Gentica

Gentica (do grego genno; fazer nascer) a cincia dos genes, da hereditariedade e da
variao dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as
caractersticas biolgicas de gerao para gerao. O termo gentica foi primeiramente aplicado
para descrever o estudo da variao e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa
carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.
Os humanos, j no tempo da pr-histria, utilizavam conhecimentos de gentica atravs da
domesticao e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a gentica
proporciona ferramentas importantes para a investigao das funes dos genes, isto , a
anlise das interaes genticas. No interior dos organismos, a informao gentica est
normalmente contida nos cromossomos, onde representada na estrutura qumica da molcula
de DNA.
Os genes codificam a informao necessria para a sntese de protenas. Por sua vez as
protenas influenciam, em grande parte, o fentipo final de um organismo. Note-se que o
conceito de "um gene, uma protena" simplista: por exemplo, um nico gene poder produzir
mltiplos produtos, dependendo de como a transcrio regulada.
Em 1866, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padres de hereditariedade de
algumas caractersticas existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a
regras estatsticas simples.3 Embora nem todas as caractersticas mostrem estes padres
de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicao da estatstica
gentica poderia ser de grande utilidade.
A partir da sua anlise estatstica, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a
unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a
ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele utilizado para especificar uma variante de
um gene.
S depois da morte de Mendel que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (incio do
sculo XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que ento trabalhavam em problemas
similares.
Mendel no tinha conhecimento da natureza fsica dos genes. O trabalho de Watson e
Crick em 1953 mostrou que a base fsica da informao gentica eram os cidos nucleicos,
especificamente o DNA,4 embora alguns vrus possuam genomas de RNA. A descoberta da
estrutura do DNA, no entanto, no trouxe imediatamente o conhecimento de como as milhares
de protenas de um organismo estariam "codificadas" nas sequncias de nucleotdeos do DNA.
Esta descoberta crtica para o surgimento da moderna Biologia Molecular s foi alcanada no
comeo da dcada de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a receber o Nobel em 1968, assim
como Watson e Crick cinco anos antes. A manipulao controlada do DNA (engenharia
gentica) pode alterar a hereditariedade e as caractersticas dos organismos.
Mendel teve sucesso onde vrios experimentadores, que tambm faziam cruzamentos
com plantas e com animais, falharam. O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo
seguinte: eles tentavam entender a herana em bloco, isto , considerando todas as
caractersticas do individuo ao mesmo tempo; no estudavam uma caracterstica de cada vez,
como fez Mendel. Somente quando se compreendia o mecanismo de transmisso de certa
caracterstica que Mendel se dedicava a outra, verificando se as regras valiam tambm nesso
caso.

O sucesso de Mendel deveu-se tambm a algumas particularidades do mtodo que

usava: a escolha do material, a escolha de caractersticas constantes e o tratamento dos
resultados. Alm de ele ter escolhido ervilhas para efetuar seus experimentos, espcie que
possui ciclo de vida curto, flores hermafroditas o que permite a autofecundao, caractersticas
variadas e o mtodo empregado na organizao das experimentaes eram associados
aplicao da estatstica, estimando matematicamente os resultados obtidos.

Aplicaes da gentica

Preveno (aconselhamento gentico) e tratamento de doenas.

A terapia gentica permite substituir genes doentes por genes sos, ou mesmo, eliminar
os genes doentes.
Otimizao do bem-estar e sobrevivncia do indivduo.
Intervenes teraputicas definidas de acordo com o perfil gentico do doente, o que faz
com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior.

As aplicaes acima descritas fazem parte da gentica mdica outras utilizaes da

gentica humana esto relacionadas medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento
de tecidos, reconhecimento de identidade atravs de caractersticas genticas em especial as
impresses digitais (datiloscopia) e o exame de DNA seja para identificao de paternidade, de
vtimas de sinistros ou de potenciais homicidas.
To importantes para humanidade quanto a gentica mdica so as aplicaes dessa
cincia ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a gentica praticamente se iniciou
com a domesticao de animais (fase pr-cientfica) e com os estudos de gentica vegetal de
Mendel, contudo vivemos um impasse ainda no bem dimensionado pela comunidade cientfica
que a produo de Organismos Geneticamente Modificados ou Transgnicos, cujo impacto
sobre o meio ambiente e mesmo sobre a estabilidade do DNA ainda no de todo conhecida.
Outra aplicao dessa cincia vem de sua associao epidemiologia (epidemiologia
gentica) e toxicologia (toxicogentica e radiogentica) na medida que produzem estratgias de
identificar os agentes mutagnicos, teratognicos ou carcinognicos que ameaam a sade das
comunidades humanas e integridade dos ecossistemas.

Conceitos bsicos
GENE = Fragmento de DNA cromossmico capaz de determinar a sntese de uma protena.
DNA = Acido nuclico formado por 2 fitas de nucleotdeos unidas por pontes de hidrognio.
CROMOSSOMO = estrutura nuclear formada pela molcula de DNA mais protenas (histonas)
de forma espiralizada, contendo uma sucesso linear de genes e s podendo ser vista durante a
diviso celular.
LOCUS GNICO = local do cromossomo ocupado por um gene.

CLULAS HAPLIDES OU GAMTICAS = so as clulas que sofreram meiose e possuem

apenas metade da carga gentica do indivduo, responsveis pela formao dos gametas.
CLULAS SOMTICAS = todas as clulas corporais (2N) que possuem o caritipo completo.
CROMOSSOMOS HOMLOGOS = so cromossomos que apresentam o mesmo tamanho,
mesma posio do centrmero e a mesma seqncia gnica (Um de origem materna e outra
paterna).
GENES ALELOS: so genes situados no mesmo lcus de cromos homlogos, responsveis
pela determinao de um mesmo carter.
LINHAGEM: conjunto de indivduos que descendem de um ancestral comum.
LINHAGEM PURA: quando os indivduos apresentam os caracteres em homozigose.
HOMOZIGOTO: genes alelos iguais, dominantes ou recessivos AA ou aa.
HETEROZIGOTOS: genes alelos diferentes Aa, VB.
FENTIPO: o resultado da interao do gentipo + influncia do meio ambiente.
GENTIPO: a constituio gentica de um indivduo.
PERISTASE: a manifestao de um carter diferente daquele que havia sido programado pelo
gentipo.
GERAO PARENTAL: primeiros indivduos cruzados de uma prole em estudo.
GERAO F1: os primeiros descendentes da gerao parental.
GERAO F2: resultado da autofecundao da gerao F 1.
RETROCRUZAMENTO: o cruzamento entre um indivduo de F1 x P.
Experincias De Mendel
Mendel foi o criador da gentica por vota de 1860 e em suas experincias usou principalmente ervilhas, por
serem de fcil cultivo, hermafroditas com autofecundao e, ainda, por florescerem mais de uma vez por ano.
Mendel observou que diferentes indivduos dessa espcie apresentavam certas caractersticas com
variedades bem diferentes, sem formas intermedirias.

Em suas experincias Mendel procurou cruzar sempre plantas que pertenciam a linhagens puras, isto ,
aquelas que produziam apenas descendentes com caractersticas que no variavam de uma gerao para outra.
Atravs deste processo, Mendel analisou isoladamente o comportamento de sete caractersticas que eram
de fcil observao e nitidamente contrastantes.

Caractersticas
1. Cor da Semente
2. Aspecto da Semente

Menos freqente
Amarela
Liso

Mais freqente
Verde
Rugoso

3. Cor da Vagem
4. Forma da Vagem
5. Altura da Planta
6. Posio da Flor
7. Cor da Casca da Semente

Verde
Lisa
Alta
Axilar
Cinza

Amarela
Ondulada
Baixa
Terminal
Branca

Analisando, por exemplo, a forma de semente (lisa e rugosa), ao cruzar ervilhas de sementes lisas puras
com ervilhas de sementes rugosas puras obtinha em F1 (primeira gerao) apenas descendentes de sementes
lisas.

Ao cruzar os descendentes de F1 (ervilhas de sementes lisas) notou-se que em F2 (segunda gerao)

surgiam descendentes com sementes lisas e descendentes de sementes rugosas, numa proporo de 3 lisas para
1 rugosa.
Baseado nessa experincia Mendel notou que a caracterstica lisa escondia a caracterstica rugosa,
portanto a caracterstica lisa era dominante em relao caracterstica rugosa (caracterstica recessiva).
Para explicar os resultados obtidos, Mendel props que para cada caracterstica temos um par de fatores
(hoje gene), por exemplo, LL ou LR (lisa) e RR (rugosa).
correto usar apenas um tipo de letra que deve ser a inicial da caracterstica recessiva, por isso no caso da
herana analisada seria: RR e Rr, os gentipos possveis para ervilhas lisas e rr, o gentipo para ervilha rugosa.
Mendel chamou isso de "lei da segregao": caractersticas herdadas so passadas igualmente por cada
um dos pais, e, em vez de se misturarem, elas se mantm separadas. Isto , cada uma das caractersticas
gerada por um par de instrues, com as instrues dominantes" determinando a aparncia da prole e as
instrues "recessivas" mantidas latentes. (As caractersticas recessivas aparecem somente quando ambos os
fatores em um par so recessivos.) Alm disso, de acordo com a "lei da variao independente" de Mendel, a
contribuio de cada pai com um fator algo governado pelas leis da probabilidade - fatores dominantes no tm
maior probabilidade de serem passados adiante do que os recessivos. Caractersticas herdadas tambm so
independentes: as instrues para altura no tm nada a ver com as instrues para a cor.
Embora a questo da hereditariedade seja geralmente bem mais complicada do que o cruzamento de
ervilhas, Mendel havia se deparado com um princpio gentico fundamental. To logo as descobertas de Mendel
foram cruzadas com a biologia da clula, a gentica emergiu como um novo campo. Com o melhoramento dos
microscpios, os bilogos foram capazes de observar que as clulas se reproduzem dividindo-se em duas, e que
cada clula resultante herda metade de cada cromossomo do original. Em 1870, foi tambm descoberto que,
quando um esperma fertiliza um ovo, os cromossomos se combinam.
Essas duas observaes, juntas, explicam o mecanismo bsico da hereditariedade. Os "fatores" de Mendel
foram eventualmente renomeados de genes', e descobriu-se que cada par de cromossomos em uma clula carrega
vrios pedaos de informao gentica. De um modo geral, a gentica abriu caminho para uma linha darwiniana
modificada: a evoluo se processa algumas vezes por mutao sbita, com as novas caractersticas sendo
passadas geneticamente, mas principalmente pela variao gentica natural (recombinao de genes). Em cada
caso, a natureza "seleciona" as mudanas favorveis sobrevivncia e rejeita as mudanas que no so para
melhor (como so geralmente as mutaes radicais).
As explicaes de Mendel para hereditariedade confirmada por outros pesquisadores deram origem Primeira Lei
de Mendel:
...cada carter determinado por um par de fatores, indo um fator para cada gameta, que , portanto,
puro.
Cruzamento Teste

 uma tcnica usada para saber se um indivduo portador de uma caracterstica dominante homozigoto
ou heterozigoto.
Este teste feito cruzando o indivduo portador de uma caracterstica dominante com um indivduo com
caracterstica recessiva; se na descendncia no surgir nenhum com caracterstica recessiva, conclui-se que o
individuo de caracterstica dominante puro.
Heredogramas ou Genealogias
Denominam-se heredogramas ou genealogia s representaes por meio de smbolos convencionados,
dos indivduos de uma famlia, de maneira a indicar principalmente o sexo, a ordem de nascimento e o grau de
parentesco.
Observe o exemplo e logo abaixo, a legenda dos smbolos mais utilizados na construo de heredogramas.