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INVESTIGACIN FORMATIVA

SINDROME DOWN
ASIGNATURA: ATENCIN A LAS NECESIDADES
ESPECIALES
DOCENTE

ESTUDIANTE:

INDICE
1. ANTECEDENTES
2. BASES HISTRICAS
3. CONCEPTO DE SINDROME DE DOWN
3.1. ASPECTOS GENETICOS
3.2. TRASLOCACION
3.3. MOSAICISMO
3.4. TRISOMIA LIBRE
4. CUADRO CLINICO
5. PATOLOGIAS ASOCIADAS MS FRECUENTES
5.1. CARDIOPATIAS
5.2. ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
5.3. TRASTORNOS ENDOCRINOS
5.4. TRASTORNOS DE LA VISION
5.5. TRASTORNOS DE LA AUDICION
5.6. TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLOGICOS
6. EPIDEMIOLOGIA
7. DIAGNSOTICO
8. TRATAMIENTO
9. ATENCION TEMPRANA
10. PRONSTICO Y EXPECTATIVAS DE FUTURO

FORMULACION DEL PROBLEMA


Se puede mejorar las funciones intelectuales del nio que nace con SINDROME DE DOWN?
OBJETIVO GENERAL

Mejorar las funciones intelectuales del nio con sndrome de Down

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Identificar las alteraciones cognitivas que se presentan en el nio


Identificar el grado de dificultad en el lenguaje que presenta el nio

1. ANTECEDENTES DEL SNDROME DE DOWN


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El sndrome de Down se reconoci hace aos como una entidad nosolgica que se
haba identificado como un nombre impropio que fue explicado hace 21 aos y desde
entonces se ha convertido en uno de los mayores enigmas de la medicina .
En 1846 , el doctor Edward Seguin de Francia quien reconoci el termino sndrome por
primera vez , quien dio una explicacin detallada 20 aos ms tarde , en el cual deca
que se opona a la analoga monglica aduciendo que el parecido se deba simplemente
a una reduccin o acortamiento de la piel en la margen del parpado , igualmente atribua
el trastorno a una forma de cretinismo furfurceo , describiendo la apariencia tpica de la
piel como rosada , lacticinosa y descremada con deformidades de los dedos , de la
nariz , labios y lengua hendidos y una conjuntiva roja y ectpica que se proyecta para
suplir la escasez de piel en el borde de los parpados .
En 1866 el medico John Langdon Down , describi el termino sndrome de Down ,
llamndolo mongolismo, que era una forma de estado de regresin al estado primario
del hombre , semejante a la raza monglica y clasifico los diversos tipos de idiocia
congnita en etope , malayo e indoamericano (Garca 1983 ).

En 1875 el doctor Torres de Toro junto a otros mdicos , advierte en un congreso la corta
vida que tienen los nio0s con Sndrome de Down y su tendencia marcada en el crneo
redondo , definindolo asi como una anomala cromosomita manifestada con cromosoma
externo o supernumerario, es asi como dichos individuos poseen un total de 47
cromosomas , siendo el cromosoma 21 el cual se divida en 3 en vez de 2 .

2.BASES HISTORICAS DEL SINDROME DE DOWN


El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es
el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin existen referencias
a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas
por el SD. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna
(1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma, as
como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus hijos, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en
1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada,
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con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas
palabras.
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a
muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un
artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde
describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que
presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido
del humor. Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas
enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involucin
o retroceso a un estado filogentico ms primitivo. Alguna teora ms curiosa indicaba
la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que
padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del
propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas
del centro de Mongolia).
Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del
sndrome. De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como
idiocia calmuca o nios inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932
cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosmico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia
de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier
y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo
demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las
reseas histricas). En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar
del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya
que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una
peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominacin
alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se
averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

3.SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una


copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales
(trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
ms frecuente de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el
sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con
exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona
estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en
la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar
las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y
el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un
cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
3.1.ASPECTOS GENETICOS
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma
de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de
cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor
a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es
el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la
convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha
perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta
nomenclatura.3 El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin
gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce
con precisin la funcin de unos pocos.
3.2.TRANSLOCACION
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de
material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno
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de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de
46 cromosomas en cada clula.
En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos
porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de
informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin
gentica de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un
3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio
gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores
sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de
ellos translocado, o pegado, a otro).
3.3.MOSAICISMO
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%6
de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no
est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya
estirpe procede de la primera clula mutada.
El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn
el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas
homlogos. Expresin del exceso de material gentico La expresin bioqumica del
sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las ms conocidas e
importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el
paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones normales esto
contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina
la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin de lpidos y protenas y
daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al SD son:

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos


ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo esquelticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metablicas y
de los procesos de reparacin del ADN
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen del
retraso mental
CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
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GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso puede
provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
3.4..TRISOMIA LIBRE
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;
segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente.
La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico
a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante,
trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del
material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el
par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la
informacin de uno de los cromosomas de cada par.
Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen
con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental,
envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin
directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que
presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que
parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el
paso del tiempo.
4. CUADRO CLINICO
El Sindrome Down es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita.
Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome
gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia
con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas
personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una
hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el
crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho
ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los
que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. Algunos de los rasgos ms
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importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro
transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud
de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel
en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico
nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento
recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y
segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las
cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis
esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos
son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta
el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.
Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de
patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o
luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras,
atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto
determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este
promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones
cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El
grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como
hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre
los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

5 .PATOLOGIAS ASOCIADAS MAS FRECUENTES

5.1.CARDIOPATAS
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita,
es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento, siendo estas
la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas patologas slo
precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden
con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de
la pared que separa aurculas y ventrculos)
Una tercera parte (en torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre del septo
ventricular (pared que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se
encuentran otras patologas como ostium secundum, ductus arterioso persistente o
tetraloga de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de
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sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la
circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso,
por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por
la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta
es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para
reparar los defectos.
Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por
lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin
nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una
ecografa del corazn a todo recin nacido con SD. En la etapa de adolescencia o adulto
joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia,
prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de
arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general,
por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria
(angina de pecho, infarto de miocardio )
5.2.ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD
es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas
con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin
clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que
presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal,
las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de
Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del
esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin
general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y
alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago.
Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin
total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada
inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica del
pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta
malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos
con SD.27 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con
SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien nios
recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general
se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento
quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin
excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
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enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
5.3. TRASTORNOS ENDOCRINOS
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides
durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en
muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben
instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de
desarrollo intelectual.
5.4. TRASTORNOS DE LA VISIN
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn
trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las
cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme
importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se
recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a
este nivel.

5.5.TRASTORNOS DE LA AUDICIN
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen,
otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la
disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

5.6.TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLGICOS
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
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revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o


que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.
6.EPIDEMIOLOGIA
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25
aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1
por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por
este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir
de los 35 aos.
El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en
el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con
tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con
el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento
de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por
encima de esa edad. Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los
mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis,
Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes30 y un aumento en la
incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa
como en el caso de la edad materna.
Algn autor tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso de
anovulatorios y espermicidas con la aparicin del sndrome. La probabilidad de tener un
hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro
previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo
subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para
cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con sndrome de Down se consideran
estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su
caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%,
aunque pueden tener hijos sin trisoma.

7.DIAGNOSTICO
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y
otros defectos del tubo neural).
Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se
encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.
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Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de esta
protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. En aos
posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en
sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto
se le llama triple prueba.
Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los
valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD,
pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan
durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin
aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el
diagnstico definitivo. Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo
prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es
necesario disponer de alguna clula fetal.
El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos
en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la
poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de
una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es
la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y
consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se
consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas
fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del
embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo
del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna. A mediados de los 80 se comenz a
usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un
fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente
entre las semanas 8 y 11 del embarazo.
Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido
amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio
cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una
muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de
la amniocentesis.
8.TRATAMIENTO
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La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la


esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi
la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los
ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea,
hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y
minerales, 5-hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios
longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo
significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las
personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para
el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano
permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un
futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la
estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida.
Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad
muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio,
donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular
permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque
deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que
pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando ste es demasiado protector, los
chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a
que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden
conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
9. ATENCIN TEMPRANA
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una
excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo
diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD
son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la
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de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque
compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no
verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse
entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la
habilidad de caminar, o en la motricidad fina.
Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin
temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los
mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un
nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una
tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen
mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn
consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.
Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades,
sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas
educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.
10. PRONSTICO Y EXPECTATIVAS DE FUTURO
Se desconocen todava los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas
con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a
cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir
los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado
con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos
cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos
asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica.
En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de
los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces
de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus
problemas asociados. En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para
personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad
cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). En
estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un
adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que
se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas personas. Por
otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio
progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con respecto a la
discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformacin que se
est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas
personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus
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progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que
an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la
aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la
diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para
trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco
tiempo.

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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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Pilar Arranz Martnez (2002). Nios y jvenes con Sndrome de Down. Ejido Editorial. ISBN.
Azucena Martnez Acebal, Joaqun Fernndez Toral (1999). Sndrome de Down: Aspectos
sociolgicos, Mdicos y Legales. Madrid.
Josep M. Corretger e (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la
Fundacin Catalana del Sndrome de Down..

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