Você está na página 1de 7

Questes dos Vestibulares Resolvidas: Mutaes

Cromossmicas
Confira questes resolvidas sobre as Mutaes Cromossmicas:
1) (PUC-RS-2001) -

O caritipo de um indivduo do sexo ________ com sindrome de _______.


a) feminino - Klinefelter
b) masculino - Klinefelter
c) masculino - Down
d) feminino - Turner
e) masculino - Turner
Resposta: b.
Resoluo: Como o indivduo apresenta um Y em seu caritipo, ele ser do sexo
masculino. Mas o que pode ser observado que ele possui dois X, caracterizando-se por
ter uma mutao cromossmica chamada de Sndrome de Klinefelter. Leia mais
em: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter
Ver resposta!

2) ENEM 2015 - A cariotipagem um mtodo que analisa clulas de um indivduo para determinar
seu padro cromossmico. Essa tcnica consiste na montagem fotogrfica, em sequncia, dos pares
de cromossomos e permite identificar um indivduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma
alterao cromossmica. A investigao do caritipo de uma criana do sexo masculino com
alteraes morfolgicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava frmula
cariotpica 47, XY, +18. A alterao cromossmica da criana pode ser classificada como
a) estrutural, do tipo deleo.
b) numrica, do tipo euploidia.
c) numrica, do tipo poliploidia.

d) estrutural, do tipo duplicao.


e) numrica, do tipo aneuploidia.
Resposta: e.
Resoluo: A frmula cariotpica 47, XY, +18 indica que a criana possui 47 cromossomos,
sendo que o normal na espcia humana ter 46. O +18 significa que essa criana
apresenta um cromossomo 18 a mais. Como a alterao cromossmica no nmero de
cromossomos, obviamente ser numrica. J o tipo a aneuploidia, que quando h um
aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos.
Ver resposta!

3) (UFMT) - Quanto s mutaes cromossmicas, leia as afirmaes abaixo:


I As mutaes numricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
II Euploidia quando ocorre perda ou acrscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia
quando ocorre perda ou acrscimo de genomas (formando-se clulas 3n, 4n e assim por diante).
III Euploidia quando ocorre perda ou acrscimo de genomas. Aneuploidia quando ocorre perda
ou acrscimo de um ou alguns cromossomos.
IV A sndrome de Down e a sndrome de Turner so alguns exemplos de aneuploidias.
Esto corretas:
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas
e) III e IV, apenas
Resposta: d.
Resoluo:
Afirmativa I: est correta, euploidias e aneuploidias so os dois tipos de mutaes
numricas.
Afirmativa II: est errada. Na Euploidia ocorre alterao em todo o conjunto cromossmico,
j na Aneuploidia ocorre perda ou acrscimo de um ou alguns cromossomos.
Afirmativa III: est correta.
Afirmativa IV: est correta, ambas so aneuploidias. A sndrome de Down uma trissomia
do cromossomo 21 e a sndrome de Turner uma monossomia do cromossomo X.
Ver resposta!

4) (UFTM-2007) - Ao se analisarem as clulas da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas
apresentavam duas marcaes correspondentes cromatina sexual, ou Corpsculo de Barr, como
mostram as setas da figura.

Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher


a) portadora da sndrome de Turner.
b) portadora da sndrome de Klinefelter.
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais.
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais.
Resposta: e.
Resoluo: Em casos de anomalias cromossmicas, em que a pessoa possui mais de dois
cromossomos X, existe mais de uma cromatina sexual (corpsculo de Barr) no ncleo das
clulas. O nmero de cromatinas sexuais corresponde ao nmero de cromossomos X
existente no caritipo menos 1. Ou seja, como na imagem aparecem duas cromatinas
sexuais em cada clula, conclui-se que a mulher tenha 3 X (44 A + XXX). Essa mutao
chamada de sndrome do Triplo X ou super fmea.
Ver resposta!

5) ACAFE 2013/2 - As aberraes cromossmicas so alteraes estruturais (perda de pedaos ou


inverses) ou alteraes numricas (falta ou excesso) de cromossomos nas clulas. Essas
alteraes podem levar ao desenvolvimento de algumas sndromes, ou mesmo inviabilizao do
desenvolvimento embrionrio. Uma sndrome conhecida aquela na qual indivduos nascem com
uma monossomia do cromossomo X, ou seja, com caritipo 45,X. Esta sndrome tambm conhecida
como:
A Sndrome de Down.

B Sndrome de Klinefelter.
C Sndrome de Turner.
D Sndrome de Patau.
Resposta: c.

Resoluo: A Sndrome de Turner uma anomalia cromossmica cuja origem a perda


parcial ou total de um cromossomo X.
Ver resposta!

6) (Cesesp-PE) - Afirmativas sobre aberraes cromossmicas na espcie humana so feitas a


seguir.
I. A sndrome de Down ou mongolismo representa um caso de trissomia.

II. A sndrome de Turner representa um caso de monossomia.


III. A sndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia.
Assinale:
A) Todas esto corretas.
B) I e II esto corretas.
C) II e III esto corretas.
D) I e III esto corretas.
E) Somente I est correta.
Resposta: b.
Resoluo:
Afirmativa I: est correta, a sndrome de Down uma trissomia no cromossomo 21.
Afirmativa II: est correta, a sndrome de Turner uma monossomia.
Afirmativa III: est errada, a sndrome de Klinefelter uma trissomia.
Ver resposta!

7) (UFMG) - A identificao do fator que origina indivduos com sndrome de Down se tornou possvel
pela utilizao da tcnica de
a) contagem e identificao dos cromossomos.
b) cultura de clulas e tecidos.
c) mapeamento do genoma humano.
d) produo de DNA recombinante.
Resposta: a.
Resoluo: Como a sndrome de Down uma alterao cromossmica numrica, basta fazer
a contagem e identificar os cromossomos do indivduo para descobrir se ele possui a
sndrome.
Ver resposta!

8) (UVA) - Sobre os portadores de Sndrome de Down ou mongolismo so corretas as afirmaes,


exceto:
a) Possuem alteraes do tipo mutaes cromossmicas autossmicas.
b) Possuem um cromossomo a mais no par 21.
c) Possuem baixo coeficiente intelectual.
d) Possuem mutaes relacionadas aos cromossomos sexuais.
Resposta: d.
Resoluo:
Afirmativa a: est correta, a Sndrome de Down uma mutao cromossmica autossmica
(nos cromossomos no sexuais).
Afirmativa b: est correta, uma trissomia no 21.
Afirmativa c: est correta, os portadores possuem retardamento mental.
Afirmativa d: est errada, os cromossomos sexuais dos portadores so normais.
Ver resposta!

9) (VUNESP-2007) - Observe o esquema do caritipo humano de um certo indivduo. Sobre esse


indivduo, correto afirmar que

Sobre esse indivduo, correto afirmar que


a) fenotipicamente normal.
b) apresenta sndrome de Edwards.
c) apresenta sndrome de Turner.
d) apresenta sndrome de Down.
e) apresenta sndrome de Klinefelter.
Resposta: d.
Resoluo: Observando o caritipo acima podemos concluir que o indivduo tem Sndrome
de Down porque apresenta trs cromossomos 21.
Ver resposta!

10) UFSC 2011 - Leia atentamente o trecho abaixo.

No texto acima citado o nome do mdico que descreveu uma sndrome, hoje chamada de Sndrome
de Down e a razo de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As sndromes cromossmicas
so ocasionadas por alteraes no nmero de cromossomos (aneuploidias) ou por alteraes na sua
estrutura (delees, inverses, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46
cromossomos em pares de homlogos, um paterno e outro materno. A Sndrome de Down
determinada pela presena de 3 cromossomos (trissomia), ao invs do par usual de cromossomos
homlogos no genoma humano.
a) Qual par cromossmico apresenta a trissomia na Sndrome de Down?
b) Escreva o caritipo do portador da Sndrome de Down.
c) Cite o nome e escreva o caritipo de uma Aberrao Cromossmica Numrica envolvendo os
cromossomos sexuais.
d) Na Sndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene A

esteja localizado neste cromossomo e que um indivduo portador desta sndrome seja homozigoto
para este locus. Qual seria o nmero de cpias deste gene na metfase mittica de uma clula deste
indivduo?
e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados A e B. Um indivduo de
gentipo AaBb produz gametas na seguinte proporo: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual
seria a distncia aproximada destes genes no cromossomo?
Resposta: descritiva.
Resoluo:
a) Par 21.
b) 47, XX + 21 ou 45A, XX + 21 (sexo feminino);
47 XY + 21 ou 45A, XY + 21 (sexo masculino).
c) Sindrome de Klinefelter 47, XXY;
Sndrome de Turner 45, X;
Trissomia do X 47, XXX.
d) Seis cpias.
e) 20 unidades de Recombinao.
Ver resposta!

11) (PUC-RS-1999) -

Acima, representa-se esquematicamente uma alterao estrutural de um cromossomo que serve de


exemplo para o fenmeno denominado
a) duplicao.
b) deleo.
c) translocao.
d) transduo.
e) inverso.
Resposta: b.
Resoluo: A mutao cromossmica acima estrutural do tipo deleo. A deleo
caracterizada pela remoo de um segmento de um cromossomo.
Ver resposta!

12) (UFC) - Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alterao
no tamanho diminudo de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador
constatou que cromossomos no homlogos dos animais com a asa modificada apresentavam um
rearranjo, indicando uma troca mtua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alterao era a
causa provvel do aparecimento da asa menor. A aberrao estrutural, que incidiu nesses
cromossomos, denomina-se:
a) Deficincia.

b) Inverso.
c) Translocao.
d) Crossing-over.
e) Deleo.
Ver resposta!

13) (FCC-Jundia) - Considere o seguinte esquema:

A mutao cromossmica representada chama-se:


a) Deleo.
b) Inverso.
c) Translocao.
d) Duplicao.
e) No disjuno.
Resposta: c.
Resoluo: um exemplo clssico de translocao, pois o cromossomo (II) recebeu um
pedao proveniente de um outro cromossomo (I) que no o seu homlogo.
Ver resposta!