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Cromossmicas
Confira questes resolvidas sobre as Mutaes Cromossmicas:
1) (PUC-RS-2001) -
2) ENEM 2015 - A cariotipagem um mtodo que analisa clulas de um indivduo para determinar
seu padro cromossmico. Essa tcnica consiste na montagem fotogrfica, em sequncia, dos pares
de cromossomos e permite identificar um indivduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma
alterao cromossmica. A investigao do caritipo de uma criana do sexo masculino com
alteraes morfolgicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava frmula
cariotpica 47, XY, +18. A alterao cromossmica da criana pode ser classificada como
a) estrutural, do tipo deleo.
b) numrica, do tipo euploidia.
c) numrica, do tipo poliploidia.
4) (UFTM-2007) - Ao se analisarem as clulas da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas
apresentavam duas marcaes correspondentes cromatina sexual, ou Corpsculo de Barr, como
mostram as setas da figura.
B Sndrome de Klinefelter.
C Sndrome de Turner.
D Sndrome de Patau.
Resposta: c.
7) (UFMG) - A identificao do fator que origina indivduos com sndrome de Down se tornou possvel
pela utilizao da tcnica de
a) contagem e identificao dos cromossomos.
b) cultura de clulas e tecidos.
c) mapeamento do genoma humano.
d) produo de DNA recombinante.
Resposta: a.
Resoluo: Como a sndrome de Down uma alterao cromossmica numrica, basta fazer
a contagem e identificar os cromossomos do indivduo para descobrir se ele possui a
sndrome.
Ver resposta!
No texto acima citado o nome do mdico que descreveu uma sndrome, hoje chamada de Sndrome
de Down e a razo de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As sndromes cromossmicas
so ocasionadas por alteraes no nmero de cromossomos (aneuploidias) ou por alteraes na sua
estrutura (delees, inverses, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46
cromossomos em pares de homlogos, um paterno e outro materno. A Sndrome de Down
determinada pela presena de 3 cromossomos (trissomia), ao invs do par usual de cromossomos
homlogos no genoma humano.
a) Qual par cromossmico apresenta a trissomia na Sndrome de Down?
b) Escreva o caritipo do portador da Sndrome de Down.
c) Cite o nome e escreva o caritipo de uma Aberrao Cromossmica Numrica envolvendo os
cromossomos sexuais.
d) Na Sndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene A
esteja localizado neste cromossomo e que um indivduo portador desta sndrome seja homozigoto
para este locus. Qual seria o nmero de cpias deste gene na metfase mittica de uma clula deste
indivduo?
e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados A e B. Um indivduo de
gentipo AaBb produz gametas na seguinte proporo: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual
seria a distncia aproximada destes genes no cromossomo?
Resposta: descritiva.
Resoluo:
a) Par 21.
b) 47, XX + 21 ou 45A, XX + 21 (sexo feminino);
47 XY + 21 ou 45A, XY + 21 (sexo masculino).
c) Sindrome de Klinefelter 47, XXY;
Sndrome de Turner 45, X;
Trissomia do X 47, XXX.
d) Seis cpias.
e) 20 unidades de Recombinao.
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11) (PUC-RS-1999) -
12) (UFC) - Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alterao
no tamanho diminudo de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador
constatou que cromossomos no homlogos dos animais com a asa modificada apresentavam um
rearranjo, indicando uma troca mtua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alterao era a
causa provvel do aparecimento da asa menor. A aberrao estrutural, que incidiu nesses
cromossomos, denomina-se:
a) Deficincia.
b) Inverso.
c) Translocao.
d) Crossing-over.
e) Deleo.
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