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Cada ser vivo tiene unos rasgos, unas caractersticas que comparte con los de su
especie, como son la forma y el aspecto externo, el modo de vida, el comportamiento, el
tipo de alimentacin, etc.; cada ser vivo se parece a sus progenitores, pero siempre es
diferente, hecho que ya observ el propio Darwin, pero, qu es en realidad lo que nos
dan nuestros padres para parecernos a ellos?; por qu desarrollamos dos piernas, o seis
patas, o cuatro alas?, por qu huimos de un predador, o cazamos a una presa, o
bailamos delante de una hembra?, dnde reside la informacin que necesitamos para
ser como somos?, cmo le pasamos esa informacin a nuestros descendientes?.
Estas cuestiones son las que intentan ser respondidas por la Gentica, aquella parte de
la Biologa que estudia los caracteres de los seres vivos y su herencia, que estudia, en
definitiva, cmo a partir de una molcula, el ADN, se desarrollan los caracteres, y cmo,
a travs de la reproduccin, esa molcula pasa de padres a hijos, y por tanto los hijos
pueden desarrollar los mismos caracteres que los padres.
Principios de la Herencia
La gentica es la ciencia de los genes, de la herencia y de la variacin de los organismos.
Esta ciencia nos proporciona herramientas importantes para conocer la funcin de un
gen en particular, y sus posibles interacciones con otros genes. La informacin gentica
de los organismos se lleva a cabo en los cromosomas, donde se encuentra el ADN y los
genes, que son la clave de la herencia.
Leyes de Mendel
En 1866, un monje agustino aficionado a la botnica llamado Gregorio Mendel public
los resultados de investigaciones que haba realizado pacientemente en el jardn de su
convento durante ms de diez aos. Mendel demostr que las caractersticas heredables
son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado y que hoy se
conocen con el nombre de genes.
A. Primera Ley de Mendel
A.
LEY
DE
LA
UNIFORMIDAD
DE
LOS
HIBRIDOS
DE
LA
PRIMERA
GENERACION (F1)
Enunciado: Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los
descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s y, a su vez,
iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante.
Mendel elabor este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas
de chcharo, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que
obtena, a la que l denominaba F1 o filial 1, consista nicamente en plantas que
producan semillas de color amarillo.
Estas planta deban tener, el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos
(Aa) que haban heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde (a) y otro
para el color amarillos (A); pero, por alguna razn, solo se manifestaba este ltimo
(A), por lo que se le denomin alelo dominante, mientras que al primero (a), por no
manifestarse, se le llam alelo recesivo.
la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A),
mientras que recesivo (a) permanece oculto.
Las semillas obtenidas en esta cruza eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que
los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la
F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las
plantas y que pueden verse en la figura anexa.
En el cuadro de la siguiente pgina se puede apreciar que los alelos de los distintos
genes se trasmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin
filial F2 aparecen chicharos amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial
primera (F1).
CARACTERSTICAS GENTICAS.
Genotipo, Fenotipo, Homocigoto, Heterocigoto, Dominante, Recesivo, Alelo y Locus
GENOTIPO
FENOTIPO
C.
HOMOCIGOTO
Organismo diploide que lleva alelos idnticos en uno o mas loci gnicos. Ejemplo: El gen
de la forma de la semilla de las plantas de chcharo tiene dos alelos idnticos: un alelo
para la forma de la semilla redonda , y otro alelo para la forma de la semilla arrugada
(r). Una planta homocigota contiene los alelos para la forma de la semilla (RR) o (rr).
D.
HETEROCIGOTO
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto.
EJEMPLO: El gen para la forma de la semilla de la planta del chcharo tiene dos forma:
una forma o alelo para la semilla redonda o lisa; y otra forma o alelo9 para semilla
rugosa. Una planta heterocigota tiene los siguientes alelos para la forma de la semilla:
(Rr).
E.
ALELO
Es una forma alternativa de un gen (un miembro de un par) que se localiza en una
posicin especfica de un cromosoma especfico. Estos cdigos genticos determinan
distintas caractersticas o rasgos que se heredan de padres a hijos.
FENOTIPO DOMINANTE
EJEMPLO: Si contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color
rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor
ser roja.
G.
GENOTIPO RECESIVO
LOCUS
B.
C.
CODOMINANCIA
ALELOS MULTIPLES
B.
CODOMINANCIA
fenotipo.
En el caso de los grupos sanguneos los alelos para el grupo A y para el grupo B son
ambos dominantes; por lo tanto, cuando una persona tiene un alel9o A y un alelo B.
ambos se expresan y la persona tiene grupo sanguneo AB.
C.
ALELOS MULTIPLES
LAS MUTACIONES
Las anomalas cromosmicas, en general, obedecen a lo que en gentica se conoce con
el nombre de mutacin.
El ADN, al pasar de una generacin a otra, adquiere pequeos cambios, conocidos como
mutaciones, el cambio ms comn es el de una sola base, por ejemplo, de una T a un
posible C. Otros cambios incluyen la prdida o la adquisicin de una o ms bases.
Las mutaciones graves llevan a que una protena deje de funcionar correctamente.
Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas. Cuando una mutacin
se hereda de un padre, est presente en casi todas las clulas del cuerpo.
HEMOFILIA
A.
1.
El trmino trisoma se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del
par habitual de cromosomas, Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en
lugar del par usual, se dira que posee trisoma 21. Como ya se dijo ms arriba, la
TRISOMIA 18 Y 13
2)
EN CROMOSOMAS SEXUALES
a)
B.
1.
2.
3.
LAS TRANSLOCACIONES
Consiste en que una parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Este
tipo de translocacin produce cromosomas modificados y con frecuencia defectuosos.
En otro tipo de translocacin, dos cromosomas intercambiarn partes entre s. Las
translocaciones genticas pueden causar trastornos graves, como la leucemia
mielgena crnica.
4.
LAS INVERSIONES
El trmino inversin se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el
segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse.
C.
EL CARIOTIPO
El cariotipo es la fotografa real de los cromosomas de una clula. Para conocerlo se
usan clulas sanguneas, clulas de la piel fetal (de lquido amnitico o la placenta)
y, ocasionalmente, clulas de la mdula sea. Se usa para saber si el producto de un
embarazo tiene sndrome de Down por trisoma 21, y para recabar mucha ms
informacin. Un cariotipo, adems de diagnosticar el sndrome d Down, proporciona
informacin valiosa sobre el nmero, la estructura y muchos otros aspectos de los
cromosomas de un individuo.