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ocasiona a homocistinria clssica.

Devido a essa
deficincia, acumulam-se alguns aminocidos, como a

HOMOCISTINRIA CLSSICA
O QUE HOMOCISTINRIA?
A homocistinria uma doena metablica, que provoca
a acumulao no plasma, urina e tecidos de
homocistena.

DE ONDE PROVEM A HOMOCISTENA?

homocistena e metionina, enquanto outros esto


deficientes, como a cistena. Este ltimo aminocido,
por sua vez, precursor de outras substncias de
grande importncia metablica, como o glutatio, que
um importante antioxidante e pode estar deficiente
na homocistinria.

A homocistena um aminocido sulfurado, no


proteinognico, ou seja no faz parte das protenas.
Provm da metionina, que outro aminocido, que faz
parte das protenas.

As protenas so formadas por uma cadeia de


aminocidos, que so libertados aquando da sua
degradao. Os aminocidos livres podem ser usados
para formar outras protenas no nosso corpo ou para
gerar energia. Cada aminocido metabolizado atravs
de uma srie de reaces em cadeia, formando vias
metablicas de sntese-degradao, de modo que cada
aminocido tem sua prpria via para se formar ou
degradar e tornar-se energia. Todas essas reaces so
realizadas e facilitadas pela da aco de protenas
chamadas enzimas.

O QUE UM ERRO METABLICO?


Quando h um erro no metabolismo, algumas destas
reaces no se executam de forma eficaz e os
compostos antes da reaco acumulam-se, enquanto os
compostos que resultariam da reaco ou seriam
formados a partir destes no so sintetizados
correctamente.

O QUE ACONTECE NA HOMOCISTINRIA?


Na homocistinria existe um erro no metabolismo da
homocistena, que pode ser causado por uma
deficincia de diferentes enzimas, a mais frequente
a deficincia de cistationina - sintase (CBS), que

PORQUE OCORRE A HOMOCISTINRIA


CLSSICA?
Cada uma das reaces do metabolismo que originam ou
degradam os compostos que se formam no nosso corpo
est determinada geneticamente (codificada). Todos
herdamos dos nossos pais a informao correcta ou
alterada que determina que se realize cada uma das
reaces do metabolismo. A homocistinria clssica
ocorre devido deficincia da actividade da CBS causada
por mutaes (alteraes hereditrias permanentes) no
gene CBS que codifica essa enzima. Esta deficincia
uma doena gentica de hereditariedade autossmica
recessiva, o que significa que os pais so portadores de
mutaes neste gene, mas no sofrem dos efeitos da
deficincia enzimtica. Se ambos os pais transmitem a
mutao ao filho, este ter uma homocistinria clssica.

O QUE ACONTECE NO CASO DE UM(A)


FILHO(A) NASCER COM
HOMOCISTINRIA?
O beb nasce sem problemas, uma vez que at ao
momento do nascimento a me que se encarrega de
metabolizar as protenas e ela f-lo bem, embora seja
portadora de uma informao errada. Quando o beb
comea a alimentao, as protenas do leite so
degradadas e libertam todos os aminocidos, incluindo a

HERDADO UNIDADE DE DOENAS METABLICAS - HOSPITAL SANT JOAN DE DU

metionina, precursora da homocistena. Devido ao


defeito enzimtico da CBS, a homocistena no se
degrada bem, acumula-se, convertendo-se em parte em
metionina.

A homocistena um aminocido txico a mdio longo


prazo, com possveis efeitos indesejveis sobre o sistema
esqueltico (osteopenia), sistema ocular (deslocamento
do cristalino, miopia), sistema nervoso central (atraso
mental, doenas psiquitricas, distonia) e sistema
vascular cerebral (Acidente Vascular Cerebral) da
criana.

COMO SE DIAGNOSTICA A
HOMOCISTINURIA CLSSICA?
A homocistinuria clssica diagnosticada com base na
apresentao clnica, pela anlise de aminocidos no
sangue e na urina que mostram a alta concentrao de
homocistena e metionina e concentrao baixa de
cistena. A anlise enzimtica e estudo mutacional do
gene CBS confirma a homocistinria clssica e permite o
aconselhamento gentico.

O QUE FAZER PARA EVITAR AS


CONSEQUNCIAS DA HOMOCISTINRIA?

c) Adicionar betana para garantir essa transformao


por outra via;

d) Restringir ou fornecer aporte controlado de metionina


na dieta. Isto ser atingido atravs da restrio na dieta
da protena natural, porque todas elas a contm. No
entanto, os aminocidos so essenciais para a formao
das protenas que constituem o corpo da criana, e por
isso so fornecidos por uma frmula especial que
contm todos os outros aminocidos, excepto
metionina. Homocistinria uma doena hereditria
que, se no tratada, pode levar a srias consequncias.
Todavia, o diagnstico precoce e tratamento da doena
pode melhorar significativamente o prognstico e
qualidade de vida dos pacientes.

Passeig Sant Joan de Du, 2


08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona, Espanya
Tel: 34 93 203 39 59
www.hsjdbcn.org / www.guiametabolica.org
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Temos de estabelecer um tratamento especfico. Este


baseia-se simplesmente em evitar a acumulao de
homocistena de vrias maneiras:

Traduo
Rubn Rocha -Elisa Leo-Teles ( Unidade de Doenas Metablicas,
Hospital de S. Joo, Porto)

a) Fornecer vitamina B6, que o cofactor da CBS, ou


seja, uma substncia essencial para seu bom
funcionamento. Alguns pacientes respondem a esse
tratamento e no necessitam de nenhum outro;

Coordenao de Traduo
Associao Portuguesa CDG e outras Doenas Metablicas Raras

b) Adicionar a vitamina B12 e cido flico com a vitamina


B6 para garantir que a converso de homocistena em
metionina (menos txica que a homocistena) possvel;

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