tambin ley de

la separacin o disyuncin de los alelos.
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Segunda ley de Mendel: Conocida tambin

como ley de la herencia independiente de
caracteres. Hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores
con independencia de la presencia del otro
carcter.
Experimento: Mendel cruz plantas de guisantes
de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (homocigticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran
todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera
ley para cada uno de los caracteres considerados,
y revelndonos tambin que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihbridos (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan
entre s, teniendo en cuenta los gametos que
formarn cada una de las plantas.
DA VINCI
siempre, sino solamente en el caso de que los
dos caracteres a estudiar estn regulados por
genes
que
se
encuentran
en
distintos
cromosomas.
Cromosomas: Son estructuras de tipo filamentoso
constituidas por protenas y ADN (material portador de
la informacin gentica).
El nmero de cromosomas es un carcter especfico y
distintivo de cada una de las especies, es lo que se
conoce como nmero cromosmico. En la especie
humana, cada clula posee 46 cromosomas.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos

genes se transmiten con independencia unos de
otros; ya que en la segunda generacin filial F2
Estructura de un cromosoma
aparecen guisantes amarillos rugosos y otros son
Centrmero: Es la constriccin
primaria del
verdes y lisos, combinaciones que no se haban
cromosoma.
Las
estructuras
ms
importantes
de
dado ni en la generacin parental (P) ni en la filial
esta
zona
son
los
cinetocoros,
cuerpos
compuestos
primera (F1).
por tubulina. Sirven como zonas de fijacin del
As mismo, los resultados obtenidos para cada uno
cromosoma a las fibras del huso acromtico y
de los caracteres considerados por separado,
permiten la segregacin del mismo durante la
responden a la segunda ley.
divisin celular y mantienen asociadas las dos
cromtides.
1er carcter: Color semilla (amarillo verde). Telmero: Son los extremos de los cromosomas, se
encargan de darle estabilidad al cromosoma.
2do carcter: Cubierta semilla (lisa rugosa);
Constriccin
secundaria:
Son
estrechamientos
los resultados de su cruce gentico son:
cromosmicos constantes en posicin y tamao; en
l se encuentra el organizador nucleolar, llamado as
Progenitores:
AALL
x
aall
porque en esa zona cromosmica se reorganiza el
AL
x
al
nuclolo durante la telofase.
Gameto
Satlite: Son cuerpos redondeados unidos

al
al resto del cromosoma por un delgado
AL
AaLl
filamento y solo se encuentran en algunos
cromosomas.
Primera generacin F1:
Cromtide: Es una de las subunidades longitudinales
Fenotipo: 100% semillas amarillo lisas.
llamadas cromtides hermanas, que se separan de
Genotipo AaLl
la otra en la anafase de la mitsis y la anafase II de
la meiosis, y que estn unidas por el centrmero;
Para la segunda cruza se combinan los gametos
cada cromtide tiene una doble hlice de ADN; un
entre s.
cromosoma tiene dos cromtides, por lo tanto, un
Progenitores
AaLl
x
AaLl
cromosoma tiene la misma informacin por
Gametos:
duplicado y es longitudinalmente doble.
AL
Al
aL
al
AL
Al
aL
al
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
aall
Tipos de cromosomas: Los cromosomas son de las

siguientes formas:
1.
Segunda generacin F2:

Fenotpicamente tenemos:
9 amarillos lisos
3 amarillos - rugosos
3 verdes - lisos
1 verde - rugoso
Siendo la proporcin: 9:3:3:1
Interpretacin del experimento: Los resultados de
los experimentos de la tercera ley refuerzan el
concepto de que los genes son independientes
entre s, que no se mezclan ni desaparecen
generacin
tras
generacin.
Para
esta
interpretacin fue providencial la eleccin de los
caracteres; pues estos resultados no se cumplen
2.
Telfono: 213122
Segn la posicin relativa del centrmero:

Metacntricos: el centrmero se encuentra en la
parte media y los brazos son iguales.
Submetacntricos:
el
centrmero
est
desplazado hacia uno de los extremos del
cromosoma. Los brazos son ligeramente
desiguales.
Acrocntricos: el centrmero se posiciona cerca
de uno de los extremos del cromosoma, dando
lugar a que uno de los brazos sea mucho ms
corto que el otro.
Telocntrico: el centrmero se encuentra en
posicin terminal del cromosoma, la cual nos
presenta un cromosoma bastoniforme de modo
que este aparenta tener un solo brazo.
Segn la informacin que contienen son:
Autosmicos: 22 pares.
Sexuales: 1 par.
Anormalidades cromosmicas
En cromosomas sexuales: Entre los principales
tenemos:
o Sndrome de Turner: Causado por la presencia de un
solo cromosoma X (XO); las mujeres que padecen
este sndrome son estriles, prcticamente no tienen
ovarios y presentan un desarrollo limitado de las
caractersticas sexuales secundarias. Otros rasgos
son estatura pequea, cuello alado, manos poco
desarrolladas
y
pezones
muy
separados.
Habitualmente no existe retraso mental.
o Sndrome de la super hembra: Se caracteriza por
presentar al menos tres cromosomas X (XXX). Estas
mujeres
presentan
rganos
genitales
poco
desarrollados, fertilidad limitada y habitualmente
padecen retraso mental.
o Sndrome de Klinefelter: Se debe a una trisoma XXY.

Estos individuos son varones estriles. Presentan
testculos no desarrollados, poco vello corporal y
aumento del tamao de las mamas, tienen retraso
mental.
En cromosomas autosmicos:
o Sndrome de Down: Es un trastorno causado por un
error en la divisin celular denominado no
disyuncin. En este trastorno, los cromosomas
homlogos no se separan durante la divisin de
reduccin de la meiosis, como consecuencia, un
cromosoma extra pasa a una de las clulas hijas
(gametos). Los individuos que padecen este
trastorno tienen 47 cromosomas en lugar de 46
normales (un cromosoma 21 extra), por lo que
tambin se le conoce como trisoma del par 21. El
sndrome de Down se caracteriza por retraso mental,
retraso del desarrollo fsico (estatura pequea y
dedos cortos), estructuras faciales caractersticas
(lengua grande, perfil plano, crneo ancho, ojos
oblicuos y cabeza redonda) y malformaciones del
corazn, las orejas, las manos y los pies, rara vez
llega a la madurez sexual.
DA VINCI
ms o menos largo de cadena hasta las alteraciones
de todo un brazo de un cromosoma.
Existen tres tipos de mutaciones:
A. Gnica: Es el cambio en un segmento muy
pequeo de ADN; por lo general, se considera que
implica un solo nucletido o un par de nucletidos.
B. Cromosmica: Son modificaciones de la estructura
de los cromosomas y son de los siguientes tipos:
Deleccin: Es la prdida de un segmento

cromosmico; cuando las delecciones estn en
heterocigosis
producen
efectos
fenotpicos
marcados, por ejemplo, la deleccin del brazo
largo del cromosoma X; las personas afectadas
son las mujeres que padecen el sndrome de
Turner. En homocigosis, suelen ser letales.
Duplicacin: Consiste en la repeticin de un

fragmento del cromosoma proporcionando nuevo
material gentico que puede servir como base de
posteriores cambios evolutivos; por ejemplo,
tenemos la duplicacin de un segmento en el
cromosoma X de Drosphila, cuyo efecto
fenotpico es la reduccin de omatidios en el ojo.
Inversin:
Ocurre
cuando
un
segmento
cromosmico gira 180 respecto al resto del
cromosoma, las inversiones son supresoras de la
recombinacin en la meiosis.
Traslocacin: Son intercambios de segmentos

entre cromosomas no homlogos. Ejemplo: la
traslocacin entre los cromosomas 2 y 4 produce
infertilidad femenina en los humanos.
C. Genmica
Aneuploidia: Cuando un organismo gana o pierde

uno o ms cromosomas, pero no una dotacin
completa. Comprende:
- Monosoma: Es la prdida de un nico
cromosoma. Ejemplo: Sndrome de Turner.
- Trisoma: Es la ganancia de un cromosoma en
un genoma diploide. Ejemplo: Sndrome de
Down.
Euploidia: Es el aumento o disminucin del juego

bsico de cromosomas.
- Haploida: Individuos con un juego bsico de
cromosomas. Ejemplo: el zngano es haploide
en las abejas.
- Triploida: Individuos con un juego adicional a
su juego bsico de cromosomas. Ejemplo: la
remolacha azucarera.
- Tetraploide: Individuos con dos juegos
adicionales a su juego bsico de cromosomas:
Ejemplo: la papa.
- Poliploidia: Individuos con ms de tres juegos
adicionales a su juego de cromosomas. Se da
generalmente en los vegetales.
o Sndrome de Edwars: Trisoma del par 18. Es un

trastorno causado por un error en la divisin celular
denominado no disyuncin de los cromosomas
durante la meiosis o mitosis poscigtica. Los
individuos se caracterizan por la superposicin de
dedos, occipucio prominente, micrognatia, orejas de
implantacin
baja,
cuello
corto,
cardiopata
congnita, malformaciones renales, limitacin a la
abduccin de la cadera, pies en mecedora (calcneo
desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco
tiempo.
Mutaciones: Son alteraciones, modificaciones o
cambios que sufren los genes o los cromosomas,
determinando la modificacin de un rasgo hereditario.
Una mutacin puede ser de extensin variable, desde
el cambio de un nico nucletido o de un segmento
Cariotipo: Es la representacin grfica de todos los

cromosomas de un individuo en cuanto al nmero,
tamao y forma.
Telfono: 213122
10
Determinacin del sexo: En la especie humana los
genes que determinan la sexualidad se renen en
unos cromosomas determinados que se llaman
cromosomas sexual X, que es femenino y cromosoma
sexual Y, que es masculino.
En mamferos, incluido el hombre el macho determina
el sexo.
XX: femenino ( Homogamtico)
XY: masculino (Heterogamtico)
La determinacin sexual queda marcada en el
momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo
de gametos que se unen. Las mujeres solo producirn
un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma
sexual X; mientras que los varones formarn dos
tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un
cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma
Y.
Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo
puede unirse a cualquiera de los dos tipos de
espermatozoides que se han producido, por lo que la
mitad de los casos forman hembras y en otro 50% se
forman machos.
Herencia ligada al sexo: Los cromosomas sexuales
estn compuestos por un segmento homlogo donde
se localizan genes que regulan los mismos caracteres
y otro segmento diferencial; en este ltimo se
encuentran tanto los genes exclusivos del X, los
caracteres ginndricos, como los del cromosoma Y,
caracteres holndricos. Los caracteres cuyos genes se
localizan en el segmento diferencial del cromosoma X
como el daltonismo, hemofilia, ictiosis estn ligados al
sexo.
Daltonismo: Es la incapacidad de distinguir

determinados colores, especialmente, el color
verde del rojo. Este carcter es regulado por
un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Sexo
Femenino
Masculino
Genotipo
XD X D
XD X d
Xd X d
XD Y
Xd Y
Fenotipo
Normal
Normal portadora
Daltnica
Normal
Daltnico
Hemofilia:
Es
el
estado
patolgico
caracterizado por la no coagulacin de la
sangre. Se debe a una anomala en la sntesis
de trombina (ausencia del factor VIII de
coagulacin). Al igual que el daltonismo, se
trata de un carcter recesivo y afecta
fundamentalmente a los varones; ya que las
posibles mujeres hemoflicas no llegan a
nacer, pues esta combinacin homocigtica
recesiva es letal en el estado embrionario.
Sexo
Genotipo
Fenotipo
XH X H
Normal
Femenino
XH X h
Normal portadora
Xh X h
Hemoflica
DA VINCI
XH Y
Normal
Xh Y
Hemoflico
Otros ejemplos son la miopa: ictiosis,
raquitismo, sindactilia, rinitis, etc.
Masculino
Herencia influida por el sexo: Algunos genes

situados en los autosomas o en las zonas homlogas
de los cromosomas sexuales se expresan de manera
distinta segn se presenten en los machos o en las
hembras.
Generalmente,
este
distinto
comportamiento se debe a la accin de las hormonas
sexuales masculinas.
Como ejemplo, podemos citar en los hombres la
calvicie, un mechn de pelo blanco y la longitud del
dedo ndice.
El gen para la calvicie es un autosmico dominante.
En el varn la expresin de este gen est influenciado
por su constitucin hormonal, en este caso la
testosterona. Por esta razn el varn homocigote
dominante (CC) se vuelve calvo conforme pasan los
aos, de igual manera que en el varn heterocigote
(Cc). Si un varn no presenta el gen de la calvicie no
ser calvo y su constitucin gentica es homocigote
recesivo.
En la mujer en la condicin heterocigota (Cc), la
calvicie no se expresa. Sin embargo, en la condicin
homocigota dominante (CC) se expresa en la edad
madura, cuando disminuye la sntesis de estrgenos.
Genotipo
CC
Cc
cc
Hombres
Calvo
Calvo
Normal
Mujeres
Calva
Normal
Normal
Las caractersticas dominantes y recesivas no siempre

son tan claras como las estudiadas por Mendel,
algunas parecen mezclarse, como en los siguientes
casos:
Dominancia incompleta o herencia intermedia:
Son aquellos caracteres donde ninguno de los alelos
domina totalmente al otro; razn por la cual los
hbridos presentan un fenotipo intermedio.
La F1 fenotpicamente muestra en todos sus
individuos el carcter intermedio. La F2 genotpica y
fenotpicamente es: 1:2:1
Esto se presenta, por ejemplo, en la planta maravilla
del Per, que presenta flores rojas y blancas. Al
cruzar estas resulta un color intermedio; flores
rosadas.
PADRES:
Rojas x Blancas
RR x BB
Gametos
R
R
B
BR
BR
B
BR
BR
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F1:100
%Rosadas Gentipo: BR
11
PADRES:
Rosada x Rosada
BR x BR
Gametos
B
R
DA VINCI
Mitocondria: Es un organelo que posee ADN, por lo

tanto, porta informacin gentica la cual le permite
replicarse a
partir de
una
B
R
mitocondria preexistente.
BB
BR
BR
RR
F2:Fenotipo: 1 Roja, 2 Rosadas, 1 Blanca Cloroplasto: Posee ADN, por lo tanto, porta
Genotipo:
1RR,
2BR,
1BB
informacin gentica y se puede replicar de un
cloroplasto preexistente.
Codominancia: Es cuando los alelos pueden
interactuar de una manera codominante, es decir,
heterocigotos no expresan un genotipo intermedio,
sino que ambos se expresan.
Alelos mltiples: Cuando existen tres o ms alelos
involucrados en la herencia de un carcter
determinado, cada uno de los alelos produce un
fenotipo distinto. Ejemplo: grupos sanguneos, color
de ojos de la mosca de la fruta, color de la piel, talla,
huellas dactilares
Efecto ambiental de la expresin gentica: Un

gen no determina un fenotipo actuando aisladamente,
sino en relacin con el ambiente y con otros genes del
mismo individuo; es decir, la variacin de las
caractersticas biolgicas que observamos en los
organismos vivos es una variacin fenotpica que en
parte es heredable debido a los genes y en parte no
es heredable puesto que se debe a la interaccin de
los genotipos con el medio ambiente
Por ejemplo, en el grupo sanguneo, en este sistema

tenemos 3 alelos: IA (Dominante), IB (Dominante) y IO
(Recesivo).
El
sistema
tiene
dos
antgenos
(aglutingenos) y dos anticuerpos (aglutininas)
Grupo sanguneo
Genotipos posibles
IAIA;IAIO
IB I B ; I B IO
AB
IA IB( codominancia)
IO IO
Herencia
extracromosmica:
En
diversos
experimentos ha quedado demostrado que la
transmisin de la informacin gentica es a travs de
genes y cromosomas nucleares. Sin embargo,
recientes investigaciones indicaron que algunos
elementos extranucleares o citoplsmicos podan
actuar como agentes de transmisin hereditaria. A la
unidad extracromosmica portadora de herencia ms
pequea se le denomina plasmagen y al conjunto de
plasmagenes de una clula se le da el nombre de
plasmn.
LA BIOTECNOLOGA
Consiste en la utilizacin de un ser vivo o parte de l
para la transformacin de una sustancia en un
producto de inters.
Desde antiguo los hombres han aplicado la
biotecnologa para obtener alimentos o frmacos
aunque el trmino es muy reciente. Fue acuado por
Kart Ereky en 1919. Se pueden distinguir dos etapas
en la biotecnologa:
1 Etapa: Biotecnologa tradicional.
2 Etapa: Biotecnologa moderna.
El citoplasma de las clulas eucariotas posee

organelos que tiene ADN como son las mitocondrias y
los cloroplastos; mientras que en la mayora de
La biotecnologa tradicional
clulas procariotas como las bacterias poseen
Se basa en el uso de seres vivos naturales para la
plsmidos.
obtencin de productos de inters o el aumento de la
Plsmidos: Son elementos extracromosmicos con
produccin. No se utilizan tcnicas de manipulacin
del ADN.
capacidad de replicacin autnoma, son molculas
de ADN de cadena doble ms grande que el ADN de
Los individuos que se utilizan han sido seleccionados
mitocondrias y cloroplastos. La inmensa mayora son
mediante tcnicas de seleccin artificial, esto quiere
circulares cerrados y superenrollados (aunque en
decir que el hombre ha potenciado el desarrollo de
Borrelia y algunos Actinomycetos existen plsmidos
estos organismos por el beneficio que le proporcionan.
lineares). Algunos plsmidos poseen adems la
Aplicaciones de la biotecnologa tradicional:
capacidad de integrarse reversiblemente en el
Industria ganadera o agrcola.
cromosoma bacteriano; en esta situacin se replican
junto con el cromosoma (bajo el control de este) y Seleccin de individuos para la mejora de la especie
reciben el nombre de episomas.
Industria alimentaria.
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DA VINCI
Pan: se utilizan levaduras para producir la

recombinante. Algunas de las tcnicas que pueden
utilizarse son:
fermentacin de la harina.
Yogur: utiliza bacterias para fermentar la leche.
Aislar y manipular un fragmento de ADN de un
organismo para
introducirlo en otro:
ADN
Queso: utiliza enzimas animales y microorganismos
recombinante.
para cuajar y fermentar la leche.
Embutidos:
se
utilizan
microorganismos
para Aumentar el nmero de copias de un fragmento de
ADN que se quiere estudiar: Reaccin en cadena
fermentar la carne.
de polimerasa (PCR).
Bebidas alcohlicas: se utilizan microorganismos para
Conocer el orden o secuencia de los nucletidos de un
fermentar el zumo de fruta.
gen: Secuenciacin del ADN.
Industria farmacutica.
Utilizacin de microorganismos para la obtencin de
La ingeniera gentica, conocida tambin como
medicamentos y productos qumicos.
manipulacin gentica, surge en los aos 70 (siglo XX)
cuando se consigue introducir material gentico de
La biotecnologa moderna
una especie en clulas de otra especie muy distinta
Consiste en la utilizacin de tcnicas de manipulacin
En la naturaleza se produce una transferencia de
del ADN para la obtencin de individuos que den lugar
material gentico entre bacterias, fenmeno llamado
a productos de inters o a la mejora de la produccin.
transformacin. La transferencia de forma artificial se
La Biotecnologa moderna requiere el uso de tcnicas
realiza mediante la tcnica del ADN recombinante.
de ingeniera gentica. Se crean organismos
genticamente modificados (OGM) con distintos fines:
APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGIA
B. ROJA: Utilizar la biotecnologa en procesos
mdicos.
Obtencin de nuevos productos y frmacos por
organismos.
Desarrollo de vacunas ms seguras.
Produccin de anticuerpos monoclonales.
Diagnsticos moleculares.
Desarrollo de terapias gnicas y celulares.
B. VERDE: Es la biotecnologa aplicada a procesos
agrcolas y ganaderos. Se espera que la
biotecnologa
verde produzca
soluciones
ms
amigables con el medio ambiente que los mtodos
tradicionales de la agricultura industrial.
Desarrollo de cereales resistentes a plagas.
Desarrollo de animales resistentes a enfermedades.
Desarrollo de plantas que expresen pesticidas.
Desarrollar plantas y animales que sean capaces de
crecer en condiciones ambientales desfavorables.
B. AZUL: Aplicaciones acuticas y marinas.
Uso de plantas y productos marinos para obtener
nuevos frmacos.
Restauracin y preservacin de especies acuticas.
Uso de genes de organismos acuticos para obtener
resistencias.
B. BLANCA: Aplicaciones a procesos industriales,
para producir productos fcilmente degradables, que
consuman menos energa y generen menos desechos
durante su produccin.
Disear microorganismos para producir productos
qumicos
Desarrollo de combustibles nuevos, biocombustible.
INGENIERIA GENTICA
Es una tcnica que introduce genes en el ADN de un
individuo que no los tiene. Para llevar a cabo el
proceso, se utiliza enzimas de restriccin que
cortan el ADN en puntos concretos. Cuando se
mezclan Los ADNs, el resultado se conoce como ADN
TECNOLOGA DEL ADN RECOMBINANTE

El trmino ADN recombinante hace referencia a la
creacin de nuevas combinaciones de segmentos de
ADN que no se encuentran juntas de manera natural
(de seres vivos diferentes).
La tcnica del ADN recombinante se utiliza en
estudios sobre la regulacin de la expresin gnica, en
la regulacin de la produccin comercial de sntesis de
protenas como la insulina o la hormona del
crecimiento, en el desarrollo de organismos
transgnicos y en la amplificacin del ADN, es decir,
en obtener un gran nmero de copias de un gen
determinado. En este ltimo caso, existe una tcnica
mejor, denominada con las siglas PCR.
La tcnica permite obtener fragmentos de ADN
pequeos y manejables, con un gen o genes que se
desee, en cantidades ilimitadas. Se introduce el gen o
material seleccionado en el interior de un vector y
este, a su vez, dentro de una clula, denominada
clula anfitriona. Aprovechando la maquinaria celular,
el gen se expresa, sintetizndose as la protena
codificada en el gen.
La tcnica para obtener una protena por ingeniera
gentica se realiza en varios pasos:
1. Seleccin y obtencin del gen.
2. Seleccin de un vector.
3. Formacin de un ADN recombinante.
4. Introduccin del ADN recombinante en una clula
anfitriona.
5. Sntesis y obtencin de protenas correspondientes
al gen manipulado.
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DA VINCI
Seleccin y obtencin del gen. Parte esencial del

proceso, ya que el ADN de inters debe separarse y
concentrarse. El ADN obtenido se fragmenta por
accin de las enzimas de restriccin (= endonucleasas
de restriccin). Son producidas por muchas bacterias.
Las enzimas de restriccin son enzimas muy
especficas, que reconocen una secuencia corta de
ADN dplex rompiendo las dos hebras en los sitios de
reconocimiento
o
de
restriccin.
Reconocen
secuencias palindrmicas del ADN (= se leen igual en
sentido 5 3 en las dos hebras) y las cortan por un
lugar determinado. Por ejemplo, la enzima EcoRI de la
bacteria Escherichia coli reconoce la secuencia
GAATTC en las dos hebras y rompe entre G y A. como
las dos cadenas se han roto en el mismo punto, los
extremos que quedan a cada lado del corte son
complementarios (segmentos cohesivo o segmentos
romos). Estos segmentos pueden unirse a otros
segmentos de ADN de otro organismo (cortados por la
misma enzima de restriccin), ya que se adhiere a
fragmentos de ADN con secuencias de bases
complementarias.
Seleccin de un vector. Un vector gnico es un
agente que transfiere informacin gentica, los
principales vectores utilizados son: plsmidos
(fragmento extra cromosmico de las bacterias),
bacterifagos (virus que infectan bacterias) y
csmidos (plsmido + genoma del bacterifago).
Seleccionado el vector gentico se le corta con
enzimas de restriccin, las mismas que se utilizaron
para cortar el ADN que se quiere insertar.
Formacin de un ADN recombinante. Consiste en
unir el vector y el ADN que se va a clonar por sus
extremos cohesivos o romos a travs de enzimas
ligasas. El resultado es la formacin del ADN inserto.
Introduccin del ADN recombinante en una

clula anfitriona. Para la clonacin (replicacin del
ADN recombinante) se necesita la maquinaria celular.
Por ello, hay que introducir el ADN recombinante en
una clula anfitriona (clula receptora, o clula
hospedadora). Clula en la que se introduce un vector
que contiene el ADN inserto. Los tipos de clulas
anfitrionas son: Clulas bacterianas (las ms usadas
por su alta replicacin), clulas eucariotas (levaduras
o clulas tumorales).
Sntesis
y
obtencin
de
protenas
correspondientes al gen manipulado. Se induce la
divisin de clulas anfitrionas, de forma que se
producen tambin copias de ADN recombinante. Cada
clula obtenida expresara el gen de inters.
AMPLIFICACIN DEL ADN

Para aumentar el nmero de copias de un fragmento
de ADN se utilizan dos tcnicas de amplificacin: la
clonacin bacteriana y la reaccin en cadena de
la polimerasa (PCR).
La clonacin bacteriana sigue el procedimiento
descrito anteriormente.
La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)
permite sintetizar en pocas horas millones de copias
Telfono: 213122
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DA VINCI
de un segmento de ADN a partir de una muestra muy

pequea.
Reaccin en cadena de la Polimerasa (PCR Termociclador)
Para ello se necesita:
El ADN que se quiere amplificar (deben

conocerse los extremos). Puede provenir de distintos rganos, o de extracto de tejidos, o de sangre, o de
mezcla de distintos fragmentos de ADN, etc.
Los cuatro tipos de desoxirribonucletidos.
Dos oligonucletidos de cadena sencilla que

actuaran como cebadores.
Una ADN polimerasa termoestable, ya que debe

actuar a altas temperaturas (unos 75 C) y debe
mantener su estructura estable a temperaturas de
95 C.
La amplificacin dura unas dos horas y es un proceso
cclico (entre 20 y 40 ciclos) cada ciclo dura entre 1.5
y 5 minutos. Cuantos ms ciclos se realicen, ms se
amplificara el ADN.
La PCR consta de un ciclo de tres fases:
Desnaturalizacin, hibridacin y replicacin:
1. Desnaturalizacin: Consiste en separar las dos
hebras de ADN. Para ello, esta etapa se realiza a
una temperatura superior a la temperatura de
fusin (valor de la temperatura que produce la
rotura de los puentes de hidrgeno de las hebras
del ADN 95C).
2. Hibridacin o templado: se induce a un
enfriamiento brusco de la mezcla (55C), lo que
genera la unin de los cebadores con las hebras de
ADN. Esta fase dura segundos.
3. Replicacin o elongacin: es la fase en la que el
ADN se amplifica. Elevando la temperatura a 72C,
las
cadenas
de
ADN
se
mantienen
desnaturalizadas de manera que la ADN
polimerasa (Taq polimerasa) aade nucletidos
complementarios amplificando la secuencia del
ADN especfico. Dura entre 1 y 3 segundos, a una
temperatura de unos 75C. Termina cuando se lee
toda la hebra molde, o hasta que empieza el
siguiente ciclo.
Cebadores o
iniciadores
(Se
utilizan
dos
cebadores,
en
ingls, primers), oligonucletidos que
son,
cada
uno, complementarios a una de las dos hebras del
ADN. Son secuencias cortas, de entre seis y cuarenta
nucletidos, normalmente de dieciocho a veintids,
que permiten que la polimerasa inicie la reaccin.
Las aplicaciones de esta tcnica son, por ejemplo, la
clonacin de ADN, la bsqueda de mutaciones, el
diagnstico de enfermedades, estudios evolutivos,
resolucin de problemas forenses, pruebas de
paternidad, etc.
SECUENCIACIN DE ADN
Tcnica que permite conocer la secuencia de
nucletidos de un ADN (secuencia de bases
nitrogenadas). Las primeras fueron desarrolladas
entre 1977 y 1980 por los equipos de Sanger y
Gilbert, pero eran procedimientos muy laboriosos.
Actualmente se han automatizado el trabajo lo
realizan unos aparatos llamados secuenciadores.
La secuenciacin de genes ha permitido la
reconstruccin de genomas completos abriendo paso
a dos nuevas disciplinas: la Genmica (Estudia el

genoma de los seres vivos. Su mayor hito es el
Proyecto Genoma Humano) y la Protemica (Estudia
el conjunto de protenas expresadas por un genoma).
Mtodo enzimtico de terminacin de cadena o
mtodo didesoxi de Sanger
En primer lugar, deben realizarse en cuatro tubos
diferentes, cuatro mezclas de reaccin. Cada mezcla
de reaccin contiene los cuatro nucletidos trifosfato
(dATP, dCTP, de dTTP y dGTP), ADN polimerasa I, un
cebador marcado radiactivamente y un nucletido
didesoxi, por ejemplo ddATP, a una concentracin
baja. El nucletido didesoxi utilizado (ddATP en este
ejemplo) competir con su homlogo (dATP) por
incorporarse a la cadena de ADN que se est
sintetizando, produciendo la terminacin de la
sntesis en el momento y lugar donde se incorpora.
Por este sistema, en cada mezcla de reaccin se
producen una serie de molculas de ADN de nueva
sntesis de diferente longitud que terminan todas en
el
mismo
nucletido
y
marcadas
todas
radiactivamente por el extremo 5' (todas contienen
en el extremo 5' el cebador utilizado).
Los fragmentos de ADN de nueva sntesis obtenidos
en cada mezcla de reaccin se separan por tamaos
mediante electroforesis en geles verticales de
acrilamida muy finos (0,5 mm de espesor) y de gran
longitud (cerca de 50 cm) que permiten distinguir
fragmentos de ADN que se diferencian en un solo
nucletido.Los productos de cada una de las cuatro
mezclas de reaccin se insertan en cuatro calles o
carriles diferentes del gel.
Una vez terminada la electroforesis, el gel se pone
en contacto con una pelcula fotogrfica de
autorradiografa. La aparicin de una banda en una
posicin concreta de la autorradiografa en una de
las cuatro calles nos indica que en ese punto de la
secuencia
del
ADN
de
nueva
sntesis
(complementario al ADN molde) est la base
correspondiente al nucletido didesoxi utilizado en la
mezcla de reaccin correspondiente.
Teniendo en cuenta que el ADN de nueva sntesis
crece en la direccin 5' -- 3', si comenzamos a leer el
gel por los fragmentos de menor tamao (extremo
5') y avanzamos aumentando el tamao de los
fragmentos (hacia 3'), obtendremos la secuencia del
ADN de nueva sntesis en la direccin 5' -- 3'.
ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS
(OGM)
La comunidad europea define a los organismos
genticamente modificados como los organismos cuyo
ADN ha sido modificado de forma no natural (ni por
reproduccin, ni por mutacin), mediante tcnicas de
ingeniera gentica.
Los organismos genticamente modificados se crean
introduciendo uno o ms genes, pertenecientes a
otros seres vivos, o quitando uno o ms genes,
pertenecientes al organismo. Estos organismos son
conocidos vulgarmente con el sobrenombre de
transgnicos. Sin embargo, organismo transgnico es
una clase especfica de organismo genticamente
modificado.
Los organismos transgnicos estn genticamente
modificados, pero con genes pertenecientes a otros
organismos muy distintos a ellos (distinta especie).
Por ejemplo, un organismo genticamente modificado
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15
DA VINCI
podra ser una rata con genes de otra rata. Un

suelo y sus esporas son dispersadas por el viento y
organismo transgnico sera una merluza modificada
pjaros. Son anaerobios facultativos.
con genes de un salmn.
- Mohos: Hongos que no forman setas (carpforos),
Los organismos genticamente modificados han sido
sino esporangios en el extremo de hifas. Son
desarrollados para facilitar la mejora animal y vegetal,
aerobios estrictos. Junto a las levaduras producen
ya que acortan los tiempos de espera en la
enzimas, antibiticos, cidos orgnicos, quesos,
depuracin de la especie por seleccin de individuos.
bebidas, etc.
Tambin, se ha investigado en su desarrollo con otro - Bacterias: Son unicelulares
procariontes, las
fin distinto., el de crear organismos que, de otro modo
utilizadas en estos procesos son aerobias estrictas,
no se formaran en la naturaleza, como por ejemplo
anaerobias estrictas y anaerobias facultativas, pero
permitir la incorporacin de ADN de otra especie.
no fotosintticas.
Las aplicaciones de los organismos genticamente
ORGANISMO
PRODUCTO
modificados son muy variadas. Se pueden destacar
Bacillus thuringiensis
Insecticidas
las siguientes:
Clostridium
Acetona y butanol
En investigacin: para el estudio de la expresin de
acetobutylicum
genes y la creacin de genotecas.
Corynebacterium
Aminocido lisina
BACTERI glutamicum
En medicina: Para la obtencin de frmacos o
AS
Escherichia coli
Insulina, hormona
protenas cuya sntesis es difcil conseguir in vitro.
del crecimiento
Tambin, para la obtencin de tejidos u rganos, o la
Lactobacillus bulgaricus
Yogurt
reparacin de anomalas genticas en humanos.
Pseudomonas
Vitamina B12
En agricultura y ganadera: para la mejora (no de
denitrificans
forma tradicional) de plantas y animales.
Sterptococcus
Yogurt
En la industria alimentaria: para la mejora de
termophilus
procesos
biotecnolgicos
de
elaboracin
de
Sterptomyces sp.
Antibiticos
alimentos (pan, vino, cerveza, yogurt, etc.) y para la
LEVADU
Candida subtilis
Proteina
creacin de alimentos nuevos.
RAS
microbiana
La
creacin
y
utilizacin
de
organismos
Saccharomyces
Pan,
cerveza,
genticamente modificados tienen muchas trabas
cerevisae
vino,
etanol,
legales, debido al rechazo social existente. Los
invertasa
alimentos manufacturados a partir de este tipo de
HONGOS Penicillium chrysogenum
Penicilinas
organismos slo se aceptan para el consumo humano
Trichoderma reesii
Celulasa
si no queda protena o ADN del organismo
El proceso por el que los microorganismos fabrican los
genticamente modificado. Si esto no se cumple,
distintos productos a gran escala se denominan
debe ponerlo en la etiqueta. Por ejemplo, en la
FERMENTACIONES,
sean
o
no
fermentaciones
fabricacin del pan utilizamos levadura. Cuando el
anaerobias propiamente dichas. De hecho muchas
pan se cuece la levadura queda destruida. Esa
fermentaciones industriales son aerobias, en contra
levadura destruida puede ser natural o genticamente
del concepto biolgico de fermentacin. Si slo se
modificada, pero nunca lo sabremos.
obtiene un producto se llaman fermentaciones
BIOTECNOLOGA MICROBIANA
homofermentativas
y si se obtienen varios,
heterofermentativas.
Los agentes biolgicos son microorganismos. Esto
se debe a la capacidad de los microorganismos de
tomar nutrientes del medio y transformarlo, liberando
BIOTECNOLOGA VEGETAL
una gran variedad de productos al exterior, y la gran
facilidad de modificar su genoma. Los productos que
El hombre ha hecho biotecnologa con plantas desde
tienen inters comercial se pueden agrupar en tres
hace mucho tiempo. Por ejemplo, al injertar en
clases:
frutales, cruzando variedades determinadas o
a) Productos del metabolismo primario (dixido de
polinizndolas artificialmente. Hoy da estn abiertas
carbono, etanol, cido actico, aminocidos, etc.).
muchas lneas de trabajo, como variedades
b) Productos
del
metabolismo
secundario
resistentes a plagas o herbicidas, ms productivas o
(antibiticos, toxinas)
nuevas variedades con mayor riqueza nutricional.
c) Macromolculas (polisacridos, enzimas).
Hoy da la biotecnologa vegetal est muy avanzada.
Los microorganismos que se utilizan en microbiologa
Uno de los aspectos que ms se ha investigado ha
industrial deben cumplir unos requisitos:
sido el de plantas resistentes a enfermedades y
Deben producir una sustancia de inters y que tenga
plagas, ya que ocasionan enormes prdidas. Esto se
ha conseguido por vacunas (como en el hombre), por
alguna aplicacin.
transferencia de genes de protenas vricas o de
Deben crecer en un cultivo puro de forma rpida y
hongos a clulas vegetales, al desarrollarse la planta
fabricar ese producto en el menor tiempo posible.
es resistente al patgeno.
Deben consumir nutrientes de bajo coste.
Para introducir ADN en la planta se utiliza varias
Ser susceptibles de manipulacin gentica.
tcnicas:
Que se puedan cultivar a gran escala.
1. Transferencia directa sin vectores. Se utiliza
Pocos son los microorganismos utilizados a nivel
electroporacin, microinyeccin y liposomas.
industrial:
2. Transferencia por vectores: normalmente la
Levaduras: Hongos ascomicetos unicelulares, de
bacteria Agrobacterium tumefaciens. Esta bacteria
forma ovalada. De 6-12 micras de dimetro, con
produce en algunas plantas la enfermedad o tumor
reproduccin asexual por gemacin. Viven en el
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DA VINCI
llamada agalla de la corona y posee un plsmido

(Ti = inductor del tumor), que contiene los genes
vir, responsable de su virulencia. Se pueden
eliminar estos genes y sustituirlos por aquellos que
queremos clonar. Se introduce el gen T-ANA,
resistencia a antibiticos, se clona en E. coli y se
mete de nuevo en Agrobacterium. Esta infecta
protoplastos (clulas sin pared celuar) de clulas
meristemticas y sale un callo que con hormonas
vegetales desarrollaron reproduccin asexual la
planta completa. Esta cuando se reproduzca
transmite sus caracteres a la descendencia., De
esta manera podemos introducirlos de manera
natural, aprovechando la capacidad infectiva de la
bacteria.
As se han obtenido:
Arroz resistente a la salinidad y sequa. (EL PAS,
Septiembre de 2.002). Cientficos de Corea y
EE.UU. han introducido dos genes de E.coli, que
permiten la sntesis de la trehalosa (disacrido)
que confiere esta resistencia en el arroz basmati.
Esto permitir cultivar arroz (u otros cereales) en
zonas donde la sequa o el tipo de suelo provoca
hambrunas y muchas muertes por inanicin.
Plantas resistentes (tomates, patatas, algodn) a

larvas de insectos, a bacterias o virus. La bacteria
Bacillus thurigiensis produce una toxina (toxina
Bt) que elimina muchos insectos. Se introduce en
el genoma de la planta y sta se vuelve
resistente a dichos insectos.
Plantas con mayor eficacia fotosinttica, al

introducirles genes de plantas C4.
Plantas resistentes a herbicidas (algunos
algodones).
Soja y colza modificadas, que producen aceites
con efectos no deseados.
En los ltimos aos se han introducido genes que
fabrican anticuerpos, interfern e incluso
vacunas, de esta manera la vacuna va incluida en
el alimento vegetal. Se ha probado con patatas
transgnicas en la NVH del conejo. Parece ser que
el pltano es la planta idneo porque es muy bien
aceptada por los nios.
Plantas con el gen nif de la nitrogenasa (de
bacterias fijadoras de nitrgeno) lo que permitira
crecer sin abonos nitrogenados y aumentar la
produccin de protenas espectacularmente.
Maz que resiste heladas, al incorporar genes de
un pez que vive en aguas fras, otra variedad de
maz resiste plagas al incorporar genes de trigos
resistentes o resistentes a herbicidas gracias a
genes bacterianos.
Hay variedades de trigo y arroz ms nutritivos
(arroz dorado, que fabrica vitamina A), o patatas
que fabrican aminocidos esenciales. Muy
importante para solucionarlas la alimentacin en
pases pobres.
Tomates (variedad Flvarsavr) que maduran ms
tarde, (lo que permite un transporte y
conservacin ms largo), ya que se les han
eliminado el gen que controla la maduracin.
Hoy da se comercializan bastantes especies

transgnicas: soja, patata, maz, tomate, etc. Sin
embargo existen muchas dudas y rechazo social sobre
las consecuencias de este uso: efectos sobre la salud
(alergias) de los consumidores, efectos desconocidos
al cruzarse con especies naturales, etc. Por parte de
grupos conservacionistas (Greenpeace y otras
muchas) se ha pedido que hasta que no se dispongan
de datos claros sobre estos efectos, se retiren del
mercado. Sin embargo las multinacionales hacen
fuertes presiones ya que han invertido cantidades
elevadsimas.
BIOTECNOLOGA ANIMAL
Los mayores avances con biotecnologa se han hecho
con peces (acuicultura), ya que tienen fecundacin
externa, lo que permite coger con facilidad vulos y
despus introducir los genes clonados por micro
inyeccin. Hoy da hay unas 14 variedades de peces
transgnicos que crecen a mayor ritmo que los
normales. Se han obtenido carpas, lubinas, o
salmones transgnicos, que crecen hasta un 40 %
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ms de lo normal, gracias a un gen de la hormona del
crecimiento de otras especies, como la trucha arco
iris. Otro caso son los salmones transgnicos, que
resisten mejor las bajas temperaturas gracias a un
gen de una platija del rtico. Dicho gen codifica una
protena anticongelante. As se podra criar estos
peces en aguas fras. Otros salmones, del Atlntico,
necesitan la mitad de tiempo en crecer que los
normales, gracias a la introduccin de la hormona del
crecimiento.
Las organizaciones ecologistas se oponen a este tipo
de cra ya que si estos peces escapan pueden
transmitir esa capacidad a las poblaciones silvestres y
alterar su equilibrio.
En mamferos tambin hay ensayos, sobre todo con
ratones, a los que se ha insertado el gen de la
hormona del crecimiento (producen unas 800 veces
ms dicha hormona). Esto puede tener inters para la
produccin de carne. Respecto la ganadera
tradicional tendra una ventaja como criarlas sin
utilizar hormonas de engorde. Hay tambin vacas
transgnicas que producen frmacos en la leche.
Cientficos de Nueva Zelanda han anunciado vacas
(transgnicas y clnicas) que producen leche con
contenido en casena mucho mayor de lo normal, con
ello la leche coagula a mayor velocidad, lo que
aumenta notablemente la produccin de queso.
Otra utilidad de estos animales transgnicos es servir
como modelos para estudiar enfermedades humanas,
como el cncer. El primer ratn modificado
genticamente fue un onco-ratn, portador de
genes oncognicos humanos. Otra utilidad sera la de
fuente de rganos para transplantes y fabricar
protenas humanas con funcin teraputica, como el
TPA (factor activador del plasmingeno) cuyo dficit
origina fallos en la coagulacin, o la alfa-antitripsina
(AAT), una protena, producida por ovejas y que se
utiliza en enfermos de enfisema pulmonar, de origen
gentico y mortal.
ANIMALES TRANSGNICOS
Normalmente, en los organismos superiores animales
o vegetales la informacin gentica se transmite por
mecanismos de reproduccin sexual; es lo que se
conoce como transmisin gentica vertical. Sin
embargo, a inicios de 1980 se logr obtener los
primeros ratones transgnicos mediante transferencia
gnica por inyeccin directa de ADN extrao en un
cigoto obtenido por fecundacin in vitro; es decir, se
trataba de una transmisin gentica horizontal,
tambin llamada transgnesis.
Como era de esperar, a los ratones transgnicos
siguieron los conejos, ovejas y cerdos transgnicos a
los que se les haba introducido por microinyeccin en
uno de los proncleos del cigoto el ADN del gen
humano que codifica para la hormona de crecimiento,
en un intento de aumentar el tamao de tales
animales (Hammer et al., 1985). Sin embargo, este
avance cientfico no tuvo aplicacin zootcnica porque
la presencia del transgn modifica la fisiologa del
animal transgnico, produciendo efectos colaterales
perjudiciales para su desarrollo. De cualquier manera,
la era de la trangnesis animal haba comenzado
como una realidad imparable.
Mamferos Transgnicos. Como se indicaba
anteriormente, las investigaciones llevadas a cabo a
DA VINCI
principio de los aos ochenta no fueron ms que el

lanzamiento de una serie ininterrumpida de avances,
tanto en la investigacin bsica como en la utilizacin
prctica de los animales transgnicos.
Tcnicas de obtencin. Las tcnicas de obtencin
de animales transgnicos son:
Microinyeccin de ADN en ncleo de ovocito.
Microinyeccin de ADN en proncleo o en citoplasma
de cigoto (vulo fecundado).
Electroporacin de cigoto.
Transfeccin de clulas totipotentes.
Co-inyeccin en ovocitos de una mezcla de cabezas
de espermatozoides y ADN exgeno.
Vectores virales
Transfeccin de gametos
Transferencia de ncleos transfectados (clonacin)
Aplicaciones de la transgnesis. La Biotecnologa

incluye cualquier tcnica que utilice organismos
vivos o parte de los organismos para fabricar o
modificar productos, mejorar plantas o animales o
desarrollar microorganismos para usos especficos
(Rodrguez-Villanueva, 1986).
La potencialidad de la biotecnologa estriba en
producir cantidades ilimitadas de:
Substancias de las que nunca se haba dispuesto con
anterioridad.
Productos que se obtenan en pequeas cantidades.
Abaratamiento de los costes de produccin.
Mayor seguridad en los productos obtenidos.
Nuevas materias primas, ms abundantes y menos
caras.
Objetivos de la transgnesis. Dentro de este
contexto general, la Biotecnologa ha incorporado la
transgnesis animal con los fines que se indican a
continuacin:
Mejora de caracteres productivos.
Resistencia a enfermedades.
Modelos animales de enfermedades humanas (por
ejemplo, ratones knockout).
Animales transgnicos como biorreactores para la
sntesis de protenas de alto valor (protenas
teraputicas): Las granjas farmacuticas o
granjas moleculares.
Donacin de rganos: Xenotransplantes.
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CLONACIN
CLON: Grupo de organismos genticamente idnticos
o grupo de clulas obtenidas a partir de una nica
clula
progenitora.
Incluye
a
los
gemelos
monocigticos
e
individuos
generados
por
reproduccin asexual.
Clones usando clulas animales diferenciadas
En1996 naca en el Instituto Roslin, en Escocia, una
oveja con el nombre de Dolly. Era el primer clon cuyo
material gentico no proceda de un vulo fecundado.
Se realiz utilizando una tcnica conocida como:
Transferencia Nuclear Celular Somtica (SCNT),
donde se extrae el ncleo de un vulo donado, y se le
transfiere el ncleo de una clula del organismo que
se quiere clonar.
Utilizando sustancias qumicas o una descarga
elctrica suave, el vulo se ver forzado a dividirse;
creando de esta manera un nuevo embrin.
Posteriormente, este embrin ser transferido al tero
del organismo husped.
Tipos de clonacin
Existen dos tipos de clonacin bien diferenciadas
que se encuentran reguladas por leyes distintas:
clonacin reproductiva y clonacin teraputica.
La clonacin reproductiva es llevada a cabo con la
intencin expresa de crear otro organismo. Este
organismo pasar a ser el duplicado exacto de uno
que ya existe o de uno que ha existido en el pasado.
La clonacin de plantas o de animales, como la oveja
Dolly entra en la clasificacin de clonacin
reproductiva.
La clonacin teraputica es llevada a cabo, no para
producir otro organismo, sino para cosechar clulas
madre embrionarias que debern ser utilizadas en
tratamientos mdicos. Las mismas pueden ser usadas
para producir una gran cantidad de diferentes clulas,
entre las que se incluyen tejidos, msculos, etc.
PROYECTO GENOMA HUMANO (P.G.H.)

Posiblemente es el proyecto de investigacin cientfica
ms ambicioso y de mayor envergadura que el
hombre se ha propuesto. . El Proyecto Genoma
Humano comenz oficialmente en Estados Unidos en
octubre de 1990, y se previ acabarlo en unos 15
aos, en la actualidad est prcticamente acabado. Lo
que queda por hacer es determinar exactamente la
funcin de cada gen y los factores que les regulan.
DA VINCI
Han participado sobre todo EE.UU., Gran Bretaa,
Francia, Alemania, Japn.
Se cre el HUGO (Human Genome Organization), para
coordinar todos los recursos y analizar los datos
obtenidos que equivale a unos 3000 millones de
nucletidos, que representa entre 5-10 % de todo el
ADN humano.
Desde el primer momento la secuenciacin del
genoma se ha planteado como una lucha entre dos
iniciativas: la privada, (a travs de la empresa Celera
Genomics, propiedad de Craig Venter) y el sector
pblico (instituciones, universidades y laboratorios de
las distintas administraciones estatales). La polmica
entre ellas ha sido muy importante: se discuta la
propiedad de estos conocimientos. Para el sector
privado, con grandes inversiones, aquel que quisiera
utilizarlo debera pagar por esta informacin. Segn
ellos tiene derechos de patente. Pero es que esta
informacin no es una informacin cualquiera, la
parte pblica defenda el libre acceso a la misma.
El P.G.H. es un proyecto muy ambicioso con fines muy

positivos para la Humanidad (erradicar en el futuro
algunas enfermedades, como algunos cnceres), o
elaborar informes personales sobre cada individuo. Sin
embargo no se tendr la absoluta certeza de que una
persona padecer cncer, porque influyen muchos
factores ambientales, a lo sumo se podr decir que
tiene predisposicin gentica.
El P.G.H. tiene cuatro objetivos:
1. Localizar cada gen en una zona restringida de los
cromosomas. Es decir, hacer un mapa gentico. Se
logr terminarlo en 1994.
2. Realizar un mapa fsico, es decir, ubicar los genes
de forma precisa en el cromosoma. Se busca sobre
todo los causantes de enfermedades hereditarias.
En el ao 2000 se termin el mapa fsico del
genoma humano.
3. Secuenciacin de cada gen. Es el objetivo ms
perseguido. Se pretende conocer la secuencia de
todos los genes, que permitira saber cmo y por
qu se producen muchas enfermedades, y por
tanto la forma de curarlas. Tambin se puede saber
si un matrimonio es portador de alguna
enfermedad, y si lo es, modificar sus clulas
germinales para que los hijos nazcan sanos.
4. Conocer la funcin concreta de cada gen, as como
los factores que controlan o regulan cada gen.
Los mapas genticos describen la posicin relativa
de diferentes caracteres (genes) o de marcadores
genticos, mediante estudios de ligamiento gentico.
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Los tipos de marcadores ms utilizados en estudios de

ligamiento en Gentica Humana son:
Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de
Restriccin (en ingls, las siglas son RFLP).
Los marcadores tipo VNTR (acrnimo ingls de
Nmero Variable de Repeticiones en Tndem") son
polimorfismos originados por pequeas secuencias
de ADN que estn repetidos en tndem.
Los SNP (pronunciado snip) son polimorfismos de un
solo nucletido (Single Nucleotide Polymorphisms)
en los que el simple cambio de un nucletido en una
secuencia genmica da lugar a distintos alelos.
Los mapas fsicos, en cambio, reconstruyen la
estructura de un segmento de ADN, determinando los
tipos y orden relativo de las distintas secuencias de
nucletido que lo componen, sus tamaos, y las
distancias entre ellas. Para la construccin de mapas
fsicos se utiliza un tipo de marcador distinto.
El tipo de marcador utilizado en la creacin de mapas
fsicos se denomin STS (Sequence-Tagged Site = Sitio
Etiquetado por su Secuencia). Un STS es un pequeo
fragmento de ADN (unos pocos cientos de pares de
bases) de secuencia y localizacin genmica
conocidas, fcilmente amplificable mediante PCR.
Finalmente, la primera versin esencialmente
completa del genoma humano fue anunciada
oficialmente el 14 de abril de 2003, cubriendo un total
de 3.069 Mb (92.3% del total estimado del genoma
humano) con un 99.99% de fiabilidad en cada posicin
secuenciada. El anlisis de la secuencia publicada
permite hacerse una idea bastante aproximada de la
estructura de nuestro genoma, su composicin y
algunas de sus caractersticas funcionales, como se
explica a continuacin.
Estructura del genoma humano y variacin interindividual. El genoma humano nuclear tiene un
tamao aproximado de 3.200 Mb (megabases), es
decir tres mil doscientos millones de pares de bases.
Esta cifra total incluye unas 2.950 Mb de eucromatina
y unas 250 Mb de heterocromatina (formada, por ADN
satlite).
Esta cifra se refiere al genoma haploide, de manera
que las clulas somticas (diploides) contienen el
doble. Una primera clasificacin del genoma humano
distingue, por un lado, los genes y secuencias
relacionadas con genes (exones, intrones, regiones no
traducidas que contienen elementos reguladores, etc),
y por otro todo el ADN que est entre los genes,
llamado ADN extragnico o de relleno y que no
codifica ninguna protena ni contiene ningn elemento
funcional. Curiosamente, la mayor parte del genoma
humano (un 70%) est formada por este ltimo, de
forma que slo un 30% del genoma humano incluye
secuencias relacionadas con genes. Lo ms
sorprendente es que de este 30% slo un 5% est
constituido por ADN codificante (exones), siendo el
resto ADN no-codificante asociado a genes. Por tanto,
DA VINCI
resulta que slo un 1,5-2% del total del genoma
humano es ADN codificante. El ADN extragnico est
formado, sobre todo, por los componentes repetitivos
del genoma humano, aunque tambin hay secuencias
nicas o en bajo nmero de copia. Desde la
publicacin del primer borrador del Genoma Humano
en febrero de 2001, podemos dar unos valores
promedio estimados a partir de los datos publicados.
Principales conclusiones del genoma humano
1. El genoma humano consta aproximadamente de 3
200 millones de pares de bases qumicas (unidades
que constituyen al ADN).
2. Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas
secuencias ya han sido descriptas (Solo tenemos
dos veces ms genes que la mosca de la fruta y 10
000 genes ms que una hormiga; comparado con
el genoma del ratn el nuestro tiene apenas 300
genes de ms).
3. Los genes tienen en promedio 3.000 pares de
bases, pero el tamao vara considerablemente,
siendo el mayor gen conocido el de la distrofina:
2,4 millones de pares de bases.
4. Se han determinado 100.000 polimorfismos o
variaciones normales. Esto significa que todas las
personas, a pesar de sus diferencias, tienen un
99,9 por ciento de similitud en su genoma.
5. Un ser humano comparte con el chimpanc el 98%
del genoma.
6. Se conoce la funcin de slo el 50% de los genes.
7. Alrededor de un 50% del genoma humano est
constituido por ADN repetitivo (no codifican
protenas).
8. Slo un 1.5 - 2% del genoma codifica la produccin
de protenas.
9. Se piensa que las secuencias repetitivas no poseen
funciones directas, pero brindan informacin sobre
la estructura cromosmica y su dinmica. Con el
tiempo, estas estructuras reforman el genoma
reordenndolo,
creando
nuevos
genes
o
modificando genes ya existentes.
10. Parte de la cadena de ADN no est formada por
genes, y se habla de ADN basura y de
pseudogenes (Genes ligeramente alterados que no
se expresan en trminos genticos porque la
secuencia de sus bases qumicas en cierto punto
se interrumpe), adems de la presencia de
solapamientos o duplicaciones de genes y de
transposones (genes que cambian de lugar en la
cadena de ADN), por lo que los seres vivos
complejos no estn determinados solo por genes,
sino que el medio intracelular, el extracelular y el
medio ambiente son factores importantes que
influyen en el desarrollo.
11. Durante los ltimos 50 000 000 de aos, hubo una
dramtica reduccin en la frecuencia de
repeticiones en el genoma humano.
12. El cromosoma N 1 tiene la mayor cantidad de
genes (2968) y el cromosoma Y la menor cantidad
(231).
Aplicaciones de la secuenciacin del genoma
humano
Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los
siguientes cuatro apartados:
a) Cientficos. La preparacin de una base de datos
sobre la secuencia del DNA humano podr ayudar
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a resolver algunas de las cuestiones bsicas de la
estructura y fisiologa celular: control de la
expresin gnica, mecanismos de diferenciacin y
especializacin, procesos inmunitarios, etc.
b) Informativas: elaboracin de un carnet de
identidad gentico. El estudio de los genes de un
individuo puede mostrar la predisposicin a
adquirir ciertas enfermedades, o las aptitudes para
desarrollar determinado trabajo, por ejemplo.
Tambin permite la identificacin inequvoca con
fines policiales, legales, etc.
c) Teraputicas: curar enfermedades genticas
insertando el gen sano o modificando la expresin
de los genes nocivos. Cuanto ms genes se
conozcan ms posibilidades hay para actuar en
este sentido. En este apartado se suele incluir
tambin la prevencin y el diagnstico de
enfermedades genticas, con toda la ambivalencia
que generalmente se suele dar al significado de
esa expresin.
d) Eugensicas:
seleccionar
positiva
o
negativamente los individuos en funcin de su
informacin gentica e intentar modificar el
patrimonio gentico de los gametos para obtener
individuos con caractersticas predeterminadas.
BIOTECNOLOGIA Y BIOETICA
En 1971, V.R. Potter utilizo por primera vez la palabra
biotica (Control sobre los descubrimientos y
aplicaciones de la ingeniera gentica). A ella se refiri
como el dialogo entre la cultura cientfica y
humanstica. En la biotica se unen los valores ticos
de la sociedad y los hechos biolgicos conseguidos
por los cientficos. Aunque la ciencia es imparable, en
1974 se acord la interrupcin de los trabajos
realizados con ADN recombinante. Fue la primera
respuesta biotica. Con esta interrupcin los
cientficos se plantearon hasta donde podan o
queran llegar en el estudio con el ADN. En 1975 se
convoc la Conferencia de Asilomar. En ella se
pusieron las bases para el trabajo de la manipulacin
gentica.
Da a da, la Ciencia y la Tecnologa avanzan y se
adelantan a las normas jurdicas, Una vez conseguido,
un avance cientfico, su aplicacin es inmediata. La
sociedad, a travs de los medios de informacin,
examina ese avance y lo critica, lo apoya o lo rechaza.
Sin embargo, en Biotecnologa, Se puede (o se debe)
actuar as?. Al crear un organismo transgnico se
introduce un gen que no ha evolucionado con el resto
del genoma y se desconocen las consecuencias que
esto puede derivar.
Basndose en esta ltima idea, en 1992, en la
Convencin para la Biodiversidad se establecieron una
serie de reglas de valor universal que se pueden
resumir en lo siguiente:
Solo puede realizarse una accin (en la
naturaleza) si se ha demostrado la ausencia
total de riesgos.
En 1993, el Comit Internacional de Biotica de la
UNESCO estableci unas normas para evitar que la
Biotecnologa atente contra la dignidad humana. Pero,
Cmo puede la Biotecnologa atentar contra la
biodiversidad o contra la dignidad humana?
Los organismos genticamente modificados
se crean para resistir plagas, herbicidas o
condiciones extremas. Por esto, son ms fuertes
DA VINCI
que otras especies naturales. Al competir unas y
otras por los recursos podra ocurrir que
desaparecieran las especies naturales.
La biotecnologa puede ayudar a curar enfermedades,
pero para ello hay que trabajar con el ADN humano,
secuenciarlo y conocer su funcin. Supongamos que
se recoge ADN de una poblacin y se detecta en algn
individuo genes relacionados con el desarrollo de un
cncer. Si esos datos se hacen pblicos, esa persona
tendra muy difcil cosas tales como conseguir un
trabajo duradero, obtener un seguro de vida o
simplemente, formar una familia.
Con los datos que se obtuvieron de la secuenciacin
de ADN se podra elegir el tipo de hijo que se desea,
no solo que careciera de taras genticas, sino que se
podra escoger el color de ojos, de la piel, complexin,
etc.
La legislacin actual impide que los seres humanos
sean considerados objetos de compra-venta, pero las
compaas biotecnolgicas pueden patentar parte de
un ser humano, como son los genes, las clulas y los
tejidos, as como la posibilidad de patentar los
procesos para la creacin de estas partes. Podra
parecer que los intereses de mercado estn por
encima del individuo o de la humanidad.
Solo teniendo valores ticos firmes e informacin
veraz se puede controlar la aplicacin de los avances
biotecnolgicos.
REPERCUSIONES ETICAS DE LA INGENIERIA
GENETICA
Problemas
sanitarios. Aparicin
de
nuevos
microorganismos
patgenos
que
provoquen
enfermedades desconocidas, o el uso de frmacos de
diseo provoquen efectos secundarios no deseados.
Problemas ecolgicos. La liberacin de nuevos
organismos en el ambiente puede provocar la
desaparicin de especies contra las cuales se lucha,
con consecuencias an desconocidas, ya que cumplen
una funcin en la cadena trfica de la naturaleza. Se
puede pensar en posibles nuevas contaminaciones
debidas a un metabolismo incontrolado.
Problemas sociales y polticos. Las aplicaciones de la
Biotecnologa en el campo de la produccin industrial,
agrcola y ganadera, pueden crear diferencias an
ms grandes entre pases ricos y pobres. El sondeo
gnico en personas puede llevar a consecuencias
nefastas en la contratacin laboral, por ejemplo, y
atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda
persona.
Problemas ticos y morales. La experimentacin en la
especie humana puede atentar contra la dignidad de
la misma. Poder conocer y modificar el patrimonio
gentico humano puede ser una puerta abierta al
eugenismo.
[Terapia Gnica en clulas somticas para corregir
enfermedades. Prohibido en la lnea germinal]
Telfono: 213122
21
DA VINCI
Telfono: 213122
22

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ACADEMIA PREUNIVERSITARIA

Anabolismo: Son las diversas vas metablicas en

Catabolismo: Incluye vas metablicas en las

Importancia: permite a los organismos obtener

que se forma acetil

utiliza energa liberada

Acetil CoA, H2O,

Localizacin: En clulas eucariotas (protistas,

Proceso catablico que provoca la combustin

aceptor final de los e-.

El CO2 resulta de la extraccin de tomos de

Es un proceso redox: donde la glucosa se oxida a

En seres pluricelulares: en cloroplastos de clulas

En seres unicelulares: si son eucariotos en

San Pedro 102 - Arequipa

Se inicia con el hinchamiento del ncleo debido al

La cromatina se transforma en cromosomas que

Los nucleolos se disgregan hasta desaparecer para

Los centriolos se separan y forman el huso

Se inicia la desorganizacin de la envoltura

Los cromosomas, junto a su fibra de huso

Los cromosomas permanecen alineados en el

San Pedro 102 - Arequipa

Se aprecian los microtbulos polares (fibras

d) Telofase, profase en sentido inverso (30%):

Los cromosomas se descondensan (desespilarizan)

Las lminas nucleares, ya desfosforiladas, se unen

Tambin se forman los nucleolos por los

Las fibras interzonales van desapareciendo.

Los microtbulos se reorganizan reapareciendo el

La membrana plasmtica se invagina, inicindose

divisiones celulares (meiosis I y meiosis II)

sobrecruzamiento (intercambian pequeos

Etapas de la Meiosis: La meiosis se divide en meiosis I

e) Diacinesis (Dia = a travs de, cinesis =

Prometafase I: Los cromosomas se condensan

Metafase I: Las parejas de cromosomas homlogos

Anafase I: Los cromosomas (metafsico, enteros)

DIFERENCIAS EN LA DUPLICACIN DEL ADN DE

San Pedro 102 - Arequipa

La informacin gentica del ADN, para sintetizar

Experimento: Mendel tom plantas procedentes de

Primera generacin F1: 100% semillas amarillas

San Pedro 102 - Arequipa

Interpretacin del experimento: Los dos alelos

Gregorio Mendel (1822 - 1884), de origen

Segunda generacin F2: 75% semillas amarillas y

Leyes de la herencia de Mendel

Experimento: Mendel lleg a esta conclusin

Primera ley de Mendel: Llamada tambin ley de

Segunda ley de Mendel: Conocida tambin

Se puede apreciar que los alelos de los distintos

Satlite: Son cuerpos redondeados unidos

Tipos de cromosomas: Los cromosomas son de las

Segunda generacin F2:

Segn la posicin relativa del centrmero:

o Sndrome de Klinefelter: Se debe a una trisoma XXY.

Deleccin: Es la prdida de un segmento

Duplicacin: Consiste en la repeticin de un

Traslocacin: Son intercambios de segmentos

Aneuploidia: Cuando un organismo gana o pierde

Euploidia: Es el aumento o disminucin del juego

o Sndrome de Edwars: Trisoma del par 18. Es un