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casustica

Sndrome de
Bartter - Relato de
Caso
Bartter Syndrome - Report of
a Case
Lcia Ferro Bricks1
Fernando Jos Campana2
Yassuhiko Okay3
RESUMO
Os autores relatam um caso de Sndrome
de Bartter diagnosticada em urna menina de
dois anos e cinco meses de idade com queixa
de crescimento insuficiente associado com
polidipsia e poliuria. A presena de hipokalemia
associada a alcalose metabhca permitiu o
diagnstico desta sndrome.

A Sndrome de Bartter uma entidade rara, descrita em 1962, na qual


se constata hipertrofia e hiperplasia
do aparelho juxtaglomerular renal, hiperaldosteronismo, hiperreninemia,
alcalose metablica hipokalmica e
dficit na capacidade de concentrao urinaria. A raridade esta sndrome
justifica a apresentao do presente
caso.
Apresentao do caso
E.S.L. (Prontuario 6018636 - I.
Cr.), sexo feminino, 2 a 4m, cor branca, procedente de So Paulo, encaminhada ao Ambulatrio Geral do InstiInstituto da Criana "Prof. Pedro de Alcntara"
do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo. Unidades
de Ambulatrio Geral e de Metrologia.
1 Assistente (Ambulatrio Geral)
2 Residente
3 Chefe da Unidade de Nefrologia

tuto da Criana com queixa de dficit


pondoestatural desde os 5 meses de
idade. Apresentava, concomitantemente, anorexia, aumento de ingesto hdrica, poliuria e dificuldade para
evacuar. Antecedentes pessoais Parto normal, de termo, peso de
3.100g e altura de 52cm. Me apresentou sangramento importante no
parto porm a criana nasceu bem.
O perodo neonatal transcorreu sem
intercorrncias. Apresentou dois episdios de diarria, aos 18 e 24 meses,
tendo necessitado internao hospitalar por curto perodo apenas no segundo episdio, Alm disso, um episdio de otite e quatro de amigdalites. Situao vacinai em dia e desenvolvimento neuropsicomotor normal
para a idade. Antecedentes familiares
- pais saudveis, primos de primeiro
grau, ambos com estatura acima de
1,70m. Irm falecida aos dois anos
e seis meses, com dficit de crescimento e sintomatologia semelhante
da paciente; pais no sabiam informar a causa do bito. Exame Fsico
- Peso = 6.600g; estatura = 74cm;
permetro ceflico = 45cm; permetro torcico = 44cm; freq. resp. =
32 mov./min.; freq. card. = 100 bat./
min.; presso arterial nos membros
superiores = 80 x 50. Bom estado
geral, corada, hidratada, eupnica,
aciantica, anictrica. afebril. Tecido
celular subcutneo escasso e musculatura hipotrfica. Micropoliadenopatia inguinal e cervical. Presena de
dois gnglios supra-claviculares esquerda (1,5x1,5 cm), mveis e indolores. Semiologa pulmonar normal.
Fgado palpvel a 5 cm de rebordo
costal direito, membros sem alteraes. Avaliao neurolgica normal.
Exames subsidirios - Hemograma
com hemoglobina = 11,89%, hematrito = 38,5%; leucocitos =
11.700/mm3 (bt = 3%, seg = 46%,
linf = 41 %; mono = 4%; eo = 6%)

e plaquetas = 400.000/mm3; sdio


= 137 mEq/l, potssio = 1,9 mEq/l:
glicemia de jejum = 83mg%, clcio
= 4,9 mEq/l; fsforo = 3,9 mg/dl;
uria = 21 mg%; creatinina = 0,3
mg%. Sedimento urinario com
pH=8; densidade urinaria = 1006;
no apresentava proteinria, leucocitria ou hematria. Urocultura estril.
Coagulograma normal; protenas totais e fraes e enzimas hepticas
normais. Parasitolgico de fezes positivo para Enterbius vermicularis e
Endolimaxnana. Raios X de trax normal, Idade ssea compatvel com um
ano e seis meses. Raios X de crnio
com aumento de dimetros cranianos, sem sinais de hipertenso intracraniana e sela trcica em J. Exame
ultrassonogrfico do abdome revelou
hepatomegalia sem alteraes da
ecotextura. Gasometra venosa:
pH= 7,52; pCo2 = 41; Po2 = 35;
sat 0 2 = 75%; bicarbonato =
32,7 mEq/l e BE H- 10,2. Renina srica em sangue perifrico = 13 ng/ml
(normal =2,12 4-0,68)ealdosterona
srica de 215 pg/ml (normal = 117
13,2). Bipsia de gnglio supra clavicular com linfadenite reacional inespecfica.
SNDROME DE BARTTER
Manifestaes clnicas A sintomatologia e as manifestaes
da doena so variveis, sendo notados, mais precocemente, dficit pondo-estatural e poliuria, que pode levar
desidratao. Geralmente as crianas acometidas apresentam baixa estatura, diminuio do tecido celular
subcutneo e fraqueza muscular importante, mas no se observa atraso
do desenvolvimento mental. Anorexia, vmitos, constipao e apetite diferenciado para alimentos salgados
tambm so freqentemente observados. Ocasionalmente pode ocorrer
diarria e, mais raramente, tetania.
No exame fsico no se nota edema

e a presso sangnea dos indivduos


acometidos pela Sndrome de Bartter
sempre normal,
Etiopatognese e fisiopatologia A Sndrome de Bartter pode
ocorrer esporadicamente ou apresentar carter familiar. Atualmente, acredita-se que essa sndrome seja causada por um gene autossmico recessivo, pois a doena tem sido descrita
em crianas de pais consanguneos,
em irmos, inclusive gmeos, e em
mais de uma gerao de uma mesma
famlia. Geralmente os pais no apresentam a doena. A fisiopatologia da
Sndrome de Bartter ainda no est
totalmente esclarecida. Os dados
atuais sugerem, mais provavelmente, que o defeito primrio estaria relacionado a um dficit da reabsoro
ativa de cloro e passsiva de sdio na
poro espessa da ala ascedente de
Henle. Como conseqncia, ocorreria um grande aporte de sdio ao tbulo distai e coletor que seria trocado
pelo potssio e ons hidrognio nestes segmentos. O resultado seria aumento de excreo urinaria de potssio e cloro e excreo varivel de sdio. O aporte aumentado de sdio
macula densa estimularia o aparelho
juxtaglomerular que produziria aumento da secreo de renia renal
e, em conseqncia, de aldosterona
pelas adrenais. O hiperaldosteronismo concorreria para acentuar ainda
mais as perdas renais de potssio.
A hipocaliemia resultante das perdas
renais de potssio estimularia as clulas intersticiais da medula renal que
aumentariam a produo de prostaglandinas, principalmente PGE, a qual
vaso-dilatadora e natriurtica. Do
mesmo modo, o aumento da produo de prostaglandinas estimularia o
aparelho juxtaglomerular aumentando a produo de renia. Entende-se,
portanto, porque no ocorre hipertenso arterial, em que pese o grande
aumento da angiotensina II, potente
vaso-constritor. que os efeitos pressricos da Ali so contrabalanados
pela hipersecreo de prostaglandinas que so vasodilatadores. O dficit
da capacidade de concentrao urinaria decorre da depleo de potssio.
Aalcalose metablica resulta da perda do cloro e do aumento da secreo
renal de ons hidrognio.
Achados laboratoriais Geralmente encontra-se uma

acentuada hipokalemia, com nveis


ao redor de 2mEq/l, associada a uma
alcalose metablica hipoclormicar
podem ocorrer hipercalcemia, hipomagnesemia e hiperlipidemia. A densidade urinaria baixa e ocorre aumento da excreo renal de potssio
e de cloreto, apesar dos baixos nveis
sricos. A excreo urinaria de sdio
varivel e s vezes bastante acentuada, proteinria e hematria ocorrem ocasionalmente, os nveis plasmticos de renina e de angiotensina
esto bastante elevados e pode-se
notar falha na resposta pressrica
infuso de angiotensina por via endovenosa nos indivduos acometidos
pela sndrome. Geralmente a resposta pressrica s ocorre com doses
10a 100 vezes mais elevadas do que
as necessrias para os indivduos normais.
Em relao aos aspectos histolgicos renais observados nos fragmentos de bipsia renal dos rins das
crianas acometidas, pode-se dizer
que nenhum deles patognomnico
da Sndrome de bartter. No entanto,
a reunio destes achados associados
ao contexto clnico e biolgico conferem grande certeza diagnostica. A hipertrofia do aparelho juxtaglamerular
renal a alterao mais constante
com aumento dos granulos de renia
no citoplasma das clulas. A mcula
densa apresenta-se s vezes hipertrofiada e freqentemente atrfica.
os tbulos contornados proximais
apresentam, inconstantemente, urna
vacualizao apical devido hipocaliemia. O restante do rim normal,
exceto nos casos graves, em que se
pode identificar uma fibrose intersticial, atrofia tubular e hialinizao dos
glomrulos.
Diagnstico, evoluo,
prognstico e tratamento
O aspecto que mais chamava
ateno nesta criana era o dficit
pondo-estatural acentuado que se intalara progressivamente a partir dos
cinco meses de idade. Aos dois anos
e cinco meses seu peso eqivalia ao
de uma criana com quatro meses
e sua altura de uma criana de 11
meses. A histria de consanginidade dos pais e o antecedente de um
irmo falecido com quadro clnico semelhante, levou-nos a suspeitar de
alguma doena de carter gentico.
Polidipsia e poliuria associadas baixa estatura sugeria quadro de acidse

tubular renal, diabetes melito ou inspido ou sndrome de Fanconi, Aps


a obteno dos exames laboratoriais,
pode-se suspeitar de um hiperaldosteronismo pela presena da hipokalemia acentuada (potssio = 1,9
mEq/l) associada alcalose metablica. As dosagens sricas de renia
e aldosterona revelaram hiperreninismo e hiperaldosteronismo, Estes dados excluem o hiperaldosteronismo
primrio no qual a renina est suprimida e clinicamente est presente hipertenso arterial,
Os casos graves geralmente tm
prognstico reservado e a mortalidade geralmente decorre dos distrbios
hidroeletrolticos, que podem levar
desidratao e colapso vascular. Vrios tratamentos j foram propostos
para essa doena sendo que atualmente tem se preconizado o uso de
indometacina, com o intuito de diminuir a produo renal de prostaglandinas, Tambm se recomenda a suplementao por via oral de cloreto
de potssio e o uso de diurticos que
poupam potssio, como a espironolactona.
Neste caso, infelizmente, aps
a confirmao diagnostica, a famlia
no concordou com a admisso hospitalar da criana para que se pudesse
iniciar o tratamento e abandonou o
Servio,
SUMMARY
A case of the Bartter Syndrome in a
two-year and five-month old girl with
insufficient growth associated to polydipsia
and polyuna is reported, Hypokalemia
associated to metabolic alkalosis allowed the
diagnosis,

BIBLIOGRAFIA
1. CALCAGNO, P.L. & HOLLERMAN, C.E. Hereditary renal disease and certain renal
tubular disorders, In RUBIN, M, & BARRAT,
M. - Pediatnc Nephrology, Baltimore,
Wilhans and Wilkins, 1975 pg, 671.
2. SCHWARTZ, G.J. & SPITZER, A. Disorders of renal transport of sodium,
potassium and magnesium. In
EDELMAN, C.M. - Pediatnc Kidney Disease
Boston, Little, Brown, 1978 p, 1084,
3. SEBASTIAN, A.; HERANDEZ, R.F. &
SCHEMBELEN, M. - Disorders of renal
handling of potassium, In BREENER, B.M.
& RECTOR, F.C, - The Kidney 3a ed.
Philadelphia, Saunders, 1986 p. 525.
Aceito para publicao em 22 de fevereiro
de 1988
Endereo para correspondncia
Instituto da Criana
Hospital das Clnicas
Av. Dr, Eneas de Carvalho Aguiar 647
SO P A U L O - S P
05403