POLIMORFISMO GENTICO, ES ALGO BENEFICIOSO O PERJUDICIAL?

Tenemos que en nuestra realidad gentica, existe dentro de la semejanza entre

los individuos de una misma especie, estimada en un 99,9% del genoma humano,
variaciones individuales en la secuencia del ADN, muchas de ellas neutras, es
decir, sin efecto alguno sobre la informacin gentica, ya que afectan a secuencias
no codificantes ni funcionales del ADN. Este 0,1% de variaciones de secuencias
de ADN entre individuos es lo que se conoce como polimorfismos genticos. Los
polimorfismos consisten, por tanto, en variaciones en la secuencia del ADN,
tengan o no consecuencia biolgica selectiva alguna, que se detectan en al menos
el 1% de los individuos de una poblacin. En la prctica, para que un locus sea
considerado polimrfico el alelo ms comn de dicho locus debe tener una
frecuencia poblacional menor del 99% y, de acuerdo con la ley de HardyWeinberg, al menos un 2% de la poblacin debe ser heterocigota para ese locus.
(Fallis, 2013)
Ya con la definicin esclarecida de lo que es polimorfismo gentico, podemos decir
entonces, que segn donde viva cada uno o segn determinadas cambios en el
genoma de una especie, este, reacciona frente a aspectos ya sean internos o
externos, dando una caracterstica en peculiar respecto a otros grupos de
personas, hablando ya especficamente del ser humano.
Sin embargo, este tipo de caracterstica que poseemos cada subgrupo, nos
ayuda en algo o nos perjudica?
La verdad es que si lo vemos desde el punto de vista netamente gentico, va
haber alguna modificacin respecto a nuestro genoma, y esto ser el punto en el
cual va a converger lo bueno y lo malo. Si esta variacin no nos produce algo que
como enfermedad se exprese, claro que no nos va a molestar o perjudicar, pero si
esto cambia nuestro genoma, y lamentablemente produce una variacin que a
groso modo y en forma general se traduce como un sndrome o una enfermedad,
claro que s nos va a afectar, marcando y modificando nuestro organismo y por
ende nuestra salud.
Pero se preguntarn entonces, per una variacin del genoma debe traer s o s
una enfermedad, pues no. No siempre la existencia de un mutante o de un alelo
marcador implica necesariamente que el portador va a sufrir la enfermedad
correspondiente. Como dijimos, algunas patologas son multifactoriales, y la sola
presencia de un alelo deletreo no condiciona al individuo. Si no se renen todos
los factores necesarios al desarrollo de la enfermedad, hablaremos de marcador
de susceptibilidad. Una vez ms, el sistema HLA resulta un buen ejemplo puesto

que, por ejemplo, la existencia del alelo HLA-B27 se ha asociado a lo que se ha

denominado un riesgo relativo de desarrollar la espondilitis anquilosante. En este
caso el riesgo es alto, pues casi el 90% de los pacientes tienen este marcador. En
otras enfermedades, asociadas a otros marcadores de susceptibilidad, aunque el
riesgo es ms bajo, ste resulta muchas veces significativo para su diagnstico y/o
pronstico. (Gutirrez, 1995)
Entonces, la variabilidad que tiene cada subgrupo de individuos es llamado
polimorfismo gentico, polimorfismo que no siempre es malo, ya que a veces
puede no traducir la enfermedad, pero que en muchos casos trae problemas, no
solo a la persona, sino a su crculo de personas que estn coadyuvadas a l.

Oscar Vidal

Bibliografa:

Fallis, A. . (2013). Estudio de polimorfismos genticos en la evolucin

clnica de pacientes sometidos a trasplante alogenico de progenitores
hematopoyticos. Journal of Chemical Information and Modeling.

Gutirrez, A. G. (1995). Polimorfismo gentico. Pontificia Universidad

Javeriana.

MAPA DE APRENDIZAJE: EL ENSAYO POLIMORFISMO GENTICO

Competencia a evaluar:
Problema del contexto:
Evidencias:
Elabora ensayos que contribuyan a Cmo incentivar el pensamiento
1. Informe del en
generar, en el estudiante de medicina, crtico reflexivo para desarrollar
edu. 2.0
2.
Publicacin de
un pensamiento crtico reflexivo sobre un aprendizaje autnomo de los
lo comparte co
la aplicacin de las TIC: la web 2.0 estudiantes de medicina a travs
3. Mapa
de
como estrategia de autoformacin e de la elaboracin de ensayos?

investigacin para desarrollar

aprendizaje autnomo

un

autoevaluacin
su compaero
le hace a Ud.)
Dominio autnomo
(escala vigesimal:
17-18)

Criterio

Dominio
Preformal
(escala vigesimal:
< /= 10)

Dominio
Receptivo
(escala
vigesimal:
11-13)
1.Elabora
titulo Titulo muy general Titulo
breve sugerente y no sugerente del sugerente
fcil de recordar
tema y extenso
pero
muy
extenso

Dominio
resolutivo
(escala
vigesimal:
1416)
Titulo sugerente y Titulo
sugerente,
breve pero difcil breve,
fcil
de
de recordar.
recordar
no
despierta intereses.

(p. 10%)
2.Selecciona
el
campo de estudio
y tema especfico
coherente con lo
planteado en la
tarea.

Nota:.
Tiene una idea
muy general del
tema a tratar.

Nota:.
tiene claro el
campo
de
estudio y no
identifica
claramente el
tema a tratar.

Nota:16 16..
Identifica
claramente
el
campo de estudio
y delimita el tema
especfico
en
funcin
del
tiempo y espacio.

(p. 10%)

Nota:

Nota:.

Nota:15
16..

3.Plantea
pregunta
problemtica.

la No
formula
pregunta
problemtica.

la Plantea
la
pregunta
problemtica
en forma muy
general.

(p. 10%)
4.Plantea
la
hiptesis,
coherente con el
tema ,razonable y
confiable.

Nota:.
No plantea una
hiptesis
o
su
postura o punto de
vista del tema.

(p. 20%)

Nota:..

Nota:.
Plantea una
alternativa
solucin,
pero
la
estructura de
la oracin no
es
aseverativa.
Nota:.

Plantea
pregunta
problemtica
forma clara.

Nota:
Identifica
claramente
el
campo de estudio y
delimita el tema
especfico
en
funcin del tiempo
espacio y aspecto
determinado.
Nota:..

la Plantea la pregunta
en
forma
clara
en siguiendo un orden
lgico.

Nota:1616
Plantea
la
hiptesis
siguiendo
una
estructura de la
oracin
aseverativa.

Nota:.
Plantea la hiptesis
siguiendo
la
estructura de una
oracin aseverativa
coherente
y
razonable.

Nota:16 16..

Nota:

5.Argumenta
la
hiptesis desde su
punto de vista
personal, aplica la
reflexin
crtica,
basndose
en
fuentes
confiables.

Mezcla
datos,
opiniones,
argumentos
sin
orden
aparente,
incluye ejemplos
que no viene al
caso
y
usa
prrafos ajenos sin
citar su fuente.

Cita
datos,
opiniones y
argumentos
en un orden
aparente con
pobre
anlisis
reflexivo
crtico.

Nota:.

Nota:..
y Sealo
las
referencias
bibliogrficas,
pertinentes, pero
no actualizadas ni
varias
ni
suficientes.

Sustenta
la
hiptesis
con
argumentos
razonables sigue un
orden , utiliza un
mtodo inductivo o
deductivo
y
analoga de casos
concretos
de
fuentes confiables.

Nota:1616. Nota:.

(p. 20%)
Nota:..
6.Elabora
la No
plantea Plantea
conclusin
ninguna
conclusiones
confirmando
lo conclusin.
que no se
ms importante de
basan en los
su hiptesis.
argumentos
incluidos en
el ensayo.
(p.10% )
7.Citas
referencias
bibliogrficas.

Sustenta
la
hiptesis
con
argumentos
razonables sigue
un orden , utiliza
un
mtodo
inductivo
o
deductivo.

Nota:.
Sealo
las
referencias
bibliogrficas,
pertinentes,
actualizadas,
variadas
y
suficientes.

Deduce
conclusiones
derivadas de los
argumentos
expuestos
que
confirman
la
hiptesis.

Identifica posibles
limitaciones de sus
conclusiones
o
lagunas
en
la
informacin.

Nota:15 16
Sealo
las
referencias
bibliogrficas,
localizadas
en
diferentes bases
de
datos
y
fuentes
de
informacin sin
relacin con la
informacin
procesada en la
introduccin
y
desarrollo
del
ensayo.

Nota:..
Sealo
las
referencias
bibliogrficas,
localizadas
en
diferentes bases de
datos y fuentes de
informacin
(impresa y virtual),
de acuerdo con la
informacin
procesada en la
introduccin
y
desarrollo
del
ensayo, sin ningn
estilo internacional
de
redaccin
cientfica.

(p. 10% )

Nota:..

8.Revisa
la No
aplica
las
Redaccin y edita normas
su ensayo.
gramaticales ni de
ortografa en la
redaccin y edicin
del ensayo.

Nota:

Nota:.16 16..

Nota:

Aplica
las
normas
gramaticales
y
de
ortografa y
utiliza
los
conectores
discursivos
en
la
redaccin y
edicin
del
ensayo.

Expresa
claramente sus
ideas y redacta
de
un
modo
gramaticalmente
correcto,
utilizando
un
lenguaje sencillo
y claro con estilo
propio, acorde a
lo esperado en
un ensayo.

Se expresa con
soltura por escrito,
redacta
gramaticalmente
correcto,
estructurando
el
contenido del texto
segn esquema de
un
ensayo,
y
consigue interesar
al lector,
por la
forma de enfocar el
tema, hasta el final.

Nota:..

Nota:16
16..
Nota:..
Acciones a mejorar

(p. 10% )
Proceso
evaluacin

Nota:..
Logros

Autoevaluacin

Me siento satisfecho por realizar Me falt empaparme ms del tema

un ensayo en pocas horas y por falta de tiempo, pero s que
adems utilizar herramientas mejorar este aspecto
bibliogrficas aprendidas en
este curso

Coevaluacin

Ha mejorado en su redaccin y
Falta mejorar ms la redaccin y
en citar usando herramientas aumentar citas bibliogrficas
virtuales como el Mendeley

Heteroevaluaci

n
Nombre
del Oscar Arnaldo Vidal Huamn
autoevaluado
Nombre
del Lesly Anabel Calle Mandamientos
Coevaluado
Comentario

Fecha.

28 de Marzo del 2016