Universidad de Jan, Dpto.

Biologa Experimental, rea de Gentica

Gentica Aplicada
Curso 2010-2011

TEMA 7: DIAGNSTICO GENTICO Y GENTICA FORENSE

OBJETIVOS
-

Conocer el fundamento del mtodo de secuenciacin enzimtica y las

modificaciones introducidas para llevar a cabo la secuenciacin automtica.
Saber aplicar el mtodo de diagnstico de enfermedades basado en la aparicin
de RFLPs asociados a las mismas.
Saber qu son las VNTRs.
Conocer en qu se basa y cmo se realiza la identificacin de individuos
mediante el anlisis de VNTRs.

RESUMEN
1. DIAGNSTICO GENTICO DE ENFERMEDADES (ASOCIADAS A RFLPs)
Si la mutacin que causa la enfermedad (mutacin puntual, por delecin o por insercin) lleva
asociada la generacin de un polimorfismo para la longitud de los fragmentos de restriccin, ser
posible detectar dicha enfermedad poniendo de manifiesto el polimorfismo correspondiente.
MTODO 1:
- Digestin del ADN genmico del individuo problema con la E.R. correspondiente
- Electroforesis en gel de agarosa
- Transferencia a soporte slido (Southern-blot)
- Hibridacin con sonda adecuada
- Deteccin de la sonda
MTODO 2: (DE ELECCIN)
- PCR
- Electroforesis en gel de agarosa
El patrn de bandas observado en cada caso depender del genotipo del individuo analizado (y de la
sonda empleada si se emplea el Mtodo 1).

2. IDENTIFICACIN DE INDIVIDUOS (HUELLA GENTICA)

Anlisis de regiones variables en el ADN (ej: VNTRs, microsatlites)
Regiones variables mono- o multi-locus.
Anlisis del nmero de alelos en la poblacin para cada locus
Determinar la probabilidad de que un determinado individuo tuviese el mismo patrn de bandas que el
observado
APLICACIONES:
- Pruebas de paternidad
- Pruebas (incriminatorias o exculpatorias) en casos criminales
- Bsqueda de personas desaparecidas
- Estudios evolutivos empleando el registro fsil

Universidad de Jan, Dpto. Biologa Experimental, rea de Gentica

Gentica Aplicada
Curso 2010-2011

BIBLIOGRAFA RECOMENDADA

Ingenieria genetica vol.I. Preparacion, analisis, manipulacion y clonaje de DNA. J.

Perera, A. Tormo Garrido y J.L. Garcia. Ed. Sntesis (2002). Tema 4.

BIBLIOGRAFA ADICIONAL

Principles of gene manipulation and genomics. (2006, 7 ED.). S.B. Primrose and R.M.
Twyman.
Blackwell
Science.
ISBN:
1-4051-3544-1.
http://www.blackwellscience.com/primrose. Pgina 50: unin de molculas de ADN sin ligasas.

Recombinant DNA : Genes and genomes A short course. (2006, 3 Ed.) J.D. Watson,
A.A. Caudy, R.M. Myers, J.A. Witkowski. Cold Spring Harbour Press and Freeman.
ISBN: 0-7167-2866-4.

Gene cloning and dna analysis, an introduction (2006, 5 ED.) T.A Brown. Blackwell
Science. ISBN: 978-1-4051-1121-8.

Analysis of genes and genomes (2004, 1 ED.) Richard J Reece. Wiley. ISBN: 0-47084380-2.

Understanding dna and gene cloning. A guide for the curious (2004). Karl Drlica. Wiley.
ISBN: 0471-43416-7.

From genes to genomes. Concepts and applications of DNA technology. J.W. Dale y M.
von Schantz. Wiley (2002). ISBN: 0-471-49783-5.