1.

Defina brevemente:
Cariotipo:

Es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo,

establecido un ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica,
que describe las caractersticas que poseen sus cromosomas, de acuerdo a
su tamao y morfologa
Cariograma:

Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas ordenados de acuerdo a su

morfologa y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. Sirve para diagnosticar defectos cromosmicos.
Ideograma:

Es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de

todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por
el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Quinetochoro o Kinetochoro:

Es una estructura proteica que se localiza en la parte superior de los

cromosomas donde se anclan los microtbulos (MTs) del huso mittico
durante los procesos dedivisin celular (meiosis y mitosis). Se encuentra
localizado especficamente en el centrmero de los cromosomas.
En los vertebrados y levaduras los quinetochoro son estructuras discretas y
nicas, pero hay otros organismos que se presentaran difusos a lo largo del
brazo del cromosoma a los cuales se les denominara cromosomas
holocentricos.
El quinetochoro contiene dos regiones:
Un quinetochoro interno, que est estrechamente asociada con el

ADN centrmero, montado en una forma especializada de la

persistencia de la cromatina a travs del ciclo celular.
Un quinetochoro exterior, que interacta con los microtbulos; el

cinetocoro exterior es una estructura muy dinmica, con muchos

componentes idnticos, que se ensamblan y funcional slo durante la
divisin celular.
Tallo o talo:

Estos contienen genes que codifican el RNA ribosmica.

Satlite:

Son pequeas masas de cromatina (no deben ser confundidas con el ADN
satlite el cual es un tipo de ADN repetitivo en tndem que forma bandas

satlite cuando el ADN genmico se fracciona mediante centrifugacin)

ubicadas en el extremo libre de los brazos cortos, los cuales se hallan
ligados por delgados tallos de cromatina llamados constricciones
secundarias.

2. importancia y uso del sistema de bandeo

NOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de
ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y
localizacin de las regiones NOR es variable, adems de su importancia
funcional tiene valor cariotpico. Con este tipo de tcnicas se puede llegar a
realizar un diagnstico citogentico a cerca de una enfermedad
cromosmica.
RHG:
Tcnica opuesta al bandeamiento y se utiliza el calor como desnaturalizante
o BrdU, ya que el calor desnaturaliza zonas ricas en A-T por eso se
visualizan ms las regiones con G-C; bandas oscuras (C-G) y bandas claras
(A-T).
USO: Muestra re-arreglos terminales (delecciones, translocaciones, etc.) y
polimorfismo de los cromosomas.

GTG:
La tcnica de bandeo cromosmico consiste en someter a los cromosomas a
desnaturalizaciones, digestin enzimtica o ambos, seguido de una tincin
con colorante especfico para ADN. Esto hace que los cromosomas se tian
con una serie de bandas claras y oscuras.
Es la tcnica ms usada proporcionando una secuencia ntida de bandas
claras y oscuras con la ventaja de ser permanente y observable al
microscopio
de
luz
permitiendo:
Corroborar alteraciones cromosmicas previstas antes por el cuadro
clnico.
Identificar cromosomas o regiones cromosmicas implicadas en rearreglos
evidentes con tincin homohnea para dar un asesoramiento gentico
adecuado.
Detectar aberraciones estructurales que podran pasar desapercibidas con
la
tcnica
de
tincin
homognea.
Hacer correlacin cariotipo-fenotipo y delinear nuevos sndromes
cromosmicos.
Localizacin y mapeo de genes en cromosomas y bandas especficas.
Bandeo G es la tcnica que en todo el mundo se usa como referencia de la
diferenciacin longitudinal de los cromosomas.
CBG
Las bandas CBG (bandas C por Hidrxido de Bario usando Giemsa como
colorante) son logradas mediante una tcnica de coloracin selectiva que
permite identificar aquellas zonas del cromosoma formadas por
heterocromatina constitutiva, localizada regularmente en los centrmeros.
Este procedimiento fue originalmente descrito por Arrig y Hsu (1971) y

consiste en un tratamiento de denaturacin del DNA cromosmico

mediante Acido Clorhdrico e Hidrxido de Sodio, seguido por una
incubacin en solucin salina Citratada. Posteriormente Sumner (1972)
modific la tcnica reemplazando el Hidrxido de Sodio por Hidrxido de
Bario que por ser ms suave permite mejor control sobre el proceso de
denaturacin del DNA. La produccin de estas bandas se debe a que en las
zonas negativas se pierde el DNA por depurinacin y denaturacin
ocasionadas por el cido y el lcali, seguidas de fragmentacin y remocin
por una solucin salina Citratada. Con leves modificaciones se describe
enseguida la tcnica de Sumner (1972).
3. Mencione 10 alteraciones fenotpicas de:
SINDROME DE KLINEFELTER:

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Piernas largas

tronco corto

hombro igual al tamao de la cadera

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

Criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los

genitales.

SINDROME DE TURNER:

Baja estatura

"Pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros

hasta los lados del cuello

Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda

Implantacin baja de las orejas

Manos y pies inflamados

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas

pequeas y vello pbico disperso

Trax plano y ancho en forma de escudo

Prpados cados

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)

SINDROME DE DOW:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

SINDROME DE PATAU:

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Disminucin del tono muscular

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)

Orejas de implantacin baja

Discapacidad intelectual severo

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

Ojos pequeos

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula inferior pequea (micrognacia)

Testculo no descendido (criptorquidia)

SINDROME DE EDWARS:

Puos cerrados

Piernas cruzadas

Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

Bajo peso al nacer

Orejas de implantacin baja

Retardo mental

Uas insuficientemente desarrolladas

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula pequea (micrognacia)

Criptorquidia

Forma inusual del pecho (trax en quilla)

4. Mencione cual es el origen de:

Alteraciones numricas:
Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que
vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o
poliploidas. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando
un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma,

2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal

(diploide).

Alteraciones estructurales:
Los cambios en la estructura de los cromosomas ocurren cuando el material
de un cromosoma se rompe y se reordena de algn modo, lo que puede
implicar un aumento o prdida de dicho material cromosmico. Estos
pueden ser muy sutiles y difciles de detectar por los cientficos del
laboratorio; incluso si se encuentra, a menudo es difcil predecir qu efecto
tendr sobre la descendencia.

Mosaisismo:
El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o
ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica. Esta
situacin puede afectar a cualquier tipo de clula, incluyendo las clulas
sanguneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a travs de una evaluacin cromosmica y
usualmente se describe como un porcentaje de las clulas examinadas. El
hallazgo cromosmico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es
46 XX.