HIPERPIGMENTASI

WAJAH

PADA

PASIEN

LAKI-LAKI

SEBAGAI

KARAKTERISTIK PERTAMA PENYAKIT ADDISON: LAPORAN KASUS

FAMILIAL ADDISONS DISEASE DAN TINJAUAN PUSTAKA

Abstrak
Penyakit Addison adalah penyakit endokrin dengan manifestasi klinis pada kulit dan
sistemik yang jarang ditemukan. Penyakit ini merupakan kasus kegawatdaruratan dan dapat
membahayakan nyawa terutama dalam keadaan stress atau tertekan. Diagnosis dan manajemen
yang baik perlu dilakukan sedini mungkin. Jurnal ini adalah laporan kasus dari penyakit
autoimun Addison pada pasien laki-laki pada klinik ilmu penyakit kulit yang menunjukkan
adanya keluhan hiperpigmentasi fasial yang progresif yang tidak didiagnosis sebelumnya. Pada
pemeriksaan riwayat keluarga, ditemukan bahwa salah satu saudara kandung lelakinya juga
didiagnosis memiliki penyakit Addison. Kasus ini menunjukkan perlu diketahuinya penyakit
yang jarang ditemukin ini oleh dokter kulit yang merawat pasien dengan keadaan adanya
hiperpigmentasi fasial.

Pendahuluan
Penyakit Addison adalah penyakit endokrin yang jarang ditemukan dimana kelenjar
adrenal memproduksi insufisensi hormone kortikal adrenal(Ten et al, 2001). Kortisol sebagai
hormon yang terpengaruh paling utama, berperan penting dalam kemampuan tubuh mengatasi
keadaan stres atau tertekan (Wolfgang, 1996). Penyakit Addison adalah istilah yang digunakan
untuk penyakit dengan insufisiensi adrenokortikal (autoimon paling umum) (Ten et al, 2001;
Wolfgang, 1996). Penyebab sekunder atau tersier dari insufisiensi adrenokortikal tidak tercakup

dalam istilah penyakit Addison. Sebagian kecil dari pasien yang memiliki penyakit Addison
cepat atau lambat menunjukkan adanya penyakit autoimon pada organ secara spesifik. Penyakitpenyakit ini termasuk hypothyroidism, diabetes mellitus, hypogonadism, vitiligo, dan penyakit
lainnya (Desmond and William, 2002; Derbergh et al, 1996).
Gejala dari penyakit Addison seringkali tidak spesifik, yaitu kelelahan (fatigue), badan
lemah, anorexia, mual, sakit pada bagian abdominal, radang pada gastrointestinal, dan gangguan
mood. Gejala yang paling spesifik dari penyakit ini adalah adanya hipepigmentasi dari kulit dan
permukaan mukosa (Desmond and William, 2002; Derbergh et al, 1996). Dalam bentuk sekunder
dan tersier dari penyakit ini, penggelapan kulit tidak terjadi.
Diagnosis dan perawatan sedini mungkin pada penyakit Addison dapat menyelamatkan
jiwa pasien. Alasan dibuatnya laporan kasus ini adalah adanya pasien datang pada klinik ilmu
penyakit kulit dengan keluhan terdapat hiperpigmentasi fasial dan tidak didiagnosis sebelumnya
memiliki masalah medis. Pasien tersebut kemudian didiagnosis memiliki penyakit autoimun
poliglandular

setelah

dirujuk ke

dokter

endokrinologi;

pasien

memiliki

adrenalitis,

hypothyroidism, dan hepatitis. Pemeriksaan riwayat keluarga dilakukan dan diketahui saudara
kandung laki-lakinya juga didiagnosa memiliki penyakit Addison. Saya membuat laporan kasus
ini untuk memberitahu pentingnya untuk mengetahui penyakit darurat ini oleh dokter kulit yang
merawat pasien dengan keadaan adanya pigmentasi pada wajah secara menyeluruh.

Laporan Kasus
Riwayat
Seorang pasien laki-laki berusia 26 tahun mendatangi klinik dermatologI/ Universitas
Mutah, Jordan, dengan keluhan meningkatnya penggelapan pada wajah. Sebelumnya pasien
ditangani oleh dokter pribadi dengan kasus chloasma dan diberikan zat pemutih (Hydroquinone 2
dan 4 % ) , tetapi tidak memberikan respon klinis. Pasien ini adalah pasien Yordania dengan kulit
tipe 4 (klasifikasi Fitzpatrick) . Pasien memberitahukan bahwa pigmentasi ini terlihat terutama
pada bagian wajah, tetapi setelah beberapa bulan, pasien melihat pigmentasi tersebut terdapat
pada bagian lain dari tubuhnya, terutama bagian dada dan perut. Untuk riwayat dari pigmentasi
(yang melibatkan daerah tidak terkena sinar matahari), pemeriksaan lengkap terhadap kulit dan
membran mukosa pasien dilakukan dan kemungkinan dari penyakit Addison atau penyebab dari
hiperpigmentasi menyeluruh lainnya tidak bisa dikesampingkan. Terdapat riwayat negatif dari
perngkonsumsian obat lain selain analgesik untuk sakit kepala , riwayat negatif pusing dan mual
atau muntah, tetapi obat tersebut mudah dicerna dan dapat beradaptasi. Riwayat keluhan yang
sama dari hiperpigmentasi menyeluruh pada saudaranya laki-lakinya yang berusia 22 tahun.
Pemeriksaan fisik menunjukkan seorang laki-laki muda, dengan hiperpigmentasi
menyeluruh terutama pada wajah ( Gambar 1 ) , mukosa mulut ( Gambar 2 ) , lipatan palmar dan
buku-buku jari . Temuan utama pada pemeriksaan sistemik yang mempunyai nadi 106 bpm,
regular dan kecil, tekanan darah 100/60 mmHg pada saat terlentang dan 90 / 50mmHg pada saat
duduk. Keadaan sistem lainnya (termasuk pemeriksaan perut dan dada) pada dasarnya normal.

Gambar 1. Pasien dengan penyakit

Addison dengan hiperpegmentasi pada
wajah

Gambar 2. Keterlibatan
hiperpegmentasi pada mukosa
oral

Pemeriksaan Laboraorium
Pasien di rujuk ke ahli endokrin untuk memeriksa penyakit Addison-nya. Setelah
melakukan pemeriksaan laboratorium dan radiologi sebagai penunjang diagnosis penyakit,
pasien dapat didiagnosis sebagai kasus penyakit autoimun Addison. Selain itu, pasien juga
memiliki hipotiroid autoimun (level TSH tinggi) dan hepatitis (level transaminase (ALT & AST)
dan total bilirubin yang tinggi). Saudara laki-lakinya (22 tahun, dengan penyebaran pigmentasi
yang mirip) juga diperiksa dan didiagnosis memiliki penyakit yang sama. Keduanya memulai
pengobatan penyakit Addison pada umumnya termasuk prednisolone oral dan menghasilkan
pemulihan yang jelas dan perbaikan pigmentasi kulit mereka dalam waktu tiga-empat minggu
dari pengobatan.

Diskusi
Thomas Addison (1855) (Hiatt and Hiatt, 1997) pertama kali menjelaskan gambaran
klinis dari insufisiensi adrenal primer, yang mungkin hasil dari berbagai proses patologis.
Penyebab paling umum dari penyakit Addison adalah adrenalitis autoimun (Ten et al., 2001;
Wolfgang, 1996). Pasien dengan penyakit autoimun harus dianggap berisiko terhadap penyakit
autoimun lainnya (Desmond and William, 2002; Derbergh et al, 1996).

S.derbergh et al

(Derbergh et al, 1996) melaporkan 40% dari 97 pasien dengan penyakit autoimun Addison
terbukti secara klinis memiliki gangguan autoimun spesifik organ lainnya.
Penyakit Addison dapat bermanifestasi dalam bermacam

gejala/tanda klinis atau

biokimia. Ciri utama insufisiensi adrenal primer adalah hiperpigmentasi pada permukaan kulit
dan mukosa berhubungan dengan kelelahan dan menurunnya berat badan. Kulit yang
hiperpigmentasi termasuk kulit yang terlindung dari sinar matahari, karakteristik utama pada

kulit yang berlipat (seperti tangan), puting susu, mukosa bukal, dan bekas luka lama yang
menggelap warnanya.
Karakteristik gambaran suatu penyakit dapat mempermudah dalam menentukan
diagnosis. Diagnosis penyakit Addinson dapat ditarik jika terdapat kelainan ditemukan saat
pemeriksaan klinis dan endokrin. Penyakit Addison jarang ditemukan pada pasien yang
mengeluh hiperpigmentasi pada kulit wajah di bagian dermatologi; pasien pada kasus ini
biasanya berusia muda, tidak memilki riwayat penyakit sebelumnya, dan belum pernah
terdiagnosa penyakit Addison sebelumnya. Seperti yang dijelaskan pada kasus ini, sebaiknya
dilakukan pemeriksaan pada semua pasien dengan hiperpigmentasi difus pada kulit wajah, untuk
memeriksa adanya hiperpigementasi pada kulit yang terlindung sinar matahari, dan
hiperpigmentasi pada mukosa rongga mulut, setalah itu dapat ditarik diagnosis penyakit Addison.
Insufisiensi adrenal primer dapat menjadi kelainan yang mengancap jiwa terutama jika
pasien dalam keadaan stress, dikarenakan sekresi kortisol tidak meningkat sama sekali. Deteksi
dini penyakit dapat mengurangi morbiditas dan mortalitas secara signifikan pada pasien dengan
autoimmune polyglandular syndrome. Beberapa penyakit sindroma dapat diterapi dengan terapi
pengganti yang berkaitan dengan jenis penyakitnya.