PREGUNTAS DEL 1ER PARCIAL

Libro de consulta: Gentica Clnica del Victoria Del Castillo

QUE ES GENETICA
La gentica es el rea de estudio de la biologa que busca comprender y explicar cmo se
transmite la herencia biolgica de generacin en generacin.
QUE ES GENETICA CLINICA
Es una parte de la gentica mdica que consiste en la atencin mdica directa de los
individuos y familias con trastornos hereditarios. Es ejercida por mdicos especialistas y se
ocupa de la evaluacin clnica, el asesoramiento o consejo gentico, el diagnstico y el
tratamiento de estos pacientes.
QUE ES GEN
Un gen es una unidad de informacin en un locus de ADN que codifica un producto
funcional, o ARN o protenas y es la unidad de herencia molecular.
QUE ES CROMOSOMA
Son estructuras en que se organiza la cromatina nuclear, se encuentran dentro del ncleo
celular, cada cromosoma est constituido por una molcula de ADN lineal asociado a
distintas protena, estas se tien fcilmente cuando estn condensados, las clulas ser
humano tienen 46 cromosomas.
DESCRIBA LO QUE ENTIENDE POR AUTOSOMA
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e
Y
DESCRIBA LO QUE COMPRENDE COMO CROMOSOMA SEXUAL
Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que determinan el sexo del beb. El
sexo femenino est determinado por la unin de dos cromosomas X. El sexo masculino est
determinado por la unin de un cromosoma X y un cromosoma Y
ESCRIBA LA DIFERENCIA ENTRE AUTOSOMA Y CROMOSOMA SEXUAL
los autosomicos son los que se encuentran encargados de los procesos del cuerpo mientras que los
sexuales se encargan de darnos la caracterisacion sexual.
QUE ES DNA Y DE QUE ESTA COMPUESTO
Es un cido nucledo, formado por nucletidos que contienen: un azcar (desoxirribosa),
un grupo Fosfato y Bases nitrogenadas (adenina timina, citosina y guanina), cuya funcin
es almacenar la informacin biolgica hereditaria (fenotipo y genotipo) y transferir o
transmitirla a la descendencia asegurando la perpetuacin de los organismo en el tiempo,
tambin controla y coordina todas las actividades y funciones celulares que se producen en
la clula.
QUE ES RNA Y DE QUE ESTA COMPUESTO
Es un cido nucleico monocatenario que est constituido por la unin de nucletidos
formados por una pentosa, la Ribosa, bases nitrogenadas, que son Adenina, Guanina,
Citosina y Uracilo. No aparece la Timina.

DESCRIBA LAS DIFERENCIAS ENTRE DNA Y ARN

LOS CARACTERES HEREDITARIOS SE DIVIDEN EN

Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles localizaciones de un gen:
Herencia autosmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas regulares o autosomas
(Mendel).
Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en los cromosomas determinantes
del sexo.
Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas de orgnulos
celulares como las mitocondrias (herencia materna
QUE SON CARACTERES HEREDITARIOS DOMINANTES
QUE SON CARACTERES HEREDITARIOS RECESIVOS
DESCRIBA QUE ES FENOTIPO
Se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente. Los
rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales.
QUE ES GENOTIPO
El contenido gentico de un organismo. es la informacin hereditaria completa de un organismo,
incluso si no se expresa
DERIBA LAS DIFERENCIA ENTRE FENOTIPO Y GENOTIPO
El genotipo tiene que ver con la gentica y los rasgos heredados de un organismo, mientras que el
fenotipo se refiere a las caractersticas fsicamente observables de dicho organismo y tambin tiene
que ver con los factores ambientales.

El genotipo determina en gran medida cul es el fenotipo final de un organismo.

El genotipo trabaja de manera interna, mientras que el fenotipo es la expresin externa del proceso
interno
DESCRIBA LO QUE COMPRENDE COMO HOMOCIGOTO
Organismo diploide que lleva alelos idnticos en uno o ms locus gnicos.
DESCRIBA LO QUE COMPRENDE COMO HETEROCIGOTO
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto.
Son los individuos que poseen 2 alelos diferentes para un determinado caracter
QUE ES MUTACION Y SUS TIPOS
La mutacin se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucletido o en la organizacin
del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variacin en las caractersticas de este
TIPOS: moleculares, cromosmicos, genmicos.
DESCRIBA CAUSAS DE MUTACION
Los agentes fsicos (rayos ultravioleta, X, gamma, entre otros), qumicos (agentes alquilantes,
oxidantes, entre otros) y biolgicos (virus, transposones, entre otros) son capaces de producir
mutaciones
QUE ES TRANSCRIPCION Y TRANSDUCCION
la transduccin es el proceso por el que se introduce material gentico exgeno utilizando un virus
como vector
La transcripcin son las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN
polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN
QUE ES POLIMORFISMO
Los cambios heredables en la secuencia de nucletidos que no producen enfermedad y constituyen
parte de la variacin normal entre los individuos
CLASES DE GENOMAS
Genoma mitocondrial
Genoma nuclear
QUE ES GENOMA NUCLEAR
El genoma nuclear humano se encuentra dividido en 24 molculas lineales de DNA de doble cadena,
la ms corta de 50 Mb y la ms larga de 263 Mb, cada una contenida en un cromosoma diferente.
es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo o una especie en particular.
DESCRIBA LA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO
El genoma humano est compuesto por dos genomas: un genoma nuclear complejo que constituye
99.9995% de la informacin gentica total y un genoma mitocondrial simple que aporta el 0.0005%
restante.

GENOMA NUCLEAR QUE CODIFICA PARA POLIPEPTIDOS DESCRIBA

se encuentran en las secuencias de copia nica. Pocos polipptidos humanos estn codificados por
dos o ms copias de un gen. Cuando esto ocurre, con frecuencia estn codificados por genes que se
han duplicado y tienen estructuras y funciones similares por la subsecuente divergencia evolutiva.
Algunos se agrupan en regiones cromosmicas especficas (clusters), mientras que otros estn
dispersos en el genoma constituyendo las familias multignicas
GENOMA NUCLEAR QUE CODIFICA PARA MOLECULAS DE ncRNA DESCRIBA
Los que participan en el proceso de la expresin gnica que incluye a los RNA ribosomales (rRNA)
y a los RNA de transferencia (tRNA), implicados en la traduccin del mRNA.
DESCRIBA QUE ES REPLICACION
La molcula de DNA debe duplicarse para que al dividirse la clula cada descendiente reciba la
misma informacin gentica
DESCRIBA LOS 2 MECANISMOS DE LAS MUTACIONES
Trastornos qumicos de las bases que llevan a la incorporacin de nucletidos errneos
Errores en la replicacin y reparacin del DNA
DESCRIBA LOS 3 NIVELES PRINCIPALES DE CONTROL O REGULACION DE LA
EXPRESION GENICA (pag 26)
Control del inicio de la transcripcin. Requiere de modificaciones en la estructura de la cromatina
para la entrada de la maquinaria transcripcional a la secuencia promotora y de la unin de protenas
especficas llamadas factores de transcripcin (TF) a sus secuencias blanco en el DNA.
Control postranscripcional. Implica el procesamiento de las molculas de RNA, su transporte y
localizacin, la traduccin del mRNA, estabilidad y degradacin de los RNA, sntesis de protenas,
procesamiento y localizacin de protenas, estabilidad y degradacin de estas ltimas.
Control epigentico. Se refiere a los cambios heredables en la expresin gnica, que no dependen de
alteraciones en la secuencia del genoma y que estn determinados por la estructura de la cromatina
DESCRIBA LO QUE ES INTRON Y LO QUE ES EXON
INTRON es un fragmento de ADN que est presente en un gen pero que no codifica ningn
fragmento de la protena.
EXON es la regin de un gen que no es separada durante el proceso de corte y, por tanto, se
mantienen en el ARN mensajero maduro
QUE ES EL DNA MITOCONDRIAL
Est definido por un solo tipo de molcula de DNA circular cerrada cuya secuencia completa de
nucletidos
QUE ES VARIABILIDAD GENETICA
Del libro:
La diversidad gentica es una fuerza importante en la evolucin y es un proceso natural que
modifica el fenotipo de los organismos. La alteracin en la secuencia de nucletidos del DNA
puede ser inducida por factores ambientales (como exposicin a luz UV, radiaciones ionizantes o
a ciertas sustancias qumicas) o puede ocurrir de manera espontnea por errores en la
replicacin del DNA.

De internet:
La variabilidad gentica se refiere a la variacin en el material gentico de una poblacin o especie, e
incluye los genomas. Para que la seleccin natural pueda actuar sobre un carcter, debe haber algo que
seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica ese carcter. Adems, cuanta ms variacin
haya, ms evolucin hay. Ronald Fisher demostr matemticamente que cuantos ms alelos existan
para un gen, ms probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que
cuanta ms variabilidad gentica exista en una poblacin, mayor ser el ritmo de la evolucin. Esto se
conoce como "Teorema fundamental de la seleccin natural de que establece y vara en cambios y
transformaciones

DESCRIBA UNA TECNICA DE DIAGNOSTICO MOLECULAR EN ENFERMEDADES

MENDELIANAS
Obtencin de la muestra.-Para la realizacin de las pruebas moleculares es necesaria la purificacin
de los cidos nucleicos a analizar. Por lo general la molcula de eleccin es el DNA, ya que en ella se
pueden identificar en la mayora de los casos los cambios o mutaciones responsables de una
patologa.
DECRIBA ESQUEMATICAMENTE LA DIFERENCIA ENTRE GENOMA NUCLEAR Y
MITOCONDRIAL
El ADN nuclear es un conjunto de genes tanto del padre como la madre, mientras que el ADN
mitocondrial se hereda solo de la madre.
QUE ENTIENDE POR TELOMERO
Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas,
cuya funcin principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las clulas eucariotas, la
divisin celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Adems, estn involucradas en
enfermedades tan importantes como el cncer.
DESCRIBA LO QUE ENTIENDE POR TELOMERASA
La telomerasa es una enzima formada con actividad transcriptasa inversa, que es producida en
clulas germinales embrionarias que permite el alargamiento de los telmeros.